LIST ALFABETICO DE ENFERMEDADES RARAS - D'Genes

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 14 de 198 • Antitrombina, déficit congénito de • Antley-Bixler, síndrome de • Antro apagado, síndrome de • Anyane Yeboa, síndrome de • Aorta ascendente, anomalía de la • Aórtica anulo-ectasiante enfermedad • Aortic aneurysm syndrome, Loeys-Dietz type • Aortic valve atresia • Aortic valve insufficiency, congenital • Apalasia mulleriana -aplasia renal - displasia de los somitas cervicotorácicos • Aparato excretor del sistema lacrimal, enfermedad • Aparato secretor del sistema lacrimal, enfermedad • APECED síndrome • Apéndice caudal sordera • Apéndice epidérmico, anomalía del • Apert-like, síndrome de - polidactilia • Apert, síndrome de • Aphasia, primary progressive • Aplasia cerebelosa hidrocefalia • Aplasia cutánea circunscrita de vertex • Aplasia cutánea congénita dermoides epibulbares • Aplasia cutis bitemporal congénita • Aplasia cutis congénita autosómica recesiva • Aplasia cutis congénita de miembros forma recesiva • Aplasia cutis congénita linfangiectasia intestinal • Aplasia cutis - miopía • Aplasia de glándulas lacrimares y salivares • Aplasia del peroné - braquidactilia compleja • Aplasia del peroné - tibia triangular • Aplasia de peroné ectrodactilia • Aplasia eritrocitaria • Aplasia eritrocitaria, pediátrica • Aplasia/hipoplasia de extremidades y pelvis • Aplasia-hipoplasia de rótula, aislada • Aplasia-hipoplasia de rótula, familiar • Aplasia medular • Aplasia medular anomalías neurológicas • Aplasia medular constitucional • Aplasia mulleriana • Aplasia pulmonar cardiopatía pulgar trifalángico • Aplasia pura de células rojas, congénita • Aplasia pura de células rojas, forma adulta • Aplasia radial aplasia tibial • Apnea de la prematuridad (AOP) • Apo A-I, déficit de • Apolipoproteína B-100, deficiencia de, familiar • Apolipoproteína C-II, déficit de • Apple Peel, síndrome de • Apraxia ocular tipo Cogan • Apraxia oculomotora y enfermedades oculomotoras relacionadas Estrategia Regional en Enfermedades Raras Murcia 2009-2012
Listado alfabético Enfermedades Raras Página 15 de 198 • Aprosencefalia disgenesia cerebelosa • Aqueiropodia síndrome • Aquinesia fetal, secuencia • Aquinesia fetal síndrome ligado al X • Aracnodactilia osificación anormal retraso mental • Aracnodactilia retraso mental dismorfia • arañazo de gato, enfermedad del • Arboviriasis • ARCA1 • AR-CMT • AR-CMT2B2 • AR-CMT2C und • AR-CMT con voz ronca • Arco aórtico cervical • Arco aórtico derecho • Arco aórtico doble • Arco aórtico doble, rodea la pulmonar • Arco aórtico quinto persistente • Arco branquial ligado al X, síndrome de • Arcos aórticos anormales • Aredyld, síndrome de • Arena, síndrome • Arginasa, déficit de • Arginina:glicina amidinotransferasa, déficit de • Argininémia • Argininosuccinato sintetasa, déficit de • Arginosuccinasa, déficit de • Argyria • Argyrophilic grain disease • Arilsulfatasa A, déficit de • Arilsulfatasa B, déficit de • Armfield, síndrome de • Arnold Chiari, malformación de • Aromatasa, déficit de • Arrinia • Arrinia atresia de coanas microftalmia • Arterial duct anomalies • Arterial duct, atypical • Arterial duct, premature closure of the • arterial oclusivo de Grange , síndrome de • Arteria pulmonar - anomalía de la rama pulmonar • Arteria pulmonar naciente de la aorta • Arteria pulmonar o aorta estenosis de, uropatía obstructiva • Arteria pulmonar procedente de ductus arteriosus patente • Arteria pulmonar procedente de la aorta • Arteriopatía obliterante idiopática • Arteriopatía oclusiva infantil • Arteriosclerosis infantil • Arteriovenoso metamérico espinal (SAMS 1-31), síndrome • Arteriovenous malformation, facial Estrategia Regional en Enfermedades Raras Murcia 2009-2012
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