LIST ALFABETICO DE ENFERMEDADES RARAS - D'Genes

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 38 de 198 • Cohen, síndrome de • Colágeno de la piel, enfermedad del • Colagenoma, familiar, cutáneo • Colágeno tipo 11, anomalía • Colágeno tipo 2, anomalía • Colangitis esclerosante • Colchicina, intoxicación por • Cold-induced sweating syndrome • Cole Carpenter, síndrome de • Colemia familiar • Cólera • Colestasis insuficiencia renal tubular • Colestasis intrahepática benigna tipo 1 • Colestasis intrahepática benigna tipo 2 • Colestasis intrahepática familiar progresiva • Colestasis intrahepática familiar progresiva 1 • Colestasis intrahepática familiar progresiva 2 • Colestasis intrahepática familiar progresiva 3 • Colestasis linfedema • Colestasis retinopatía pigmentaria fisura palatina • Colesterol LDL o triglicéridos, déficit de • Colitis colagenosa • Colitis microscópica (término genérico) • Colitis, undetermined • Collagen type III glomerulopathy • Collins Pope, síndrome de • Coloboma - anomalías del cabello • Coloboma con nefropatía • Coloboma corio-retiniano • Coloboma corioretiniano aplasia del vermis cerebeloso • Coloboma de cristalino • Coloboma de iris • Coloboma de las papilas ópticas • Coloboma del iris con ptosis - déficit intelectual • Coloboma de párpado • Coloboma fisura labiopalatina retraso mental • Coloboma macular • Coloboma macular - fisura palatina - hallux valgus • Coloboma macular tipo b braquidactilia • Coloboma microftalmia cardiopatía sordera • Coloboma ocular • Coloboma ocular-ano imperforado • Coloboma of inferior eyelid • Coloboma of superior eyelid • Coloboma palpebral, sindrómico • Colorado tick fever • Colorectal polyposis • Combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency • Commissural facial cleft • Complejo 1 de la cadena respiratoria mitocondrial déficit de Estrategia Regional en Enfermedades Raras Murcia 2009-2012
Listado alfabético Enfermedades Raras Página 39 de 198 • Complejo 2 de la cadena respiratoria mitocondrial déficit de • Complejo 3 de la cadena respiratoria mitocondrial déficit de • Complejo 4 de la cadena respiratoria mitocondrial déficit de • Complejo 5 de la cadena respiratoria mitocondrial déficit de • Complejo sarcosina deshidrogenasa, déficit del • Complex regional pain syndrome • Componente del complemento 2, déficit del • Composite lymphoma • Comunicación interauricular • Comunicación interauricular con defecto de conducción • Comunicación interventricular • Comunicación ventrículo izquierdo - aurícula derecha • Condensación prematura de cromosomas con microcefalia y retraso mental • Condición parecida a distonía • Condrocalcinosis articular • Condrocalcinosis familiar articular, tipo 1 (CCAL1) • Condrocalcinosis familiar articular, tipo 2 (CCAL2) • Condrodisplasia de células gigantes • Condrodisplasia, letal • Condrodisplasia letal neonatal • Condrodisplasia letal tipo Moerman • Condrodisplasia letal tipo Seller • Condrodisplasia metafisaria, forma recesiva • Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen • Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid • Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr • Condrodisplasia platiespondílica letal • Condrodisplasia - pseudohermafroditismo • Condrodisplasia punctata • Condrodisplasia punctata, braquitelefalángica • Condrodisplasia punctata ligada al X dominante • Condrodisplasia punctata, tipo húmero-metacarpiano • Condrodisplasia punctata, tipo no rizomélico • Condrodisplasia punctata, tipo rizomélico • Condrodisplasia punctata, tipo Sheffield • Condrodisplasia recesiva letal • Condrodisplasia situs inversus ano imperforado polidactilia • Condrodisplasia, tipo Blomstrand • Condrodisplasia tipo Grebe • Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual • Condrodistrofia calcificante congénita • Condromalacia • Condrosarcoma • Conduction system cardiomyopathy • Conducto arterioso permeable con dismorfia facial y anomalías del meñique • Conductos de Müller, síndrome de persistencia de • Conectivopatía mixta • Conexiones atrioventriculares cruzadas • Congenital deficiency in alpha-fetoprotein • Congenital enteropathy due to enteropeptidase deficiency Estrategia Regional en Enfermedades Raras Murcia 2009-2012
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