Miller-Diekerin oireyhtymä - Väestöliitto
Miller-Diekerin oireyhtymä - Väestöliitto
Miller-Diekerin oireyhtymä - Väestöliitto
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/<br />
MILLER-DIEKERIN OIREYHTYMÄ<br />
On tavallista, että <strong>Miller</strong>–<strong>Diekerin</strong> oireyhtymään<br />
liittyvä epilepsia reagoi huonosti<br />
lääkehoidolle, mutta tässä on yksilöllistä<br />
vaihtelua. Ongelmana on, että mikäli lääkitys<br />
tehoaa huonosti, toistuvat epilepsiakohtaukset<br />
heikentävät lapsen yleisvointia ja haittaavat<br />
lapsen kehitystä voiden aiheuttaa jopa<br />
kehityksen pysähtymisen tai taantumisen.<br />
Syömisvaikeudet ja kasvuhäiriö (pienikasvuisuus)<br />
ovat merkittävät heti alusta alkaen, ja<br />
usein lapselle joudutaan laittamaan ruokintaletku<br />
vatsanpeitteiden läpi suoraan mahalaukkuun<br />
(PEG-letku) riittävän ravitsemuksen<br />
turvaamiseksi. Joskus kasvuhäiriö alkaa jo<br />
sikiöaikana. Syömis- ja nielemisvaikeuksien<br />
seurauksena lapset sairastuvat herkästi<br />
keuhkokuumeeseen, joka aiheutuu ruokamassan<br />
henkäisemisestä keuhkoputkistoon<br />
(aspiraatiopneumonia). Tätä voidaan ehkäistä<br />
PEG-letkun laitolla.<br />
<strong>Miller</strong>-<strong>Diekerin</strong> oireyhtymää sairastavilla lapsilla<br />
saattaa olla synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia<br />
muissakin elimissä. Tällaisia ovat<br />
mm. synnynnäinen sydänvika, munuaisen<br />
rakennepoikkeavuus tai poikkeava sijainti,<br />
suulakihalkio, piilokivekset, napanuoratyrä,<br />
liekaantunut selkäydin tai selkäydinkalvotyrä.<br />
Yleensä <strong>Miller</strong>–<strong>Diekerin</strong> oireyhtymää sairastavien<br />
lasten elinikä on huomattavasti lyhentynyt.<br />
Monet heistä elävät vain muutaman<br />
kuukauden, suurin osa menehtyy alle 2-vuotiaana.<br />
Nykyaikaisen epilepsian lääkehoidon<br />
ja ravitsemushoidon myötä <strong>Miller</strong>–<strong>Diekerin</strong><br />
oireyhtymän ennuste on kuitenkin jonkin<br />
verran parantunut ja jotkut lapset voivat elää<br />
jopa 9-vuotiaiksi tai vanhemmiksi.<br />
Mistä <strong>Miller</strong>–<strong>Diekerin</strong> oireyhtymä<br />
aiheutuu?<br />
<strong>Miller</strong>–<strong>Diekerin</strong> oireyhtymän geenivirhe on<br />
paikannettu kromosomiin numero 17. Tässä<br />
kromosomissa on puutosalue (mikrodeleetio<br />
eli pieni häviämä) sen lyhyessä varressa raidassa<br />
p13.3. Kyseinen alue sisältää useita eri<br />
geenejä, joista osa (mm. LIS1-geeni ja 14-3-<br />
3e-geeni) ohjaa aivojen hermosolujen järjestäytymistä<br />
sikiöaikana, 10. -14. raskausviikolla,<br />
ja näiden geenien puuttuminen siis<br />
aiheuttaa aivojen vaikean kehityshäiriön.<br />
Todennäköisesti puutosalueella sijaitsee<br />
myös geenejä, joiden puuttuminen aiheuttaa<br />
mm. <strong>Miller</strong>–<strong>Diekerin</strong> oireyhtymälle tyypilliset<br />
ulkonäköpiirteet.<br />
Kyseessä on siis usean eri geenin häviämän<br />
seurauksena syntynyt oireyhtymä. Kaikkia<br />
puutosalueella sijaitsevia geenejä ja niiden<br />
merkitystä ei vielä tunneta.<br />
Perinnöllisyys<br />
<strong>Miller</strong>-<strong>Diekerin</strong> oireyhtymän aiheuttava<br />
kromosomipoikkeavuus on useimmiten uusi<br />
mutaatio eli poikkeavuus on syntynyt satunnaisesti<br />
tuntemattomasta syystä jommassakummassa<br />
niistä sukusoluista (munasolu/<br />
siittiö), joista lapsi on saanut alkunsa. Se ei<br />
siis ole periytynyt vanhemmilta, vaan vanhempien<br />
kromosomit ovat tässä tapauksessa<br />
täysin normaalit. Tällöin riski sille, että vanhemmille<br />
syntyisi toinen <strong>Miller</strong>–<strong>Diekerin</strong> oireyhtymää<br />
sairastava lapsi on hyvin pieni.<br />
Pieni uusiutumisriski johtuu siitä, että<br />
teoriassa mutaatio on voinut syntyä jo<br />
sukusolujen kantasolussa, josta on kehittynyt<br />
pieni joukko kromosomipoikkeavuuden<br />
omaavia sukusoluja (munasoluja tai siittiöitä).<br />
Riski sille, että seuraava lapsi sattuisi<br />
saamaan alkunsa juuri näistä sukusoluista on<br />
kuitenkin alle 1 %.<br />
Mahdollisissa uusissa raskauksissa voi perhe<br />
kuitenkin halutessaan pyytää sikiötutkimusta,<br />
joka tehdään ottamalla istukkanäyte 11. raskausviikolla<br />
tai lapsivesinäyte 16. raskausviikolla.<br />
Näytteestä voidaan ns. FISH-kromosomitutkimuksella<br />
luotettavasti poissulkea<br />
<strong>Miller</strong>–<strong>Diekerin</strong> oireyhtymän aiheuttava<br />
mikrodeleetio, jota ei voida nähdä tavallisessa<br />
kromosomitutkimuksessa.<br />
<strong>Miller</strong>-<strong>Diekerin</strong> oireyhtymä 2
Change language