Emoglobinopatie strutturali - Andrea Mosca

More documents

Recommendations

Info

EMOGLOBINOPATIE: BASI MOLECOLARI 1) Mutazione puntiforme: sinonima UAA -> CAA Leu missense GUG -> GAG Glu -> Val Hb S non-sense UAU -> UAA Tyr -> Stop Hb McKees Rock 2) Mutazione puntiforme doppia: 2 eventi genetici: β 6 Glu -> Lys β95 Lys -> Glu Hb Arlington Park 3) Delezione di una o più triplette: β 6 Glu -> 0 Hb Leyden 4) Mutazioni frameshift: Hb Takoma +11 aa 5) Crossing over ineguale, non omologo: Hb Lepore Varianti emoglobiniche più comuni • Identificate circa 900 varianti diverse. -Hb S [β6Glu->Val]: Africa (regioni orientali: 40%), Arabia, India, bacino Mediterraneo (Sicilia). -Hb C [β6Glu->Lys]: Africa (regioni occidentali: 20 %). -Hb E [β26Glu->Lys]: Sud-Est Asiatico (15-30 %). -Hb D Punjab [β121Glu->Gln]: India Nord-Ovest. 3 4
5 6 Ivaldi
Page 1: Analisi Biochimico-Cliniche (F42038
Page 5 and 6: CLASSIFICAZIONE FUNZIONALE DELLE EM
Page 7 and 8: Elettroforesi dell’emoglobina •
Page 9 and 10: Separazione HPLC (a scambio cationi
Page 11: • Esami di secondo livello: - Iso

Emoglobinopatie strutturali - Andrea Mosca

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?