malformaciones del aparato genital femenino y de la mama - Univadis
malformaciones del aparato genital femenino y de la mama - Univadis
malformaciones del aparato genital femenino y de la mama - Univadis
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Definición y frecuencia<br />
En referencia a <strong>la</strong>s <strong>malformaciones</strong> <strong><strong>de</strong>l</strong> <strong>aparato</strong> <strong>genital</strong> <strong>femenino</strong>,<br />
se <strong>de</strong>finen como aquel<strong>la</strong>s anomalías en el proceso<br />
<strong>de</strong> formación que afectan a trompas, útero, vagina e introito,<br />
con o sin afectación ovárica, <strong><strong>de</strong>l</strong> sistema excretor urinario,<br />
esqueléticas o <strong>de</strong> otros órganos asociados. Quedan excluidas<br />
<strong>la</strong>s anomalías <strong>de</strong> <strong>la</strong> <strong>de</strong>terminación y diferenciación sexual.<br />
Se dice que existen anomalías uterinas en el 0,1-2% <strong>de</strong><br />
mujeres, en el 4% <strong>de</strong> <strong>la</strong>s estériles y en el 1% <strong>de</strong> <strong>la</strong>s infértiles.<br />
Hay que tener en cuenta, que con frecuencia <strong>la</strong>s<br />
<strong>malformaciones</strong> <strong><strong>de</strong>l</strong> <strong>aparato</strong> <strong>genital</strong> <strong>femenino</strong>, no son<br />
diagnosticadas, por tener escasa repercusión fisiológica,<br />
por lo que <strong>la</strong> cifra real es bastante mayor <strong>de</strong> <strong>la</strong> comentada,<br />
aunque <strong>de</strong>sconocida.<br />
Consi<strong>de</strong>raciones embriológicas<br />
Los conductos <strong>de</strong> Müller o paramesonéfricos se originan<br />
hacia <strong>la</strong> 6ª semana <strong>de</strong> vida; <strong>de</strong> su fusión posterior en <strong>la</strong><br />
línea media resultan: el útero, el cuello uterino y <strong>la</strong> parte<br />
superior <strong>de</strong> <strong>la</strong> vagina.<br />
El <strong>de</strong>sarrollo <strong>de</strong> testículo fetal y <strong>la</strong> producción <strong>de</strong> testosterona,<br />
induce su regresión. Cuando no existe esta hormona<br />
masculina, el conducto <strong>de</strong> Müller persiste y se<br />
<strong>de</strong>sarrol<strong>la</strong> el tracto <strong>genital</strong> en sentido <strong>femenino</strong>.<br />
A <strong>la</strong> formación <strong>de</strong> <strong>la</strong> vagina contribuyen también los<br />
conductos mesonéfri- cos o wolffianos.<br />
Malformaciones vulvares<br />
Suelen distinguirse <strong>malformaciones</strong> generalizadas y parciales<br />
<strong>de</strong> <strong>la</strong> vulva, anastomosis urinarias en <strong>la</strong> vulva y digestivas<br />
vulvares.<br />
Capítulo 16<br />
MALFORMACIONES<br />
DEL APARATO GENITAL<br />
FEMENINO Y DE LA MAMA<br />
Haya J, Zapardiel I, Arrizaba<strong>la</strong>ga M<br />
MALFORMACIONES QUE AFECTAN A TODA LA VULVA<br />
Son <strong>la</strong>s más raras. Incluyen:<br />
Ausencia <strong>de</strong> vulva: Forma parte <strong>de</strong> una importante anomalía<br />
en <strong>la</strong> morfogénesis <strong><strong>de</strong>l</strong> polo caudal embrionario, con<br />
soldadura <strong>de</strong> miembros inferiores. El feto no es viable.<br />
Duplicidad <strong>de</strong> <strong>la</strong> vulva: Muy rara, se asocia a otras <strong>malformaciones</strong>,<br />
a veces mortales para el feto.<br />
Hipop<strong>la</strong>sia: La vulva es muy estrecha y los <strong>la</strong>bios mayores<br />
tienen dimensiones infantiles. Pue<strong>de</strong> dificultar <strong>la</strong>s re<strong>la</strong>ciones<br />
sexuales, requiriendo una apertura quirúrgica, e<br />
incluso pue<strong>de</strong> interferir el momento <strong><strong>de</strong>l</strong> parto, preconizándose<br />
<strong>la</strong> cesárea en algunos casos (Figura 1).<br />
Figura 1: Ampliación quirúrgica <strong>de</strong> vulva<br />
[ 209 ]
MALFORMACIONES PARCIALES DE LA VULVA<br />
Hipertrofia <strong>de</strong> <strong>la</strong>bios menores: Es más una variante anatómica<br />
que una mal- formación. Generalmente asintomática,<br />
aunque a veces pue<strong>de</strong> originar: irritación<br />
local, molestias al andar o dificultar <strong>la</strong>s re<strong>la</strong>ciones sexuales.<br />
El tratamiento se basa en medidas higiénicas. Se hará<br />
cirugía correctora si <strong>la</strong> paciente lo <strong>de</strong>manda.<br />
Malformaciones ais<strong>la</strong>das <strong><strong>de</strong>l</strong> clítoris: Son excepcionales. La<br />
epispadia o <strong>la</strong> extrofia vesical pue<strong>de</strong>n asociarse a bifi<strong>de</strong>z<br />
clitorí<strong>de</strong>a.<br />
Quistes congénitos <strong>de</strong> <strong>la</strong> vulva (suprauretrales, <strong><strong>de</strong>l</strong> himen,<br />
<strong>de</strong> los tabiques uretro o retrovaginales y <strong>de</strong> <strong>la</strong>s glándu<strong>la</strong>s<br />
<strong>de</strong> Skene): Son <strong>de</strong> causa <strong>de</strong>sconocida. Desaparecen espontáneamente<br />
pocas semanas tras el nacimiento. Si persisten,<br />
se <strong>de</strong> <strong>de</strong>be hacer punción/extirpación.<br />
ANASTOMOSIS URINARIAS EN LA VULVA<br />
Se manifiestan por trastornos en <strong>la</strong> micción.<br />
Hipospadia: Ap<strong>la</strong>sia <strong>de</strong> <strong>la</strong> cara posterior <strong>de</strong> <strong>la</strong> uretra.<br />
Pue<strong>de</strong> ir <strong>de</strong>s<strong>de</strong> una simple anastomosis retrohimeneal<br />
sin incontinencia, hasta <strong>la</strong> abertura directa <strong>de</strong> <strong>la</strong> vejiga<br />
en <strong>la</strong> vagina, con incontinencia total. El tratamiento<br />
es <strong>la</strong> uretrop<strong>la</strong>stia.<br />
Epispadia: Ap<strong>la</strong>sia <strong>de</strong> <strong>la</strong> cara antero-superior <strong>de</strong> <strong>la</strong> uretra.<br />
Si es retrosinfisaria, siempre existe incontinencia, pues<br />
<strong>la</strong> ap<strong>la</strong>sia afecta también al cuello vesical.<br />
Extrofia vesical: Ausencia <strong>de</strong> <strong>la</strong> pared anterior <strong><strong>de</strong>l</strong> abdomen<br />
y <strong>la</strong> vejiga. Es más frecuente en varones. La vejiga<br />
extrofiada aparece como una tumoración rojiza y el<br />
monte <strong>de</strong> Venus está ap<strong>la</strong>stado; el clítoris es bífido, y por<br />
falta <strong>de</strong> sínfisis púbica, el periné está <strong>de</strong>formado. El cuadro<br />
funcional es grave por <strong>la</strong> incontinencia urinaria. La<br />
corrección quirúrgica es <strong><strong>de</strong>l</strong>icada.<br />
Duplicación uretral: Muy rara en <strong>la</strong> mujer. Se pue<strong>de</strong> asociar<br />
a duplicación <strong>de</strong> vagina y útero.<br />
Ectopia vulvar <strong><strong>de</strong>l</strong> orificio uretral: Debida a una posición<br />
anóma<strong>la</strong> <strong><strong>de</strong>l</strong> brote uretral en el conducto <strong>de</strong> Wolff. Se<br />
<strong>de</strong>scubre entre los 3-14 años. Produce pseudoincontinencia<br />
y flujo <strong>de</strong> orina purulenta, confundible con leucorrea.<br />
El tratamiento es quirúrgico.<br />
ANASTOMOSIS DIGESTIVAS VULVARES<br />
El ano vulvar: Es <strong>la</strong> malformación anorrectal más frecuente.<br />
Se diagnostica al nacer. El ano se sitúa en <strong>la</strong> comisura posterior<br />
<strong>de</strong> <strong>la</strong> vulva y el himen, con distinta sintomatología<br />
según el diámetro <strong><strong>de</strong>l</strong> orificio. Si es estrecho suele ocasionar<br />
éctasis <strong>de</strong> heces con importante di<strong>la</strong>tación rectal e incluso<br />
colónica. El tratamiento es quirúrgico.<br />
[ 210 ]<br />
Fundamentos <strong>de</strong> GINECOLOGÍA (SEGO)<br />
Malformaciones <strong>de</strong> <strong>la</strong> vagina<br />
Fundamentalmente existen cuatro grupos: himen imperforado,<br />
agenesia vaginal, atresia vaginal y formación<br />
<strong>de</strong> tabiques vaginales.<br />
HIMEN IMPERFORADO<br />
Es <strong>la</strong> malformación más frecuente <strong>de</strong> <strong>la</strong> vagina. Defecto<br />
embriológico en el que <strong>la</strong> vagina que sobresale <strong><strong>de</strong>l</strong> seno<br />
uro<strong>genital</strong>, no se canaliza por completo.<br />
La mayoría se diagnostican en <strong>la</strong> menarquia, con ciclos<br />
menstruales dolorosos sin hemorragia <strong>genital</strong>, hallándose<br />
<strong>la</strong> vagina distendida por <strong>la</strong> sangre menstrual acumu<strong>la</strong>da<br />
(hematocolpos), que pue<strong>de</strong> aumentar y disten<strong>de</strong>r<br />
el útero (hematometra) y <strong>la</strong>s trompas (hematosalpinx),<br />
en forma <strong>de</strong> masas abdominales palpables. Rara vez, previa<br />
a<strong>la</strong> menarquia, se acumu<strong>la</strong>n secreciones vaginales <strong>de</strong><br />
tipo mucoi<strong>de</strong>, producidas por estimu<strong>la</strong>ción hormonal, y<br />
aparece un hidrocolpos.<br />
El tratamiento es <strong>la</strong> incisión en cruz sobre <strong>la</strong> membrana<br />
himeneal, y si existe <strong>de</strong>masiada mucosa, se extirpa parcialmente<br />
para evitar futuras estenosis.<br />
AGENESIA DE VAGINA<br />
Los dos tercios inferiores <strong>de</strong> <strong>la</strong> vagina <strong>de</strong>rivan <strong><strong>de</strong>l</strong> seno<br />
uro<strong>genital</strong> y el resto, <strong><strong>de</strong>l</strong> conducto <strong>de</strong> Müller. Un fallo en<br />
el <strong>de</strong>sarrollo <strong><strong>de</strong>l</strong> primero, origina una agenesia o atresia<br />
vaginal inferior. Cuando se afecta <strong>la</strong> vagina superior, <strong>la</strong><br />
malformación mülleriana se refleja en un útero rudimentario<br />
o ausente.<br />
Clínicamente se asocia a amenorrea primaria y a <strong>la</strong> incapacidad<br />
para <strong>la</strong> penetración en el coito.<br />
El tratamiento consiste en <strong>la</strong> reconstrucción quirúrgica<br />
<strong>de</strong> <strong>la</strong> vagina, lo cual no siempre es sencillo, por lo que<br />
esa técnica se retrasa hasta el inicio <strong>de</strong> <strong>la</strong> actividad sexual,<br />
siempre que no exista útero funcionante. Si se produce<br />
hematometra, se a<strong><strong>de</strong>l</strong>antará el tratamiento.<br />
ATRESIA DE VAGINA<br />
Poco frecuente. Es una obliteración membranosa o parcialmente<br />
fibrosa, localizada a distintos niveles <strong><strong>de</strong>l</strong> canal<br />
vaginal, con <strong>la</strong> misma clínica que <strong>la</strong>s anteriores.<br />
VAGINA DOBLE Y TABIQUES VAGINALES<br />
Los tabiques vaginales son probablemente <strong>la</strong> malformación<br />
<strong>genital</strong> más frecuente. Se extien<strong>de</strong>n a los <strong>la</strong>rgo <strong>de</strong><br />
toda <strong>la</strong> vagina o parte <strong>de</strong> el<strong>la</strong>. Habitualmente son sagitales<br />
y en <strong>la</strong> línea media, dando lugar a una vagina doble.<br />
Esta anomalía pue<strong>de</strong> coincidir o no con un útero doble<br />
(Figuras 2a y 2b).<br />
En otras ocasiones los tabiques se presentan en el p<strong>la</strong>no<br />
transverso, o en forma <strong>de</strong> anillos (Figura 3). En este caso,
si son incompletos, pue<strong>de</strong>n ser asintomáticos o producir<br />
dispareunia si son <strong>de</strong> localización baja.<br />
La dispareunia es también el síntoma más frecuente en<br />
los tabiques sagitales. Dismenorrea y leucorrea son frecuentes.<br />
Si los tabiques transversales son completos pue<strong>de</strong>n<br />
originar hidro y hematocolpos.<br />
El tratamiento quirúrgica es <strong>la</strong> sección <strong><strong>de</strong>l</strong> tabique, que<br />
no p<strong>la</strong>ntea gran<strong>de</strong>s dificulta<strong>de</strong>s técnicas.<br />
Malformaciones uterinas<br />
Las <strong>malformaciones</strong> uterinas, así como <strong>la</strong>s vaginales,<br />
proce<strong>de</strong>n <strong>de</strong> mecanismos embriológicos muy diversos.<br />
Se c<strong>la</strong>sifican básicamente en tres tipos: Ap<strong>la</strong>sias müllerianas,<br />
trastornos <strong>de</strong> <strong>la</strong> fusión <strong>de</strong> los conductos <strong>de</strong> Müller<br />
y trastornos <strong>de</strong> <strong>la</strong> resorción <strong><strong>de</strong>l</strong> tabique intermülleriano.<br />
APLASIAS MÜLLERIANAS<br />
Pue<strong>de</strong>n ser <strong>de</strong> dos tipos:<br />
a) Bi<strong>la</strong>terales:<br />
– Síndrome <strong>de</strong> Rokitansky-Küster-Hauser.<br />
– Síndromes atípicos.<br />
b) Uni<strong>la</strong>terales:<br />
– Útero unicorne.<br />
– Útero pseudounicorne.<br />
MALFORMACIONES DEL APARATO GENITAL FEMENINO Y DE LA MAMA<br />
Figura 2a: Formación <strong>de</strong> un tabique vaginal sagital en útero bicorne Figura 2b: Tabique vaginal completo<br />
Síndrome <strong>de</strong> Rokitansky-Küster-Hauser<br />
Es una ap<strong>la</strong>sia mülleriana bi<strong>la</strong>teral parcial y simétrica<br />
que se caracteriza por: Ap<strong>la</strong>sia vaginal total, ovarios y<br />
trompas normales, útero reducido a dos cuernos rudimentarios<br />
unidos por un repliegue peritoneal (Figura 4)<br />
y aspecto simétrico <strong>de</strong> <strong>la</strong>s lesiones (aunque no siempre).<br />
El síndrome <strong>de</strong> Rokitansky representa el 85-95% <strong>de</strong> <strong>la</strong>s<br />
ap<strong>la</strong>sias vaginales.<br />
En el 85% <strong>de</strong> los casos se diagnostica por amenorrea primaria<br />
con o sin dolor cíclico, y cerca <strong><strong>de</strong>l</strong> 10% consulta<br />
por dificultad en <strong>la</strong>s re<strong>la</strong>ciones sexuales.<br />
Entre un 35-50% se asocia a <strong>malformaciones</strong> urinarias,<br />
por lo que siempre <strong>de</strong>be realizarse una urografía intravenosa<br />
y cistoscopia. En un 12% se asocia a anomalías<br />
óseas, sobre todo <strong>de</strong> <strong>la</strong> columna vertebral.<br />
El tratamiento consiste en <strong>la</strong> creación <strong>de</strong> una neovagina<br />
que posibilite el coito, y si existen cuernos uterinos se<br />
extirpan.<br />
Síndromes atípicos<br />
Como formas atípicas <strong><strong>de</strong>l</strong> síndrome <strong>de</strong> Rokitansky existen<br />
dos tipos:<br />
– Formas simétricas: Son poco frecuentes. Anatómicamente<br />
pue<strong>de</strong> tratarse <strong>de</strong> una ap<strong>la</strong>sia subtotal con falta<br />
<strong>de</strong> los cuernos rudimentarios o <strong>de</strong> una ap<strong>la</strong>sia menos<br />
marcada con persistencia <strong>de</strong> cuernos voluminosos y<br />
canalicu<strong>la</strong>dos.<br />
– Formas asimétricas: En un <strong>la</strong>do son iguales al síndrome<br />
<strong>de</strong> Rokitansky y en el otro presentan una ap<strong>la</strong>-<br />
[ 211 ]
sia subtotal o menos marcada. Parecen asociarse con<br />
mayor frecuencia a <strong>malformaciones</strong> urinarias.<br />
El tratamiento es el mismo que para el síndrome <strong>de</strong> Rokitansky<br />
típico.<br />
Útero unicorne<br />
Se produce esta malformación al <strong>de</strong>jar <strong>de</strong> <strong>de</strong>sarrol<strong>la</strong>rse<br />
uno <strong>de</strong> los conductos <strong>de</strong> Müller, faltando un hemiútero<br />
[ 212 ]<br />
Figura 4: Síndrome <strong>de</strong> Rokitansky típico.<br />
Fundamentos <strong>de</strong> GINECOLOGÍA (SEGO)<br />
Figura 3: Tabique vaginal incompleto y completo en el p<strong>la</strong>no transverso.<br />
y <strong>la</strong> trompa correspondiente (Figura 5).<br />
Supone el 1% <strong>de</strong> <strong>la</strong>s <strong>malformaciones</strong> uterinas, siendo<br />
más frecuentes los úteros unicornes <strong>de</strong>rechos (un 60%).<br />
Útero pseudounicorne<br />
Es una anomalía en el <strong>de</strong>sarrollo <strong>de</strong> uno <strong>de</strong> los conductos<br />
<strong>de</strong> Müller que ocurre <strong>de</strong>spués <strong>de</strong> cruzarse éste con el ligamento<br />
inguinal. Por ello, en el <strong>la</strong>do aplásico tendremos<br />
Figura 5: Útero unicorne verda<strong>de</strong>ro.
un cuerno uterino rudimentario con canalículo o sin él<br />
(Figuras 6a y 6b).<br />
Es más frecuente que el anterior, pero se asocia menos a<br />
<strong>malformaciones</strong> urinarias. A veces es asintomático, siendo<br />
un hal<strong>la</strong>zgo casual en un estudio <strong>de</strong> esterilidad.<br />
El síntoma más constante es <strong>la</strong> dismenorrea, y otros son<br />
abortos <strong>de</strong> repetición, así como presentaciones fetales anóma<strong>la</strong>s.<br />
Una complicación gravídica es un cuadro <strong>de</strong> rotura<br />
<strong><strong>de</strong>l</strong> cuerno grávido idéntico a un embarazo extrauterino<br />
roto. Si existe dismenorrea rebel<strong>de</strong>, el tratamiento será <strong>la</strong><br />
exéresis quirúrgica <strong><strong>de</strong>l</strong> cuerno rudimentario.<br />
TRASTORNOS DE LA FUSIÓN<br />
DE LOS CONDUCTOS DE MÜLLER<br />
Útero bicorne<br />
MALFORMACIONES DEL APARATO GENITAL FEMENINO Y DE LA MAMA<br />
Este síndrome se caracteriza por una división exterior <strong><strong>de</strong>l</strong><br />
útero en dos cuernos distintos, unidos en el istmo, y que<br />
contienen cada uno una cavidad endometrial, cuello único<br />
o doble y vagina única normal o con tabiques (Figura 7).<br />
La c<strong>la</strong>sificación <strong>de</strong> <strong>la</strong>s diversas formas <strong>de</strong>pen<strong>de</strong> <strong>de</strong> <strong>la</strong> extensión<br />
en altura <strong><strong>de</strong>l</strong> trastorno <strong>de</strong> fusión:<br />
Utero bicorne unicervical (unicollis)<br />
– Total (istmo dividido).<br />
– Corporal (istmo normal).<br />
– Fúndico (sólo se afecta el fondo uterino).<br />
Utero bicorne bicervical:<br />
– Con comunicación o sin el<strong>la</strong>.<br />
Figura 6a: Útero pseudounicorne<br />
El útero bicorne representa un 19-40% <strong>de</strong> <strong>la</strong>s <strong>malformaciones</strong><br />
uterinas, asociándose a <strong>malformaciones</strong> urinarias<br />
en el 10-20% <strong>de</strong> los casos.<br />
Pue<strong>de</strong> asociarse a abortos espontáneos o prematuridad,<br />
así como a presentaciones fetales anóma<strong>la</strong>s. La distocia<br />
dinámica y <strong>la</strong> retención p<strong>la</strong>centaria son más frecuentes<br />
en este tipo <strong>de</strong> úteros.<br />
El diagnóstico se realiza mediante ecografía, confirmándose<br />
con histerografía y <strong>la</strong>paroscopia.<br />
El tratamiento es quirúrgico, y consiste en una metrop<strong>la</strong>stia<br />
(se realiza una incisión en fondo uterino, se extirpa el<br />
tabique y se suturan ambos cuernos entre sí para crear una<br />
so<strong>la</strong> cavidad). Los resultados funcionales son buenos, y habitualmente<br />
toleran bien <strong>la</strong> gestación y el parto vaginal,<br />
aunque se prefiere practicar una cesárea electiva.<br />
Figura 6b: Útero unicorne con<br />
cuerno uterino rudimentario (flecha)<br />
[ 213 ]
TRASTORNOS DE LA RESORCIÓN<br />
DEL TABIQUE INTERMÜLLERIANO<br />
Se c<strong>la</strong>sifican en dos tipos: úteros con tabique y <strong>malformaciones</strong><br />
Cerviño-ístmicas.<br />
Úteros con tabique<br />
Se caracteriza por <strong>la</strong> existencia <strong>de</strong> un tabique <strong>de</strong> dimensiones<br />
variables con perforación en el istmo o sin el<strong>la</strong>, que<br />
separa el interior <strong><strong>de</strong>l</strong> útero en dos cavida<strong>de</strong>s. Tanto el cuello<br />
como <strong>la</strong> vagina pue<strong>de</strong>n ser normales o con tabiques.<br />
Supone <strong><strong>de</strong>l</strong> 9 al 36% <strong>de</strong> <strong>la</strong>s <strong>malformaciones</strong> uterinas.<br />
Según el período en que se produzca el bloqueo en <strong>la</strong> resorción<br />
<strong><strong>de</strong>l</strong> tabique que separa los conductos <strong>de</strong> Müller<br />
se observarán diversas formas <strong>de</strong> malformación.<br />
Teniendo en cuenta el tamaño <strong><strong>de</strong>l</strong> tabique se distinguen:<br />
– Utero con tabique total (Útero septo) (Figura 8).<br />
– Utero con tabique parcial, subtotal (Útero subsepto) (Figura<br />
9), que a su vez pue<strong>de</strong> ser: Corporal (Figura 10a)<br />
y fúndico (Útero arcuato) (Figura 10b).<br />
La clínica <strong>de</strong> los úteros con tabique consiste en abortos<br />
espontáneos, prematuridad, esterilidad y dismenorrea.<br />
Suelen presentar complicaciones obstétricas tales<br />
como presentaciones fetales anóma<strong>la</strong>s (14%), distocias<br />
dinámicas (70%) y anomalías durante el alumbramiento.<br />
El tratamiento será siempre quirúrgico, sobre todo en<br />
los casos <strong>de</strong> abortos <strong>de</strong> repetición.<br />
[ 214 ]<br />
Figura 7: Útero bicorne y bicervical <strong>de</strong> cuernos separados<br />
y tabique vaginal total (útero di<strong><strong>de</strong>l</strong>fo verda<strong>de</strong>ro).<br />
Fundamentos <strong>de</strong> GINECOLOGÍA (SEGO)<br />
Figura 8: Imagen ecográfica 3D <strong>de</strong> útero septo<br />
Malformaciones Cerviño-ístmicas<br />
Son infrecuentes, y se caracterizan por atresia, agenesia<br />
o ap<strong>la</strong>sia cervical.<br />
En <strong>la</strong> atresia, el cuello uterino está normalmente formado<br />
sin orificio externo visible. La imperforación<br />
pue<strong>de</strong> ser ais<strong>la</strong>da o cérvico-ístmica.<br />
La agenesia pue<strong>de</strong> ser total, cérvico-ístmica o cérvicovaginal.<br />
El término ap<strong>la</strong>sia se refiere a <strong>la</strong> falta <strong>de</strong> <strong>de</strong>sarrollo <strong>de</strong><br />
un bosquejo embriológico, mientras que en <strong>la</strong> agenesia<br />
falta dicho bosquejo.<br />
Se distinguen:<br />
Figura 9: Útero subsepto
– Formas unicervicales: Atresia cervical, atresia cérvicoístmica<br />
(Figura 11), ap<strong>la</strong>sia cervical, ap<strong>la</strong>sia cérvicoístmica<br />
y ap<strong>la</strong>sia cérvico-vaginal.<br />
– Formas bicervicales uni<strong>la</strong>terales: Atresia cervical uni<strong>la</strong>teral<br />
y ap<strong>la</strong>sia cervical uni<strong>la</strong>teral.<br />
Son excepcionales <strong>la</strong>s formas bicervicales bi<strong>la</strong>terales.<br />
Clínicamente pue<strong>de</strong>n producir amenorrea primaria y dolor<br />
cíclico, con o sin retención menstrual uni o bi<strong>la</strong>teral.<br />
El tratamiento pue<strong>de</strong> ser <strong>la</strong> simple perforación <strong><strong>de</strong>l</strong> cuello,<br />
con colocación <strong>de</strong> un tubo <strong>de</strong> polietileno o <strong>de</strong> caucho<br />
para evitar estenosis, o bien <strong>la</strong> exéresis <strong><strong>de</strong>l</strong> cuello atrésico,<br />
con resultados no enteramente funcionales respecto a <strong>la</strong><br />
fertilidad.<br />
Malformaciones <strong>de</strong> <strong>la</strong> <strong>mama</strong><br />
MALFORMACIONES DEL APARATO GENITAL FEMENINO Y DE LA MAMA<br />
Figura 10: a) Útero subsepto corporal. b) Útero subsepto fúndico (útero arcuato).<br />
Las glándu<strong>la</strong>s <strong>mama</strong>rias <strong>de</strong>rivan <strong>de</strong> <strong>la</strong>s dos crestas <strong>mama</strong>rias<br />
primitivas, engrosamientos epiblásticos lineales que<br />
aparecen entre <strong>la</strong> 5ª y 6ª semana <strong>de</strong> vida embrionaria a<br />
ambos <strong>la</strong>dos <strong>de</strong> <strong>la</strong> cara ventral <strong><strong>de</strong>l</strong> cuerpo, <strong>de</strong>s<strong>de</strong> <strong>la</strong> base <strong><strong>de</strong>l</strong><br />
miembro superior hasta <strong>la</strong> base <strong><strong>de</strong>l</strong> miembro inferior. Estas<br />
crestas regresan rápidamente, excepto a nivel <strong><strong>de</strong>l</strong> tórax,<br />
don<strong>de</strong> <strong>la</strong> yema <strong>mama</strong>ria prolifera en el mesénquima subyacente,<br />
en forma <strong>de</strong> cordones celu<strong>la</strong>res, que se ahuecarán<br />
en conductos durante el octavo mes. Estos conductos <strong>de</strong>sembocan<br />
en una <strong>de</strong>presión epitelial, que el mesénquima<br />
subyacente, al proliferar, elevará en forma <strong>de</strong> pezón.<br />
Las glándu<strong>la</strong>s <strong>mama</strong>rias sufren una evolución lenta y regu<strong>la</strong>r<br />
<strong>de</strong>s<strong>de</strong> el nacimiento hasta <strong>la</strong> pubertad, caracteri-<br />
zada por el crecimiento y <strong>la</strong> ramificación <strong>de</strong> los canales<br />
ga<strong>la</strong>ctóforos, sin afectarse el volumen anatómico <strong>de</strong> <strong>la</strong><br />
glándu<strong>la</strong>.<br />
Al instaurarse <strong>la</strong> actividad cíclica <strong><strong>de</strong>l</strong> ovario, <strong>la</strong> glándu<strong>la</strong><br />
<strong>mama</strong>ria <strong>de</strong> <strong>la</strong> niña sufre un <strong>de</strong>sarrollo marcado por un<br />
aumento <strong>de</strong> <strong>la</strong> estructura g<strong>la</strong>ndu<strong>la</strong>r, acompañado <strong>de</strong> una<br />
hiperp<strong>la</strong>sia <strong><strong>de</strong>l</strong> tejido conectivo perig<strong>la</strong>ndu<strong>la</strong>r y periacinar,<br />
así como <strong><strong>de</strong>l</strong> tejido adiposo peri e interg<strong>la</strong>ndu<strong>la</strong>r,<br />
Figura 11: Atresia cérvico-ístmica<br />
[ 215 ]
Figura 12: Politelia. Las imágenes marcadas como “A” correspon<strong>de</strong>n<br />
a lunares. “B” son los pezones normales. “C” son pezones supernumerarios.<br />
consecuencia <strong>de</strong> los estímulos hormonales estrógenoprogesterona,<br />
fundamentales en <strong>la</strong> mamogénesis.<br />
Anomalías y alteraciones <strong><strong>de</strong>l</strong> <strong>de</strong>sarrollo<br />
Constituyen el principal motivo <strong>de</strong> consulta infanto-juvenil<br />
en <strong>la</strong>s unida<strong>de</strong>s <strong>de</strong> patología <strong>mama</strong>ria, aunque algunas<br />
<strong>de</strong> <strong>la</strong>s anomalías más frecuentes son hal<strong>la</strong>zgos en<br />
exploraciones rutinarias.<br />
La ausencia <strong>de</strong> <strong>de</strong>sarrollo <strong>mama</strong>rio a los 14 años <strong>de</strong> edad<br />
requiere un estudio sistematizado:<br />
– Anamnesis.<br />
– Exploración clínica. Búsqueda <strong>de</strong> <strong>malformaciones</strong><br />
asociadas.<br />
– Estudio genético.<br />
– Estudio hormonal (función hipotá<strong>la</strong>mo-hipofisaria,<br />
ovárica y suprarrenal).<br />
C<strong>la</strong>sificación<br />
ALTERACIONES DE NÚMERO<br />
• Amastia y atelia.<br />
• Olimastia y politelia.<br />
Las agenesias <strong>mama</strong>ria (amastia) y <strong><strong>de</strong>l</strong> pezón (atelia) son<br />
muy raras y en general integradas en un síndrome malformativo<br />
regional.<br />
[ 216 ]<br />
Fundamentos <strong>de</strong> GINECOLOGÍA (SEGO)<br />
Las <strong>mama</strong>s y pezones ectópicos y supernumerarios<br />
proce<strong>de</strong>n <strong>de</strong> <strong>la</strong> persistencia anormal <strong>de</strong> una cresta <strong>mama</strong>ria.<br />
La polimastia se caracteriza por <strong>la</strong> existencia <strong>de</strong><br />
uno o varios senos supernumerarios, muy variables en<br />
su <strong>de</strong>sarrollo, asentando habitualmente en <strong>la</strong> línea <strong>mama</strong>ria<br />
y excepcionalmente en otras localizaciones (supraumbilicales,<br />
escapu<strong>la</strong>res, crurales, vulvares). Pue<strong>de</strong>n<br />
existir pezones supernumerarios (politelia) (figura 12),<br />
sobre una areo<strong>la</strong> <strong>de</strong> situación y aspecto normal o a distancia.<br />
Las manifestaciones clínicas y <strong>la</strong>s alteraciones<br />
estéticas serán especialmente patentes en el periodo<br />
embarazo-<strong>la</strong>ctancia. Por otro <strong>la</strong>do, este tejido g<strong>la</strong>ndu<strong>la</strong>r<br />
pue<strong>de</strong> presentar <strong>la</strong> misma patología que el resto <strong>de</strong><br />
<strong>la</strong> estructura g<strong>la</strong>ndu<strong>la</strong>r normal.<br />
La ab<strong>la</strong>ción <strong>de</strong> estas glándu<strong>la</strong>s ectópicas está indicada<br />
por problemas estéticos o en caso <strong>de</strong> tumoración.<br />
ALTERACIONES DE TAMAÑO<br />
• Macromastia o hipertrofia <strong>mama</strong>ria.<br />
• Micromastia o hipotrofia <strong>mama</strong>ria.<br />
Se consi<strong>de</strong>ra hipertrofia <strong>mama</strong>ria el aumento <strong><strong>de</strong>l</strong> volumen<br />
<strong>mama</strong>rio más allá <strong>de</strong> <strong>la</strong>s proporciones normales<br />
(150-300 cm3), pudiendo ser g<strong>la</strong>ndu<strong>la</strong>r pura, <strong>de</strong> tipo<br />
mixto o <strong>de</strong>bida a hipertrofia grasa.<br />
La macromastia produce repercusiones locales, tales<br />
como eczema intertriginoso <strong><strong>de</strong>l</strong> surco sub<strong>mama</strong>rio y actitu<strong>de</strong>s<br />
cifóticas, y otras generales y psicosociales, limitando<br />
<strong>la</strong> vida afectiva y sexual y actos cotidianos como<br />
<strong>la</strong> práctica <strong>de</strong> <strong>de</strong>portes.<br />
El tratamiento es quirúrgico, existiendo diversas técnicas<br />
para <strong>la</strong> mastop<strong>la</strong>stia <strong>de</strong> reducción (<strong>de</strong> Bieseberger, con<br />
<strong>de</strong>sepi<strong>de</strong>rmización periareo<strong>la</strong>r y mo<strong><strong>de</strong>l</strong>ado <strong>de</strong> <strong>la</strong> <strong>mama</strong><br />
tras resección por “c<strong>la</strong>mp”, técnica <strong>de</strong> puente bipedicu<strong>la</strong>r<br />
g<strong>la</strong>ndu<strong>la</strong>r horizontal <strong>de</strong> Strömbeck para volúmenes importantes,<br />
técnica <strong>de</strong> La<strong>la</strong>rdrie o <strong>de</strong> <strong>la</strong> bóveda dérmica,<br />
etc.). En caso <strong>de</strong> hipertrofia mo<strong>de</strong>rada, <strong>la</strong> mayor parte <strong>de</strong><br />
<strong>la</strong>s técnicas dan resultados satisfactorios. En caso <strong>de</strong> gran<br />
hipertrofia, el volumen <strong><strong>de</strong>l</strong> seno se reduce consi<strong>de</strong>rablemente<br />
a expensas <strong>de</strong> un a<strong>la</strong>rgamiento <strong>de</strong> <strong>la</strong>s cicatrices. La<br />
cirugía <strong>de</strong> reducción, en cualquier caso, no <strong>de</strong>be ser realizada<br />
antes <strong>de</strong> completarse el <strong>de</strong>sarrollo corporal.<br />
Las hipotrofias primitivas pue<strong>de</strong>n ser hipoplásicas (por<br />
insuficiente <strong>de</strong>sarrollo <strong><strong>de</strong>l</strong> tejido g<strong>la</strong>ndu<strong>la</strong>r), mastósicas<br />
(con con<strong>de</strong>nsación <strong>de</strong> tejido g<strong>la</strong>ndu<strong>la</strong>r y reacción fibrosa<br />
hiperplásica) y alveolo<strong>la</strong>cunares.<br />
En los casos <strong>de</strong> <strong>mama</strong>s poco <strong>de</strong>sarrol<strong>la</strong>das es conveniente<br />
<strong>de</strong>scartar causas yatrogénicas -como <strong>la</strong> castración-, patología<br />
endocrina: hipogonadismo hipofisario, seudohermafroditismo<br />
<strong>femenino</strong>, hiperp<strong>la</strong>sia suprarrenal o<br />
síndromes tipo Turner, Cornelia <strong>de</strong> Lange y cúbito-<strong>mama</strong>rio.
El tratamiento es puramente quirúrgico, una vez <strong>de</strong>scartada<br />
una anomalía endocrina. El aumento <strong>de</strong> volumen se<br />
consigue mediante inclusión <strong>de</strong> material biológico (injertos<br />
<strong>de</strong>rmograsos <strong>de</strong> región glútea o abdominal), o prótesis<br />
(bien macizas <strong>de</strong> silicona, bien expansibles). Para <strong>la</strong>s<br />
reconstrucciones <strong>mama</strong>rias, en <strong>la</strong> actualidad se utilizan<br />
expansores tisu<strong>la</strong>res que crean una distensión progresiva<br />
<strong><strong>de</strong>l</strong> tejido b<strong>la</strong>ndo, reemp<strong>la</strong>zándose posteriormente por <strong>la</strong><br />
prótesis <strong>de</strong>finitiva.<br />
ALTERACIONES DE FORMA<br />
MALFORMACIONES DEL APARATO GENITAL FEMENINO Y DE LA MAMA<br />
• Ptosis <strong>mama</strong>ria<br />
• Pezón umbilicado<br />
La ptosis <strong>mama</strong>ria se <strong>de</strong>fine como <strong>la</strong> caída <strong><strong>de</strong>l</strong> polo inferior<br />
<strong><strong>de</strong>l</strong> seno con respecto al surco sub<strong>mama</strong>rio. Pue<strong>de</strong><br />
ser g<strong>la</strong>ndu<strong>la</strong>r o cutánea. No es con frecuencia más que<br />
una alteración fisiológica, pero también forma parte <strong><strong>de</strong>l</strong><br />
proceso normal <strong>de</strong> envejecimiento. La indicación quirúrgica<br />
<strong>de</strong>be ser selectiva y cuidadosa, valorando los inconvenientes<br />
<strong>de</strong> <strong>la</strong> intervención. Deben utilizarse <strong>la</strong>s<br />
técnicas que <strong>de</strong>jan cicatrices más discretas (método <strong>la</strong>teral).<br />
Si el volumen <strong>mama</strong>rio es insuficiente, se pue<strong>de</strong><br />
asociar una prótesis <strong>mama</strong>ria retrog<strong>la</strong>ndu<strong>la</strong>r.<br />
La invaginación <strong><strong>de</strong>l</strong> pezón es una anomalía bastante frecuente.<br />
La areo<strong>la</strong> está invaginada en el centro con una<br />
<strong>de</strong>presión que encierra el pezón umbilicado. El pezón<br />
invertido pue<strong>de</strong> producir tres tipos <strong>de</strong> problemas: <strong>de</strong> <strong>la</strong>ctación,<br />
higiénicos y estéticos. Las técnicas <strong>de</strong> corrección<br />
más recientes están diseñadas para crear el nódulo <strong>de</strong> tejido<br />
conjuntivo fibrocolágeno situado <strong>de</strong>bajo <strong><strong>de</strong>l</strong> pezón<br />
(Schwager, Morris, etc.).<br />
ASIMETRÍAS (ANISOMASTIAS Y ANISOTELIAS)<br />
Son muy frecuentes. Si existe una hipertrofia bi<strong>la</strong>teral,<br />
pero <strong>de</strong>sigual, <strong>la</strong> resección g<strong>la</strong>ndu<strong>la</strong>r <strong>de</strong>be ser adaptada.<br />
Si una <strong>mama</strong> es normal y <strong>la</strong> otra aplásica, <strong>la</strong> anomalía<br />
pue<strong>de</strong> ser corregida mediante colocación <strong>de</strong> prótesis ma-<br />
maria, aunque el resultado es imperfecto si existe agenesia<br />
<strong><strong>de</strong>l</strong> pectoral (síndrome <strong>de</strong> Po<strong>la</strong>nd: amastia, músculo<br />
pectoral mayor <strong>de</strong>ficiente, miembro superior más corto,<br />
y anomalías <strong>de</strong> <strong>la</strong> mano).<br />
En casos <strong>de</strong> atelia, <strong>la</strong> reconstrucción <strong><strong>de</strong>l</strong> pezón se realiza mediante<br />
injerto <strong>de</strong> un fragmento <strong>de</strong> areo<strong>la</strong> contra<strong>la</strong>teral.<br />
Lecturas recomendadas<br />
- Acién, P. Malformaciones <strong><strong>de</strong>l</strong> Aparato Genital Femenino, Protocolo<br />
Nº 43 en Protocolos Asistenciales en Ginecología y<br />
Obstetrícia, Editado por S.E.G.O., Madrid, Ed. Comunicación<br />
y Servicio, S.A. pg 1-4. 1993.<br />
- Fernán<strong>de</strong>z-Cid A. Patología <strong>mama</strong>ria benigna en Protocolos<br />
<strong>de</strong> Ginecología <strong><strong>de</strong>l</strong> Instituto.<br />
- Dexeus. Barcelona, Salvat Editores, S.A., 1991, pg. 39-51.<br />
- González-Merlo J. Enfermeda<strong>de</strong>s <strong>de</strong> <strong>la</strong> vagina en Ginecología.<br />
Editado por González-Merlo, J., Barcelona, Ed. Científicas<br />
y Técnicas, S.A. pg 315-316. 1993.<br />
- González-Merlo J. Patología benigna <strong><strong>de</strong>l</strong> cuerpo uterino en<br />
Ginecología. Editado por González- Merlo J, Barcelona, Ed.<br />
Científicas y Técnicas, S.A., pg 403-407. 1993.<br />
- Paniel BJ. et Truc JB. Malformation congénitales <strong>de</strong> <strong>la</strong> vulve.<br />
Encyclopédie Médico- Chirurgicale. Ed. Siebert, J., Paris, Éditions<br />
Techniques, 115 A10. 1994.<br />
- Regnault P. Mastop<strong>la</strong>stias <strong>de</strong> aumento en Cirugía <strong>de</strong> <strong>la</strong><br />
<strong>mama</strong>: Diagnóstico y tratamiento <strong>de</strong> <strong>la</strong>s enfermeda<strong>de</strong>s <strong>de</strong> <strong>la</strong><br />
<strong>mama</strong>. Editado por Strömbeck JO. y Rosato FE. Barcelona,<br />
Salvat Editores, S.A. pg. 319-327. 1990.<br />
- Strömbeck JO. Mastop<strong>la</strong>stia <strong>de</strong> reducción en Cirugía <strong>de</strong> <strong>la</strong><br />
<strong>mama</strong>: Diagnóstico y tratamiento <strong>de</strong> <strong>la</strong>s enfermeda<strong>de</strong>s <strong>de</strong> <strong>la</strong><br />
<strong>mama</strong>. Editado por Strömbeck JO. y Rosato FE. Barcelona,<br />
Salvat Editores, S.A. pg. 285-317. 1990.<br />
- Verbaere S. et Rochet Y. Les malformations utérines. Encyclopédie<br />
Médico-Chirurgicale. Ed. Siebert, J., Paris, Éditions<br />
Techniques. 123 A10. 1994.<br />
[ 217 ]