Miller-Diekerin oireyhtymä - Väestöliitto
Miller-Diekerin oireyhtymä - Väestöliitto
Miller-Diekerin oireyhtymä - Väestöliitto
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/<br />
MILLER-DIEKERIN OIREYHTYMÄ<br />
Toyo-oka K, Shionoya A, Gambello MJ, Cardoso C, Leventer R, Ward HL, Ayala R, Tsai LH,<br />
Dobyns W, Ledbetter D, Hirotsune S, Wynshaw-Boris A. 14-3-3 epsilon is important for neuronal<br />
migration by binding to NUDEL: a molecular explanation for <strong>Miller</strong>-Dieker syndrome. Nature<br />
Genetics 2003 Jul;34(3):274-85.<br />
Cardoso C, Leventer RJ, Ward HL, Toyo-Oka K, Chung J, Gross A, Martin CL, Allanson J, Pilz DT,<br />
Olney AH, Mutchinick OM, Hirotsune S, Wynshaw-Boris A, Dobyns WB, Ledbetter DH. Refinement<br />
of a 400-kb Critical Region Allows Genotypic Differentiation between Isolated Lissencephaly,<br />
<strong>Miller</strong>-Dieker Syndrome, and Other Phenotypes Secondary to Deletions of 17p13.3. American<br />
Journal of Human Genetics 72: 918-930, 2003.<br />
Kato M, Dobyns WB. Lissencephaly and the molecular basis of neuronal migration. Human<br />
Molecular Genetics. 2003 Apr 1;12 Spec No 1:R89-96. Review.<br />
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka<br />
(09) 6162 2246<br />
Fredrikinkatu 47 A, 3. krs<br />
PL 849, 00101 Helsinki<br />
med.genet@vaestoliitto.fi<br />
www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys<br />
<strong>Miller</strong>-<strong>Diekerin</strong> oireyhtymä 5
Change language