Paquioniquia congénita: a propósito de un caso

María García-Izquierdo, Tito Urquiaga, Patricia De los Ríos, José Urquiaga
plantares se desarrollan en los puntos de
presión, pueden formarse ampollas con
la marcha, los callos palmares se presentan
en los trabajadores manuales (1, 3, 17) .
Se describen alteraciones del cabello e
hiperqueratosis laríngea y folicular (1-3, 5, 10, 17) .
Histológicamente hay una epidermólisis,
mas los tono filamentos de los queratinocitos
(1, 3,
suprabasales anormales y condensados
8, 10, 17)
.
La tipo 2, además de presentar la distrofia y
la hipertrofia ungueal, durante la pubertad
aparecen múltiples quistes pilo
sebáceos, quistes vellosos, esteatocistomas;
así mismo puede aparecer queratodermia
palmo plantar focal no epidermolítica
leve y ocasionalmente afectar la cavidad
oral (1, 2, 5, 8, 10, 17) . Los cambios en las uñas
pueden aparecer desde el nacimiento,
pero con mayor frecuencia se desarrollan
en los primeros meses de vida (1-3, 17) . El
cabello es lanudo con alopecia pili torti, las
cejas crecen hacia fuera con aspecto tupido;
ocasionalmente se observan dientes
neonatales (10, 17) . En la histología se
observa agregación de filamentos de
queratina en los sitios de expresión de la
queratina K 17 (17)
Existe una variante del tipo 2 llamada
esteatocistoma multiplex, cuya única
manifestación clínica es la aparición de
múltiples quistes pilo sebáceos. La mutación
ocurre en el mismo gen y en el mismo codón
que la paquioniquia congénita tipo 2 (2) .
Nuestra paciente presenta características
clínicas compatibles con la PC tipo 1.
Únicamente presenta el engrosamiento de
todas las unas e hiperqueratosis en plantas
de pies. Podría ser que posteriormente se
manifiesten nuevas alteraciones. En la
literatura encontramos que, los casos
detectados a temprana edad, mayormente
solo presentan engrosamiento de las uñas,
como refiere Estacio SP al presentar una niña
de 7 meses con PC (16) .
En la PC se han descrito más de 82
mutaciones en cuatro queratinas (K16, K17,
K6a y K6b) y casi todas las alteraciones
ocurren en regiones que son críticas para la
asociación de subunidades de proteínas en
(1, 2,
el ensamblaje de filamentos de queratina
6)
. La PC tipo 1 corresponde a patrones de
expresión de la queratina K6a y K16,
mientras que las mutaciones en K6b y K17
se describen en la PC tipo 2. (1, 2, 3, 6, 10, 16, 17) .
La CK6 y CK16 son citoqueratinas
hiperpro-liferativas. Normalmente se
encuentran en la epidermis plantar, las zonas
pilosas, las uñas y el epitelio estratificado no
queratinizado (2) . La CK6 tiene tres isoformas:
6a, 6b y 6c, cada una codificada por un
gen diferente. Algunos estudios han
demostrado el aumen-to en la inducción
de CK6 y de CK16 en las alteraciones
epidérmicas hiperproliferativas (2) . Cuando
ocurre una herida en la piel, los
queratinocitos con expresión de CK6 y CK16
migran al sitio afectado; otorgarían a dicho
queratinocito un nivel moderado de
plegabilidad y suficiente plasticidad para
migrar y reepitelizar (2) . En el ser humano, las
mutaciones en estas citoqueratinas originan
paquioniquia congénita tipo 1 (1, 2, 9, 10, 17) .
La CK17, queratina tipo 1, se encuentra
sobre todo en los carcinomas de células
basales y en la vía pilo sebáceo; fuera de la
epidermis se ubica en las células
mioepiteliales (2) . Abundan en la porción
suprabasal de la vaina radicular externa, y
se ex-presa en las células de Merkel, por
ello se ha planteado su utilidad en la
neurobiología cutánea (2) . Al igual que en CK6
y CK16, la CK17 se manifiesta en heridas y
en la reparación de éstas (2) . Por su capacidad
de unirse a la proteína 14-3-3, estimula el
crecimiento celular y de los queratinocitos
Dermatología Peruana 2009, Vol 19(4) 335