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Livre.book Page 464 Jeudi, 26. février 2009 3:40 15
parfois bulleux, qui s’étend secondairement en restant prédominant
sur les zones photoexposées (fig. 29-39). Il existe
aussi une kératodermie palmoplantaire (fig. 29-40), des anomalies
des phanères, squelettiques, et un retard staturo-pondéral.
Au plan oculaire, une cataracte est présente dans 50 %
des cas (cf. chapitre 13). On note une prédisposition aux cancers
cutanés et osseux. Le mode de transmission est récessif
autosomique. Le gène RECQL4, codant une hélicase, a été
identifié chez certains patients [4] .
De transmission dominante autosomique, il est caractérisé
par des polypes adénomateux coliques multiples, débutant
dans l’enfance, qui ont un fort pouvoir de transformation en
adénocarcinomes. S’y associent des kystes épidermoïdes
cutanés multiples touchant essentiellement la face, le cuir
chevelu et les extrémités, histologiquement proches du pilomatricome
[8] . Ces lésions n’ont pas tendance à se transformer.
D’autres lésions cutanées sont possibles : tumeurs
desmoïdes, lipomes, léiomyomes, neurofibromes, lésions pigmentées,
carcinomes basocellulaires. D’autres tumeurs, bénignes
ou malignes, sont décrites au cours de ce syndrome :
ampullome de Vater, carcinome de la thyroïde, ostéome et
ostéosarcome, tumeur cérébrale… L’atteinte oculaire, présente
dès le plus jeune âge chez 80 % des patients, peut permettre
un diagnostic précoce. Il s’agit d’hyperplasie de
l’épithélium pigmenté se présentant sous forme de lésions
pigmentées multifocales et bilatérales à l’examen du fond
d’œil (fig. 29-41 et cf. chapitre 4) [31] .
Fig. 29-39 – Poïkilodermie de Rothmund-Thomson.
Fig. 29-41 – Syndrome de Gardner. Hyperplasie de l’épithélium
pigmenté de la rétine. (Collection de J.-L. Dufier.)
ÉPIDERMOLYSES BULLEUSES
Fig. 29-40 –Poïkilodermie de Rothmund-Thomson. Kératodermie
plantaire.
SYNDROME DE GARDNER
Les épidermolyses bulleuses (EB) héréditaires sont des génodermatoses
transmises sur le mode dominant ou récessif
autosomique, affectant la cohésion dermo-épidermique,
aboutissant ainsi à la formation des bulles et érosions cutanées
et muqueuses. On distingue trois types d’EB selon le
niveau de clivage dermo-épidermique : les EB épidermolytiques
ou simples (EBS), où le clivage est intra-épidermique au
niveau de la couche basale épidermique, les EB jonctionnelles
(EBJ) où le clivage se situe au niveau de la membrane basale
(MB) elle-même, et les EB dermolytiques ou dystrophiques
(EBD) où le clivage se situe sous la membrane basale au
niveau des fibrilles d’ancrage du derme superficiel. Chacun de
ces trois groupes d’EB comprend plusieurs formes de la maladie
qui se distinguent par des critères cliniques et génétiques
(mode de transmission, gène muté). La figure 29-42, qui
détaille la structure de la membrane basale dermo-épidermique,
permet de situer précisément les protéines et gènes
impliqués dans la physiopathologie des trois types d’EB. Le
tableau 29-IX précise la classification des EB.
Les EB qui s’accompagnent de lésions oculaires sont essentiellement
les formes dystrophiques, notamment le sous-type
le plus sévère, la forme d’Hallopeau-Siemens. Elle constitue la
forme d’EBD la plus grave. La fragilité cutanée est extrême.
Elle se manifeste dès la naissance par des bulles et érosions
diffuses, souvent hémorragiques, touchant tout le tégument
(fig. 29-43), évoluant vers des cicatrices dystrophiques
(fig. 29-44) et des grains de milium, mais sans trouble pigmentaire
ni lésions granulomateuses. Il existe une alopécie
464 MALADIES SYSTÉMIQUES À COMPOSANTE OPHTALMOLOGIQUE