Haurashermo-oireyhtymä - Väestöliitto

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/HAURASHERMO-OIREYHTYMÄTietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivätkorvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota.Haurashermo-oireyhtymäErikoislääkäri Brita Liljeström, Väestöliiton perinnöllisyysklinikka 2003Synonyymejä: HNPP (Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies) eli haurashermooireyhtymäLyhyestiHNPP on harvinainen perinnöllinen oireyhtymä,jonka tarkkaa esiintyvyyttä väestössäei tunneta. Ulkomaisissa tutkimuksissa senon arvioitu koskettavan 1/2500 henkilöä.Sairastuneitten lukumäärää on vaikeaarvioida, koska oireet voivat olla niin vähäiset,että diagnoosia ei tehdä.Ensimmäiset potilastapaukset kuvattiin jo1940- ja 1950-luvuilla. HNPP voidaan jakaauseampaan alaluokkaan. Yhteistä näillekaikille on, että lieväkin mekaaninenpainauma voi aiheuttaa puutumista tailihasheikkoutta raajoihin.OireetOireet ilmaantuvat tavallisimmin murrosiässä,mutta ne voivat myös ilmetä vasta myöhemmässäelämänvaiheessa.Noin neljäsosa tautigeenin kantajista säilyyoireettomina koko elämänsä ajan.Sairaus aiheuttaa ajoittaista puutumista japistelyä tai heikkouden tunnetta yläraajojentai alaraajojen alueille. Oireet saattavatkestää muutamasta tunnista kuukausiin.Lihasheikkous on usein oireena merkittävämpikuin puutuminen. Yleensä oireyhtymäänei liity vaikeita kiputuntemuksia.Oireita ilmenee usein vähäisenkin mekaanisenpainauman seurauksena.Kyseinen painauma ei terveillä aiheuttaisimitään tai enimmillään nopeasti ohimenevääpuutumisen tunnetta.Laukaisevia tekijöitä voivat olla esim. nojaaminenkyynärpäihin, kyykyssä istuminen,nukahtaminen sopimattomaan asentoon taisaksilla leikkaaminen.HNPP:n tärkeimmät piirteetOireyhtymään liittyy usein rannekanavanhermopinne (canalis carpi -oireyhtymä), mikätarkoittaa, että medianushermon joutuessapaineen alaiseksi ranteessa peukalo taisormet voivat puutua ja peukalon lihasvoimatvoivat vähitellen heikentyä.Noin kolmannekselle sairastuneista kehittyyajan myötä pysyviä oireita paikallisistahermo-vaurioista johtaen ensin alentuneeseentuntoon ja myöhemmin lihasten rappeutumaankaikissa raajoissa.Merkkinä ääreishermoston vaurioitumisestalihaksissa voi joskus olla havaittavissa nykimistä,ns. elohiiri.Raskauden ja synnytyksen yhteydessä oireetvoivat pahentua tai uusiakin oireita taudistavoi ilmaantua.Haurashermo-oireyhtymä 1

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/HAURASHERMO-OIREYHTYMÄSairaus aiheuttaa myös monihermorappeumaa(polyneuropatiaa). Tähän viittaaviaoireita on esim. alentunut tunto aluksi jalkojenalueella.Oireita voi myöhemmin tulla myös alaraajoihinja lopulta myös käsiin ja yläraajoihin.Samoilla alueilla voi taudin myöhäisemmässävaiheessa esiintyä myös lihasheikkoutta jalihasten rappeutumista.Edellä mainitut oireet tulevat monesti ilmivasta aikuisiässä. HNPP-oireyhtymää voiepäillä, jos tutkittavalla on puutoksia yksittäistenääreishermojen toiminnassa, etenkinhermojen lievän vamman tai paineenkohteeksi joutumisen seurauksena.Mikäli vanhemmilla tai sisaruksilla on samankaltaisiaoireita, vahvistaa tämä epäilynHNPP-oireyhtymstä.DiagnostiikkaHNPP:tä voidaan tutkia ENMG:n eli lihashermosähkökäyränavulla. HNPP:ssähermojen sähkönjohtamisessa tapahtuu tällesairaudelle ominaisia muutoksia.Joskus voidaan myös ottaa koepalahermosta. Diagnoosi voidaan varmistaa DNAtutkimuksella.HNPP-oireyhtymän perinnöllisyysHNPP on perinnöllinen sairaus, joka johtuumuutoksesta (mutaatiosta) kromosomiin 17(17p11.2-12) paikantuvassa geenissä.Noin 80 %:ssa tapauksista on kyse puutoksesta(deleetiosta) toisessa kromosomissanro 17.Puutosalue sisältää geenin, joka sääteleeperifeerisen myeloproteiini-nimisen valkuaisaineen(PMP22) tuottamista.Joissakin perheissä on puutoksen sijastakyse jostain toisesta rakennepoikkeavuudestasaman geenin perintötekijänalueella. PMP22-valkuaisaine on tärkeärakenneosa ääreishermon eristekerroksessa(myeliinituppi).Myeliinituppi vaikuttaa hermon kykyyn johtaahermoärsykkeitä. PMP22:n puute johtaatoistaiseksi huonosti tunnettujen mekanismienpohjalta hermon toiminnan huonontumiseenja hermon paineherkkyyteen.Mikäli perimäaines puutoksen sijasta onlisääntynyt PMP22:a tuottavan geeninalueella, seuraa tästä toinen hieman yleisempiperinnöllinen sairaus eli Charcot-Marie-Tooth-oireyhtymä (hereditaarinensensorinen ja motorinen neuropatia).HNPP periytyy vallitsevasti, mikä tarkoittaa,että jos toisella vanhemmista on kyseinensairaus, on heidän lapsiensa riski periä se50 %.Lapset, jotka eivät ole perineet kyseistä tautigeeniä,eivät sairastu eivätkä periytä sairauttaeteenpäin.HNPP:ssä on myös todettu, että joillakinyksilöillä on uusi mutaatio. Poikkeavaperintötekijä on silloin syntynyt jompaankumpaanniistä sukusoluista, joista tämäyksilö on saanut alkunsa eikä ole näin ollenperiytynyt kummaltakaan vanhemmalta.Perimässä olevasta uudesta muutoksestatulee kuitenkin jatkossa perinnöllinen.Riski uuden mutaation saaneen henkilönsekä pojille että tytöille saada sairaus on50 %.HoitoSairauteen ei ole mitään erityistä hoitoa.HNPP:tä voidaan ennalta ehkäistä suojaamallahermoja painevammoilta.Esim. rannetuet yön aikana käytettynäestävät turvotusta ranne-kanavassa.Jalkineitten valintaan tulee kiinnittää erityistähuomiota.Haurashermo-oireyhtymä 2

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/HAURASHERMO-OIREYHTYMÄLeikkauksien ja nukutuksien yhteydessäasentoihin on kiinnitettävä erityistä huomiota.Kipsaukset on tehtävä huolella, ettei kipsipainaisi hermoja.Ylipaino saattaa altistaa painevammoille,joten ylipainon välttäminen olisi suotavaa.Ammatinvalintaan tulisi myös kiinnittääerityistä huomiota.Eräät lääkeaineet saattavat pahentaasairautta. HNPP:tä sairastavan henkilön tulisimainita sairaudestaan hoitavalle lääkärilleen.HNPP-oireyhtymää sairastaville ei toistaiseksiole omaa potilasyhdistystä.HNPP-oireyhtymästä ja sen periytyvyydestäsaa halutessaan lisätietoa perinnöllisyyslääketieteenja neurologian yksiköistä.Internet-sivuja ja kirjallisuuttaSocialstyrelsen (Sverige) Hereditär neuropati med kompressionsneuropatierhttp://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoserOrphanet http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php#Väestöliiton perinnöllisyysklinikka(09) 6162 2246Fredrikinkatu 47 A, 3. krsPL 849, 00101 Helsinkimed.genet@vaestoliitto.fiwww.vaestoliitto.fi/perinnollisyysHaurashermo-oireyhtymä 3