Displasia arritmogénica del ventrículo derecho - cardiomil.com.uy

INTRODUCCIÓN
Se describe que en 1977 un joven médico italiano murió repentinamente mientras
practicaba tenis y el estudio de su caso inició la investigación profunda de esta
enfermedad en Italia. La primera descripción de la enfermedad la había realizado Dalla
Volta en 1961 que recién en 1978 fue denominada displasia arritmogénica del
ventrículo derecho (DAVD) por Frank y Fontaine.
El término displasia se utilizó inicialmente porque se pensaba que era un defecto del
desarrollo del miocardio ventricular derecho, pero los estudios y avances realizados no
han demostrado la ausencia congénita de miocardio, sino que la atrofia no isquémica del
miocardio ventricular derecho genéticamente determinada y manifestada en la
adolescencia o en la adultez temprana es la teoría mas aceptada. Hoy en día podemos
referirnos a ella tanto con su denominación original de Displasia arritmogénica del VD,
como con la más moderna de Miocardiopatía Arritmogénica del VD.
Es una miocardiopatía progresiva, exclusiva del miocardio, de etiología desconocida,
que afecta de modo primordial miocardio del ventrículo derecho, que es en parte
reemplazado por tejido fibroadiposo.
La DAVD ha sido ubicada con mayor propiedad por la Organización Mundial de la
Salud/Sociedad y Federación Internacional de
Cardiología, entre las miocardiopatías.
Inicialmente las descripciones se centraban en el sustrato
arrítmico de ciertas zonas del ventrículo derecho (VD), el
llamado «triángulo de la displasia», pero actualmente el
espectro se ha ampliado para dar paso a manifestaciones
difusas en el VD, a la afección única ventricular
izquierda y biventricular en fase dilatada, a menudo
indistinguible de la miocardiopatía dilatada (MCD).
Ha sido observada con mayor frecuencia en personas originarias de la región del Veneto
(Italia) y en sus descendientes, aunque se han presentado casos en todo el mundo
Si bien existe una clara predisposición genética, con varios genes identificados, su
etiología no está definida.
La historia familiar de la enfermedad está presente hasta en el 50% de los pacientes. La
herencia es autosómica dominante, con expresión variable y penetrancia incompleta
(30%).
Ha sido objeto de un exhaustivo estudio en las últimas dos décadas, fundamentalmente
por su característica de precipitar arritmias ventriculares y muerte súbita en individuos
jóvenes, y requiere un seguimiento estrecho del paciente para llegar al diagnóstico y
diferenciarla del amplio espectro de arritmias ventriculares benignas del ventrículo
derecho.
La etiología, los métodos diagnósticos y el tratamiento se encuentran en permanente
revisión, lo que sumado a la delgada frontera que la separa de las frecuentes arritmias
benignas del ventrículo derecho hace que esta enfermedad despierte en el clínico un
interés especial.
Dada la escasa experiencia de cada centro de estudio de la enfermedad se ha iniciado un
registro internacional destinado a reunir información, aumentar el número de pacientes
que puedan ser analizados y lograr responder así a los interrogantes que la enfermedad
plantea. (www.arvd.org).
En este artículo revisamos los conocimientos actuales y el manejo de la displasia
arritmogénica del ventrículo derecho.
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