MOLTEPLICI ASPETTI DELLA SINDROME DI NORRIE - E. Medea

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OPHTHALMOLOGICAL FIN<strong>DI</strong>NGS Exudative retinopathy Retinal telangiectasias BRAIN MRI Cerebral calcifications Leukoencephalopathy Intracranial cysts Cerebellar atrophy/hypoplasia NEUROLOGICAL SYMPTOMS Developmental delay Pyramidal/cerebellar signs Mental Retardation Seizures Sensorineural hearing loss Patient ND Coats Coats plus FEVR LCC CRMCC Revesz DKC Bilateral involvement yes yes yes yes yes no yes yes yes yes no Bilateral involvement yes yes no no no one case yes one case yes yes yes Unilateral involvement yes yes no no no no no no no no no Bilateral involvement yes yes yes yes yes no yes yes yes yes yes Bilateral involvement yes yes no no no no no no no no no Bilateral involvement yes no yes yes yes no yes yes yes yes yes Bilateral involvement yes yes yes yes yes sometimes yes yes yes yes yes Bilateral involvement yes yes yes no no yes no no no no no Bilateral involvement yes no yes no sometimes one case yes no no no no
• Tali autori concludono: • ----> LCC e COATS plus (noi diremmo che tutte le patologie esaminate) rappresentano differenti manifestazioni di uno stesso spettro di malattia avente in comune il meccanismo patogenetico di alterata angiogenesi a carico del microcircolo. • Nell'encefalo si manifestano con -->angiopatia ostruttiva -->alterazioni della barriera ematoencefalica con conseguenti--> depositi di calcio, lenta necrosi tissutale formazione di cisti con secondarie alterazioni della sostanza bianca. • A livello oculare: alterata o incompleta vascolarizzazione di zone più o meno estese, della retina durante lo sviluppodeterminano fenomeni essudativi e/o di neovascolarizzazione degenerazione retinica. • In altri organi/apparati: vasculopatia determinante alterazioni strutturali e fisiopatologiche. • quadro extraoculare simile nel ns. paziente.
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