ObÃ©sitÃ© syndromique

OBESITE SYNDROMIQUE ?Pascal Boileau

Obésité syndromiqueY penser devant une obésité associée à :• un retard psychomoteur (troubles comportement,difficultés scolaires…)• une absence d’avance staturale• une dysmorphie (face, mains, pieds…)• des anomalies malformatives• un déficit sensoriel

• S. de Prader-WilliAnomalies de l’empreintegénomique parentaleObésitésyndromiqueSyndromesmonogéniquesAnomalieschromosomiquesAutosomiques• S. de Bardet-Biedl• S. de Cohen• S. d’Alström• Ostéodystrophied ’AlbrightChromosome X• X fragile• S. de Borjeson-Forssman-Lehmann• Trisomie X• Délétion 2q37(phénotype ODA)• Trisomie 21


Anomalie de l’empreinte génomiqueparentaleS. De Prader Willi : 1/10 000 - 1/15 000 naissancesRégion 15q11-q13 d’origine paternelle absente• physiquement (micro-délétion chr paternel, disomiematernelle)• fonctionnellement (anomalie de méthylation)

Anomalie de l’empreinte génomiqueparentaleS. De Prader Willi :• Hypotonie néonatale• Difficulté alimentaire chez le NRS• Puis hyperphagie avec obésité sans avance staturale• Retard mental + troubles du comportement• Hypogénitalisme• apnées du sommeil• scoliose ...

Dysmorphie• Face : diamètre bifrontal étroitrétraction temporaleyeux en amandesnez et lèvres sup finsbord des lèvres tombants• Pieds et mains courts• Hypopigmentation

Critères diagnostiques• Enfant < 3ans : 5 critères au moins sont nécessaires(dont minimum 4/8 critères majeurs)• Enfant > 3ans : 8 critères au moins sont nécessaires(dont minimum 5/8 critères majeurs)

Critères diagnostiques


S. monogéniques avec retard mentalprédominantS. Bardet-Biedl (BBS) : autosomique récessif,1/175 000hétérogénéité génétique avec 8 loci en cause :BBS1-BBS8BBS1 (gène situé en 11q13 responsable de 40% desformes)

S. Bardet-Biedl (BBS) : Clinique• Obésité sans avance staturale, risque DNID• Rétinite pigmentaire => handicap visuel majeur à 20ans• Retard mental• Hexadactylie postaxiale (60% des patients)• Hypogénitalisme + retard pubertaire / chez la fillepossible Atrésie vaginale + hydrométrocolpos• Atteinte rénale (atteinte tubulaire, HTA)

S. de Bardet-biedl : clinique (2)HexadactyliepostaxialeFO : Rétinite pigmentaire

Diagnostic différentiel• Laurence - Moon syndrome : petite taille, rétinitepigmentaire, retard mental, hypogonadisme mais pasd’obésité, pas de polydactylie + paraplégie spastique• Biemond syndrome II : petite taille, obésité, retardmental, polydactylie, hypogonadisme mais colobomeirien

• S. de Prader-WilliAnomalies de l’empreintegénomique parentaleObésitésyndromiqueSyndromesmonogéniquesAnomalieschromosomiquesAutosomiques• S. de Bardet-Biedl• S. de Cohen• S. d’Alström• Ostéodystrophied ’AlbrightChromosome X• X fragile• S. de Borjeson-Forssman-Lehmann• Trisomie X• Délétion 2q37(phénotype ODA)• Trisomie 21• S. de Turner

S. monogéniques avec retard mentalprédominantS. Cohen : autosomique récessif, gène COH1 (8q22.23)• Obésité tronculaire sans avance staturale• Rétinite pigmentaire + Myopie + Microphtalmie• Retard mental + comportement joyeux + parfois épilepsie + IRM :corps calleux large + microcéphalie (50%)• Hypotonie néonatale + Hyperextensibilité articulaire, hyperlordose• Neutropénie sans déficit immunitaire• Retard pubertaire

S. de CohenGrandes incisivescentrales+ philtrum court+ bouche ouverteDoigts et orteils longs et fuselés


S. monogéniques avec retard mentalabsent ou légerS. d’Alström : autosomique récessif, gène (2p13)• Obésité tronculaire, sans avance staturale, DNID• Surdité de perception => Handicap auditif sévère (2èmeenfance)• Rétinite pigmentaire => Handicap visuel (2ème enfance)• Retard mental

S. d’Alström (2)• Atteinte rénale : Néphropathie interstitielle =>Insuffisance rénale terminale vers 30-40 ans• Hypogénitalisme + gynécomastie• Retard statural• Hypothyroïdie• Myocardiopathie


S. monogéniques avec retard mentalabsent ou légerOstéodystrophie d’Albright (ODA) ou Pseudohypoparathyroïdie: autosomique dominant, hétérogénéitégénétique. Type Ia gène (20q13.2)

S. monogéniques avec retard mentalabsent ou légerOstéodystrophie d’Albright (ODA) ou Pseudohypoparathyroïdie: autosomique dominant, hétérogénéitégénétique. Type Ia gène (20q13.2)• Obésité avec fasciès arrondi, sans avance staturale• Petite taille• Brièveté des métacarpiens (4è et 5è) et métatarsiens +calcifications sous-cutanées• Retard mental• Epilepsie

Ostéodystrophie d’Albright (ODA)Brièveté des métacarpiens (4è et 5è)et métatarsiens


S. liés au chromosome X avec retardmentalS. X Fragile : lié à l ’X, gène FMR1 (Xq27.3)• Retard mental au 1er plan• Obésité• Macro-orchidie : Testis >30ml• Hyperextension de la métacarpo-phalangienne (5è et 1é)+ peau molle• Scoliose

S. X FragileOreilles larges et proéminentes + Face allongéeHyperextension de la 1èremétacarpo-phalangienne

S. liés au chromosome X avec retardmentalS. Borjeson-Forssman-Lehmann :• Retard mental au 1er plan• Obésitélié à l ’X, gène BFLS (Xq26.3)• Dysmorphie : Grandes oreilles + Faciès grossier + rebordsorbitaires saillants• Hypotonie• Hypogénitalisme : micropénis + petits testicules + retardpubertaire• Petite taille +/- scoliose

S. liés au chromosome X avec retardmentalAutres S. lié à l ’X (rares) avec :• Retard mental au 1er plan• Obésité• Dysmorphie• Hypotonie• Hypogénitalisme (+ grand nombre) : MRXS…• Ou macro-orchidie

AU TOTALObésité Hypotonie Rétinite Surdité HypoRetard néonatale pigmentaire génitalisme+ + +AtteinterénalePraderWilliX Fra ++ MacroorchidieBBS + + + +Cohen + + +Alström +/- + + + +ODA +

ObÃ©sitÃ© syndromique

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