catálogo de pruebas GEMA
Presentacion para GEMA - DR, 8-marzo-2016. Pruebas de ADN y moleculares.
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INFORMACIÓN INTERESANTE:<br />
• El genoma humano está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares<br />
<strong>de</strong> cromosomas (22 pares <strong>de</strong> autosomas y 1 par <strong>de</strong> cromosomas sexuales).<br />
• Aproximadamente 25000 genes distintos. Cada uno <strong>de</strong> estos genes contiene<br />
codificada la información necesaria para la síntesis <strong>de</strong> una o varias proteínas.<br />
• El "genoma" <strong>de</strong> cualquier persona (a excepción <strong>de</strong> los gemelos idénticos y los<br />
organismos clonados) es único.<br />
• Conocer la secuencia completa <strong>de</strong>l genoma humano pue<strong>de</strong> tener mucha relevancia<br />
cuanto a los estudios <strong>de</strong> biomedicina y genética clínica, <strong>de</strong>sarrollando el<br />
conocimiento <strong>de</strong> enfermeda<strong>de</strong>s poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos<br />
más fiables y rápidos.<br />
• Dos seres humanos <strong>de</strong>l mismo sexo comparten un porcentaje elevadísimo (en<br />
torno al 99.9 %)9 <strong>de</strong> su secuencia <strong>de</strong> ADN, lo que nos permite trabajar con una<br />
única secuencia <strong>de</strong> referencia.<br />
• Pequeñas variaciones genómicas fundamentan buena parte <strong>de</strong> la variabilidad<br />
fenotípica interindividual.
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