LIST ALFABETICO DE ENFERMEDADES RARAS - D'Genes

Listado alfabético Enfermedades Raras Página 20 de 198
B:
• Atrofia óptica sordera neuropatía
• Atrofia óptica, tipo 2 (OPA2)
• Atrofia óptica, tipo Leber
• Atrofia óptica, tipo no OPA1
• Atrofia óptica, tipo OPA1
• Atrofoderma folicular - carcinoma de células basales
• Atrofodermia vermiculada
• ATRUS, síndrome
• ATS-MR
• Auditory canal aplasia, external
• Auditory ossicle malformation, congenital, isolated
• Aughton Hufnagle, síndrome de
• Aughton, síndrome de
• Aumento de la densidad ósea con afectación metafisaria o diafisaria.
• Aumento de la densidad ósea, sin modificación de la forma del hueso
• Auricle defects
• Auriculo-condylar syndrome
• Auriculo-osteo-displasia
• Aurocefalosindactilia
• Ausems Wittebol Post Hennekam, síndrome de
• Ausencia congénita de cejas y pestañas
• Ausencia congénita de puncta lacrimal y de glándulas salivares
• Ausencia de compactación miocárdica de ventrículo izquierdo
• Ausencia de conducto mulleriano
• Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar
• Ausencia del tronco venoso (anónimo)
• Ausencia de vagina
• Autism - facial port-wine stain
• Autismo (formas genéticas)
• Auto-anticuerpos anti-FVIIIc, síndrome de
• Autoimmune or collagen disease with cardiomyopathy
• Autoimmune pancreatitits
• Autosomal dominant centronuclear myopathy
• Autosomal recessive centronuclear myopathy
• Autosomal recessive severe combined immunodeficiency T-B+NK-
• Autosomal recessive severe combined immunodeficiency T-B+NK+
• Axenfeld, anomalía de
• Axenfeld Rieger, anomalía de, hidrocefalia, esqueleto anormal
• Axenfeld-Rieger, Síndrome de
• Axial spondylometaphyseal dysplasia
• Ayasi, síndrome de
• Azoospermia infecciones pulmonares sinusitis
• Babesiosis
• Bacterial infectious disease, rare
• Baelz, síndrome de
Estrategia Regional en Enfermedades Raras
Murcia 2009-2012