Isabel Rangel Barón - Distrofia Duchenne

LA CAUSA
La etiología de la distrofia muscular es una
anormalidad en el código genético que
contiene la información de las proteínas
musculares. Existen muchos tipos de
distrofias musculares que afectan a la síntesis
de distintas proteínas del músculo.
Todas tienen un origen genético y su herencia
es muy compleja. Se clasifican según la
clínica (como aparece y evoluciona la
enfermedad), los cambios en el tejido
muscular y el tipo de herencia, que puede ser
autosómica dominante –el gen se encuentra
en un cromosoma no sexual y es tan
importante que si se altera se hace notorio y
causa enfermedad en todas las
generaciones–, autosómica recesiva –el gen
se encuentra en un cromosoma no sexual,
pero para que sus mutaciones causen
patología, debe estar alterado tanto el que
procede de la madre como el que procede del
padre–, herencia ligada a X –el gen se
encuentra en el cromosoma sexual X, de
manera que su alteración afecta
principalmente a los hombres siendo menor o
más rara en las mujeres–.