catálogo de pruebas GEMA

Enfermedad relacionada Objetivo de análisis Tipo de muestra Significado clínico
Enfermedad Celíaca
HLA-DQ2 (DQA1*05/
DQB1*02) DQ8
3ml sangre EDTA,
3MM
La Enfermedad celíaca muestra una de las asociaciones
más fuertes que se conocen entre una
enfermedad y el sistema HLA, en especial, con la
región HLA-clase II. En la mayoría de las poblaciones
estudiadas, más del 90% de los pacientes con
EC portan el mismo heterodímero HLA-DQ2 codificado
por los alelos DQA1*0501 y DQB1*02. El
10% restante presenta la mutación en DQ8
Enfermedad de Crohn
Gen NOD2/CARD15
3ml sangre EDTA,
3MM
La enfermedad de Crohn (CD) se caracteriza por
la inflamación crónica del tracto gastrointestinal
Enfermedad similar a Huntington
tipo 2
JPH3
3ml sangre EDTA,
3MM
Un tipo particular de mutación en el gen JPH3 se
ha encontrado causando signos y síntomas que se
asemejan a los de la enfermedad de Huntington,
incluyendo movimientos incontrolados, problemas
emocionales, y la pérdida de la capacidad de
pensar. Los investigadores han llamado esta
condición Enfermedad similar a Huntington 2
(HDL2)
Enfermedad similar a
Huntington tipo 4
TBP
3ml sangre EDTA,
3MM
La enfermedad similar a Huntington tipo 4, suele
aparecer a principios y mediados de la edad adulta,
aunque puede comenzar temprano en la vida.
Los primeros signos y síntomas de estas condiciones
a menudo incluyen irritabilidad, problemas
emocionales, pequeños movimientos involuntarios,
mala coordinación y problemas para aprender
nueva información o tomar decisiones. Muchas
personas afectadas desarrollan bruscos o
espasmódicos movimientos involuntarios conocidos
como La Corea de Huntington. A medida que
la enfermedad progresa, estos movimientos
anormales se vuelven más pronunciados. Las
personas afectadas pueden desarrollar problemas
para caminar, hablar y tragar. Las personas con
estos trastornos también experimentan cambios
en la personalidad y una disminución en las habilidades
de pensamiento y razonamiento. Los
individuos con un síndrome de HDL pueden vivir
durante unos años a más de una década después
de que los signos y los síntomas comienzan.
Enfermedad de
Machado-Joseph
ATXN3
3ml sangre EDTA,
3MM
Enfermedad de Machado-Joseph (MJD), también
conocida como ataxia espinocerebelosa-3, es el
resultado de una expansión de un (CAG) n en el
gen ATXN3. En individuos normales, el gen contiene
entre 13 y 36 repeticiones CAG, mientras que
la mayoría de los pacientes con diagnóstico clínico
de MJD y todos los miembros afectados de una
familia con MJD mostraron expansión del número
de repeticiones en el rango de 68 a 79 copias.