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FACCIA A FACCIA
Grazie a Telethon ha
fondato il Tigem, che
raccoglie il meglio
della ricerca
internazionale
nel settore
Andrea
Ballabio
scienziato
di ritorno
DI LUCIANO ONDER
MONDOSALUTE
Andrea Ballabio, 43 anni, ordinario di Genetica
Medica, Università Federico II Napoli. Di ritorno dagli
Stati Uniti ha fondato il TIGEM, l’Istituto Telethon di
Genetica e Medicina, di cui oggi è direttore.
Lei è uno dei punti di riferimento per lo
studio delle malattie genetiche.
Rimango affascinato dall’avanzamento di
conoscenze che la genetica sta facendo in
questi ultimi anni, è la disciplina in cui c’è un
maggiore avanzamento di conoscenze.
Nasce come pediatra, come è arrivato a
studiare genetica?
Mi sono iscritto a medicina perché volevo fare
il pediatra, poi in quest’ambito mi sono occupato
di malattie ereditarie e pian piano mi
ha affascinato sempre di più scoprire i meccanismi
e le cause di queste malattie, quindi fare
il ricercatore e sono diventato un genetista
Le scoperte genetiche che state facendo si
tramuteranno poi in una cura pratica e
concreta ? Quando?
Assolutamente si`, questo già sta avvenendo
su alcune patologie ma è destinato
ad espandersi. Ci sono due campi in cui
avverrà l’applicazione: prevenzione e terapia.
Può fare degli esempi di prevenzione e terapia
già in piedi?
Prevenzione significa scoprire quale individuo
è portatore di una patologia e poter poi
consigliare all’individuo o alla coppia la possibilità
di fare un’indagine per poter prevenire
la nascita di un bambino affetto da una patologia.
Ma prevenire può significare anche
dire a un individuo che è esposto a sviluppare
i sintomi di una malattia e quindi dovra`
sottoporsi a controlli per evitare che i sintomi
si sviluppino. Curare significa evidentemente
far regredire i sintomi di una malattia che
sono già manifesti.
Si sente più ricercatore o medico?
Mi sento più ricercatore, ma anche medico; il
mio sogno nel cassetto è quello di applicare
direttamente tutto quello che abbiamo scoperto
in una cura che possa alleviare le sofferenze
in persone tormentate.
Una volta laureato come ha continuato la
sua specializzazione? E’ stato all’estero?
Sono stato per molti anni all’estero. Mi sono
laureato in medicina a Napoli e lì ho iniziato
la specializzazione, poi l’ho proseguita in parte
in Inghilterra per due anni, quindi negli
Stati Uniti per altri sei anni, dove avevo deci-
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so di rimanere; poi è arrivata questa proposta
di Telethon di fondare un grande istituto di
ricerca in Italia.
Quindi lei è uno dei tanti ricercatori rientrati
in Italia.
Non avevo l’esigenza di ritornare, ho riflettuto
su questa opportunità semplicemente
perché era un’opportunità interessante ma lo
sarebbe stata in qualsiasi altro paese.
Telethon e le malattie genetiche. Che ruolo
svolge?
Ha un ruolo culturale importantissimo perché
promuove la ricerca scientifica. Ha un
ruolo umanitario importante perché supporta
la ricerca su malattie rare per le quali altri
enti non investirebbero. Promuovendo la ricerca
scientifica il nostro paese avanza economicamente,
perché queste ricerche avranno
anche delle ricadute commerciali.
Il TIGEM l’istituto che lei dirige svolge
bene i suoi compiti, le sue ricerche?
Spero di si! Abbiamo un’organizzazione per
cui i progetti vengono valutati da una commissione
scientifica composta per il 90 % da
stranieri. Questo significa che non hanno conflitti
di interesse, per cui vengono a valutare in
maniera serena i progetti ogni 3 anni; ci sono
una dozzina di gruppi di ricerca indipendenti
nel mio istituto e ogni gruppo è coordinato da
un ricercatore che lavora in quel settore, quindi
oltre ad avere un controllo come direttore
c’è anche il controllo di una commissione
scientifica.
Lei è rientrato in Italia per dirigere il TI-
GEM, ha studiato all’estero, come si inserisce
la vostra ricerca rispetto a quelle internazionali,
americane, inglesi?
Non esiste una ricerca genetica italiana, la ricerca
e` internazionale. Una ricerca che vale
solo in Italia non vale niente. Noi siamo nel
mondo con la ricerca non dobbiamo assolutamente
riferirci ad ambiti nazionali.
MALATTIE GENETICHE
Le malattie genetiche nella nostra società,
sono cosi` importanti? Quali sono e quante?
Dobbiamo distinguere le malattie genetiche
in cui la causa genetica è l’unica a determinare
la malattia, e altre malattie in cui c’è una
predisposizione genetica ma anche una concausa
ambientale. Nel primo tipo di patologia
ce ne sono oltre 7.000 tipi diversi, ma
ognuna di queste è molto rara, ad esempio:
l’anemia mediterranea, alcune forme di morbo
di Parkinson, emofilia, fibrosi cistica. Le
altre sono meno numericamente ma molto
più` frequenti, per esempio : il diabete, l’ipertensione,
il tumore alla mammella. Per
queste malattie esiste una predisposizione genetica
ma non e` sufficiente, c’è bisogno di
qualcosa di più, che spesso e` una concausa
ambientale.
Voi fate ricerca su queste malattie genetiche,
tanti risultati pubblicati su riviste internazionali.
L’applicazione al letto del
malato quando si avrà?
Per alcune patologie questa applicazione è già
arrivata, ma sono ancora poche. La speranza
è che l’avanzamento delle conoscenze e del-
le tecniche che si possono usare per curare
queste malattie, farà si che se ne potranno curare
molte. Ma è molto difficile e sbagliato generalizzare
perché ogni malattia ha le sue problematiche.
E` evidente che e` più facile in-
tervenire su malattie ad insorgenza tardiva rispetto
a malformazioni congenite perché`
questo ci dà il tempo d’intervenire prima che
i sintomi si manifestino, e quindi si farebbe
una prevenzione di sintomi. Per le malattie si
presentano alla nascita le problematiche sono
maggiori perché si dovrebbe intervenire durante
il periodo di sviluppo fetale. Le problematiche
quindi sono diverse, alcune malattie
colpiscono organi più` accessibili come l’occhio,
oppure organi meno accessibili, come il
cervello. Quindi non si deve generalizzare.
Il suo istituto su quali campi di ricerca si
sta impegnando oggi?
Lavoriamo su circa venti tipi diversi di malattie.
Ci concentriamo su patologie come le
malattie oculari, ad esempio la retinite pigmentosa
; e poi su alcune malattie metaboliche,
oltre che lavorare su alcune malattie congenite.
ATLANTRE DEL
CROMOSOMA 21
Avete da poco pubblicato “L’atlante del
cromosoma 21”. Che significa? Cos’è?
Il nostro obiettivo era studiare la funzione di
tutti i geni del cromosoma 21 che quando
presente in una copia in più, la famosa trisomia
21, causa la Sindrome di Down, che e` la
malattia genetica più frequente. Volevamo
capire perché quando si ha una copia in più
del cromosoma 21, si ha questa malattia.
Il deficit di solfatasi è un’altra ricerca che
vi sta dando risultati. Cos’è?
Questa e` una linea di ricerca iniziata da un
paio di anni e che ci ha dato risultati incorag-
Lo staff del TIGEM
gianti, convincenti, proprio sulla terapia. Le
malattie dovute a questo deficit sono diverse.
Se ne conoscono 9, ciascuna con sintomi differenti.
Si passa da malattie che hanno un interessamento
neurologico con un ritardo
mentale e forme di paralisi a malattie che hanno
un ingrossamento del fegato e della milza,
forme di nanismo. Quel che hanno in comune
tutte queste malattie e` un malfunzionamento
degli enzimi chiamati solfatasi. Noi
abbiamo scoperto un gene che e` un attivatore
di tutte queste solfatasi, che ne controlla
quindi tutte le attività. L’utilizzo di questo
gene in provetta consente la sintesi di forme
attive di questi enzimi, che poi possono essere
somministrati ai pazienti.
LA GRANDE FRONTIERA
Il Genoma umano è la grande frontiera
della ricerca biomedica oggi. La mappa
completa del Gemona e` stata pubblicata
da poco, perché e` importante continuare
tutti gli studi proprio sul Gemona umano.
Questa e` stata definita “il più grande avanzamento
di conoscenza fatto dall’uomo in
tutti i campi”. Capire perché siamo fatti così,
quali sono i geni che controllano come siamo
fatti. Ha un’importanza, anche dal punto di
vista culturale, enorme. La grande scommessa
e` l’utilizzo di questo incredibile passo fatto
dall’uomo, cioè conoscere il codice che sta
alla base di tutti i nostri geni, la grande speranza
e` poterlo applicare nella medicina.
Questa mappa del Gemona sembra essere
uno scontro di interessi economici.
Perché?
Perché c’è stato un tentativo, fortunatamente
non andato a buon fine, da parte di
una ditta di brevettare lo sfruttamento commerciale
di tutte queste conoscenze, cercando
di battere sul tempo un’iniziativa
pubblica, il cui fine era determinare la sequenza
dell’intero patrimonio genetico dell’uomo.
Per fortuna tutto questo e` stato
evitato perché l’iniziativa pubblica e` arrivata
contemporaneamente, quindi e` stato
impedito alla ditta di fare il brevetto. Detto
questo non bisogna demonizzare i brevetti.
Secondo me e` importante che quando c’è
un’invenzione ci sia la possibilità di brevettare,
perché altrimenti bloccheremmo tutto.
I farmaci li possono produrre solo le ditte
farmaceutiche, laboratori come il nostro
non potrebbero produrli. E` altrettanto importante
che le ricerche di base siano rese
pubbliche a tutti i ricercatori per poterle utilizzare
come punto di partenza per ricerche
successive.
Lei spingerebbe i suoi figli a fare i medici,
i ricercatori?
Perché no? Con qualche preoccupazione, ma
lo farei. Preoccupazione perché è un lavoro
difficile, che prima di dare risultati presuppone
sacrifici enormi ed e` un lavoro altamente
competitivo. Non è detto che ci si debba riuscire
per forza. Quindi lo farei con un po’ di
ansia, però lo farei perché a me è piaciuto.
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