LIST ALFABETICO DE ENFERMEDADES RARAS - D'Genes

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 4 de 198 • Action myoclonus - renal failure syndrome • Actividad continua de la fibra muscular, forma hereditaria • Acute myeloid leukaemia and myelodysplastic syndromes related to topoisomerase type II inhibitor • Acute myeloid leukaemia with t(8;21)(q22;q22) translocation • Acute Respiratory Distress Syndrome, Adult • Acute respiratory distress syndrome, Infant • Acyl CoA oxidasa, déficit de • Adactilia unilateral • Adamantinoma • Adams Nance, síndrome de • Adams Oliver, síndrome de • ADANE • ADCME • Addison, enfermedad • Addison, enfermedad de • Adenilsuccinasa, déficit de • Adenilsuccinato liasa, déficit de • Adenocarcinoma esofágico • Adenohipofisis linfocítica • Adenolipomatosis de Launois-Bensaude • Adenoma adrenocortical • Adenoma corticotropo pituitario • Adenoma gonadotrófico • Adenoma hepatocelular • Adenoma hipofisario con o sin insuficiencia hormonal • Adenoma hipofisario gonadotrófico • Adenoma hipofisario no secretor • Adenoma hipofisario tirotrófico • Adenoma lactotrófico hipofisario • Adenoma lactotrofo • Adenoma no secretor • Adenoma pancreático • Adenoma paratiroideo • Adenoma somatotrofo • Adenoma suprarenal familiar • Adenoma tirotrófico • Adenosina desaminasa, déficit de • Adenosina fosforibosiltransferasa, déficit de • Adenosina monofosfato deaminasa, déficit de • Adenovirus infection in immunocompromised patients • Adhesión plaquetaria, anomalía • Adhesive arachnoiditis • Adinamia episódica de Gamstorp • Adiposis dolorosa • ADLTE • Adrenal insufficiency, acute • Adrenal insufficiency due to adrenal hypoplasia, congenital • Adrenoleucodistrofia ligada a X • Adrenoleucodistrofia neonatal autosómica recesiva Estrategia Regional en Enfermedades Raras Murcia 2009-2012
Listado alfabético Enfermedades Raras Página 5 de 198 • Adrenoleukodystrophy, X-linked, cerebral form • Adrenomieloneuropatía, AMN • Adrenomiodistrofia • Adrenomyeloneuropathy • ADULT, síndrome • Advanced sleep-phase syndrome, familial • AEC, síndrome • Afalangia hemivértebras • Afalangia sindactilia microcefalia • Afasia progresiva primaria (PPA), forma fluida • Afasia progresiva primaria (PPA), forma no fluida • Afibrinogenemia familiar • African iron overload • Agamaglobulinemia • Agammaglobulinemia ligada a X • Agammaglobulinemia - microcephaly - craniosynostosis - severe dermatitis • Agammaglobulinemia, tipo alinfocítico • Agammaglobulinemia, tipo autosómico recesivo • Aganglionosis total intestinal • Agenesia aislada del cuerpo calloso • Agenesia bilateral de conductos deferentes • Agenesia completa del pericardio, congénita • Agenesia congénita parcial del pericardio • Agenesia de células beta pancreáticas con diabetes neonatal • Agenesia de cuerpo calloso-anomalia corioretiniana • Agenesia de cuerpo calloso cataratas inmunodeficiencia • Agenesia de cuerpo calloso ligada al X, con mutación en el gen Alfa 4 • Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja • Agenesia de cuerpo calloso polisindactilia • Agenesia de cuerpo calloso recesiva ligada a X • Agenesia de la carótida interna • Agenesia de la válvula mitral • Agenesia del pene • Agenesia de páncreas • Agenesia de SVC derecha • Agenesia de una arteria pulmonar • Agenesia de válvulas pulmonares • Agenesia diafragmática • Agenesia gonadal • Agenesia pancreática y cerebelosa • Agenesia pituitaria • Agenesia pulmonar • Agenesia renal bilateral • Agenesia renal, unilateral • Agenesia sacra • Agenesia tibial polidactilia • Agenesia Traqueal • Agenesia vaginal • Aglosia adactilia • Aglossia, isolated, congenital Estrategia Regional en Enfermedades Raras Murcia 2009-2012
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