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malformaciones del aparato genital femenino y de la mama - Univadis

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Definición y frecuencia<br />

En referencia a <strong>la</strong>s <strong>malformaciones</strong> <strong><strong>de</strong>l</strong> <strong>aparato</strong> <strong>genital</strong> <strong>femenino</strong>,<br />

se <strong>de</strong>finen como aquel<strong>la</strong>s anomalías en el proceso<br />

<strong>de</strong> formación que afectan a trompas, útero, vagina e introito,<br />

con o sin afectación ovárica, <strong><strong>de</strong>l</strong> sistema excretor urinario,<br />

esqueléticas o <strong>de</strong> otros órganos asociados. Quedan excluidas<br />

<strong>la</strong>s anomalías <strong>de</strong> <strong>la</strong> <strong>de</strong>terminación y diferenciación sexual.<br />

Se dice que existen anomalías uterinas en el 0,1-2% <strong>de</strong><br />

mujeres, en el 4% <strong>de</strong> <strong>la</strong>s estériles y en el 1% <strong>de</strong> <strong>la</strong>s infértiles.<br />

Hay que tener en cuenta, que con frecuencia <strong>la</strong>s<br />

<strong>malformaciones</strong> <strong><strong>de</strong>l</strong> <strong>aparato</strong> <strong>genital</strong> <strong>femenino</strong>, no son<br />

diagnosticadas, por tener escasa repercusión fisiológica,<br />

por lo que <strong>la</strong> cifra real es bastante mayor <strong>de</strong> <strong>la</strong> comentada,<br />

aunque <strong>de</strong>sconocida.<br />

Consi<strong>de</strong>raciones embriológicas<br />

Los conductos <strong>de</strong> Müller o paramesonéfricos se originan<br />

hacia <strong>la</strong> 6ª semana <strong>de</strong> vida; <strong>de</strong> su fusión posterior en <strong>la</strong><br />

línea media resultan: el útero, el cuello uterino y <strong>la</strong> parte<br />

superior <strong>de</strong> <strong>la</strong> vagina.<br />

El <strong>de</strong>sarrollo <strong>de</strong> testículo fetal y <strong>la</strong> producción <strong>de</strong> testosterona,<br />

induce su regresión. Cuando no existe esta hormona<br />

masculina, el conducto <strong>de</strong> Müller persiste y se<br />

<strong>de</strong>sarrol<strong>la</strong> el tracto <strong>genital</strong> en sentido <strong>femenino</strong>.<br />

A <strong>la</strong> formación <strong>de</strong> <strong>la</strong> vagina contribuyen también los<br />

conductos mesonéfri- cos o wolffianos.<br />

Malformaciones vulvares<br />

Suelen distinguirse <strong>malformaciones</strong> generalizadas y parciales<br />

<strong>de</strong> <strong>la</strong> vulva, anastomosis urinarias en <strong>la</strong> vulva y digestivas<br />

vulvares.<br />

Capítulo 16<br />

MALFORMACIONES<br />

DEL APARATO GENITAL<br />

FEMENINO Y DE LA MAMA<br />

Haya J, Zapardiel I, Arrizaba<strong>la</strong>ga M<br />

MALFORMACIONES QUE AFECTAN A TODA LA VULVA<br />

Son <strong>la</strong>s más raras. Incluyen:<br />

Ausencia <strong>de</strong> vulva: Forma parte <strong>de</strong> una importante anomalía<br />

en <strong>la</strong> morfogénesis <strong><strong>de</strong>l</strong> polo caudal embrionario, con<br />

soldadura <strong>de</strong> miembros inferiores. El feto no es viable.<br />

Duplicidad <strong>de</strong> <strong>la</strong> vulva: Muy rara, se asocia a otras <strong>malformaciones</strong>,<br />

a veces mortales para el feto.<br />

Hipop<strong>la</strong>sia: La vulva es muy estrecha y los <strong>la</strong>bios mayores<br />

tienen dimensiones infantiles. Pue<strong>de</strong> dificultar <strong>la</strong>s re<strong>la</strong>ciones<br />

sexuales, requiriendo una apertura quirúrgica, e<br />

incluso pue<strong>de</strong> interferir el momento <strong><strong>de</strong>l</strong> parto, preconizándose<br />

<strong>la</strong> cesárea en algunos casos (Figura 1).<br />

Figura 1: Ampliación quirúrgica <strong>de</strong> vulva<br />

[ 209 ]


MALFORMACIONES PARCIALES DE LA VULVA<br />

Hipertrofia <strong>de</strong> <strong>la</strong>bios menores: Es más una variante anatómica<br />

que una mal- formación. Generalmente asintomática,<br />

aunque a veces pue<strong>de</strong> originar: irritación<br />

local, molestias al andar o dificultar <strong>la</strong>s re<strong>la</strong>ciones sexuales.<br />

El tratamiento se basa en medidas higiénicas. Se hará<br />

cirugía correctora si <strong>la</strong> paciente lo <strong>de</strong>manda.<br />

Malformaciones ais<strong>la</strong>das <strong><strong>de</strong>l</strong> clítoris: Son excepcionales. La<br />

epispadia o <strong>la</strong> extrofia vesical pue<strong>de</strong>n asociarse a bifi<strong>de</strong>z<br />

clitorí<strong>de</strong>a.<br />

Quistes congénitos <strong>de</strong> <strong>la</strong> vulva (suprauretrales, <strong><strong>de</strong>l</strong> himen,<br />

<strong>de</strong> los tabiques uretro o retrovaginales y <strong>de</strong> <strong>la</strong>s glándu<strong>la</strong>s<br />

<strong>de</strong> Skene): Son <strong>de</strong> causa <strong>de</strong>sconocida. Desaparecen espontáneamente<br />

pocas semanas tras el nacimiento. Si persisten,<br />

se <strong>de</strong> <strong>de</strong>be hacer punción/extirpación.<br />

ANASTOMOSIS URINARIAS EN LA VULVA<br />

Se manifiestan por trastornos en <strong>la</strong> micción.<br />

Hipospadia: Ap<strong>la</strong>sia <strong>de</strong> <strong>la</strong> cara posterior <strong>de</strong> <strong>la</strong> uretra.<br />

Pue<strong>de</strong> ir <strong>de</strong>s<strong>de</strong> una simple anastomosis retrohimeneal<br />

sin incontinencia, hasta <strong>la</strong> abertura directa <strong>de</strong> <strong>la</strong> vejiga<br />

en <strong>la</strong> vagina, con incontinencia total. El tratamiento<br />

es <strong>la</strong> uretrop<strong>la</strong>stia.<br />

Epispadia: Ap<strong>la</strong>sia <strong>de</strong> <strong>la</strong> cara antero-superior <strong>de</strong> <strong>la</strong> uretra.<br />

Si es retrosinfisaria, siempre existe incontinencia, pues<br />

<strong>la</strong> ap<strong>la</strong>sia afecta también al cuello vesical.<br />

Extrofia vesical: Ausencia <strong>de</strong> <strong>la</strong> pared anterior <strong><strong>de</strong>l</strong> abdomen<br />

y <strong>la</strong> vejiga. Es más frecuente en varones. La vejiga<br />

extrofiada aparece como una tumoración rojiza y el<br />

monte <strong>de</strong> Venus está ap<strong>la</strong>stado; el clítoris es bífido, y por<br />

falta <strong>de</strong> sínfisis púbica, el periné está <strong>de</strong>formado. El cuadro<br />

funcional es grave por <strong>la</strong> incontinencia urinaria. La<br />

corrección quirúrgica es <strong><strong>de</strong>l</strong>icada.<br />

Duplicación uretral: Muy rara en <strong>la</strong> mujer. Se pue<strong>de</strong> asociar<br />

a duplicación <strong>de</strong> vagina y útero.<br />

Ectopia vulvar <strong><strong>de</strong>l</strong> orificio uretral: Debida a una posición<br />

anóma<strong>la</strong> <strong><strong>de</strong>l</strong> brote uretral en el conducto <strong>de</strong> Wolff. Se<br />

<strong>de</strong>scubre entre los 3-14 años. Produce pseudoincontinencia<br />

y flujo <strong>de</strong> orina purulenta, confundible con leucorrea.<br />

El tratamiento es quirúrgico.<br />

ANASTOMOSIS DIGESTIVAS VULVARES<br />

El ano vulvar: Es <strong>la</strong> malformación anorrectal más frecuente.<br />

Se diagnostica al nacer. El ano se sitúa en <strong>la</strong> comisura posterior<br />

<strong>de</strong> <strong>la</strong> vulva y el himen, con distinta sintomatología<br />

según el diámetro <strong><strong>de</strong>l</strong> orificio. Si es estrecho suele ocasionar<br />

éctasis <strong>de</strong> heces con importante di<strong>la</strong>tación rectal e incluso<br />

colónica. El tratamiento es quirúrgico.<br />

[ 210 ]<br />

Fundamentos <strong>de</strong> GINECOLOGÍA (SEGO)<br />

Malformaciones <strong>de</strong> <strong>la</strong> vagina<br />

Fundamentalmente existen cuatro grupos: himen imperforado,<br />

agenesia vaginal, atresia vaginal y formación<br />

<strong>de</strong> tabiques vaginales.<br />

HIMEN IMPERFORADO<br />

Es <strong>la</strong> malformación más frecuente <strong>de</strong> <strong>la</strong> vagina. Defecto<br />

embriológico en el que <strong>la</strong> vagina que sobresale <strong><strong>de</strong>l</strong> seno<br />

uro<strong>genital</strong>, no se canaliza por completo.<br />

La mayoría se diagnostican en <strong>la</strong> menarquia, con ciclos<br />

menstruales dolorosos sin hemorragia <strong>genital</strong>, hallándose<br />

<strong>la</strong> vagina distendida por <strong>la</strong> sangre menstrual acumu<strong>la</strong>da<br />

(hematocolpos), que pue<strong>de</strong> aumentar y disten<strong>de</strong>r<br />

el útero (hematometra) y <strong>la</strong>s trompas (hematosalpinx),<br />

en forma <strong>de</strong> masas abdominales palpables. Rara vez, previa<br />

a<strong>la</strong> menarquia, se acumu<strong>la</strong>n secreciones vaginales <strong>de</strong><br />

tipo mucoi<strong>de</strong>, producidas por estimu<strong>la</strong>ción hormonal, y<br />

aparece un hidrocolpos.<br />

El tratamiento es <strong>la</strong> incisión en cruz sobre <strong>la</strong> membrana<br />

himeneal, y si existe <strong>de</strong>masiada mucosa, se extirpa parcialmente<br />

para evitar futuras estenosis.<br />

AGENESIA DE VAGINA<br />

Los dos tercios inferiores <strong>de</strong> <strong>la</strong> vagina <strong>de</strong>rivan <strong><strong>de</strong>l</strong> seno<br />

uro<strong>genital</strong> y el resto, <strong><strong>de</strong>l</strong> conducto <strong>de</strong> Müller. Un fallo en<br />

el <strong>de</strong>sarrollo <strong><strong>de</strong>l</strong> primero, origina una agenesia o atresia<br />

vaginal inferior. Cuando se afecta <strong>la</strong> vagina superior, <strong>la</strong><br />

malformación mülleriana se refleja en un útero rudimentario<br />

o ausente.<br />

Clínicamente se asocia a amenorrea primaria y a <strong>la</strong> incapacidad<br />

para <strong>la</strong> penetración en el coito.<br />

El tratamiento consiste en <strong>la</strong> reconstrucción quirúrgica<br />

<strong>de</strong> <strong>la</strong> vagina, lo cual no siempre es sencillo, por lo que<br />

esa técnica se retrasa hasta el inicio <strong>de</strong> <strong>la</strong> actividad sexual,<br />

siempre que no exista útero funcionante. Si se produce<br />

hematometra, se a<strong><strong>de</strong>l</strong>antará el tratamiento.<br />

ATRESIA DE VAGINA<br />

Poco frecuente. Es una obliteración membranosa o parcialmente<br />

fibrosa, localizada a distintos niveles <strong><strong>de</strong>l</strong> canal<br />

vaginal, con <strong>la</strong> misma clínica que <strong>la</strong>s anteriores.<br />

VAGINA DOBLE Y TABIQUES VAGINALES<br />

Los tabiques vaginales son probablemente <strong>la</strong> malformación<br />

<strong>genital</strong> más frecuente. Se extien<strong>de</strong>n a los <strong>la</strong>rgo <strong>de</strong><br />

toda <strong>la</strong> vagina o parte <strong>de</strong> el<strong>la</strong>. Habitualmente son sagitales<br />

y en <strong>la</strong> línea media, dando lugar a una vagina doble.<br />

Esta anomalía pue<strong>de</strong> coincidir o no con un útero doble<br />

(Figuras 2a y 2b).<br />

En otras ocasiones los tabiques se presentan en el p<strong>la</strong>no<br />

transverso, o en forma <strong>de</strong> anillos (Figura 3). En este caso,


si son incompletos, pue<strong>de</strong>n ser asintomáticos o producir<br />

dispareunia si son <strong>de</strong> localización baja.<br />

La dispareunia es también el síntoma más frecuente en<br />

los tabiques sagitales. Dismenorrea y leucorrea son frecuentes.<br />

Si los tabiques transversales son completos pue<strong>de</strong>n<br />

originar hidro y hematocolpos.<br />

El tratamiento quirúrgica es <strong>la</strong> sección <strong><strong>de</strong>l</strong> tabique, que<br />

no p<strong>la</strong>ntea gran<strong>de</strong>s dificulta<strong>de</strong>s técnicas.<br />

Malformaciones uterinas<br />

Las <strong>malformaciones</strong> uterinas, así como <strong>la</strong>s vaginales,<br />

proce<strong>de</strong>n <strong>de</strong> mecanismos embriológicos muy diversos.<br />

Se c<strong>la</strong>sifican básicamente en tres tipos: Ap<strong>la</strong>sias müllerianas,<br />

trastornos <strong>de</strong> <strong>la</strong> fusión <strong>de</strong> los conductos <strong>de</strong> Müller<br />

y trastornos <strong>de</strong> <strong>la</strong> resorción <strong><strong>de</strong>l</strong> tabique intermülleriano.<br />

APLASIAS MÜLLERIANAS<br />

Pue<strong>de</strong>n ser <strong>de</strong> dos tipos:<br />

a) Bi<strong>la</strong>terales:<br />

– Síndrome <strong>de</strong> Rokitansky-Küster-Hauser.<br />

– Síndromes atípicos.<br />

b) Uni<strong>la</strong>terales:<br />

– Útero unicorne.<br />

– Útero pseudounicorne.<br />

MALFORMACIONES DEL APARATO GENITAL FEMENINO Y DE LA MAMA<br />

Figura 2a: Formación <strong>de</strong> un tabique vaginal sagital en útero bicorne Figura 2b: Tabique vaginal completo<br />

Síndrome <strong>de</strong> Rokitansky-Küster-Hauser<br />

Es una ap<strong>la</strong>sia mülleriana bi<strong>la</strong>teral parcial y simétrica<br />

que se caracteriza por: Ap<strong>la</strong>sia vaginal total, ovarios y<br />

trompas normales, útero reducido a dos cuernos rudimentarios<br />

unidos por un repliegue peritoneal (Figura 4)<br />

y aspecto simétrico <strong>de</strong> <strong>la</strong>s lesiones (aunque no siempre).<br />

El síndrome <strong>de</strong> Rokitansky representa el 85-95% <strong>de</strong> <strong>la</strong>s<br />

ap<strong>la</strong>sias vaginales.<br />

En el 85% <strong>de</strong> los casos se diagnostica por amenorrea primaria<br />

con o sin dolor cíclico, y cerca <strong><strong>de</strong>l</strong> 10% consulta<br />

por dificultad en <strong>la</strong>s re<strong>la</strong>ciones sexuales.<br />

Entre un 35-50% se asocia a <strong>malformaciones</strong> urinarias,<br />

por lo que siempre <strong>de</strong>be realizarse una urografía intravenosa<br />

y cistoscopia. En un 12% se asocia a anomalías<br />

óseas, sobre todo <strong>de</strong> <strong>la</strong> columna vertebral.<br />

El tratamiento consiste en <strong>la</strong> creación <strong>de</strong> una neovagina<br />

que posibilite el coito, y si existen cuernos uterinos se<br />

extirpan.<br />

Síndromes atípicos<br />

Como formas atípicas <strong><strong>de</strong>l</strong> síndrome <strong>de</strong> Rokitansky existen<br />

dos tipos:<br />

– Formas simétricas: Son poco frecuentes. Anatómicamente<br />

pue<strong>de</strong> tratarse <strong>de</strong> una ap<strong>la</strong>sia subtotal con falta<br />

<strong>de</strong> los cuernos rudimentarios o <strong>de</strong> una ap<strong>la</strong>sia menos<br />

marcada con persistencia <strong>de</strong> cuernos voluminosos y<br />

canalicu<strong>la</strong>dos.<br />

– Formas asimétricas: En un <strong>la</strong>do son iguales al síndrome<br />

<strong>de</strong> Rokitansky y en el otro presentan una ap<strong>la</strong>-<br />

[ 211 ]


sia subtotal o menos marcada. Parecen asociarse con<br />

mayor frecuencia a <strong>malformaciones</strong> urinarias.<br />

El tratamiento es el mismo que para el síndrome <strong>de</strong> Rokitansky<br />

típico.<br />

Útero unicorne<br />

Se produce esta malformación al <strong>de</strong>jar <strong>de</strong> <strong>de</strong>sarrol<strong>la</strong>rse<br />

uno <strong>de</strong> los conductos <strong>de</strong> Müller, faltando un hemiútero<br />

[ 212 ]<br />

Figura 4: Síndrome <strong>de</strong> Rokitansky típico.<br />

Fundamentos <strong>de</strong> GINECOLOGÍA (SEGO)<br />

Figura 3: Tabique vaginal incompleto y completo en el p<strong>la</strong>no transverso.<br />

y <strong>la</strong> trompa correspondiente (Figura 5).<br />

Supone el 1% <strong>de</strong> <strong>la</strong>s <strong>malformaciones</strong> uterinas, siendo<br />

más frecuentes los úteros unicornes <strong>de</strong>rechos (un 60%).<br />

Útero pseudounicorne<br />

Es una anomalía en el <strong>de</strong>sarrollo <strong>de</strong> uno <strong>de</strong> los conductos<br />

<strong>de</strong> Müller que ocurre <strong>de</strong>spués <strong>de</strong> cruzarse éste con el ligamento<br />

inguinal. Por ello, en el <strong>la</strong>do aplásico tendremos<br />

Figura 5: Útero unicorne verda<strong>de</strong>ro.


un cuerno uterino rudimentario con canalículo o sin él<br />

(Figuras 6a y 6b).<br />

Es más frecuente que el anterior, pero se asocia menos a<br />

<strong>malformaciones</strong> urinarias. A veces es asintomático, siendo<br />

un hal<strong>la</strong>zgo casual en un estudio <strong>de</strong> esterilidad.<br />

El síntoma más constante es <strong>la</strong> dismenorrea, y otros son<br />

abortos <strong>de</strong> repetición, así como presentaciones fetales anóma<strong>la</strong>s.<br />

Una complicación gravídica es un cuadro <strong>de</strong> rotura<br />

<strong><strong>de</strong>l</strong> cuerno grávido idéntico a un embarazo extrauterino<br />

roto. Si existe dismenorrea rebel<strong>de</strong>, el tratamiento será <strong>la</strong><br />

exéresis quirúrgica <strong><strong>de</strong>l</strong> cuerno rudimentario.<br />

TRASTORNOS DE LA FUSIÓN<br />

DE LOS CONDUCTOS DE MÜLLER<br />

Útero bicorne<br />

MALFORMACIONES DEL APARATO GENITAL FEMENINO Y DE LA MAMA<br />

Este síndrome se caracteriza por una división exterior <strong><strong>de</strong>l</strong><br />

útero en dos cuernos distintos, unidos en el istmo, y que<br />

contienen cada uno una cavidad endometrial, cuello único<br />

o doble y vagina única normal o con tabiques (Figura 7).<br />

La c<strong>la</strong>sificación <strong>de</strong> <strong>la</strong>s diversas formas <strong>de</strong>pen<strong>de</strong> <strong>de</strong> <strong>la</strong> extensión<br />

en altura <strong><strong>de</strong>l</strong> trastorno <strong>de</strong> fusión:<br />

Utero bicorne unicervical (unicollis)<br />

– Total (istmo dividido).<br />

– Corporal (istmo normal).<br />

– Fúndico (sólo se afecta el fondo uterino).<br />

Utero bicorne bicervical:<br />

– Con comunicación o sin el<strong>la</strong>.<br />

Figura 6a: Útero pseudounicorne<br />

El útero bicorne representa un 19-40% <strong>de</strong> <strong>la</strong>s <strong>malformaciones</strong><br />

uterinas, asociándose a <strong>malformaciones</strong> urinarias<br />

en el 10-20% <strong>de</strong> los casos.<br />

Pue<strong>de</strong> asociarse a abortos espontáneos o prematuridad,<br />

así como a presentaciones fetales anóma<strong>la</strong>s. La distocia<br />

dinámica y <strong>la</strong> retención p<strong>la</strong>centaria son más frecuentes<br />

en este tipo <strong>de</strong> úteros.<br />

El diagnóstico se realiza mediante ecografía, confirmándose<br />

con histerografía y <strong>la</strong>paroscopia.<br />

El tratamiento es quirúrgico, y consiste en una metrop<strong>la</strong>stia<br />

(se realiza una incisión en fondo uterino, se extirpa el<br />

tabique y se suturan ambos cuernos entre sí para crear una<br />

so<strong>la</strong> cavidad). Los resultados funcionales son buenos, y habitualmente<br />

toleran bien <strong>la</strong> gestación y el parto vaginal,<br />

aunque se prefiere practicar una cesárea electiva.<br />

Figura 6b: Útero unicorne con<br />

cuerno uterino rudimentario (flecha)<br />

[ 213 ]


TRASTORNOS DE LA RESORCIÓN<br />

DEL TABIQUE INTERMÜLLERIANO<br />

Se c<strong>la</strong>sifican en dos tipos: úteros con tabique y <strong>malformaciones</strong><br />

Cerviño-ístmicas.<br />

Úteros con tabique<br />

Se caracteriza por <strong>la</strong> existencia <strong>de</strong> un tabique <strong>de</strong> dimensiones<br />

variables con perforación en el istmo o sin el<strong>la</strong>, que<br />

separa el interior <strong><strong>de</strong>l</strong> útero en dos cavida<strong>de</strong>s. Tanto el cuello<br />

como <strong>la</strong> vagina pue<strong>de</strong>n ser normales o con tabiques.<br />

Supone <strong><strong>de</strong>l</strong> 9 al 36% <strong>de</strong> <strong>la</strong>s <strong>malformaciones</strong> uterinas.<br />

Según el período en que se produzca el bloqueo en <strong>la</strong> resorción<br />

<strong><strong>de</strong>l</strong> tabique que separa los conductos <strong>de</strong> Müller<br />

se observarán diversas formas <strong>de</strong> malformación.<br />

Teniendo en cuenta el tamaño <strong><strong>de</strong>l</strong> tabique se distinguen:<br />

– Utero con tabique total (Útero septo) (Figura 8).<br />

– Utero con tabique parcial, subtotal (Útero subsepto) (Figura<br />

9), que a su vez pue<strong>de</strong> ser: Corporal (Figura 10a)<br />

y fúndico (Útero arcuato) (Figura 10b).<br />

La clínica <strong>de</strong> los úteros con tabique consiste en abortos<br />

espontáneos, prematuridad, esterilidad y dismenorrea.<br />

Suelen presentar complicaciones obstétricas tales<br />

como presentaciones fetales anóma<strong>la</strong>s (14%), distocias<br />

dinámicas (70%) y anomalías durante el alumbramiento.<br />

El tratamiento será siempre quirúrgico, sobre todo en<br />

los casos <strong>de</strong> abortos <strong>de</strong> repetición.<br />

[ 214 ]<br />

Figura 7: Útero bicorne y bicervical <strong>de</strong> cuernos separados<br />

y tabique vaginal total (útero di<strong><strong>de</strong>l</strong>fo verda<strong>de</strong>ro).<br />

Fundamentos <strong>de</strong> GINECOLOGÍA (SEGO)<br />

Figura 8: Imagen ecográfica 3D <strong>de</strong> útero septo<br />

Malformaciones Cerviño-ístmicas<br />

Son infrecuentes, y se caracterizan por atresia, agenesia<br />

o ap<strong>la</strong>sia cervical.<br />

En <strong>la</strong> atresia, el cuello uterino está normalmente formado<br />

sin orificio externo visible. La imperforación<br />

pue<strong>de</strong> ser ais<strong>la</strong>da o cérvico-ístmica.<br />

La agenesia pue<strong>de</strong> ser total, cérvico-ístmica o cérvicovaginal.<br />

El término ap<strong>la</strong>sia se refiere a <strong>la</strong> falta <strong>de</strong> <strong>de</strong>sarrollo <strong>de</strong><br />

un bosquejo embriológico, mientras que en <strong>la</strong> agenesia<br />

falta dicho bosquejo.<br />

Se distinguen:<br />

Figura 9: Útero subsepto


– Formas unicervicales: Atresia cervical, atresia cérvicoístmica<br />

(Figura 11), ap<strong>la</strong>sia cervical, ap<strong>la</strong>sia cérvicoístmica<br />

y ap<strong>la</strong>sia cérvico-vaginal.<br />

– Formas bicervicales uni<strong>la</strong>terales: Atresia cervical uni<strong>la</strong>teral<br />

y ap<strong>la</strong>sia cervical uni<strong>la</strong>teral.<br />

Son excepcionales <strong>la</strong>s formas bicervicales bi<strong>la</strong>terales.<br />

Clínicamente pue<strong>de</strong>n producir amenorrea primaria y dolor<br />

cíclico, con o sin retención menstrual uni o bi<strong>la</strong>teral.<br />

El tratamiento pue<strong>de</strong> ser <strong>la</strong> simple perforación <strong><strong>de</strong>l</strong> cuello,<br />

con colocación <strong>de</strong> un tubo <strong>de</strong> polietileno o <strong>de</strong> caucho<br />

para evitar estenosis, o bien <strong>la</strong> exéresis <strong><strong>de</strong>l</strong> cuello atrésico,<br />

con resultados no enteramente funcionales respecto a <strong>la</strong><br />

fertilidad.<br />

Malformaciones <strong>de</strong> <strong>la</strong> <strong>mama</strong><br />

MALFORMACIONES DEL APARATO GENITAL FEMENINO Y DE LA MAMA<br />

Figura 10: a) Útero subsepto corporal. b) Útero subsepto fúndico (útero arcuato).<br />

Las glándu<strong>la</strong>s <strong>mama</strong>rias <strong>de</strong>rivan <strong>de</strong> <strong>la</strong>s dos crestas <strong>mama</strong>rias<br />

primitivas, engrosamientos epiblásticos lineales que<br />

aparecen entre <strong>la</strong> 5ª y 6ª semana <strong>de</strong> vida embrionaria a<br />

ambos <strong>la</strong>dos <strong>de</strong> <strong>la</strong> cara ventral <strong><strong>de</strong>l</strong> cuerpo, <strong>de</strong>s<strong>de</strong> <strong>la</strong> base <strong><strong>de</strong>l</strong><br />

miembro superior hasta <strong>la</strong> base <strong><strong>de</strong>l</strong> miembro inferior. Estas<br />

crestas regresan rápidamente, excepto a nivel <strong><strong>de</strong>l</strong> tórax,<br />

don<strong>de</strong> <strong>la</strong> yema <strong>mama</strong>ria prolifera en el mesénquima subyacente,<br />

en forma <strong>de</strong> cordones celu<strong>la</strong>res, que se ahuecarán<br />

en conductos durante el octavo mes. Estos conductos <strong>de</strong>sembocan<br />

en una <strong>de</strong>presión epitelial, que el mesénquima<br />

subyacente, al proliferar, elevará en forma <strong>de</strong> pezón.<br />

Las glándu<strong>la</strong>s <strong>mama</strong>rias sufren una evolución lenta y regu<strong>la</strong>r<br />

<strong>de</strong>s<strong>de</strong> el nacimiento hasta <strong>la</strong> pubertad, caracteri-<br />

zada por el crecimiento y <strong>la</strong> ramificación <strong>de</strong> los canales<br />

ga<strong>la</strong>ctóforos, sin afectarse el volumen anatómico <strong>de</strong> <strong>la</strong><br />

glándu<strong>la</strong>.<br />

Al instaurarse <strong>la</strong> actividad cíclica <strong><strong>de</strong>l</strong> ovario, <strong>la</strong> glándu<strong>la</strong><br />

<strong>mama</strong>ria <strong>de</strong> <strong>la</strong> niña sufre un <strong>de</strong>sarrollo marcado por un<br />

aumento <strong>de</strong> <strong>la</strong> estructura g<strong>la</strong>ndu<strong>la</strong>r, acompañado <strong>de</strong> una<br />

hiperp<strong>la</strong>sia <strong><strong>de</strong>l</strong> tejido conectivo perig<strong>la</strong>ndu<strong>la</strong>r y periacinar,<br />

así como <strong><strong>de</strong>l</strong> tejido adiposo peri e interg<strong>la</strong>ndu<strong>la</strong>r,<br />

Figura 11: Atresia cérvico-ístmica<br />

[ 215 ]


Figura 12: Politelia. Las imágenes marcadas como “A” correspon<strong>de</strong>n<br />

a lunares. “B” son los pezones normales. “C” son pezones supernumerarios.<br />

consecuencia <strong>de</strong> los estímulos hormonales estrógenoprogesterona,<br />

fundamentales en <strong>la</strong> mamogénesis.<br />

Anomalías y alteraciones <strong><strong>de</strong>l</strong> <strong>de</strong>sarrollo<br />

Constituyen el principal motivo <strong>de</strong> consulta infanto-juvenil<br />

en <strong>la</strong>s unida<strong>de</strong>s <strong>de</strong> patología <strong>mama</strong>ria, aunque algunas<br />

<strong>de</strong> <strong>la</strong>s anomalías más frecuentes son hal<strong>la</strong>zgos en<br />

exploraciones rutinarias.<br />

La ausencia <strong>de</strong> <strong>de</strong>sarrollo <strong>mama</strong>rio a los 14 años <strong>de</strong> edad<br />

requiere un estudio sistematizado:<br />

– Anamnesis.<br />

– Exploración clínica. Búsqueda <strong>de</strong> <strong>malformaciones</strong><br />

asociadas.<br />

– Estudio genético.<br />

– Estudio hormonal (función hipotá<strong>la</strong>mo-hipofisaria,<br />

ovárica y suprarrenal).<br />

C<strong>la</strong>sificación<br />

ALTERACIONES DE NÚMERO<br />

• Amastia y atelia.<br />

• Olimastia y politelia.<br />

Las agenesias <strong>mama</strong>ria (amastia) y <strong><strong>de</strong>l</strong> pezón (atelia) son<br />

muy raras y en general integradas en un síndrome malformativo<br />

regional.<br />

[ 216 ]<br />

Fundamentos <strong>de</strong> GINECOLOGÍA (SEGO)<br />

Las <strong>mama</strong>s y pezones ectópicos y supernumerarios<br />

proce<strong>de</strong>n <strong>de</strong> <strong>la</strong> persistencia anormal <strong>de</strong> una cresta <strong>mama</strong>ria.<br />

La polimastia se caracteriza por <strong>la</strong> existencia <strong>de</strong><br />

uno o varios senos supernumerarios, muy variables en<br />

su <strong>de</strong>sarrollo, asentando habitualmente en <strong>la</strong> línea <strong>mama</strong>ria<br />

y excepcionalmente en otras localizaciones (supraumbilicales,<br />

escapu<strong>la</strong>res, crurales, vulvares). Pue<strong>de</strong>n<br />

existir pezones supernumerarios (politelia) (figura 12),<br />

sobre una areo<strong>la</strong> <strong>de</strong> situación y aspecto normal o a distancia.<br />

Las manifestaciones clínicas y <strong>la</strong>s alteraciones<br />

estéticas serán especialmente patentes en el periodo<br />

embarazo-<strong>la</strong>ctancia. Por otro <strong>la</strong>do, este tejido g<strong>la</strong>ndu<strong>la</strong>r<br />

pue<strong>de</strong> presentar <strong>la</strong> misma patología que el resto <strong>de</strong><br />

<strong>la</strong> estructura g<strong>la</strong>ndu<strong>la</strong>r normal.<br />

La ab<strong>la</strong>ción <strong>de</strong> estas glándu<strong>la</strong>s ectópicas está indicada<br />

por problemas estéticos o en caso <strong>de</strong> tumoración.<br />

ALTERACIONES DE TAMAÑO<br />

• Macromastia o hipertrofia <strong>mama</strong>ria.<br />

• Micromastia o hipotrofia <strong>mama</strong>ria.<br />

Se consi<strong>de</strong>ra hipertrofia <strong>mama</strong>ria el aumento <strong><strong>de</strong>l</strong> volumen<br />

<strong>mama</strong>rio más allá <strong>de</strong> <strong>la</strong>s proporciones normales<br />

(150-300 cm3), pudiendo ser g<strong>la</strong>ndu<strong>la</strong>r pura, <strong>de</strong> tipo<br />

mixto o <strong>de</strong>bida a hipertrofia grasa.<br />

La macromastia produce repercusiones locales, tales<br />

como eczema intertriginoso <strong><strong>de</strong>l</strong> surco sub<strong>mama</strong>rio y actitu<strong>de</strong>s<br />

cifóticas, y otras generales y psicosociales, limitando<br />

<strong>la</strong> vida afectiva y sexual y actos cotidianos como<br />

<strong>la</strong> práctica <strong>de</strong> <strong>de</strong>portes.<br />

El tratamiento es quirúrgico, existiendo diversas técnicas<br />

para <strong>la</strong> mastop<strong>la</strong>stia <strong>de</strong> reducción (<strong>de</strong> Bieseberger, con<br />

<strong>de</strong>sepi<strong>de</strong>rmización periareo<strong>la</strong>r y mo<strong><strong>de</strong>l</strong>ado <strong>de</strong> <strong>la</strong> <strong>mama</strong><br />

tras resección por “c<strong>la</strong>mp”, técnica <strong>de</strong> puente bipedicu<strong>la</strong>r<br />

g<strong>la</strong>ndu<strong>la</strong>r horizontal <strong>de</strong> Strömbeck para volúmenes importantes,<br />

técnica <strong>de</strong> La<strong>la</strong>rdrie o <strong>de</strong> <strong>la</strong> bóveda dérmica,<br />

etc.). En caso <strong>de</strong> hipertrofia mo<strong>de</strong>rada, <strong>la</strong> mayor parte <strong>de</strong><br />

<strong>la</strong>s técnicas dan resultados satisfactorios. En caso <strong>de</strong> gran<br />

hipertrofia, el volumen <strong><strong>de</strong>l</strong> seno se reduce consi<strong>de</strong>rablemente<br />

a expensas <strong>de</strong> un a<strong>la</strong>rgamiento <strong>de</strong> <strong>la</strong>s cicatrices. La<br />

cirugía <strong>de</strong> reducción, en cualquier caso, no <strong>de</strong>be ser realizada<br />

antes <strong>de</strong> completarse el <strong>de</strong>sarrollo corporal.<br />

Las hipotrofias primitivas pue<strong>de</strong>n ser hipoplásicas (por<br />

insuficiente <strong>de</strong>sarrollo <strong><strong>de</strong>l</strong> tejido g<strong>la</strong>ndu<strong>la</strong>r), mastósicas<br />

(con con<strong>de</strong>nsación <strong>de</strong> tejido g<strong>la</strong>ndu<strong>la</strong>r y reacción fibrosa<br />

hiperplásica) y alveolo<strong>la</strong>cunares.<br />

En los casos <strong>de</strong> <strong>mama</strong>s poco <strong>de</strong>sarrol<strong>la</strong>das es conveniente<br />

<strong>de</strong>scartar causas yatrogénicas -como <strong>la</strong> castración-, patología<br />

endocrina: hipogonadismo hipofisario, seudohermafroditismo<br />

<strong>femenino</strong>, hiperp<strong>la</strong>sia suprarrenal o<br />

síndromes tipo Turner, Cornelia <strong>de</strong> Lange y cúbito-<strong>mama</strong>rio.


El tratamiento es puramente quirúrgico, una vez <strong>de</strong>scartada<br />

una anomalía endocrina. El aumento <strong>de</strong> volumen se<br />

consigue mediante inclusión <strong>de</strong> material biológico (injertos<br />

<strong>de</strong>rmograsos <strong>de</strong> región glútea o abdominal), o prótesis<br />

(bien macizas <strong>de</strong> silicona, bien expansibles). Para <strong>la</strong>s<br />

reconstrucciones <strong>mama</strong>rias, en <strong>la</strong> actualidad se utilizan<br />

expansores tisu<strong>la</strong>res que crean una distensión progresiva<br />

<strong><strong>de</strong>l</strong> tejido b<strong>la</strong>ndo, reemp<strong>la</strong>zándose posteriormente por <strong>la</strong><br />

prótesis <strong>de</strong>finitiva.<br />

ALTERACIONES DE FORMA<br />

MALFORMACIONES DEL APARATO GENITAL FEMENINO Y DE LA MAMA<br />

• Ptosis <strong>mama</strong>ria<br />

• Pezón umbilicado<br />

La ptosis <strong>mama</strong>ria se <strong>de</strong>fine como <strong>la</strong> caída <strong><strong>de</strong>l</strong> polo inferior<br />

<strong><strong>de</strong>l</strong> seno con respecto al surco sub<strong>mama</strong>rio. Pue<strong>de</strong><br />

ser g<strong>la</strong>ndu<strong>la</strong>r o cutánea. No es con frecuencia más que<br />

una alteración fisiológica, pero también forma parte <strong><strong>de</strong>l</strong><br />

proceso normal <strong>de</strong> envejecimiento. La indicación quirúrgica<br />

<strong>de</strong>be ser selectiva y cuidadosa, valorando los inconvenientes<br />

<strong>de</strong> <strong>la</strong> intervención. Deben utilizarse <strong>la</strong>s<br />

técnicas que <strong>de</strong>jan cicatrices más discretas (método <strong>la</strong>teral).<br />

Si el volumen <strong>mama</strong>rio es insuficiente, se pue<strong>de</strong><br />

asociar una prótesis <strong>mama</strong>ria retrog<strong>la</strong>ndu<strong>la</strong>r.<br />

La invaginación <strong><strong>de</strong>l</strong> pezón es una anomalía bastante frecuente.<br />

La areo<strong>la</strong> está invaginada en el centro con una<br />

<strong>de</strong>presión que encierra el pezón umbilicado. El pezón<br />

invertido pue<strong>de</strong> producir tres tipos <strong>de</strong> problemas: <strong>de</strong> <strong>la</strong>ctación,<br />

higiénicos y estéticos. Las técnicas <strong>de</strong> corrección<br />

más recientes están diseñadas para crear el nódulo <strong>de</strong> tejido<br />

conjuntivo fibrocolágeno situado <strong>de</strong>bajo <strong><strong>de</strong>l</strong> pezón<br />

(Schwager, Morris, etc.).<br />

ASIMETRÍAS (ANISOMASTIAS Y ANISOTELIAS)<br />

Son muy frecuentes. Si existe una hipertrofia bi<strong>la</strong>teral,<br />

pero <strong>de</strong>sigual, <strong>la</strong> resección g<strong>la</strong>ndu<strong>la</strong>r <strong>de</strong>be ser adaptada.<br />

Si una <strong>mama</strong> es normal y <strong>la</strong> otra aplásica, <strong>la</strong> anomalía<br />

pue<strong>de</strong> ser corregida mediante colocación <strong>de</strong> prótesis ma-<br />

maria, aunque el resultado es imperfecto si existe agenesia<br />

<strong><strong>de</strong>l</strong> pectoral (síndrome <strong>de</strong> Po<strong>la</strong>nd: amastia, músculo<br />

pectoral mayor <strong>de</strong>ficiente, miembro superior más corto,<br />

y anomalías <strong>de</strong> <strong>la</strong> mano).<br />

En casos <strong>de</strong> atelia, <strong>la</strong> reconstrucción <strong><strong>de</strong>l</strong> pezón se realiza mediante<br />

injerto <strong>de</strong> un fragmento <strong>de</strong> areo<strong>la</strong> contra<strong>la</strong>teral.<br />

Lecturas recomendadas<br />

- Acién, P. Malformaciones <strong><strong>de</strong>l</strong> Aparato Genital Femenino, Protocolo<br />

Nº 43 en Protocolos Asistenciales en Ginecología y<br />

Obstetrícia, Editado por S.E.G.O., Madrid, Ed. Comunicación<br />

y Servicio, S.A. pg 1-4. 1993.<br />

- Fernán<strong>de</strong>z-Cid A. Patología <strong>mama</strong>ria benigna en Protocolos<br />

<strong>de</strong> Ginecología <strong><strong>de</strong>l</strong> Instituto.<br />

- Dexeus. Barcelona, Salvat Editores, S.A., 1991, pg. 39-51.<br />

- González-Merlo J. Enfermeda<strong>de</strong>s <strong>de</strong> <strong>la</strong> vagina en Ginecología.<br />

Editado por González-Merlo, J., Barcelona, Ed. Científicas<br />

y Técnicas, S.A. pg 315-316. 1993.<br />

- González-Merlo J. Patología benigna <strong><strong>de</strong>l</strong> cuerpo uterino en<br />

Ginecología. Editado por González- Merlo J, Barcelona, Ed.<br />

Científicas y Técnicas, S.A., pg 403-407. 1993.<br />

- Paniel BJ. et Truc JB. Malformation congénitales <strong>de</strong> <strong>la</strong> vulve.<br />

Encyclopédie Médico- Chirurgicale. Ed. Siebert, J., Paris, Éditions<br />

Techniques, 115 A10. 1994.<br />

- Regnault P. Mastop<strong>la</strong>stias <strong>de</strong> aumento en Cirugía <strong>de</strong> <strong>la</strong><br />

<strong>mama</strong>: Diagnóstico y tratamiento <strong>de</strong> <strong>la</strong>s enfermeda<strong>de</strong>s <strong>de</strong> <strong>la</strong><br />

<strong>mama</strong>. Editado por Strömbeck JO. y Rosato FE. Barcelona,<br />

Salvat Editores, S.A. pg. 319-327. 1990.<br />

- Strömbeck JO. Mastop<strong>la</strong>stia <strong>de</strong> reducción en Cirugía <strong>de</strong> <strong>la</strong><br />

<strong>mama</strong>: Diagnóstico y tratamiento <strong>de</strong> <strong>la</strong>s enfermeda<strong>de</strong>s <strong>de</strong> <strong>la</strong><br />

<strong>mama</strong>. Editado por Strömbeck JO. y Rosato FE. Barcelona,<br />

Salvat Editores, S.A. pg. 285-317. 1990.<br />

- Verbaere S. et Rochet Y. Les malformations utérines. Encyclopédie<br />

Médico-Chirurgicale. Ed. Siebert, J., Paris, Éditions<br />

Techniques. 123 A10. 1994.<br />

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