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Enfermedad relacionada Objetivo de análisis Tipo de muestra Significado clínico Ataxia Espinocerebelosa ATXN8OS 3ml sangre EDTA, 3MM Ataxia espinocerebelosa tipo 8 (SCA8) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria caracterizada por ataxia lentamente progresiva (problemas con el movimiento, el equilibrio y la coordinación). Esta condición se produce normalmente en la edad adulta y por lo general progresa por décadas. Los síntomas iniciales comunes incluyen disartria, habla lenta y dificultad para caminar. Algunos individuos afectados experimentan nistagmo y otros movimientos oculares anormales. La duración de la vida por lo general no se acorta. Esta condición se hereda de forma autosómica dominante, aunque no todas las personas con anomalías en el gen causante de la enfermedad desarrollará la enfermedad (llamada penetrancia reducida). Ataxia episódica tipo 2 (EA2) CACNA1A 3ml sangre EDTA, 3MM Se han encontrado más de 50 mutaciones en el gen CACNA1A causar ataxia episódica tipo 2 (EA2), la forma más común de la ataxia episódica. Además de los problemas con la coordinación y el equilibrio (ataxia), EA2 se asocia con los movimientos oculares involuntarios llamados nistagmo. Las mutaciones CACNA1A responsables de EA2 reducen la producción de canales Cav2.1 funcionales o prevenir estos canales lleguen a la membrana celular, donde se necesitan para el transporte de iones de calcio. Una disminución en el número de estos canales reduce el flujo total de iones de calcio en las neuronas, que interrumpe la liberación de neurotransmisores en el cerebro. Aunque los cambios en la señalización entre las neuronas subyacen a los episodios de la falta de coordinación se ve en personas con ataxia episódica, no está claro cómo el transporte de iones de calcio alterada hace que las características de la enfermedad. Migraña hemipléjica familiar tipo 1 (FHM1). CACNA1A 3ml sangre EDTA, 3MM Al menos 20 mutaciones en el gen CACNA1A se han identificado en las personas con migraña hemipléjica familiar tipo 1 (FHM1). Esta condición se caracteriza por dolores de cabeza de migraña con un patrón de síntomas neurológicos conocidos como aura. En FHM1, el aura incluye entumecimiento o debilidad en un lado del cuerpo (hemiparesia) temporal. Como EA2, FHM1 es comúnmente asociada con ataxia y nistagmo. La mayoría de las mutaciones que causan bloques FHM1 cambio proteína única construcción (aminoácidos) en el canal Cav2.1. La mutación más común, que se ha encontrado en más de una docena de familias afectadas, reemplaza el aminoácido treonina con la metionina aminoácido en la posición 666 de proteína (escrito como Thr666Met o T666M). Las mutaciones CACNA1A responsables de la migraña hemipléjica familiar cambian la estructura del canal Cav2.1. Los canales alterados abren más fácilmente de lo habitual, lo que aumenta el flujo hacia dentro de iones calcio. Una mayor afluencia de iones de calcio a través de canales Cav2.1 aumenta la liberación de las células de los neurotransmisores. Los cambios resultantes en la señalización entre las neuronas conducen al desarrollo de estos dolores de cabeza severos en personas con migraña hemipléjica familiar.
Enfermedad relacionada Objetivo de análisis Tipo de muestra Significado clínico Ataxia espinocerebelosa 17 SCA17 TBP 3ml sangre EDTA, 3MM SCA17 es un trastorno autosómico dominante neurológico caracterizado por ataxia, piramidal y signos extrapiramidales, deterioros cognitivos, psicosis y convulsiones. Su fenotipo clínico y patrón de herencia son similares a la enfermedad de Huntington (HD; 143.100). Los individuos con alelos normales PDD tienen entre 25 y 44 repeticiones, mientras que SCA17 pacientes tienen entre 47 y 63 repeticiones. Penetrancia reducida se ve con 45 a 46 repeticiones Dentatorubral atrofia pallidoluysian (DRPLA) ATN1 3ml sangre EDTA, 3MM Atrofia pallidoluysian Dentatorubral (DRPLA) es un raro trastorno neurodegenerativo caracterizado por ataxia cerebelosa, epilepsia mioclónica, coreoatetosis, y la demencia. El trastorno está relacionado con la expansión de 7-23 copias a 49- 75 copias de una repetición de trinucleótidos (CAG / CAA) dentro de este gen. Síndrome de insensibilidad a los andrógenos o Enfermedad de Kennedy AR 3ml sangre EDTA, 3MM Síndrome de insensibilidad a los andrógenos es una condición que afecta el desarrollo sexual antes del nacimiento y durante la pubertad. Las personas con esta condición son genéticamente varones, con un cromosoma X y un cromosoma Y. Debido a que sus cuerpos son incapaces de responder a ciertas hormonas sexuales masculinas (llamadas andrógenos), pueden tener características sexuales femeninos. Este síndrome era conocido anteriormente como feminización testicular, es causada por una mutación del gen del receptor de andrógenos se encuentra en el cromosoma X (locus: Xq11-Xq 12). El receptor de andrógenos parece afectar a la fisiología de las neuronas y es defectuosa en la enfermedad de Kennedy Además, mutaciones puntuales y de trinucleótidos. polimorfismos de repetición se ha relacionado con una serie de trastornos adicionales Colágeno Tipo 1 α 1 COL1A1 Sp1 3ml sangre EDTA, 3MM Desarrollo de osteoporosis, baja densidad ósea, pérdida de masa ósea espinal, prolapso genital Dislipidemia (aterosclerosis prematura) Polimorfismo APO Ɛ2 3ml sangre EDTA, 3MM La hiperlipidemia asociada a la apolipoproteína E2 (apoE2) se caracteriza por el aumento de los niveles plasmáticos de quilomicrones y VLDL remanentes y se asocia con xantomatosis y aterosclerosis prematura. ApoE2 tiene una única sustitución de aminoácidos (arginina 158 → cisteína) en comparación con la variante apoE3 común, resultando en una baja afinidad de unión para el receptor de LDL
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