Emoglobinopatie strutturali - Andrea Mosca

EMOGLOBINOPATIE: BASI MOLECOLARI
1) Mutazione puntiforme:
sinonima UAA -> CAA Leu
missense GUG -> GAG Glu -> Val Hb S
non-sense UAU -> UAA Tyr -> Stop Hb McKees Rock
2) Mutazione puntiforme doppia:
2 eventi genetici: β 6 Glu -> Lys
β95 Lys -> Glu Hb Arlington Park
3) Delezione di una o più triplette:
β 6 Glu -> 0 Hb Leyden
4) Mutazioni frameshift: Hb Takoma +11 aa
5) Crossing over ineguale, non omologo: Hb Lepore
Varianti emoglobiniche più comuni
• Identificate circa 900 varianti diverse.
-Hb S [β6Glu->Val]: Africa (regioni orientali: 40%),
Arabia, India,
bacino Mediterraneo (Sicilia).
-Hb C [β6Glu->Lys]: Africa (regioni occidentali: 20 %).
-Hb E [β26Glu->Lys]: Sud-Est Asiatico (15-30 %).
-Hb D Punjab [β121Glu->Gln]: India Nord-Ovest.
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