catálogo de pruebas GEMA

Enfermedad relacionada Objetivo de análisis Tipo de muestra Significado clínico
Enfermedad de
Unverricht-Lundborg
CSTB
3ml sangre EDTA,
3MM
Enfermedad Unverricht-Lundborg es una forma hereditaria
rara de epilepsia. Las personas afectadas por lo general
comienzan a mostrar signos y síntomas de la enfermedad
entre las edades de 6 y 15. Enfermedad Unverricht-
Lundborg está clasificado como un tipo de epilepsia mioclónica
progresiva. Las personas con este trastorno experimentan
episodios de sacudidas involuntarias del músculo o
espasmos.(mioclono) que aumentan en frecuencia y severidad
con el tiempo. Los episodios de mioclonías pueden ser
provocados por el ejercicio físico, el estrés, la luz, u otros
estímulos. Dentro de 5 a 10 años, los episodios mioclónicas
pueden llegar a ser lo suficientemente grave como para
interferir con el caminar y otras actividades cotidianas
Protrombina Factor II
(Trombofilia)
Mutación G20210A
3ml sangre EDTA,
3MM
Trombofilia protrombina es un trastorno hereditario de la
coagulación de la sangre. La trombofilia es una mayor tendencia
a formar coágulos sanguíneos anormales en los
vasos sanguíneos. Las personas que han protrombina trombofilia
están en algo mayor que el riesgo promedio de un
tipo de coágulo llamado trombosis venosa profunda, que
normalmente se produce en las venas profundas de las
piernas. Las personas afectadas también tienen un mayor
riesgo de desarrollar una embolia pulmonar, que es un
coágulo que viaja a través del torrente sanguíneo y se aloja
en los pulmones. La mayoría de las personas con trombofilia
protrombina nunca desarrollan coágulos sanguíneos
anormales, sin embargo.
Receptor de la Calcitonina
(CALCR)
CTR AluI
3ml sangre EDTA,
3MM
Este gen codifica un receptor de alta afinidad para la hormona
calcitonina péptido y pertenece a una subfamilia de
siete receptores acoplados a proteínas G transmembrana.
La proteína codificada está involucrado en el mantenimiento
de la homeostasis del calcio y en la regulación de la
resorción ósea mediada por los osteoclastos. Los polimorfismos
en este gen se han asociado con variaciones en la
densidad mineral ósea y la aparición de osteoporosis. Resultados
de empalme alternativos en múltiples variantes de
la transcripción.
Receptor de la Vitamina D
(osteoporosis)
VDR FokI
3ml sangre EDTA,
3MM
El gen VDR ofrece instrucciones para hacer un receptor de
proteína llamada vitamina D (VDR), que permite al cuerpo a
responder apropiadamente a la vitamina D. Esta vitamina
se puede adquirir a partir de alimentos en la dieta o se hace
en el cuerpo con la ayuda de la luz solar. La vitamina D está
involucrada en el mantenimiento del equilibrio apropiado
de varios minerales en el cuerpo, incluyendo el calcio y
fosfato, que son esenciales para la formación normal de los
huesos y los dientes. Una de las principales funciones de la
vitamina D, es controlar la absorción de calcio y fosfato de
los intestinos hacia el torrente sanguíneo. La vitamina D
también está implicada en varios procesos no relacionados
con la formación de hueso.