catálogo de pruebas GEMA

DIAGNÓSTICO PRENATAL
Diagnóstico prenatal
Aneuploidías en liquido
amniótico .
(Síndrome de Down,
Síndrome de Patau,
Síndrome de Edwards,
Síndrome de Turner y
Síndrome de Klinefelter)
Cromosomas 13,18,21,
X y Y
Liquido amniótico
(5ml)
La reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa
y fluorescente (QF-PCR) identifica, en menos
de 24h, las anomalías cromosómicas más frecuentes,
buscadas en el cariotipo prenatal convencional:
las alteraciones numéricas de los cromosomas
13, 18, 21, X e Y. La QF-PCR propuesta
es una herramienta útil para el diagnóstico rápido
de aneuploidías. Es extremadamente valiosa en el
caso de que no crezcan los cultivos de amniocitos,
o de contaminación microbiológica de éstos. Sirve
para rebajar la ansiedad materna hasta que el
cariotipo tradicional esté informado y para tomar
decisiones rápidas cuando se encuentran anomalías
ecográficas avanzado el segundo trimestre del
embarazo.
Anemia falciforme prenatal
Mutación del gen
β-Globina
5 ml de Liquido
amniótico
Detección de la mutación Glu6Val del gen de la β
-globina