Scuola Primaria G. Falcone: Sangue

Avere ereditato da entrambi i genitori portatori sani di microcitemia il gene
della beta microcitemia, determina una condizione clinica gravissima, fin dai
primi mesi di vita, detta anemia mediterranea o morbo di Cooley o Talassemia
Maior.
Il bambino è pallido, cresce poco, è estremamente anemico e necessita di
trasfusioni di concentrati di globuli rossi, che dovrà proseguire
periodicamente ogni 15-20 giorni per tutta la vita. Con una adeguata terapia
trasfusionale e di supporto che tende a limitare al massimo i problemi da
accumulo di ferro dovuti alla frequenza delle trasfusioni e con le opportune
terapie ormonali eventualmente necessarie il bambino riesce a crescere
regolarmente e a svolgere le normali attività. Sarà però sempre dipendente
dalla terapia trasfusionale e di supporto.
L’unica possibilità di guarigione al giorno d’oggi è data dalla possibilità di
effettuare un trapianto di midollo allogenico, legata alla disponibilità di un
donatore familiare compatibile o di altra fonte di cellule staminali e alle
condizioni cliniche del paziente.
La terapia genica, che consisterebbe nell’introduzione nel patrimonio genico
del paziente del gene per la sintesi delle catene dell’emoglobina, è invece
ancora estremamente lontana da qualunque applicazione clinica.