LIST ALFABETICO DE ENFERMEDADES RARAS - D'Genes

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 2 de 198 • Acidosis tubular renal - anemia • Acidosis tubular renal - autosómica dominante • Acidosis tubular renal - autosómica recesiva • Acidosis tubular renal, distal • Acidosis tubular renal - hipercaliémica (tipo 4) • Acidosis tubular renal, proximal • Acidosis tubular renal, proximal, con anomalías oculares • Acidosis tubular renal - sordera • Acidosis tubular renal, tipo 2 • Ácido valproico, exposición fetal al • Acidúria 2-hidroxiglutárica • Aciduria 3-Hidroxi-3-metil-glutárica • Acidúria 3 hidroxi-isobutírica • Aciduria 3-metilglutacónica, tipo 3 • Aciduria 4 hidroxi-butírica • Aciduria argininosuccínica • Acidúria D-2-hidroxiglutárica • Acidúria D-glicérica • Acidúria etilmalónica • Aciduria formiminoglutámica • Acidúria fumárica • Acidúria glutárica tipo 1 • Acidúria glutárica tipo 2 • Acidúria glutárica tipo 3 • Aciduria hidroximetilglutárica • Acidúria L-2-hidroxiglutárica • Acidúria malónica • Acidúria metilmalónica con homocistinuria • Acidúria metilmalónica microcefalia cataratas • Aciduria metilmalónica, vitamina B12 resistente, mut-0 • Aciduria metilmalónica, vitamina B12 sensible • Aciduria metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl A • Aciduria metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl B • Aciduria metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo mut- • Acidúria mevalónica • 'Aciduria orgánica, ''cerebral''' • Aciduria orgánica, clásica • Aciduria orótica • Acidúria orótica hereditaria • Acidúria oxoglutárica • Acidúria piroglutámica • Acil-CoA deshidrogenasa 9, déficit de • Acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena corta, déficit de • Acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media, déficit de • Acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga, déficit de • Acilia nasal forma familiar • Acitretina, embriofetopatía por • Acitretina fetal, síndrome de • Ackerman, dermatitis, síndrome de • Ackerman, síndrome de Estrategia Regional en Enfermedades Raras Murcia 2009-2012
Listado alfabético Enfermedades Raras Página 3 de 198 • Acondrogénesis • Acondrogénesis tipo 1A • Acondrogénesis tipo 1B • Acondrogénesis tipo 2 • Acondroplasia • Acondroplasia agammaglobulinemia tipo suiza • Acondroplasia severa - retraso del desarrollo - acantosis nigricans • Acondroplasia y anomalía de FGFR3 • Acortamiento congénito de ligamento costocoracoide • Acquired coagulation defect • Acquired hemolytic anemia, adult • Acquired idiopathic sideroblastic anaemia • Acquired von willebrand disease • Acrania • Acrocalloso síndrome • Acrocapitofemoral dysplasia • Acrocefalosindactilia (término genérico) • Acro céfalo sinostosis • Acrocraneofacial disostosis • Acro-dento-osteo-displasia • Acrodermatitis continua suppurativa of Hallopeau • Acrodermatitis enteropática • Acrodisostosis • Acrodisplasia escoliosis • Acroesquifodisplasia metafisaria • Acrofacial disostosis post axial tipo Richieri Costa • Acrofacial dysostosis autosomal recessive • Acrofacial tipo Preis, Disostosis • Acrokeratosis verruciformis of Hopf • Acromatopsia • Acromatopsia atípica ligada al X • Acromatopsia incompleta ligada al X • Acromegalia • Acromegalia cutis gyrata • Acromegaloide, facies • Acromegaloide hipertricosis, síndrome • Acromelanosis • Acroosteólisis neurogénica • Acroosteolisis tipo dominante • Acro-pectoral, síndrome • Acropectorenal, anomalía • Acropigmentación de Dohi • Acroqueratoderma • Acroqueratoelastoidosis de Costa • Acrorenal recesivo, síndrome • Acrorenomandibular, síndrome • Acrorenoocular, síndrome • ACRP, síndrome • ACTH, resistencia a • Actinic porokeratosis, disseminated superficial Estrategia Regional en Enfermedades Raras Murcia 2009-2012
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