catálogo de pruebas GEMA

Enfermedad relacionada Objetivo de análisis Tipo de muestra Significado clínico
Anencefalia, predisposición a. MTHFR mutación 677
Homocisteinemia polimorfismo
del gen
Homocisteinemia polimorfismo
del gen
MTHFR mutación 677
MTHFR mutación 1298
3ml sangre EDTA,
3MM
3ml sangre EDTA,
3MM
3ml sangre EDTA,
3MM
La anencefalia es una condición compleja que
probablemente es causada por la interacción de
múltiples factores genéticos y ambientales. Algunos
de estos factores han sido identificados, pero
muchos siguen siendo desconocidos.
Cambios en docenas de genes en individuos con
anencefalia y en sus madres pueden influir en el
riesgo de desarrollar este tipo de defecto del tubo
neural. El mejor estudiado de estos genes es
MTHFR, que proporciona instrucciones para
hacer una proteína que está implicada en el procesamiento
de la vitamina ácido fólico (también
llamada vitamina B9). La falta (deficiencia) de
esta vitamina es un factor de riesgo establecido
para los defectos del tubo neural. Los cambios en
otros genes relacionados con el procesamiento
de folato y genes implicados en el desarrollo del
tubo neural también se han estudiado como
posibles factores de riesgo para la anencefalia.
Sin embargo, ninguno de estos genes parece
desempeñar un papel importante en la causa de
la condición.
La homocistinuria es un trastorno hereditario en
el cual el cuerpo no puede procesar ciertos componentes
básicos de las proteínas (aminoácidos)
correctamente. Hay múltiples formas de homocistinuria,
que se distinguen por sus signos y síntomas
y la causa genética. La forma más común de
la homocistinuria se caracteriza por la miopía
(miopía), luxación de la lente en la parte frontal
del ojo, un mayor riesgo de coágulos de sangre
anormales y huesos frágiles que son propensos a
las fracturas (osteoporosis) u otras anomalías
esqueléticas. Algunos individuos afectados también
tienen retraso en el desarrollo y problemas
de aprendizaje.
Las personas con mutaciones MTHFR A1298C no
muestran niveles elevados de homocisteína a
menos que se combinen con C677T. Incluso cuando
se combina con mutaciones MTHFR C677T,
que los tipos de A1298C todavía no tienden a
tener homocisteína muy elevada. Obviamente, si
uno lleva un estilo de vida que no es saludable
(fumar, alto estrés, exposición a sustancias tóxicas)
y consume una dieta poco saludable
(carbohidratos refinados, carnes procesadas,
grasas saturadas) y tener una mutación A1298C
heterocigota puede contribuir a enfermedades
cardiovasculares, depresión, fibromialgia y otros.
Inhibidor del Activador del
Plasminógeno
PAI-1
3ml sangre EDTA,
3MM
La deficiencia del activador del plasminógeno
inhibidor-1 (PAI-1D) es un trastorno hematológico
caracterizado por el aumento de sangrado después
de un traumatismo, lesión o cirugía. Mujeres
afectadas tienen menorragia. El defecto de sangrado
se debe al aumento de la fibrinólisis de
coágulos de sangre de fibrina debido a la deficiencia
de inhibidor-1 del activador del plasminógeno,
que inhibe activadores urinarios de plasminógeno
tisular .