Diapositiva 1 - Biotecnologie Mediche, Veterinarie e Farmaceutiche

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Terapia genica SCID: severe combined immunodeficiency, causata da mutazioni nella proteina γ dei recettori per alcune IL necessarie per lo sviluppo dei linfociti B e T. Gli affetti da SCID sono privi di un sistema immunitario funzionante. Il gene γIL è sul cromosoma X, quindi in maschi con la mutazione sono affetti, le femmine eterozigoti per la mutazione sono sane ma portatrici Affetto da SCID Vissuto in “bolla di plastica” in condizioni sterili. Nel 1980 gli viene trapiantato il midollo osseo, donatrice la sorella. Dopo mesi insorgono complicanze, febbre, vomito e diarrea. È costretto a uscire dalla bolla. Nel 1984 muore in seguito a molteplici tumori insorti a causa della presenza di Epstein Bar virus non segnalato nel midollo della sorella Il ragazzo della bolla di plastica. David Phillip Vetter September 21, 1971 – February 22, 1984
1990: primo caso di cura di SCID con terpaia genica su di una bambina di 4 anni. Le cellule del sangue messe in coltura e transfettate con il gene corretto e reinfuse nella paziente Da allora pochi i tentativi con successo dal punto di vista clinico. Le numerose ricerche sono ancora volte alla messa a punto di sistemi efficienti e sicuri di terapia
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