MOLTEPLICI ASPETTI DELLA SINDROME DI NORRIE - E. Medea

More documents

Recommendations

Info

Nuove conoscenze su questa sindrome alla quali ha contribuito uno studio da noi condotto, i cui risultati sono stati pubblicati sul Journal Child Neurology SINDROME DI NORRIE genetica: X linked recessiva (Xp11.4) gene: codifica per la proteina norrina. (solo maschi affetti-->descritta femmina con traslocazione reciproca). CLINICA: cecità bilaterale generalmente in età precoce, causata da processi degenerativo-proliferativi (masse fibrovascolari rassomiglianti a neoformazioni tumorali) della neuroretina, microftalmia. Inoltre : - 1/2 dei casi con disturbi cognitivi eventualmente associati a problematiche psicologiche; - 1/3 dei casi ipoacusia nella seconda decade - in alcuni casi: scarso accrescimento - talora epilessia. Altri autori descrivono numerosi casi analoghi con altresì opacità vitreale, cataratta e microftalmia con riduzione calibro nervi ottici e corpi genicolati laterali) secondari (...tisi) alla degenerazione retinica.
• Lorenzo DN 21/05/2004 • Unicogenito • Nato a 35^ settimane da gravidanza caratterizzata da iposviluppo fetale, diabete gestazionale e oligoidramnios • Parto espletato mediante TC per SFA (cali del battito cardiaco fetale) Peso neonatale 1260 g (SGA), L 40 cm (
Page 1: MOLTEPLICI ASPETTI DELLA SINDROME D
Page 5 and 6: • Indagine genetica per il gene N
Page 8 and 9: • Il quadro è ulteriormente comp
Page 10 and 11: • 2) quadri complessi in cui LCC
Page 12 and 13: OPHTHALMOLOGICAL FINDINGS Exudative
Page 14 and 15: • 3) a livello oculare analoghi a
Page 16 and 17: • Relativamente al ns. paziente o
Page 18 and 19: • Con il nostro studio si è cerc
Page 20: • In definitiva, si osserva che d

MOLTEPLICI ASPETTI DELLA SINDROME DI NORRIE - E. Medea

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?