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PREDISPOSICIÓN A DESARROLLAR CÁNCER Cáncer Ubicación Muestra Descripción Kras (precio unitario para cada exón) Nras (precio unitario para cada exón) exones: 2,3 y 4 (codones12,13,61 y146) exones: 2,3 y 4 (codones12,13,61 y146) Muestras embebidas en parafina Muestras embebidas en parafina La mutación de este gen en estos exones produce la no acción de medicamentos para combatir el cáncer colorrectal. La mutación de este gen en estos exones produce la no acción de medicamentos para combatir el cáncer colorrectal. Cáncer de mama/ovario BRCA1/2 genes completos Sangre, Hisopado bucal (4) Cáncer de mama: Alrededor del 12 por ciento de las mujeres en la población general desarrollará cáncer de mama en algún momento de su vida. Por el contrario, el 55 a 65 por ciento de las mujeres que heredan una mutación BRCA1 perjudicial y alrededor del 45 por ciento de las mujeres que heredan una mutación BRCA2 perjudiciales desarrollará cáncer de mama a la edad de 70 años. Cáncer de ovario: Acerca de 1,3 por ciento de las mujeres en la población general desarrollará cáncer de ovario en algún momento de su vida. Por el contrario, el 39 por ciento de las mujeres que heredan una mutación BRCA1 perjudiciales y 11 a 17 por ciento de las mujeres que heredan una mutación BRCA2 perjudiciales desarrollará cáncer de ovario por la edad de 70 años. Cáncer de próstata BRCA1/2 genes completos Sangre, Hisopado bucal (4) La predisposición a cáncer de próstata tiene un componente genético, y hay informes de agrupación familiar de cáncer de mama y de próstata. Dos genes altamente penetrantes que predisponen a los individuos al cáncer de mama (BRCA1 y BRCA2) se sabe que confieren un aumento del riesgo de cáncer de próstata de aproximadamente 3 veces y 7 veces, respectivamente, en las familias con cáncer de mama. Cáncer hereditario: predisposición a (50 oncogenes y supresores de tumor) para un número plural de tipos de cáncer ABL1, EGFR, GNAS, KRAS, PTPN11, AKT1,ERBB2, GNAQ, MET , RB1, ALK, ERBB4, HNF1A, MLH1, RET, APC, EZH2, HRAS, MPL, SMAD4, ATM, FBXW7, IDH1, NOTCH1, SMARCB1, BRAF, FGFR1, JAK2, NPM1, SMO, CDH1, FGFR2, JAK3, NRAS, SRC, CDKN2A, FGFR3, IDH2, STK11, PDGFRA, CSF1R, FLT3, KDR, PIK3CA, TP53, CTNNB1, GNA11 ,KIT, PTEN, VHL Sangre, Hisopado bucal (4) Sólo un pequeño número de los aproximadamente 35.000 genes en el genoma humano se han asociado con el cáncer. Estos genes defectuosos se pueden clasificar en tres grupos. El primer grupo, llamado proto-oncogenes, que normalmente mejoran la división celular o inhiben la muerte celular normal. Las formas mutadas de estos genes se denominan oncogenes. El segundo grupo, llamado supresores de tumores, hace que las proteínas que normalmente previenen la división celular o que causan la muerte celular. El tercer grupo contiene genes de reparación del ADN, que ayudan a prevenir las mutaciones que conducen al cáncer.
Cáncer Ubicación Muestra Cáncer de cabeza y cuello MET , RB1 Sangre, Hisopado bucal (4) Cáncer de pulmón de células pequeñas Cáncer de pulmón de células no pequeñas Carcinoma de células escamosas MET Sangre, Hisopado bucal (4) EGFR, RET, BRAF, ERBB42 (HER4) Sangre, Hisopado bucal (4) MET, FGFR1 Sangre, Hisopado bucal (4) Cervical y tracto genital FGFR3, HRAS, STK11, CDKN2A, RB1 Sangre, Hisopado bucal (4) Colorrectal Endometrio MLH1, APC, TP53, PTEN, STK11, CDH1, SMAD4, ALK, CTNNB1, FLT3 MLH1, TP53, PTEN, STK11, ATM, EZH, PIK3CA, PTPN11, SRC Sangre, Hisopado bucal (4) Sangre, Hisopado bucal (4) Esófago FGFR1, MET, NOTCH1, TP53 Sangre, Hisopado bucal (4) Estómago Gástrico Glioma APC, ATM, CDH1, CSF1R, JAK3, NOTCH1, PTPN11, HRAS, MET MLH1, APC, TP53, STK11, CDH1, SMAD4 IDH1, IDH2, MET, PIK3CA, PTEN , BRAF Sangre, Hisopado bucal (4) Sangre, Hisopado bucal (4) Sangre, Hisopado bucal (4) Hepático CTNNB1, MET, NRAS, HNF1A Sangre, Hisopado bucal (4) Hueso SMARCB1, GNAS Sangre, Hisopado bucal (4) Intestinal y GIST Leucemias APC, BRAF, CDH1, CSF1R, HNF1A, JAK3, KDR, KIT, MLH1, PDGFRA, PTPN11, RB1, SMARCB1, STK11, SRC, TP53, VHL. FBXW7, ABL1, FLT3, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, MPL, NPM1, NRAS, TP53 Sangre, Hisopado bucal (4) Sangre, Hisopado bucal (4) Linfomas y cánceres linfoides EZH, NOTCH1 Sangre, Hisopado bucal (4) Mama TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, CDH1, FBXW7, FGFR1, FGFR2, PIK3CA, ERBB2 (HER2), ERBB42 (HER4), AKT1 Sangre, Hisopado bucal (4)
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