Emoglobinopatie strutturali - Andrea Mosca
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CLASSIFICAZIONE FUNZIONALE DELLE<br />
EMOGLOBINOPATIE (1/2)<br />
-------------------------------------------------------------------------------------------------<br />
Anormalità Luogo Sintomatol. Esempio<br />
funzionale sostituzione<br />
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1) Nessuna Sup. esterna Nessuna Hb G Philadelphia<br />
α68 Asn ->Lys<br />
2) Aggregazione Sup. esterna Anemia emol. Hb S<br />
ridotta solub. (omozigote) β6 Glu ->Val<br />
3) Instabilità Eme/ Anemia emol. Hb Bristol<br />
ridotta solub. contatti subun. β67 Val ->Asp<br />
4) Met Hb His prox./dis. Cianosi Hb M Hyde Park<br />
β92 His -> Tyr<br />
CLASSIFICAZIONE FUNZIONALE DELLE<br />
EMOGLOBINOPATIE (2/2)<br />
-------------------------------------------------------------------------------------------------<br />
Anormalità Luogo Sintomatol. Esempio<br />
funzionale sostituzione<br />
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5) Aumentata Contatto α1β2 Eritrocitosi Hb Chesapeake<br />
affinità O2 C-terminale β α92 Arg -> Leu<br />
6) Diminuita Eme/α1β2 affinità O2 9<br />
Cianosi Hb Kansas<br />
β102 Asn ->Thr<br />
7) Ridotta produz. Mutazione Fenotipo Hb Constant<br />
catene α C-terminale α talassemico Spring (α+31)<br />
8) Ridotta prod. Ibrido di fusione Fenotipo Hb Lepore<br />
catene β β talassemico<br />
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