catálogo de pruebas GEMA

Enfermedad relacionada Objetivo de análisis Tipo de muestra Significado clínico
Factor XIII, hemorragias
Análisis del gen F13A1
3ml sangre EDTA,
3MM
La deficiencia de factor XIII es un trastorno hematológico
autosómico recesivo, caracterizado por
aumento de hemorragia y la mala cicatrización de
las heridas. La mayoría de los casos de factor XIII
congénita resultado de la deficiencia de la mutación
en la subunidad A.
Fibrosis quística
Gen CFTR completo
3 ml de sangre con
EDTA,3MM
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria
que se caracteriza por la acumulación de moco
espeso y pegajoso que pueden dañar muchos de
los órganos del cuerpo. El trastorno signos y
síntomas más comunes incluyen daño progresivo
al sistema respiratorio y problemas del sistema
digestivos crónicos. Las características de la enfermedad
y su gravedad varía entre los individuos
afectados.
Frágil X retraso mental ligado
al X, tipo FRAXE
AFF2
3ml sangre EDTA,
3MM
Las mutaciones en el gen AFF2 causan el síndrome
frágil XE, una condición caracterizada por
discapacidad intelectual y de trastornos de aprendizaje
leves. Casi todos los casos son causados
por una mutación por la expansión y repetición
de trinucleótidos CCG, en la que el trinucleótido
CCG se repite anormalmente más de 200 veces,
lo que hace que esta región del gen sea inestable.
Como resultado, el gen AFF2 está apagado
(silenciado) y ninguna proteína se produce de la
misma.
Trombastenia de
Glanzmann
Análisis del gen GP IIIA
3ml sangre EDTA,
3MM
Trombastenia de Glanzmann es un trastorno de la
coagulación que se caracteriza por hemorragias
prolongadas o espontáneas a partir del nacimiento.
Las personas con trombastenia de Glanzmann
tienden a moretones con facilidad, tienen hemorragias
nasales frecuentes (epistaxis), y pueden
sangrar de las encías. También pueden desarrollar
manchas rojas o moradas en la piel causada
por el sangrado debajo de la piel (petequias) o la
inflamación causada por el sangrado dentro de
los tejidos (hematoma). Trombastenia de Glanzmann
también puede causar sangrado después
de una lesión prolongada, trauma o cirugía
(incluyendo trabajo dental). Las mujeres con esta
condición pueden tener sangrado menstrual
prolongado y, a veces anormalmente pesada. Las
mujeres afectadas también tienen un mayor
riesgo de pérdida excesiva de sangre durante el
embarazo y el parto.