Maladies Rares : attentes et préoccupations des acteurs ... - Leem

Maladies Rares :
attentes et préoccupations des acteurs
dans le cadre d’un 2 ème plan national
et d’une politique européenne
Lundi 20 octobre 2008

Position des Entreprises du Médicament
exprimée par Christian Lajoux, Président
au colloque Epposi du 16/10/08
20 octobre 2008
L’annonce du Président de la République d’un nouveau plan Maladies Rares constitue un espoir
supplémentaire de faire reculer ces pathologies particulièrement nombreuses et invalidantes.
Les Entreprises du Médicament, qui soutiennent depuis le départ le projet de règlement
européen sur les médicaments orphelins, poursuivent leurs efforts de recherche, notamment à
travers le soutien apporté à OrphaneXchange, destiné à favoriser le développement de
molécules déjà disponibles dans le cadre des maladies rares, associé à Orphanet.
Les Entreprises du Médicament, associées au GIS Institut de maladies rares à travers le projet
ERDITI, continueront aussi, à favoriser des partenariats public-privé pour trouver des
médicaments efficaces dans les maladies rares, et à aider le développement du site Internet
d’Euro Eurordis.
La mobilisation des Entreprises du Médicament depuis plus de 10 ans déjà, participe au combat
de tous les acteurs des maladies rares. Il a été remarquablement soutenu depuis 5 ans par le 1 er
plan « maladies rares » qui encourage un tissu exceptionnel d’experts, chercheurs et cliniciens
et qui favorise des conditions organisationnelles nouvelles : pôles de compétitivité dédiés à la
santé et de dimension mondiale, centres d’excellence et de compétences pour les essais
cliniques, sociétés de biotechnologies spécialisées.
Mais, la place de la France, tant pour la découverte que pour le développement clinique des
médicaments orphelins n’est pas encore suffisante.
Les Entreprises du Médicament souhaitent que la recherche soit un des éléments forts du
nouveau plan, afin que la France puisse être le territoire de l’innovation thérapeutique : soutenir
les centres d’excellence, développer la recherche épidémiologique et clinique, en inscrivant les
mesures prises dans la durée et dans des synergies européennes pour apporter aux personnes
malades les réponses thérapeutiques dont elles ont besoin.
Le nouveau plan doit apporter aussi les garanties nécessaires pour l’accès aux nouveaux
médicaments pour tous les malades.
Le groupe de travail des Entreprises du Médicament, constitué depuis dix ans, œuvrera pour
cette mobilisation industrielle et thérapeutique au cœur des objectifs de santé publique en
Europe.
1

LES MALADIES RARES :
Un nouveau Plan français
Les prémices d’une politique européenne
Dossier de presse
20 octobre 2008
1

1ère Journée européenne L’EUROPE des ET maladies LES MALADIES rares RARES
SOMMAIRE
LA FRANCE PIONNIERE EN MATIERE DE MALADIES RARES
La France précurseur reconnu dans le domaine des maladies rares p 4
Trois dispositions essentielles du Plan national maladies rares 2005-2008 p 6
Un nouveau Plan national maladies rares p 7
LES MALADIES RARES EN EUROPE - LA SITUATION DANS LES DIFFERENTS PAYS
Des politiques inégales dans les pays européens p 6
Les Plans nationaux maladies rares dans les pays européens p 10
Les « centres de référence » dans les pays européens p 11
La disponibilité des médicaments orphelins en Europe p 12
Les organisations de patients en Europe p 13
Les dispositifs d’information dans les pays européens p 14
L’EUROPE DES MALADIES RARES : UNE PRIORITE, UN DEFI
29
février
2008
L’Europe, un échelon indispensable dans la lutte contre les maladies rares p 16
La communication de la Commission européenne sur les maladies rares p 18
La Présidence Française de l’Union Européenne : une opportunité p 19
2

L’EUROPE ET LES MALADIES RARES :
L’exemple français
LA FRANCE PIONNIERE EN MATIERE DE MALADIES RARES
La France précurseur reconnu en matière de maladies rares
Trois dispositions essentielles du Plan national maladies rares 2005-2008
Un nouveau Plan national maladies rares
3

L’EUROPE ET LES MALADIES RARES :
L’exemple français
La France, précurseur reconnu dans le domaine des maladies rares (1/2)
A l’échelon européen, la France est un précurseur reconnu dans le domaine des maladies
rares, car elle est le pays qui a pris le plus d’initiatives dans ce domaine. Il s’est développé en
France, grâce notamment à l’AFM, une large mobilisation autour de ces maladies, alliant la
générosité des citoyens, l'activisme des associations de malades, la compétence de chercheurs
de très haut niveau, l'engagement des administrations concernées et une volonté politique
forte, renouvelée et consensuelle. Une synergie qui est aujourd’hui appelé le « french model »
des maladies rares.
1995 : création de la mission des médicaments orphelins au ministère de la santé chargée de
promouvoir, au niveau européen et français, une politique sur les médicaments orphelins. C’est
grâce à cette initiative de la France que l’Europe s’est doté d’un règlement européen sur les
médicaments orphelins qui n’a été adopté qu’en décembre 1999, à la suite notamment d’un fort
lobbying des associations de malades regroupées au sein d’Eurodis.
1995 : création d’Allo-Gènes à l’initiative de l’AFM, centre d’information sur les maladies
génétiques qui apporte une écoute téléphonique et répond aux besoins d’information des médecins
et des familles. Cette ligne téléphonique deviendra en 2001 Maladies Rares Info Services.
1996 : création de Orphanet, sur proposition de la Mission des médicaments orphelins et mis en
place grâce à l’Inserm et à la DGS avec le soutien de la Cnamts et de l’AFM. Orphanet publiera
son premier « annuaire des maladies rares » en 1997 avec des informations sur plus de 900
maladies, les programmes de recherche en cours sur ces maladies, les laboratoires de diagnostic,
les consultations spécialisées…
1997 : création d’Eurordis, à l’initiative de quatre associations : l’AFM, la Ligue Nationale contre
le Cancer, l’Association Française de Lutte contre la Mucoviscidose et Aides Fédération nationale.
L’organisation européenne des associations de maladies rares s’implique tout de suite dans
l’élaboration du règlement européen sur les médicaments orphelins pour le faire aboutir
rapidement.
181 associations – 2 millions de malades – 2 000 maladies
4

La France, précurseur reconnu dans le domaine des maladies rares (2/2)
13 mars 1999 : Forum citoyen intitulé « Maladies rares et système de santé » dans le cadre des
États généraux de la santé organisés par Bernard Kouchner, alors Ministre de la santé.
décembre 1999 : adoption du règlement européen sur les médicaments orphelins par le
Parlement européen.
20 février 2000 : naissance de l’Alliance Maladies Rares, forte alors de 40 associations de
malades.
avril 2002 : Création de l’Institut des maladies rares, chargé de coordonner et de stimuler la
recherche sur les maladies rares.
Actuellement et depuis octobre 2001, sous l'impulsion de l’AFM, se sont regroupés sur un même
site, à l’hôpital Broussais :
- Alliance Maladies Rares,
- Eurordis,
- Maladies Rares Info Services,
- Orphanet,
- Institut des maladies rares.
L’EUROPE ET LES MALADIES RARES :
L’exemple français
La Plateforme est un centre d’expertises et de ressources unique en Europe qui réunit sur un
même site, acteurs associatifs et structures publiques agissant dans le domaine des maladies rares.
août 2004 : adoption de la loi de santé publique avec, parmi les cinq priorités nationales, une
priorité « maladies rares ».
novembre 2004 : début de la mise en oeuvre du Plan national maladies rares 2005-2008, avec
pour objectif prioritaire d’assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en
charge des personnes souffrant d’une maladie rare. Partant du constat des spécificités et des
conséquences liées à la rareté de ces maladies, le Plan a proposé, grâce à une concertation entre
l’État, les professionnels de santé et les associations de malades, une approche globale et cohérente
couvrant les champs de la recherche, de l'information, de l'accès au diagnostic et aux soins.
5

1. La recherche
La recherche sur les maladies rares bénéficie, à travers le Plan maladies rares, d’une double
impulsion :
- le soutien à des projets pluriannuels de recherche, sélectionnés et financés à hauteur de 20
millions d’euros, par l’Agence Nationale de la Recherche, en lien avec le GIS – Institut des
maladies rares ;
- le Programme hospitalier de recherche clinique (PHRC), piloté par la Ministère de la santé, et qui
fait une place prioritaire aux maladies rares soutenue par un engagement financier de 22 millions
d’euros.
2. L’information sur les maladies rares
L’objectif du Plan vise une mise à disposition massive de l’information sur les maladies rares, à
destination des malades, des familles, des professionnels de santé et du grand public. Deux actions
sont particulièrement privilégiées :
- faire d’Orphanet le portail de référence sur Internet donnant accès à l’ensemble des informations
sur les maladies rares ;
- mieux faire connaître Maladies Rares Info Services par des campagnes de communication auprès
des malades, des familles et des professionnels.
3. Une organisation structurée de l’offre de soins
L’EUROPE ET LES MALADIES RARES :
L’exemple français
Trois dispositions essentielles du Plan national maladies rares 2005-2008
Le Plan national maladies rares a retenu, pour ces maladies, une organisation particulière dans le
système de santé, basée sur une répartition des rôles entre :
- un niveau national d’expertise : les centres de référence, assurant le diagnostic et la prise en
charge des cas complexes, la définition des référentiels et protocoles thérapeutiques, la surveillance
épidémiologique et la coordination des activités de recherche ;
- un niveau de prise en charge régional et interrégional : les centres de compétences, permettant de
poser un diagnostic sur les cas de maladies rares les plus « courantes », de mettre en œuvre une
thérapeutique quand elle est disponible et d’organiser la prise en charge en lien avec les centres de
référence et les acteurs et structures sanitaires et médico-sociales de proximité.
132 centres de référence ont été labellisés entre 2004 et 2007.
6

Un nouveau Plan national maladies rares
L’EUROPE ET LES MALADIES RARES :
L’exemple français
Lors du symposium européen « L’Europe et les maladies rares, un espoir à la mesure des attentes
des malades et des familles » organisé par l’Alliance Maladies Rares et qui s’est tenu le 10 octobre
2008 à la Maison de la Mutualité à Paris, dans un message adressé aux responsables associatifs, le
Président de la République a annoncé « qu’un nouveau Plan sera élaboré en 2009 et entrera en
vigueur au plus tard en 2010. Les principaux acquis du premier plan - en particulier le financement
des centres de référence- seront pérennisés ».
Le Président de la République a également déclaré qu’il « souhaitait que la communication de la
Commission sur la prise en charge des 30 millions d’Européens affectés par une maladie rare soit
une des priorités de la Présidence Française de l’Union Européenne dans le domaine de la santé ».
Le Président de la République a donc répondu à l’inquiétude des malades, des familles et des
responsables associatifs, français et européens, en confirmant l’engagement qu’il avait pris auprès
de la Présidente de l’AFM à la suite de la 1 ère Journée européenne des maladies rares, sur « la
poursuite de l’effort fait par la France dans le cadre du Plan national maladies rares » et sur « le
rôle que la France pourrait jouer dans la lutte contre les maladies rares dans le cadre de la
Présidence Française de l’Union Européenne ».
Dans un courrier en date du 9 octobre 2008, Roselyne Bachelot, Ministre chargée de la Santé,
confirme que « 2009 ne sera pas une année blanche mais une année de transition et de
consolidation au cours de laquelle les financements seront maintenus ». Elle s’engage aussi sur « la
pérennisation des acquis du premier Plan, qu’il s’agisse du financement des centres de référence,
du financement de la recherche, et du financement d’Orphanet ».
7

L’EUROPE ET LES MALADIES RARES :
Une disparité de situations
Des politiques inégales dans les pays européens
Les Plans nationaux maladies rares dans les pays européens
Les « centres de référence » dans les pays européens
La disponibilité des médicaments orphelins en Europe
Les organisations de patients en Europe
Les dispositifs d’information dans les pays européens
.
29
février
2008
LES MALADIES RARES EN EUROPE - LA SITUATION DANS LES DIFFERENTS PAYS
8

Des politiques inégales dans les pays européens
L’EUROPE ET LES MALADIES RARES :
Une disparité de situations
La santé publique demeure une prérogative des états-membres. Dans ce domaine, l’Europe ne peut
produire de règlements, ni de directives, seulement des recommandations qui n’ont pas force de
loi, mais incitent fortement à la coordination des politiques.
Par ailleurs, les budgets européens de santé publique demeurent restreints et les compétences de
l’Europe en matière de santé extrêmement limitées dans les traités.
De nombreuses inégalités sont ainsi à noter en ce qui concerne les politiques appliquées dans les
différents États membres en matière de maladies rares :
- La France est le seul pays à disposer d’un Plan national maladies rares opérationnel.
- Seuls 4 pays européens disposent de centres de « référence » dédiés aux maladies rares.
- La disponibilité des médicaments orphelins varie considérablement d’un pays à l’autre.
29
février
2008
- 15 pays européens disposent d’une « alliance » maladies rares, organisation structurée et
transversale de malades à travers leurs associations.
- 7 pays ont mis à la disposition du public des dispositifs d’information sur les maladies rares.
9

Les Plans nationaux maladies rares dans les pays européens
Effectif :
- France
L’EUROPE ET LES MALADIES RARES :
Une disparité de situations
En préparation :
- Espagne
- Grèce
- Irlande
- Italie
- Portugal
- Roumanie
29
février
2008
Source : www.rdtf.org
En discussion :
- Pays-Bas
- Suède
- Slovénie
10

Les centres de référence maladies rares dans les pays européens
Dédiés aux
maladies rares :
- Danemark
- France
- Italie
- Suède
L’EUROPE ET LES MALADIES RARES :
Une disparité de situations
Pas spécifiques aux
maladies rares :
- Autriche
- Belgique
- Espagne
- Finlande
- Grande-Bretagne
- Grèce
- Irlande
- Pays-Bas
29
février
2008
Source : www.rdtf.org
Mise en place de
réseaux de
centres de
référence:
- Allemagne
- Espagne
- France
11

L’EUROPE ET LES MALADIES RARES :
Une disparité de situations
La disponibilité des médicaments orphelins dans les pays européens
Un médicament m dicament orphelin est un médicament m dicament que l’industrie l industrie pharmaceutique est peu disposée dispos e à
développer velopper dans les conditions normales du marché. march . Certaines maladies sont si peu fréquentes fr quentes que
le coût co t de développement d veloppement et de la mise sur la marché march d’un un médicament m dicament ne sera pas amorti par les
ventes escomptées escompt es du produit.
Le 16 décembre d cembre 1999, à l’initiative initiative de la France, le Parlement européen europ en et le Conseil des Minsitres
ont adopté adopt le règlement r glement (CE) n°141/2000 n 141/2000 concernant les médicaments m dicaments orphelins. Ce règlement r glement
incite l’industrie l industrie pharmaceutique et biotechnologique à développer velopper et à commercialiser les
médicaments dicaments orphelins (incitations fiscales, assistance au protocole, protocole,
exclusivité exclusivit de 10 ans,…). ans, ). Un
Comité Comit des médicaments m dicaments orphelins (COMP), institué institu au sein de l’Agence l Agence européenne europ enne du
médicament dicament (EMEA), est chargé charg d’examiner examiner les demandes de désignation d signation et d’assister d assister la
Commission dans les discussions relatives aux médicaments m dicaments orphelins.
A octobre 2008, 569 médicaments m dicaments ont reçu re u une désignation d signation "orpheline" en Europe. Parmi ces
médicaments, dicaments, 54 ont déjà d obtenu une autorisation de mise sur le marché march
communautaire européen, europ en, et permettent à presque 3 millions de patients européens europ ens de vivre.
Disponibilité Disponibilit des médicaments m dicaments orphelins dans chaque État tat-Membre Membre de l’Union l Union Européenne Europ enne
au 1er janvier 2006 :
20-21
15-19
10-14
5-9
0-5
29
février
2008
Source : www.eurordis.org
12

29
février
2008
Les « alliances » nationales pour les maladies rares en 2007 (membres d’Eurordis) :
SUEDE
Riksförbundet
Sällsynta
diagnoser
DANEMARK
Rare Disorders
Denmark
PAYS BAS
Dutch Genetic
Alliance
FRANCE
Alliance
Maladies rares
ESPAGNE
Federación
Española de
Enfermedades
Raras
L’EUROPE ET LES MALADIES RARES :
Une disparité de situations
ITALIE
Federazione
Italiana
Malattie Rare
GRECE
Greek Alliance
for Rare
Disease
ALLEMAGNE
Allianz
Chronischer
seltener
Erkrankungen
HONGRIE
Hungarian
Federation of
People with
Rare and
Congenital
Diseases
ROUMANIE
Romanian
National
Alliance for
Rare
Diseases
Source : www.rdtf.org
En 2008, 5 autres « alliances » ont vu le jour :
- Belgique : Rares Diseases Organisation Belgium
- Bulgarie : National Alliance of People with Rare Diseases
- Croatie : The Croatian Society Of Patients With Rare Diseases
- Irlande : The Genetic and Rare Disorders Organisation
- Luxembourg : Association Luxembourgeoise d’aide pour les personnes Atteintes de maladies
Neuromusculaires et de maladies rares
Leur champ d’action varie d’un pays à l’autre : lobbying, communication, services d’aide aux
patients, collecte de fonds pour la recherche,….
13

• Dispositifs publics :
Dispositifs d’informations nationaux en 2007 :
- opérationnels : Belgique, Bulgarie, Danemark, France, Pays Bas, Norvège, Suède
- en préparation : Grèce, Hongrie, Italie
• Dispositifs privés (associations de patients ou organisations de professionnels) :
- Italie, Pays-Bas, Espagne, Grande-Bretagne
L’EUROPE ET LES MALADIES RARES :
Une disparité de situations
Les dispositifs publics d’information sur les maladies rares
Source : www.rdtf.org
14

L’EUROPE ET LES MALADIES RARES :
Les prémices d’une politique européenne
L’EUROPE DES MALADIES RARES : UNE PRIORITE, UN DEFI
L’Europe,
un échelon indispensable dans la lutte contre les maladies rares
La communication de la Commission européenne sur les maladies rares
La Présidence Française de l’Union Européenne :
une opportunité
15

L’EUROPE ET LES MALADIES RARES :
Les prémices d’une politique européenne
L’Europe, un échelon indispensable dans la lutte contre les maladies rares (1/2)
Faire des maladies rares une priorité à l’échelle de l’Europe est indispensable à la légitime prise en
compte des besoins de plusieurs millions de citoyens, qui aujourd’hui encore, souffrent d'errance
diagnostique et ne bénéficient d’aucun traitement pour guérir leur maladie.
Contrairement à d'autres sujets de santé publique ou de recherche, l'enjeu n'est pas simplement de
rattraper un retard sur un sujet qui avait été négligé, mais de construire des outils ou des dispositifs
permanents permettant de prendre en compte, de façon pérenne, les spécificités de ces maladies.
Leur rareté génère en effet des défis spécifiques tant d’un point de vue scientifique,
qu’économique et organisationnel, et ces défis ne peuvent être relevés avec les outils
habituellement mis en œuvre.
Une approche globale, cohérente et durable est donc nécessaire. Sa mise en œuvre ne peut se faire
qu’en mobilisant simultanément l’ensemble des acteurs concernés : politiques, institutionnels,
associations de malades, soignants, chercheurs, industriels.
Les maladies rares, un modèle pour une organisation moderne de la santé et de la recherche.
Elles contribuent à redéfinir la notion d'intérêt général comme n'étant pas seulement l'intérêt du
plus grand nombre mais aussi la capacité à prendre en compte les situations atypiques. Les
malades sont trop peu nombreux pour être en enjeu local ou régional et les maladies sont trop
nombreuses pour être enseignées aux professionnels de santé, les expertises sont rares. Parce
qu’aucun État membre de l’Europe n’est seul en capacité de mener le combat contre les maladies
rares, l’accès à l’information, au diagnostic, aux soins et la recherche doivent nécessairement
relever d’une organisation en réseaux cohérente, coordonnée et lisible par l’ensemble des acteurs,
de méthodologies et d’approches partagées au niveau national et européen. L’échelon de l’Europe
est donc nécessaire et indispensable à l’organisation de ce combat, à la mutualisation des
ressources et des moyens, ainsi qu’à leur développement.
16

Les maladies rares, « laboratoire » de l’innovation scientifique et médicale.
Les exemples sont nombreux d'avancées réalisées à partir de maladies rares qui bénéficient et
bénéficieront largement à des pathologies plus fréquentes. Les pistes thérapeutiques se
multiplient : thérapies génique et cellulaire, nouvelles molécules, traitements « à la carte »… les
thérapies innovantes mises au point pour les maladies rares préfigurent la médecine de demain, une
médecine qui sera de plus en plus personnalisée.
Les maladies rares, des perspectives économiques
L’EUROPE ET LES MALADIES RARES :
Les prémices d’une politique européenne
L’Europe, un échelon indispensable dans la lutte contre les maladies rares (2/2)
L’explosion des possibilités de développement clinique dans le domaine des maladies rares ouvre
d'un point de vue économique, de nouvelles perspectives. Là aussi, c’est à l’échelle de l’Europe,
que les moyens d’explorer toutes les possibilités doivent être coordonnés. Prises individuellement,
ces maladies ne sont pas des marchés rentables. Malgré les mesures européennes favorisant le
développement des médicaments orphelins, l'industrie pharmaceutique manifeste, plus encore que
pour les maladies fréquentes, une grande frilosité à la prise de risques dans les phases initiales de
développement de leurs traitements (du préclinique jusqu'à la phase II). Pour les industriels, le
rapport entre risque financier et perspectives de rentabilité du développement d'un nouveau
traitement ne devient intéressant que tardivement dans le processus de développement de
nouveaux traitements. Entre la preuve de concept et l'investissement de fonds privés importants
nécessaires avant d'aboutir à une autorisation de mise sur le marché (AMM), les maladies rares
doivent traverser une « vallée de la mort » beaucoup plus longue que pour les maladies fréquentes
au potentiel de marché bien plus élevé.
Il est donc nécessaire d’une part, de construire des outils de développement adaptés, d'optimiser le
cycle de développement des traitements afin d'en minimiser les coûts, et d’autre part, d'inventer
des nouveaux outils de partage des risques entre des fonds privés et publics, permettant de financer
ces phases. Au niveau européen, le développement de réseaux et l'intensification des collaborations
sont, sans nul doute, un puissant levier pour y arriver. Si des mesures ne sont pas rapidement
prises, le risque est grand que certains traitements ne voient pas le jour et que les seuls qui soient
commercialisés viennent d'outre atlantique à des prix prohibitifs.
.
17

L’EUROPE ET LES MALADIES RARES :
Les prémices d’une politique européenne
La communication de la Commission européenne sur les maladies rares
La Commission européenne a lancé une consultation publique sur un texte intitulé : « Les
maladies rares : un défi pour l'Europe ».
Ce document, rédigé par la DG SANCO (direction générale de la santé et de la protection des
consommateurs), en collaboration avec la « Task Force maladies rares » servira de guide pour
fixer les priorités et les orientations qui doivent aider les états membres à développer leurs
politiques dans le domaine des maladies rares. Ce texte prend la forme d’une « communication » et
devrait être suivie d’une recommandation du Conseil des ministres.
Bien que les communications et les recommandations n’aient pas une valeur légale pour les états
membres, elles ont néanmoins une influence politique majeure. Elles visent à aider à élaborer et à
mettre en oeuvre les stratégies politiques nationales qui dépendent de la responsabilité individuelle
des états membres et non pas des législations européennes.
La consultation publique sur ce projet de « communication » inclut 12 questions axées sur :
- le codage et la classification des maladies rares,
- les tests et les dépistages,
- les outils d’information électroniques,
- l’accessibilité des médicaments orphelins,
- les services sociaux et d’éducation,
- les registres, les bases de données et les biobanques,
- les collaborations avec l’industrie et les organisations non gouvernementales,
- les plans d’action nationaux ou régionaux,
- les réseaux européens de référence,
- …
Ces questions doivent permettre de confronter les positions des uns et des autres sur :
- l’amélioration les connaissances et l’identification des maladies rares,
- la recherche,
- l’amélioration du diagnostic,
- la coordination des politiques et des initiatives au niveau national et européen,
- …
Ce texte devrait être adopté par la Commission européenne le 5 Novembre prochain, puis être
soumis au Conseil des Ministres Santé pour adoption de recommandations, ce qui pourrait
intervenir sous présidence française .
18

La France exerce actuellement sa douzième présidence de l’Union européenne. La
Commission européenne s’apprête à adopter une communication sur le thème « Les maladies
rares, un enjeu pour l’Europe », qui devrait être présentée au conseil des ministres de la santé
sous la présidence française. C’est une opportunité historique pour la France d’impulser et
de contribuer à une véritable politique européenne des maladies rares.
Cette communication, soumise à une consultation publique qui a connu un succès historique (600
contributions, du jamais vu !) a pour objectif de mobiliser l'ensemble des acteurs européens et
nationaux dans la lutte contre les maladies rares. Dans le respect des traités, sans interférer avec
l'organisation des systèmes de santé de chaque pays, il s'agit de faciliter la circulation de
l'information, de l'expertise, de créer des réseaux de collaboration, de développer des outils
communs pérennes nécessaires pour accélérer la recherche, le développement clinique et la
diffusion des bonnes pratiques de prise en charge.
Pour les associations de malades très mobilisées lors de la consultation publique, la France doit
exploiter pleinement cette présidence. C’est le moyen d’insuffler une politique ambitieuse. Elle
doit permettre l’adoption de cette communication qui doit aussi s’accompagner de
recommandations fortes du Conseil des ministres en direction de la Commission et des États
membres.
Pour la recherche sur les maladies rares
L’EUROPE ET LES MALADIES RARES :
Les prémices d’une politique européenne
La Présidence Française de l’Union Européenne : une opportunité (1/3)
Aujourd’hui, la recherche dans le domaine des maladies rares connaît des avancées majeures. Les
pistes thérapeutiques sont nombreuses, des plus traditionnelles aux plus innovantes. Malgré une
réglementation européenne favorisant le développement de médicaments orphelins, l’ampleur des
financements nécessaires pour le développement clinique et les spécificités de ce développement
pour les maladies rares sont telles, qu’il faut :
- faciliter l’accès, pour les recherches sur les maladies rares, à l’ensemble des infrastructures
technologiques (criblage, séquençage, imagerie, vectorologie …) ;
- mettre en œuvre une politique de financement à long terme de la recherche thérapeutique
préclinique ;
- inventer de nouveaux outils de partage des risques entre des fonds privés et publics, permettant
une importante augmentation des possibilités de financement des premières phases de
développement clinique. Ce partage pourrait permettre l’apparition de nouveaux traitements, tout
en diminuant le coût final.
19

Pour une réelle politique de réseaux
L’EUROPE ET LES MALADIES RARES :
Les prémices d’une politique européenne
La Présidence Française de l’Union Européenne : une opportunité (2/3)
Au niveau européen, l’intérêt de la mise en réseau des expertises et ressources rares est une
évidence. L’incitation au développement de réseaux de recherche, de registres, de bases de
données, d’échantillons biologiques, de centres d’expertises, de laboratoires de diagnostic, doit
donc être une des priorités d’une politique européenne ambitieuse.
Cependant, cette multiplication de réseaux, bien que souhaitable, mérite d’être cohérente,
coordonnée et lisible pour l’ensemble des acteurs :
- Les réseaux doivent privilégier la circulation de l’expertise plutôt que des malades. Il est
prévisible que le développement de certaines thérapies innovantes, notamment les biothérapies,
nécessitera des structures et une expertise spécifiques qu’il est souhaitable de mutualiser et
d’organiser au niveau européen. Il faut dès maintenant prévoir des modalités permettant, pour
certaines maladies rares nécessitant des techniques pointues, de ne « labelliser » qu’un nombre
restreint de centres au niveau européen. Cette spécialisation se justifie également dans le domaine
des tests diagnostics où il serait illusoire d’envisager que chaque pays puisse réaliser dans des
conditions satisfaisantes l’ensemble des tests, dont le nombre ne cesse de s'accroître.
- Entre les différents programmes lancés par l’Union Européenne, une meilleure harmonisation des
règles doit être recherchée, notamment entre les politiques de recherche et de santé publique. Dans
le domaine des maladies rares plus qu’ailleurs, ce sont souvent les mêmes équipes qui travaillent
sur le diagnostic, la recherche et la prise en charge des patients.
- Au sein des réseaux, la multiplicité des acteurs et en particulier la présence des associations de
patients doit être encouragée.
- Les réseaux d’infrastructures, tels que les banques d’échantillons biologiques ou de registres
doivent pouvoir bénéficier d’un statut et de financements leur permettant d’assurer, dans la durée,
un fonctionnement garantissant la capitalisation des efforts consacrés.
- Les enjeux pour un grand nombre de maladies rares dépassent largement l’Europe. Le
financement européen doit encourager la construction et le fonctionnement de réseaux intégrant
des partenaires au delà des États membres, notamment avec l’Amérique du nord et l’Asie.
20

Des plans maladies rares
La Commission européenne suggère dans sa communication, que les États membres établissent
des plans dans le domaine des maladies rares. L’idée est à encourager. Ces plans n’auront
d’efficacité que s’ils sont réellement transversaux et s’appuient sur une mobilisation générale de
tous les acteurs et tout particulièrement des associations de patients.
L’adoption de plan nationaux est positive pour provoquer, à un moment donné, une prise de
conscience généralisée. Cependant, par nature la notion de Plan renvoie à une durée limitée, à une
mobilisation ponctuelle pour réaliser un rattrapage d’une situation négligée. Or qu’elle que soit
l’efficacité des mesures prises, les maladies et ses conséquences demeureront longtemps encore.
Une politique communautaire à long terme
L’EUROPE ET LES MALADIES RARES :
Les prémices d’une politique européenne
La Présidence Française de l’Union Européenne : une opportunité (3/3)
Si dans certaines conditions des plans peuvent être pertinents, il apparaît également essentiel
d’inciter les États membres à construire des dispositifs pérennes d’organisation et de pilotage,
d’une politique cohérente en faveur des maladies rares. L’identification d’un vrai pilote disposant
d’une autorité et de moyens adaptés est à ce titre prioritaire. Si les maladies rares ont été ignorées
pendant si longtemps, c’est parce que les dispositifs de droit commun ont été dans l’incapacité
d’identifier les problèmes et donc d’y apporter des réponses. De par leurs spécificités, les maladies
rares ont besoin, dans la durée, de dispositifs spécifiques, notamment pour leur permettre
d’accéder au droit commun.
Dans cette perspective, la Commission européenne a fait une autre suggestion, relative à la
création au niveau européen, d’« un instrument permanent et durable pour la mise en œuvre à long
terme de la politique communautaire », notamment « afin d’assurer la cohérence et la
permanence de stratégies pertinentes ».
La création d’une agence européenne sur les maladies rares est une idée qui mérite réflexion. En
raison de la spécificité des maladies rares, du chevauchement de cette problématique avec
plusieurs politiques européennes déjà existantes et de l’importante plus value d’une action
européenne transversale, elle représenterait une avancée permettant d’espérer une politique qui
s’inscrive dans la durée, à condition de disposer des moyens financiers à la hauteur des enjeux.
21

Note d’information 20 octobre 2008
Les actions des Entreprises du Médicament
pour favoriser la reconnaissance
et le traitement des maladies rares 1
1. Les maladies rares, un grand enjeu de santé
Les maladies rares affectent près de 3 millions de personnes en France et 30 millions
en Europe. Chacune de ces maladies ne touche qu’un petit nombre d’individus, parfois
moins d’une dizaine à l’échelon national. En moyenne moins d’une personne sur
2000.
On recense à ce jour plus de 7000 maladies rares et chaque semaine, 2 nouvelles
pathologies sont décrites dans la littérature médicale. 80 % des maladies rares sont
d’origine génétique, 65 % des maladies rares sont pédiatriques.
2. Les Entreprises du Médicament ont montré leur intérêt pour les patients atteints de
maladies orphelines. Elles soutiennent, depuis le départ, le projet de règlement
européen sur les médicaments orphelins.
Ce règlement, voté à l’initiative de la France le 16 décembre 1999, était aussi souhaité et
soutenu par les associations de malades. Le critère de désignation du médicament est
constitué par la prévalence de la maladie : 5/10000 et accordé par un Comité des
Médicaments Orphelins de l’Agence Européenne du Médicament.
• Dès 1997, Les Entreprises du Médicament avaient créé un groupe de travail
spécifique « Maladies Rares » afin d’accompagner le projet de règlement et
favoriser par la suite, dès son adoption, le développement de médicaments
orphelins. Ce groupe de travail est pluridisciplinaire (Entreprises du Médicament,
associations de malades, représentants des Pouvoirs Publics).
• En 2002, le groupe, à l’initiative de l’Alliance Maladies Rares, a lancé un
recensement des molécules prescrites hors AMM dans le traitement des maladies
rares et qui pourraient bénéficier d’un développement dans ces indications. Ce
travail conduit par Orphanet a donné naissance à une base de données sur
Internet, OrphanXchange où les résultats sont disponibles et accessibles aux
chercheurs publics ou aux entreprises. En complément, Les Entreprises du
Médicament soutiennent Orphanet dans la conduite d’une revue de la littérature
scientifique internationale afin d’alimenter la base en nouvelles informations.
1 Les actions des Entreprises du Médicament en faveur de la reconnaissance et du traitement des
maladies rares sont recensées dans les rapports de responsabilité sociale des Entreprises du
médicament 2005 et 2006, téléchargeables sur www.leem.org

• Les Entreprises du Médicament se sont associées au Gis-Institut des Maladies
Rares dans le cadre de l’initiative ERDITI (European rare diseases therapeutic
initiative). Ce projet vise à développer des projets de recherche sur des molécules
non encore utilisées et commercialisées par des partenariats public-privé.
• Depuis trois ans, Les Entreprises du Médicament soutiennent le développement
du site Internet d’EURORDIS (European organization for rare diseases),
notamment le développement de communautés de patients afin de favoriser
l’information et les échanges aux niveaux européen.
• A travers leurs partenariats avec les associations de la plate-forme maladies
rares, et pour la quatrième année consécutive, Les Entreprises du Médicament
ont mis à disposition près de 200 000 €uros dans des projets visant à favoriser
les connaissances et le développement de nouveaux traitements.
Le règlement européen sur les médicaments orphelins
Adopté le 16 décembre 1999, ce règlement établit une procédure communautaire de désignation des
médicaments orphelins, produits destinés à traiter des maladies rares (affectant au plus une personne
sur 2 000) ou ayant une faible rentabilité.
Cette désignation reconnaît que le projet de développement pharmaceutique présenté répond à une
maladie rare (prévalence inférieure à 5 pour 10 000), que cette maladie est grave et invalidante et
qu’aucun traitement n’est disponible.
Le médicament désigné comme médicament orphelin est inscrit au « Registre communautaire des
médicaments orphelins » (1).
Grâce à cette désignation, le promoteur d'un médicament orphelin bénéficie d'un droit d'exclusivité
commerciale pour une durée de dix ans et de mesures d'aide à la recherche s'il s'agit d'une petite et
moyenne entreprise.
(1) http://pharmacos.eudra.org/F2/register/alforphreg.htm
3. On observe un vrai progrès thérapeutique dans les maladies rares
Le vote du règlement européen sur les médicaments orphelins a permis de donner un
cadre favorable aux entreprises qui s’engagent dans le développement de médicaments
orphelins : incitations fiscales, exclusivité commerciale… Il a constitué un « booster »
pour le développement des médicaments orphelins.
• En 8 ans, 47 nouveaux médicaments pour des maladies rares ont ainsi pu être
mis à disposition des personnes malades, notamment pour des maladies graves
ou invalidantes telles la maladie de Fabry ou la maladie de Gaucher.
.

www.orphanet.fr
Les Cahiers d' rphanet
série Médicaments Orphelins
Liste des médicaments orphelins
avec une autorisation de mise sur
le marché européenne
Médicaments orphelins par ordre alphabétique de nom de spécialité
Médicaments orphelins par date décroissante d’autorisation de mise sur le marché
Médicaments orphelins par code ATC
Médicaments orphelins par titulaires d’autorisation de mise sur le marché
Octobre 2008 Numéro 1

série Médicaments Orphelins Numéro 1
Méthode
Ce document contient la liste de tous les médicaments orphelins qui ont reçu une autorisation de mise sur le
marché (AMM) Européenne à la date indiquée dans le titre. Ces produits de santé peuvent n’être disponibles
actuellement que dans certains pays Européens puisque des formalités administratives complémentaires
peuvent être demandées par les autorités compétentes, par exemple, pour la définition du prix et du tarif
de remboursement par l’Assurance Maladie.
Cette liste est établie par comparaison de la liste des produits de santé ayant obtenu une désignation orpheline
avec la liste des produits ayant obtenu une AMM. Ces deux listes sont disponibles sur le site internet
de la Direction Générale Entreprise (DG Entreprise) de la Commission Européenne.
La liste des médicaments orphelins est classée selon :
1- nom de spécialité
2- date d’AMM
3- code ATC
4- titulaire d’autorisation de mise sur le marché
Les informations contenues dans le document sont le nom de la spécialité, le nom de la substance active,
l’indication de la désignation orpheline et le promoteur de la désignation orpheline, le titulaire de l’AMM et
la date d’AMM.
Vous pouvez trouver des informations complémentaires sur chaque médicament sur le site internet de l’EMEA
(Agence Européenne du médicament). Le registre de l’EMEA liste tous les médicaments avec AMM, pas
seulement les médicaments orphelins. Les informations sont proposées dans 21 langues de la communauté
européenne.
Pour tous commentaires ou questions, s’adresser à : orphanet@orpha.net
Les Cahiers d’Orphanet - Liste des médicaments orphelins avec une autorisation de mise sur le marché européenne. Octobre 2008
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_des_medicaments_orphelins_avec_une_AMM_europeenne.pdf

Médicaments orphelins par ordre alphabétique
de nom de spécialité
NoM de La
spéciaLité
substaNce active iNdicatioN de La
désigNatioN orpheLiNe
ALDURAZYME Laronidase (INN) Treatment of Mucopolysaccharidosis,
type I
ATRIANCE Nelarabine (INN) Treatment of acute lymphoblastic
leukaemia
BUSILVEX Busulfan (INN)
(Intravenous use)
Conditioning treatment prior to
hematopoietic progenitor cell
transplantation
CARBAGLU Carglumic acid (INN) Treatment of N-acetylglutamate
synthetase (NAGS) deficiency
CYSTADANE Betaine anhydrous
(INN)
proMoteur de
La désigNatioN
orpheLiNe
Genzyme Europe
B.V.
date d’aMM
(MM/JJ/
aaaa)
6/10/2003
Glaxo Group Ltd 8/22/2007
Pierre Fabre
Médicament
Orphan Europe
S.a.r.l.
Treatment of homocystinuria Orphan Europe
S.a.r.l.
DIACOMIT Stiripentol (INN) Treatment of severe myoclonic
epilepsy in infancy
ELAPRASE Idursulfase (INN) Treatment of Mucopolysaccharidosis,
type II (Hunter
Syndrome)
EVOLTRA Clofarabine (INN) Treatment of acute lymphoblastic
leukaemia
EXJADE Deferasirox (INN) Chronic iron overload requiring
chelation therapy
FABRAZYME Recombinant human
alpha-galactosidase A
INN = Agalsidase beta
FIRAZYR Icatibant acetate
INN = Icatibant
GLIOLAN 5-aminolevulinic acid
hydrochloride (INN)
7/9/2003
1/24/2003
2/15/2007
Biocodex 1/4/2007
TKT Europe AB 1/8/2007
Bioenvision Ltd 5/29/2006
Novartis Europharm
Ltd
Treatment of Fabry disease Genzyme Europe
B.V.
8/28/2006
8/3/2001
Treatment of angioedema Jerini AG 7/11/2008
Intra-operative photodynamic
diagnosis of residual glioma
Medac GmbH 9/7/2007
INN - International Nonproprietary Name = DCI - Dénomination Commune Internationale
Les Cahiers d’Orphanet - Liste des médicaments orphelins avec une autorisation de mise sur le marché européenne. Octobre 2008
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_des_medicaments_orphelins_avec_une_AMM_europeenne.pdf

série Médicaments Orphelins Numéro 1
NoM de La
spéciaLité
GLIVEC Imatinib mesilate
(INN)
substaNce active iNdicatioN de La
désigNatioN orpheLiNe
Treatment of chronic myeloid
leukaemia
Treatment of malignant gastrointestinal
stromal tumours
Treatment of acute lymphoblastic
leukaemia
Treatment of dermatofibrosarcoma
protuberans
Treatment of chronic eosinophilic
leukaemia and the hypereosinophilic
syndrome
INCRELEX Mecasermin (INN)
Treatment of myelodysplastic /
myeloproliferative diseases
Treatment of primary insulin-like
growth factor-1 deficiency due
to molecular or genetic defects
INOVELON Rufinamide (INN) Treatment of Lennox-Gastaut
syndrome
LITAK Cladribine (INN)
(subcutaneous use)
Treatment of indolent non-Hodgkin’s
lymphoma
LYSODREN Mitotane (INN) Treatment of adrenal cortical
carcinoma
MYOZYME Recombinant human
acid alpha-glucosidase
INN = Alglucosidase
alpha
NAGLAZYME N-acetylgalactosamine
4-sulfatase
INN = Galsulfase
NEXAVAR Sorafenib tosylate
INN = Sorafenib
Treatment of Glycogen Storage
Disease type II (Pompe´s
disease)
Treatment of Mucopolysaccharidosis,
type VI (Maroteaux-Lamy
Syndrome)
Treatment of renal cell carcinoma
proMoteur de
La désigNatioN
orpheLiNe
Novartis Europharm
Ltd
date d’aMM
(MM/JJ/
aaaa)
11/7/2001
Tercica Europe Ltd 8/3/2007
Eisai Ltd 1/16/2007
Lipomed GmbH 4/14/2004
Laboratoire HRA
Pharma
Genzyme Europe
B.V.
BioMarin Europe
Ltd
Bayer HealthCare
AG
4/28/2004
3/29/2006
1/24/2006
7/19/2006
ONSENAL Celecoxib (INN)
Treatment of hepatocellular
carcinoma
Treatment of Familial Adenomatous
Polyposis
Pfizer Ltd 10/17/2003
ORFADIN Nitisinone (INN) Treatment of tyrosinaemia type I Swedish Orphan
International AB
2/21/2005
PEDEA Ibuprofen (INN) Treatment of a haemodynamically
significant patent ductus
arteriosus in preterm newborn
infants less than 34 weeks of
gestational age
PHOTOBARR Porfimer sodium (INN)
(for use with photodynamic
therapy)
Treatment of high-grade dysplasia
in Barrett´s Esophagus
Orphan Europe
S.a.r.l.
Axcan Pharma
International BV
7/29/2004
3/25/2004
INN - International Nonproprietary Name = DCI - Dénomination Commune Internationale
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série Médicaments Orphelins Numéro 1
NoM de La
spéciaLité
PRIALT Ziconotide (INN)
(intraspinal use)
substaNce active iNdicatioN de La
désigNatioN orpheLiNe
Treatment of chronic pain requiring
intraspinal analgesia
TASIGNA
THALIDOMIDE
PHARMION
Nilotinib (INN)
Treatment of acute lymphoblastic
leukaemia
Treatment of chronic myeloid
leukaemia
proMoteur de
La désigNatioN
orpheLiNe
Elan Pharma International
Ltd
date d’aMM
(MM/JJ/
aaaa)
2/21/2005
REPLAGAL Agalsidase alfa (INN) Treatment of Fabry disease TKT Europe AB 8/3/2001
REVATIO Sildenafil citrate Treatment of pulmonary arte- Pfizer Ltd 10/28/2005
INN = Sildenafil rial hypertension and chronic
thromboembolic pulmonary
hypertension
REVLIMID Lenalidomide (INN) Treatment of multiple myeloma Celgene Europe
Ltd
6/14/2007
SAVENE Dexrazoxane (INN) Treatment of anthracycline
extravasations
TopoTarget A/S 7/28/2006
SIKLOS Hydroxycarbamide Treatment of sickle cell Addmedica SAS 6/29/2007
(INN)
syndrome
SOLIRIS Eculizumab (INN) Treatment of paroxysmal noctur- Alexion Europe 6/20/2007
nal haemoglobinuria
SAS
SOMAVERT Pegvisomant (INN) Treatment of acromegaly Pfizer Ltd 11/13/2002
SPRYCEL Dasatinib (INN) Treatment of chronic myeloid Bristol-Myers 11/20/2006
leukaemia
Squibb Pharma
EEIG
THELIN Sitaxentan sodium
(INN)
Novartis Europharm
Ltd
11/19/2007
Thalidomide (INN) Treatment of multiple myeloma Pharmion Ltd 4/16/2008
Treatment of pulmonary arterial
hypertension and chronic
thromboembolic pulmonary
hypertension
TORISEL Temsirolimus (INN) Treatment of renal cell
carcinoma
TRACLEER Bosentan monohydrate
INN = Bosentan
Treatment of pulmonary arterial
hypertension and chronic
thromboembolic pulmonary
hypertension
TRISENOX Arsenic Trioxide (INN)
Treatment of systemic sclerosis
Treatment of acute promyelocytic
leukaemia
VENTAVIS Iloprost (INN) Treatment of primary and of
the following forms of secondary
pulmonary hypertension:
connective tissue disease pulmonary
hypertension, drug-induced
pulmonary hypertension,
portopulmonary hypertension,
pulmonary hypertension associated
with congenital heart
disease, chronic thromboembolic
pulmonary hypertension
Encysive (UK) Ltd 8/10/2006
Wyeth Europa Ltd 11/19/2007
Actelion Registration
Ltd
5/15/2002
Cephalon Europe 3/5/2002
Schering AG 9/16/2003
INN - International Nonproprietary Name = DCI - Dénomination Commune Internationale
Les Cahiers d’Orphanet - Liste des médicaments orphelins avec une autorisation de mise sur le marché européenne. Octobre 2008
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série Médicaments Orphelins Numéro 1
NoM de La
spéciaLité
substaNce active iNdicatioN de La
désigNatioN orpheLiNe
VOLIBRIS Ambrisentan (INN) Treatment of pulmonary arterial
hypertension and chronic
thromboembolic pulmonary
hypertension
WILSIN Zinc acetate dihydrate
(INN)
XAGRID Anagrelide hydrochloride
INN = Anagrelide
proMoteur de
La désigNatioN
orpheLiNe
European Medical
Advisory Services
Ltd
Treatment of Wilson´s disease Orphan Europe
S.a.r.l.
Treatment of essential
thrombocythaemia
Shire Pharmaceutical
Development
Ltd
date d’aMM
(MM/JJ/
aaaa)
4/21/2008
10/13/2004
11/16/2004
XYREM Sodium oxybate (INN) Treatment of narcolepsy UCB Pharma Ltd 10/13/2005
YONDELIS Trabectedin (INN) Treatment of soft tissue sarcoma Pharma Mar S.A. 9/17/2007
ZAVESCA Miglustat (INN) Treatment of Gaucher Disease Oxford GlycoSciences
(UK) Ltd
11/20/2002
Ce produit n’est plus un médicament orphelin. Il avait reçu une désignation orpheline le 10 Mars 2005. Suite à une
requête du Titulaire de l’AMM, le Sutent a été exclu du Registre Communautaire des médicaments orphelins.
SUTENT Sunitinib malate
Sunitinib (INN)
Treatment of malignant gastrointestinal
stromal tumours
Treatment of renal cell
carcinoma
Pfizer Ltd 7/19/2006
INN - International Nonproprietary Name = DCI - Dénomination Commune Internationale
Les Cahiers d’Orphanet - Liste des médicaments orphelins avec une autorisation de mise sur le marché européenne. Octobre 2008
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Médicaments orphelins par date décroissante
d’autorisation de mise sur le marché
date d’aMM
(MM/JJ/
aaaa)
NoM de La
spéciaLité
substaNce active iNdicatioN de La
désigNatioN orpheLiNe
tituLaire de
L’aMM
7/11/2008 FIRAZYR Icatibant acetate
INN = Icatibant
Treatment of angioedema Jerini AG
4/21/2008 VOLIBRIS Ambrisentan (INN) Treatment of pulmonary arterial
hypertension and chronic
thromboembolic pulmonary
hypertension
Glaxo Group Ltd
4/16/2008 THALIDOMIDE
PHARMION
Thalidomide (INN) Treatment of multiple myeloma Pharmion Ltd
11/19/2007 TASIGNA Nilotinib (INN) Treatment of chronic myeloid
leukaemia
11/19/2007 TORISEL Temsirolimus (INN) Treatment of renal cell
carcinoma
9/17/2007 YONDELIS Trabectedin (INN) Treatment of soft tissue
sarcoma
9/7/2007 GLIOLAN 5-aminolevulinic acid
hydrochloride (INN)
Intra-operative photodynamic
diagnosis of residual glioma
8/22/2007 ATRIANCE Nelarabine (INN) Treatment of acute lymphoblastic
leukaemia
8/3/2007 INCRELEX Mecasermin (INN) Treatment of primary insulinlike
growth factor-1 deficiency
due to molecular or genetic
defects
6/29/2007 SIKLOS Hydroxycarbamide (INN) Treatment of sickle cell
syndrome
6/20/2007 SOLIRIS Eculizumab (INN) Treatment of paroxysmal nocturnal
haemoglobinuria
Novartis Europharm
Ltd
Wyeth Europa Ltd
Pharma Mar S.A.
Medac GmbH
Glaxo Group Ltd
Tercica Europe Ltd
Addmedica SAS
Alexion Europe
SAS
6/14/2007 REVLIMID Lenalidomide (INN) Treatment of multiple myeloma Celgene Europe
Ltd
2/15/2007 CYSTADANE Betaine anhydrous
(INN)
Treatment of homocystinuria Orphan Europe
S.a.r.l.
1/16/2007 INOVELON Rufinamide (INN) Treatment of Lennox-Gastaut
syndrome
1/8/2007 ELAPRASE Idursulfase (INN) Treatment of Mucopolysaccharidosis,
type II (Hunter
Syndrome)
1/4/2007 DIACOMIT Stiripentol (INN) Treatment of severe myoclonic
epilepsy in infancy
11/20/2006 SPRYCEL Dasatinib (INN) Treatment of chronic myeloid
leukaemia
Treatment of acute lymphoblastic
leukaemia
Eisai Ltd
Shire Human Genetic
Therapies AB
Biocodex
Bristol-Myers
Squibb Pharma
EEIG
INN - International Nonproprietary Name = DCI - Dénomination Commune Internationale
Les Cahiers d’Orphanet - Liste des médicaments orphelins avec une autorisation de mise sur le marché européenne. Octobre 2008
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série Médicaments Orphelins Numéro 1
date d’aMM
(MM/JJ/
aaaa)
NoM de La
spéciaLité
substaNce active iNdicatioN de La
désigNatioN orpheLiNe
8/28/2006 EXJADE Deferasirox (INN) Chronic iron overload requiring
chelation therapy
8/10/2006 THELIN Sitaxentan sodium
(INN)
Treatment of pulmonary arterial
hypertension and chronic
thromboembolic pulmonary
hypertension
7/28/2006 SAVENE Dexrazoxane (INN) Treatment of anthracycline
extravasations
7/19/2006 NEXAVAR Sorafenib tosylate
Sorafenib (INN)
Treatment of renal cell carcinoma
5/29/2006 EVOLTRA Clofarabine (INN)
Treatment of hepatocellular
carcinoma
Treatment of acute lymphoblastic
leukaemia
3/29/2006 MYOZYME Recombinant human
acid alpha-glucosidase
INN = Alglucosidase
alpha
1/24/2006 NAGLAZYME N-acetylgalactosamine
4-sulfatase
INN = Galsulfase
10/28/2005 REVATIO Sildenafil citrate
INN = Sildenafil
Treatment of Glycogen Storage
Disease type II (Pompe´s
disease)
Treatment of Mucopolysaccharidosis,
type VI (Maroteaux-Lamy
Syndrome)
Treatment of pulmonary arterial
hypertension and chronic
thromboembolic pulmonary
hypertension
tituLaire de
L’aMM
Novartis Europharm
Ltd
Encysive (UK) Ltd
TopoTarget A/S
Bayer HealthCare
AG
Genzyme Europe
B.V.
Genzyme Europe
B.V.
BioMarin Europe
Ltd
Pfizer Ltd
10/13/2005 XYREM Sodium oxybate (INN) Treatment of narcolepsy UCB Pharma Ltd
2/21/2005 ORFADIN Nitisinone (INN) Treatment of tyrosinaemia type
I
2/21/2005 PRIALT Ziconotide (INN)
(intraspinal use)
11/16/2004 XAGRID Anagrelide hydrochloride
INN = Anagrelide
10/13/2004 WILSIN Zinc acetate dihydrate
(INN)
Treatment of chronic pain requiring
intraspinal analgesia
Treatment of essential
thrombocythaemia
Swedish Orphan
International AB
Eisai Ltd
Shire Pharmaceutical
Contracts Ltd
Treatment of Wilson´s disease Orphan Europe
S.a.r.l.
7/29/2004 PEDEA Ibuprofen (INN) Treatment of a haemodynamically
significant patent ductus
arteriosus in preterm newborn
infants less than 34 weeks of
gestational age
4/28/2004 LYSODREN Mitotane (INN) Treatment of adrenal cortical
carcinoma
4/14/2004 LITAK Cladribine (INN)
(subcutaneous use)
Treatment of indolent non-
Hodgkin’s lymphoma
3/25/2004 PHOTOBARR Porfimer sodium (INN) Treatment of high-grade dysplasia
in Barrett´s Esophagus
10/17/2003 ONSENAL Celecoxib (INN) Treatment of Familial Adenomatous
Polyposis
Orphan Europe
S.a.r.l.
Laboratoire HRA
Pharma
Lipomed GmbH
Axcan Pharma
International BV
Pfizer Ltd
INN - International Nonproprietary Name = DCI - Dénomination Commune Internationale
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série Médicaments Orphelins Numéro 1
date d’aMM
(MM/JJ/
aaaa)
NoM de La
spéciaLité
substaNce active iNdicatioN de La
désigNatioN orpheLiNe
9/16/2003 VENTAVIS Iloprost (INN) Treatment of primary and of
the following forms of secondary
pulmonary hypertension:
connective tissue disease pulmonary
hypertension, drug-induced
pulmonary hypertension,
portopulmonary hypertension,
pulmonary hypertension associated
with congenital heart
disease, chronic thromboembolic
pulmonary hypertension
7/9/2003 BUSILVEX Busulfan (INN)
(Intravenous use)
Conditioning treatment prior to
hematopoietic progenitor cell
transplantation
6/10/2003 ALDURAZYME Laronidase (INN) Treatment of Mucopolysaccharidosis,
type I
1/24/2003 CARBAGLU Carglumic acid (INN) Treatment of N-acetylglutamate
synthetase (NAGS) deficiency
tituLaire de
L’aMM
Bayer Schering
Pharma AG
Pierre Fabre
Médicament
Genzyme Europe
B.V.
Orphan Europe
S.a.r.l.
11/20/2002 ZAVESCA Miglustat (INN) Treatment of Gaucher Disease Actelion Registration
Ltd
11/13/2002 SOMAVERT Pegvisomant (INN) Treatment of acromegaly Pfizer Ltd
5/15/2002 TRACLEER Bosentan monohydrate
INN = Bosentan
Treatment of pulmonary arterial
hypertension and chronic
thromboembolic pulmonary
hypertension
3/5/2002 TRISENOX Arsenic Trioxide (INN)
Treatment of systemic sclerosis
Treatment of acute promyelocytic
leukaemia
11/7/2001 GLIVEC Imatinib mesilate (INN) Treatment of chronic myeloid
leukaemia
8/3/2001 FABRAZYME Recombinant human
alpha-galactosidase A
INN = Agalsidase beta
Treatment of malignant gastrointestinal
stromal tumours
Treatment of acute lymphoblastic
leukaemia
Treatment of dermatofibrosarcoma
protuberans
Treatment of chronic eosinophilic
leukaemia and the
hypereosinophilic syndrome
Actelion Registration
Ltd
Cephalon Europe
Novartis Europharm
Ltd
Treatment of myelodysplastic /
myeloproliferative diseases
Treatment of Fabry disease Genzyme Europe
B.V.
INN - International Nonproprietary Name = DCI - Dénomination Commune Internationale
Les Cahiers d’Orphanet - Liste des médicaments orphelins avec une autorisation de mise sur le marché européenne. Octobre 2008
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_des_medicaments_orphelins_avec_une_AMM_europeenne.pdf

série Médicaments Orphelins Numéro 1
date d’aMM
(MM/JJ/
aaaa)
NoM de La
spéciaLité
substaNce active iNdicatioN de La
désigNatioN orpheLiNe
tituLaire de
L’aMM
8/3/2001 REPLAGAL Agalsidase alfa (INN) Treatment of Fabry disease Shire Human Genetic
Therapies AB
INN - International Nonproprietary Name = DCI - Dénomination Commune Internationale
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Médicaments orphelins par code atc
A- SYSTÈME DIGESTIF ET MÉTABOLISME
NoM de La
spéciaLité
substaNce active iNdicatioN de La
désigNatioN orpheLiNe
ALDURAZYME Laronidase (INN) Treatment of Mucopolysaccharidosis,
type I
CARBAGLU Carglumic acid (INN) Treatment of N-acetylglutamate
synthetase (NAGS)
deficiency
CYSTADANE Betaine anhydrous (INN) Treatment of
homocystinuria
ELAPRASE Idursulfase (INN) Treatment of Mucopolysaccharidosis,
type II (Hunter
Syndrome)
FABRAZYME Recombinant human alphagalactosidase
A
INN = Agalsidase beta
MYOZYME Recombinant human acid
alpha-glucosidase
Alglucosidase alpha (INN)
NAGLAZYME N-acetylgalactosamine 4sulfatase
INN = Galsulfase
date d’aMM
(MM/JJ/
aaaa)
tituLaire de
L’aMM
6/10/2003 Genzyme Europe
B.V.
1/24/2003 Orphan Europe
S.a.r.l.
2/15/2007 Orphan Europe
S.a.r.l.
1/8/2007 Shire Human
Genetic Therapies
AB
Treatment of Fabry disease 8/3/2001 Genzyme Europe
B.V.
Treatment of Glycogen
Storage Disease type II
(Pompe´s disease)
Treatment of Mucopolysaccharidosis,
type VI (Maroteaux-Lamy
Syndrome)
ORFADIN Nitisinone (INN) Treatment of tyrosinaemia
type I
3/29/2006 Genzyme Europe
B.V.
1/24/2006 BioMarin Europe
Ltd
2/21/2005 Swedish Orphan
International AB
REPLAGAL Agalsidase alfa (INN) Treatment of Fabry disease 8/3/2001 Shire Human
Genetic Therapies
AB
WILSIN Zinc acetate dihydrate (INN) Treatment of Wilson´s
disease
ZAVESCA Miglustat (INN) Treatment of Gaucher
Disease
10/13/2004 Orphan Europe
S.a.r.l.
11/20/2002 Actelion Registration
Ltd
INN - International Nonproprietary Name = DCI - Dénomination Commune Internationale
Les Cahiers d’Orphanet - Liste des médicaments orphelins avec une autorisation de mise sur le marché européenne. Octobre 2008
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_des_medicaments_orphelins_avec_une_AMM_europeenne.pdf 11

série Médicaments Orphelins Numéro 1
B- SANG ET ORGANES HÉMATOPOIÉTIQUES
NoM de La
spéciaLité
substaNce active iNdicatioN de La
désigNatioN orpheLiNe
VENTAVIS Iloprost (INN) Treatment of primary and
of the following forms
of secondary pulmonary
hypertension: connective
tissue disease pulmonary
hypertension, drug-induced
pulmonary hypertension,
portopulmonary hypertension,
pulmonary hypertension
associated with congenital
heart disease, chronic
thromboembolic pulmonary
hypertension
C- SYSTÈME CARDIO-VASCULAIRE
NoM de La
spéciaLité
substaNce active iNdicatioN de La
désigNatioN orpheLiNe
PEDEA Ibuprofen (INN) Treatment of a haemodynamically
significant patent
ductus arteriosus in preterm
newborn infants less than
34 weeks of gestational age
THELIN Sitaxentan sodium (INN) Treatment of pulmonary
arterial hypertension and
chronic thromboembolic
pulmonary hypertension
TRACLEER Bosentan monohydrate
INN = Bosentan
Treatment of pulmonary
arterial hypertension and
chronic thromboembolic
pulmonary hypertension
VOLIBRIS Ambrisentan (INN)
Treatment of systemic
sclerosis
Treatment of pulmonary
arterial hypertension and
chronic thromboembolic
pulmonary hypertension
date d’aMM
(MM/JJ/
aaaa)
tituLaire de
L’aMM
9/16/2003 Bayer Schering
Pharma AG
date d’aMM
(MM/JJ/
aaaa)
tituLaire de
L’aMM
7/29/2004 Orphan Europe
S.a.r.l.
8/10/2006 Encysive (UK)
Ltd
5/15/2002 Actelion Registration
Ltd
4/21/2008 Glaxo Group Ltd
INN - International Nonproprietary Name = DCI - Dénomination Commune Internationale
Les Cahiers d’Orphanet - Liste des médicaments orphelins avec une autorisation de mise sur le marché européenne. Octobre 2008
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série Médicaments Orphelins Numéro 1
G- SYSTÈME GÉNITO-URINAIRE ET HORMONES SEXUELLES
NoM de La
spéciaLité
REVATIO Sildenafil citrate
INN = Sildenafil
substaNce active iNdicatioN de La
désigNatioN orpheLiNe
Treatment of pulmonary
arterial hypertension and
chronic thromboembolic
pulmonary hypertension
date d’aMM
(MM/JJ/
aaaa)
tituLaire de
L’aMM
10/28/2005 Pfizer Ltd
H- PRÉPARATIONS SYSTÉMIQUES HORMONALES, À L’EXCLUSION DES
HORMONES SEXUELLES ET DES INSULINES
NoM de La
spéciaLité
substaNce active iNdicatioN de La
désigNatioN orpheLiNe
INCRELEX Mecasermin (INN) Treatment of primary
insulin-like growth factor-1
deficiency due to molecular
or genetic defects
date d’aMM
(MM/JJ/
aaaa)
tituLaire de
L’aMM
8/3/2007 Tercica Europe
Ltd
SOMAVERT Pegvisomant (INN) Treatment of acromegaly 11/13/2002 Pfizer Ltd
L- ANTINÉOPLASIQUES ET AGENTS IMMUNOMODULANTS...
NoM de La
spéciaLité
substaNce active iNdicatioN de La
désigNatioN orpheLiNe
ATRIANCE Nelarabine (INN) Treatment of acute lymphoblastic
leukaemia
BUSILVEX Busulfan (INN)
(Intravenous use)
Conditioning treatment
prior to hematopoietic progenitor
cell transplantation
EVOLTRA Clofarabine (INN) Treatment of acute lymphoblastic
leukaemia
GLIOLAN 5-aminolevulinic acid hydrochloride
(INN)
Intra-operative photodynamic
diagnosis of residual
glioma
date d’aMM
(MM/JJ/
aaaa)
tituLaire de
L’aMM
8/22/2007 Glaxo Group Ltd
7/9/2003 Pierre Fabre
Médicament
5/29/2006 Genzyme Europe
B.V.
9/7/2007 Medac GmbH
INN - International Nonproprietary Name = DCI - Dénomination Commune Internationale
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série Médicaments Orphelins Numéro 1
... L- ANTINÉOPLASIQUES ET AGENTS IMMUNOMODULANTS ...
NoM de La
spéciaLité
substaNce active iNdicatioN de La
désigNatioN orpheLiNe
GLIVEC Imatinib mesilate (INN) Treatment of chronic myeloid
leukaemia
LITAK Cladribine (INN)
(subcutaneous use)
Treatment of malignant
gastrointestinal stromal
tumours
Treatment of acute lymphoblastic
leukaemia
Treatment of dermatofibrosarcoma
protuberans
Treatment of chronic eosinophilic
leukaemia and the
hypereosinophilic syndrome
Treatment of myelodysplastic
/ myeloproliferative
diseases
Treatment of indolent non-
Hodgkin’s lymphoma
LYSODREN Mitotane (INN) Treatment of adrenal cortical
carcinoma
NEXAVAR Sorafenib tosylate
Sorafenib (INN)
Treatment of renal cell
carcinoma
ONSENAL Celecoxib (INN)
Treatment of hepatocellular
carcinoma
Treatment of Familial Adenomatous
Polyposis
PHOTOBARR Porfimer sodium (INN) Treatment of high-grade
dysplasia in Barrett´s
Esophagus
REVLIMID Lenalidomide (INN) Treatment of multiple
myeloma
SIKLOS Hydroxycarbamide (INN) Treatment of sickle cell
syndrome
SOLIRIS Eculizumab (INN) Treatment of paroxysmal
nocturnal haemoglobinuria
SPRYCEL Dasatinib (INN) Treatment of chronic myeloid
leukaemia
Treatment of acute lymphoblastic
leukaemia
date d’aMM
(MM/JJ/
aaaa)
tituLaire de
L’aMM
11/7/2001 Novartis Europharm
Ltd
4/14/2004 Lipomed GmbH
4/28/2004 Laboratoire HRA
Pharma
7/19/2006 Bayer HealthCare
AG
10/17/2003 Pfizer Ltd
3/25/2004 Axcan Pharma
International BV
6/14/2007 Celgene Europe
Ltd
6/29/2007 Addmedica SAS
6/20/2007 Alexion Europe
SAS
11/20/2006 Bristol-Myers
Squibb Pharma
EEIG
INN - International Nonproprietary Name = DCI - Dénomination Commune Internationale
Les Cahiers d’Orphanet - Liste des médicaments orphelins avec une autorisation de mise sur le marché européenne. Octobre 2008
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série Médicaments Orphelins Numéro 1
... L- ANTINÉOPLASIQUES ET AGENTS IMMUNOMODULANTS
NoM de La
spéciaLité
substaNce active iNdicatioN de La
désigNatioN orpheLiNe
TASIGNA Nilotinib (INN) Treatment of chronic myeloid
leukaemia
THALIDOMIDE
PHARMION
Thalidomide (INN) Treatment of multiple
myeloma
TRISENOX Arsenic Trioxide (INN) Treatment of acute promyelocytic
leukaemia
XAGRID Anagrelide hydrochloride
INN = Anagrelide
Treatment of essential
thrombocythaemia
YONDELIS Trabectedin (INN) Treatment of soft tissue
sarcoma
N- SYSTÈME NERVEUX
NoM de La
spéciaLité
substaNce active iNdicatioN de La
désigNatioN orpheLiNe
DIACOMIT Stiripentol (INN) Treatment of severe myoclonic
epilepsy in infancy
INOVELON Rufinamide (INN) Treatment of Lennox-Gastaut
syndrome
PRIALT Ziconotide (INN)
(intraspinal use)
Treatment of chronic
pain requiring intraspinal
analgesia
date d’aMM
(MM/JJ/
aaaa)
tituLaire de
L’aMM
11/19/2007 Novartis Europharm
Ltd
4/16/2008 Pharmion Ltd
3/5/2002 Cephalon Europe
11/16/2004 Shire Pharmaceutical
Contracts Ltd
9/17/2007 Pharma Mar S.A.
date d’aMM
(MM/JJ/
aaaa)
tituLaire de
L’aMM
1/4/2007 Biocodex
1/16/2007 Eisai Ltd
2/21/2005 Eisai Ltd
XYREM Sodium oxybate (INN) Treatment of narcolepsy 10/13/2005 UCB Pharma Ltd
V- DIVERS
NoM de La
spéciaLité
substaNce active iNdicatioN de La
désigNatioN orpheLiNe
EXJADE Deferasirox (INN) Chronic iron overload requiring
chelation therapy
SAVENE Dexrazoxane (INN) Treatment of anthracycline
extravasations
CODE ATC NON ENCORE ASSIGNÉ
NoM de La
spéciaLité
substaNce active iNdicatioN de La
désigNatioN orpheLiNe
FIRAZYR Icatibant acetate
INN = Icatibant
TORISEL Temsirolimus (INN) Treatment of renal cell
carcinoma
date d’aMM
(MM/JJ/
aaaa)
tituLaire de
L’aMM
8/28/2006 Novartis Europharm
Ltd
7/28/2006 TopoTarget A/S
date d’aMM
(MM/JJ/
aaaa)
tituLaire de
L’aMM
Treatment of angioedema 7/11/2008 Jerini AG
11/19/2007 Wyeth Europa
Ltd
INN - International Nonproprietary Name = DCI - Dénomination Commune Internationale
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Médicaments orphelins par titulaires d’autorisation de mise
sur le marché
tituLaire de
L’aMM
Actelion Registration
Ltd
NoM de La
spéciaLité
substaNce active iNdicatioN de La
désigNatioN orpheLiNe
TRACLEER Bosentan monohydrate
INN = Bosentan
Treatment of pulmonary arterial
hypertension and chronic
thromboembolic pulmonary
hypertension
date d’aMM
(MM/JJ/
aaaa)
5/15/2002
Actelion Registration
Ltd
ZAVESCA Miglustat (INN)
Treatment of systemic sclerosis
Treatment of Gaucher Disease 11/20/2002
Addmedica SAS SIKLOS Hydroxycarbamide (INN) Treatment of sickle cell
syndrome
6/29/2007
Alexion Europe SAS SOLIRIS Eculizumab (INN) Treatment of paroxysmal nocturnal
haemoglobinuria
6/20/2007
Axcan Pharma Inter- PHOTOBARR Porfimer sodium (INN) Treatment of high-grade dys- 3/25/2004
national BV
plasia in Barrett´s Esophagus
Bayer HealthCare AG NEXAVAR Sorafenib tosylate Treatment of renal cell carci- 7/19/2006
Sorafenib (INN) noma
Bayer Schering
Pharma AG
VENTAVIS Iloprost (INN)
Treatment of hepatocellular
carcinoma
Treatment of primary and of
the following forms of secondary
pulmonary hypertension:
connective tissue disease pulmonary
hypertension, drug-induced
pulmonary hypertension,
portopulmonary hypertension,
pulmonary hypertension associated
with congenital heart
disease, chronic thromboembolic
pulmonary hypertension
Biocodex DIACOMIT Stiripentol (INN) Treatment of severe myoclonic
epilepsy in infancy
BioMarin Europe Ltd NAGLAZYME N-acetylgalactosamine
4-sulfatase
INN = Galsulfase
Bristol-Myers Squibb
Pharma EEIG
Treatment of Mucopolysaccharidosis,
type VI (Maroteaux-
Lamy Syndrome)
SPRYCEL Dasatinib (INN) Treatment of chronic myeloid
leukaemia
9/16/2003
1/4/2007
1/24/2006
11/20/2006
Celgene Europe Ltd REVLIMID Lenalidomide (INN)
Treatment of acute lymphoblastic
leukaemia
Treatment of multiple myeloma 6/14/2007
Cephalon Europe TRISENOX Arsenic Trioxide (INN) Treatment of acute promyelocytic
leukaemia
3/5/2002
INN - International Nonproprietary Name = DCI - Dénomination Commune Internationale
Les Cahiers d’Orphanet - Liste des médicaments orphelins avec une autorisation de mise sur le marché européenne. Octobre 2008
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série Médicaments Orphelins Numéro 1
tituLaire de
L’aMM
NoM de La
spéciaLité
substaNce active iNdicatioN de La
désigNatioN orpheLiNe
Eisai Ltd INOVELON Rufinamide (INN) Treatment of Lennox-Gastaut
syndrome
Eisai Ltd PRIALT Ziconotide (INN)
(intraspinal use)
Encysive (UK) Ltd THELIN Sitaxentan sodium
(INN)
Treatment of chronic pain requiring
intraspinal analgesia
Treatment of pulmonary arterial
hypertension and chronic
thromboembolic pulmonary
hypertension
date d’aMM
(MM/JJ/
aaaa)
1/16/2007
2/21/2005
8/10/2006
Genzyme Europe B.V. ALDURAZYME Laronidase (INN) Treatment of Mucopolysaccharidosis,
type I
6/10/2003
Genzyme Europe B.V. EVOLTRA Clofarabine (INN) Treatment of acute lymphoblastic
leukaemia
5/29/2006
Genzyme Europe B.V. FABRAZYME Recombinant human
alpha-galactosidase A
INN = Agalsidase beta
Treatment of Fabry disease 8/3/2001
Genzyme Europe B.V. MYOZYME Recombinant human
acid alpha-glucosidase
Alglucosidase alpha
(INN)
Treatment of Glycogen Storage
Disease type II (Pompe´s
disease)
3/29/2006
Glaxo Group Ltd ATRIANCE Nelarabine (INN) Treatment of acute lymphoblastic
leukaemia
8/22/2007
Glaxo Group Ltd VOLIBRIS Ambrisentan (INN) Treatment of pulmonary arterial
hypertension and chronic
thromboembolic pulmonary
hypertension
4/21/2008
Jerini AG FIRAZYR Icatibant acetate
INN = Icatibant
Treatment of angioedema 7/11/2008
Laboratoire HRA
Pharma
LYSODREN Mitotane (INN) Treatment of adrenal cortical
carcinoma
Lipomed GmbH LITAK Cladribine (INN)
(subcutaneous use)
Medac GmbH GLIOLAN 5-aminolevulinic acid
hydrochloride (INN)
Novartis Europharm
Ltd
Treatment of indolent non-
Hodgkin’s lymphoma
Intra-operative photodynamic
diagnosis of residual glioma
EXJADE Deferasirox (INN) Chronic iron overload requiring
chelation therapy
4/28/2004
4/14/2004
9/7/2007
8/28/2006
INN - International Nonproprietary Name = DCI - Dénomination Commune Internationale
Les Cahiers d’Orphanet - Liste des médicaments orphelins avec une autorisation de mise sur le marché européenne. Octobre 2008
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série Médicaments Orphelins Numéro 1
tituLaire de
L’aMM
Novartis Europharm
Ltd
Novartis Europharm
Ltd
Orphan Europe
S.a.r.l.
Orphan Europe
S.a.r.l.
Orphan Europe
S.a.r.l.
Orphan Europe
S.a.r.l.
NoM de La
spéciaLité
substaNce active iNdicatioN de La
désigNatioN orpheLiNe
GLIVEC Imatinib mesilate (INN) Treatment of chronic myeloid
leukaemia
Treatment of malignant gastrointestinal
stromal tumours
Treatment of acute lymphoblastic
leukaemia
Treatment of dermatofibrosarcoma
protuberans
Treatment of chronic eosinophilic
leukaemia and the
hypereosinophilic syndrome
date d’aMM
(MM/JJ/
aaaa)
11/7/2001
TASIGNA Nilotinib (INN)
Treatment of myelodysplastic /
myeloproliferative diseases
Treatment of chronic myeloid
leukaemia
11/19/2007
CARBAGLU Carglumic acid (INN) Treatment of N-acetylglutamate
synthetase (NAGS)
deficiency
1/24/2003
CYSTADANE Betaine anhydrous
(INN)
Treatment of homocystinuria 2/15/2007
PEDEA Ibuprofen (INN) Treatment of a haemodynamically
significant patent ductus
arteriosus in preterm newborn
infants less than 34 weeks of
gestational age
7/29/2004
WILSIN Zinc acetate dihydrate
(INN)
Treatment of Wilson´s disease 10/13/2004
Pfizer Ltd ONSENAL Celecoxib (INN) Treatment of Familial Adenomatous
Polyposis
Pfizer Ltd REVATIO Sildenafil citrate
INN = Sildenafil
Treatment of pulmonary arterial
hypertension and chronic
thromboembolic pulmonary
hypertension
10/17/2003
10/28/2005
Pfizer Ltd SOMAVERT Pegvisomant (INN) Treatment of acromegaly 11/13/2002
Pharma Mar S.A. YONDELIS Trabectedin (INN) Treatment of soft tissue
sarcoma
9/17/2007
Pharmion Ltd THALIDOMIDE
PHARMION
Thalidomide (INN) Treatment of multiple myeloma 4/16/2008
Pierre Fabre BUSILVEX Busulfan (INN) Conditioning treatment prior 7/9/2003
Médicament
(Intravenous use) to hematopoietic progenitor
cell transplantation
Shire Human Genetic ELAPRASE Idursulfase (INN) Treatment of Mucopolysac- 1/8/2007
Therapies AB
charidosis, type II (Hunter
Syndrome)
INN - International Nonproprietary Name = DCI - Dénomination Commune Internationale
Les Cahiers d’Orphanet - Liste des médicaments orphelins avec une autorisation de mise sur le marché européenne. Octobre 2008
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série Médicaments Orphelins Numéro 1
tituLaire de
L’aMM
Shire Human Genetic
Therapies AB
Shire Pharmaceutical
Contracts Ltd
Swedish Orphan
International AB
NoM de La
spéciaLité
substaNce active iNdicatioN de La
désigNatioN orpheLiNe
date d’aMM
(MM/JJ/
aaaa)
REPLAGAL Agalsidase alfa (INN) Treatment of Fabry disease 8/3/2001
XAGRID Anagrelide hydrochloride
INN = Anagrelide
Treatment of essential
thrombocythaemia
ORFADIN Nitisinone (INN) Treatment of tyrosinaemia type
I
11/16/2004
2/21/2005
Tercica Europe Ltd INCRELEX Mecasermin (INN) Treatment of primary insulinlike
growth factor-1 deficiency
due to molecular or genetic
defects
8/3/2007
TopoTarget A/S SAVENE Dexrazoxane (INN) Treatment of anthracycline
extravasations
7/28/2006
UCB Pharma Ltd XYREM Sodium oxybate (INN) Treatment of narcolepsy 10/13/2005
Wyeth Europa Ltd TORISEL Temsirolimus (INN) Treatment of renal cell
carcinoma
11/19/2007
INN - International Nonproprietary Name = DCI - Dénomination Commune Internationale
Les Cahiers d’Orphanet - Liste des médicaments orphelins avec une autorisation de mise sur le marché européenne. Octobre 2008
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www.orphanet.fr
Les Cahiers d' rphanet
série Médicaments Orphelins
Liste des essais cliniques
Maladies Rares
en France
Octobre 2008 Numéro 2

-
Etude multicentrique, en ouvert, pour la recherche de l'intervalle entre les doses répétées
visant à évaluer la sûreté, la tolérance, l'immunogénicité, la pharmacocinétique et
l'efficacité d'un anticorps monoclonal anti-IL-1beta (ACZ885)...
-
Etude internationale, multicentrique, randomisée en double aveugle évaluant
l'efficacité et la tolérance du sildenafil en association avec le bosentan dans le traitement
de patients agés de 18 ans avec hypertension artérielle pulmonaire (HTAP)
-
-
-
-
-
Traitement de la maladie de Fabry par enzymothérapie substitutive
Etude de l'effet de l'interféron au cours des dysérythropoïèses congénitales de type 1
Essai de nouveaux médicaments dans le traitement du cancer pancréatique
Evaluation et traitement de la sclérodermie
Polymyosites et dermatomyosites résistantes : étude de l'efficacité des immunoglobulines
-
Mécanismes, modalités évolutives et traitement des thrombopénies auto-immunes idiopathiques
ou associées (lupus; syndrome des antiphospholipides)
-
Essais thérapeutiques : coordination d'essais multicentriques; coordination du groupe
français d'études des maladies du motoneurone
-
Etude sur le paludisme : nouvelles molécules antipalustres dans le traitement aigu des
crises antipalustres
-
Recherche clinique chez des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique; essais
thérapeutiques
-
Sclérose en plaques : étude de l'efficacité d'un traitement par la toxine botulinique
dans les dyssynergies vésico-sphinctériennes
-
-
-
-
-
Traitement de la maladie du sommeil (trypanosomose africaine)
Evaluation des nouveaux antiépileptiques dans le traitement des épilepsies de l'enfant
Traitement des patients atteints de maladie de Fabry
Prise en charge thérapeutique de l'adrénoleucodystrophie par l'huile de Lorenzo
Prise en charge thérapeutique de l'hypercholestérolémie homozygote (LDL-aphérèse) -
Evaluation des complications cardiovasculaires chez les patients traités par LDL-aphérèse
Les Cahiers d’Orphanet - Liste des essais cliniques Maladies Rares en France. Octobre 2008
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_des_essais_cliniques_Maladies_Rares_en_France.pdf

série Médicaments Orphelins Numéro 2
-
-
Prise en charge du syndrome de Kennedy
Evaluation d'une nouvelle stratégie thérapeutique dans les formes récentes, actives et
menaçantes de sclérose en plaques à forme rémittente
-
-
-
-
Etude de l'efficacité des anti-TNF dans la spondylarthrite
Thérapeutique des microsporidioses humaines
Essai thérapeutique de la forme 3 mois du Décapeptyl dans les pubertés précoces
Etude au long cours de l'efficacité des IgIV dans les neuropathies motrices multifocales
avec bloc de conduction
-
-
Fragment Fab anticorps anti colchicine : traitement des intoxications aiguës
Comparaison de deux prises en charge des kystes ovariens foetaux non compliqués
dans la prévention des torsions périnatales de l'annexe
-
Thérapeutique expérimentale dans les tumeurs neurologiques (tumeurs cérébrales et
neuroblastome)
-
-
-
Traitement de la leucémie promyélocytaire par les acides transrétinoïques
Essai Profidys : prise en charge thérapeutique de la dysplasie fibreuse des os
Etude des antagonistes des récepteurs V2 de la vasopressine dans la polykystose rénale
autosomique dominante
-
-
Evaluation des nouveaux médicaments dans l'HTAP de la sclérodermie systémique
Prise en charge des essais cliniques par enzymothérapie substitutive chez les enfants
atteints de glycogénose de type II ou maladie de Pompe
-
-
-
Thérapeutique du lymphome de Hodgkin de l'enfant
Behçet et Remicade
Détermination de la dose optimale de Disulone dans le purpura thrombopénique autoimmun
de l'adulte avec plaquettes inférieures à 50 000 / µl après 3 mois d'évolution
-
-
Thérapie des dystrophies musculaires des ceintures
Thérapie enzymatique par alpha-galactosidase recombinante pour le traitement des
enfants atteints de maladie de Fabry
Les Cahiers d’Orphanet - Liste des essais cliniques Maladies Rares en France. Octobre 2008
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_des_essais_cliniques_Maladies_Rares_en_France.pdf

série Médicaments Orphelins Numéro 2
-
-
Modalités évolutives et traitement des anémies hémolytiques auto-immunes de l'adulte
Protocole de phase I de témozolomide haute dose dans rechute gliomes adulte : phase
I pluricentrique française
-
Etude de l'efficacité de l'acide ursodésoxycholique sur les lésions duodénale de la polypose
adénomateuse familiale
-
Traitement par hormone de croissance des enfants atteints de rachitisme hypophosphatémique
familial
-
Adrénomyéloneuropathie de l'adulte : évaluation du régime et de la supplémentation
en huile de Lorenzo
-
-
-
-
Traitements des vascularites nécrosantes du sujet de plus de 65 ans
Traitement par immunoglobulines intraveineuses des pemphigoides oculaires
Nouvelles approches thérapeutiques du pemphigus
Possibiltés de traitement par hormone de croissance des enfants atteints
d'hypochondroplasie
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
Traitement par hormone de croissance des enfants atteints de pycnodysostose
Traitement par hormone de croissance des enfants atteints de dyschondrostéose
Traitement des syndromes de Turner et Klinefelter
Traitement des hypogonadismes génétiques
Traitement des insuffisances hypophysaires
Traitement des retards de croissance intra-utérins syndromiques
Traitement des défauts de différenciation sexuelle
Traitement du syndrome de Prader-Willi
Traitement des diabètes génétiques
Traitement des blocs enzymatiques surrénaliens
Evaluation du traitement du hoquet chronique et ses relations digestives
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série Médicaments Orphelins Numéro 2
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Evaluation des biothérapies immunomodulatrices dans les maladies auto-immunes
Evaluation thérapeutique : détermination de la meilleure stratégie de prise en charge
thérapeutique des personnes souffrant de la maladie de Still de l'adulte
-
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Evaluation des thérapeutiques nouvelles des maladies neuromusculaires
Essai thérapeutique évaluant l'efficacité et tolérance de la canneberge dans la prévention
des infections urinaires chez des patients atteints de SEP
-
Evaluation de l'intérêt d'un traitement par quinidine pour la prise en charge des patients
atteints d'un syndrome de Brugada, implantés d'un défribrillateur, à risque rythmique
élevé
-
Evaluation de l'efficacité et de la tolérance du polysulfate de pentosan dans les
encéphalopathies subaiguës spongiformes transmissibles humaines
-
Etude de la réduction des poussées de lupus érythémateux systémique par adaptation
de la posologie de l'hydroxychloroquine à sa concentration sanguine. Etude randomisée
multicentrique nationale
-
Efficacité du minoxidil chez les enfants atteints du syndrome de Williams et Beuren :
un essai clinique randomisé
-
TNFLAMINAC - Glutathion et TNF dans la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss et
autre laminopathies du muscle strié. Thérapie par le N-acétylcystéine
-
Essai randomisé multicentrique comparant l'association acide ursodésoxycholique plus
budésonide à acide ursodésoxycholique plus placebo dans le traitement de la cirrhose
biliaire primitive
-
Comparaison pharmacocinétique et pharmacodynamique des voies intraveineuse et
sous-cutanée du bortezomib dans le myelome multiple
-
Essai thérapeutique multicentrique par Riluzole dans l'amyotrophie spinale infantile
(Projet ASIRI)
-
Traitement par rituximab du purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT) acquis
de l'adulte
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Evaluation des effets thérapeutiques de la Mémantine sur les troubles cognitifs de la
sclérose en plaques : étude en double aveugle randomisée
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série Médicaments Orphelins Numéro 2
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Etude ouverte, prospective, de l'efficacité et de l'innocuité de rhGAA chez les patients
en stade avancé de la forme adulte de la maladie de Pompe sous assistance respiratoire
-
Traitement par association de chimiothérapies chez de jeunes patients atteints
d'histiocytose Langerhansienne
-
Etude de la faisabilité et de l'efficacité du Rituximab en association avec les échanges
plasmatiques dans le purpura thrombotique thrombocytopénique acquis dans la phase
aigue
-
Essai de prévention de la dysplasie broncho-pulmonaire par l'hydrocortisone postnatale
précoce chez le très grand prématuré
-
Etude ouverte, non comparative, multicentrique de la pharmacocinétique d'inolimomab
dans le traitement de la maladie du greffon contre l'hôte compliquant une greffe allogénique
de cellules souches hématopoïétiques
-
FORCE: essai de phase 2 du rituximab pour les myosites associées aux anti-corps anti-
JO1 ou anti-SRP ou les myasthénies réfractaires aux traitements conventionnels
-
-
Etude de l'association Glivec-Hydroxyurée dans les glioblastomes en récidive
Etude de l'association temozolomide-Bcnu avant la radiothérapie dans les oligodendrogliomes
anaplasiques
-
-
Etude des oligonucléotides immunostimulants dans les gliomes
Etude de l'association methotrexate-temozolomide dans les lymphomes cérébraux
primitifs
-
Etude de phase I testant le Topotect (doxrazoxane) associé à l'Etoposide administré sur
3 jours dans le traitement des patients porteurs d'une tumeur cérébrale primitive (protocole
TT14)
-
Etude ouverte de phase I évaluant la tolérance de FerritargP® (anticorps antiferritine
radiomarqué à l'90Yttrium) chez des patients atteints d'un lymphome de Hodgkin
-
Etude de la pharmacocinétique de BAY43-9006 associé au Taxotère dans le traitement
du cancer de prostate
-
Traitement du Syndrome de Hutchinson-Gilford / Progeria par la Pravastatine et l'Acide
Zoledronique
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série Médicaments Orphelins Numéro 2
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Essai thérapeutique ouvert de phase II évaluant la tolérance et l'effet anti-leucémique
du GLIVEC chez les patients de moins de 18 ans atteints d'une leucémie myéloïde chronique
-
Etude sur l'efficacité, la tolérance, la pharmacocinétique et la pharmacodynamie d'un
traitement par l'alpha glucosidase (rhGAA) de patients>6 m et

série Médicaments Orphelins Numéro 2
-
Etude de phase II multicentrique évaluant l'efficacité de l'Imatinib dans le mélanome
oculaire métastatique
-
Traitement par antagoniste humain du récepteur de l'IL-1 (Anakinra) des formes
sévères d'Arthrite Juvénile Idiopathique à début Systémique (essai ANAJIS) (recrutement
terminé)
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Etude de AMN107 par voie orale chez les adultes atteints de leucémie myéloïde chronique
(LMC) ou autres cancers du sang apparentés
-
5-Azacitidine, acide valproïque et acide rétinoïque dans la leucémie myéloïde chronique
et le haut risque de syndromes myélodysplasiques
-
Etude GRASPALL : Administration de globules rouges allogéniques incorporant de la L-
Asparaginase dans les cas de rechute de leucémie aiguë lymphoblastique (LAL)
-
Evaluation d'un traitement par miglustat (Zavesca®) chez les patients atteints de mucopolysaccharidose
de type III (maladie de Sanfilippo). Essai de phase IIb randomisé en
aveugle contre placebo
-
Essai multicentrique de phase II randomisée immunothérapie des glioblastomes de
novo par CpG-ODN
-
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Glivec Hydrea dans les glioblastomes en récidive - phase II
Etude sur 24 semaines de la tolérance et de la pharmacodynamie de l'AT1001 chez des
patients atteints de la maladie de Fabry
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Etude sur 12 semaines de la tolérance et de la pharmacodynamie de l'AT1001 chez des
patientes de sexe féminin atteintes de la maladie de Fabry
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Etude clinique de phase II simple bras de l'association gemcitabine-oxaliplatine dans
les tumeurs solides pédiatriques réfractaires et récidivantes
-
Homoharringtonine (CGX-635) dans le traitement de patients atteints de leucémie myéloïde
chronique avec mutation T315I du gène BCR-ABL
-
(APL-A-005-02) Etude de phase I/II clinique et pharmacocinétique de Aplidin (APL)
administré en PIV de 3 heures toutes les 2 semaines chez des enfants atteints de tumeurs
malignes et de leucémies réfractaires ou récidivantes
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Efficacité et tolérance du tazarotène en crème dans l'ichtyose lamellaire : étude de
posologie
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série Médicaments Orphelins Numéro 2
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Etude de l'effet de la pioglitazone dans l'ataxie de Friedreich : étude ''preuve de concept''
-
Etude de phase I/II de CP-4055 chez des patients atteints de cancers du sang résistants
ou en rechute
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Etude contrôlée en double aveugle de l'efficacité et de la tolérance du valproate de
sodium chez des patients atteints de paralysie supranucléaire progressive (PSP)
-
Essai prospectif randomisé dans les stades III-IV de la maladie de Hodgkin: évaluation
comparative de l'efficacité et de la toxicité de deux modalités de chimiothérapie, l'ABVD
et le BEACOPP
-
Etude multicentrique randomisée en double aveugle versus placebo de l'effet d'épargne
cortisonique de l'hydroxychloroquine au cours de la maladie de Horton non compliquée
-
Etude de l'efficacité et de la tolérance du Remicade dans le traitement de la maladie de
Crohn active ou fistulisée corticorésistante ou dépendante, associé à un immunosuppresseur
chez l'enfant (essai clos)
-
Essai prospectif dans les stades I/II sous diaphragmatiques de la maladie de Hodgkin.
Evaluation de l'efficacité thérapeutique, de la toxicité (à long terme)et de la qualité de la
vie dans 2 groupes - Inclusions terminées
-
Etude multicentrique dose-réponse de phase III pour l'évaluation de l'efficacité et de
la tolérance de Granditropin 15 UI (5 mg) dans le traitement des patientes de très petite
taille présentant un syndrome de Turner
-
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Traitement des lymphomes agressifs de l'adulte: LNH 98
Essai multicentrique randomisé de phase III comparant traitement adjuvant PegIntron
pendant 36 mois versus traitement de référence avec IntronA pendant 18 mois dans le
mélanome de stade II
-
Etude multicentrique, randomisée en ''simple aveugle'' comparant l'efficacité et la
sécurité d'utilisation de l'Anagrélide à celle de l'Hydroxyurée chez les patients atteints de
thrombocytémie essentielle (protocole AOP 03.007)
-
Etude en double aveugle, versus placebo, en groupes parallèles de l'efficacité et de la
tolérance du riluzole (100 mg/j) chez des patients présentant une adrénomyéloneuropathie
(terminé)
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Etude prospective de l'efficacité du levetiracetam chez des patients âgés de 6 mois à
15 ans présentant une épilepsie rebelle
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série Médicaments Orphelins Numéro 2
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Etude ouverte randomisée de phase II/III sur la tolérance et l'efficacité de l'Imatinib
en association avec la chimiothérapie chez les enfants porteurs d'une leucémie aiguë lymphoblastique
avec Ph+/BCR-ABL+ (LAL Ph+)
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Etude RIMAG : essai randomisé multicentrique en double insu comparant le rituximab à
un placebo dans le traitement des polyneuropathies associées à une gammapathie monoclonale
IgM avec activité anti-MAG
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Etude évaluant l'efficacité et la tolérance de la suspension d'acétate d'anécortave (15
mg ou 30 mg) en injection juxta-sclérale postérieure comparée à une injection fantôme
chez des patients...
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POPARTMUS : prévention des poussées du postpartum par la progestérone et l'estradiol
au cours de la sclérose en plaques
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Essai clinique randomisé : efficacité du minoxidil chez les enfants atteints du syndrome
de Williams et Beuren
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Essai randomisé multicentrique comparant l'association acide ursodésoxycholique plus
budésonide à acide ursodésoxycholique plus placebo dans le traitement de la cirrhose
biliaire primitive
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Etude de l'efficacité et de la tolérance de la Pravastatin dans la sclérose en plaques
récidivante/rémittente : étude en double aveugle versus placebo
-
Evaluation thérapeutique de l'escitalopram dans l'hypertension pulmonaire primitive ou
associée
-
Projet ASIRI - Essai thérapeutique multicentrique par Riluzole dans l'amyotrophie spinale
infantile
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Bosentan chez les enfants atteints d'hypertension artérielle pulmonaire (recrutement
terminé)
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Céliprolol chez les patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos de type 4
Effets thérapeutiques de la Mémantine sur les troubles cognitifs des formes rémittantes
de la sclérose en plaques : étude en double aveugle randomisée
-
MMVAR - Velcade: étude de Velcade dans le traitement du myélome après transplantation
autologue
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Essai clinique de comparaison de traitement de la sclérose en plaques de type récurrente/rémittente
par double dose de Glatiramère acétate
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série Médicaments Orphelins Numéro 2
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Etude de phase III visant à évaluer l'efficacité et la tolérance de l'abatacept chez des
enfants et des adolescents souffrant d'une arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire
active (recrutement terminé)
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Tipifarnib versus thérapeutique de référence dans le traitement de la Leucémie Myéloïde
Aiguë récemment diagnostiquée (recrutement terminé)
-
Miglustat par voie orale chez des patients adultes atteints de la maladie de Gaucher de
type 1 stabilisée
-
Lenalidomide versus placebo dans les syndromes myélodysplasiques associés à la délétion
5q
-
Sécurité et efficacité du bosentan chez des patients atteints de drépanocytose avec
hypertension artérielle pulmonaire
-
Tolérance et efficacité de Nova22007 versus excipient chez des patients atteints de
kératoconjonctivite vernale (recrutement terminé)
-
Essai clinique de grande envergure de l'AMN107 chez les patients adultes atteints de
leucémie myéloïde chronique résistants ou intolérants à l'imatinib
-
Essai randomisé évaluant le rôle du trioxyde d'arsenic et/ou ATRA pendant la phase de
consolidation du traitement chez des patients récemment diagnostiqués pour une leucémie
aiguë promyélocytaire
-
Doxorubine Trandrug® dans les carcinomes hépatocellulaires avancés : Etude de phase
II-III multicentrique randomisée
-
Defibrotide en traitement préventif dans la maladie veino-occlusive hépatique chez
l'enfant
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RATTRAP : essai comparatif de Rituximab et Infliximab dans les vascularites nécrosantes
systémiques cANCA positives après rechute ou résistance aux thérapies immunosuppressives
-
Tolérance et efficacité d'une immunoglobuline humaine normale en administration intraveineuse
dans le traitement des dermatomyosites et des polymyosites
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Etude de l'adalimumab (anticorps monoclonal humain anti-TNF) chez des enfants atteints
d'arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire (essai DEO38) (recrutement terminé)
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série Médicaments Orphelins Numéro 2
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ETUDE RAISE visant à évaluer la tolérance et l'efficacité de l'eltrombopag, agoniste du
récepteur à la thrombopoiétine disponible par voie orale dans le PTI de l'adulte
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Etude de phase III évaluant l'efficacité de la chimiothérapie dans le traitement des
glioblastomes des sujets de 70 ans et plus ayant un état fonctionnel altéré
-
Etude de phase III comparant la radiothérapie et la chimiothérapie dans les gliomes de
bas grade
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SNT-III-001 Idebenone. Etude de phase III randomisée en double aveugle contre
placebo de l’efficacité, l’innocuité et la tolérance de l’idébénone dans le traitement de
l’ataxie de Friedreich
-
Etude ouverte multicentrique randomisée de phase 3 comparant l'association Doxil/
Caelyx et Yondelis à Doxil/Caelyx seul chez des patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire
avancé en rechute (recrutement clos)
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BUILD 3-Effets du bosentan sur la morbidité et la mortalité de patients souffrant de
fibrose pulmonaire idiopathique : étude de phase III multicentrique randomisée en double
aveugle contre placebo
-
Prévention des complications vasculaires par un traitement béta-bloquant dans le syndrome
d'Ehlers-Danlos type 4
-
Protocole de phase IV utilisant l'Imatinib (Glivec ®) chez les enfants et les adolescents
de moins de 18 ans en première phase chronique d'une leucémie myéloïde chronique
-
Effets osseux de l'étanercept au cours des spondylarthropathies, étude prospective,
ouverte, monocentrique
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Chimiothérapie intensive séquentielle dans les lymphomes non hodgkiniens du sujet atteint
du virus de l'immunodéficience humaine (VIH) - CIS VIH 02 (essai stoppé)
-
-
Traitement des vascularites nécrosantes du sujet âgé de plus de 65 ans – CORTAGE
Etude prospective comparative vs placebo, randomisée, en double aveugle, sur deux
groupes parallèles, d'efficacité et tolérance de la canneberge dans la prévention des infections
urinaires chez des patients atteints de SEP
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Etude randomisée multicentrique nationale de la réduction des poussées de lupus
érythémateux systémique par adaptation de la posologie de l'hydroxychloroquine à sa
concentration sanguine
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série Médicaments Orphelins Numéro 2
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ATERO : essai clinique randomisé de l'acide tranexamique sur les epistaxis de la maladie
de Rendu-Osler. Effets bénéfiques ou iatrogènes.
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Traitement chirurgical de l'obésité morbide par gastrectomie longitudinale versus court
circuit gastrique (bypass) chez les patients à risque. Etude randomisée comparant les
complications, l'efficacité et la qualité de vie.
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Etude ouverte de Phase 1b dose unique et doses répétées, évaluant la tolérance et la
pharmacocinétique du TRO19622 125 et 250 mg chez des patients âgés de 6 à 25 ans
souffrant d'Amyotrophie Spinale Infantile (ASI)
-
Essai multicentrique de phase II d'immunothérapie des glioblastomes en récidive par
CpG-ODN (protocole ISOPS II)
-
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Traitement par agent chélateur du fer et ataxie de Friedreich
Étude des effets d'un traitement oral par le PTC124 chez les patients atteints de mucoviscidose
et porteurs d'au moins une mutation non-sens, étude de phase 2
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Protocole randomisé de traitement des vascularites systémiques: choix du traitement
d'entretien par azathioprine et prednisone après obtention d'une rémission compléte
– REMAIN
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Effet d'un biphosphonate oral sur les symptômes osseux de la dysplasie fibreuse des os:
essai PROFIDYS
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Enzastaurine versus Lomustine dans le glioblastome (recrutement terminé)
Etude clinique de la prévention de la rechute de lymphome par utilisation quotidienne
d'Enzastaurine
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Intérêt de l'association du losartan au traitement béta-bloquant pour la limitation des
complications aortiques chez les patients présentant un syndrome de Marfan
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Essai multicentrique randomisé en double aveugle versus placebo en groupes parallèles
évaluant efficacité et tolérance du brivaracetam en traitement adjuvant dans la maladie
de Unverricht-Lundborg...
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Tolérance, efficacité et innocuité de ACZ885 (Anticorps monoclonal anti-Interleukin-
1beta) chez des patients atteints du syndrome de Muckle-Wells
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Minoxidil et Elastine de la paroi vasculaire dans le syndrome de Williams et Beuren
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série Médicaments Orphelins Numéro 2
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Evaluation comportementale et neuropsychologique des enfants atteints de neurofibromatose
de type 1 traités par méthylphénidate. Etude randomisée en double aveugle du
méthylphénidate versus placebo
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Hypertension artérielle pulmonaire primitive : recherche clinique et essai thérapeutique
Prise en charge et traitement des épilepsies myocloniques progressives
Traitement de l'amylose : recherche clinique, essai thérapeutique
Hypertension artérielle pulmonaire : prise en charge clinique et thérapeutiques innovantes
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Maladie veino-occlusive pulmonaire : prise en charge clinique et thérapeutiques innovantes
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Evaluation de la fonction rénale chez le nouveau né prématuré traité par Ibuprofène
pour la fermeture du canal artériel
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Purpura thrombopénique auto-immun : recherche clinique, essai thérapeutique, corrélation
génotype-phénotype dans la maladie
-
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POEMS syndrome : recherche étiologique et thérapeutique
Déficit immunitaire commun variable : études clinique, immunologique et thérapeutique
-
Intensification thérapeutique et autogreffe de cellules souches hématopoïétiques périphériques
(CSHP) comparée aux bolus intraveineux mensuels de cyclophosphamide dans
le traitement de la sclérodermie systémique sévère: ASTIS
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Evaluation de nouvelles thérapeutiques dans la sclérose en plaques (Phases I, II, et
III)
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Traitement des glioblastomes par implantation peropératoire ou stéréotaxique de
microsphères biodégradables libérant un antimétabolite radiosensibilisant (5-FU) : étude
randomisée multicentrique de Phase Iib
-
Etude de phase III , randomisée, multicentrique internationale comparant un traitement
par corticostéroïdes (CS) seuls à l'association corticostéroïdes (CS) plus Ciclosporine
ou à l'association corticostéroïdes (CS) ...
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Désimmunisation de patients en attente de transplantation par les immunoglobulines
intra-veineuses
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série Médicaments Orphelins Numéro 2
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Protocole européen de traitement des neuroblastomes localisés
Traitement des dystonies généralisées idiopathiques par stimulation cérébrale profonde
du pallidum interne
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Protocole FL 2000 pour les patients de plus de 60 ans avec un lymphome folliculaire de
forte masse tumorale
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Etude d'un nouveau protocole thérapeutique par le tazarotène (Zorac) dans les kératodermies
palmoplantaires
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Etude pharmacocinétique de phase 1B du tazarotène dans les ichtyoses congénitales
lamellaires
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Traitement par stimulation cérébrale profonde des dystonies généralisées (protocole
SPIDY)
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Stimulation pallidale bilatérale dans les dystonies primaires étendues et post-anoxiques
Etude des effets d'un entraînement aérobie sur des patients atteints de la maladie de
Mc Ardle
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Traitement par rétinoïdes et arsenic de la leucémie aigüe promyélocytaire
Neurophysiologie (stimulation magnétique corticale) dans la crampe des écrivains
Essai randomisé intergroupe GELA/EORTC H10 sur l'adaptation précoce du traitement
guidée par la TEP versus traitement standard chez des patients atteints de lymphome
hodgkinien de stade I ou II
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Etude de phase I et II de l'association topotécan-radiothérapie dans les tumeurs gliales
de l'adulte
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Etude clinique de phase II de radioimmunothérapie (RIT) en deux temps dans le cancer
médullaire de la thyroïde
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Essai thérapeutique de phase II évaluant la tolérance et appréciant l'efficacité d'un
traitement par GLIVEC dans la LMC en rechute après allogreffe de cellules souches hématopoïétiques
(recrutement terminé)
-
Essai thérapeutique évaluant la tolérance et l'efficacité du GLIVEC dans la LMC en
phase chronique diagnostiquée depuis moins d'un an, âgés de 70 ans et plus (recrutement
terminé)
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série Médicaments Orphelins Numéro 2
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Association de doxorubicine liposomale, fludarabine et cyclophosphamide dans les
lymphomes à petites cellules B disséminés des patients de 18 à 70 ans en 1ère ligne de
chimiothérapie: essai de phase II CFC
-
Essai thérapeutique de phase I/II évaluant la dose, la tolérance et appréciant
l'efficacité d'une chimiothérapie d'induction et de consolidation chez des patients atteints
de LMC en transformation aiguë myéloïde (terminé)
-
Protocole de prise en charge des tumeurs rares de l'ovaire germinales et des cordons
sexuels en première et deuxième ligne de prise en charge
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Essai de phase II évaluant l'efficacité de l'association Témodal® + Cisplatine dans le
traitement du mélanome malin métastasé
-
Evaluation de l'efficacité de l'imatinib (glivec) chez des patients atteints de leucémies
aiguës myéloblastiques réfractaires ou en rechute c-kit positives et bcr-abl négatives
-
Protocole de chimiothérapie de rattrapage des tumeurs germinales séminomateuses ou
non séminomateuses de mauvais pronostic / essai de phase II de triple intensification
(Protocole TAXIF II)
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Traitement des leucémies aigues myéloblastiques de l'adulte de 50 à 70 ans: étude de
deux anthracyclines et intérêt du traitement d'entretien par l'interleukine-2
-
Traitement des lymphomes malins non hodgkiniens localisés de faible grade de malignité:
GOELNH LOGLOC
-
Essai thérapeutique de phase III comparant imatinib 400mg en association avec interféron
alpha ou cytarabine et imatinib 600mg seul et imatinib à dose standard 400mg
chez des patients LMC en phase chronique, diagnostic récent
-
Etude randomisée comparant ACVBP + rituximab versus CHOP + rituximab chez des patients
âgés de 60 à 65 ans atteints d'un lymphome diffus à grandes cellules B.
-
Etude de phase III randomisée comparant la doxorubicine versus l'association doxorubicine
plus ifosfamide dans le traitement des sarcomes des tissus mous de l'adulte en
phase avancée ou métastatique
-
Protocole SIOPEL 3 - Protocole de traitement des hépatoblastomes et des hépatocarcinomes
-
Comparaison de la corticothérapie locale seule prolongée et de la corticothérapie locale
associée au méthotrexate dans le traitement de la Pemphigoïde Bulleuse
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série Médicaments Orphelins Numéro 2
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Chimiothérapie intra artérielle lipiodolée (CIAL) versus chimiothérapie systémique (GE-
MOX) versus surveillance simple après résection ou destruction des carcinomes hépatocellulaires
sur cirrhose
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Evaluation de la chimiothérapie primaire par témozolomide en comparaison avec la
radiothérapie chez des patients souffrant d'un gliome de bas grade avec stratification sur
la perte du chromosome 1p étude de phase III
-
Greffe de cellules souches hématopoïétiques purifiées en cellules CD34+ chez l'enfant
en situation HLA non génétiquement identique
-
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Myfortic - Traitement de la réaction générale du greffon contre l'hôte
Evaluation de l'effet de la stimulation électrique chronique de l'hypothalamus inféropostérieur
au cours de l'algie vasculaire de la face chronique
-
Traitement des vascularites systémiques : protocoles des groupes GFEV (Groupe Français
d'étude des vascularites) et EUVAS (European Vasculitis Study Group)
-
Effet du traitement de la leptine recombinante (r-metHuLeptin) chez les enfants atteints
de diabète lipoatrophique
-
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Toxine botulique dans l'infirmité motrice cérébrale de l'enfant
Essai thérapeutique de phase II évaluant la tolérance et appréciant l'efficacité d'une
chimiothérapie associant STI571 et cytarabine chez des patients atteints de Leucémie
Myéloïde Chronique (LMC) en phase chronique (terminé)
-
Essai multicentrique de phase II, évaluant l'efficacité de TG4010 (MVA-MUC1-IL2) chez
des patients atteints d'un cancer du rein métastatique
-
Etude de phase I/II évaluant l'effet radiosensibilisant du ZarnestraTM chez les patients
présentant un glioblastome multiforme
-
Traitement d'entretien des vascularites associées aux ANCA par mycophenolate mofétil
versus azathioprine: IMPROVE
-
Et. comparative randomisée de l'effic. de 2 modalités thérap,ICE + rituximab vs DHAP
+ rituximab chez des patients atteints d'un lymphome à gdes cellules B CD20+ déjà
traités,candidats à un traitement intensif avec autogreffe
-
Traitement de première intention des lymphomes B agressifs de l'adulte jeune (18-60
ans) :Comparaison d'une polychimiothérapie intensive avec Rituximab à une chimiothérapie
par CHOP-14 avec Rituximab
Les Cahiers d’Orphanet - Liste des essais cliniques Maladies Rares en France. Octobre 2008
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_des_essais_cliniques_Maladies_Rares_en_France.pdf
17

série Médicaments Orphelins Numéro 2
-
Protocole MAG 2002: Etudes randomisées évaluant l'intérêt du thalidomide avant traitement
intensif (Protocole MY-TAG) en association avec une chimiothérapie classique
(Protocole MY-DECT) et au plateau (Protocole MY-PLAT)
-
Sécurité et efficacité de la thérapie par photophorèse extracorporelle avec Uvadex dans
le traitement de la forme aiguë de la maladie du greffon contre l'hôte
-
Etude croisée randomisée en double aveugle versus placebo suivie d'une phase ouverte
chez des patients adultes déficitaires en GH évaluant l'effet d'un traitement par Norditropine
sur la masse ventriculaire gauche
-
-
Thérapie génique de la mucoviscidose
TIL (tumor infiltrating lymphocytes) et interleukine 2 versus abstention en traitement
adjuvant des mélanomes avec un seul ganglion envahi après curage ganglionnaire
-
Transplantation autologue de feuillets de cellules épithéliales de la muqueuse buccale
chez des patients atteints d'un déficit bilatéral de cellules souches cornéennes
-
Etude de la tolérance et de l'efficacité du vecteur de gène de l'interféron gamma dans
le lymphome cutané à cellules B
-
-
-
-
-
Essai de thérapie génique du déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X
Thérapie génique de l'anémie de Fanconi (Programme Biomed)
Thérapie génique des maladies auto-immunes sévères, dont les polymyosites
Thérapie génique au cours des myopathies de Duchenne et Becker
Etude clinique de phase I de thérapie génique avec le vecteur AAV1- des-gamma-sarcoglycan
pour le traitement de la dystrophie musculaire des ceintures de type 2C avec la
deletion delta521
-
Etablissement d'un protocole de thérapie génique pour le traitement de patients déficients
en ZAP70
-
Essai d'immunothérapie passive ou active chez des enfants atteints de formes graves de
leucémies aigües lymphoblastiques
-
Intensification thérap. ciblée utilisant des doses standard d'Yttrium-90 Ibritumomab
Tiuxetan (Zevalin) combinée à une chimiothérapie à doses élevées de type BEAM suivie
d'une autogreffe de cellules souches hématopoïétiques.
Les Cahiers d’Orphanet - Liste des essais cliniques Maladies Rares en France. Octobre 2008
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18

série Médicaments Orphelins Numéro 2
-
Etude comparative en double aveugle contre placebo de l'immunogénicité et de la
tolérance de deux doses 105 et 107 d'un vaccin vivant oral atténué de Shigella Dysenteriae
1 chez des volontaires sains
-
Traitement par anticorps monoclonal (Rencarex®) de patients ayant eu une chirurgie
pour cancer du rein non métastasé
-
-
-
Vaccination anti-tumorale dans le syndrome de Li-Fraumeni
Essai multicentrique de phase II d'immunothérapie des glioblastomes par CpG-ODN
Vaccilup : essai de stratégie vaccinale anti-pneumococcique comparatif multicentrique
randomisé en double aveugle chez des patients suivis pour un lupus érythémateux systémique
-
TROCC - Evaluation de l'efficacité du levetiracetam dans le traitement des crises en
clusters chez des patients souffrant d'épilepsie partielle pharmaco-résistante
-
Protocole LCH-A1 - Etude internationale portant sur l'histiocytose langerhansienne
pulmonaire de l'adulte : étude épidémiologique et essai thérapeutique de phase II non
contrôlé
-
Traitement des sclérodermies systémiques graves par une stratégie associant cyclophosphamide
et azathioprine : étude de cohorte
-
Prise en charge thérapeutique des patients présentant un emphysème pulmonaire associé
à un déficit en alpha-1 antitrypsine. Etude de cohorte prospective.
Les Cahiers d’Orphanet - Liste des essais cliniques Maladies Rares en France. Octobre 2008
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_des_essais_cliniques_Maladies_Rares_en_France.pdf
19

www.orphanet.fr
Les Cahiers d' rphanet
série Maladies Rares
Prévalence des maladies rares :
Données bibliographiques
Classement par ordre alphabétique des maladies
Août 2008 Numéro 1

Méthode
Une étude systématique de la littérature est réalisée afin d’estimer la prévalence des maladies rares en
Europe. Un rapport actualisé est publié régulièrement et remplace la version précédente. Cette mise à jour intègre
les nouvelles données épidémiologiques mais également les modifications des données déjà présentes qui
évoluent en fonction des nouvelles informations scientifiques disponibles.
Stratégie de recherche
Plusieurs sources d’informations sont utilisées :
- Serveurs d’informations sur Internet : Orphanet, e-medecine, Geneclinics, EMEA et OMIM ;
- Interrogation de Medline selon l’équation :
« Noms de la maladie » ET Epidémiologie[Mesh:NoExp] OU Incidence[titre/résumé]
OU Prévalence[titre/résumé] OU Epidémiologie[titre/résumé] ;
- Ouvrages médicaux, littérature grise et rapports d’experts constituent également une source
importante de données.
Données collectées
Les prévalences indiquées correspondent aux moyennes des estimations la plus haute et la plus basse.
Lorsque l’incidence est la seule donnée disponible, la prévalence est calculée :
- pour les maladies qui n’apparaissent qu’à la naissance : prévalence = incidence à la naissance x
(espérance de vie des malades/espérance de vie de la population générale) ;
- pour les autres maladies : prévalence = incidence x durée moyenne de la maladie.
Lorsque la prévalence ou l’incidence ne sont pas disponibles, le nombre de cas publiés dans la littérature
est alors documenté.
NB: l’espérance de vie de la population française (78 ans) est prise comme référence pour l’espérance de vie de la
population générale.
Mise à jour des données
Les données sont mises à jour en fonction des nouvelles informations disponibles : EMEA, nouvelles
publications scientifiques, littérature grise et avis d’experts.
Limites de l’étude
La prévalence exacte de chaque maladie rare est difficile à obtenir à partir des ressources disponibles. En
effet, les études sont hétérogènes quant à leur méthodologie ou celle-ci est insuffisamment renseignée. Il existe
souvent une confusion entre incidence et prévalence et/ou entre incidence à la naissance et incidence dans la
population générale.
La validité et l’exactitude des données publiées ne sont pas vérifiées. Il est vraisemblable que l’estimation de la
prévalence donnée soit surestimée. En effet, les études épidémiologiques sont généralement réalisées dans des
régions à forte prévalence et sont basées sur des données issues d’établissements hospitaliers. Ainsi, les estimations
renseignées dans ce document permettent d’avoir une idée de la prévalence probable mais ne peuvent être
tenues comme absolument exactes.
Pour toutes questions ou suggestions, n’hésitez pas à nous contacter: contact.orphanet@inserm.fr
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Août 2008
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf Numéro 1

Prévalence ou nombre de cas publiés classés par ordre
alphabétique des maladies
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
2,8 dihydroxy-adénine urolithiase 1,7
** Prévalence à la naissance
Août 2008
Numéro 1
nombre
de cas ou
familles
publiés
3C, syndrome 25 cas
3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA
synthétase, déficit en
3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des
acides gras à chaîne longue, déficit en
6 cas
3M, syndrome 40 cas
3-méthylcrotonyl glycinurie 2,25
5-oxoprolinase, déficit en 8 cas
6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase,
déficit en
1
248 cas
Aarskog-Scott, syndrome de > 200 cas
Aase-Smith, syndrome de < 10 cas
Abcès aseptique cortico-sensible 49 cas
Ablépharie - macrostomie 15 cas
Abruzzo-Erickson, syndrome de 4 cas
Acatalasémie 3,1
Acéruléo-plasminémie 0,05
Achalasie - microcéphalie 5 cas
Achalasie primaire 10
Acheiropodie < 10 familles
Achondrogenèse > 100 cas
Achondroplasie 4,5
Achondroplasie sévère - retard de
développement - acanthosis nigricans
Acidémie isovalérique 1
Acidémie méthylmalonique -
homocystinurie
Acidémie méthylmalonique -
homocystinurie type cbl C
Acidémie méthylmalonique -
homocystinurie type cbl D
Acidémie méthylmalonique isolée,
vitamine B12 sensible, type cbl A
Acidémie propionique 3,75
4 cas
300 cas
300 cas
5 cas
60 cas
Acidémie succinique 50 cas
Acidocétose par déficit en bêtacétothiolase
60 cas
Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 20 cas
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 10
Acidurie 4-hydroxybutyrique 350 cas
Acidurie fumarique > 20 cas
Acidurie malonique 17 cas
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Acidurie méthylmalonique -
homocystinurie type cbl F
Acidurie méthylmalonique -
microcéphalie - cataracte
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
nombre
de cas ou
familles
publiés
9 cas
2 cas
Acidurie mévalonique 30 cas
Acidurie orotique héréditaire < 20 cas
Ackerman, syndrome d’ 8 cas
Aconitase, déficit en 19 cas
Acranie < 1**
Acro-calleux, syndrome, type Schinzel 34 cas
Acro-céphalo-syndactylie 4,6
Acrodermatite entéropathique avec
déficit en zinc
Acromégalie 5
Acromégalie - cutis gyrata - leucome
cornéen
0,2
16 cas
Acromégaloïde, faciès, syndrome de < 20 cas
Acromélanose < 10 cas
Acro-ostéolyse autosomique dominante 50 cas
Acro-pectoral, syndrome 22 cas
Acro-pectoro-rénal, syndrome 12 cas
Acro-rénal, syndrome 20 cas
Acro-réno-mandibulaire, syndrome 7 cas
Acro-réno-oculaire, syndrome < 20 familles
Acro-scypho-dysplasie métaphysaire 4 cas
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras
à chaîne moyenne, déficit en
15
Adactylie unilatérale 34
Adamantinome 513 cas
Adénosine monophosphate désaminase,
déficit en
200 cas
Adénylosuccinate lyase, déficit en 50 cas
Adhésion leucocytaire, déficience d’ < 350 cas
Adrénoleucodystrophie liée à l’X 5
ADULT, syndrome 14 cas
Agammaglobulinémie - microcéphalie
- craniosténose - dermatite sévère
Agammaglobulinémie liée à l’X 0,45
3 cas
Agénésie de la carotide interne 100 cas
Agénésie du corps calleux - retard mental
- colobome - micrognathie
Agénésie rénale bilatérale 17
2 cas

Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Agnathie - holoprosencéphalie - situs
inversus
Agonadisme - dextrocardie - hernie
diaphragmatique
nombre
de cas ou
familles
publiés
30 cas
6 cas
Aicardi, syndrome d’ 200 cas
Aicardi-Goutières, syndrome de 120 cas
Alagille, syndrome d’ 1,4
Albers-Schonberg, maladie d’ 1
Albinisme - surdité 1 famille
Albinisme cutané, phénotype hermine 3 cas
Albinisme oculaire - surdité sensorielle
tardive
Albinisme oculaire lié à l’X, récessif 2
Albinisme oculo-cutané 7,15
7 cas
Albright like, syndrome d’ 10 cas
Alcaptonurie 0,3
Alexander, maladie d’ 300 cas
Alopécie - contractures - nanisme - retard
mental
5 cas
Alopécie - hyperkératose palmoplantaire 1 famille
Alopécie - hypogonadisme - syndrome
extrapyramidal
2 cas
Alopécie circonscrite - polydactylie 2 cas
Alopécie- épilepsie - pyorrhée - retard
mental
Alpers, syndrome d’ 0,025
Alpha-1 antitrypsine, déficit en 25
Alpha-mannosidose 0,1
Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit
en
Alpha-sarcoglycanopathie 0,57
Alport, syndrome d’ 2
Alport, syndrome d’, lié à l’X -
léiomyomatose diffuse
12 cas
12 cas
Alström, syndrome d’ 300 cas
0,1
Alzheimer, maladie d’, forme familiale 5,3
Amaurose - hypertrichose 2 cas
Amaurose congénitale de Leber 10
Ambras, syndrome d’ 40 cas
Amélie autosomique récessive 3 cas
Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome 19 cas
Amibiase à amibes libres 1,75
Amyotrophie spinale - malformation de
Dandy-Walker - cataracte
Amyotrophie spinale proximale 3
Amyotrophie spinale proximale type 1 0,26
Amyotrophie spinale proximale type 2 2,6
Amyotrophie spinale proximale type 3 2,6
Amyotrophie spinale proximale type 4 0,32
2 cas
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
nombre
de cas ou
familles
publiés
Anadysplasie métaphysaire < 20 cas
Anémie de Fanconi 1
Anémie dysérythropoïétique congénitale 1
Anémie hémolytique due à un déficit en
glutathion réductase
Anémie hémolytique due à un déficit en
pyruvate kinase du globule rouge
Anémie hémolytique due à une déficience
en adénylate kinase
Anémie hémolytique létale - anomalies
génitales
Anémie hémolytique, non-sphérocytique,
due à un déficit en hexokinase
Anémie mégaloblastique thiaminesensible
Anémie microcytaire - surcharge
hépatique en fer - hypoferritinémie
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Août 2008
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf Numéro 1
0,4
3 cas
12 cas
2 cas
17 familles
30 familles
3 cas
Anémie sidéroblastique liée à l’X < 200 cas
Anémie sidéroblastique liée à l’X - ataxie 5 familles
Anencéphalie 3,2**
Anesthésie cornéenne - anomalies
rétiniennes - surdité
2 cas
Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d’ 29 cas
Angéite leucocytoclasique
hypocomplémentémique
Angelman, syndrome d’ 6,5
< 100 cas
Angioma serpiginosum, forme familiale 2 familles
Angiomatose cutanée et digestive > 200 cas
Angiomatose neurocutanée héréditaire < 10 familles
Angiome en touffes > 200 cas
Angio-ostéohypertrophique, syndrome 1000 cas
Aniridie 1,75
Aniridie - agénésie rénale - retard
psychomoteur
Aniridie - ataxie cérébelleuse - retard
mental
2 cas
Aniridie - ptosis - retard mental - obésité 3 cas
Aniridie - retard mental 2 cas
Aniridie - rotule absente 3 cas
Anisakiose 3,8
Ankyloblépharon - anomalies
ectodermiques - fente labiopalatine
Ankyloblépharon filiforme - imperforation
anale
Ankylose des pouces - brachydactylie
- retard mental
Anomalie de Duane - myopathie -
scoliose
Anomalie du développement sexuel
- déficit intellectuel
Anomalie du développement sexuel,
46,XX - anomalies squelettiques
> 10 familles
8 familles
2 familles
6 cas
2 cas
3 cas
2 cas

Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Anomalies auriculaires - fente labiale ou
labio-palatine - anomalies oculaires
Anomalies plaquettaires familiales -
prédisposition à la leucémie myéloïde
Anomalies plaquettaires familiales -
prédisposition à la leucémie myéloïde
Anonychie - anomalies de la
pigmentation des plis de flexion
** Prévalence à la naissance
Août 2008
Numéro 1
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
nombre
de cas ou
familles
publiés
2 cas
< 20 familles
13 familles
3 cas
Anonychie - microcéphalie 5 cas
Anonychie - phalanges distales
hypoplasiques
Anophtalmie - insuffisance hypothalamohypophysaire
Anophtalmie - mégalocornée -
cardiopathie - anomalies squelettiques
Anophtalmie - Microphtalmie, isolée 14
11 cas
30 cas
3 cas
Anophtalmie plus, syndrome 4 cas
Anophtalmie/microphtalmie - atrésie de
l’oesophage
14 cas
Anorchidie bilatérale 50 cas
Anosmie congénitale isolée < 15 cas
Antisynthétases, syndrome des 1,5
Antley-Bixler, syndrome d’ 34 cas
Apert, syndrome d’ 1,25
Aphalangie - hémivertèbre - dysgénésie
uro-génito-intestinale
3 cas
Aphalangie - syndactylie - microcéphalie 1 famille
Aplasie cutanée - myopie 4 cas
Aplasie cutanée congénitale -
lymphangiectasie intestinale
Aplasie cutanée congénitale des membres
autosomique récessive
3 cas
6 cas
Aplasie du péroné - ectrodactylie < 50 cas
Aplasie médullaire 0,4
Apraxie oculo-motrice, type Cogan 50 cas
Arachnodactylie - ossification anormale
- retard mental
Arachnodactylie - retard mental -
dysmorphie
Arc aortique anormal - dysmorphie
- déficit intellectuel
5 cas
3 cas
4 cas
AREDYLD, syndrome 3 cas
Argininémie 31 cas
Arhinie 20 cas
Arhinie - atrésie des choanes -
microphtalmie
4 cas
Aromatase, déficit en 13 cas
Artères coronaires, maladies des -
hyperlipidémie - hypertension - diabète
- ostéoporose
Artérite à cellules géantes 8,9
1 famille
Artérite temporale juvénile 20 cas
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Arthrite avec enthésite 5,7
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques
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nombre
de cas ou
familles
publiés
Arthrite granulomateuse de l’enfant 40 familles
Arthrite idiopathique juvénile systémique 6,3
Arthrite psoriasique juvénile 4,2
Arthrite purulente - pyoderma
gangrenosum - acné
Arthrogrypose - hyperkératose, forme
létale
Arthrogrypose - insuffisance rénale
- cholestase
34 cas
2 cas
< 150 cas
Arthrogrypose de la main - surdité 1 famille
Arthrogrypose multiple congénitale 30
Arthrogrypose multiple congénitale - face
de siffleur
10 cas
Ascher , syndrome d’ 50 cas
Aspiration méconiale, syndrome d’ 2,44
Ataxie - apraxie - retard mental lié à l’X 9 cas
Ataxie - surdité - atrophie optique
- létalité
12 cas
Ataxie - surdité - déficit intellectuel 8 cas
Ataxie cérébelleuse - aréflexie - pieds
creux - atrophie optique - surdité
neurosensorielle
Ataxie cérébelleuse autosomique
dominante
Ataxie cérébelleuse autosomique
récessive
Ataxie cérébelleuse autosomique
récessive - cécité - surdité
Ataxie cérébelleuse autosomique
récessive - saccade oculaire
Ataxie cérébelleuse autosomique
récessive, type Beauce
2,15
Ataxie de Friedreich 2,5
Ataxie de Harding 1
Ataxie du cordon postérieur - rétinite
pigmentaire
7
2 familles
3 familles
1 famille
57 cas
13 cas
Ataxie épisodique type 3 1 famille
Ataxie épisodique type 4 2 familles
Ataxie spinocérébelleuse infantile 21 cas
Ataxie spinocérébelleuse, liée à l’X, type
3
Ataxie télangiectasie 1
5 cas
Atélostéogenèse type 1 12 cas
Atélostéogenèse type 2 25 cas
Atélostéogenèse type 3 12 cas
Athérosclérose - surdité - épilepsie
- diabète - néphropathie
2 cas
Atkin-Flaitz, syndrome de 14 cas
Atransferrinémie 9 cas
Atrésie choanale 8,2

Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Atrésie de l’oesophage 25
Atrésie des choanes - surdité -
cardiopathie
Atrésie des voies biliaires 5,6
Atrésie du grêle 20
Atrésie duodénale 8,55
Atrésie tricuspide 5
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne < 0,3
Atrophie multisystématisée 4,6
Atrophie musculaire - ataxie - rétinite
pigmentaire - diabète
Atrophie optique 6
Atrophie optique - cataracte,
autosomique dominante
nombre
de cas ou
familles
publiés
5 cas
10 cas
14 cas
Aughton, syndrome d’ 2 cas
Auriculo-ophtalmologiques, anomalies
- fente labiale
2 cas
Auriculo-ostéodysplasie 2 familles
Auro-céphalo-syndactylie 5 cas
Autisme 45
Autisme - angiome facial 4 cas
Axenfeld-Rieger, anomalie d’ -
hydrocéphalie - squelette anormal
3 cas
Babésiose 40 cas
Bamforth, syndrome de 5 cas
Bangstad, syndrome de 2 cas
Banki, syndrome de 1 famille
Barber-Say, syndrome de 10 cas
Bardet-Biedl, syndrome de 0,8
Bartsocas-Papas, syndrome de 24 cas
Bartter, syndrome de 0,12
Basan, syndrome de < 30 cas
Beckwith-Wiedemann, syndrome de 7,3
Beemer-Ertbruggen, syndrome de 2 cas
Behçet, maladie de 2,5
Bencze, syndrome de 2 familles
Bernard-Soulier, syndrome de 100 cas
Best, maladie de 4,4
Bêta-mannosidose 14 cas
Bêta-sarcoglycanopathie 0,57
Bêta-uréidopropionase, déficit en 5 cas
Birt-Hogg-Dubé, syndrome de 0,5
Björnstad, syndrome de 33 cas
Blackfan-Diamond, maladie de 0,32
Blaichman, syndrome de 1 cas
Blépharo-cheilo-odontique, syndrome < 50 cas
Blépharo-facio-squelettique, syndrome 2 cas
Blépharo-naso-facial, syndrome 2 familles
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Blépharophimosis - ptosis - ésotropie
- syndactylie - petite taille
Blépharoptosis - myopie - ectopie du
cristallin
nombre
de cas ou
familles
publiés
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Août 2008
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf Numéro 1
6 cas
3 cas
Bloom, syndrome de > 100 cas
Bonnemann-Meinecke-Reich, syndrome de 4 cas
Book, syndrome de 25 cas
BOR, syndrome 2,5
Bosley-Salih-Alorainy, syndrome de 9 cas
Botulisme 0,05
Bouwes-Bavinck, syndrome de 2 cas
Bowen-Conradi, syndrome de 44 cas
Brachydactylie - hypertension artérielle > 10 familles
Brachymorphisme - onychodysplasie
- dysphalangisme
Brachytéléphalangie - dysmorphie -
syndrome de Kallman
9 cas
2 cas
Braddock, syndrome de 2 cas
Bradyopsie 5 cas
Branchio-oculo-facial, syndrome < 50 cas
Branchio-squeletto-génital, syndrome 3 cas
Brides amniotiques, maladie des 4**
Bronchopneumopathie chronique par
déficit en TAP
Broncho-pulmonaire, dysplasie 13
< 20 cas
Brown-Vialetto-van Laere, syndrome de < 100 cas
Budd-Chiari, syndrome de 1,5
Buerger, maladie de 12,5
Buttiens-Fryns, syndrome de 3 cas
CACH, syndrome 148 cas
CADASIL, syndrome 500 cas
Calcifications du plexus choroïde, forme
infantile
10 cas
Calcifications thalamiques symétriques 29 cas
Calpaïnopathie 3,8
CAMFAK, syndrome 3 familles
CAMOS syndrome 5 cas
Campomélie type Cumming 8 cas
Camptobrachydactylie 1 famille
Camptodactylie - dysplasie osseuse 3 cas
Camptodactylie - petite taille - scoliose
- déficience auditive
30 cas
Camptodactylie - taurinurie 4 familles
Camptodactylie de Guadalajara, type 1 8 cas
Camptodactylie de Guadalajara, type 2 2 cas
Camurati-Engelmann, syndrome de 200 cas
Canal atrioventriculaire complet 15**
Canal atrioventriculaire partiel 20

Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Canaux de Müller, syndrome de
persistance des
Cancer anaplasique de la thyroïde 0,13
Cancer du sein, forme familiale 25
Cancer gastrique 20
Cancer médullaire de la thyroïde 7
Cantrell, pentalogie de 0,55**
Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit
en
** Prévalence à la naissance
Août 2008
Numéro 1
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
0,7
Carcinome de la vésicule biliaire 6,5
Carcinome neuroendocrine cutané 0,5
Carcinome spinocellulaire de la tête et
du cou
nombre
de cas ou
familles
publiés
< 200 cas
Cardiaques, anomalies - hétérotaxie 9 cas
Cardiaques, anomalies - hétérotaxie 9 cas
Cardio-crânien, syndrome, type Pfeiffer < 10 cas
Cardio-génital, syndrome 7 cas
Cardiomyopathie - anomalies rénales 2 cas
Cardiomyopathie - cataracte - anomalies
spondylo-pelviennes
46
Cardiomyopathie dilatée, forme familiale 17,5
Cardiomyopathie restrictive, familiale ou
idiopathique
Cardiopathie congénitale - membres
courts
2,5
9 cas
2 cas
Carey-Fineman-Ziter, syndrome < 20 cas
Carney, complexe de 160 cas
Carnitine palmitoyltransférase I, déficit
en
Carnitine palmitoyltransférase II, déficit
en
Carnitine-acylcarnitine translocase,
déficit en
35 cas
> 100 cas
30 cas
Carnosinémie 30 cas
Caroli, maladie de < 250 cas
Carpenter, syndrome de 40 cas
Castleman, maladie de 400 cas
Cataracte - ataxie - surdité 2 cas
Cataracte - cardiomyopathie 30 cas
Cataracte - glaucome 3 familles
Cataracte - hyperferritinémie > 64 cas
Cataracte - hypertrichose - déficit
intellectuel
1 cas
Cataracte - microcornée 8 familles
Cataracte - microphtalmie - cardiopathie 2 cas
Cataracte - néphropathie -
encéphalopathie
Cataracte - retard mental -
hypogonadisme
2 cas
10 cas
Cataracte - surdité - hypogonadisme 3 cas
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Cataracte congénitale - dysmorphie
faciale - neuropathie
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
nombre
de cas ou
familles
publiés
100 cas
Catel-Manzke, syndrome de 27 cas
Cat-eye, syndrome du 1,35
CDG syndrome 1,5**
CDG, syndrome, type Ia 300 cas
CDG, syndrome, type Ib 20 cas
CDG, syndrome, type Ic > 30 cas
CDG, syndrome, type Id 5 cas
CDG, syndrome, type Ie 7 cas
CDG, syndrome, type If 4 cas
CDG, syndrome, type Ig 6 cas
CDG, syndrome, type Ih 5 cas
CDG, syndrome, type Ii 1 cas
CDG, syndrome, type IIa 4 cas
CDG, syndrome, type IIb 1 cas
CDG, syndrome, type IId 1 cas
CDG, syndrome, type IIe 2 cas
CDG, syndrome, type IIh 2 cas
CDG, syndrome, type Ij 1 cas
CDG, syndrome, type Ik 4 cas
CDG, syndrome, type IL 2 cas
Cécité corticale - retard mental -
polydactylie
3 cas
CEDNIK, syndrome 7 cas
Cérébrales, malformations - cardiopathie
congénitale - polydactylie postaxiale
2 cas
Cérébro-costo-mandibulaire, syndrome 60 cas
Cérébro-oculo-nasal, syndrome 10 cas
Céroïde-lipofuscinose neuronale 4
CHAND, syndrome > 10 cas
Char, syndrome de 10 cas
Charcot-Marie-Tooth, maladie de 32,5
Charcot-Marie-Tooth, maladie de -
néphropathie
Charcot-Marie-Tooth, maladie de, liée
à l’X
Charcot-Marie-Tooth, maladie de, type
2B2
Charcot-Marie-Tooth, maladie de, type 2F,
autosomique dominant
Charcot-Marie-Tooth, maladie de, type
2G, autosomique dominant
Charcot-Marie-Tooth, maladie de, type
2K, autosomique dominant
Charcot-Marie-Tooth, maladie de, type
2L, autosomique dominant
1,6
CHARGE, syndrome 0,14
10 cas
1 famille
2 familles
1 famille
1 famille
1 famille
Chediak-Higashi, syndrome de > 10 cas

Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Cheveux crépus - hypotrichose - lèvres
éversées - oreilles décollées
Cheveux épars - petite taille - anomalies
cutanées
Cheveux laineux - kératodermie
palmoplantaire - cardiomyopathie dilatée
Cheveux spiralés - kératodermie
palmoplantaire
Cheveux, anomalie des - photosensibilité
- retard mental
nombre
de cas ou
familles
publiés
1 famille
4 cas
< 20 cas
4 cas
3 cas
CHILD, syndrome 30 cas
Choc toxique bactérien, syndrome du 3
Cholangiocarcinome 10
Cholangite sclérosante primitive 11
Cholestase - lymphoedème 50 cas
Cholestase - rétinopathie pigmentaire
- fente palatine
Chondrodysplasie - désordre du
développement sexuel
Chondrodysplasie - situs inversus - anus
imperforé - polydactylie
Chondrodysplasie létale autosomique
récessive
Chondrodysplasie métaphysaire type
Jansen
Chondrodysplasie ponctuée dominante
liée à l’X
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique 1
4 cas
2 cas
1 cas
4 cas
16 cas
Chondrodysplasie type Blomstrand 13 cas
0,5
Chordome 0,05
Choriorétinienne, atrophie bifocale
progressive
2 familles
Choroïde, atrophie - alopécie 2 cas
Choroïde, dystrophie de la, centrale
aréolaire
Choroïdérémie 2
3,33
Choroïdérémie - obésité - surdité 4 cas
Christ-Siemens-Touraine, syndrome de 0,35
Chromosome 1 en anneau 34 cas
Chromosome 10 en anneau < 20 cas
Chromosome 14 en anneau 50 cas
Chromosome 17 en anneau 14 cas
Chromosome 18 en anneau 70 cas
Chromosome 20 en anneau > 50 cas
Churg-Strauss, syndrome de 1
CINCA, syndrome 100 cas
Cirrhose biliaire primitive 13,5
Cleido-rhizomélique, syndrome 2 cas
Clouston, syndrome de 1
COACH, syndrome 8 cas
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Coarctation aortique, forme atypique 0,17**
Coats, maladie de 2
nombre
de cas ou
familles
publiés
Cobb, syndrome de 35 cas
Cockayne, syndrome de 200 cas
Coeur croisé 0,8
Coffin-Lowry, syndrome de 0,55
Coffin-Siris, syndrome de 40 cas
Cogan, syndrome de 200 cas
Cohen, syndrome de 100 cas
Colite collagène 10,5
Colobome - fente labiopalatine - déficit
intellectuel
Colobome - microphtalmie - cardiopathie
- surdité
Colobome maculaire - brachydactylie
type B
Colobome oculaire 1
Communication interauriculaire - trouble
de conduction
Conjonctivite ligneuse 1,1
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Août 2008
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf Numéro 1
12 cas
10 cas
12 cas
11 cas
Conodysplasie craniofaciale 1 famille
Contractures dysplasie ectodermique
fente labiopalatine
Convulsions - déficit intellectuel par
hydroxylysinurie
2 cas
3 cas
Cooper-Jabs, syndrome de 2 cas
Cornée-cervelet, syndrome 2 cas
Cornéenne, dystrophie - surdité < 10 cas
Cornelia de Lange, syndrome de 5,25
Corps calleux, agénesie du - cataracte
- immunodéficience
Corps calleux, agénésie du -
microcéphalie - petite taille
Corps calleux, agénesie du - neuropathie 19
Corps calleux, agénésie du, récessive
liée à l’X
Corticosurrénalome 1
8 cas
3 cas
11 cas
Costello, syndrome de 200 cas
Cowden, syndrome de 0,45
Coxo-auriculaire, syndrome 4 cas
Coxo-podo-patellaire, syndrome 47 cas
Crâne en trèfle 150 cas
Cranio-diaphysaire, dysplasie > 20 cas
Cranio-digital, syndrome - déficit
intelectuel
Cranio-faciale, dyssynostose 0,05
Craniofaciales, anomalies - surdité -
anomalie de la main
Cranio-facio-cardio-squelettique,
syndrome
5 cas
3 cas
4 cas

Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Cranio-fronto-nasale, dysplasie -
anomalie de Poland
Cranio-fronto-nasale, dysplasie, type
Teebi
** Prévalence à la naissance
Août 2008
Numéro 1
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
nombre
de cas ou
familles
publiés
3 cas
20 cas
Cranio-ostéo-arthropathie 4 cas
Craniosynostose - aplasie du péroné 2 cas
Craniosynostose - aplasie radiale, type
Imaizumi
2 cas
Craniosynostose - brachydactylie 5 cas
Craniosynostose - calcifications
intracrâniennes
Craniosynostose - Dandy-Walker -
hydrocéphalie
3 cas
4 cas
Craniosynostose type Boston 19 cas
Craniosynostose type Philadelphie 1 famille
Creutzfeldt-Jakob, maladie de 0,1
Crigler-Najjar, syndrome de 1
Crisponi, syndrome de < 30 cas
Croissance excessive - troubles de
l’apprentissage - dysmorphie faciale
Crouzon, maladie de 2
Cryptomicrotie - brachydactylie -
anomalies des dermatoglyphes
Cryptosporidiose 34
Cuir chevelu-oreilles-mamelons,
anomalies de
6 familles
2 cas
30 cas
Curry-Jones, syndrome de 5 cas
Cutis gyrata - acanthosis nigricans
- craniosynostose
6 cas
Cutis laxa > 100 cas
Cutis marmorata telangiectatica
congenita
Cutis verticis gyrata - retard mental 1,02
Cystathioninurie 7
Cystinose 0,5
Cystinurie 14
300 cas
Dacryocystite - ostéopoïkilose 5 cas
Dahlberg-Borer-Newcomer, syndrome de 2 cas
Dandy-Walker - macrocéphalie 2 cas
Dandy-Walker - polydactylie postaxiale 2 cas
Darier, maladie de 1,5
Déficit d’expression des molécules HLA
de classe 2
Déficit immunitaire combiné sévère par
déficit en adénosine désaminase
0,22
Déficit immunitaire combiné sévère T- B- 0,35
Déficit immunitaire combiné sévère T- B+
lié à l’X
1,5
Déficit immunitaire commun variable 7,5
100 cas
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Déficit intellectuel sévère - épilepsie
- anomalies anales - hypoplasie des
phalanges
Dégénérescence choriorétinienne
péripapillaire hélicoïdale
Dégénérescence cortico-basale 4
Dégénérescence maculaire juvénile
- hypotrichie
Dégénérescence rétinienne -
microphtalmie - glaucome
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
nombre
de cas ou
familles
publiés
2 cas
100 cas
7 familles
7 cas
Déhydratase, déficit en 21 cas
Délétion 2q24 23 cas
Délétion 6q terminale 19 cas
Délétion de l’Y 42
Delta-sarcoglycanopathie 0,57
Démence fronto-temporale 3
Démence fronto-temporale et
parkinsonisme liée au chromosome 17
Démence parkinsonienne, forme familiale 41
50 cas
DEND, syndrome 14 cas
Dentinogenèse imparfaite - petite taille
- surdité - retard mental
2 cas
Denys-Drash, syndrome de 150 cas
Dépigmentation aiguë bilatérale des iris 5 cas
Dérèglement immunitaire -
polyendocrinopathie - entéropathie, lié
à l’X
Dérivés mullériens - lymphangiectasies
- polydactylie
Dermatite granulomateuse interstitielle
- arthrite
Dermatite herpétiforme 20,2
Dermato-cardio-squelettique, syndrome,
type Borrone
Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand 10
Dermatoglyphes, absence - miliaire
congénital
7 familles
3 cas
< 20 cas
2 cas
14 cas
Dermatoleucodystrophie 2 cas
Dermatomyosite 14,8
Dermato-ostéolyse type Kirghize 5 cas
Dermatose pustuleuse sous-cornée 200 cas
Dermo-dentaire, dysplasie 14 cas
Dermopathie restrictive létale 30 cas
Desbuquois, syndrome de > 40 cas
Desmostérolose 2 cas
Détresse respiratoire aiguë de l’adulte,
syndrome de
Développement, anomalies du - surdité
- dystonie
30
2 cas

Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Développement, retard du - déficit
intellectuel - dysostose mandibulofaciale
- microcéphalie - fente palatine
Diabète insipide néphrogénique 0,5
Diabète néonatal 0,2
Diabète néonatal- hypothyroïdie
congénitale - glaucome congénital -
fibrose hépatique - polykystose rénale
Diabète sucré néonatal permanent -
agénésie du cervelet et du pancréas
nombre
de cas ou
familles
publiés
4 cas
2 cas
4 cas
Diaphano-spondylaire, dysostose < 10 cas
Diarrhée intraitable - atrésie choanale
- anomalie des yeux
Diarrhée malabsorptive congénitale par
diminution des cellules endocriniennes
entérales
3 cas
3 cas
Digito-réno-cérébral, syndrome < 10 cas
Dihydroptéridine réductase, déficit en 134 cas
Dihydropyrimidinurie 7 cas
Dilatation aortique - hypermobilité
articulaire - tortuosité artérielle
22 cas
Dimélie fibulaire - diplopodie 11 cas
Dincsoy-Salih-Patel, syndrome de 2 cas
Dissection artérielle - lentiginose 4 cas
DOOR syndrome < 50 cas
Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en 12 cas
Douleur extrême paroxystique, syndrome
de
Drépanocytose 11
Duane, syndrome de 10
4 familles
Dubowitz, syndrome de 150 cas
Duker-Weiss-Siber, syndrome de 4 cas
Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de 60 cas
Dysautonomie familiale 550 cas
Dyschondrostéose - néphropathie 1 famille
Dysgénésie caudale, forme familiale 4 cas
Dysgénésie cérébrale congénitale par
déficit en glutamine synthétase
Dysgénésie du tronc cérébral
d’Athabaskan
Dysgénésie gonadique - anomalies
multiples
Dysgénésie gonadique - dermoïde
épibulbaire
Dysgénésie ovarienne
hypergonadotrophique
12
Dyskératose congénitale 0,1
Dyskinésie ciliaire primitive 5
Dysmorphie - macrocéphalie - myopie
- malformation de Dandy-Walker
Dysmorphie - petite taille - surdité
- pseudohermaphrodisme
< 30 cas
10 cas
2 cas
1 cas
3 cas
2 cas
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Dysmorphie craniofaciale - colobome
- agénésie du corps calleux
Dysmorphie digito-astragalienne 6
nombre
de cas ou
familles
publiés
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Août 2008
10 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf Numéro 1
3 cas
Dysostose acro-cranio-faciale 2 cas
Dysostose acrofaciale autosomique
récessive
2 cas
Dysostose acrofaciale post-axiale < 30 cas
Dysostose acrofaciale post-axiale
atypique
1 cas
Dysostose acrofaciale type Catane 6 cas
Dysostose acrofaciale type Nager 90 cas
Dysostose acrofaciale type Palagonia 4 cas
Dysostose acrofaciale type Preis 1 cas
Dysostose acrofaciale type Rodriguez < 10 cas
Dysostose acro-fronto-facio-nasale 5 cas
Dysostose facio-crânienne
hypomandibulaire
4 cas
Dysostose huméro-spinale 5 cas
Dysphasie congénitale, forme familiale 6 familles
Dysplasie acromésomélique type Brahimi-
Bacha
Dysplasie acromésomélique type Hunter-
Thompson
Dysplasie acromésomélique type
Maroteaux
3 cas
10 cas
50 cas
Dysplasie acromicrique < 40 cas
Dysplasie acro-pectoro-vertébrale < 30 cas
Dysplasie campomélique 0,35
Dysplasie cranio-diaphysaire,
autosomique dominant
2 cas
Dysplasie cranio-lenticulo-suturale 28 cas
Dysplasie cranio-métaphysaire 70 cas
Dysplasie de Pacman < 10 cas
Dysplasie dermique faciale focale < 10 familles
Dysplasie ectodermique - arthrogrypose
- diabète
1 cas
Dysplasie ectodermique - cécité 2 cas
Dysplasie ectodermique - fragilité
cutanée
Dysplasie ectodermique - hypohidrose
- hypothyroïdie - dyskinésie ciliaire
Dysplasie ectodermique - hypothyroïdie
- fente
Dysplasie ectodermique anhidrotique
- immunodéficience - ostéopétrose
- lymphoedème
Dysplasie ectodermique hidrotique type
Christianson-Fourie
Dysplasie ectodermique hidrotique type
Halal
Dysplasie ectodermique hypohidrotique
autosomique dominante
10 cas
3 cas
3 cas
2 cas
6 cas
4 cas
40 cas

Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Dysplasie ectodermique odontomicronychiale
Dysplasie ectodermique tricho-onychohypohidrotique
** Prévalence à la naissance
Août 2008
Numéro 1
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
nombre
de cas ou
familles
publiés
5 cas
1 cas
Dysplasie ectodermique type Berlin 4 cas
Dysplasie ectodermique, type cheveuxongles
«pur»
< 20 cas
Dysplasie en boomerang 10 cas
Dysplasie épiphysaire multiple 5
Dysplasie fibreuse des os < 0,05
Dysplasie fronto-métaphysaire < 30 cas
Dysplasie irienne - hypertélorisme
- surdité
2 cas
Dysplasie mandibulo-acrale 37 cas
Dysplasie mésomélique - fossettes
cutanées
2 cas
Dysplasie oculo-oto-faciale 4 cas
Dysplasie odonto-maxillaire segmentaire 32 cas
Dysplasie odonto-onycho-hypohidrotique
- anomalies du cuir chevelu
Dysplasie osseuse létale type Holmgren-
Forsell
1 cas
4 cas
Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale 8 familles
Dysplasie osseuse terminale - défauts de
pigmentation
18 cas
Dysplasie osseuse type Azouz 1 cas
Dysplasie ostéodysplasique
microcéphalique type Saul-Wilson
Dysplasie phalango-épiphysaire en «ailes
d’anges»
4 cas
15 cas
Dysplasie pseudodiastrophique 10 cas
Dysplasie réno-hépato-pancréatique
- kystes de Dandy-Walker
10 cas
Dysplasie spondylo-enchondrale 36 cas
Dysplasie spondylo-métaphysaire 0,34
Dysplasie spondylo-métaphysaire - déficit
immunitaire combiné
Dysplasie spondylo-métaphysaire -
dystrophie des cônes et des batonnets
Dysplasie squelettique - agénésie du
corps calleux
Dysplasie squelettique létale type
Greenberg
4 cas
8 cas
1 cas
< 10 cas
Dysplasie type Astley-Kendall < 10 cas
Dysplasie ventriculaire droite
arythmogène
Dystonie - parkinsonisme, de début
rapide
43,5
Dystonie de torsion 0,4
Dystonie dopa-sensible 0,3
Dystonie focale 11,7
3 familles
Dystonie mixte 3 familles
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Dystrophie bulleuse héréditaire type
maculaire
Dystrophie cornéenne - ichtyose -
microcéphalie - retard mental
Dystrophie des cônes et des bâtonnets 2,5
Dystrophie des cônes et des batonnets
- amélogenèse imparfaite
Dystrophie maculaire de la Caroline du
Nord
Dystrophie musculaire congénitale par
déficit en intégrine
Dystrophie musculaire congénitale, sans
déficit en mérosine
Dystrophie musculaire congénitale, type
1A
Dystrophie musculaire de Duchenne et
Becker
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
0,03
0,15
0,3
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss 0,3
Dystrophie musculaire des ceintures 0,8
Dystrophie musculaire des ceintures
autosomique dominante, type 1A
Dystrophie musculaire des ceintures
autosomique dominante, type 1D
Dystrophie musculaire des ceintures
autosomique dominante, type 1E
Dystrophie musculaire des ceintures
autosomique dominante, type 1F
Dystrophie musculaire des ceintures
autosomique dominante, type 1G
Dystrophie musculaire des ceintures
autosomique récessive, type 2G
Dystrophie musculaire des ceintures
autosomique récessive, type 2I
Dystrophie musculaire facio-scapulohumérale
Dystrophie musculaire oculo-gastrointestinale
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée 1
Dystrophie musculaire tibiale 6
Dystrophie musculaire type Fukuyama 0,54
Dystrophie myotonique de Steinert 4,5
Dystrophie neuroaxonale - acidose
tubulaire
5
7
nombre
de cas ou
familles
publiés
2 familles
1 cas
29 cas
2 familles
1 famille
5 familles
5 familles
1 famille
1 famille
14 cas
> 40 familles
1 famille
3 cas
Dystrophie neuro-axonale infantile > 150 cas
Ebstein, anomalie d’ 0,75
Echinococcose alvéolaire < 1000 cas
Ectopie du cristallin - dystrophie choriorétinienne
- myopie
Ectopie du cristallin, forme familiale 6,4
Ectrodactylie - dysplasie ectodermique
sans fente labiopalatine
4 cas
5 cas
EEM, syndrome 7 familles
Ehlers-Danlos, syndrome de, type 10 1 famille
11

Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Ehlers-Danlos, syndrome de, type 3 12,5
Ehlers-Danlos, syndrome de, type 4 1
nombre
de cas ou
familles
publiés
Ehlers-Danlos, syndrome de, type 5 2 familles
Ehlers-Danlos, syndrome de, type 7C 7 cas
Ehlers-Danlos, syndrome de, type
classique
Ehrlichiose < 50 cas
Eiken, syndrome d’ 6 cas
Elejalde, syndrome d’ 30 cas
3,5
Elliptocytose, forme familiale 35
Ellis-Van Creveld, syndrome d’ 150 cas
Embryofoetopathie à l’aminoptérine 17 cas
Embryofoetopathie au méthimazole 40 cas
Embryopathie à cytomégalovirus 40
Embryopathie à la thalidomide 5000 cas
Embryopathie au méthyl-mercure 800 cas
Embryopathie au virus de la varicelle > 100 cas
Emphysème lobaire congénital 4,5
Encéphalite équine de l’ouest > 600 cas
Encéphalite focale de Rasmussen > 100 cas
Encéphalomyopathie mitochondriale
- aminoacidopathie
Encéphalopathie avec corps d’inclusion
de neuroserpine, forme familiale
Encéphalopathie épileptique infantile
précoce
2 cas
> 5 familles
88 cas
Encéphalopathie myoclonique précoce 30 cas
Encéphalopathie myo-neurogastrointestinale
Encéphalopathie nécrosante, aiguë,
autosomique dominante
Encéphalopathie par déficit en sulfite
oxydase
Encéphalopathie par
hydroxykynuréninurie
Encéphalopathies spongiformes
transmissibles
70 cas
11 cas
50 cas
< 30 cas
Enchondromatose 600 cas
Eng-Strom, syndrome de 2 cas
Epidermolyse bulleuse - dystrophie
musculaire des ceintures
0,3
< 20 cas
Epidermolyse bulleuse acquise 100 cas
Epidermolyse bulleuse dystrophique 0,27
Epidermolyse bulleuse épidermolytique 2,5
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle 0,06
Epilepsie - calcifications occipitales
- maladie coeliaque
Epilepsie - microcéphalie - dysplasie
squelettique
170 cas
2 cas
Epilepsie - télangiectasie 6 cas
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Epilepsie avec crises partielles migrantes
du nourrisson
nombre
de cas ou
familles
publiés
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Août 2008
12 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf Numéro 1
29 cas
Epilepsie myoclonique de l’enfance 106 cas
Epilepsie pyridoxino-dépendante 0,15
Erdheim-Chester, maladie d’ 178 cas
Erythermalgie primaire 30 familles
Erythrodermie congénitale ichtyosiforme
bulleuse
Erythrodermie congénitale létale 17 cas
Erythrokératodermie - ataxie 25 cas
Erythrokératodermie variable de Mendes
da Costa
Esters du cholestérol, maladie de
stockage en
0,4
> 200 cas
< 50 cas
Esthésioneuroblastome < 1000 cas
Evans, syndrome d’ 0,1
Ewing, sarcome d’ 0,1
Exophtalmie bénigne, syndrome d’ 4 cas
Exostoses multiples, maladie des 2
Fabry, maladie de 1,75
Facio-cardio-mélique, dysplasie, létale 3 cas
Facteur II, déficit congénital en 10
Facteur V, déficit congénital en 0,1
Facteur VII, déficit congénital en 0,25
Facteur XI, déficit congénital en 0,1
Facteur XIII, déficit congénital en 0,04
Fahr, syndrome de < 20 familles
Fanconi, anémie de - ichtyose -
dysmorphie
6 cas
Fasciite à éosinophiles 200 cas
Fente labiale - rétinopathie 2 cas
Fente labiopalatine - malrotation -
cardiopathie
Fente labiopalatine - opacités cornéennes
- retard mental
Fente laryngo-trachéo-oesophagienne 1,5
Fente médiane de la lèvre supérieure
- lipome du corps calleux - polypes
cutanés
4 cas
2 cas
> 10 cas
Fente médiane labio-mandibulaire 70 cas
Fente narinaire - colobome - télécanthus 2 cas
Fente palatine - anomalies carpotarsales
- oligodontie
Fente palatine - cardiopathie - anomalies
génitales - ectrodactylie
Fente palatine - petite taille - vertèbres
anormales
2 cas
5 cas
2 cas
Fente palatine - synéchies latérales 7 cas
Fente sternale < 2
FFU, complexe 1,5

Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Fibrinogène, déficit congénital en 0,15
** Prévalence à la naissance
Août 2008
Numéro 1
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
nombre
de cas ou
familles
publiés
Fibrochondrogenèse 11 cas
Fibrodysplasie ossifiante progressive 0,08
Fibrofolliculomes multiples, forme
familiale
7 cas
Fibromatose gingivale - surdité 2 familles
Fibromatose hyaline juvénile 50 cas
Fibrose pulmonaire - déficit immunitaire
- dysgénésie gonadique
Fibrose pulmonaire idiopathique 27
Fièvre boutonneuse 17
2 cas
Fièvre périodique type Marshall 30 cas
Fièvre récurrente avec hyper-IgD 180 cas
Fièvre vésiculeuse > 800 cas
Fine-Lubinsky, syndrome de 5 cas
Fistule artério-veineuse cérébrale 6
Fistule bronchobiliaire congénitale 23 cas
Flynn-Aird, syndrome de 10 cas
Foramen pariétal 5
Fragilité osseuse - craniosynostose
- proptose - hydrocéphalie
4 cas
Frank-Ter Haar, syndrome de 5 cas
Fraser, syndrome de 150 cas
Freeman-Sheldon, syndrome de 100 cas
Fried, syndrome de 1 famille
Fructose, intolérance au 5
Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en 2,5
Fryns, syndrome de 7**
Fucosidose 100 cas
Fuite capillaire, syndrome de 57 cas
Fuqua-Berkovitz, syndrome de 2 cas
Furhmann, syndrome de 11 cas
Fusion des vertèbres, progressive, non
infectieuse, forme syndromique
Fusion des vertèbres, progressive, non
infectieuse, forme syndromique
Fusions des vertèbres lombosacrées
- blépharoptosis
Galactosémie 6,6
10 cas
10 cas
3 cas
Galloway-Mowat, syndrome de 40 cas
Gamma aminobutyrique acide
transaminase, déficit en
Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit
en
Gamma-glutamylcystéine synthétase,
déficit en
Gamma-sarcoglycanopathie 1,96
2 cas
7 cas
9 cas
GAPO syndrome 27 cas
Gardner-Morrison-Abbott, syndrome de 3 cas
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
nombre
de cas ou
familles
publiés
Gastro-entérite éosinophilique 280 cas
Gaucher, maladie de 2
Gaucher, maladie de - ophtalmoplégie
- calcification cardiovasculaire
Gaucher, maladie de, forme périnatale
létale
0,01
Gaucher, maladie de, type 1 0,94
Gaucher, maladie de, type 2 0,01
Gaucher, maladie de, type 3 0,05
Gélineau, maladie de 49
< 10 cas
Génito-patellaire, syndrome 7 cas
German, syndrome de 5 cas
Gérodermie ostéodysplastique 30 cas
Gigantisme cérébral - kystes maxillaires < 10 cas
Glaucome - apnée du sommeil 5 cas
Glaucome - ectopie - sphérophaquie
- raideur articulaire - petite taille
Glioblastome 11
Glomérulopathie - hypotrichie -
télangiectasies
Glucocorticoïdes, déficit isolé en, forme
familiale
3 cas
< 10 cas
50 cas
Glucose-galactose, malabsorption du 200 cas
Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en 0,4
Glutathion synthétase, déficit en 65 cas
Glycogénose de Bickel-Fanconi 112 cas
Glycogénose par déficit en LAMP-2 84 cas
Glycogénose type 0 16 cas
Glycogénose type 2 1,1
Glycogénose type 4 0,6
Glycogénose type 7 < 30 cas
Goldberg-Shprintzen, syndrome de 10 cas
Goldenhar, syndrome de 3,5
Goldmann-Favre, syndrome de < 50 cas
GOMBO, syndrome 4 cas
Goodman, syndrome de 3 cas
Goodpasture, syndrome de 0,64
Gorham-Stout, maladie de 200 cas
Gorlin, syndrome de 1
Gorlin-Chaudhry-Moss, syndrome de 4 cas
GRACILE, syndrome 2,12**
Grange, syndrome de 6 cas
Granulomatose chronique 0,2
Granulome chalazodermique < 50 cas
Gräsbeck-Imerslund, maladie de 300 cas
Greffon contre l’hôte, maladie du 3,4
Greig, syndrome de 100 cas
Griffes du chat, maladie des 6,6
13

Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
nombre
de cas ou
familles
publiés
Griscelli, maladie de 60 cas
GTP cyclohydrolase I, déficit en 17 cas
Guanidinoacétate méthyltransférase,
déficit en
Guillain-Barré, syndrome de 3,45
9 cas
Hallermann-Streiff-Francois, syndrome de < 100 cas
Hamartomatose kystique du poumon et
du rein
Hartnup, syndrome de 4
< 5 cas
Hartsfield-Bixler-Demyer, syndrome de 6 cas
HEC, syndrome 2 cas
Hémangiomatose néonatale diffuse < 70 cas
Hémangiomes sacrés - anomalies
congénitales multiples
Hématurie autosomique dominante
- tortuosités rétiniennes - crampes
musculaires
Hémimélie 4,15
5 cas
8 cas
Hémochromatose néonatale 100 cas
Hémoglobinurie paroxystique nocturne 0,55
Hémophilie 7,7
Hémophilie acquise 0,1
Hémosidérose pulmonaire primitive 250 cas
Hennekam, syndrome de > 50 cas
Hennekam-Beemer, syndrome de 2 cas
Heparane sulfate de l’entérocyte, déficit
en, congénital
Hépatite chronique auto-immune 0,75
Hépatopathie - rétinite pigmentaire
- polyneuropathie - épilepsie
Hermansky-Pudlak, syndrome de 0,15
3 cas
4 cas
Hermaphrodisme vrai > 500 cas
Hernie diaphragmatique - anomalies des
membres
Hernie diaphragmatique - omphalocèle
- agénésie du corps calleux
Hernie diaphragmatique congénitale 15
4 cas
13 cas
HERNS syndrome 3 familles
Hersh-Podruch-Weisskopf, syndrome de 2 cas
Hétérotaxie 2,5
Hirschsprung, maladie de 20
Hirschsprung, maladie de - hypoplasie
des ongles - dysmorphie
Hirschsprung, maladie de - polydactylie
- surdité
Histidinémie 4
Histiocytose langerhansienne 2
Holoprosencéphalie 7
Holt-Oram, syndrome de 1
3 cas
2 cas
Homocarnosinose 4 cas
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Homocystinurie par déficit en
cystathionine bêta-synthase
Homocystinurie sans acidurie
methylmalonique
Hoquet chronique 1
nombre
de cas ou
familles
publiés
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Août 2008
14 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf Numéro 1
0,4
60 cas
Houlston-Iraggori-Murday, syndrome de 2 cas
Huntington, maladie de 6,2
Hyaluronidase, déficit en 1 cas
Hydrocéphalie - dysplasie costovertébrale
- anomalie de Sprengel
Hydrocéphalie - grande taille -
hyperlaxité
Hydrocéphalie - sclérotiques bleues
- néphropathie
Hydrolethalus 5**
8 cas
2 cas
1 famille
Hygroma cervical létal - fente palatine 2 cas
Hypercoagulabilité, syndrome d’,
par déficit héréditaire en glycosyl
phosphatidyl inositol
Hyperéosinophilique idiopathique,
syndrome
10
Hyperglycinémie non cétosique 0,2
Hyperinsulinisme congénital de l’enfant 2
2 cas
Hyperkératose - hyperpigmentation 10 cas
Hyperkératose palmoplantaire -
carcinome de l’oesophage
Hyperkératose palmoplantaire - spasticité 25 cas
< 10 familles
Hyperkératose palmoplantaire - surdité < 10 familles
Hyperlipoprotéinémie type 1 0,6
Hyperlipoprotéinémie type 3 7,8
Hyperostose vertébrale ankylosante avec
tylose
Hyperoxalurie 0,2
Hyperphénylalaninémie maternelle 1,25
Hyperplasie congénitale des surrénales 10
Hyperplasie nodulaire régénérative du
foie
Hypersomnie idiopathique 4
Hypertension artérielle pulmonaire
primitive
3
1,5
Hyperthermie maligne 33
Hyperthermie maligne - arthrogrypose
- torticolis
8 cas
4 cas
Hypertrichose - faciès acromégaloïde < 20 cas
Hypertrichose cervicale - neuropathie
périphérique
3 cas
Hypertrichose cervicale antérieure isolée < 20 cas
Hypertrichose cubitale - petite taille 28 cas
Hypertrichose lanugineuse acquise 60 cas
Hypertrichose lanugineuse congénitale < 100 cas
Hypochondroplasie 3,3

Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Hypogammaglobulinémie par déficit en
CD19
** Prévalence à la naissance
Août 2008
Numéro 1
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
nombre
de cas ou
familles
publiés
4 cas
Hypoglossie - hypodactylie < 50 cas
Hypogonadisme - rétinite pigmentaire 3 cas
Hypogonadisme congénital - ichtyose 5 cas
Hypokératose palmoplantaire circonscrite 17 cas
Hypomagnésémie - hypocalciurie 3 familles
Hypomagnésémie - normocalciurie 2 cas
Hypomyélinisation - cataracte
congénitale
Hypomyélinisation - hypogonadisme
hypogonadotrophique - hypodontie
Hypomyélinisation - hypogonadisme
hypogonadotrophique - hypodontie
Hypoparathyroïdie - surdité - dysplasie
rénale
8 cas
4 cas
4 cas
12 cas
Hypoparathyroïdie isolée, forme familiale < 10 familles
Hypoparathyroïdie liée à l’X 2 familles
Hypopéristaltisme intestinal - microcôlon
- hydronéphrose
89 cas
Hypopituitarisme - microphtalmie < 10 cas
Hypopituitarisme - polydactylie postaxiale
6 cas
Hypoplasie dermique en aires 300 cas
Hypoplasie du péroné et du cubitus
- brachydactylie
1 famille
Hypoplasie fovéale - cataracte pré-sénile 11 cas
Hypoplasie pancréatique - diabète
- cardiopathie
< 10 cas
Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 6 familles
Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 < 30 cas
Hypotélorisme - fente palatine -
hypospadias
Hypotension orthostatique idiopathique 0,1
13 cas
Hypothermie périodique spontanée < 30 cas
Hypothyroïdie - dysmorphie - polydactylie
post-axiale - déficit intellectuel
Hypothyroïdie - kystes dermoïdes
épibulaires - fente palatine
Hypothyroïdie congénitale 29
Hypotonie avec acidose lactique et
hyperammonémie
Hypotrichose - lymphoedème -
télangiectasie
5 cas
1 cas
3 cas
4 cas
Hypotrichose - retard mental, type Lopes 2 cas
Hypotrichose congénitale de Marie Unna 12 familles
Hypotrichose simple 38 cas
IBIDS syndrome 15 cas
ICF syndrome 50 cas
Ichtyose - alopécie - ectropion - retard
mental
4 cas
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
nombre
de cas ou
familles
publiés
Ichtyose - atrésie biliaire 2 cas
Ichtyose - doigts fusiformes - sillon
labial médian
Ichtyose - hépatosplénomégalie -
dégénérescence cérébelleuse
2 cas
2 cas
Ichtyose bulleuse de Siemens < 20 cas
Ichtyose congénitale - microcéphalie
- quadriplégie
Ichtyose congénitale type foetus
Arlequin
Ichtyose folliculaire - atrichie -
photophobie
Ichtyose lamellaire > 0,33
Ichtyose liée à l’X 16,6
Ichtyose néonatale - cholangite
sclérosante
2 cas
< 100 cas
10 cas
< 10 cas
Ichtyose-prématurité, syndrome de 16 familles
IMAGe syndrome < 20 cas
Iminoglycinurie 6,68
Immunodéficience par déficit en IRAK4
(interleukin-1 receptor-associated
kinase-4)
Immunodéficience par déficit sélectif en
anticorps anti-polysaccharide
Immunodéficience primitive avec déficit
en cellules NK
Incontinentia pigmenti 0,2
< 15 cas
100 cas
4 cas
Indifférence congénitale à la douleur 20 cas
Infections récurrentes - petite taille
- hypopigmentation - faciès atypique
Insensibilité aux androgènes, syndrome d’ 13
4 cas
Insomnie fatale familiale 27 cas
Insuffisance rénale tubulaire -
cardiomyopathie
Interruption de la crosse aortique 0,3**
2 cas
Isotretinoïne-like, syndrome 6 cas
IVIC, syndrome 4 familles
Jackson-Weiss, syndrome de 2 familles
Jacobsen, syndrome de 150 cas
Jeune, syndrome de 0,2
Job, syndrome de 250 cas
Johanson-Blizzard, syndrome de 23 cas
Johnson, syndrome neuroectodermique
de
Joubert, syndrome de 0,85
< 30 cas
Juberg-Hayward, syndrome de 10 cas
Kabuki, syndrome de 1,16
Kaler-Garrity-Stern, syndrome de 2 cas
Kallmann, syndrome de 7,7
Kallmann, syndrome de - cardiopathie 8 cas
15

Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
nombre
de cas ou
familles
publiés
Kapur-Toriello, syndrome de 2 cas
Kasabach-Merritt, syndrome de > 175 cas
KBG, syndrome 45 cas
Kearns-Sayre, syndrome de 2
Kennedy, maladie de 2,8
Kératite à Acanthamoeba 1
Kératite stromale 16
Kératoconjonctivite vernale 10
Kératodermie - hypotrichose -
leukonychie
Kératodermie palmoplantaire - ambiguïté
sexuelle XX - prédisposition au carcinome
spinocellulaire
Kératodermie palmoplantaire -
amyotrophie
Kératodermie palmoplantaire diffuse
- acrocyanose
Kératodermie palmoplantaire diffuse
autosomique dominante, type Norrbotten
Kératose folliculaire - nanisme - atrophie
cérébrale
2,5
2 cas
5 cas
4 cas
10 cas
6 cas
Kératose palmoplantaire - clinodactylie < 20 cas
KID, syndrome > 100 cas
Kimura, maladie de 200 cas
Klippel-Feil, syndrome de 2
Kniest like, dysplasie létale 2 cas
Krabbe, maladie de 0,75**
Kudo-Tamura-Fuse, syndrome de 2 cas
Kystique de la médullaire, maladie,
autosomique récessive
1,05
Lacrimo-auriculo-dento-digital, syndrome 20 cas
Lafora, maladie de < 0,1
Lambert-Eaton, syndrome myasthénique
de
Laminopathie, type Decaudain-Vigouroux 9 cas
Laparoschisis 12
Laparoschisis latéral - anomalies des
membres
1
2**
Larsen, syndrome de 100 cas
Larynx, paralysie du - retard mental < 20 cas
Lathostérolose < 5 cas
LCAT, déficit en 30 familles
Leber, neuropathie optique héréditaire de 6,5
Legg-Calve-Perthes, maladie de 23
Leigh, syndrome de 2,75**
Léiomyomatose péritonéale disséminée 100 cas
Léiomyome orbitaire 16 cas
Lemierre, syndrome de 0,1
Lennox-Gastaut, syndrome de 15
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
nombre
de cas ou
familles
publiés
LEOPARD, syndrome 200 cas
Lepréchaunisme 0,1**
Leptospirose 0,24
Lesch-Nyhan, syndrome de 0,38
Leucémie aiguë lymphoblastique 7,5
Leucémie aiguë non lymphoblastique 7
Leucémie aiguë promyélocytaire 8
Leucémie lymphocytaire chronique à
cellules B
Leucémie myéloïde chronique 6
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Août 2008
16 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf Numéro 1
32
Leucinose 15,6
Leucodystrophie - oligodontie 4 cas
Leucodystrophie métachromatique 0,16
Leucoencéphalopathie - ataxie -
hypodontie - hypomyélination
Leucoencéphalopathie - chondrodysplasie
métaphysaire
Leucoencéphalopathie - kératose
palmoplantaire
Leukoencéphalopathie avec atteinte du
tronc cérébrale et de la moëlle épinière
- lactate élevé
8 cas
4 cas
4 cas
39 cas
Lewis-Pashayan, syndrome de 3 cas
Lewis-Sumner, syndrome de 0,9
Lhermitte-Duclos, maladie de 220 cas
Lichtenstein, syndrome de 2 cas
Li-Fraumeni, syndrome de 400 familles
Ligament costocoracoïde,
raccourcissement du, congénital
1 famille
Limb-mammary, syndrome 27 cas
Lipoamide déshydrogénase, déficit en 20 cas
Lipodystrophie - retard mental - surdité 3 cas
Lipodystrophie généralisée acquise 80 cas
Lipodystrophie partielle acquise 250 cas
Lipodystrophie partielle familiale
associée à des mutations de PPARG
Lipodystrophie partielle familiale de
Dunnigan
Lipodystrophie partielle familiale due à
des mutations d’AKT2
Lipodystrophie partielle familiale type
Köbberling
Lipodystrophie type Berardinelli 0,25
10 cas
300 cas
1 famille
< 20 cas
Lipomatose encéphalo-cranio-cutanée 45 cas
Lipomatose pancréatique - sténose
duodénale
1 cas
Lipomes naso-palpébraux - colobome < 30 cas
Lissencéphalie - immunodéficience 1 cas
Lissencéphalie type 2 0,12

Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Lissencéphalie type 3 - dysplasie
métacarpienne
Lissencéphalie type 3 - séquence
d’akinésie foetale, forme familiale
Lobe de l’oreille épais - surdité de
conduction
** Prévalence à la naissance
Août 2008
Numéro 1
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
nombre
de cas ou
familles
publiés
2 cas
5 cas
2 familles
Loeys-Dietz, syndrome de 10 familles
Lopez-Hernandez, syndrome de 11 cas
Lowe, syndrome de 0,19
Lupus érythémateux cutané 50
Lupus érythémateux vésiculo-bulleux 70 cas
Lymphangiectasie pulmonaire
congénitale
Lymphangioléiomyomatose 0,1
Lymphoedème - anomalie cérébrale
artérioveineuse
Lymphoedème - communication interauriculaire
- dysmorphie
Lymphoedème congénital 8,8
Lymphome à cellules du manteau 3,9
Lymphome de Hodgkin 10,5
Lymphome folliculaire 36
Lymphome malin non-hodgkinien 36
Lymphomes cutanés 8,3
Lymphoprolifératif, syndrome, autoimmun
Lymphoproliférative post-tranplantation,
maladie
26,2
Lymphoproliférative, maladie, liée à l’X 0,1
Macrocéphalie - Cutis marmorata
telangiectatica congenita
Macrocéphalie - déficit immunitaire
- anémie
> 100 cas
5 cas
3 cas
100 cas
40 cas
2 cas
Macrocéphalie - petite taille - paraplégie 2 cas
Macrogyrie - paralysie pseudobulbaire 4 cas
Macrostomie - anomalies préauriculaires
- ophtalmoplégie externe
9 cas
Maculaire cystoïde, dystrophie 6 familles
Main fendue - uropathie - spina bifida
- diaphragme anormal
Mains et pieds fendus 1,1
3 cas
Mains et pieds fendus - surdité 22 cas
Malabsorption de l’acide folique, forme
héréditaire
Maladie kystique de la médullaire
autosomique dominante, avec ou sans
hyperuricémie
0,11
17 cas
Malakoplasie 500 cas
Malformation ano-rectale 24
Malformations veineuses mucocutanées 40
Mandibulo-faciale, dysostose, liée à l’X 7 cas
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
nombre
de cas ou
familles
publiés
Marden-Walker, syndrome de 30 cas
Marfan, syndrome de 30
Marinesco-Sjogren, syndrome de 200 cas
Marshall-Smith, syndrome de 33 cas
Martinez-Frias, syndrome de 11 cas
MASA, syndrome 3,5
Mastocytose cutanée 0,75
Mastocytose systémique 0,33
Matthew-Wood, syndrome de 5 cas
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser,
syndrome de
Mazabraud, syndrome de 54 cas
McLeod, syndrome de 150 cas
Meckel, syndrome de 4**
Mégacalicose congénitale > 50 cas
Mégalencéphalie - polymicrogyrie -
polydactylie postaxiale - hydrocéphalie
9
6 cas
MEHMO, syndrome de 7 cas
MEHMO, syndrome de 7 cas
Mélanome malin, forme familiale 46,8
MELAS, syndrome 16
Mélorhéostose 300 cas
Menière, maladie de 42,5
Menkes, syndrome de 0,7
MERRF, syndrome 0,9
Méthyl-cobalamine, déficit en, type cbl E 27 cas
Méthyl-cobalamine, déficit en, type cbl G 33 cas
Michels, syndrome de 7 cas
Micro, syndrome 8 cas
Microbrachycéphalie - ptosis - fente
labiale
Microcéphalie - anomalies digitales
- déficit intellectuel
2 cas
2 cas
Microcéphalie - cardiomyopathie 3 cas
Microcéphalie - déficit intellectuel
- anoamalies neurologiques et des
phalanges
Microcéphalie - épilepsie - retard mental
- cardiopathie
3 cas
2 cas
Microcéphalie - fente palatine 3 cas
Microcéphalie - micropénis - convulsions 4 cas
Microdontie - microtie, type 1 - surdité 9 cas
Microgastrie - anomalie des membres 16 cas
Microlissencéphalie - micromélie 2 cas
Microphtalmie - atrophie cérébrale 3 cas
Microtie 15
Microtie - anomalies squelettiques
- petite taille
42 cas
MIDAS syndrome < 50 cas
17

Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Migraine hémiplégique familiale ou
sporadique
10
Miller-Dieker, syndrome de 0,3
nombre
de cas ou
familles
publiés
Mirhosseini-Holmes-Walton, syndrome de < 15 cas
Mitochondriale d’origine nucléaire,
maladie
Moebius, syndrome de 300 cas
Mohr-Tranebjaerg, syndrome de 46 cas
Monosomie 18p < 200 cas
Monosomie 22q11 20
Monosomie 22q13 > 200 cas
Monosomie 5p 4,6
Monosomie 9q22.3 2 cas
Monosomie distale 5q 10 cas
Monosomie distale 8p 20 cas
Moore-Federman, syndrome de 6 cas
Mort néonatale - déficit immunitaire 5 cas
Motoneurone, maladie du, type Madras 154 cas
Mowat-Wilson, syndrome de < 200 cas
Moya-moya, maladie de 3,16
Mucolipidose type 2 0,15**
Mucolipidose type 4 > 100 cas
Mucopolysaccharidose type 1 1,3
Mucopolysaccharidose type 2 0,6
Mucopolysaccharidose type 3 1,1
Mucopolysaccharidose type 4 0,4
Mucopolysaccharidose type 6 0,16**
Mucopolysaccharidose type 7 < 40 cas
Mucosulfatidose 50 cas
Mucoviscidose 12
Muenke, syndrome de 1,8**
Muir-Torre, syndrome de 205 cas
MULIBREY, nanisme 115 cas
MURCS association 11,25
Myasthénie acquise 8,5
Myasthéniques congénitaux, syndromes 0,75
Myélodysplasiques, syndromes 25
Myélome multiple 14,25
Myhre, syndrome de 15 cas
Myoclonie - ataxie cérébelleuse - surdité 4 cas
Myoclonie - atrophie musculaire distale < 10 cas
Myofasciite à macrophages 1
Myopathie à corps réducteurs 4 familles
Myopathie à inclusions - contractures
articulaires - ophtalmoplégie
Myopathie avec autophagie excessive,
liée à l’X
9
19 cas
15 familles
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
nombre
de cas ou
familles
publiés
Myopathie de Bethlem 100 cas
Myopathie distale - atteinte des muscles
postérieurs des jambes et des muscles
antérieurs des membres supérieurs
Myopathie distale avec atteinte
respiratoire précoce
Myopathie distale avec faiblesse des
cordes vocales
Myopathie distale type Nonaka 0,1
Myopathie distale type Welander 10
Myopathie due à une surcharge en
calséquestrine et SERCA1
Myopathie mitochondriale avec anémie
sidéroblastique
Myopathie myotonique proximale 1
Myopathie némaline 1
Myosite à inclusions 0,49
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Août 2008
18 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf Numéro 1
12 cas
24 cas
12 cas
4 cas
7 cas
Myosite focale 50 cas
Myotonie congénitale de Thomsen et
Becker
N syndrome 3 cas
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn,
syndrome de
5
0,035
Naevus d’Ota - rétinite pigmentaire 1 cas
Naevus épidermique, syndrome du > 400 cas
Naevus géant 2
Nail patella like - maladie rénale 3 cas
Nail-patella, syndrome 2
Nance-Horan, syndrome de 50 familles
Nanisme - dysgammaglobulinémie 2 cas
Nanisme - retard mental - anomalies
oculaires - fente labiopalatine
Nanisme diastrophique 3,5
3 cas
Nanisme géléophysique 27 cas
Nanisme métatropique 80 cas
Nanisme ostéochondrodysplasique -
surdité - rétinopathie pigmentaire
Nanisme par anomalie qualitative de
l’hormone de croissance
Nanisme thanatophore 3,5**
2 cas
3 cas
Nanisme type Lenz-Majewski 7 cas
NARP, syndrome 8,5
Néoplasie endocrinienne multiple type 1 11
Néoplasie endocrinienne multiple type 2 3,3
Néphroblastome 10,1
Néphronophtise de l’adulte, forme
familiale - quadriparésie spastique
Néphropathie - surdité -
hyperparathyroïdie
Néphrose - surdité - anomalies des voies
urinaires et des doigts
2 cas
5 cas
5 cas

Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Néphrotique idiopathique, syndrome,
cortico-sensible
** Prévalence à la naissance
Août 2008
Numéro 1
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
18
Netherton, syndrome de 1,35
nombre
de cas ou
familles
publiés
Neu-Laxova, syndrome de 60 cas
Neuroblastome 10
Neurocytome central > 100 cas
Neurodégénératif syndrome, lié à l’X, type
Hamel
Neurodégénératif, syndrome, lié à l’X,
type Bertini
Neurodégénérative progressive, maladie
- hyperlaxité articulaire - cataracte
Neurodégénérescence par déficit en 3hydroxyisobutyryl-CoA
hydrolase
Neurodégénérescence par déficit en 3hydroxyisobutyryl-CoA
hydrolase
10 cas
7 cas
2 cas
4 cas
2 cas
Neuroectodermique endocrine, syndrome 4 cas
Neurofibromatose type 1 25
Neurofibromatose type 2 0,5
Neurométabolique, maladie, par déficit
en sérine
Neuro-musculo-squelettique, syndrome,
type chypriote
Neuronopathie motrice et sensorielle à
début facial
< 30 cas
1 famille
4 cas
Neuropathie à axones géants 20 familles
Neuropathie héréditaire avec
hypersensibilité à la pression
Neuropathie motrice multifocale avec
bloc de conduction
Neuropathie sensitive et autonomique
type 2
Neuropathie viscérale - anomalies
cérébrales - dysmorphie - retard du
développement
9
1,5
Neutropénie congénitale sévère 0,4**
Neutropénie cyclique 0,1
35 cas
2 cas
Neutropénie sévère congénitale liée à l’X 7 cas
Nevo, syndrome de 10 cas
Niemann-Pick, maladie de 2,5**
Niemann-Pick, maladie de, type A 0,25**
Niemann-Pick, maladie de, type B 0,75**
Niemann-Pick, maladie de, type C 0,85
Nijmegen, syndrome de 1**
Norrie, maladie de 300 cas
Obésité - colite - hypothyroïdie
- hypertrophie cardiaque - retard de
développement
2 cas
Obésité par déficit congénital en leptine < 30 cas
Obésité par déficit en prohormone
convertase-1
2 cas
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Obésité par déficit en proopiomélanocortine
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
nombre
de cas ou
familles
publiés
7 cas
Ochoa, syndrome de > 100 cas
Oculo-cérébro-cutané, syndrome 36 cas
Oculo-cérébro-facial, syndrome, type
Kaufman
9 cas
Oculo-dentaire, syndrome, de Rutherfurd 1 famille
Oculo-dento-osseuse, dysplasie,
autosomique dominante
Oculo-dento-osseuse, dysplasie,
autosomique récessive
Oculo-digito-oesophago-duodénal,
syndrome
243 cas
5 cas
< 50 cas
Oculo-ostéo-cutané, syndrome 3 cas
Oculo-palato-cérébral, syndrome 5 cas
Oculo-tricho-dysplasie 2 cas
Odontodysplasie régionale 139 cas
Odonto-onycho-dermique, dysplasie < 15 cas
Odontotrichomélique, syndrome 4 cas
Odonto-tricho-unguéo-digito-palmaire,
syndrome
Oesophage, carcinome de l’ 8
21 cas
Okamoto, syndrome de 2 cas
Oligoarthrite juvénile 20,5
Oligocône trichromatie 14 cas
Oligodontie - taurodontie - cheveux rares < 15 cas
Olmsted, syndrome d’ 32 cas
Omodysplasie 30 cas
Omphalocèle 12
Omphalocèle - fente palatine, syndrome
létal
Ondine, syndrome d’ 2,25
3 cas
Onycho-tricho-dysplasie - neutropénie 5 cas
Ophtalmie sympathique 0,6
Ophtalmo-acromélique, syndrome 30 cas
Opitz BBB/G, syndrome d’ 3
Opsismodysplasie 25 cas
Ornithine carbamoyltransférase, déficit
en
Oro-facio-digital, syndrome, type 1 1,2
Oro-facio-digital, syndrome, type 10 1 cas
Oro-facio-digital, syndrome, type 3 3 cas
Oro-facio-digital, syndrome, type 4 16 cas
Oro-facio-digital, syndrome, type 5 4 cas
Oro-facio-digital, syndrome, type 6 29 cas
Oro-facio-digital, syndrome, type 8 2 familles
Ossification, anomalies de l’ - retard
psychomoteur
Ostéochondrite disséquante 35
1
2 cas
19

Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
nombre
de cas ou
familles
publiés
Ostéochondrodysplasie - hypertrichose 18 cas
Ostéochondromatose carpo-tarsienne < 10 cas
Ostéo-craniosténose 12 cas
Ostéodysplasie polykystique
lipomembraneuse - leucoencéphalopathie
sclérosante
0,15
Ostéodysplasie type Melnick-Needles > 50 cas
Ostéodystrophie héréditaire d’Albright 0,72
Ostéogenèse imparfaite 6,5
Osteogenèse imparfaite - microcéphalie
- cataracte
Ostéogenèse imparfaite - rétinopathie
- épilepsie - déficit intellectuel
Ostéolyse carpotarsienne autosomique
récessive
3 cas
2 cas
< 10 cas
Ostéolyse talo-patello-scaphoïde 2 cas
Ostéomyélite multifocale chronique
récurrente juvénile
> 260 cas
Ostéopathie striée - sclérose crânienne 100 cas
Ostéopétrose autosomique dominante,
type 1
33 cas
Ostéopétrose de gravité intermédiaire 50 cas
Ostéopétrose maligne autosomique
récessive
Ostéopoïkilose - petite taille - déficit
intellectuel
Ostéoporose - hypopigmentation oculocutanée
0,75**
Ostéoporose - pseudogliome 0,05
Ostéosarcome 5
Ostéosclérose - ichtyose - insuffisance
ovarienne précoce
4 cas
3 cas
3 cas
Oto-dentaire, syndrome 9 familles
Oto-palato-digital, syndrome 30 cas
P2Y12, déficit en 5 cas
Pachydermopériostose 204 cas
Pachyonychie congénitale 230 cas
Paget, maladie de, forme juvénile 50 cas
Pallister-Hall, syndrome de 100 cas
Paludisme 3
Pancréas, agénésie du 8 cas
Pancréatite chronique, forme familiale 0,125
Pancréatoblastome 60 cas
Panencéphalite rubéoleuse > 20 cas
Papillon-Lefèvre, syndrome de 0,25
Papulose atrophiante maligne > 200 cas
Paralysie bulbaire progressive de l’enfant < 40 cas
Paralysie périodique hyperkaliémique 0,75
Paralysie périodique hypokaliémique 1
Paralysie périodique thyrotoxique 2
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Paralysie supranucléaire progressive 3,7
Paraplégie - brachydactylie - épiphyses
en cône
Paraplégie - retard mental -
hyperkératose
Paraplégie spastique - glaucome - déficit
intellectuel
Paraplégie spastique - néphropathie
- surdité
Paraplégie spastique, forme familiale 5
nombre
de cas ou
familles
publiés
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Août 2008
20 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf Numéro 1
5 cas
4 cas
2 familles
4 cas
PARC, syndrome 2 cas
Parkinson, maladie de, forme familiale 15
Parkinsoniens, syndromes, de l’adulte
jeune
37,5
Parsonage-Turner, syndrome de 3,3
Partington, syndrome de 2 familles
Pearson, syndrome de 60 cas
Peau ridée, syndrome de la < 30 cas
Pelade totale 10,5
Pelizaeus-Merzbacher, maladie de 0,25
PELVIS, syndrome 11 cas
Pemphigoïde bulleuse 2,5
Pemphigus paranéoplasique > 60 cas
Pemphigus superficiel 1,2
Pemphigus vulgaire 3,8
Pendred, syndrome de 5,5
Périartérite noueuse 3,07
Péricardite - arthrite - camptodactylie < 30 familles
Perlman, syndrome de 30 cas
Péroné en serpentin - rein polykystique 6 cas
Peters plus, syndrome de 50 cas
Petite taille - anomalies hypophysaires et
cérébelleuses - selle turcique anormale
Petite taille - brachydactylie -
dysmorphie
Petite taille - cou palmé court -
cardiopathie congénitale
Petite taille par résistance à l’hormone de
croissance
0,2
1 famille
2 familles
4 cas
Petite taille type Bruxelles 2 cas
Petits vaisseaux cérébraux, maladie des,
non liée à NOTCH3
Peutz-Jeghers, syndrome de 2,2
Pfeiffer, syndrome de 0,38
2 cas
PHACE, syndrome 100 cas
Phénylcétonurie 4
Phéochromocytome et paragangliome
sécrétants
Phosphoénolpyruvate carboxykinase,
déficit en
10
< 10 cas

Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
** Prévalence à la naissance
Août 2008
Numéro 1
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
nombre
de cas ou
familles
publiés
Phosphoglucose isomérase, déficit en 50 cas
Phosphoglycérate kinase, déficit en 23 cas
Phosphoribosylpyrophosphate synthétase,
suractivité de
Photosensibilité cutanée - colite létale 3 cas
Phytostérolémie 40 cas
PIBIDS, syndrome 20 cas
Piébaldisme 0,25
Pierre Robin, séquence de, isolée 8,75
Pierson, syndrome de 22 cas
< 30 familles
Pili torti - onychodysplasie 1 famille
Pilo-dentaire, dysplasie 2 cas
Pityriasis rubra pilaire 48 cas
Plaquettes grises, syndrome des 20 cas
Plummer-Vinson, syndrome de 25 cas
Pneumonie à éosinophiles idiopathique
aiguë
Pneumopathie interstitielle aiguë 3,8
> 100 cas
Poïkilodermie de Kindler 100 cas
Poland, syndrome de 2
Pollitt, syndrome de 10 cas
Polyangéite microscopique 7,5
Polyarthrite juvénile avec facteur
rhumatoïde
Polyarthrite juvénile sans facteur
rhumatoïde
4,2
Polychondrite atrophiante 3,5
Polydactylie pré-axiale 25
Polyendocrinopathie auto-immune type 1 4
Polyglobulie de Vaquez 25
Polykystose ovarienne -
dysfonctionnement du sphincter uréthral
Polykystose rénale autosomique récessive 6,5
Polymyosite 14,8
Polypose adénomateuse familiale 5,25
Polyradiculonévrite inflammatoire
démyélinisante chronique
8
33 cas
Polysyndactylie - malformation cardiaque 6 cas
Porokératose palmoplantaire de Mantoux < 10 cas
Porphyrie érythropoïétique congénitale > 200 cas
Porphyrie hépatique aiguë 8
4,4
Porphyrie hépatique chronique 1,5
Potocki-Shaffer, syndrome de 23 cas
Pouce long - brachydactylie 4 cas
Pouce triphalangé - brachyectrodactylie 4 familles
Pouces absents - petite taille - déficit
immunitaire
Pouces en adduction - arthrogrypose type
Christian
3 cas
3 familles
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Pouces en adduction-arthrogrypose, type
Dundar
Poumon, cancer du, à petites cellules 10
Prader-Willi, syndrome de 10,7
Prédisposition mendélienne aux
infections mycobactériennes
Proctite radique 35
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
0,059
Progeria 0,25**
nombre
de cas ou
familles
publiés
5 cas
Progeria - petite taille - naevi pigmentés < 10 cas
Prolidase, déficit en 50 cas
Protée, syndrome de 200 cas
Protéinose alvéolaire pulmonaire 0,1
Protéinose lipoïde > 280 cas
Protoporphyrie érythropoïétique 0,9
Pseudarthrose congénitale de la clavicule > 200 cas
Pseudoachondroplasie 3
Pseudo-Antley-Bixler, syndrome de
- ambiguïté génitale - troubles de la
stéroïdogenèse
< 50 cas
Pseudohypoaldostéronisme type 1 70 cas
Pseudoprogeria 2 cas
Pseudotumeur inflammatoire du foie 143 cas
Pseudoxanthome élastique 2,5
Pseudo-Zellweger, syndrome < 10 cas
Pterygium antécubital, syndrome du 11 cas
Pterygium colli - déficit intellectuel
- anomalies des doigts
Pterygiums multiples, syndrome des,
autosomique dominant
Ptérygiums multiples, syndrome des,
forme létale
Pterygiums poplités, syndrome des,
autosomique dominant
Ptosis - colobome de l’iris - déficit
intellectuel
Ptosis - strabisme - diastasis des grands
droits
0,3
2 cas
4 cas
200 cas
10 cas
2 cas
Ptosis - strabisme - pupilles ectopiques 1 famille
Purpura rhumatoïde 8,5
Purpura thrombopénique auto-immun 25
Qazi-Markouizos, syndrome de 3 cas
QT long, syndrome du, forme familiale 25
Quadriparésie - retard mental - rétinite
pigmentaire
2 cas
Rambaud-Gallian-Touchard, syndrome de 3 cas
RAPADILINO syndrome < 20 cas
Rapp-Hodgkin, syndrome de 72 cas
Refsum, maladie de 0,1
Refsum, maladie de, forme infantile 0,005
Rendu-Osler, maladie de 3,5
21

Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
nombre
de cas ou
familles
publiés
Renpenning, syndrome de 10 familles
Résistance à l’insuline - cinquièmes
métacarpiens courts
Retard de croissance - microcéphalie
- anomalie des doigts - hypospadias
Retard de croissance par déficit du
facteur de croissance analogue à
l’insuline de type 1
Retard du développement - ostéopénie
- anomalies ectodermiques
Retard du développement par déficit en
2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
Retard mental - dysmorphie -
hypogonadisme - diabète sucré
Retard mental - hypotrichie -
brachydactylie
Retard mental - paraplégie spastique
progressive, lié à l’X
Retard mental lié à l’X - acromégalie
- hyperactivité
Retard mental lié à l’X - choréo-athétose
- comportement anormal
Retard mental lié à l’X - convulsions
- petite taille - hypoplasie de l’étage
moyen de la face
Retard mental lié à l’X - cubitus valgus
- dysmorphie
Retard mental lié à l’X - déficit isolé en
hormone de croissance
Retard mental lié à l’X - dysmorphie
- atrophie cérébrale
Retard mental lié à l’X - épilepsie -
contracture progressive des articulations
- dysmorphie
Retard mental lié à l’X - épilepsie
- psoriasis
Retard mental lié à l’X -
hypogammaglobulinémie - détérioration
neurologique progressive
Retard mental lié à l’X - hypogonadisme
- ichtyose - obésité - petite taille
Retard mental lié à l’X - hypotonie
- dysmorphie faciale - comportement
agressif
Retard mental lié à l’X - macrocéphalie
- macroorchidisme
Retard mental lié à l’X - malformation de
Dandy-Walker - anomalies des ganglions
de la base - convulsions
Retard mental lié à l’X - paraplégie
spastique avec dépots de fer
Retard mental lié à l’X - psychose -
macroorchidisme
Retard mental lié à l’X - puberté précoce
- obésité
1 famille
4 cas
4 cas
3 cas
< 30 cas
4 cas
6 cas
1 famille
2 cas
5 cas
17 cas
5 cas
3 familles
8 cas
2 cas
4 cas
3 cas
4 cas
10 cas
12 cas
16 cas
1 famille
6 cas
3 cas
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Retard mental lié à l’X, syndromique
type 7
Retard mental lié à l’X, syndromique, lié à
une mutation de JARID1C
nombre
de cas ou
familles
publiés
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Août 2008
22 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf Numéro 1
10 cas
Retard mental lié à l’X, type Abidi 8 cas
Retard mental lié à l’X, type Afrique du
Sud
< 10 familles
16 cas
Retard mental lié à l’X, type Armfield 6 cas
Retard mental lié à l’X, type Cabezas 1 famille
Retard mental lié à l’X, type Cantagrel 2 cas
Retard mental lié à l’X, type Lubs 5 cas
Retard mental lié à l’X, type Miles-
Carpenter
4 cas
Retard mental lié à l’X, type Pai 1 famille
Retard mental lié à l’X, type Reish 2 cas
Retard mental lié à l’X, type Schimke 4 cas
Retard mental lié à l’X, type Seemanova 4 cas
Retard mental lié à l’X, type Shashi 9 cas
Retard mental lié à l’X, type Shrimpton 3 cas
Retard mental lié à l’X, type Siderius 4 cas
Retard mental lié à l’X, type Snyder 11 cas
Retard mental lié à l’X, type Stevenson 4 cas
Retard mental lié à l’X, type Stocco Dos
Santos
4 cas
Retard mental lié à l’X, type Stoll 4 cas
Retard mental lié à l’X, type Vitale 8 cas
Retard mental lié à l’X, type Wilson 3 cas
Retard mental lié à l’X, type Wittwer 3 cas
Retard mental lié à l’X, type Zorick 6 cas
Retard mental récessif lié à l’X -
macrocéphalie - dysfonction ciliaire
Retard mental sévère lié à l’X, type
Gustavson
1 famille
7 cas
Retard mental, lié à l’X - plagiocéphalie 2 cas
Retard psychomoteur due à un déficit en
S-adénosylhocystéine hydrolase
3 cas
Rétention des chylomicrons, maladie de 40 cas
Rétinite pigmentaire 27,5
Rétinite pigmentaire - déficit intellectual
- surdité - hypogénitalisme
Rétinoblastome 5,4
Rétino-hépato-endocrinologique,
syndrome
2 familles
7 cas
Rétinopathie vasculaire héréditaire 1 famille
Rétinopathie vasculaire héréditaire 1 famille
Rétinoschisis lié à l’X 4,5
Rett, syndrome de 4,15
Rhombencéphalosynapsis 50 cas
Rhumatisme articulaire aigu 5

Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Rieger, syndrome de 0,5
** Prévalence à la naissance
Août 2008
Numéro 1
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
nombre
de cas ou
familles
publiés
Roberts, syndrome de 100 cas
Robinow, syndrome de > 120 cas
Robinow-like, syndrome 2 cas
Rothmund-Thomson, syndrome de 300 cas
Rubéole congénitale, syndrome de 1**
Rubinstein-Taybi, syndrome de 1
Rudiger, syndrome de 2 cas
Saethre-Chotzen, syndrome de 3
Sakati-Nyhan, syndrome de < 5 cas
Sandhoff, maladie de 0,75
Sarcoïdose 15
Sarcome de Kaposi 1,7
Sarcosinémie 2
Say-Barber-Miller, syndrome de 2 cas
SCARF syndrome 2 cas
Schinzel, syndrome de < 10 familles
Schinzel-Giedion, syndrome de 34 cas
Schizencéphalie 1,54
Schizophrénie - déficit intellectuel
- surdité - rétinite
1 famille
Schnitzler, syndrome de 50 cas
Schopf-Schulz-Passarge, syndrome de 19 cas
Schwartz-Jampel, syndrome de 100 cas
Sclérodermie 42
Sclérose en plaques - ichtyose - déficit
en facteur 8
Sclérose latérale amyotrophique 6
Sclérose latérale primitive 1,5
Sclérose tubéreuse de Bourneville 8,8
2 cas
Sebastian, syndrome de < 10 familles
Seckel, syndrome de 100 cas
Sécrétion inappropriée d’hormone antidiurétique,
syndrome de
Senior-Loken syndrome de 0,1
2 cas
Sensenbrenner, syndrome de 15 cas
Sézary, syndrome de 0,18
SHORT syndrome 30 cas
Shprintzen-Goldberg, syndrome de < 50 cas
Shwachman-Diamond, syndrome de 200 cas
Sialidose type 1 0,02**
Sialidose, type 2 0,02**
Siegler-Brewer-Carey, syndrome de 2 cas
Sillence, syndrome de 5 cas
Silver-Russell, syndrome de 400 cas
Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de > 100 cas
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de,
type 2
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
nombre
de cas ou
familles
publiés
4 cas
Singleton-Merten, dysplasie de < 10 cas
Sinus silencieux, syndrome du 98 cas
Sirenomélie 1**
Sjögren-Larsson, syndrome de 0,4
Smith-Lemli-Opitz, syndrome de 6,5
Smith-Magenis, syndrome de 4
Sotos, syndrome de 7**
Sourcils, duplication des - syndactylie 3 cas
Spasticité - retard mental - épilepsie,
lié à l’X
Sphérocytose héréditaire 20
Splénomégalie myéloïde 10
6 cas
Sporotrichose 55 cas
Squelettiques, anomalies - déficit
intellectuel
Stargardt, maladie de 11,25
Sténose supravalvulaire aortique 12,5
Sténose valvulaire pulmonaire
congénitale
2 familles
Stern-Lubinsky-Durrie, syndrome de 7 cas
Stéroïde deshydrogénase, déficit en
- anomalies dentaires
7,2
Stickler, syndrome de 13,5
Stiff-man syndrome 0,1
Still de l’adulte, maladie de 1,23
1 famille
Stimmler, syndrome de 2 cas
Stoll-Alembik-Finck, syndrome de 1 cas
Stomatocytose avec hématies
hyperhydratées, forme familiale
Succinyl-CoA acétoacétate transférase,
déficit en
Sucrase-isomaltase, déficit en,
congénitale
20 familles
10 cas
Summitt, syndrome de 3 cas
Surdité - acidose tubulaire - anémie 2 cas
Surdité - anomalies génitales
- synostoses métacarpiennes et
métatarsiennes
20
2 cas
Surdité - atrophie optique - démence 3 cas
Surdité - cécité - hypopigmentation 2 cas
Surdité - hypoplasie de l’émail - anomalie
des ongles
6 cas
Surdité - lymphoedème - leucémie < 10 cas
Surdité - neuropathie périphérique
- artériopathie
4 cas
Surdité - vitiligo - achalasie 2 cas
Surdité branchiogénique 5 cas
23

Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Surdité -dysplasie squelettique - lèvre
anormale
Surdité neurosensorielle - grisonnement
précoce - tremblement essentiel
nombre
de cas ou
familles
publiés
8 cas
3 cas
Surdité-infertilité, syndrome de 3 familles
Surdité-retard mental, type Martin-Probst 3 cas
Surdité-retard mental, type Martin-Probst 3 cas
Susac, syndrome de < 100 cas
Symphalangie - anomalies multiples
mains et pieds
6 cas
Symphalangisme distal < 5 familles
Synostose huméro-cubitale 5 cas
Synostose huméro-radiale 150 cas
Synostose huméro-radio-cubitale 30 cas
Synostose radio-ulnaire -
thrombocytopénie amégakaryocytique
< 20 cas
Synostoses, multiples 20 familles
Synspondylisme congénital 24 cas
Syringomyélie 8,4
Tachyarythmie atriale avec intervalle PR
court
12 cas
Tachycardie atriale chaotique 100 cas
Tachycardie ventriculaire polymorphe
catécholergique
10
Takayasu, artérite de 0,45
Tangier, maladie de > 70 cas
Tay-Sachs, maladie de 0,3**
Tératome - malformation de Dandy-Walker
- hernie diaphragmatique
1 cas
Tetra-amélie - hypoplasie pulmonaire 5 familles
Tétralogie de Fallot 45
Thalassémie alpha- retard mental, liée
à l’X
Thrombocytémie essentielle 27,5
168 cas
Thymus-rein-anus-poumon, dysplasie 3 cas
Thyro-cérébro-renal, syndrome 2 cas
Tietz, syndrome de 1 famille
Toriello-Carey, syndrome de 60 cas
Toriello-Lacassie-Droste, syndrome de 10 cas
Torticolis - chéloïdes - cryptorchidisme 7 cas
Torticolis paroxystique bénin de l’enfant 50 cas
Tortuosité artérielle < 40 cas
Tortuosité des artères de la rétine 100 cas
Townes-Brocks, syndrome de 0,42
Trachée, agénésie de la 1**
Trachéobronchomégalie < 100 cas
Transposition des gros vaisseaux 32,5
Treacher-Collins, syndrome de 6
Treft-Sanborn-Carey, syndrome de 23 cas
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
nombre
de cas ou
familles
publiés
Tricho-dentaire, syndrome < 5 familles
Tricho-dento-osseux, syndrome > 30 cas
Trichodysplasie - amélogenèse imparfaite 1 famille
Trichomégalie - rétine dégénérescente
- retard de croissance
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Août 2008
24 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf Numéro 1
11 cas
Tricho-oculo-dermo-vertebral, syndrome 1 cas
Tricho-odonto-onychiale, dysplasie 4 cas
Tricho-rétino-dento-digital, syndrome 9 cas
Tricho-rhino-phalangien, syndrome, types
1 et 3
Trigonocéphalie - anomalies des
extrémités
Trigonocéphalie - nez bifide - anomalies
des extrémités
Trigonocéphalie - petite taille - retard de
croissance
> 100 cas
2 cas
2 cas
3 cas
Triose phosphate-isomérase, déficit en 30 cas
Triple A, syndrome 100 cas
Triple H, syndrome 50 cas
Triplo X, syndrome 42,5
Trisomie 13 13**
Trisomie 18 9**
Trisomie non distale 10p 60 cas
Trisomie non distale 8q > 30 cas
Trisomy non distale 12p 2**
Tritanopie 4,8
Trouble du rythme - cardiomyopathie
dilatée - brachydactylie
Troubles hémorragiques par déficience en
récepteurs plaquettaires du collagène
Tuberculose 20
Tumeur endocrine 1
Tumeur stromale gastro-intestinale 13
Tumeurs des os 10
Tumeurs des parties molles 13
10 cas
< 20 cas
Tumeurs rhabdoïdes 500 cas
Tunnel aorto-ventriculaire 130 cas
Turner, syndrome de 20
Tyrosinémie type 1 0,05
Tyrosinémie type 2 < 100 cas
Uhl, anomalie d’ 84 cas
Ulbright-Hodes, syndrome d’ 3 cas
Ulcération du cordon ombilical - atrésie
intestinale
Ullrich, dystrophie musculaire
congénitale de
Unverricht-Lundborg, maladie de 0,2
15 cas
< 100 cas
Upington, maladie d’ 1 famille
Urticaire au froid, forme familiale 0,1

Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Usher, syndrome d’ 3,5
Utérus double - hémivagin - agénésie
rénale
** Prévalence à la naissance
Août 2008
Numéro 1
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
nombre
de cas ou
familles
publiés
< 60 cas
VACTERL - hydrocéphalie < 10 familles
Valve mitrale, anomalie de la - surdité
- squelette, anomalie du
3 cas
Van der Bosch, syndrome de 1 famille
Van Der Woude, syndrome de 2
Vasculite 6,3
Vasculopathie cérébro-rétinienne 3 familles
VATER association 23
Veino-occlusive hépatique, maladie 11
Veino-occlusive hépatique, maladie
- immunodéficience
< 25 cas
Ventricule gauche à double issue 32 cas
Voies biliaires anormales - insuffisance
rénale
Von Hippel-Lindau, maladie de 0,2
Voûte cranienne, lésions en anneau de la
- fragilité osseuse
6 cas
20 cas
Vulvo-vaginal-gingival, syndrome 127 cas
W syndrome 6 cas
Waardenburg, syndrome de 2,4
Waardenburg-Shah, syndrome de 50 cas
Waldenström, macroglobulinémie de 2,6
Walker-Warburg, syndrome de 1,65**
Weaver, syndrome de 30 cas
Weaver-Williams, syndrome de 2 cas
Wegener, maladie de 6,6
Weill-Marchesani, syndrome de 128 cas
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100 000)
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
nombre
de cas ou
familles
publiés
Wells, syndrome de 80 cas
Werner, syndrome de 0,45
West, syndrome de 3,7**
WHIM syndrome 40 cas
Whipple, maladie de 1000 cas
Wieacker-Wolff, syndrome de 6 cas
Wiedemann-Rautenstrauch, syndrome de 25 cas
Willebrand, maladie de 12,5
Williams, syndrome de 13,3
Wilson, maladie de 5,84
Wilson-Turner, syndrome de > 14 cas
Winchester, maladie de 12 cas
Wiskott-Aldrich, syndrome de 0,15
Wolcott-Rallison, syndrome de 17 cas
Wolf-Hirschhorn, syndrome de 2**
Wolfram, syndrome de 0,57
Wolman, maladie de 0,28**
X fragile, syndrome de l’ 14,25
Xanthinurie 150 cas
Xanthomatose cérébrotendineuse 0,13
Xeroderma pigmentosum 0,5
Xérodermie - pieds bots - émail anormal 2 cas
XK aprosencéphalie < 10 cas
Zellweger, syndrome de 1,1
Zellweger-like, syndrome de, sans
anomalies péroxysomales
Zollinger-Ellison, syndrome de 5,3
2 cas
Zunich-Kaye, syndrome de 6 cas
25

www.orphanet.fr
Les Cahiers d' rphanet
série Maladies Rares
Prévalence des maladies rares :
Données bibliographiques
Classement par prévalence décroissante ou
par nombre de cas publiés
Août 2008 Numéro 2

Méthode
Une étude systématique de la littérature est réalisée afin d’estimer la prévalence des maladies rares en
Europe. Un rapport actualisé est publié régulièrement et remplace la version précédente. Cette mise à jour intègre
les nouvelles données épidémiologiques mais également les modifications des données déjà présentes qui
évoluent en fonction des nouvelles informations scientifiques disponibles.
Stratégie de recherche
Plusieurs sources d’informations sont utilisées :
- Serveurs d’informations sur Internet : Orphanet, e-medecine, Geneclinics, EMEA et OMIM ;
- Interrogation de Medline selon l’équation :
« Noms de la maladie » ET Epidémiologie[Mesh:NoExp] OU Incidence[titre/résumé]
OU Prévalence[titre/résumé] OU Epidémiologie[titre/résumé] ;
- Ouvrages médicaux, littérature grise et rapports d’experts constituent également une source
importante de données.
Données collectées
Les prévalences indiquées correspondent aux moyennes des estimations la plus haute et la plus basse.
Lorsque l’incidence est la seule donnée disponible, la prévalence est calculée :
- pour les maladies qui n’apparaissent qu’à la naissance : prévalence = incidence à la naissance x
(espérance de vie des malades/espérance de vie de la population générale) ;
- pour les autres maladies : prévalence = incidence x durée moyenne de la maladie.
Lorsque la prévalence ou l’incidence ne sont pas disponibles, le nombre de cas publiés dans la littérature
est alors documenté.
NB: l’espérance de vie de la population française (78 ans) est prise comme référence pour l’espérance de vie de la
population générale.
Mise à jour des données
Les données sont mises à jour en fonction des nouvelles informations disponibles : EMEA, nouvelles
publications scientifiques, littérature grise et avis d’experts.
Limites de l’étude
La prévalence exacte de chaque maladie rare est difficile à obtenir à partir des ressources disponibles. En
effet, les études sont hétérogènes quant à leur méthodologie ou celle-ci est insuffisamment renseignée. Il existe
souvent une confusion entre incidence et prévalence et/ou entre incidence à la naissance et incidence dans la
population générale.
La validité et l’exactitude des données publiées ne sont pas vérifiées. Il est vraisemblable que l’estimation de la
prévalence donnée soit surestimée. En effet, les études épidémiologiques sont généralement réalisées dans des
régions à forte prévalence et sont basées sur des données issues d’établissements hospitaliers. Ainsi, les estimations
renseignées dans ce document permettent d’avoir une idée de la prévalence probable mais ne peuvent être
tenues comme absolument exactes.
Pour toutes questions ou suggestions, n’hésitez pas à nous contacter: contact.orphanet@inserm.fr
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Août 2008
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf Numéro 2

Classement des maladies par prévalence décroissante
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100
000)
Lupus érythémateux cutané 50
Gélineau, maladie de 49
Mélanome malin, forme familiale 46,8
Carcinome spinocellulaire de la tête et du cou 46
Autisme 45
Tétralogie de Fallot 45
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène 43,5
Menière, maladie de 42,5
Triplo X, syndrome 42,5
Délétion de l’Y 42
Sclérodermie 42
Démence parkinsonienne, forme familiale 41
Embryopathie à cytomégalovirus 40
Malformations veineuses mucocutanées 40
Parkinsoniens, syndromes, de l’adulte jeune 37,5
Lymphome folliculaire 36
Lymphome malin non-hodgkinien 36
Elliptocytose, forme familiale 35
Ostéochondrite disséquante 35
Proctite radique 35
Adactylie unilatérale 34
Cryptosporidiose 34
Hyperthermie maligne 33
Charcot-Marie-Tooth, maladie de 32,5
Transposition des gros vaisseaux 32,5
Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B 32
Arthrogrypose multiple congénitale 30
Détresse respiratoire aiguë de l’adulte, syndrome de 30
Marfan, syndrome de 30
Hypothyroïdie congénitale 29
Rétinite pigmentaire 27,5
Thrombocytémie essentielle 27,5
Fibrose pulmonaire idiopathique 27
Lymphoproliférative post-tranplantation, maladie 26,2
Alpha-1 antitrypsine, déficit en 25
Atrésie de l’oesophage 25
Cancer du sein, forme familiale 25
Myélodysplasiques, syndromes 25
Neurofibromatose type 1 25
Polydactylie pré-axiale 25
** Prévalence à la naissance
Août 2008
Numéro 2
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100
000)
Polyglobulie de Vaquez 25
Purpura thrombopénique auto-immun 25
QT long, syndrome du, forme familiale 25
Malformation ano-rectale 24
Legg-Calve-Perthes, maladie de 23
VATER association 23
Oligoarthrite juvénile 20,5
Dermatite herpétiforme 20,2
Atrésie du grêle 20
Canal atrioventriculaire partiel 20
Cancer gastrique 20
Hirschsprung, maladie de 20
Monosomie 22q11 20
Sphérocytose héréditaire 20
Sucrase-isomaltase, déficit en, congénitale 20
Tuberculose 20
Turner, syndrome de 20
Corps calleux, agénesie du - neuropathie 19
Néphrotique idiopathique, syndrome, cortico-sensible 18
Cardiomyopathie dilatée, forme familiale 17,5
Agénésie rénale bilatérale 17
Fièvre boutonneuse 17
Ichtyose liée à l’X 16,6
Kératite stromale 16
MELAS, syndrome 16
Leucinose 15,6
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne
moyenne, déficit en
Canal atrioventriculaire complet 15**
Hernie diaphragmatique congénitale 15
Lennox-Gastaut, syndrome de 15
Microtie 15
Parkinson, maladie de, forme familiale 15
Sarcoïdose 15
Dermatomyosite 14,8
Polymyosite 14,8
Myélome multiple 14,25
X fragile, syndrome de l’ 14,25
Anophtalmie - Microphtalmie, isolée 14
Cystinurie 14
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
15

Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par prévalence décroissante ou par nombre de cas publiés
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100
000)
Cirrhose biliaire primitive 13,5
Stickler, syndrome de 13,5
Williams, syndrome de 13,3
Broncho-pulmonaire, dysplasie 13
Insensibilité aux androgènes, syndrome d’ 13
Trisomie 13 13**
Tumeur stromale gastro-intestinale 13
Tumeurs des parties molles 13
Buerger, maladie de 12,5
Ehlers-Danlos, syndrome de, type 3 12,5
Sténose supravalvulaire aortique 12,5
Willebrand, maladie de 12,5
Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique 12
Laparoschisis 12
Mucoviscidose 12
Omphalocèle 12
Dystonie focale 11,7
MURCS association 11,25
Stargardt, maladie de 11,25
Cholangite sclérosante primitive 11
Drépanocytose 11
Glioblastome 11
Néoplasie endocrinienne multiple type 1 11
Veino-occlusive hépatique, maladie 11
Prader-Willi, syndrome de 10,7
Colite collagène 10,5
Lymphome de Hodgkin 10,5
Pelade totale 10,5
Néphroblastome 10,1
Achalasie primaire 10
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 10
Amaurose congénitale de Leber 10
Cholangiocarcinome 10
Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand 10
Duane, syndrome de 10
Facteur II, déficit congénital en 10
Hyperéosinophilique idiopathique, syndrome 10
Hyperplasie congénitale des surrénales 10
Kératoconjonctivite vernale 10
Migraine hémiplégique familiale ou sporadique 10
Myopathie distale type Welander 10
Neuroblastome 10
Phéochromocytome et paragangliome sécrétants 10
Poumon, cancer du, à petites cellules 10
Splénomégalie myéloïde 10
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique 10
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100
000)
Tumeurs des os 10
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, syndrome de 9
Mitochondriale d’origine nucléaire, maladie 9
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression 9
Trisomie 18 9**
Artérite à cellules géantes 8,9
Lymphoedème congénital 8,8
Sclérose tubéreuse de Bourneville 8,8
Pierre Robin, séquence de, isolée 8,75
Atrésie duodénale 8,55
Myasthénie acquise 8,5
NARP, syndrome 8,5
Purpura rhumatoïde 8,5
Syringomyélie 8,4
Lymphomes cutanés 8,3
Atrésie choanale 8,2
Leucémie aiguë promyélocytaire 8
Oesophage, carcinome de l’ 8
Polyarthrite juvénile sans facteur rhumatoïde 8
Porphyrie hépatique aiguë 8
Hyperlipoprotéinémie type 3 7,8
Hémophilie 7,7
Kallmann, syndrome de 7,7
Déficit immunitaire commun variable 7,5
Leucémie aiguë lymphoblastique 7,5
Polyangéite microscopique 7,5
Beckwith-Wiedemann, syndrome de 7,3
Sténose valvulaire pulmonaire congénitale 7,2
Albinisme oculo-cutané 7,15
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive 7
Cancer médullaire de la thyroïde 7
Cystathioninurie 7
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale 7
Fryns, syndrome de 7**
Holoprosencéphalie 7
Leucémie aiguë non lymphoblastique 7
Sotos, syndrome de 7**
Iminoglycinurie 6,68
Galactosémie 6,6
Griffes du chat, maladie des 6,6
Wegener, maladie de 6,6
Angelman, syndrome d’ 6,5
Carcinome de la vésicule biliaire 6,5
Leber, neuropathie optique héréditaire de 6,5
Ostéogenèse imparfaite 6,5
Polykystose rénale autosomique récessive 6,5
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Août 2008
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** Prévalence à la naissance
Août 2008
Numéro 2
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par prévalence décroissante ou par nombre de cas publiés
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100
000)
Smith-Lemli-Opitz, syndrome de 6,5
Ectopie du cristallin, forme familiale 6,4
Arthrite idiopathique juvénile systémique 6,3
Vasculite 6,3
Huntington, maladie de 6,2
Atrophie optique 6
Dysmorphie digito-astragalienne 6
Dystrophie musculaire tibiale 6
Fistule artério-veineuse cérébrale 6
Leucémie myéloïde chronique 6
Sclérose latérale amyotrophique 6
Treacher-Collins, syndrome de 6
Wilson, maladie de 5,84
Arthrite avec enthésite 5,7
Atrésie des voies biliaires 5,6
Pendred, syndrome de 5,5
Rétinoblastome 5,4
Alzheimer, maladie d’, forme familiale 5,3
Zollinger-Ellison, syndrome de 5,3
Cornelia de Lange, syndrome de 5,25
Polypose adénomateuse familiale 5,25
Acromégalie 5
Adrénoleucodystrophie liée à l’X 5
Atrésie tricuspide 5
Dyskinésie ciliaire primitive 5
Dysplasie épiphysaire multiple 5
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker 5
Foramen pariétal 5
Fructose, intolérance au 5
Hydrolethalus 5**
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker 5
Ostéosarcome 5
Paraplégie spastique, forme familiale 5
Rhumatisme articulaire aigu 5
Tritanopie 4,8
Acro-céphalo-syndactylie 4,6
Atrophie multisystématisée 4,6
Monosomie 5p 4,6
Achondroplasie 4,5
Dystrophie myotonique de Steinert 4,5
Emphysème lobaire congénital 4,5
Rétinoschisis lié à l’X 4,5
Best, maladie de 4,4
Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante
chronique
Arthrite psoriasique juvénile 4,2
4,4
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100
000)
Polyarthrite juvénile avec facteur rhumatoïde 4,2
Hémimélie 4,15
Rett, syndrome de 4,15
Brides amniotiques, maladie des 4**
Céroïde-lipofuscinose neuronale 4
Dégénérescence cortico-basale 4
Hartnup, syndrome de 4
Histidinémie 4
Hypersomnie idiopathique 4
Meckel, syndrome de 4**
Phénylcétonurie 4
Polyendocrinopathie auto-immune type 1 4
Smith-Magenis, syndrome de 4
Lymphome à cellules du manteau 3,9
Anisakiose 3,8
Calpaïnopathie 3,8
Pemphigus vulgaire 3,8
Pneumopathie interstitielle aiguë 3,8
Acidémie propionique 3,75
Paralysie supranucléaire progressive 3,7
West, syndrome de 3,7**
Ehlers-Danlos, syndrome de, type classique 3,5
Goldenhar, syndrome de 3,5
MASA, syndrome 3,5
Nanisme diastrophique 3,5
Nanisme thanatophore 3,5**
Polychondrite atrophiante 3,5
Rendu-Osler, maladie de 3,5
Usher, syndrome d’ 3,5
Guillain-Barré, syndrome de 3,45
Greffon contre l’hôte, maladie du 3,4
Choroïde, dystrophie de la, centrale aréolaire 3,33
Hypochondroplasie 3,3
Néoplasie endocrinienne multiple type 2 3,3
Parsonage-Turner, syndrome de 3,3
Anencéphalie 3,2**
Moya-moya, maladie de 3,16
Acatalasémie 3,1
Périartérite noueuse 3,07
Amyotrophie spinale proximale 3
Choc toxique bactérien, syndrome du 3
Démence fronto-temporale 3
Hyperplasie nodulaire régénérative du foie 3
Opitz BBB/G, syndrome d’ 3
Paludisme 3
Pseudoachondroplasie 3
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf

Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par prévalence décroissante ou par nombre de cas publiés
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100
000)
Saethre-Chotzen, syndrome de 3
Kennedy, maladie de 2,8
Leigh, syndrome de 2,75**
Amyotrophie spinale proximale type 2 2,6
Amyotrophie spinale proximale type 3 2,6
Waldenström, macroglobulinémie de 2,6
Ataxie de Friedreich 2,5
Behçet, maladie de 2,5
BOR, syndrome 2,5
Cardiomyopathie restrictive, familiale ou idiopathique 2,5
Dystrophie des cônes et des bâtonnets 2,5
Epidermolyse bulleuse épidermolytique 2,5
Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en 2,5
Hétérotaxie 2,5
Kératodermie palmoplantaire diffuse autosomique
dominante, type Norrbotten
Niemann-Pick, maladie de 2,5**
Pemphigoïde bulleuse 2,5
Pseudoxanthome élastique 2,5
Aspiration méconiale, syndrome d’ 2,44
Waardenburg, syndrome de 2,4
3-méthylcrotonyl glycinurie 2,25
Ondine, syndrome d’ 2,25
Peutz-Jeghers, syndrome de 2,2
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante 2,15
GRACILE, syndrome 2,12**
Albinisme oculaire lié à l’X, récessif 2
Alport, syndrome d’ 2
Choroïdérémie 2
Coats, maladie de 2
Crouzon, maladie de 2
Exostoses multiples, maladie des 2
Gaucher, maladie de 2
Histiocytose langerhansienne 2
Hyperinsulinisme congénital de l’enfant 2
Kearns-Sayre, syndrome de 2
Klippel-Feil, syndrome de 2
Laparoschisis latéral - anomalies des membres 2**
Naevus géant 2
Nail-patella, syndrome 2
Paralysie périodique thyrotoxique 2
Poland, syndrome de 2
Sarcosinémie 2
Trisomy non distale 12p 2**
Van Der Woude, syndrome de 2
Wolf-Hirschhorn, syndrome de 2**
2,5
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100
000)
Fente sternale < 2
Gamma-sarcoglycanopathie 1,96
Muenke, syndrome de 1,8**
Amibiase à amibes libres 1,75
Aniridie 1,75
Fabry, maladie de 1,75
2,8 dihydroxy-adénine urolithiase 1,7
Sarcome de Kaposi 1,7
Walker-Warburg, syndrome de 1,65**
Charcot-Marie-Tooth, maladie de, liée à l’X 1,6
Schizencéphalie 1,54
Antisynthétases, syndrome des 1,5
Budd-Chiari, syndrome de 1,5
CDG syndrome 1,5**
Darier, maladie de 1,5
Déficit immunitaire combiné sévère T- B+ lié à l’X 1,5
Fente laryngo-trachéo-oesophagienne 1,5
FFU, complexe 1,5
Hypertension artérielle pulmonaire primitive 1,5
Neuropathie motrice multifocale avec bloc de conduction 1,5
Porphyrie hépatique chronique 1,5
Sclérose latérale primitive 1,5
Alagille, syndrome d’ 1,4
Cat-eye, syndrome du 1,35
Netherton, syndrome de 1,35
Mucopolysaccharidose type 1 1,3
Apert, syndrome d’ 1,25
Hyperphénylalaninémie maternelle 1,25
Still de l’adulte, maladie de 1,23
Oro-facio-digital, syndrome, type 1 1,2
Pemphigus superficiel 1,2
Kabuki, syndrome de 1,16
Conjonctivite ligneuse 1,1
Glycogénose type 2 1,1
Mains et pieds fendus 1,1
Mucopolysaccharidose type 3 1,1
Zellweger, syndrome de 1,1
Kystique de la médullaire, maladie, autosomique récessive 1,05
Cutis verticis gyrata - retard mental 1,02
3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à
chaîne longue, déficit en
Acidémie isovalérique 1
Albers-Schonberg, maladie d’ 1
Anémie de Fanconi 1
Anémie dysérythropoïétique congénitale 1
Ataxie de Harding 1
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Août 2008
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf Numéro 2
1

** Prévalence à la naissance
Août 2008
Numéro 2
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par prévalence décroissante ou par nombre de cas publiés
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100
000)
Ataxie télangiectasie 1
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique 1
Churg-Strauss, syndrome de 1
Clouston, syndrome de 1
Colobome oculaire 1
Corticosurrénalome 1
Crigler-Najjar, syndrome de 1
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée 1
Ehlers-Danlos, syndrome de, type 4 1
Gorlin, syndrome de 1
Holt-Oram, syndrome de 1
Hoquet chronique 1
Kératite à Acanthamoeba 1
Lambert-Eaton, syndrome myasthénique de 1
Myofasciite à macrophages 1
Myopathie myotonique proximale 1
Myopathie némaline 1
Nijmegen, syndrome de 1**
Ornithine carbamoyltransférase, déficit en 1
Paralysie périodique hypokaliémique 1
Rubéole congénitale, syndrome de 1**
Rubinstein-Taybi, syndrome de 1
Sirenomélie 1**
Trachée, agénésie de la 1**
Tumeur endocrine 1
Acranie < 1**
Gaucher, maladie de, type 1 0,94
Lewis-Sumner, syndrome de 0,9
MERRF, syndrome 0,9
Protoporphyrie érythropoïétique 0,9
Joubert, syndrome de 0,85
Niemann-Pick, maladie de, type C 0,85
Bardet-Biedl, syndrome de 0,8
Coeur croisé 0,8
Dystrophie musculaire des ceintures 0,8
Ebstein, anomalie d’ 0,75
Hépatite chronique auto-immune 0,75
Krabbe, maladie de 0,75**
Mastocytose cutanée 0,75
Myasthéniques congénitaux, syndromes 0,75
Niemann-Pick, maladie de, type B 0,75**
Ostéopétrose maligne autosomique récessive 0,75**
Paralysie périodique hyperkaliémique 0,75
Sandhoff, maladie de 0,75
Ostéodystrophie héréditaire d’Albright 0,72
Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en 0,7
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100
000)
Menkes, syndrome de 0,7
Goodpasture, syndrome de 0,64
Glycogénose type 4 0,6
Hyperlipoprotéinémie type 1 0,6
Mucopolysaccharidose type 2 0,6
Ophtalmie sympathique 0,6
Alpha-sarcoglycanopathie 0,57
Bêta-sarcoglycanopathie 0,57
Delta-sarcoglycanopathie 0,57
Wolfram, syndrome de 0,57
Cantrell, pentalogie de 0,55**
Coffin-Lowry, syndrome de 0,55
Hémoglobinurie paroxystique nocturne 0,55
Dystrophie musculaire type Fukuyama 0,54
Birt-Hogg-Dubé, syndrome de 0,5
Carcinome neuroendocrine cutané 0,5
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X 0,5
Cystinose 0,5
Diabète insipide néphrogénique 0,5
Neurofibromatose type 2 0,5
Rieger, syndrome de 0,5
Xeroderma pigmentosum 0,5
Myosite à inclusions 0,49
Agammaglobulinémie liée à l’X 0,45
Cowden, syndrome de 0,45
Takayasu, artérite de 0,45
Werner, syndrome de 0,45
Townes-Brocks, syndrome de 0,42
Anémie hémolytique due à un déficit en pyruvate kinase
du globule rouge
Aplasie médullaire 0,4
Dystonie de torsion 0,4
Erythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse 0,4
Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en 0,4
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase 0,4
Mucopolysaccharidose type 4 0,4
Neutropénie congénitale sévère 0,4**
Sjögren-Larsson, syndrome de 0,4
Lesch-Nyhan, syndrome de 0,38
Pfeiffer, syndrome de 0,38
Christ-Siemens-Touraine, syndrome de 0,35
Déficit immunitaire combiné sévère T- B- 0,35
Dysplasie campomélique 0,35
Dysplasie spondylo-métaphysaire 0,34
Ichtyose lamellaire > 0,33
Mastocytose systémique 0,33
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0,4

Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par prévalence décroissante ou par nombre de cas publiés
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100
000)
Amyotrophie spinale proximale type 4 0,32
Blackfan-Diamond, maladie de 0,32
Alcaptonurie 0,3
Dystonie dopa-sensible 0,3
Dystrophie musculaire congénitale, type 1A 0,3
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss 0,3
Encéphalopathies spongiformes transmissibles 0,3
Interruption de la crosse aortique 0,3**
Miller-Dieker, syndrome de 0,3
Pterygiums poplités, syndrome des, autosomique
dominant
Tay-Sachs, maladie de 0,3**
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne < 0,3
Wolman, maladie de 0,28**
Epidermolyse bulleuse dystrophique 0,27
Amyotrophie spinale proximale type 1 0,26
Facteur VII, déficit congénital en 0,25
Lipodystrophie type Berardinelli 0,25
Niemann-Pick, maladie de, type A 0,25**
Papillon-Lefèvre, syndrome de 0,25
Pelizaeus-Merzbacher, maladie de 0,25
Piébaldisme 0,25
Progeria 0,25**
Leptospirose 0,24
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en
adénosine désaminase
Acrodermatite entéropathique avec déficit en zinc 0,2
Diabète néonatal 0,2
Granulomatose chronique 0,2
Hyperglycinémie non cétosique 0,2
Hyperoxalurie 0,2
Incontinentia pigmenti 0,2
Jeune, syndrome de 0,2
Petite taille par résistance à l’hormone de croissance 0,2
Unverricht-Lundborg, maladie de 0,2
Von Hippel-Lindau, maladie de 0,2
0,3
0,22
Lowe, syndrome de 0,19
Sézary, syndrome de 0,18
Coarctation aortique, forme atypique 0,17**
Leucodystrophie métachromatique 0,16
Mucopolysaccharidose type 6 0,16**
Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en
mérosine
0,15
Epilepsie pyridoxino-dépendante 0,15
Fibrinogène, déficit congénital en 0,15
Hermansky-Pudlak, syndrome de 0,15
Mucolipidose type 2 0,15**
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100
000)
Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse -
leucoencéphalopathie sclérosante
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Août 2008
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0,15
Wiskott-Aldrich, syndrome de 0,15
CHARGE, syndrome 0,14
Cancer anaplasique de la thyroïde 0,13
Xanthomatose cérébrotendineuse 0,13
Pancréatite chronique, forme familiale 0,125
Bartter, syndrome de 0,12
Lissencéphalie type 2 0,12
Maladie kystique de la médullaire autosomique dominante,
avec ou sans hyperuricémie
Alpha-mannosidose 0,1
Alport, syndrome d’, lié à l’X - léiomyomatose diffuse 0,1
Creutzfeldt-Jakob, maladie de 0,1
Dyskératose congénitale 0,1
Evans, syndrome d’ 0,1
Ewing, sarcome d’ 0,1
Facteur V, déficit congénital en 0,1
Facteur XI, déficit congénital en 0,1
Hémophilie acquise 0,1
Hypotension orthostatique idiopathique 0,1
Lemierre, syndrome de 0,1
0,11
Lepréchaunisme 0,1**
Lymphangioléiomyomatose 0,1
Lymphoproliférative, maladie, liée à l’X 0,1
Myopathie distale type Nonaka 0,1
Neutropénie cyclique 0,1
Protéinose alvéolaire pulmonaire 0,1
Refsum, maladie de 0,1
Senior-Loken syndrome de 0,1
Stiff-man syndrome 0,1
Urticaire au froid, forme familiale 0,1
Lafora, maladie de < 0,1
Fibrodysplasie ossifiante progressive 0,08
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle 0,06
Prédisposition mendélienne aux infections
mycobactériennes
0,059
Acéruléo-plasminémie 0,05
Botulisme 0,05
Chordome 0,05
Cranio-faciale, dyssynostose 0,05
Gaucher, maladie de, type 3 0,05
Ostéoporose - pseudogliome 0,05
Tyrosinémie type 1 0,05
Dysplasie fibreuse des os < 0,05
Facteur XIII, déficit congénital en 0,04
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, syndrome de 0,035

** Prévalence à la naissance
Août 2008
Numéro 2
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par prévalence décroissante ou par nombre de cas publiés
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100
000)
Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine 0,03
Alpers, syndrome d’ 0,025
Sialidose type 1 0,02**
Sialidose, type 2 0,02**
Nom de la Maladie Prévalence
estimée
(/100
000)
Gaucher, maladie de, forme périnatale létale 0,01
Gaucher, maladie de, type 2 0,01
Refsum, maladie de, forme infantile 0,005
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Classement des maladies par nombre de cas publiés
Nom de la Maladie Nombre
de cas ou
familles
publiés
Embryopathie à la thalidomide 5000 cas
Angio-ostéohypertrophique, syndrome 1000 cas
Whipple, maladie de 1000 cas
Echinococcose alvéolaire < 1000 cas
Esthésioneuroblastome < 1000 cas
Fièvre vésiculeuse > 800 cas
Embryopathie au méthyl-mercure 800 cas
Encéphalite équine de l’ouest > 600 cas
Enchondromatose 600 cas
Dysautonomie familiale 550 cas
Adamantinome 513 cas
Hermaphrodisme vrai > 500 cas
CADASIL, syndrome 500 cas
Malakoplasie 500 cas
Tumeurs rhabdoïdes 500 cas
Naevus épidermique, syndrome du > 400 cas
Castleman, maladie de 400 cas
Silver-Russell, syndrome de 400 cas
Acidurie 4-hydroxybutyrique 350 cas
Adhésion leucocytaire, déficience d’ < 350 cas
Acidémie méthylmalonique - homocystinurie 300 cas
Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl C 300 cas
Alexander, maladie d’ 300 cas
Alström, syndrome d’ 300 cas
CDG, syndrome, type Ia 300 cas
Cutis marmorata telangiectatica congenita 300 cas
Gräsbeck-Imerslund, maladie de 300 cas
Hypoplasie dermique en aires 300 cas
Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan 300 cas
Mélorhéostose 300 cas
Moebius, syndrome de 300 cas
Norrie, maladie de 300 cas
Rothmund-Thomson, syndrome de 300 cas
Protéinose lipoïde > 280 cas
Gastro-entérite éosinophilique 280 cas
Ostéomyélite multifocale chronique récurrente juvénile > 260 cas
Hémosidérose pulmonaire primitive 250 cas
Job, syndrome de 250 cas
Lipodystrophie partielle acquise 250 cas
Caroli, maladie de < 250 cas
Nom de la Maladie Nombre
de cas ou
familles
publiés
6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, déficit en 248 cas
Oculo-dento-osseuse, dysplasie, autosomique
dominante
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Août 2008
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243 cas
Pachyonychie congénitale 230 cas
Lhermitte-Duclos, maladie de 220 cas
Muir-Torre, syndrome de 205 cas
Pachydermopériostose 204 cas
Aarskog-Scott, syndrome de > 200 cas
Angiomatose cutanée et digestive > 200 cas
Angiome en touffes > 200 cas
Erythrokératodermie variable de Mendes da Costa > 200 cas
Monosomie 22q13 > 200 cas
Papulose atrophiante maligne > 200 cas
Porphyrie érythropoïétique congénitale > 200 cas
Pseudarthrose congénitale de la clavicule > 200 cas
Adénosine monophosphate désaminase, déficit en 200 cas
Aicardi, syndrome d’ 200 cas
Camurati-Engelmann, syndrome de 200 cas
Cockayne, syndrome de 200 cas
Cogan, syndrome de 200 cas
Costello, syndrome de 200 cas
Dermatose pustuleuse sous-cornée 200 cas
Fasciite à éosinophiles 200 cas
Glucose-galactose, malabsorption du 200 cas
Gorham-Stout, maladie de 200 cas
Kimura, maladie de 200 cas
LEOPARD, syndrome 200 cas
Marinesco-Sjogren, syndrome de 200 cas
Protée, syndrome de 200 cas
Ptérygiums multiples, syndrome des, forme létale 200 cas
Shwachman-Diamond, syndrome de 200 cas
Anémie sidéroblastique liée à l’X < 200 cas
Canaux de Müller, syndrome de persistance des < 200 cas
Monosomie 18p < 200 cas
Mowat-Wilson, syndrome de < 200 cas
Fièvre récurrente avec hyper-IgD 180 cas
Erdheim-Chester, maladie d’ 178 cas
Kasabach-Merritt, syndrome de > 175 cas
Epilepsie - calcifications occipitales - maladie
coeliaque
170 cas
Thalassémie alpha- retard mental, liée à l’X 168 cas

Août 2008
Numéro 2
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par prévalence décroissante ou par nombre de cas publiés
Nom de la Maladie Nombre
de cas ou
familles
publiés
Carney, complexe de 160 cas
Motoneurone, maladie du, type Madras 154 cas
Dystrophie neuro-axonale infantile > 150 cas
Crâne en trèfle 150 cas
Denys-Drash, syndrome de 150 cas
Dubowitz, syndrome de 150 cas
Ellis-Van Creveld, syndrome d’ 150 cas
Fraser, syndrome de 150 cas
Jacobsen, syndrome de 150 cas
McLeod, syndrome de 150 cas
Synostose huméro-radiale 150 cas
Xanthinurie 150 cas
Arthrogrypose - insuffisance rénale - cholestase < 150 cas
CACH, syndrome 148 cas
Pseudotumeur inflammatoire du foie 143 cas
Odontodysplasie régionale 139 cas
Dihydroptéridine réductase, déficit en 134 cas
Tunnel aorto-ventriculaire 130 cas
Weill-Marchesani, syndrome de 128 cas
Vulvo-vaginal-gingival, syndrome 127 cas
Robinow, syndrome de > 120 cas
Aicardi-Goutières, syndrome de 120 cas
MULIBREY, nanisme 115 cas
Glycogénose de Bickel-Fanconi 112 cas
Epilepsie myoclonique de l’enfance 106 cas
Achondrogenèse > 100 cas
Bloom, syndrome de > 100 cas
Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en > 100 cas
Cutis laxa > 100 cas
Embryopathie au virus de la varicelle > 100 cas
Encéphalite focale de Rasmussen > 100 cas
KID, syndrome > 100 cas
Lymphangiectasie pulmonaire congénitale > 100 cas
Mucolipidose type 4 > 100 cas
Neurocytome central > 100 cas
Ochoa, syndrome de > 100 cas
Pneumonie à éosinophiles idiopathique aiguë > 100 cas
Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de > 100 cas
Tricho-rhino-phalangien, syndrome, types 1 et 3 > 100 cas
Agénésie de la carotide interne 100 cas
Bernard-Soulier, syndrome de 100 cas
Cataracte congénitale - dysmorphie faciale -
neuropathie
100 cas
CINCA, syndrome 100 cas
Cohen, syndrome de 100 cas
Déficit d’expression des molécules HLA de classe 2 100 cas
Nom de la Maladie Nombre
de cas ou
familles
publiés
Dégénérescence choriorétinienne péripapillaire
hélicoïdale
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
100 cas
Epidermolyse bulleuse acquise 100 cas
Freeman-Sheldon, syndrome de 100 cas
Fucosidose 100 cas
Greig, syndrome de 100 cas
Hémochromatose néonatale 100 cas
Immunodéficience par déficit sélectif en anticorps
anti-polysaccharide
100 cas
Larsen, syndrome de 100 cas
Léiomyomatose péritonéale disséminée 100 cas
Lymphoprolifératif, syndrome, auto-immun 100 cas
Myopathie de Bethlem 100 cas
Ostéopathie striée - sclérose crânienne 100 cas
Pallister-Hall, syndrome de 100 cas
PHACE, syndrome 100 cas
Poïkilodermie de Kindler 100 cas
Roberts, syndrome de 100 cas
Schwartz-Jampel, syndrome de 100 cas
Seckel, syndrome de 100 cas
Tachycardie atriale chaotique 100 cas
Tortuosité des artères de la rétine 100 cas
Triple A, syndrome 100 cas
Angéite leucocytoclasique hypocomplémentémique < 100 cas
Brown-Vialetto-van Laere, syndrome de < 100 cas
Hallermann-Streiff-Francois, syndrome de < 100 cas
Hypertrichose lanugineuse congénitale < 100 cas
Ichtyose congénitale type foetus Arlequin < 100 cas
Susac, syndrome de < 100 cas
Trachéobronchomégalie < 100 cas
Tyrosinémie type 2 < 100 cas
Ullrich, dystrophie musculaire congénitale de < 100 cas
Sinus silencieux, syndrome du 98 cas
Dysostose acrofaciale type Nager 90 cas
Hypopéristaltisme intestinal - microcôlon -
hydronéphrose
89 cas
Encéphalopathie épileptique infantile précoce 88 cas
Glycogénose par déficit en LAMP-2 84 cas
Uhl, anomalie d’ 84 cas
Lipodystrophie généralisée acquise 80 cas
Nanisme métatropique 80 cas
Wells, syndrome de 80 cas
Rapp-Hodgkin, syndrome de 72 cas
Tangier, maladie de > 70 cas
Chromosome 18 en anneau 70 cas
Dysplasie cranio-métaphysaire 70 cas
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale 70 cas
11

Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par prévalence décroissante ou par nombre de cas publiés
Nom de la Maladie Nombre
de cas ou
familles
publiés
Fente médiane labio-mandibulaire 70 cas
Lupus érythémateux vésiculo-bulleux 70 cas
Pseudohypoaldostéronisme type 1 70 cas
Hémangiomatose néonatale diffuse < 70 cas
Glutathion synthétase, déficit en 65 cas
Cataracte - hyperferritinémie > 64 cas
Pemphigus paranéoplasique > 60 cas
Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine B12
sensible, type cbl A
60 cas
Acidocétose par déficit en bêta-cétothiolase 60 cas
Cérébro-costo-mandibulaire, syndrome 60 cas
Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de 60 cas
Griscelli, maladie de 60 cas
Homocystinurie sans acidurie methylmalonique 60 cas
Hypertrichose lanugineuse acquise 60 cas
Neu-Laxova, syndrome de 60 cas
Pancréatoblastome 60 cas
Pearson, syndrome de 60 cas
Toriello-Carey, syndrome de 60 cas
Trisomie non distale 10p 60 cas
Utérus double - hémivagin - agénésie rénale < 60 cas
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive, type
Beauce
57 cas
Fuite capillaire, syndrome de 57 cas
Sporotrichose 55 cas
Mazabraud, syndrome de 54 cas
Chromosome 20 en anneau > 50 cas
Hennekam, syndrome de > 50 cas
Mégacalicose congénitale > 50 cas
Ostéodysplasie type Melnick-Needles > 50 cas
Acidémie succinique 50 cas
Acro-ostéolyse autosomique dominante 50 cas
Adénylosuccinate lyase, déficit en 50 cas
Anorchidie bilatérale 50 cas
Apraxie oculo-motrice, type Cogan 50 cas
Ascher , syndrome d’ 50 cas
Cholestase - lymphoedème 50 cas
Chromosome 14 en anneau 50 cas
Démence fronto-temporale et parkinsonisme liée au
chromosome 17
50 cas
Dysplasie acromésomélique type Maroteaux 50 cas
Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase 50 cas
Fibromatose hyaline juvénile 50 cas
Glucocorticoïdes, déficit isolé en, forme familiale 50 cas
ICF syndrome 50 cas
Mucosulfatidose 50 cas
Myosite focale 50 cas
Nom de la Maladie Nombre
de cas ou
familles
publiés
Ostéopétrose de gravité intermédiaire 50 cas
Paget, maladie de, forme juvénile 50 cas
Peters plus, syndrome de 50 cas
Phosphoglucose isomérase, déficit en 50 cas
Prolidase, déficit en 50 cas
Rhombencéphalosynapsis 50 cas
Schnitzler, syndrome de 50 cas
Torticolis paroxystique bénin de l’enfant 50 cas
Triple H, syndrome 50 cas
Waardenburg-Shah, syndrome de 50 cas
Aplasie du péroné - ectrodactylie < 50 cas
Blépharo-cheilo-odontique, syndrome < 50 cas
Branchio-oculo-facial, syndrome < 50 cas
DOOR syndrome < 50 cas
Ehrlichiose < 50 cas
Esters du cholestérol, maladie de stockage en < 50 cas
Goldmann-Favre, syndrome de < 50 cas
Granulome chalazodermique < 50 cas
Hypoglossie - hypodactylie < 50 cas
MIDAS syndrome < 50 cas
Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome < 50 cas
Pseudo-Antley-Bixler, syndrome de - ambiguïté
génitale - troubles de la stéroïdogenèse
< 50 cas
Shprintzen-Goldberg, syndrome de < 50 cas
Abcès aseptique cortico-sensible 49 cas
Pityriasis rubra pilaire 48 cas
Coxo-podo-patellaire, syndrome 47 cas
Mohr-Tranebjaerg, syndrome de 46 cas
KBG, syndrome 45 cas
Lipomatose encéphalo-cranio-cutanée 45 cas
Bowen-Conradi, syndrome de 44 cas
Microtie - anomalies squelettiques - petite taille 42 cas
Desbuquois, syndrome de > 40 cas
3M, syndrome 40 cas
Ambras, syndrome d’ 40 cas
Babésiose 40 cas
Carpenter, syndrome de 40 cas
Coffin-Siris, syndrome de 40 cas
Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique
dominante
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Août 2008
12 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf Numéro 2
40 cas
Embryofoetopathie au méthimazole 40 cas
Galloway-Mowat, syndrome de 40 cas
Macrocéphalie - Cutis marmorata telangiectatica
congenita
40 cas
Phytostérolémie 40 cas
Rétention des chylomicrons, maladie de 40 cas
WHIM syndrome 40 cas

Août 2008
Numéro 2
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par prévalence décroissante ou par nombre de cas publiés
Nom de la Maladie Nombre
de cas ou
familles
publiés
Dysplasie acromicrique < 40 cas
Mucopolysaccharidose type 7 < 40 cas
Paralysie bulbaire progressive de l’enfant < 40 cas
Tortuosité artérielle < 40 cas
Leukoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébrale
et de la moëlle épinière - lactate élevé
39 cas
Hypotrichose simple 38 cas
Dysplasie mandibulo-acrale 37 cas
Dysplasie spondylo-enchondrale 36 cas
Oculo-cérébro-cutané, syndrome 36 cas
Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en 35 cas
Cobb, syndrome de 35 cas
Neuropathie sensitive et autonomique type 2 35 cas
Acro-calleux, syndrome, type Schinzel 34 cas
Antley-Bixler, syndrome d’ 34 cas
Arthrite purulente - pyoderma gangrenosum - acné 34 cas
Chromosome 1 en anneau 34 cas
Schinzel-Giedion, syndrome de 34 cas
Björnstad, syndrome de 33 cas
Marshall-Smith, syndrome de 33 cas
Méthyl-cobalamine, déficit en, type cbl G 33 cas
Ostéopétrose autosomique dominante, type 1 33 cas
Polykystose ovarienne - dysfonctionnement du
sphincter uréthral
33 cas
Dysplasie odonto-maxillaire segmentaire 32 cas
Olmsted, syndrome d’ 32 cas
Ventricule gauche à double issue 32 cas
Argininémie 31 cas
CDG, syndrome, type Ic > 30 cas
Tricho-dento-osseux, syndrome > 30 cas
Trisomie non distale 8q > 30 cas
Acidurie mévalonique 30 cas
Agnathie - holoprosencéphalie - situs inversus 30 cas
Anophtalmie - insuffisance hypothalamo-hypophysaire 30 cas
Camptodactylie - petite taille - scoliose - déficience
auditive
30 cas
Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en 30 cas
Carnosinémie 30 cas
Cataracte - cardiomyopathie 30 cas
CHILD, syndrome 30 cas
Cuir chevelu-oreilles-mamelons, anomalies de 30 cas
Dermopathie restrictive létale 30 cas
Elejalde, syndrome d’ 30 cas
Encéphalopathie myoclonique précoce 30 cas
Fièvre périodique type Marshall 30 cas
Gérodermie ostéodysplastique 30 cas
Marden-Walker, syndrome de 30 cas
Nom de la Maladie Nombre
de cas ou
familles
publiés
Omodysplasie 30 cas
Ophtalmo-acromélique, syndrome 30 cas
Oto-palato-digital, syndrome 30 cas
Perlman, syndrome de 30 cas
SHORT syndrome 30 cas
Synostose huméro-radio-cubitale 30 cas
Triose phosphate-isomérase, déficit en 30 cas
Weaver, syndrome de 30 cas
Basan, syndrome de < 30 cas
Crisponi, syndrome de < 30 cas
Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en
glutamine synthétase
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
< 30 cas
Dysostose acrofaciale post-axiale < 30 cas
Dysplasie acro-pectoro-vertébrale < 30 cas
Dysplasie fronto-métaphysaire < 30 cas
Encéphalopathie par hydroxykynuréninurie < 30 cas
Glycogénose type 7 < 30 cas
Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 < 30 cas
Hypothermie périodique spontanée < 30 cas
Johnson, syndrome neuroectodermique de < 30 cas
Lipomes naso-palpébraux - colobome < 30 cas
Neurométabolique, maladie, par déficit en sérine < 30 cas
Obésité par déficit congénital en leptine < 30 cas
Peau ridée, syndrome de la < 30 cas
Retard du développement par déficit en 2méthylbutyryl-CoA
déshydrogénase
< 30 cas
Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d’ 29 cas
Calcifications thalamiques symétriques 29 cas
Dystrophie des cônes et des batonnets - amélogenèse
imparfaite
29 cas
Epilepsie avec crises partielles migrantes du nourrisson 29 cas
Oro-facio-digital, syndrome, type 6 29 cas
Dysplasie cranio-lenticulo-suturale 28 cas
Hypertrichose cubitale - petite taille 28 cas
Catel-Manzke, syndrome de 27 cas
GAPO syndrome 27 cas
Insomnie fatale familiale 27 cas
Limb-mammary, syndrome 27 cas
Méthyl-cobalamine, déficit en, type cbl E 27 cas
Nanisme géléophysique 27 cas
3C, syndrome 25 cas
Atélostéogenèse type 2 25 cas
Book, syndrome de 25 cas
Erythrokératodermie - ataxie 25 cas
Hyperkératose palmoplantaire - spasticité 25 cas
Opsismodysplasie 25 cas
Plummer-Vinson, syndrome de 25 cas
13

Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par prévalence décroissante ou par nombre de cas publiés
Nom de la Maladie Nombre
de cas ou
familles
publiés
Wiedemann-Rautenstrauch, syndrome de 25 cas
Veino-occlusive hépatique, maladie - immunodéficience < 25 cas
Bartsocas-Papas, syndrome de 24 cas
Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce 24 cas
Synspondylisme congénital 24 cas
Délétion 2q24 23 cas
Fistule bronchobiliaire congénitale 23 cas
Johanson-Blizzard, syndrome de 23 cas
Phosphoglycérate kinase, déficit en 23 cas
Potocki-Shaffer, syndrome de 23 cas
Treft-Sanborn-Carey, syndrome de 23 cas
Acro-pectoral, syndrome 22 cas
Dilatation aortique - hypermobilité articulaire -
tortuosité artérielle
22 cas
Mains et pieds fendus - surdité 22 cas
Pierson, syndrome de 22 cas
Ataxie spinocérébelleuse infantile 21 cas
Déhydratase, déficit en 21 cas
Odonto-tricho-unguéo-digito-palmaire, syndrome 21 cas
Acidurie fumarique > 20 cas
Cranio-diaphysaire, dysplasie > 20 cas
Panencéphalite rubéoleuse > 20 cas
Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 20 cas
Acro-rénal, syndrome 20 cas
Arhinie 20 cas
Artérite temporale juvénile 20 cas
CDG, syndrome, type Ib 20 cas
Cranio-fronto-nasale, dysplasie, type Teebi 20 cas
Indifférence congénitale à la douleur 20 cas
Lacrimo-auriculo-dento-digital, syndrome 20 cas
Lipoamide déshydrogénase, déficit en 20 cas
Monosomie distale 8p 20 cas
PIBIDS, syndrome 20 cas
Plaquettes grises, syndrome des 20 cas
Voûte cranienne, lésions en anneau de la - fragilité
osseuse
20 cas
Acidurie orotique héréditaire < 20 cas
Acromégaloïde, faciès, syndrome de < 20 cas
Anadysplasie métaphysaire < 20 cas
Bronchopneumopathie chronique par déficit en TAP < 20 cas
Carey-Fineman-Ziter, syndrome < 20 cas
Cheveux laineux - kératodermie palmoplantaire -
cardiomyopathie dilatée
< 20 cas
Chromosome 10 en anneau < 20 cas
Dermatite granulomateuse interstitielle - arthrite < 20 cas
Dysplasie ectodermique, type cheveux-ongles «pur» < 20 cas
Nom de la Maladie Nombre
de cas ou
familles
publiés
Epidermolyse bulleuse - dystrophie musculaire des
ceintures
< 20 cas
Hypertrichose - faciès acromégaloïde < 20 cas
Hypertrichose cervicale antérieure isolée < 20 cas
Ichtyose bulleuse de Siemens < 20 cas
IMAGe syndrome < 20 cas
Kératose palmoplantaire - clinodactylie < 20 cas
Larynx, paralysie du - retard mental < 20 cas
Lipodystrophie partielle familiale type Köbberling < 20 cas
RAPADILINO syndrome < 20 cas
Synostose radio-ulnaire - thrombocytopénie
amégakaryocytique
Troubles hémorragiques par déficience en récepteurs
plaquettaires du collagène
< 20 cas
< 20 cas
Aconitase, déficit en 19 cas
Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome 19 cas
Craniosynostose type Boston 19 cas
Délétion 6q terminale 19 cas
Myopathie à inclusions - contractures articulaires
- ophtalmoplégie
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Août 2008
14 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf Numéro 2
19 cas
Schopf-Schulz-Passarge, syndrome de 19 cas
Dysplasie osseuse terminale - défauts de pigmentation 18 cas
Ostéochondrodysplasie - hypertrichose 18 cas
Acidurie malonique 17 cas
Embryofoetopathie à l’aminoptérine 17 cas
Erythrodermie congénitale létale 17 cas
GTP cyclohydrolase I, déficit en 17 cas
Hypokératose palmoplantaire circonscrite 17 cas
Malabsorption de l’acide folique, forme héréditaire 17 cas
Retard mental lié à l’X - convulsions - petite taille
- hypoplasie de l’étage moyen de la face
17 cas
Wolcott-Rallison, syndrome de 17 cas
Acromégalie - cutis gyrata - leucome cornéen 16 cas
Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen 16 cas
Glycogénose type 0 16 cas
Léiomyome orbitaire 16 cas
Microgastrie - anomalie des membres 16 cas
Oro-facio-digital, syndrome, type 4 16 cas
Retard mental lié à l’X - malformation de Dandy-Walker
- anomalies des ganglions de la base - convulsions
16 cas
Retard mental lié à l’X, type Afrique du Sud 16 cas
Ablépharie - macrostomie 15 cas
Dysplasie phalango-épiphysaire en «ailes d’anges» 15 cas
IBIDS syndrome 15 cas
Myhre, syndrome de 15 cas
Sensenbrenner, syndrome de 15 cas
Ulcération du cordon ombilical - atrésie intestinale 15 cas
Anosmie congénitale isolée < 15 cas

Août 2008
Numéro 2
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par prévalence décroissante ou par nombre de cas publiés
Nom de la Maladie Nombre
de cas ou
familles
publiés
Immunodéficience par déficit en IRAK4 (interleukin-1
receptor-associated kinase-4)
< 15 cas
Mirhosseini-Holmes-Walton, syndrome de < 15 cas
Odonto-onycho-dermique, dysplasie < 15 cas
Oligodontie - taurodontie - cheveux rares < 15 cas
Wilson-Turner, syndrome de > 14 cas
ADULT, syndrome 14 cas
Anophtalmie/microphtalmie - atrésie de l’oesophage 14 cas
Atkin-Flaitz, syndrome de 14 cas
Atrophie optique - cataracte, autosomique dominante 14 cas
Bêta-mannosidose 14 cas
Chromosome 17 en anneau 14 cas
DEND, syndrome 14 cas
Dermatoglyphes, absence - miliaire congénital 14 cas
Dermo-dentaire, dysplasie 14 cas
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique
récessive, type 2G
14 cas
Oligocône trichromatie 14 cas
Aromatase, déficit en 13 cas
Ataxie du cordon postérieur - rétinite pigmentaire 13 cas
Chondrodysplasie type Blomstrand 13 cas
Hernie diaphragmatique - omphalocèle - agénésie du
corps calleux
13 cas
Hypotélorisme - fente palatine - hypospadias 13 cas
Acro-pectoro-rénal, syndrome 12 cas
Alopécie- épilepsie - pyorrhée - retard mental 12 cas
Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en 12 cas
Anémie hémolytique due à une déficience en adénylate
kinase
12 cas
Ataxie - surdité - atrophie optique - létalité 12 cas
Atélostéogenèse type 1 12 cas
Atélostéogenèse type 3 12 cas
Colobome - fente labiopalatine - déficit intellectuel 12 cas
Colobome maculaire - brachydactylie type B 12 cas
Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en 12 cas
Hypoparathyroïdie - surdité - dysplasie rénale 12 cas
Myopathie distale - atteinte des muscles postérieurs
des jambes et des muscles antérieurs des membres
supérieurs
12 cas
Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales 12 cas
Ostéo-craniosténose 12 cas
Retard mental lié à l’X - macrocéphalie -
macroorchidisme
12 cas
Tachyarythmie atriale avec intervalle PR court 12 cas
Winchester, maladie de 12 cas
Anonychie - phalanges distales hypoplasiques 11 cas
Communication interauriculaire - trouble de conduction 11 cas
Corps calleux, agénésie du, récessive liée à l’X 11 cas
Nom de la Maladie Nombre
de cas ou
familles
publiés
Dimélie fibulaire - diplopodie 11 cas
Encéphalopathie nécrosante, aiguë, autosomique
dominante
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
11 cas
Fibrochondrogenèse 11 cas
Furhmann, syndrome de 11 cas
Hypoplasie fovéale - cataracte pré-sénile 11 cas
Lopez-Hernandez, syndrome de 11 cas
Martinez-Frias, syndrome de 11 cas
PELVIS, syndrome 11 cas
Pterygium antécubital, syndrome du 11 cas
Retard mental lié à l’X, type Snyder 11 cas
Trichomégalie - rétine dégénérescente - retard de
croissance
11 cas
CHAND, syndrome > 10 cas
Chediak-Higashi, syndrome de > 10 cas
Fente médiane de la lèvre supérieure - lipome du corps
calleux - polypes cutanés
> 10 cas
Albright like, syndrome d’ 10 cas
Arthrogrypose multiple congénitale - face de siffleur 10 cas
Atrophie musculaire - ataxie - rétinite pigmentaire
- diabète
10 cas
Barber-Say, syndrome de 10 cas
Calcifications du plexus choroïde, forme infantile 10 cas
Cataracte - retard mental - hypogonadisme 10 cas
Cérébro-oculo-nasal, syndrome 10 cas
Char, syndrome de 10 cas
Charcot-Marie-Tooth, maladie de - néphropathie 10 cas
Colobome - microphtalmie - cardiopathie - surdité 10 cas
Dysgénésie du tronc cérébral d’Athabaskan 10 cas
Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson 10 cas
Dysplasie ectodermique - fragilité cutanée 10 cas
Dysplasie en boomerang 10 cas
Dysplasie pseudodiastrophique 10 cas
Dysplasie réno-hépato-pancréatique - kystes de Dandy-
Walker
10 cas
Flynn-Aird, syndrome de 10 cas
Fusion des vertèbres, progressive, non infectieuse,
forme syndromique
Fusion des vertèbres, progressive, non infectieuse,
forme syndromique
10 cas
10 cas
Goldberg-Shprintzen, syndrome de 10 cas
Hyperkératose - hyperpigmentation 10 cas
Ichtyose folliculaire - atrichie - photophobie 10 cas
Juberg-Hayward, syndrome de 10 cas
Kératodermie palmoplantaire diffuse - acrocyanose 10 cas
Lipodystrophie partielle familiale associée à des
mutations de PPARG
10 cas
Monosomie distale 5q 10 cas
Neurodégénératif syndrome, lié à l’X, type Hamel 10 cas
15

Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par prévalence décroissante ou par nombre de cas publiés
Nom de la Maladie Nombre
de cas ou
familles
publiés
Nevo, syndrome de 10 cas
Pollitt, syndrome de 10 cas
Ptosis - colobome de l’iris - déficit intellectuel 10 cas
Retard mental lié à l’X - hypotonie - dysmorphie faciale
- comportement agressif
10 cas
Retard mental lié à l’X, syndromique type 7 10 cas
Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en 10 cas
Toriello-Lacassie-Droste, syndrome de 10 cas
Trouble du rythme - cardiomyopathie dilatée -
brachydactylie
10 cas
Aase-Smith, syndrome de < 10 cas
Acromélanose < 10 cas
Cardio-crânien, syndrome, type Pfeiffer < 10 cas
Cornéenne, dystrophie - surdité < 10 cas
Diaphano-spondylaire, dysostose < 10 cas
Digito-réno-cérébral, syndrome < 10 cas
Dysostose acrofaciale type Rodriguez < 10 cas
Dysplasie de Pacman < 10 cas
Dysplasie squelettique létale type Greenberg < 10 cas
Dysplasie type Astley-Kendall < 10 cas
Gaucher, maladie de - ophtalmoplégie - calcification
cardiovasculaire
< 10 cas
Gigantisme cérébral - kystes maxillaires < 10 cas
Glomérulopathie - hypotrichie - télangiectasies < 10 cas
Hypopituitarisme - microphtalmie < 10 cas
Hypoplasie pancréatique - diabète - cardiopathie < 10 cas
Ichtyose néonatale - cholangite sclérosante < 10 cas
Myoclonie - atrophie musculaire distale < 10 cas
Ostéochondromatose carpo-tarsienne < 10 cas
Ostéolyse carpotarsienne autosomique récessive < 10 cas
Phosphoénolpyruvate carboxykinase, déficit en < 10 cas
Porokératose palmoplantaire de Mantoux < 10 cas
Progeria - petite taille - naevi pigmentés < 10 cas
Pseudo-Zellweger, syndrome < 10 cas
Singleton-Merten, dysplasie de < 10 cas
Surdité - lymphoedème - leucémie < 10 cas
XK aprosencéphalie < 10 cas
Acidurie méthylmalonique - homocystinurie type cbl F 9 cas
Ataxie - apraxie - retard mental lié à l’X 9 cas
Atransferrinémie 9 cas
Bosley-Salih-Alorainy, syndrome de 9 cas
Brachymorphisme - onychodysplasie - dysphalangisme 9 cas
Cardiaques, anomalies - hétérotaxie 9 cas
Cardiaques, anomalies - hétérotaxie 9 cas
Cardiomyopathie - cataracte - anomalies spondylopelviennes
9 cas
Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en 9 cas
Nom de la Maladie Nombre
de cas ou
familles
publiés
Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en 9 cas
Laminopathie, type Decaudain-Vigouroux 9 cas
Macrostomie - anomalies préauriculaires -
ophtalmoplégie externe
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Août 2008
16 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf Numéro 2
9 cas
Microdontie - microtie, type 1 - surdité 9 cas
Oculo-cérébro-facial, syndrome, type Kaufman 9 cas
Retard mental lié à l’X, type Shashi 9 cas
Tricho-rétino-dento-digital, syndrome 9 cas
5-oxoprolinase, déficit en 8 cas
Ackerman, syndrome d’ 8 cas
Ataxie - surdité - déficit intellectuel 8 cas
Campomélie type Cumming 8 cas
Camptodactylie de Guadalajara, type 1 8 cas
COACH, syndrome 8 cas
Corps calleux, agénesie du - cataracte -
immunodéficience
Dysplasie spondylo-métaphysaire - dystrophie des
cônes et des batonnets
Hématurie autosomique dominante - tortuosités
rétiniennes - crampes musculaires
Hydrocéphalie - dysplasie costovertébrale - anomalie
de Sprengel
8 cas
8 cas
8 cas
8 cas
Hyperostose vertébrale ankylosante avec tylose 8 cas
Hypomyélinisation - cataracte congénitale 8 cas
Kallmann, syndrome de - cardiopathie 8 cas
Leucoencéphalopathie - ataxie - hypodontie -
hypomyélination
8 cas
Micro, syndrome 8 cas
Pancréas, agénésie du 8 cas
Retard mental lié à l’X - dysmorphie - atrophie
cérébrale
8 cas
Retard mental lié à l’X, type Abidi 8 cas
Retard mental lié à l’X, type Vitale 8 cas
Surdité -dysplasie squelettique - lèvre anormale 8 cas
Acro-réno-mandibulaire, syndrome 7 cas
Albinisme oculaire - surdité sensorielle tardive 7 cas
Cardio-génital, syndrome 7 cas
CDG, syndrome, type Ie 7 cas
CEDNIK, syndrome 7 cas
Dégénérescence rétinienne - microphtalmie - glaucome 7 cas
Dihydropyrimidinurie 7 cas
Ehlers-Danlos, syndrome de, type 7C 7 cas
Fente palatine - synéchies latérales 7 cas
Fibrofolliculomes multiples, forme familiale 7 cas
Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en 7 cas
Génito-patellaire, syndrome 7 cas
Mandibulo-faciale, dysostose, liée à l’X 7 cas
MEHMO, syndrome de 7 cas

Août 2008
Numéro 2
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par prévalence décroissante ou par nombre de cas publiés
Nom de la Maladie Nombre
de cas ou
familles
publiés
MEHMO, syndrome de 7 cas
Michels, syndrome de 7 cas
Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique 7 cas
Nanisme type Lenz-Majewski 7 cas
Neurodégénératif, syndrome, lié à l’X, type Bertini 7 cas
Neutropénie sévère congénitale liée à l’X 7 cas
Obésité par déficit en pro-opiomélanocortine 7 cas
Retard mental sévère lié à l’X, type Gustavson 7 cas
Rétino-hépato-endocrinologique, syndrome 7 cas
Stern-Lubinsky-Durrie, syndrome de 7 cas
Torticolis - chéloïdes - cryptorchidisme 7 cas
3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA synthétase, déficit en 6 cas
Agonadisme - dextrocardie - hernie diaphragmatique 6 cas
Ankylose des pouces - brachydactylie - retard mental 6 cas
Aplasie cutanée congénitale des membres autosomique
récessive
Blépharophimosis - ptosis - ésotropie - syndactylie
- petite taille
6 cas
6 cas
CDG, syndrome, type Ig 6 cas
Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose 6 cas
Dysostose acrofaciale type Catane 6 cas
Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-
Fourie
6 cas
Eiken, syndrome d’ 6 cas
Epilepsie - télangiectasie 6 cas
Fanconi, anémie de - ichtyose - dysmorphie 6 cas
Grange, syndrome de 6 cas
Hartsfield-Bixler-Demyer, syndrome de 6 cas
Hypopituitarisme - polydactylie post-axiale 6 cas
Isotretinoïne-like, syndrome 6 cas
Kératose folliculaire - nanisme - atrophie cérébrale 6 cas
Mégalencéphalie - polymicrogyrie - polydactylie
postaxiale - hydrocéphalie
6 cas
Moore-Federman, syndrome de 6 cas
Péroné en serpentin - rein polykystique 6 cas
Polysyndactylie - malformation cardiaque 6 cas
Retard mental - hypotrichie - brachydactylie 6 cas
Retard mental lié à l’X - psychose - macroorchidisme 6 cas
Retard mental lié à l’X, type Armfield 6 cas
Retard mental lié à l’X, type Zorick 6 cas
Spasticité - retard mental - épilepsie, lié à l’X 6 cas
Surdité - hypoplasie de l’émail - anomalie des ongles 6 cas
Symphalangie - anomalies multiples mains et pieds 6 cas
Voies biliaires anormales - insuffisance rénale 6 cas
W syndrome 6 cas
Wieacker-Wolff, syndrome de 6 cas
Zunich-Kaye, syndrome de 6 cas
Nom de la Maladie Nombre
de cas ou
familles
publiés
Achalasie - microcéphalie 5 cas
Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl D 5 cas
Alopécie - contractures - nanisme - retard mental 5 cas
Anonychie - microcéphalie 5 cas
Arachnodactylie - ossification anormale - retard mental 5 cas
Ataxie spinocérébelleuse, liée à l’X, type 3 5 cas
Atrésie des choanes - surdité - cardiopathie 5 cas
Auro-céphalo-syndactylie 5 cas
Bamforth, syndrome de 5 cas
Bêta-uréidopropionase, déficit en 5 cas
Bradyopsie 5 cas
CAMOS syndrome 5 cas
CDG, syndrome, type Id 5 cas
CDG, syndrome, type Ih 5 cas
Cranio-digital, syndrome - déficit intelectuel 5 cas
Craniosynostose - brachydactylie 5 cas
Curry-Jones, syndrome de 5 cas
Dacryocystite - ostéopoïkilose 5 cas
Dépigmentation aiguë bilatérale des iris 5 cas
Dermato-ostéolyse type Kirghize 5 cas
Dysostose acro-fronto-facio-nasale 5 cas
Dysostose huméro-spinale 5 cas
Dysplasie ectodermique odonto-micronychiale 5 cas
Ectrodactylie - dysplasie ectodermique sans fente
labiopalatine
Fente palatine - cardiopathie - anomalies génitales
- ectrodactylie
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
5 cas
5 cas
Fine-Lubinsky, syndrome de 5 cas
Frank-Ter Haar, syndrome de 5 cas
German, syndrome de 5 cas
Glaucome - apnée du sommeil 5 cas
Hémangiomes sacrés - anomalies congénitales
multiples
5 cas
Hypogonadisme congénital - ichtyose 5 cas
Hypothyroïdie - dysmorphie - polydactylie post-axiale
- déficit intellectuel
Kératodermie palmoplantaire - ambiguïté sexuelle XX
- prédisposition au carcinome spinocellulaire
Lissencéphalie type 3 - séquence d’akinésie foetale,
forme familiale
5 cas
5 cas
5 cas
Lymphoedème - anomalie cérébrale artérioveineuse 5 cas
Matthew-Wood, syndrome de 5 cas
Mort néonatale - déficit immunitaire 5 cas
Néphropathie - surdité - hyperparathyroïdie 5 cas
Néphrose - surdité - anomalies des voies urinaires et
des doigts
5 cas
Oculo-dento-osseuse, dysplasie, autosomique récessive 5 cas
Oculo-palato-cérébral, syndrome 5 cas
17

Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par prévalence décroissante ou par nombre de cas publiés
Nom de la Maladie Nombre
de cas ou
familles
publiés
Onycho-tricho-dysplasie - neutropénie 5 cas
P2Y12, déficit en 5 cas
Paraplégie - brachydactylie - épiphyses en cône 5 cas
Pouces en adduction-arthrogrypose, type Dundar 5 cas
Retard mental lié à l’X - choréo-athétose -
comportement anormal
5 cas
Retard mental lié à l’X - cubitus valgus - dysmorphie 5 cas
Retard mental lié à l’X, type Lubs 5 cas
Sillence, syndrome de 5 cas
Surdité branchiogénique 5 cas
Synostose huméro-cubitale 5 cas
Hamartomatose kystique du poumon et du rein < 5 cas
Lathostérolose < 5 cas
Sakati-Nyhan, syndrome de < 5 cas
Abruzzo-Erickson, syndrome de 4 cas
Achondroplasie sévère - retard de développement
- acanthosis nigricans
4 cas
Acro-scypho-dysplasie métaphysaire 4 cas
Anophtalmie plus, syndrome 4 cas
Aplasie cutanée - myopie 4 cas
Arc aortique anormal - dysmorphie - déficit intellectuel 4 cas
Arhinie - atrésie des choanes - microphtalmie 4 cas
Autisme - angiome facial 4 cas
Bonnemann-Meinecke-Reich, syndrome de 4 cas
CDG, syndrome, type If 4 cas
CDG, syndrome, type IIa 4 cas
CDG, syndrome, type Ik 4 cas
Cheveux épars - petite taille - anomalies cutanées 4 cas
Cheveux spiralés - kératodermie palmoplantaire 4 cas
Cholestase - rétinopathie pigmentaire - fente palatine 4 cas
Chondrodysplasie létale autosomique récessive 4 cas
Choroïdérémie - obésité - surdité 4 cas
Coxo-auriculaire, syndrome 4 cas
Cranio-facio-cardio-squelettique, syndrome 4 cas
Cranio-ostéo-arthropathie 4 cas
Craniosynostose - Dandy-Walker - hydrocéphalie 4 cas
Développement, retard du - déficit intellectuel
- dysostose mandibulofaciale - microcéphalie - fente
palatine
Diabète sucré néonatal permanent - agénésie du
cervelet et du pancréas
4 cas
4 cas
Dissection artérielle - lentiginose 4 cas
Duker-Weiss-Siber, syndrome de 4 cas
Dysgénésie caudale, forme familiale 4 cas
Dysostose acrofaciale type Palagonia 4 cas
Dysostose facio-crânienne hypomandibulaire 4 cas
Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal 4 cas
Dysplasie ectodermique type Berlin 4 cas
Nom de la Maladie Nombre
de cas ou
familles
publiés
Dysplasie oculo-oto-faciale 4 cas
Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell 4 cas
Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-
Wilson
Dysplasie spondylo-métaphysaire - déficit immunitaire
combiné
Ectopie du cristallin - dystrophie chorio-rétinienne
- myopie
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Août 2008
18 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf Numéro 2
4 cas
4 cas
4 cas
Exophtalmie bénigne, syndrome d’ 4 cas
Fente labiopalatine - malrotation - cardiopathie 4 cas
Fragilité osseuse - craniosynostose - proptose -
hydrocéphalie
4 cas
GOMBO, syndrome 4 cas
Gorlin-Chaudhry-Moss, syndrome de 4 cas
Hépatopathie - rétinite pigmentaire - polyneuropathie
- épilepsie
4 cas
Hernie diaphragmatique - anomalies des membres 4 cas
Homocarnosinose 4 cas
Hyperthermie maligne - arthrogrypose - torticolis 4 cas
Hypogammaglobulinémie par déficit en CD19 4 cas
Hypomyélinisation - hypogonadisme
hypogonadotrophique - hypodontie
Hypomyélinisation - hypogonadisme
hypogonadotrophique - hypodontie
4 cas
4 cas
Hypotrichose - lymphoedème - télangiectasie 4 cas
Ichtyose - alopécie - ectropion - retard mental 4 cas
Immunodéficience primitive avec déficit en cellules NK 4 cas
Infections récurrentes - petite taille -
hypopigmentation - faciès atypique
4 cas
Kératodermie palmoplantaire - amyotrophie 4 cas
Leucodystrophie - oligodontie 4 cas
Leucoencéphalopathie - chondrodysplasie métaphysaire 4 cas
Leucoencéphalopathie - kératose palmoplantaire 4 cas
Macrogyrie - paralysie pseudobulbaire 4 cas
Microcéphalie - micropénis - convulsions 4 cas
Myoclonie - ataxie cérébelleuse - surdité 4 cas
Myopathie due à une surcharge en calséquestrine et
SERCA1
Neurodégénérescence par déficit en 3hydroxyisobutyryl-CoA
hydrolase
4 cas
4 cas
Neuroectodermique endocrine, syndrome 4 cas
Neuronopathie motrice et sensorielle à début facial 4 cas
Odontotrichomélique, syndrome 4 cas
Oro-facio-digital, syndrome, type 5 4 cas
Ostéopoïkilose - petite taille - déficit intellectuel 4 cas
Paraplégie - retard mental - hyperkératose 4 cas
Paraplégie spastique - néphropathie - surdité 4 cas
Petite taille - cou palmé court - cardiopathie
congénitale
4 cas
Pouce long - brachydactylie 4 cas

Août 2008
Numéro 2
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par prévalence décroissante ou par nombre de cas publiés
Nom de la Maladie Nombre
de cas ou
familles
publiés
Pterygiums multiples, syndrome des, autosomique
dominant
Retard de croissance - microcéphalie - anomalie des
doigts - hypospadias
Retard de croissance par déficit du facteur de
croissance analogue à l’insuline de type 1
Retard mental - dysmorphie - hypogonadisme - diabète
sucré
4 cas
4 cas
4 cas
4 cas
Retard mental lié à l’X - épilepsie - psoriasis 4 cas
Retard mental lié à l’X - hypogonadisme - ichtyose
- obésité - petite taille
4 cas
Retard mental lié à l’X, type Miles-Carpenter 4 cas
Retard mental lié à l’X, type Schimke 4 cas
Retard mental lié à l’X, type Seemanova 4 cas
Retard mental lié à l’X, type Siderius 4 cas
Retard mental lié à l’X, type Stevenson 4 cas
Retard mental lié à l’X, type Stocco Dos Santos 4 cas
Retard mental lié à l’X, type Stoll 4 cas
Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de, type 2 4 cas
Surdité - neuropathie périphérique - artériopathie 4 cas
Tricho-odonto-onychiale, dysplasie 4 cas
Agammaglobulinémie - microcéphalie - craniosténose
- dermatite sévère
3 cas
Albinisme cutané, phénotype hermine 3 cas
Amélie autosomique récessive 3 cas
Anémie hémolytique due à un déficit en glutathion
réductase
Anémie microcytaire - surcharge hépatique en fer
- hypoferritinémie
3 cas
3 cas
Aniridie - ptosis - retard mental - obésité 3 cas
Aniridie - rotule absente 3 cas
Anomalie du développement sexuel - déficit
intellectuel
Anonychie - anomalies de la pigmentation des plis de
flexion
Anophtalmie - mégalocornée - cardiopathie -
anomalies squelettiques
Aphalangie - hémivertèbre - dysgénésie uro-génitointestinale
Aplasie cutanée congénitale - lymphangiectasie
intestinale
3 cas
3 cas
3 cas
3 cas
3 cas
Arachnodactylie - retard mental - dysmorphie 3 cas
AREDYLD, syndrome 3 cas
Axenfeld-Rieger, anomalie d’ - hydrocéphalie -
squelette anormal
3 cas
Blépharoptosis - myopie - ectopie du cristallin 3 cas
Branchio-squeletto-génital, syndrome 3 cas
Buttiens-Fryns, syndrome de 3 cas
Camptodactylie - dysplasie osseuse 3 cas
Cataracte - surdité - hypogonadisme 3 cas
Cécité corticale - retard mental - polydactylie 3 cas
Nom de la Maladie Nombre
de cas ou
familles
publiés
Cheveux, anomalie des - photosensibilité - retard
mental
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
3 cas
Convulsions - déficit intellectuel par hydroxylysinurie 3 cas
Corps calleux, agénésie du - microcéphalie - petite
taille
Craniofaciales, anomalies - surdité - anomalie de la
main
3 cas
3 cas
Cranio-fronto-nasale, dysplasie - anomalie de Poland 3 cas
Craniosynostose - calcifications intracrâniennes 3 cas
Dérivés mullériens - lymphangiectasies - polydactylie 3 cas
Diarrhée intraitable - atrésie choanale - anomalie des
yeux
Diarrhée malabsorptive congénitale par diminution des
cellules endocriniennes entérales
Dysmorphie - macrocéphalie - myopie - malformation
de Dandy-Walker
Dysmorphie craniofaciale - colobome - agénésie du
corps calleux
3 cas
3 cas
3 cas
3 cas
Dysplasie acromésomélique type Brahimi-Bacha 3 cas
Dysplasie ectodermique - hypohidrose - hypothyroïdie
- dyskinésie ciliaire
3 cas
Dysplasie ectodermique - hypothyroïdie - fente 3 cas
Dystrophie neuroaxonale - acidose tubulaire 3 cas
Facio-cardio-mélique, dysplasie, létale 3 cas
Fusions des vertèbres lombosacrées - blépharoptosis 3 cas
Gardner-Morrison-Abbott, syndrome de 3 cas
Glaucome - ectopie - sphérophaquie - raideur
articulaire - petite taille
3 cas
Goodman, syndrome de 3 cas
Heparane sulfate de l’entérocyte, déficit en, congénital 3 cas
Hirschsprung, maladie de - hypoplasie des ongles
- dysmorphie
3 cas
Hypertrichose cervicale - neuropathie périphérique 3 cas
Hypogonadisme - rétinite pigmentaire 3 cas
Hypotonie avec acidose lactique et hyperammonémie 3 cas
Lewis-Pashayan, syndrome de 3 cas
Lipodystrophie - retard mental - surdité 3 cas
Lymphoedème - communication inter-auriculaire
- dysmorphie
Main fendue - uropathie - spina bifida - diaphragme
anormal
3 cas
3 cas
Microcéphalie - cardiomyopathie 3 cas
Microcéphalie - déficit intellectuel - anoamalies
neurologiques et des phalanges
3 cas
Microcéphalie - fente palatine 3 cas
Microphtalmie - atrophie cérébrale 3 cas
N syndrome 3 cas
Nail patella like - maladie rénale 3 cas
Nanisme - retard mental - anomalies oculaires - fente
labiopalatine
3 cas
19

Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par prévalence décroissante ou par nombre de cas publiés
Nom de la Maladie Nombre
de cas ou
familles
publiés
Nanisme par anomalie qualitative de l’hormone de
croissance
3 cas
Oculo-ostéo-cutané, syndrome 3 cas
Omphalocèle - fente palatine, syndrome létal 3 cas
Oro-facio-digital, syndrome, type 3 3 cas
Osteogenèse imparfaite - microcéphalie - cataracte 3 cas
Ostéoporose - hypopigmentation oculo-cutanée 3 cas
Ostéosclérose - ichtyose - insuffisance ovarienne
précoce
3 cas
Photosensibilité cutanée - colite létale 3 cas
Pouces absents - petite taille - déficit immunitaire 3 cas
Qazi-Markouizos, syndrome de 3 cas
Rambaud-Gallian-Touchard, syndrome de 3 cas
Retard du développement - ostéopénie - anomalies
ectodermiques
Retard mental lié à l’X - hypogammaglobulinémie
- détérioration neurologique progressive
3 cas
3 cas
Retard mental lié à l’X - puberté précoce - obésité 3 cas
Retard mental lié à l’X, type Shrimpton 3 cas
Retard mental lié à l’X, type Wilson 3 cas
Retard mental lié à l’X, type Wittwer 3 cas
Retard psychomoteur due à un déficit en Sadénosylhocystéine
hydrolase
3 cas
Sourcils, duplication des - syndactylie 3 cas
Summitt, syndrome de 3 cas
Surdité - atrophie optique - démence 3 cas
Surdité neurosensorielle - grisonnement précoce
- tremblement essentiel
3 cas
Surdité-retard mental, type Martin-Probst 3 cas
Surdité-retard mental, type Martin-Probst 3 cas
Thymus-rein-anus-poumon, dysplasie 3 cas
Trigonocéphalie - petite taille - retard de croissance 3 cas
Ulbright-Hodes, syndrome d’ 3 cas
Valve mitrale, anomalie de la - surdité - squelette,
anomalie du
3 cas
Acidurie méthylmalonique - microcéphalie - cataracte 2 cas
Agénésie du corps calleux - retard mental - colobome
- micrognathie
2 cas
Alopécie - hypogonadisme - syndrome extrapyramidal 2 cas
Alopécie circonscrite - polydactylie 2 cas
Amaurose - hypertrichose 2 cas
Amyotrophie spinale - malformation de Dandy-Walker
- cataracte
2 cas
Anémie hémolytique létale - anomalies génitales 2 cas
Anesthésie cornéenne - anomalies rétiniennes - surdité 2 cas
Aniridie - agénésie rénale - retard psychomoteur 2 cas
Aniridie - retard mental 2 cas
Anomalie de Duane - myopathie - scoliose 2 cas
Nom de la Maladie Nombre
de cas ou
familles
publiés
Anomalie du développement sexuel, 46,XX - anomalies
squelettiques
Anomalies auriculaires - fente labiale ou labio-palatine
- anomalies oculaires
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Août 2008
20 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf Numéro 2
2 cas
2 cas
Arthrogrypose - hyperkératose, forme létale 2 cas
Athérosclérose - surdité - épilepsie - diabète -
néphropathie
2 cas
Aughton, syndrome d’ 2 cas
Auriculo-ophtalmologiques, anomalies - fente labiale 2 cas
Bangstad, syndrome de 2 cas
Beemer-Ertbruggen, syndrome de 2 cas
Blépharo-facio-squelettique, syndrome 2 cas
Bouwes-Bavinck, syndrome de 2 cas
Brachytéléphalangie - dysmorphie - syndrome de
Kallman
2 cas
Braddock, syndrome de 2 cas
Camptodactylie de Guadalajara, type 2 2 cas
Cardiomyopathie - anomalies rénales 2 cas
Cardiopathie congénitale - membres courts 2 cas
Cataracte - ataxie - surdité 2 cas
Cataracte - microphtalmie - cardiopathie 2 cas
Cataracte - néphropathie - encéphalopathie 2 cas
CDG, syndrome, type IIe 2 cas
CDG, syndrome, type IIh 2 cas
CDG, syndrome, type IL 2 cas
Cérébrales, malformations - cardiopathie congénitale
- polydactylie postaxiale
2 cas
Chondrodysplasie - désordre du développement sexuel 2 cas
Choroïde, atrophie - alopécie 2 cas
Cleido-rhizomélique, syndrome 2 cas
Contractures dysplasie ectodermique fente
labiopalatine
2 cas
Cooper-Jabs, syndrome de 2 cas
Cornée-cervelet, syndrome 2 cas
Craniosynostose - aplasie du péroné 2 cas
Craniosynostose - aplasie radiale, type Imaizumi 2 cas
Cryptomicrotie - brachydactylie - anomalies des
dermatoglyphes
2 cas
Dahlberg-Borer-Newcomer, syndrome de 2 cas
Dandy-Walker - macrocéphalie 2 cas
Dandy-Walker - polydactylie postaxiale 2 cas
Déficit intellectuel sévère - épilepsie - anomalies
anales - hypoplasie des phalanges
Dentinogenèse imparfaite - petite taille - surdité
- retard mental
2 cas
2 cas
Dermato-cardio-squelettique, syndrome, type Borrone 2 cas
Dermatoleucodystrophie 2 cas
Desmostérolose 2 cas
Développement, anomalies du - surdité - dystonie 2 cas

Août 2008
Numéro 2
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par prévalence décroissante ou par nombre de cas publiés
Nom de la Maladie Nombre
de cas ou
familles
publiés
Diabète néonatal- hypothyroïdie congénitale -
glaucome congénital - fibrose hépatique - polykystose
rénale
2 cas
Dincsoy-Salih-Patel, syndrome de 2 cas
Dysgénésie gonadique - anomalies multiples 2 cas
Dysmorphie - petite taille - surdité -
pseudohermaphrodisme
2 cas
Dysostose acro-cranio-faciale 2 cas
Dysostose acrofaciale autosomique récessive 2 cas
Dysplasie cranio-diaphysaire, autosomique dominant 2 cas
Dysplasie ectodermique - cécité 2 cas
Dysplasie ectodermique anhidrotique -
immunodéficience - ostéopétrose - lymphoedème
2 cas
Dysplasie irienne - hypertélorisme - surdité 2 cas
Dysplasie mésomélique - fossettes cutanées 2 cas
Encéphalomyopathie mitochondriale -
aminoacidopathie
2 cas
Eng-Strom, syndrome de 2 cas
Epilepsie - microcéphalie - dysplasie squelettique 2 cas
Fente labiale - rétinopathie 2 cas
Fente labiopalatine - opacités cornéennes - retard
mental
2 cas
Fente narinaire - colobome - télécanthus 2 cas
Fente palatine - anomalies carpotarsales - oligodontie 2 cas
Fente palatine - petite taille - vertèbres anormales 2 cas
Fibrose pulmonaire - déficit immunitaire - dysgénésie
gonadique
2 cas
Fuqua-Berkovitz, syndrome de 2 cas
Gamma aminobutyrique acide transaminase, déficit en 2 cas
HEC, syndrome 2 cas
Hennekam-Beemer, syndrome de 2 cas
Hersh-Podruch-Weisskopf, syndrome de 2 cas
Hirschsprung, maladie de - polydactylie - surdité 2 cas
Houlston-Iraggori-Murday, syndrome de 2 cas
Hydrocéphalie - grande taille - hyperlaxité 2 cas
Hygroma cervical létal - fente palatine 2 cas
Hypercoagulabilité, syndrome d’, par déficit héréditaire
en glycosyl phosphatidyl inositol
2 cas
Hypomagnésémie - normocalciurie 2 cas
Hypotrichose - retard mental, type Lopes 2 cas
Ichtyose - atrésie biliaire 2 cas
Ichtyose - doigts fusiformes - sillon labial médian 2 cas
Ichtyose - hépatosplénomégalie - dégénérescence
cérébelleuse
2 cas
Ichtyose congénitale - microcéphalie - quadriplégie 2 cas
Insuffisance rénale tubulaire - cardiomyopathie 2 cas
Kaler-Garrity-Stern, syndrome de 2 cas
Kapur-Toriello, syndrome de 2 cas
Kératodermie - hypotrichose - leukonychie 2 cas
Nom de la Maladie Nombre
de cas ou
familles
publiés
Kniest like, dysplasie létale 2 cas
Kudo-Tamura-Fuse, syndrome de 2 cas
Lichtenstein, syndrome de 2 cas
Lissencéphalie type 3 - dysplasie métacarpienne 2 cas
Macrocéphalie - déficit immunitaire - anémie 2 cas
Macrocéphalie - petite taille - paraplégie 2 cas
Microbrachycéphalie - ptosis - fente labiale 2 cas
Microcéphalie - anomalies digitales - déficit
intellectuel
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
2 cas
Microcéphalie - épilepsie - retard mental - cardiopathie 2 cas
Microlissencéphalie - micromélie 2 cas
Monosomie 9q22.3 2 cas
Nanisme - dysgammaglobulinémie 2 cas
Nanisme ostéochondrodysplasique - surdité -
rétinopathie pigmentaire
Néphronophtise de l’adulte, forme familiale -
quadriparésie spastique
Neurodégénérative progressive, maladie - hyperlaxité
articulaire - cataracte
Neurodégénérescence par déficit en 3hydroxyisobutyryl-CoA
hydrolase
Neuropathie viscérale - anomalies cérébrales -
dysmorphie - retard du développement
Obésité - colite - hypothyroïdie - hypertrophie
cardiaque - retard de développement
2 cas
2 cas
2 cas
2 cas
2 cas
2 cas
Obésité par déficit en prohormone convertase-1 2 cas
Oculo-tricho-dysplasie 2 cas
Okamoto, syndrome de 2 cas
Ossification, anomalies de l’ - retard psychomoteur 2 cas
Ostéogenèse imparfaite - rétinopathie - épilepsie
- déficit intellectuel
2 cas
Ostéolyse talo-patello-scaphoïde 2 cas
PARC, syndrome 2 cas
Petite taille type Bruxelles 2 cas
Petits vaisseaux cérébraux, maladie des, non liée à
NOTCH3
2 cas
Pilo-dentaire, dysplasie 2 cas
Pseudoprogeria 2 cas
Pterygium colli - déficit intellectuel - anomalies des
doigts
2 cas
Ptosis - strabisme - diastasis des grands droits 2 cas
Quadriparésie - retard mental - rétinite pigmentaire 2 cas
Retard mental lié à l’X - acromégalie - hyperactivité 2 cas
Retard mental lié à l’X - épilepsie - contracture
progressive des articulations - dysmorphie
2 cas
Retard mental lié à l’X, type Cantagrel 2 cas
Retard mental lié à l’X, type Reish 2 cas
Retard mental, lié à l’X - plagiocéphalie 2 cas
Robinow-like, syndrome 2 cas
Rudiger, syndrome de 2 cas
21

Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par prévalence décroissante ou par nombre de cas publiés
Nom de la Maladie Nombre
de cas ou
familles
publiés
Say-Barber-Miller, syndrome de 2 cas
SCARF syndrome 2 cas
Sclérose en plaques - ichtyose - déficit en facteur 8 2 cas
Sécrétion inappropriée d’hormone anti-diurétique,
syndrome de
2 cas
Siegler-Brewer-Carey, syndrome de 2 cas
Stimmler, syndrome de 2 cas
Surdité - acidose tubulaire - anémie 2 cas
Surdité - anomalies génitales - synostoses
métacarpiennes et métatarsiennes
2 cas
Surdité - cécité - hypopigmentation 2 cas
Surdité - vitiligo - achalasie 2 cas
Thyro-cérébro-renal, syndrome 2 cas
Trigonocéphalie - anomalies des extrémités 2 cas
Trigonocéphalie - nez bifide - anomalies des extrémités 2 cas
Weaver-Williams, syndrome de 2 cas
Xérodermie - pieds bots - émail anormal 2 cas
Zellweger-like, syndrome de, sans anomalies
péroxysomales
2 cas
Blaichman, syndrome de 1 cas
Cataracte - hypertrichose - déficit intellectuel 1 cas
CDG, syndrome, type Ii 1 cas
CDG, syndrome, type IIb 1 cas
CDG, syndrome, type IId 1 cas
CDG, syndrome, type Ij 1 cas
Chondrodysplasie - situs inversus - anus imperforé
- polydactylie
1 cas
Dysgénésie gonadique - dermoïde épibulbaire 1 cas
Dysostose acrofaciale post-axiale atypique 1 cas
Dysostose acrofaciale type Preis 1 cas
Dysplasie ectodermique - arthrogrypose - diabète 1 cas
Dysplasie ectodermique tricho-onycho-hypohidrotique 1 cas
Dysplasie odonto-onycho-hypohidrotique - anomalies
du cuir chevelu
1 cas
Dysplasie osseuse type Azouz 1 cas
Dysplasie squelettique - agénésie du corps calleux 1 cas
Dystrophie cornéenne - ichtyose - microcéphalie
- retard mental
1 cas
Hyaluronidase, déficit en 1 cas
Hypothyroïdie - kystes dermoïdes épibulaires - fente
palatine
1 cas
Lipomatose pancréatique - sténose duodénale 1 cas
Lissencéphalie - immunodéficience 1 cas
Naevus d’Ota - rétinite pigmentaire 1 cas
Oro-facio-digital, syndrome, type 10 1 cas
Stoll-Alembik-Finck, syndrome de 1 cas
Tératome - malformation de Dandy-Walker - hernie
diaphragmatique
1 cas
Tricho-oculo-dermo-vertebral, syndrome 1 cas
Nom de la Maladie Nombre
de cas ou
familles
publiés
Li-Fraumeni, syndrome de 400 familles
Nance-Horan, syndrome de 50 familles
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique
récessive, type 2I
> 40 familles
Arthrite granulomateuse de l’enfant 40 familles
Anémie mégaloblastique thiamine-sensible 30 familles
Erythermalgie primaire 30 familles
LCAT, déficit en 30 familles
Péricardite - arthrite - camptodactylie < 30 familles
Phosphoribosylpyrophosphate synthétase, suractivité
de
< 30 familles
Neuropathie à axones géants 20 familles
Stomatocytose avec hématies hyperhydratées, forme
familiale
20 familles
Synostoses, multiples 20 familles
Acro-réno-oculaire, syndrome < 20 familles
Anomalies plaquettaires familiales - prédisposition à la
leucémie myéloïde
< 20 familles
Fahr, syndrome de < 20 familles
Anémie hémolytique, non-sphérocytique, due à un
déficit en hexokinase
17 familles
Ichtyose-prématurité, syndrome de 16 familles
Myopathie avec autophagie excessive, liée à l’X 15 familles
Anomalies plaquettaires familiales - prédisposition à la
leucémie myéloïde
13 familles
Hypotrichose congénitale de Marie Unna 12 familles
Aniridie - ataxie cérébelleuse - retard mental > 10 familles
Brachydactylie - hypertension artérielle > 10 familles
Loeys-Dietz, syndrome de 10 familles
Renpenning, syndrome de 10 familles
Acheiropodie < 10 familles
Angiomatose neurocutanée héréditaire < 10 familles
Dysplasie dermique faciale focale < 10 familles
Hyperkératose palmoplantaire - carcinome de
l’oesophage
< 10 familles
Hyperkératose palmoplantaire - surdité < 10 familles
Hypoparathyroïdie isolée, forme familiale < 10 familles
Retard mental lié à l’X, syndromique, lié à une
mutation de JARID1C
< 10 familles
Schinzel, syndrome de < 10 familles
Sebastian, syndrome de < 10 familles
VACTERL - hydrocéphalie < 10 familles
Oto-dentaire, syndrome 9 familles
Ankyloblépharon - anomalies ectodermiques - fente
labiopalatine
8 familles
Cataracte - microcornée 8 familles
Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale 8 familles
Dégénérescence maculaire juvénile - hypotrichie 7 familles
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Août 2008
22 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf Numéro 2

Août 2008
Numéro 2
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par prévalence décroissante ou par nombre de cas publiés
Nom de la Maladie Nombre
de cas ou
familles
publiés
Dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie -
entéropathie, lié à l’X
7 familles
EEM, syndrome 7 familles
Croissance excessive - troubles de l’apprentissage
- dysmorphie faciale
6 familles
Dysphasie congénitale, forme familiale 6 familles
Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 6 familles
Maculaire cystoïde, dystrophie 6 familles
Encéphalopathie avec corps d’inclusion de
neuroserpine, forme familiale
> 5 familles
Anémie sidéroblastique liée à l’X - ataxie 5 familles
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique
dominante, type 1D
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique
dominante, type 1E
5 familles
5 familles
Tetra-amélie - hypoplasie pulmonaire 5 familles
Symphalangisme distal < 5 familles
Tricho-dentaire, syndrome < 5 familles
Camptodactylie - taurinurie 4 familles
Douleur extrême paroxystique, syndrome de 4 familles
IVIC, syndrome 4 familles
Myopathie à corps réducteurs 4 familles
Pouce triphalangé - brachyectrodactylie 4 familles
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive - cécité
- surdité
3 familles
CAMFAK, syndrome 3 familles
Cataracte - glaucome 3 familles
Dystonie - parkinsonisme, de début rapide 3 familles
Dystonie mixte 3 familles
HERNS syndrome 3 familles
Hypomagnésémie - hypocalciurie 3 familles
Pouces en adduction - arthrogrypose type Christian 3 familles
Retard mental lié à l’X - déficit isolé en hormone de
croissance
3 familles
Surdité-infertilité, syndrome de 3 familles
Vasculopathie cérébro-rétinienne 3 familles
Angioma serpiginosum, forme familiale 2 familles
Ankyloblépharon filiforme - imperforation anale 2 familles
Ataxie cérébelleuse - aréflexie - pieds creux - atrophie
optique - surdité neurosensorielle
2 familles
Ataxie épisodique type 4 2 familles
Auriculo-ostéodysplasie 2 familles
Bencze, syndrome de 2 familles
Blépharo-naso-facial, syndrome 2 familles
Charcot-Marie-Tooth, maladie de, type 2F, autosomique
dominant
2 familles
Choriorétinienne, atrophie bifocale progressive 2 familles
Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire 2 familles
Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord 2 familles
Nom de la Maladie Nombre
de cas ou
familles
publiés
Ehlers-Danlos, syndrome de, type 5 2 familles
Fibromatose gingivale - surdité 2 familles
Hypoparathyroïdie liée à l’X 2 familles
Jackson-Weiss, syndrome de 2 familles
Lobe de l’oreille épais - surdité de conduction 2 familles
Oro-facio-digital, syndrome, type 8 2 familles
Paraplégie spastique - glaucome - déficit intellectuel 2 familles
Partington, syndrome de 2 familles
Petite taille - brachydactylie - dysmorphie 2 familles
Rétinite pigmentaire - déficit intellectual - surdité
- hypogénitalisme
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
2 familles
Squelettiques, anomalies - déficit intellectuel 2 familles
Albinisme - surdité 1 famille
Alopécie - hyperkératose palmoplantaire 1 famille
Aphalangie - syndactylie - microcéphalie 1 famille
Artères coronaires, maladies des - hyperlipidémie
- hypertension - diabète - ostéoporose
1 famille
Arthrogrypose de la main - surdité 1 famille
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive - saccade
oculaire
1 famille
Ataxie épisodique type 3 1 famille
Banki, syndrome de 1 famille
Camptobrachydactylie 1 famille
Charcot-Marie-Tooth, maladie de, type 2B2 1 famille
Charcot-Marie-Tooth, maladie de, type 2G, autosomique
dominant
Charcot-Marie-Tooth, maladie de, type 2K, autosomique
dominant
Charcot-Marie-Tooth, maladie de, type 2L, autosomique
dominant
Cheveux crépus - hypotrichose - lèvres éversées
- oreilles décollées
1 famille
1 famille
1 famille
1 famille
Conodysplasie craniofaciale 1 famille
Craniosynostose type Philadelphie 1 famille
Dyschondrostéose - néphropathie 1 famille
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique
dominante, type 1A
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique
dominante, type 1F
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique
dominante, type 1G
1 famille
1 famille
1 famille
Dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale 1 famille
Ehlers-Danlos, syndrome de, type 10 1 famille
Fried, syndrome de 1 famille
Hydrocéphalie - sclérotiques bleues - néphropathie 1 famille
Hypoplasie du péroné et du cubitus - brachydactylie 1 famille
Ligament costocoracoïde, raccourcissement du,
congénital
Lipodystrophie partielle familiale due à des mutations
d’AKT2
1 famille
1 famille
23

Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par prévalence décroissante ou par nombre de cas publiés
Nom de la Maladie Nombre
de cas ou
familles
publiés
Neuro-musculo-squelettique, syndrome, type chypriote 1 famille
Oculo-dentaire, syndrome, de Rutherfurd 1 famille
Petite taille - anomalies hypophysaires et cérébelleuses
- selle turcique anormale
1 famille
Pili torti - onychodysplasie 1 famille
Ptosis - strabisme - pupilles ectopiques 1 famille
Résistance à l’insuline - cinquièmes métacarpiens
courts
Retard mental - paraplégie spastique progressive, lié
à l’X
Retard mental lié à l’X - paraplégie spastique avec
dépots de fer
1 famille
1 famille
1 famille
Retard mental lié à l’X, type Cabezas 1 famille
Nom de la Maladie Nombre
de cas ou
familles
publiés
Retard mental lié à l’X, type Pai 1 famille
Retard mental récessif lié à l’X - macrocéphalie -
dysfonction ciliaire
1 famille
Rétinopathie vasculaire héréditaire 1 famille
Rétinopathie vasculaire héréditaire 1 famille
Schizophrénie - déficit intellectuel - surdité - rétinite 1 famille
Stéroïde deshydrogénase, déficit en - anomalies
dentaires
1 famille
Tietz, syndrome de 1 famille
Trichodysplasie - amélogenèse imparfaite 1 famille
Upington, maladie d’ 1 famille
Van der Bosch, syndrome de 1 famille
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Août 2008
24 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf Numéro 2

Maladies rares, de la reconnaissance
aux thérapeutiques : le rôle de l’AFM
Depuis sa création en 1958 par des malades et leurs familles, l’Association Française contre
les Myopathies se bat sur tous les fronts pour guérir les maladies neuromusculaires et réduire
les situations de handicap qu’elles engendrent. Ces maladies, évolutives et lourdement
invalidantes, pour la plupart d’origine génétique et toutes rares, ont longtemps été oubliées
de la science et de la médecine et non prises en compte par le système de santé. Pour lutter
contre ces maladies, l’AFM a choisi d’intervenir au-delà du champ des maladies
neuromusculaires sur les problématiques plus globales des maladies génétiques et des
maladies rares : une politique d’intérêt général pour une plus grande efficacité qui a été
rendue possible grace à la solidarité des français exprimée dans le cadre du Téléthon.
Ces maladies dites rares ont en commun, en effet, de ne pas bénéficier de traitement curatif,
d’accéder difficilement à un diagnostic et à des soins, de souffrir de l’absence de recherche et,
au bout du compte, d’exclure les malades de la vie sociale. L’AFM a montré qu’une vision
transversale et globale de ces maladies était possible et permettait la mise en place de
politiques publiques dans le domaine de la recherche, du développement des médicaments,
de l’information, de la prise en charge…
De l’oubli à une politique de santé publique en France et en Europe
Dès 1995, l'AFM a financé la mise en place du service d’information téléphonique Allo-Gènes,
dont l'activité a été reprise et développée par Maladies Rares Info Services. En 1996, l’AFM a
soutenu également la création d’Orphanet, base de données sur les maladies rares sur
Internet. Et c’est à nouveau sous l’impulsion de l’AFM que naît, en 1997, Eurordis, fédération
européenne d’associations de maladies rares, qui œuvre pour l’adoption en décembre 1999 du
règlement européen en faveur des médicaments orphelins. Aujourd’hui, avec plus de 200
associations membres, Eurordis est un interlocuteur consulté et écouté sur le plan européen.
En 2000, l’AFM a soutenu la création en France de l’Alliance Maladies Rares, dont l’objectif est
de faire reconnaître dans notre pays la problématique des maladies rares. Sous l'impulsion de
l'AFM, toutes ces structures sont réunies au sein de la plateforme maladies rares. L’AFM est le
principal financeur de ce « french model » qui est devenu un centre de mobilisation
associative, d’expertises et de ressources unique en Europe.
Toutes ces actions pour sortir de l’oubli les maladies rares ont porté leurs fruits, avec le
lancement en novembre 2004, d’un Plan National Maladies Rares pour les années 2005-2008.
Depuis l'automne 2007, l'AFM est intervenue très activement pour que l'engagement de
mettre en œuvre un second plan maladies rares soit pris par le Président de la République.
Aujourd’hui, l’AFM reste fortement mobilisée et active, afin que les maladies rares soient une
priorité de la présidence française de l’Union Européenne et que durant celle-ci, une nouvelle
impulsion soit donnée pour une véritable politique européenne des maladies rares.

Développer des thérapeutiques innovantes
Parallèlement, l’AFM soutient la mise au point de thérapeutiques innovantes. Pour atteindre
cet objectif, elle a développé des outils d’intérêt général qui ont permis de progresser dans la
compréhension des maladies d’origine génétique : publication des cartes du génome humain
entre 1992 et 1996, création de banques d’ADN, lancement de campagnes de collecte d’ADN,
découverte de centaines de gènes responsables de maladies… En 2002, l’AFM a participé à la
création d’un Groupement d’Intérêt Scientifique (GIS), l’Institut des Maladies Rares,
rassemblant les principaux acteurs impliqués dans la recherche sur les maladies rares, dont
elle est aujourd’hui encore le premier financeur. Depuis 2005, en collaboration avec le GIS
maladies rares et l’Agence Nationale pour la Recherche, l’AFM finance également l’appel à
projets annuel « maladies rares », lancé par l’ANR. 130 projets ont ainsi été soutenus de
2005 à 2008.
Les maladies rares sont un « laboratoire » de l’innovation scientifique et médicale. Les pistes
thérapeutiques se multiplient : thérapies génique et cellulaire, nouvelles molécules,
traitements « à la carte »… Au cours des dernières années, ces stratégies thérapeutiques que
l’AFM finance, ont démontré leur efficacité chez des animaux atteints de maladies rares et,
pour de premières maladies chez l’homme.
Aujourd’hui, l’AFM soutient 34 essais thérapeutiques en cours ou en préparation pour 29
maladies différentes dont la moitié sont des maladies rares autre que neuromusculaires,
comme les épidermolyses bulleuses, l’adrénoleucodystrophie, la drépanocytose, l’ataxie de
Friedreich, la maladie de Sanfilippo.... Et dans les prochains mois, un premier traitement de
thérapie génique pour une maladie rare devrait obtenir une autorisation de mise sur le
marché.
Ainsi, les thérapies innovantes mises au point pour les maladies rares préfigurent la médecine
de demain, une médecine qui sera de plus en plus personnalisée. C’est tout le chemin du
médicament dans l’industrie pharmaceutique que les maladies rares bousculent. Elles
deviennent un modèle pour une organisation moderne de la santé et de la recherche.
Que ce soit pour guérir les maladies ou pour réduire le handicap, la démarche de l’AFM est
constante : rechercher des solutions, les mettre en action, seule ou avec des partenaires,
puis, lorsqu’elles ont fait leurs preuves, identifier les bénéficiaires possibles et inciter l’Etat ou
les partenaires institutionnels à prendre le relais et à en élargir le bénéfice.
Pour plus d’informations : www.afm-telethon.fr