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Infertilidad Maculina LISTADO DE PRUEBAS POR PANELES Microdelecciones del cromosoma Y Estudio de STS del AZF 3ml sangre EDTA, 3MM Las microdelecciones del cromosoma Y representan una causa importante de infertilidad masculina descrita recientemente. Su estudio podría explicar la infertilidad en cierto número de pacientes con azoospermia y Oligo/Azoospermia severa. La región involucrada en estos cuadros se ha denominado clásicamente AZF (factor de azoospermia) que a su vez se ha dividido en AZFa, AZFb y AZFc. En el ámbito mundial, el 15% de todas las parejas presenta infertilidad. El varón es responsable del 20-40% de estos casos y comparte la responsabilidad con la mujer en un 20-30% adicional. Por tanto, de manera aproximada, se podría afirmar que en el varón se encuentra la causa de la esterilidad de la pareja en un tercio de los casos como factor aislado y en otro tercio junto a un factor femenino también alterado Polimorfismo del gen MTHFR MTHFR mutación 1298 3ml sangre EDTA, 3MM Los hombres homocigotos (CC) polimorfismo A1298C del gen MTHFR tienen una alta significancia estadística en el grupo Oligo/Azoospermia severa. Panel de predisposición a desarrollar osteoporosis. Erα PvuII 3ml sangre EDTA, 3MM Erα Xval 3ml sangre EDTA, 3MM Osteoporosis Polimorfismos de genes COL1A1 Sp1 3ml sangre EDTA, 3MM VDR FokI 3ml sangre EDTA, 3MM CTR AluI 3ml sangre EDTA, 3MM Panel de trombosis y/o abortos recurrentes Factor V Leiden Mutación G1691A Protrombina Factor II Mutación G20210A Glicoproteína III A Análisis del gen GP IIIA Homocisteinemia polimorfismo del gen MTHFR mutación 677 Homocisteinemia polimorfismo del gen MTHFR mutación 1298 Inhibidor del Activador del Plasminógeno PAI-1 Factor XIII Análisis del gen F13A1 3ml de sangre EDTA,3MM
Farmacogenética (interacción medicamentosa) Ubicación cromosómica. Tipo de muestra Medicamento con interacción ABCB1 chr7 Sangre, Hisopado bucal (4) Actinomicina D y resistencia cruzada a una sola exposición de mitramicina, vinblastina, vincristina, puromicina, daunomicina, demecolcina y mitomicina C. ANKK1 chr11 Aripiprazole, bupropion, clozapine, disulfiram, ethanol, haloperidol, heroin, lithium, methadone, nemonapride, nicotine, olanzapine, quetiapine, risperidona, acido valproico. COMT chr22 Antipsicóticos modafinilo morfina litio heroína haloperidol benztropina quetiapina paroxetina olanzapina sertralina risperidona ácido valproico trihexifenidilo CYP1A2 chr15 CYP2B10 chr19 Fenobarbital CYP2B6 chr19 Sustrato de Drogas: cafeína, clopidogrel, theophylline, warfarina. Inductor de Drogas: fluvoxamina. Inhibidor de drogas: albendazole, lansoprazole, omeprazole, primaquine Artemisinin, bupropion, cyclophosphamide, efavirenz, ketamine, and methadone CYP2C19 CYP2C8 chr10 chr10 Antidepresivos, benzodiacepinas, mephenytoin, inhibidores de la bomba de protones y el clopidogrel profármaco antiplaquetario Paclitaxel, amiodarone, AINES (por ejemplo, ibuprofeno, diclofenaco), las estatinas (por ejemplo, fluvastatina, simvastatina ácida), bloqueadores de los canales de calcio (por ejemplo, verapamilo), los opioides (por ejemplo, morfina, metadona), inhibidores de tirosina quinasa (por ejemplo, imatinib), ácido araquidónico, los retinoides CYP2C9 chr10 4-hidroxitamoxifeno, acenocumarol, antiepilépticos, la aspirina, benzbromarona, bosentan, busulfán, carvedilol, celecoxib, clopidogrel, diazepam, diclofenaco, doxepina, endoxifen, etambutol, fluindiona, fluoxetina, flurbiprofeno, fluvastatina, glibenclamida, gliclazida, glimepirida, glipizida, gliquidona, ibuprofeno, indometacina, isoniazida, lornoxicam, losartán, meloxicam, n- desmethyltamoxifen, naproxeno, nateglinida, olanzapina, fenprocumona, fenitoína, piroxicam, prasugrel, propofol, pirazinamida, risperidona, rifampicina, rosuvastatina, sertralina, simvastatina, sulfonamidas, derivados de urea, tamoxifeno , tenoxicam, tolbutamida, trimipramina, ácido valproico, warfarina
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