LIST ALFABETICO DE ENFERMEDADES RARAS - D'Genes
LIST ALFABETICO DE ENFERMEDADES RARAS - D'Genes
LIST ALFABETICO DE ENFERMEDADES RARAS - D'Genes
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Listado alfabético Enfermedades Raras Página 95 de 198<br />
• Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 2<br />
• Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 3<br />
• Hipercalciúria coloboma de la retina<br />
• Hipercalciúria idiopática<br />
• Hipercolesterolemia<br />
• Hipercolesterolemia familiar<br />
• Hipercolesterolemia por déficit de receptor LDL<br />
• Hipercolesterolemia por la mutación Arg3500 de la Apo B-100<br />
• Hipercortisolismo<br />
• Hipereosinofílico idiopático, síndrome<br />
• Hiperexplexia<br />
• Hiperfenilalaninemia leve<br />
• Hiperfenilalaninemia ligada a déficit de deshidratasa<br />
• Hiperfenilalaninemia ligada a déficit de dihidropteridina reductasa<br />
• Hiperfenilalaninemia ligada a déficit de pterin-4-alfa-carbinolamina deshidratasa<br />
• Hiperfenilalaninemia ligada a déficit en 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa<br />
• Hiperfenilalaninemia ligada a déficit en GTP-ciclohidrolasa<br />
• Hiperfenilalaninemia materna<br />
• Hiperglicerolemia<br />
• Hiperglicinemia aislada no cetósica tipo 1<br />
• Hiperglicinemia aislada no cetósica tipo 2<br />
• Hiperglicinemia no cetósica<br />
• Hiper-IgD, síndrome de<br />
• Hiper-IgM, autosómico recesivo, síndrome<br />
• Hiper-IgM ligado al X (XHIGM), síndrome<br />
• Hiper-IgM, por déficit de CD40<br />
• Hiper-IgM tipo 1 (HIGM1), síndrome<br />
• Hiperimidodipeptidúria<br />
• Hiperinmunización anti-HLA<br />
• Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente<br />
• Hiperinmunoglobulinemia E<br />
• Hiperinmunoglobulinemia E - síndrome de infección recurrente<br />
• Hiperinsulinismo, congénito<br />
• Hiperinsulinismo-hiperamonemia, síndrome de<br />
• Hiperinsulinismo por hiperplasia adenomatosa focal<br />
• Hiperlipidemia familiar combinada<br />
• Hiperlipidemia mixta<br />
• Hiperlipoproteinemia tipo 1<br />
• Hiperlipoproteinemia tipo 3<br />
• Hiperlipoproteinemia tipo 4<br />
• Hiperlipoproteinemia tipo I<br />
• Hiperlisinemia<br />
• Hipermetioninemia provocada por déficit de S-adenosil homocisteína hidrolasa<br />
• Hipermetropía y astigmatismo, rara<br />
• Hiperopia, sindrómica<br />
• Hiperornitinemia<br />
• Hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria<br />
• Hiperostosis cortical deformante juvenil<br />
• Hiperostosis cortical displásica<br />
• Hiperostosis cortical generalizada<br />
Estrategia Regional en Enfermedades Raras<br />
Murcia 2009-2012
Change language