Nueva época, año 2, enero marzo - Secretaría de Salud

tación en las 3 áreas. Al año de edad seadvirtió hipoacusia neurosensorial,siendo actualmente severa en oído derechoy profunda en oído izquierdo. Sudesarrollo psicomotor se ha observadodentro de límites normales con retrasoen el área del lenguaje. Tiene el antecedentede abuelo materno con poliosisdesde los 13 años de edad y encanecimientoprematuro a los 40. Cuatro tíosabuelos con encanecimiento a edad media.La madre es asintomática.ISu somatometría se conserva enpercentil a 10-25, normocéfalo cabellocastaño rojizo, poliosis en región frontoparietalmedial en forma de V. Presentacomo datos fenotípicos positivos: hipopigmentaciónfrontonasal, manchas hipopigmentadasen cara, iris hipopigmentadoen región mediolateraltemporal bilateral. Nariz de base ancha,filtrum normal, teletelia, hipoplasia detetillas, mancha mongólica. Presentaregiones hiperpigmentadas en regiónaxilar, los bordes son tenues. En troncoy extremidades se observan regioneshipopigmentadas hiper y normopigmentadas.Escroto en mismas condiciones.El estudio oftalmológico reportóiris con zona de hipopigmentación enMXI-XII (OD) y MXII-I (OI) con imagenen espejo y disminución del pigmento enmácula lútea con brillo foveolar normal.El estudio audiométrico de lamamá (heterocigota obligada) fue normaly el estudio del abuelo reportóhipoacusia conductiva secundaria atrauma audiológico por ruido. Los otrosfamiliares no estuvieron disponibles.ConclusiónEl cuadro clínico y la genealogíason compatibles con la entidad, aun2No consanguineidadAlbinismo-sorderaEncanecimientoa edad mediaPoliosis +encanecimientoprematurocuando la mamá no presenta ningunamanifestación y el abuelo materno sólopresentó poliosis y encanecimientoprematuroDiscusiónEntre los síndromes que puedencursar con estas alteraciones del pigmentose encuentra el albinismo oculocutáneoligado al X, el cual se diferenciadel albinismo-sordera ligado al X por lasalteraciones oftalmológicas clásicas delalbinismo como es el nistagmus, la despigmentaciónpermanente del iris y lasseveras lesiones retinianas (5).El piebaldismo segrega como entidaddominante y se ha localizado a laregión cromosómica 4q11-q12. Se hanencontrado mutaciones en el protooncogenKIT en relación con piebaldismoy sordera, sin embargo se acompañande otras características clínicas (6,7). Actualmente se considera al piebaldismoun rasgo. Se caracteriza por unmechón blanco y ausencia de pigmentaciónde la porción medial de frente, cejasy mentón y del tórax ventral, abdomen yextremidades. Los bordes de las áreas nopigmentadas son hiperpigmentadas.Ocurre heterocromía del iris.En ratones, se asocia al rasgo depiebaldismo el megacolon aganglionar yexiste un reporte de un humano con enfermedadde Hirschsprung, poliosis,extensión en forma de V de la fontanelaanterior en la sutura metópica (8).La familia descrita por Margolis yZiprkowsky independientemente es ladescripción clínica más amplia de estaentidad. Se ha propuesto un patrón deherencia dominante ligado al X, ya quelas madres de los pacientes en la familiadescrita por Ziprkowsky presentaronuna forma peculiar de hipoacusia, asícomo otros reportes (3).En los casos reportados por Ziprkowskyse observa repigmentación condistribución sobre cara, algunas regionesdel tronco y región glútea y perineal,en ocasiones tan notable que cursan conzonas hiperpigmentadas. Se considera