LIST ALFABETICO DE ENFERMEDADES RARAS - D'Genes

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 104 de 198 • Immunodeficiency due to absence of thymus • Immunodeficiency due to CD25 deficiency • Immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency • Immunodeficiency due to kappa chain deficiency • Immunodeficiency due to selective anti-polysaccharide antibody deficiency • Immunodeficiency with hypopigmentation • Immunodeficiency with natural-killer cell deficiency • Immunoglobulin A deficiency • Immuno-osseous dysplasia • Immunoproliferative small intestinal disease • Immunotactoid or fibrillary glomerulopathy • Imperforación anal • Imperforación orofaríngea anomalías costo vertebrales • Impétigo bulloso • Imposible síndrome • Impresión basilar primaria • Incidentaloma suprarenal • Incisivo Central Maxilar Único (SMMCI), síndrome de • Incisivo central superior único • Incisivos laterales, ausencia de • Incisivos mandibulares, fusión de • Inclusiones en microvellosidades, enfermedad de • Inclusiones intranucleares neuronales, enfermedad de • Incompetencia velofaríngea familiar • Incontinencia pigmenti achromians • Incontinencia pigmenti tipo 1 • Incontinencia pigmenti tipo 2 • Incontinentia pigmenti • Incurvación congénita de huesos largos • Indiferencia congénita al dolor • Indometacina, exposición fetal a la • Inestabilidad articular, síndrome de • Inestabilidad centromérica-imunodeficiencia-dismorfia • Infantile apnea • Infección cerebral con una posible catarata • Infección con diabetes • Infección diseminada por citomegalovirus, idiopática • Infecciones invasivas provocadas por enterococos resistentes a vancomicina (ERV) • Infecciones recurrentes - estatura baja - hipopigmentación - cara tosca • Infección idiopática por BCG o micobacterias atípicas • Infección viral letal idiopática • Infectious disease with epilepsy • Infectious epithelial keratitis • Inferior caval vein (IVC), anomaly of, congenital • Infertilidad, enfermedad rara • Infertilidad femenina, rara • Infertilidad masculina con deficiencia de virilización debido a defectos estructurales y de desarrollo de los testículos • Infertilidad masculina con deficiencia de virilización debido a defecto testicular Estrategia Regional en Enfermedades Raras Murcia 2009-2012
Listado alfabético Enfermedades Raras Página 105 de 198 • Infertilidad masculina con deficiencia de virilización debido a un defecto testicular adquirido • Infertilidad masculina con deficiencia de virilización debido a un trastorno testicular asociado a alteraciones neurológicas • Infertilidad masculina con deficiencia de virilización debido a un trastorno testicular asociado a enfermedad sistémica • Infertilidad masculina con deficiencia de virilización debido un defecto hipotalámico o de la hipófisis • Infertilidad masculina con virilización defectuosa • Infertilidad masculina con virilización normal • Infertilidad masculina con virilización normal debido a defecto hipotalámico o hipofisario • Infertilidad masculina con virilización normal debido a un defecto en el desarrollo o estructural de los testículos • Infertilidad masculina con virilización normal debido a un defecto testicular • Infertilidad masculina con virilización normal debido a un defecto testicular adquirido • Infertilidad masculina con virilización normal debido a un defecto testicular adquirido asociado a enfermedad sistémica • Infertilidad masculina con virilización normal debido a un defecto testicular asociado con infección por micoplasma • Infertilidad masculina con virilización normal secundaria a une trastorno del transporte de esperma • Infertilidad masculina, rara • Infiltración linfocitaria cutánea de Jessner-Kanof • Infiltrative disease with cardiomyopathy • Infiltrative disorders with hypoparathyroidism • Inflamatoria cerebral, enfermedad, pediátrica • Inflamatoria multisistémica infantil, Enfermedad • Inflammatory and autoimmune disease with epilepsy • Inflammatory bowel disease • Inflammatory disease with cardiomyopathy • Inherited cancer-predisposing syndrome • Inhibidor 1 del activador de plasminógeno, déficit congénito de • Inhibidor de la proteasa, anomalía • Iniencephaly • Inmunodeficiencia asociada a enfermedad linfoproliferativa • Inmunodeficiencia, combinada de células B y T • Inmunodeficiencia combinada severa con leucopenia • Inmunodeficiencia combinada severa ligada al X, T- B+ • Inmunodeficiencia combinada severa ligado a déficit de adenosina desaminasa • Inmunodeficiencia combinada severa T- B- • Inmunodeficiencia combinada severa, T- B+ debida al déficit de JAK3 • Inmunodeficiencia combinada severa, tipo alinfocítico • Inmunodeficiencia combinado severo por defecto de expresión HLA clase 2 • Inmunodeficiencia común variable • Inmunodeficiencia con enanismo de miembros cortos • Inmunodeficiencia debido a deficiencia en el metabolismo de las purinas • Inmunodeficiencia debido a la deficiencia de cadenas ligeras • Inmunodeficiencia primaria Estrategia Regional en Enfermedades Raras Murcia 2009-2012
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