LIST ALFABETICO DE ENFERMEDADES RARAS - D'Genes

Listado alfabético Enfermedades Raras Página 35 de 198
• Chitty Hall Webb, síndrome de
• Choanal atresia
• Choanal atresia, bilateral
• Choanal atresia, unilateral
• Cholangiocarcinoma
• Cholelithiasis with ABCB4 gene mutation
• Cholesteryl ester storage disease
• Chondrodysplasia
• Choque tóxico por estafilococos
• Choque tóxico por estreptococos
• Chorioretinal atrophy, progressive bifocal
• CHP
• Christian de Myer Franken, síndrome de
• Christianson Fourie, síndrome de
• Christianson, síndrome de
• Christ-Siemens-Touraine, síndrome de
• Chromosomal anomaly with epilepsy as a major feature
• Chronic eosinophilic leukemia
• Chronic pain requiring intraspinal analgesia
• Chudley-Lowry-Hoar, síndrome de
• Chudley Rozdilsky, síndrome de
• Churg-Strauss, síndrome de
• Churg-Strauss syndrome, paediatric onset
• CIA tipo ostium primum
• CIA, tipo ostium secundum
• CIA, tipo sinus venoso
• Cicatrización tras cirugía de filtración de glaucoma
• Ciclo de la Gamma glutamil, enfermedad del
• Ciclosporosis
• Cifosis braquitelefalangia atrofia óptica
• Cifosis juvenil de Scheuermann, familiar
• Cifosis juvenil, tipo Scheuermann
• Cilindromatosis de Poncet-Spiegler
• Ciliopathy, nephronophthisis-associated
• Ciliopathy, retinal
• Ciliopathy, retinal due to mutation in Bardet-Biedl gene
• Ciliopathy, retinal due to mutation in nephronophthisis gene
• Ciliopathy, retinal due to mutation in the retinitis pigmentosa-1 gene (RP1)
• Ciliopathy, retinal due to mutation in the RPGR gene
• Ciliopathy, retinal due to mutation in the RPGRIP gene
• Ciliopathy, retinal due to mutation in Usher gene
• Cilliers Beighton, síndrome de
• Cimitarra síndrome de la
• CINCA, Síndrome
• CINCA síndrome con mutaciones CIAS1
• CINCA síndrome sin mutaciones CIAS1
• Cirrosis asociada con disfunción cardiaca
• Cirrosis biliar primaria
• Cirugía plástica y reconstructiva, enfermedad rara en
• Cistationina beta-sintasa, déficit de
Estrategia Regional en Enfermedades Raras
Murcia 2009-2012