catálogo de pruebas GEMA

CATÁLOGO DE PRUEBAS
MOLECULARES

TABLA DE CONTENIDO
PÁGINA
QUIENES SOMOS 3
ACERCA DE NUESTROS SERVICIOS 4
CONDICIONES CON BASE GENÉTICA 5
DIAGNÓSTICO MOLECULAR 6
APLICACIONES 7
CARDIOPATÍAS 8
HEMATOLÓGICAS 9
NEUROLÓGICAS 10
DETECCIÓN DE PREDISPOSICIÓN CÁNCER 11
GÁSTRICAS 12
ITS E INFECTO-CONTAGIOSAS 13
LISTA DE PRUEBAS POR ORDEN ALFABÉTICO 14
LISTA DE PRUEBAS POR PANELES 26
PREDISPOSICIÓN A DESARROLLAR CÁNCER 32
DIAGNÓSTICO PRENATAL 35
INFORMACIÓN INTERESANTE 39
INFORMACIÓN DE CONTACTO 40

Quienes somos:
Empresa panameña fundada en el año 2000, debidamente registrada,
y legalmente constituida.
• Especialistas en técnicas moleculares en el análisis de ADN
para identificación humana y diagnóstico molecular.
• Acreditados ISO 17025 desde 2011 (únicos en Panamá,
Centroamérica y el Caribe).
Laboratorio especializado en técnicas moleculares para el análisis
del ADN:
• Análisis de mutaciones puntuales (SNPs)
• Estudios de genes relacionados a enfermedades.
• Secuenciación de genes, exones.
• PCR en tiempo final, en tiempo real.
• Estudios de High Resolution Melting.
• Estudio en AD nuclear y mitocondrial.
Pioneros en la región en el uso de la novedosa tecnología
de Next Generation Sequencing (NGS)

ACERCA DE NUESTROS SERVICIOS
Laboratorio especializado en técnicas moleculares
para el análisis del ADN:
• Análisis de mutaciones puntuales (SNPs).
• Estudios de genes relacionados a enfermedades.
• Secuenciación de genes, exones.
• PCR en tiempo final, en tiempo real.
• Estudios de High Resolution Melting.
• Estudio en AD nuclear y mitocondrial.
Controles de calidad externos que participamos:
• Los exigidos por la norma de calidad ISO 17025.
• Control de reactivos (negativo).
• Control positivo (conocido).
• Control de extracción.
• CAP (College of American Pathologist).
• UKNEQAS (Edimburgo, UK).
• GHEP-ISFG (España).
• Genes (Colombia).

CONDICIONES CON BASE GENÉTICA:
• Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica
causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria
o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides)
de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará
de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las
células somáticas, no será heredada.
• La genómica personalizada o "genética personalizada" en relación
con el tratamiento ante una enfermedad de un paciente concreto,
es la administración de un fármaco o conjunto de fármacos más
idóneos y en las dosis adecuadas para cada paciente concreto a la
vista de su individualidad química y genética.
• Se apoya tanto en el conocimiento de la naturaleza molecular de
las enfermedades, como en la individualidad química que posee cada
paciente.

DIAGNÓSTICO MOLECULAR

APLICACIONES:
• Diagnóstico de enfermedades hereditarias.
• Neurológicas.
• Cáncer (tumores sólidos, hematológicos, etc.)
• Farmacogenética.
• Cardiomiopatías.
• Desordenes ligados a los cromosomas X y Y.
• Demencias.
• Fisiológicas.
• Espectro de desorden del Autismo.
• Diagnóstico prenatal.
• Identificación humana.
El diagnóstico molecular está tomando cada día más relevancia
en la medicina actual, aportando información valiosa
a los médicos, para un diagnóstico de las enfermedades de
base genética más oportuno y adecuado.

CARDIOPATÍAS
• Arritmias .
• Displasia arritmogénica del ventrículo
derecho.
• Síndrome de Brugada.
• Miocardiopatía dilatada.
• Hipertrófica Miocardiopatía.
• Largo y Corto síndrome de QT.
• Hipertensión Arterial Pulmonar.
• Paro cardíaco súbito.
• Aneurisma aórtico torácica.

HEMATOLÓGICAS
Perfil de trombosis/abortos recurrentes:
• Factor V Leiden Mutación G1691A PCR.
• Protrombina Factor II Mutación G20210A.
• Glicoproteína III A Análisis del gen GP IIIA.
• Homocisteinemia polimorfismo del gen MTHFR
mutación 677.
• Homocisteinemia polimorfismo del gen MTHFR
mutación 1298.
• Inhibidor del Activador del Plasminógeno PAI-1.
• Factor XIII.
• Enfermedad Mieloproliferativa: Análisis del gen
JAK2.
• Anemia Falciforme diagnóstico molecular.
• Beta Talasemia (menor, intermedia y enfermedad
de hemoglobina H) genes HBA1, HBA2 y HBB
(Duplicación/delección, secuenciación de los genes
completos.

NEUROLÓGICAS
• Frágil X retraso mental ligado al X, tipo FRAXE.
• Atrofia muscular espinal y bulbar de Kennedy.
• Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana.
• Ataxia espinocerebelosa.
• Ataxia espinocerebelosa.
• Enfermedad de Machado-Joseph.
• Ataxia espinocerebelosa.
• Migraña Hemipléjica tipo 1.
• Epilepsia mioclónica progresiva 1A / Unverricht y
Lundborg.
• Distrofia miotónica.
• Enfermedad de Huntington.
• Enfermedad similar a Huntington.
• Distrofia muscular oculo-faríngea.
• Ataxia espinocerebelosa.
• Enfermedad tipo Huntington tipo 4.

DETECCIÓN DE PREDISPOSICIÓN CÁNCER
• De mama y ovario (BRCA1/2).
• Panel de 50 oncogenes y genes supresores de tumor:
Páncreas, hígado, estómago, intestino, melanomas, endometrio,
cáncer de pulmón de células no pequeñas, cáncer
colorrectal, cáncer de tiroides papilar, cáncer de ovario, así
como glioma y tumor del estroma gastrointestinal (GIST).
• Leucemia mieloide crónica, leucemia linfoblástica aguda,
síndromes mielodisplásicos, linfomas, otras neoplasias
malignas hematológicas.
• Carcinoma oral de células escamosas, carcinoma de
esófago de células escamosas.
• Cáncer de hueso, cáncer de pituitaria y cáncer testicular.
• Cáncer de glándula salival, tracto urinario, tracto digestivo
superior, cervical y tiroides.
• Hematológicas: Leucemia Mieloide Crónica fusión BCR-
ABL1.

GÁSTRICAS
• Enfermedad de Crohn: (mutación 3020insC) del
gen NOD2/CARD15.
• Enfermedad Celíaca: HLA-DQ2 (DQA1*05/DQB1*02)
DQ8.
• GIST.
• Cáncer del sistema gástrico.
• Deficiencias a la lactosa.

ITS E INFECTO-CONTAGIOSAS
Infecciones de transmisión sexual:
• Neisseria gonorroheae.
• Chlamydia Trachomatis.
• Trichomonas vaginalis.
• Treponema Pallidum.
• VPH (genotipificación).
• Mycoplasma genitalum.
• Mycobacterium tuberculosis.
Infecto contagiosas:
• Parvovirus B19.
• Citomegalovirus.
• Toxoplasma gondii.
• Virus BK.
• Virus JC.
•“Se hacen más de 55 millones de citología o Papanicolau
en los EE.UU anualmente”.
•Las guías actuales para la detección permiten ya sea para la
citología además la prueba de VPH por ADN para determinar
el riesgo de cáncer de cuello uterino.
•Sin embargo, la prueba de VPH de genotipado por ADN,
identifica a más mujeres en riesgo antes que las pruebas de
citología solas.
COMUNICADO DE PRENSA DE LA FDA
La FDA aprueba la primera prueba de virus del papiloma
humano (VPH) para la detección del cáncer cervical
primario. Siga el link, de click aquí.

A CONTINUACIÓN
LISTA DE PRUEBAS POR ORDEN ALFABÉTICO

Enfermedad relacionada Objetivo de análisis Tipo de muestra Significado clínico
Alzheimer tardío
Polimorfismo APO Ɛ4
3ml sangre EDTA,
3MM
El alelos APO E4 confiere un mayor factor de riesgo
genético para la aparición tardía de la enfermedad de
Alzheimer. Sin embargo, esto no quiere decir que se
vaya a desarrollar la enfermedad de Alzheimer si tiene
una o dos copias de APOE4. Muchas personas desarrollan
la enfermedad de Alzheimer que no tienen un
alelo APOE4. Lo que si es que, sin embargo, aumenta
el riesgo de desarrollar la enfermedad, así como a
reducir la edad potencial de aparición de la enfermedad.
Detección de la mutación Glu6Val del gen de la β-
Anemia falciforme prenatal Mutación del gen β-Globina 5 ml de Liq.amiótico
globina
Aneuploidías en sangre Cromosomas 13,18,21, X y Y Sangre con EDTA
La reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa y
fluorescente (QF-PCR) identifica, en menos de 24h, las
anomalías cromosómicas más frecuentes, buscadas en
el cariotipo prenatal convencional: las alteraciones
numéricas de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. La QF-
PCR propuesta es una herramienta útil para el diagnóstico
rápido de aneuploidías. Es extremadamente
valiosa en el caso de que no crezcan los cultivos de
amniocitos, o de contaminación microbiológica de
éstos. Sirve para rebajar la ansiedad materna hasta
que el cariotipo tradicional esté informado y para
tomar decisiones rápidas cuando se encuentran anomalías
ecográficas avanzado el segundo trimestre del
embarazo.
Artritis reum o Espondilitis
aquilosante
HLA-B27
3ml sangre EDTA,
3MM
La espondilitis anquilosante es una forma de artritis
que afecta las articulaciones de la columna vertebral.
En algunas personas, esta enfermedad puede afectar a
otras articulaciones. Puede afectar los hombros, las
costillas, las caderas, las rodillas y los pies. También
puede afectar a los lugares donde los tendones y los
ligamentos se unen a los huesos. A veces puede afectar
a otros órganos como los ojos, los intestinos y, muy
rara vez, al corazón y a los pulmones.
Ataxia espinocerebelosa
ATXN7
3ml sangre EDTA,
3MM
Ataxia espinocerebelosa es un grupo de enfermedades
con clínica y genéticamente heterogéneo de trastornos
del cerebelo. Los pacientes muestran falta de
coordinación progresiva de la marcha y a menudo
mala coordinación de los movimientos de las manos,
del habla y de los ojos, debido a la degeneración del
cerebelo con afectación variable del tronco del encéfalo
y la médula espinal. SCA7 pertenece al tipo autosómico
dominante de las ataxias cerebelosas II (ADCA II)
que se caracteriza por ataxia cerebelosa con degeneración
de la retina y la distrofia macular pigmentaria. La
enfermedad es causada por mutaciones que afectan
este gen.

Enfermedad relacionada Objetivo de análisis Tipo de muestra Significado clínico
Ataxia Espinocerebelosa
ATXN8OS
3ml sangre EDTA,
3MM
Ataxia espinocerebelosa tipo 8 (SCA8) es una
enfermedad neurodegenerativa hereditaria caracterizada
por ataxia lentamente progresiva
(problemas con el movimiento, el equilibrio y la
coordinación). Esta condición se produce normalmente
en la edad adulta y por lo general progresa
por décadas. Los síntomas iniciales comunes
incluyen disartria, habla lenta y dificultad para
caminar. Algunos individuos afectados experimentan
nistagmo y otros movimientos oculares
anormales. La duración de la vida por lo general
no se acorta. Esta condición se hereda de forma
autosómica dominante, aunque no todas las
personas con anomalías en el gen causante de la
enfermedad desarrollará la enfermedad (llamada
penetrancia reducida).
Ataxia episódica tipo 2 (EA2)
CACNA1A
3ml sangre EDTA,
3MM
Se han encontrado más de 50 mutaciones en el
gen CACNA1A causar ataxia episódica tipo 2
(EA2), la forma más común de la ataxia episódica.
Además de los problemas con la coordinación y el
equilibrio (ataxia), EA2 se asocia con los movimientos
oculares involuntarios llamados nistagmo.
Las mutaciones CACNA1A responsables de
EA2 reducen la producción de canales Cav2.1
funcionales o prevenir estos canales lleguen a la
membrana celular, donde se necesitan para el
transporte de iones de calcio. Una disminución en
el número de estos canales reduce el flujo total
de iones de calcio en las neuronas, que interrumpe
la liberación de neurotransmisores en el cerebro.
Aunque los cambios en la señalización entre
las neuronas subyacen a los episodios de la falta
de coordinación se ve en personas con ataxia
episódica, no está claro cómo el transporte de
iones de calcio alterada hace que las características
de la enfermedad.
Migraña hemipléjica familiar
tipo 1 (FHM1).
CACNA1A
3ml sangre EDTA,
3MM
Al menos 20 mutaciones en el gen CACNA1A se
han identificado en las personas con migraña
hemipléjica familiar tipo 1 (FHM1). Esta condición
se caracteriza por dolores de cabeza de migraña
con un patrón de síntomas neurológicos conocidos
como aura. En FHM1, el aura incluye entumecimiento
o debilidad en un lado del cuerpo
(hemiparesia) temporal. Como EA2, FHM1 es
comúnmente asociada con ataxia y nistagmo. La
mayoría de las mutaciones que causan bloques
FHM1 cambio proteína única construcción
(aminoácidos) en el canal Cav2.1. La mutación
más común, que se ha encontrado en más de una
docena de familias afectadas, reemplaza el aminoácido
treonina con la metionina aminoácido en
la posición 666 de proteína (escrito como
Thr666Met o T666M). Las mutaciones CACNA1A
responsables de la migraña hemipléjica familiar
cambian la estructura del canal Cav2.1. Los canales
alterados abren más fácilmente de lo habitual,
lo que aumenta el flujo hacia dentro de iones
calcio. Una mayor afluencia de iones de calcio a
través de canales Cav2.1 aumenta la liberación de
las células de los neurotransmisores. Los cambios
resultantes en la señalización entre las neuronas
conducen al desarrollo de estos dolores de cabeza
severos en personas con migraña hemipléjica
familiar.

Enfermedad relacionada Objetivo de análisis Tipo de muestra Significado clínico
Ataxia espinocerebelosa 17
SCA17
TBP
3ml sangre EDTA,
3MM
SCA17 es un trastorno autosómico dominante
neurológico caracterizado por ataxia, piramidal y
signos extrapiramidales, deterioros cognitivos,
psicosis y convulsiones. Su fenotipo clínico y
patrón de herencia son similares a la enfermedad
de Huntington (HD; 143.100). Los individuos con
alelos normales PDD tienen entre 25 y 44 repeticiones,
mientras que SCA17 pacientes tienen
entre 47 y 63 repeticiones. Penetrancia reducida
se ve con 45 a 46 repeticiones
Dentatorubral atrofia
pallidoluysian (DRPLA)
ATN1
3ml sangre EDTA,
3MM
Atrofia pallidoluysian Dentatorubral (DRPLA) es
un raro trastorno neurodegenerativo caracterizado
por ataxia cerebelosa, epilepsia mioclónica,
coreoatetosis, y la demencia. El trastorno está
relacionado con la expansión de 7-23 copias a 49-
75 copias de una repetición de trinucleótidos
(CAG / CAA) dentro de este gen.
Síndrome de insensibilidad a
los andrógenos o
Enfermedad de Kennedy
AR
3ml sangre EDTA,
3MM
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos es
una condición que afecta el desarrollo sexual
antes del nacimiento y durante la pubertad. Las
personas con esta condición son genéticamente
varones, con un cromosoma X y un cromosoma Y.
Debido a que sus cuerpos son incapaces de responder
a ciertas hormonas sexuales masculinas
(llamadas andrógenos), pueden tener características
sexuales femeninos. Este síndrome era conocido
anteriormente como feminización testicular,
es causada por una mutación del gen del receptor
de andrógenos se encuentra en el cromosoma X
(locus: Xq11-Xq 12). El receptor de andrógenos
parece afectar a la fisiología de las neuronas y es
defectuosa en la enfermedad de Kennedy Además,
mutaciones puntuales y de trinucleótidos.
polimorfismos de repetición se ha relacionado
con una serie de trastornos adicionales
Colágeno Tipo 1 α 1
COL1A1 Sp1
3ml sangre EDTA,
3MM
Desarrollo de osteoporosis, baja densidad ósea,
pérdida de masa ósea espinal, prolapso genital
Dislipidemia (aterosclerosis
prematura)
Polimorfismo APO Ɛ2
3ml sangre EDTA,
3MM
La hiperlipidemia asociada a la apolipoproteína
E2 (apoE2) se caracteriza por el aumento de los
niveles plasmáticos de quilomicrones y VLDL
remanentes y se asocia con xantomatosis y aterosclerosis
prematura. ApoE2 tiene una única
sustitución de aminoácidos (arginina 158 → cisteína)
en comparación con la variante apoE3
común, resultando en una baja afinidad de unión
para el receptor de LDL

Enfermedad relacionada Objetivo de análisis Tipo de muestra Significado clínico
Enfermedad de Huntington
HTT
3ml sangre EDTA,
3MM
La mutación hereditaria que causa la enfermedad
de Huntington se conoce como una expansión de
repetición de trinucleótidos CAG. Esta mutación
aumenta el tamaño del segmento de CAG en el
gen HTT. Las personas con la enfermedad de
Huntington tienen 36 a más de 120 repeticiones
CAG. Las personas con 36 a 39 repeticiones CAG
pueden o no desarrollar los signos y síntomas de
la enfermedad de Huntington, mientras que las
personas con 40 o más repeticiones casi siempre
desarrollan la enfermedad. El segmento CAG
expandido conduce a la producción de una versión
anormalmente largo de la proteína huntingtina.
La proteína alargada se corta en fragmentos
más pequeños, tóxicos que se unen juntos y se
acumulan en las neuronas, lo que altera las funciones
normales de estas células. Este proceso
afecta especialmente a las regiones del cerebro
que ayuda a coordinar el movimiento y control de
pensamiento y las emociones (el estriado y la
corteza cerebral). La disfunción y la eventual
muerte de neuronas en estas áreas del cerebro
son la base de los signos y síntomas de la enfermedad
de Huntington.
Distrofia Muscular de
Duchene y Becker
DMD 18 exones
3ml sangre EDTA,
3MM
Las distrofias musculares de Duchenne y Becker
tienen signos y síntomas similares y son causadas
por diferentes mutaciones en el mismo gen. Las
dos condiciones difieren en su severidad, edad de
inicio, y la tasa de progresión. En los niños con
distrofia muscular de Duchenne, la debilidad
muscular suele aparecer en la infancia temprana
y empeorar rápidamente. Los niños afectados
pueden tener retraso habilidades motoras, tales
como sentarse, pararse y caminar. Por lo general
son en silla de dependiente en la adolescencia.
Los signos y síntomas de la distrofia muscular de
Becker son generalmente más leves y más variada.
En la mayoría de los casos, la debilidad muscular
se manifiesta más tarde en la infancia o en
la adolescencia y empeora a un ritmo mucho más
lento.
Ataxia espinocerebelosa 12
(SCA12)
PPP2R2B
3ml sangre EDTA,
3MM
Ataxia espinocerebelosa 12 (SCA12): ataxia espinocerebelosa
es un grupo clínica y genéticamente
heterogéneo de trastornos del cerebelo.
Los pacientes muestran falta de coordinación
progresiva de la marcha y, a menudo la mala
coordinación de los movimientos de las manos,
del habla y de los ojos, debido a la degeneración
del cerebelo con afectación variable del tronco
del encéfalo y la médula espinal. SCA12 es una
autosómica dominante ataxia cerebelosa (ADCA).
La enfermedad es causada por mutaciones que
afectan el gen representado en esta entrada.
Enfermedad de Parkinson
(Gen LRRK2)
Mutaciones G2019S y
R1441G
3ml sangre EDTA,
3MM
La mutación en LRRK2 hace más susceptible a las
neuronas dopaminérgicas a degenerarse, proceso
que sería catalizado directamente por las proteínas
sinucleína y tau. La mutación haría al portador
proclive a desarrollar la enfermedad.

Enfermedad relacionada Objetivo de análisis Tipo de muestra Significado clínico
Enfermedad Celíaca
HLA-DQ2 (DQA1*05/
DQB1*02) DQ8
3ml sangre EDTA,
3MM
La Enfermedad celíaca muestra una de las asociaciones
más fuertes que se conocen entre una
enfermedad y el sistema HLA, en especial, con la
región HLA-clase II. En la mayoría de las poblaciones
estudiadas, más del 90% de los pacientes con
EC portan el mismo heterodímero HLA-DQ2 codificado
por los alelos DQA1*0501 y DQB1*02. El
10% restante presenta la mutación en DQ8
Enfermedad de Crohn
Gen NOD2/CARD15
3ml sangre EDTA,
3MM
La enfermedad de Crohn (CD) se caracteriza por
la inflamación crónica del tracto gastrointestinal
Enfermedad similar a Huntington
tipo 2
JPH3
3ml sangre EDTA,
3MM
Un tipo particular de mutación en el gen JPH3 se
ha encontrado causando signos y síntomas que se
asemejan a los de la enfermedad de Huntington,
incluyendo movimientos incontrolados, problemas
emocionales, y la pérdida de la capacidad de
pensar. Los investigadores han llamado esta
condición Enfermedad similar a Huntington 2
(HDL2)
Enfermedad similar a
Huntington tipo 4
TBP
3ml sangre EDTA,
3MM
La enfermedad similar a Huntington tipo 4, suele
aparecer a principios y mediados de la edad adulta,
aunque puede comenzar temprano en la vida.
Los primeros signos y síntomas de estas condiciones
a menudo incluyen irritabilidad, problemas
emocionales, pequeños movimientos involuntarios,
mala coordinación y problemas para aprender
nueva información o tomar decisiones. Muchas
personas afectadas desarrollan bruscos o
espasmódicos movimientos involuntarios conocidos
como La Corea de Huntington. A medida que
la enfermedad progresa, estos movimientos
anormales se vuelven más pronunciados. Las
personas afectadas pueden desarrollar problemas
para caminar, hablar y tragar. Las personas con
estos trastornos también experimentan cambios
en la personalidad y una disminución en las habilidades
de pensamiento y razonamiento. Los
individuos con un síndrome de HDL pueden vivir
durante unos años a más de una década después
de que los signos y los síntomas comienzan.
Enfermedad de
Machado-Joseph
ATXN3
3ml sangre EDTA,
3MM
Enfermedad de Machado-Joseph (MJD), también
conocida como ataxia espinocerebelosa-3, es el
resultado de una expansión de un (CAG) n en el
gen ATXN3. En individuos normales, el gen contiene
entre 13 y 36 repeticiones CAG, mientras que
la mayoría de los pacientes con diagnóstico clínico
de MJD y todos los miembros afectados de una
familia con MJD mostraron expansión del número
de repeticiones en el rango de 68 a 79 copias.

Enfermedad relacionada Objetivo de análisis Tipo de muestra Significado clínico
Mie-
Neoplasia
loproliferativa
(Trombosis)
Análisis del gen JAK2 mutación
V617F
3ml sangre EDTA,
3MM
La trombosis es una causa importante de morbilidad
relacionada con la enfermedad y la neoplasia
mieloproliferativo (MPN). En consecuencia, la
reducción del riesgo trombótico es un objetivo
terapéutico central para esta enfermedad. El
aumento del riesgo de trombosis observado en
pacientes MPN es una consecuencia no sólo de
los cambios celulares cuantitativos, sino también
cualitativos. Pacientes JAK2 V617F MPN-positivos
han demostrado que presentan diferencias biológicas
en función de las plaquetas, como el aumento
de la expresión de P-selectina.
Distrofia muscular
oculofaríngea (OPMD)
PABPN1
3ml sangre EDTA,
3MM
Distrofia muscular oculofaríngea es una enfermedad
genética que se caracteriza por debilidad
muscular que comienza en la edad adulta, por lo
general después de los 40. El primer síntoma en
las personas con este trastorno es por lo general
los párpados caídos (ptosis) la edad, seguido de la
dificultad para tragar (disfagia). Las dificultades
para tragar comienzan con la comida, pero a
medida que avanza la enfermedad, los líquidos
pueden ser difíciles de tragar también. Muchas
personas con esta afección tienen debilidad y
emaciación (atrofia) de la lengua. Estos problemas
con la ingesta de alimentos pueden causar
desnutrición. Algunos individuos afectados también
tienen debilidad en otros músculos faciales.
Los individuos con distrofia muscular oculofaríngea
con frecuencia tienen debilidad en los músculos
cerca del centro del cuerpo (músculos proximales),
en particular los músculos de las piernas
superiores y las caderas. La debilidad progresa
lentamente con el tiempo, y la gente puede necesitar
la ayuda de un bastón o un andador. En
raras ocasiones, las personas afectadas necesitan
asistencia en silla de ruedas.
Distrofia miotónica 1 (DM1)
DMPK
3ml sangre EDTA,
3MM
La distrofia miotónica 1 (DM1) es una enfermedad
autosómica, heredada, trastorno neuromuscular
dominante. La mutación DM1 consiste en la
expansión de una repetición de CTG-inestable en
la región 3 'no traducida de un gen DMPK de
codificación (distrofia miotónica de la proteína
quinasa). La expresión clínica de DM1 es variable,
presentando una distrofia muscular progresiva
que afecta a los músculos distales más que proximal
y se asocia con la incapacidad para relajar los
músculos apropiadamente (miotonía), cataratas,
arritmia cardíaca, atrofia testicular y resistencia a
la insulina.
Factor V Leiden
(Hipercoagulación)
Mutación G1691A
3ml sangre EDTA,
3MM
El factor V Leiden es el nombre dado a una variante
del factor V de la coagulación humana que
con frecuencia causa un trastorno de hipercoagulabilidad.
En este trastorno la variante del factor
V Leiden no puede ser inactivada por la proteína
C activada. El factor V Leiden es el trastorno de
hipercoagulabilidad hereditario más común entre
euroasiáticos, suele ser la causa de dicha patología
en el 20-50% de los pacientes.

Enfermedad relacionada Objetivo de análisis Tipo de muestra Significado clínico
Factor XIII, hemorragias
Análisis del gen F13A1
3ml sangre EDTA,
3MM
La deficiencia de factor XIII es un trastorno hematológico
autosómico recesivo, caracterizado por
aumento de hemorragia y la mala cicatrización de
las heridas. La mayoría de los casos de factor XIII
congénita resultado de la deficiencia de la mutación
en la subunidad A.
Fibrosis quística
Gen CFTR completo
3 ml de sangre con
EDTA,3MM
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria
que se caracteriza por la acumulación de moco
espeso y pegajoso que pueden dañar muchos de
los órganos del cuerpo. El trastorno signos y
síntomas más comunes incluyen daño progresivo
al sistema respiratorio y problemas del sistema
digestivos crónicos. Las características de la enfermedad
y su gravedad varía entre los individuos
afectados.
Frágil X retraso mental ligado
al X, tipo FRAXE
AFF2
3ml sangre EDTA,
3MM
Las mutaciones en el gen AFF2 causan el síndrome
frágil XE, una condición caracterizada por
discapacidad intelectual y de trastornos de aprendizaje
leves. Casi todos los casos son causados
por una mutación por la expansión y repetición
de trinucleótidos CCG, en la que el trinucleótido
CCG se repite anormalmente más de 200 veces,
lo que hace que esta región del gen sea inestable.
Como resultado, el gen AFF2 está apagado
(silenciado) y ninguna proteína se produce de la
misma.
Trombastenia de
Glanzmann
Análisis del gen GP IIIA
3ml sangre EDTA,
3MM
Trombastenia de Glanzmann es un trastorno de la
coagulación que se caracteriza por hemorragias
prolongadas o espontáneas a partir del nacimiento.
Las personas con trombastenia de Glanzmann
tienden a moretones con facilidad, tienen hemorragias
nasales frecuentes (epistaxis), y pueden
sangrar de las encías. También pueden desarrollar
manchas rojas o moradas en la piel causada
por el sangrado debajo de la piel (petequias) o la
inflamación causada por el sangrado dentro de
los tejidos (hematoma). Trombastenia de Glanzmann
también puede causar sangrado después
de una lesión prolongada, trauma o cirugía
(incluyendo trabajo dental). Las mujeres con esta
condición pueden tener sangrado menstrual
prolongado y, a veces anormalmente pesada. Las
mujeres afectadas también tienen un mayor
riesgo de pérdida excesiva de sangre durante el
embarazo y el parto.

Enfermedad relacionada Objetivo de análisis Tipo de muestra Significado clínico
Hemacromatosis
Hiperlipidemia III (genética)
Mutación C282Y y H63D
Polimorfismo APO B100
3ml sangre EDTA,
3MM
3ml sangre EDTA,
3MM
Se han identificado más de 20 mutaciones en el
gen HFE que causan una forma de hemocromatosis
hereditaria llamados tipo 1. Estas dos mutaciones
particulares son responsables de la mayoría
de los casos de este trastorno. Cada una de estas
mutaciones cambia uno de los bloques de construcción
de proteínas (aminoácidos) en la proteína
HFE.
Enfermedad hereditaria autosómica dominante,
debida a un trastorno genético en el que se altera
la estructura y función del receptor LDL de la
membrana celular.La enfermedad tiene dos formas
de presentación según se afecten uno o los
dos alelos del gen. La forma heterocigota, más
leve, la padecerán los sujetos que tienen alterada
la mitad de su dotación de receptores LDL. Se
encuentra en uno de cada 500 individuos. La
forma homocigota es rara, afectando a uno de
cada millón de recién nacidos. A diferencia de la
anterior, en ésta se detectan hallazgos clínicos en
los primeros años de vida.
Hipertensión esencial, genética. MTHFR mutación 677
Espina bífida, predisposición a MTHFR mutación 677
3ml sangre EDTA,
3MM
3ml sangre EDTA,
3MM
La hipertensión esencial, primaria o idiopática se
define como presión arterial alta en los que las
causas secundarias, como la enfermedad renovascular,
insuficiencia renal, feocromocitoma,
hiperaldosteronismo, u otras causas de hipertensión
secundaria o formas mendelianos
(monogénicas) no están presentes. La hipertensión
esencial representa el 95% de todos los
casos de hipertensión. La intervención con riboflavina
ha demostrado recientemente para producir
genotipo específico disminución de la presión
arterial (PA) en pacientes con enfermedad
cardiovascular prematura homocigotos para el
polimorfismo 677C → T (genotipo TT) en el gen
que codifica la enzima metilentetrahidrofolato
reductasa (MTHFR).
La espina bífida es una condición en la que el
tubo neural, una capa de células que se desarrolla
en última instancia, en el cerebro y la médula
espinal, no se cierra completamente durante las
primeras semanas del desarrollo embrionario.
Como resultado, cuando las formas de la columna
vertebral, los huesos de la columna vertebral no
se cierran completamente alrededor de los nervios
en desarrollo de la médula espinal. Parte de
la médula espinal puede sobresalir a través de
una abertura en la columna vertebral, dando
lugar a daño permanente del nervio. Debido a
que la espina bífida es causada por anomalías del
tubo neural, que se clasifica como un defecto del
tubo neural. Una serie de estudios recientes han
demostrado que el riesgo de ocurrencia y recurrencia
de defectos del tubo neural (DTN) se
reduce en un suplemento de ácido fólico antes y
durante el embarazo. El 5,10-
metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR)
C677T variante, resultando en una disminución
de la actividad de la enzima, se ha asociado con el
desarrollo de NT.

Enfermedad relacionada Objetivo de análisis Tipo de muestra Significado clínico
Anencefalia, predisposición a. MTHFR mutación 677
Homocisteinemia polimorfismo
del gen
Homocisteinemia polimorfismo
del gen
MTHFR mutación 677
MTHFR mutación 1298
3ml sangre EDTA,
3MM
3ml sangre EDTA,
3MM
3ml sangre EDTA,
3MM
La anencefalia es una condición compleja que
probablemente es causada por la interacción de
múltiples factores genéticos y ambientales. Algunos
de estos factores han sido identificados, pero
muchos siguen siendo desconocidos.
Cambios en docenas de genes en individuos con
anencefalia y en sus madres pueden influir en el
riesgo de desarrollar este tipo de defecto del tubo
neural. El mejor estudiado de estos genes es
MTHFR, que proporciona instrucciones para
hacer una proteína que está implicada en el procesamiento
de la vitamina ácido fólico (también
llamada vitamina B9). La falta (deficiencia) de
esta vitamina es un factor de riesgo establecido
para los defectos del tubo neural. Los cambios en
otros genes relacionados con el procesamiento
de folato y genes implicados en el desarrollo del
tubo neural también se han estudiado como
posibles factores de riesgo para la anencefalia.
Sin embargo, ninguno de estos genes parece
desempeñar un papel importante en la causa de
la condición.
La homocistinuria es un trastorno hereditario en
el cual el cuerpo no puede procesar ciertos componentes
básicos de las proteínas (aminoácidos)
correctamente. Hay múltiples formas de homocistinuria,
que se distinguen por sus signos y síntomas
y la causa genética. La forma más común de
la homocistinuria se caracteriza por la miopía
(miopía), luxación de la lente en la parte frontal
del ojo, un mayor riesgo de coágulos de sangre
anormales y huesos frágiles que son propensos a
las fracturas (osteoporosis) u otras anomalías
esqueléticas. Algunos individuos afectados también
tienen retraso en el desarrollo y problemas
de aprendizaje.
Las personas con mutaciones MTHFR A1298C no
muestran niveles elevados de homocisteína a
menos que se combinen con C677T. Incluso cuando
se combina con mutaciones MTHFR C677T,
que los tipos de A1298C todavía no tienden a
tener homocisteína muy elevada. Obviamente, si
uno lleva un estilo de vida que no es saludable
(fumar, alto estrés, exposición a sustancias tóxicas)
y consume una dieta poco saludable
(carbohidratos refinados, carnes procesadas,
grasas saturadas) y tener una mutación A1298C
heterocigota puede contribuir a enfermedades
cardiovasculares, depresión, fibromialgia y otros.
Inhibidor del Activador del
Plasminógeno
PAI-1
3ml sangre EDTA,
3MM
La deficiencia del activador del plasminógeno
inhibidor-1 (PAI-1D) es un trastorno hematológico
caracterizado por el aumento de sangrado después
de un traumatismo, lesión o cirugía. Mujeres
afectadas tienen menorragia. El defecto de sangrado
se debe al aumento de la fibrinólisis de
coágulos de sangre de fibrina debido a la deficiencia
de inhibidor-1 del activador del plasminógeno,
que inhibe activadores urinarios de plasminógeno
tisular .

Enfermedad relacionada Objetivo de análisis Tipo de muestra Significado clínico
Enfermedad de
Unverricht-Lundborg
CSTB
3ml sangre EDTA,
3MM
Enfermedad Unverricht-Lundborg es una forma hereditaria
rara de epilepsia. Las personas afectadas por lo general
comienzan a mostrar signos y síntomas de la enfermedad
entre las edades de 6 y 15. Enfermedad Unverricht-
Lundborg está clasificado como un tipo de epilepsia mioclónica
progresiva. Las personas con este trastorno experimentan
episodios de sacudidas involuntarias del músculo o
espasmos.(mioclono) que aumentan en frecuencia y severidad
con el tiempo. Los episodios de mioclonías pueden ser
provocados por el ejercicio físico, el estrés, la luz, u otros
estímulos. Dentro de 5 a 10 años, los episodios mioclónicas
pueden llegar a ser lo suficientemente grave como para
interferir con el caminar y otras actividades cotidianas
Protrombina Factor II
(Trombofilia)
Mutación G20210A
3ml sangre EDTA,
3MM
Trombofilia protrombina es un trastorno hereditario de la
coagulación de la sangre. La trombofilia es una mayor tendencia
a formar coágulos sanguíneos anormales en los
vasos sanguíneos. Las personas que han protrombina trombofilia
están en algo mayor que el riesgo promedio de un
tipo de coágulo llamado trombosis venosa profunda, que
normalmente se produce en las venas profundas de las
piernas. Las personas afectadas también tienen un mayor
riesgo de desarrollar una embolia pulmonar, que es un
coágulo que viaja a través del torrente sanguíneo y se aloja
en los pulmones. La mayoría de las personas con trombofilia
protrombina nunca desarrollan coágulos sanguíneos
anormales, sin embargo.
Receptor de la Calcitonina
(CALCR)
CTR AluI
3ml sangre EDTA,
3MM
Este gen codifica un receptor de alta afinidad para la hormona
calcitonina péptido y pertenece a una subfamilia de
siete receptores acoplados a proteínas G transmembrana.
La proteína codificada está involucrado en el mantenimiento
de la homeostasis del calcio y en la regulación de la
resorción ósea mediada por los osteoclastos. Los polimorfismos
en este gen se han asociado con variaciones en la
densidad mineral ósea y la aparición de osteoporosis. Resultados
de empalme alternativos en múltiples variantes de
la transcripción.
Receptor de la Vitamina D
(osteoporosis)
VDR FokI
3ml sangre EDTA,
3MM
El gen VDR ofrece instrucciones para hacer un receptor de
proteína llamada vitamina D (VDR), que permite al cuerpo a
responder apropiadamente a la vitamina D. Esta vitamina
se puede adquirir a partir de alimentos en la dieta o se hace
en el cuerpo con la ayuda de la luz solar. La vitamina D está
involucrada en el mantenimiento del equilibrio apropiado
de varios minerales en el cuerpo, incluyendo el calcio y
fosfato, que son esenciales para la formación normal de los
huesos y los dientes. Una de las principales funciones de la
vitamina D, es controlar la absorción de calcio y fosfato de
los intestinos hacia el torrente sanguíneo. La vitamina D
también está implicada en varios procesos no relacionados
con la formación de hueso.

Enfermedad relacionada Objetivo de análisis Tipo de muestra Significado clínico
Receptor α del estrógeno
Erα PvuII
3ml sangre EDTA,
3MM
Tiene un efecto destacado en la regulación
de recambio óseo y el mantenimiento de la masa
ósea. Los polimorfismos de este gen pueden
alterar la respuesta de la terapia de remplazo
hormonal en mujeres .
Receptor α del estrógeno
Erα Xval
3ml sangre EDTA,
3MM
Tiene un efecto destacado en la regulación
de recambio óseo y el mantenimiento de la masa
ósea. Los polimorfismos de este gen pueden
alterar la respuesta de la terapia de remplazo
hormonal en mujeres .
Sordera no sindrómica
CJB2 Mut CX26
3ml sangre EDTA,
3MM
Los investigadores han identificado más de 90
GJB2 mutaciones genéticas que causan una forma
de sordera no sindrómica (pérdida de audición sin
signos y síntomas relacionados que afectan a
otras partes del cuerpo) llamada DFNB1. DFNB1
sordera se hereda de forma autosómica recesiva,
lo que significa que dos copias del gen GJB2 en
cada célula se alteran. Mutaciones del gen GJB2
probablemente alteran las uniones comunicantes,
que pueden perturbar el nivel de iones de
potasio en el oído interno. Los niveles de iones de
potasio demasiado altos pueden afectar la función
y supervivencia de las células que se necesitan
para la audicion.

Infertilidad Maculina
LISTADO DE PRUEBAS POR PANELES
Microdelecciones del
cromosoma Y
Estudio de STS del AZF
3ml sangre EDTA,
3MM
Las microdelecciones del cromosoma Y representan
una causa importante de infertilidad masculina
descrita recientemente. Su estudio podría explicar la
infertilidad en cierto número de pacientes con
azoospermia y Oligo/Azoospermia severa. La región
involucrada en estos cuadros se ha denominado
clásicamente AZF (factor de azoospermia) que a su
vez se ha dividido en AZFa, AZFb y AZFc. En el ámbito
mundial, el 15% de todas las parejas presenta
infertilidad. El varón es responsable del 20-40% de
estos casos y comparte la responsabilidad con la
mujer en un 20-30% adicional. Por tanto, de manera
aproximada, se podría afirmar que en el varón se
encuentra la causa de la esterilidad de la pareja en
un tercio de los casos como factor aislado y en otro
tercio junto a un factor femenino también alterado
Polimorfismo del gen MTHFR MTHFR mutación 1298
3ml sangre EDTA,
3MM
Los hombres homocigotos (CC) polimorfismo
A1298C del gen MTHFR tienen una alta significancia
estadística en el grupo Oligo/Azoospermia severa.
Panel de predisposición a desarrollar osteoporosis.
Erα PvuII
3ml sangre EDTA, 3MM
Erα Xval
3ml sangre EDTA, 3MM
Osteoporosis Polimorfismos de genes COL1A1 Sp1
3ml sangre EDTA, 3MM
VDR FokI
3ml sangre EDTA, 3MM
CTR AluI
3ml sangre EDTA, 3MM
Panel de trombosis y/o abortos recurrentes
Factor V Leiden
Mutación G1691A
Protrombina Factor II
Mutación G20210A
Glicoproteína III A
Análisis del gen GP IIIA
Homocisteinemia polimorfismo del gen MTHFR mutación 677
Homocisteinemia polimorfismo del gen MTHFR mutación 1298
Inhibidor del Activador del Plasminógeno
PAI-1
Factor XIII
Análisis del gen F13A1
3ml de sangre EDTA,3MM

Farmacogenética
(interacción
medicamentosa)
Ubicación
cromosómica.
Tipo de muestra
Medicamento con interacción
ABCB1
chr7
Sangre, Hisopado
bucal (4)
Actinomicina D y resistencia cruzada a una sola
exposición de mitramicina, vinblastina, vincristina,
puromicina, daunomicina, demecolcina y
mitomicina C.
ANKK1
chr11
Aripiprazole, bupropion, clozapine, disulfiram,
ethanol, haloperidol, heroin, lithium, methadone,
nemonapride, nicotine, olanzapine, quetiapine,
risperidona, acido valproico.
COMT
chr22
Antipsicóticos modafinilo morfina litio heroína
haloperidol benztropina quetiapina paroxetina
olanzapina sertralina risperidona ácido valproico
trihexifenidilo
CYP1A2
chr15
CYP2B10 chr19 Fenobarbital
CYP2B6
chr19
Sustrato de Drogas: cafeína, clopidogrel, theophylline,
warfarina. Inductor de Drogas: fluvoxamina.
Inhibidor de drogas: albendazole, lansoprazole,
omeprazole, primaquine
Artemisinin, bupropion, cyclophosphamide,
efavirenz, ketamine, and methadone
CYP2C19
CYP2C8
chr10
chr10
Antidepresivos, benzodiacepinas, mephenytoin,
inhibidores de la bomba de protones y el clopidogrel
profármaco antiplaquetario
Paclitaxel, amiodarone, AINES (por ejemplo,
ibuprofeno, diclofenaco), las estatinas (por ejemplo,
fluvastatina, simvastatina ácida), bloqueadores
de los canales de calcio (por ejemplo, verapamilo),
los opioides (por ejemplo, morfina, metadona),
inhibidores de tirosina quinasa (por ejemplo,
imatinib), ácido araquidónico, los retinoides
CYP2C9
chr10
4-hidroxitamoxifeno, acenocumarol, antiepilépticos,
la aspirina, benzbromarona, bosentan, busulfán,
carvedilol, celecoxib, clopidogrel, diazepam,
diclofenaco, doxepina, endoxifen, etambutol,
fluindiona, fluoxetina, flurbiprofeno, fluvastatina,
glibenclamida, gliclazida, glimepirida, glipizida,
gliquidona, ibuprofeno, indometacina, isoniazida,
lornoxicam, losartán, meloxicam, n-
desmethyltamoxifen, naproxeno, nateglinida,
olanzapina, fenprocumona, fenitoína, piroxicam,
prasugrel, propofol, pirazinamida, risperidona,
rifampicina, rosuvastatina, sertralina, simvastatina,
sulfonamidas, derivados de urea, tamoxifeno ,
tenoxicam, tolbutamida, trimipramina, ácido
valproico, warfarina

Panel de farmacogenética
(interacción medicamentosa)
Ubicación cromosómica
Medicamento con interacción
ABCB1
chr7
Sangre, Hisopado
bucal (4)
Actinomicina D y resistencia cruzada a una sola exposición
de mitramicina, vinblastina, vincristina, puromicina,
daunomicina, demecolcina y mitomicina C.
ANKK1
chr11
Aripiprazole, bupropion, clozapine, disulfiram, ethanol,
haloperidol, heroin, lithium, methadone, nemonapride,
nicotine, olanzapine, quetiapine, risperidone, acid
valproic
COMT
chr22
Antipsicóticos modafinilo morfina litio heroína haloperidol
benztropina quetiapina paroxetina olanzapina sertralina
risperidona ácido valproico trihexifenidilo
CYP1A2
chr15
Sustrato de Drogas: caffeine, clopidogrel, theophylline,
warfarin. Inductor de Dogras: fluvoxamine. Inhibidor de
drogas: albendazole, lansoprazole, omeprazole, primaquine
CYP2B10 chr19 Fenobarbital
CYP2B6
chr19
Artemisinin, bupropion, cyclophosphamide, efavirenz,
ketamine, and methadone
CYP2C19
chr10
Antidepresivos, benzodiacepinas, mephenytoin, inhibidores
de la bomba de protones y el clopidogrel profármaco
antiplaquetario
CYP2C8
chr10
Paclitaxel, amiodarone, AINES (por ejemplo, ibuprofeno,
diclofenaco), las estatinas (por ejemplo, fluvastatina,
simvastatina ácida), bloqueadores de los canales de
calcio (por ejemplo, verapamilo), los opioides (por ejemplo,
morfina, metadona), inhibidores de tirosina quinasa
(por ejemplo, imatinib), ácido araquidónico, los retinoides
CYP2C9
chr10
4-hidroxitamoxifeno, acenocumarol, antiepilépticos, la
aspirina, benzbromarona, bosentan, busulfán, carvedilol,
celecoxib, clopidogrel, diazepam, diclofenaco, doxepina,
endoxifen, etambutol, fluindiona, fluoxetina,
flurbiprofeno, fluvastatina, glibenclamida, gliclazida,
glimepirida, glipizida, gliquidona, ibuprofeno, indometacina,
isoniazida, lornoxicam, losartán, meloxicam, n-
desmethyltamoxifen, naproxeno, nateglinida, olanzapina,
fenprocumona, fenitoína, piroxicam, prasugrel,
propofol, pirazinamida, risperidona, rifampicina, rosuvastatina,
sertralina, simvastatina, sulfonamidas, derivados
de urea, tamoxifeno , tenoxicam, tolbutamida, trimipramina,
ácido valproico, warfarina

Panel de farmacogenética
(interacción medicamentosa)
Ubicación cromosómica
Medicamento con interacción
CYP2D6
chr22
Antidepresivos (amitriptilina, citalopram, clomipramina,
desipramina, doxepina, fluvoxamina,
imipramina, maprotilina, mianserina, nortriptilina,
fluoxetina, paroxetina), antipsicóticos
(clorpromazina, clozapina, haloperidol, perfenazina,
risperidona, tioridazina, zuclopentixol), antiarrítmicos
(flecainida, mexiletina, propafenona),
betabloqueantes (carvedilol, metoprolol, yohimbina,
timolol), analgésicos opiáceos (codeína,
dihidrocodeína, morfina, tramadol), agentes
anticancerígenos (debrisoquina, gefitinib, esparteína,
el tamoxifeno) y otros medicamentos surtidos
(atomoxetina, dextrometorfano, perhexilline ,
tolterodina)
Alfentanil, alprazolam, amlodipine, aprepitant,
aripiprazole, astemizole, atorvastatin, buspirone,
caffeine, cerivastatin, chlorpheniramine, cilostazol,
cisapride, clarithromycin, cocaine, codeine,
cyclosporine, dapsone, dextromethorphan, diazepam,
diltiazem, docetaxel, domperidone, eplerenone,
erythromycin, estradiol, felodipine, fentanyl,
finasteride, haloperidol, hydrocortisone,
imatinib, indinavir, irinotecan, lercanidipine,
levomethadyl acetate, lidocaine, lovastatin,
methadone, midazolam, nateglinide, nelfinavir,
nifedipine, nisoldipine, nitrendipine, ondansetron,
paclitaxel, pimozide, progesterone, propranolol,
quetiapine, quinidine, quinine, risperidone,
ritonavir, salmeterol, saquinavir, sildenafil,
simvastatin, sirolimus, tacrolimus, tamoxifen,
telithromycin, terfenadine, testosterone, trazodone,
triazolam, verapamil, vincristine, zaleplon,
ziprasidone, zolpidem
CYP3A4
chr7
DBH chr9 Naltrexone y disulfiram
DPYD chr1 Capecitabine, fluorouracil, tegafur
DPYD-AS1 chr1 Fluoropyrimidines
DRD4 chr11 Methylphenidate (eg, Ritalin, Concerta)
F2 chr11 Tamoxifeno
F5 chr1 Tamoxifeno
GABRA6
GABRP
chr5
chr5
Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina,
venlafaxina, antidepresivos, ácido valproico,
fenobarbital, carbamazepina, fenitoína
Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina,
venlafaxina, antidepresivos.
GRIK4
chr11
Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina,
citalopram, venlafaxina, antidepresivos

Panel de farmacogenética
(interacción medicamentosa)
Ubicación cromosómica
Medicamento con interacción
HLA-A
chr6
Carbamazepina, peginterferón alfa-2ª, peginterferón
alfa-2b, la ribavirina, alopurinol, amoxicilina,
ampicilina, bacampicilina, carbamazepina,
inhibidores de EGFR, inhibidores de la zonisamida,
EGFR, lamotrigina, fenitoína, carbamazepina,
nevirapina, metazolamida, fenobarbital, amoxicilina,
ácido clavulánico, alopurinol, carbamazepina,
acetaminofeno, alopurinol, ticlopidina
HTR2A
chr13
Antidepresivos, analgésicos, alcaloides del cornezuelo
de centeno, sumatriptán, agentes antiinflamatorios
no esteroideos,, opioides. Inhibidores
selectivos de la recaptación de serotonina, el
escitalopram, la risperidona, citalopram, paroxetina,
fluvoxamina, antipsicóticos, la fluoxetina, la
atorvastatina, simvastatina, pravastatina, mirtazapina,
clomipramina, olanzapina, paroxetina,
fluvoxamina, la duloxetina, litio, desvenlafaxina,
risperidona, citalopram, efavirenz, antipsicóticos,
venlafaxina , moclobemida, atorvastatina, simvastatina,
pravastatina, olanzapina, citalopram,
escitalopram
HTR2C
chrX
Clozapina, haloperidol, olanzapina, risperidona,
antipsicóticos, clozapina, ziprasidona, amisulprida,
quetiapina, paroxetina, iloperidona, atorvastatina,
simvastatina, pravastatina, haloperidol,
litio, escitalopram, citalopram.
ITGB3 chr17 Clopidogrel, aspirina, abciximab
MTHFR
chr1
Metotrexato, Beta-bloqueadores, diltiazem,
tiazidas, carboplatino, cisplatino, benazepril,,
ácido fólico, la olanzapina, pravastatina, gemcitabina,
capecitabina, fluorouracilo, ciclofosfamida,
azatioprina, hidroxicloroquina, el óxido nitroso, el
oxaliplatino, leucovorina, cianocobalamina, pemetrexed,
mercaptopurina, sulfasalazina , el
bevacizumab, clozapina, vinorelbina, vincristina,
busulfán, gemcitabina, fluorouracilo, el óxido
nitroso, el oxaliplatino, pemetrexed, mercaptopurina,
paclitaxel, disulfiram, antipsicóticos, sulfasalazina,
dexametasona, agentes antineoplásicos,
doxorrubicina, docetaxel, benazepril, los anticonceptivos
hormonales para uso sistémico, epirubicina
, pravastatina, capecitabina, leucovorina
complejo B, ciclofosfamida, hidroxicloroquina,
ciclosporina, vitamina, dactinomicina

Panel de farmacogenética
(interacción medicamentosa)
Ubicación cromosómica
Medicamento con interacción
OPRD1 chr1 Opioides, naltrexone, buprenorphine, methadone
OPRK1 chr8 Opioides
PRSS53 chr16 Warfarina, fluindione
SLCO1B1
chr12
Atorvastatina, irinotecan, pravastatina, simvastatina,
atrasentan, cerivastatina, los estrógenos
conjugados, fluvastatina, lovastatina, metotrexato,
pravastatina, repaglinida, rosuvastatina ,,
atrasentan, metotrexato, repaglinida, rosuvastatina,
atorvastatina, atrasentan, lovastatina, pravastatina,
repaglinida, rosuvastatina, simvastatina,
atrasentan, fluvastatina, atrasentan, cerivastatina,
irinotecan, lovastatina, olmesartán, pravastatina,
repaglinida, rosuvastatina, atrasentan, rifampicina,
mercaptopurina, rocuronio, pravastatina,
ácido micofenólico, enalapril, pitavastatina,
tamoxifeno, capecitabina, fluorouracilo, HMG
CoA reductasa, ritonavir, bosentan, atorvastatina,
leucovorina, repaglinida, micofenolato mofetil,
opioides, micofenolato mofetil, etambutol, isoniazida,
pirazinamida, atorvastatina, ácido micofenólico,
ácido simvastatina, lopinavir, fluorouracilo,
gemtuzumab ozogamicina, idarubicina, ritonavir,
bosentan, eritromicina, repaglinida, fludarabina,
enalapril , la cerivastatina, la rosuvastatina,
capecitabina, citarabina, leucovorina, nateglinida,
axitinib, atazanavir
TPMT
chr6
Azatioprina, ciclosporina, mercaptopurina, metotrexato,
olanzapina, prednisona, análogos de
purina, tioguanina, cisplatino, ciclofosfamida
UGT1A10
chr2
Ácido micofenólico, ácido valproico, irinotecan,
antraciclinas y sustancias relacionadas, la testosterona,
la lamotrigina, el tamoxifeno, ritonavir,
lamivudina, leucovorina, tipifarnib, irinotecán,
fluorouracilo zidovudina, atazanavir.
UGT2B15
chr4
Acetaminophen, antineoplastic agents, sipoglitazar,
tamoxifen, oxazepam, lorazepam
VKORC1 chr16 Acenocumarol, warfarina, fenprocumona

PREDISPOSICIÓN A DESARROLLAR CÁNCER
Cáncer Ubicación Muestra Descripción
Kras (precio unitario para
cada exón)
Nras (precio unitario para
cada exón)
exones: 2,3 y 4
(codones12,13,61 y146)
exones: 2,3 y 4
(codones12,13,61 y146)
Muestras embebidas
en parafina
Muestras embebidas
en parafina
La mutación de este gen en estos exones produce
la no acción de medicamentos para combatir el
cáncer colorrectal.
La mutación de este gen en estos exones produce
la no acción de medicamentos para combatir el
cáncer colorrectal.
Cáncer de mama/ovario
BRCA1/2 genes completos
Sangre, Hisopado
bucal (4)
Cáncer de mama: Alrededor del 12 por ciento de
las mujeres en la población general desarrollará
cáncer de mama en algún momento de su vida.
Por el contrario, el 55 a 65 por ciento de las mujeres
que heredan una mutación BRCA1 perjudicial
y alrededor del 45 por ciento de las mujeres que
heredan una mutación BRCA2 perjudiciales desarrollará
cáncer de mama a la edad de 70 años.
Cáncer de ovario: Acerca de 1,3 por ciento de las
mujeres en la población general desarrollará
cáncer de ovario en algún momento de su vida.
Por el contrario, el 39 por ciento de las mujeres
que heredan una mutación BRCA1 perjudiciales y
11 a 17 por ciento de las mujeres que heredan
una mutación BRCA2 perjudiciales desarrollará
cáncer de ovario por la edad de 70 años.
Cáncer de próstata
BRCA1/2 genes completos
Sangre, Hisopado
bucal (4)
La predisposición a cáncer de próstata tiene un
componente genético, y hay informes de agrupación
familiar de cáncer de mama y de próstata.
Dos genes altamente penetrantes que predisponen
a los individuos al cáncer de mama (BRCA1 y
BRCA2) se sabe que confieren un aumento del
riesgo de cáncer de próstata de aproximadamente
3 veces y 7 veces, respectivamente, en las
familias con cáncer de mama.
Cáncer hereditario: predisposición
a (50 oncogenes y
supresores de tumor) para
un número plural de tipos
de cáncer
ABL1, EGFR, GNAS, KRAS,
PTPN11, AKT1,ERBB2, GNAQ,
MET , RB1, ALK, ERBB4,
HNF1A, MLH1, RET, APC,
EZH2, HRAS, MPL, SMAD4,
ATM, FBXW7, IDH1, NOTCH1,
SMARCB1, BRAF, FGFR1,
JAK2, NPM1, SMO, CDH1,
FGFR2, JAK3, NRAS, SRC,
CDKN2A, FGFR3, IDH2,
STK11, PDGFRA, CSF1R, FLT3,
KDR, PIK3CA, TP53, CTNNB1,
GNA11 ,KIT, PTEN, VHL
Sangre, Hisopado
bucal (4)
Sólo un pequeño número de los aproximadamente
35.000 genes en el genoma humano se han
asociado con el cáncer. Estos genes defectuosos
se pueden clasificar en tres grupos. El primer
grupo, llamado proto-oncogenes, que normalmente
mejoran la división celular o inhiben la
muerte celular normal. Las formas mutadas de
estos genes se denominan oncogenes. El segundo
grupo, llamado supresores de tumores, hace que
las proteínas que normalmente previenen la
división celular o que causan la muerte celular. El
tercer grupo contiene genes de reparación del
ADN, que ayudan a prevenir las mutaciones que
conducen al cáncer.

Cáncer Ubicación Muestra
Cáncer de cabeza y cuello MET , RB1 Sangre, Hisopado bucal (4)
Cáncer de pulmón de células
pequeñas
Cáncer de pulmón de células
no pequeñas
Carcinoma de células escamosas
MET Sangre, Hisopado bucal (4)
EGFR, RET, BRAF, ERBB42 (HER4) Sangre, Hisopado bucal (4)
MET, FGFR1 Sangre, Hisopado bucal (4)
Cervical y tracto genital FGFR3, HRAS, STK11, CDKN2A, RB1 Sangre, Hisopado bucal (4)
Colorrectal
Endometrio
MLH1, APC, TP53, PTEN, STK11,
CDH1, SMAD4, ALK, CTNNB1, FLT3
MLH1, TP53, PTEN, STK11, ATM,
EZH, PIK3CA, PTPN11, SRC
Sangre, Hisopado bucal (4)
Sangre, Hisopado bucal (4)
Esófago FGFR1, MET, NOTCH1, TP53 Sangre, Hisopado bucal (4)
Estómago
Gástrico
Glioma
APC, ATM, CDH1, CSF1R, JAK3,
NOTCH1, PTPN11, HRAS, MET
MLH1, APC, TP53, STK11, CDH1,
SMAD4
IDH1, IDH2, MET, PIK3CA, PTEN ,
BRAF
Sangre, Hisopado bucal (4)
Sangre, Hisopado bucal (4)
Sangre, Hisopado bucal (4)
Hepático CTNNB1, MET, NRAS, HNF1A Sangre, Hisopado bucal (4)
Hueso SMARCB1, GNAS Sangre, Hisopado bucal (4)
Intestinal y GIST
Leucemias
APC, BRAF, CDH1, CSF1R, HNF1A,
JAK3, KDR, KIT, MLH1, PDGFRA,
PTPN11, RB1, SMARCB1, STK11, SRC,
TP53, VHL.
FBXW7, ABL1, FLT3, IDH1, IDH2,
JAK2, KIT, MPL, NPM1, NRAS, TP53
Sangre, Hisopado bucal (4)
Sangre, Hisopado bucal (4)
Linfomas y cánceres linfoides EZH, NOTCH1 Sangre, Hisopado bucal (4)
Mama
TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM,
CDH1, FBXW7, FGFR1, FGFR2,
PIK3CA, ERBB2 (HER2), ERBB42
(HER4), AKT1
Sangre, Hisopado bucal (4)

Cáncer Ubicación Muestra
Melanoma
CDKN2A, TP53, ATM, BRAF, CTNNB1,
GNA11, GNAQ , KIT, NRAS
Sangre, Hisopado bucal (4)
Neuroblastoma,
Glioblastoma,
Meduloblastoma y
Rabdomiosarcoma
ALK, SMO Sangre, Hisopado bucal (4)
Ovario
MLH1, TP53, STK11, CDKN2A, CTNNB1,
FGFR1, MET, PTEN
Sangre, Hisopado bucal (4)
Páncreas
MLH1, APC, CDKN2A, TP53, STK11,
SMAD4, ATM, KRAS,
Sangre, Hisopado bucal (4)
Piel
CDKN2A, CSF1R, FBXW7, FGFR2, FGFR3,
HNF1A, JAK3, KDR, MLH1, MPL, NPM1,
SRC, TP53
Sangre, Hisopado bucal (4)
Pituitaria GNAS Sangre, Hisopado bucal (4)
Próstata TP53, FGFR1, PTEN Sangre, Hisopado bucal (4)
Pulmón
ALK, BRAF, FBXW7, FGFR1, KDR , KRAS,
MET, MPL, PIK3CA, RET, STK11, TP53
Sangre, Hisopado bucal (4)
Riñón VHL Sangre, Hisopado bucal (4)
Síndrome mielodisplasico,
mieloma múltiple, otras
neoplasias malignas hematológicas
EZH, FGFR3, FLT3, IDH1, IDH2 Sangre, Hisopado bucal (4)
Tejidos blandos AKT1, TP53 Sangre, Hisopado bucal (4)
Testicular GNAS, VHL Sangre, Hisopado bucal (4)
Timo APC Sangre, Hisopado bucal (4)
Tiroides HRAS, NRAS, RET, BRAF Sangre, Hisopado bucal (4)
Tracto urinario y vejiga HRAS, FGFR3 Sangre, Hisopado bucal (4)

DIAGNÓSTICO PRENATAL
Diagnóstico prenatal
Aneuploidías en liquido
amniótico .
(Síndrome de Down,
Síndrome de Patau,
Síndrome de Edwards,
Síndrome de Turner y
Síndrome de Klinefelter)
Cromosomas 13,18,21,
X y Y
Liquido amniótico
(5ml)
La reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa
y fluorescente (QF-PCR) identifica, en menos
de 24h, las anomalías cromosómicas más frecuentes,
buscadas en el cariotipo prenatal convencional:
las alteraciones numéricas de los cromosomas
13, 18, 21, X e Y. La QF-PCR propuesta
es una herramienta útil para el diagnóstico rápido
de aneuploidías. Es extremadamente valiosa en el
caso de que no crezcan los cultivos de amniocitos,
o de contaminación microbiológica de éstos. Sirve
para rebajar la ansiedad materna hasta que el
cariotipo tradicional esté informado y para tomar
decisiones rápidas cuando se encuentran anomalías
ecográficas avanzado el segundo trimestre del
embarazo.
Anemia falciforme prenatal
Mutación del gen
β-Globina
5 ml de Liquido
amniótico
Detección de la mutación Glu6Val del gen de la β
-globina

A CONTINUACIÓN
LISTADO DE PRUEBAS POR ESPECIALIDAD

Enfermedad relacionada
Alzheimer tardío
Anemia falciforme prenatal
Anencefalia, predisposición a.
Aneuploidías en sangre
Artritis reumatoidea o Espondilitis aquilosante
Atrofia dentatorubral pallidoluysian (DRPLA)
Ataxia episódica tipo 2 (EA2)
Ataxia espinocerebelosa
Ataxia espinocerebelosa
Ataxia espinocerebelosa 12 (SCA12)
Especialidad
Neurología/Psiquiatría
Ginecología/Hematología
Ginecología/Neurología
Ginecología/Endocrinología
Medicina Interna/Reumatología/Ortopedia
Neurología/Psiquiatría
Neurología/Psiquiatría
Neurología/Psiquiatría
Neurología/Psiquiatría
Neurología/Psiquiatría
Ataxia espinocerebelosa 17 SCA17
Colágeno Tipo 1 α 1
Neurología/Psiquiatría
Ortopedia/Dermatología
Dislipidemia (aterosclerosis prematura)
Cardiología/Medicina Interna
Distrofia miotónica 1 (DM1)
Distrofia Muscular de Duchene y Becker
Distrofia muscular oculofaríngea (OPMD)
Enfer. Parkinson (Gen LRRK2)
Enfermedad Celíaca
Enfermedad de Crohn
Enfermedad de Huntington
Enfermedad de Machado-Joseph
Enfermedad similar a Huntington tipo 2
Enfermedad similar a Huntington tipo 4
Enfermedad Unverricht-Lundborg
Espina bífida (predisposición)
Neurología
Neurología
Neurología
Neurología/Psiquiatría
Gastroenterología/Pediatría
Gastroenterología/Pediatría
Neurología
Neurología
Neurología
Neurología
Neurología
Ginecología/Neurología

Enfermedad relacionada
Factor V Leiden, hipercoagulación.
Factor XIII, hemorragias
Fibrosis quística
Frágil X retraso mental ligado al X, tipo FRAXE
Hemacromatosis
Hiperlipidemia III (genética)
Hipertensión esencial, genética.
Homocisteinemia polimorfismo del gen
Homocisteinemia polimorfismo del gen
Inhibidor del Activador del Plasminógeno
Migraña hemipléjica familiar tipo 1 (FHM1).
Especialidad
Hematología
Hematología
Neumología
Neurología/Psiquiatría
Hematología/Medicina Interna
Cardiología/Medicina Interna
Cardiología/Medicina Interna
Hematología/Medicina Interna
Hematología/Medicina Interna
Hematología/Medicina Interna
Neurología
Neoplasia Mieloproliferativa, trombosis.
Hematología/Oncología
Protrombina Factor II, trombofilia
Receptor de la Calcitonina (CALCR)
Osteoporosis: mutación del receptor de la Vitamina D
Osteoporosis: mutación en el receptor α del estrógeno
Osteoporósis: mutación en el receptor α del estrógeno
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos o Enfermedad de Kennedy
Sordera no sindrómica
Síndrome de Steven-Johnson y/o Necrólisis epidérmica tóxica, inducida por
carbamazepina
Trombastenia de Glanzmann
Hematología
Ginecología/Ortopedia
Ginecología/Ortopedia
Ginecología/Ortopedia
Ginecología/Ortopedia
Endocrinología
Otorrinolaringología
Medicina Interna/Intensivo
Hematología

INFORMACIÓN INTERESANTE:
• El genoma humano está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares
de cromosomas (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales).
• Aproximadamente 25000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene
codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas.
• El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los
organismos clonados) es único.
• Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia
cuanto a los estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el
conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos
más fiables y rápidos.
• Dos seres humanos del mismo sexo comparten un porcentaje elevadísimo (en
torno al 99.9 %)9 de su secuencia de ADN, lo que nos permite trabajar con una
única secuencia de referencia.
• Pequeñas variaciones genómicas fundamentan buena parte de la variabilidad
fenotípica interindividual.

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