Journée des maladies rares dossier de presse Alliance Maladie Rares Maroc (AMRM) Sanofi
Journée internationale des maladies rares : au Maroc, 1,5 millions de personnes sont concernées par l’une des8000* maladies rares identifiées. Le diagnostic est une question majeure-
Journée internationale des maladies rares : au Maroc, 1,5 millions de personnes sont concernées par l’une des8000* maladies rares identifiées.
Le diagnostic est une question majeure-
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
األمراض النادرة الرئيسة<br />
مرض بومب<br />
قد يصيب مرض بومب الرجال والنساء من كافة الفئات<br />
العمرية واألصول العرقية. كما يعتبر مرضا جينيا، أي ينتقل<br />
وسط العائلة من اآلباء إلى األطفال.<br />
يتسبب مرض بومب في إصابات متنوعة، لكن أحد األعراض<br />
األكثر شيوعا هو الضعف العضلي الذي يتفاقم مع مرور<br />
الوقت في حالة عدم عاجه. كما نشير إلى مرض بومب<br />
»بالمرض األيضي«. »أيضي« هو المصطلح المستعمل لوصف<br />
التفاعات الكيميائية التي تحدث في جسم اإلنسان. ال يمكن<br />
الشفاء من مرض بومب، لكن يمكن االستفادة من رعاية<br />
عاجية لهذا المرض.<br />
مرض بومب هو:<br />
l مرض جيني )ينتقل وراثيا من اآلباء إلى األبناء(<br />
l مرض عصبي عضلي )يصيب النشاط العضلي(<br />
l مرض أيضي )يصيب التفاعات الكيميائية للخايا(<br />
l مرض االختزان في الجُ سَ يْ مات الحالَّة ( الجسيم الحال<br />
هو جزء الخلية حيث يتراكم غليكوجين(<br />
داء عديد السَّ كاريد المخاطي من نوع 1<br />
داء عديد السَّ كاريد المخاطي )MPS( يضم أمراضا جينية<br />
انتكاسية بالجسيمات الحالة مرتبطة بنقص أنزيمي يتسبب<br />
في تراكم متعدد سكريد مخاطي في مختلف األنسجة.<br />
ويظهر هذا التراكم بأعراض مرض انتكاسي يصيب<br />
أعضاء عديدة نسبيا. تتسم هذه األمراض بتباين سريري<br />
وبيولوجي جد هام. قد ينتج نفس النقص األنزيمي<br />
أشكاال حادة ومعتدلة على حد سواء، مما يفسر صعوبة<br />
تشخيصها. يتفاوت التقييم الطبي حسب األعضاء المصابة،<br />
لكن عامة ما قد يضم وفاة المريض في بضع سنوات. في<br />
الشكل الخطير للمرض )متازمة هورلر أو ،)MPS1H تضم<br />
أهم األعراض تشوهات هيكلية، تأخر حركي وإعاقة ذهنية.<br />
يظهر المرض ما بين 6 و 8 أشهر بعد الوالدة. تضم عامات<br />
أخرى تعتم القرنية، ضخامة األعضاء، مرض قلبي، قصر<br />
القامة، فتق، تشوه شكل الوجه وكثرة الشعر.<br />
مرض نيمان بيك من نوع B<br />
ال يعتبر مرض نيمان بيك مرضا واحدا، بل مجموعة من<br />
األمراض األيضية النادرة والوراثية، التي تتسبب في تراكم<br />
الشحوم في الكبد، الطحال، الرئتين، الدماغ والجهاز<br />
العصبي المركزي. وتتدهور هذه األعضاء حتى يعجز<br />
المرضى، وغالبا من األطفال، عن المشي أو الكام أو األكل.<br />
ويظل مرضا عضاال. يصدر النوع A و B عن نقص أنزيمي.<br />
يصيب مرض نيمان بيك من نوع A المولودين الجدد<br />
ويتسبب في اضطرابات عصبية خطيرة بحيث معظم<br />
المرضى ال يتجاوزون أربع سنوات من العمر. خافا لذلك،<br />
مرض نيمان بيك من نوع B ال يتسبب في أي ضرر دماغي<br />
وقد ال يظهر إال في سن الرشد. يمكن لألشخاص المصابين<br />
بالمرض من نوع B عيش حياة عادية نسبيا.
Change language