MOLTEPLICI ASPETTI DELLA SINDROME DI NORRIE - E. Medea
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• 7 anni: ritorna (ricovero) alla ns. attenzione per<br />
emisindrome ad esordio subacuto.<br />
• Presenta: Microcefalia, faccia triangolare con occhi<br />
infossati, naso prominente, micrognazia, criptorchidismo<br />
bilaterale. Non alterazioni ai capelli e alle unghie.<br />
• RM encefalo 3T: “devastante”: estesa e marcata<br />
demielinizzazione sovra e sotto-tentoriale<br />
Numerosissime calcificazioni localizzate al fondo dei<br />
solchi corticali (frontali,parasagittali, parieto-temporali) e<br />
sottostante s.b. ove si associano a microcavitazioni<br />
(cisti); analogamente a livello cerebellare e nu.base.<br />
Infine: marcata atrofia dei nervi ottici. Microftalmia<br />
• Conclusioni: quadro compatibile con Leucodistrofiacalcificazioni<br />
e cisti (LCC).
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