catálogo de pruebas GEMA

Enfermedad relacionada Objetivo de análisis Tipo de muestra Significado clínico
Mie-
Neoplasia
loproliferativa
(Trombosis)
Análisis del gen JAK2 mutación
V617F
3ml sangre EDTA,
3MM
La trombosis es una causa importante de morbilidad
relacionada con la enfermedad y la neoplasia
mieloproliferativo (MPN). En consecuencia, la
reducción del riesgo trombótico es un objetivo
terapéutico central para esta enfermedad. El
aumento del riesgo de trombosis observado en
pacientes MPN es una consecuencia no sólo de
los cambios celulares cuantitativos, sino también
cualitativos. Pacientes JAK2 V617F MPN-positivos
han demostrado que presentan diferencias biológicas
en función de las plaquetas, como el aumento
de la expresión de P-selectina.
Distrofia muscular
oculofaríngea (OPMD)
PABPN1
3ml sangre EDTA,
3MM
Distrofia muscular oculofaríngea es una enfermedad
genética que se caracteriza por debilidad
muscular que comienza en la edad adulta, por lo
general después de los 40. El primer síntoma en
las personas con este trastorno es por lo general
los párpados caídos (ptosis) la edad, seguido de la
dificultad para tragar (disfagia). Las dificultades
para tragar comienzan con la comida, pero a
medida que avanza la enfermedad, los líquidos
pueden ser difíciles de tragar también. Muchas
personas con esta afección tienen debilidad y
emaciación (atrofia) de la lengua. Estos problemas
con la ingesta de alimentos pueden causar
desnutrición. Algunos individuos afectados también
tienen debilidad en otros músculos faciales.
Los individuos con distrofia muscular oculofaríngea
con frecuencia tienen debilidad en los músculos
cerca del centro del cuerpo (músculos proximales),
en particular los músculos de las piernas
superiores y las caderas. La debilidad progresa
lentamente con el tiempo, y la gente puede necesitar
la ayuda de un bastón o un andador. En
raras ocasiones, las personas afectadas necesitan
asistencia en silla de ruedas.
Distrofia miotónica 1 (DM1)
DMPK
3ml sangre EDTA,
3MM
La distrofia miotónica 1 (DM1) es una enfermedad
autosómica, heredada, trastorno neuromuscular
dominante. La mutación DM1 consiste en la
expansión de una repetición de CTG-inestable en
la región 3 'no traducida de un gen DMPK de
codificación (distrofia miotónica de la proteína
quinasa). La expresión clínica de DM1 es variable,
presentando una distrofia muscular progresiva
que afecta a los músculos distales más que proximal
y se asocia con la incapacidad para relajar los
músculos apropiadamente (miotonía), cataratas,
arritmia cardíaca, atrofia testicular y resistencia a
la insulina.
Factor V Leiden
(Hipercoagulación)
Mutación G1691A
3ml sangre EDTA,
3MM
El factor V Leiden es el nombre dado a una variante
del factor V de la coagulación humana que
con frecuencia causa un trastorno de hipercoagulabilidad.
En este trastorno la variante del factor
V Leiden no puede ser inactivada por la proteína
C activada. El factor V Leiden es el trastorno de
hipercoagulabilidad hereditario más común entre
euroasiáticos, suele ser la causa de dicha patología
en el 20-50% de los pacientes.