catálogo de pruebas GEMA
Presentacion para GEMA - DR, 8-marzo-2016. Pruebas de ADN y moleculares.
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Infertilidad Maculina<br />
LISTADO DE PRUEBAS POR PANELES<br />
Micro<strong>de</strong>lecciones <strong>de</strong>l<br />
cromosoma Y<br />
Estudio <strong>de</strong> STS <strong>de</strong>l AZF<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
Las micro<strong>de</strong>lecciones <strong>de</strong>l cromosoma Y representan<br />
una causa importante <strong>de</strong> infertilidad masculina<br />
<strong>de</strong>scrita recientemente. Su estudio podría explicar la<br />
infertilidad en cierto número <strong>de</strong> pacientes con<br />
azoospermia y Oligo/Azoospermia severa. La región<br />
involucrada en estos cuadros se ha <strong>de</strong>nominado<br />
clásicamente AZF (factor <strong>de</strong> azoospermia) que a su<br />
vez se ha dividido en AZFa, AZFb y AZFc. En el ámbito<br />
mundial, el 15% <strong>de</strong> todas las parejas presenta<br />
infertilidad. El varón es responsable <strong>de</strong>l 20-40% <strong>de</strong><br />
estos casos y comparte la responsabilidad con la<br />
mujer en un 20-30% adicional. Por tanto, <strong>de</strong> manera<br />
aproximada, se podría afirmar que en el varón se<br />
encuentra la causa <strong>de</strong> la esterilidad <strong>de</strong> la pareja en<br />
un tercio <strong>de</strong> los casos como factor aislado y en otro<br />
tercio junto a un factor femenino también alterado<br />
Polimorfismo <strong>de</strong>l gen MTHFR MTHFR mutación 1298<br />
3ml sangre EDTA,<br />
3MM<br />
Los hombres homocigotos (CC) polimorfismo<br />
A1298C <strong>de</strong>l gen MTHFR tienen una alta significancia<br />
estadística en el grupo Oligo/Azoospermia severa.<br />
Panel <strong>de</strong> predisposición a <strong>de</strong>sarrollar osteoporosis.<br />
Erα PvuII<br />
3ml sangre EDTA, 3MM<br />
Erα Xval<br />
3ml sangre EDTA, 3MM<br />
Osteoporosis Polimorfismos <strong>de</strong> genes COL1A1 Sp1<br />
3ml sangre EDTA, 3MM<br />
VDR FokI<br />
3ml sangre EDTA, 3MM<br />
CTR AluI<br />
3ml sangre EDTA, 3MM<br />
Panel <strong>de</strong> trombosis y/o abortos recurrentes<br />
Factor V Lei<strong>de</strong>n<br />
Mutación G1691A<br />
Protrombina Factor II<br />
Mutación G20210A<br />
Glicoproteína III A<br />
Análisis <strong>de</strong>l gen GP IIIA<br />
Homocisteinemia polimorfismo <strong>de</strong>l gen MTHFR mutación 677<br />
Homocisteinemia polimorfismo <strong>de</strong>l gen MTHFR mutación 1298<br />
Inhibidor <strong>de</strong>l Activador <strong>de</strong>l Plasminógeno<br />
PAI-1<br />
Factor XIII<br />
Análisis <strong>de</strong>l gen F13A1<br />
3ml <strong>de</strong> sangre EDTA,3MM