Screening neonatale dei disturbi permanenti dell'udito - Il sito di ...

Follow-up dei pazienti che hanno eseguito
il test di conferma ABR
Come si può osservare dalla Figura a pagina 11, 148 pazienti hanno presentato
un ABR francamente patologico o dubbio (e quindi da ripetere). Di questi 148
bambini, 78 (53%) sono risultati essere normoacusici, 43 (29%) sono affetti da
un’ipoacusia neurosensoriale bilaterale, 6 (4%) da un’ipoacusia monolaterale, 16
(11%) hanno continuato l’approfondimento diagnostico nel 2009, 3 (2%) sono stati
persi al follow-up.
Il fatto che molti bambini con un ABR “non normale” al secondo livello si siano
mostrati, ad un ulteriore approfondimento, del tutto normoacusici è stato osservato
anche nella relazione del 2007 ed è probabilmente dovuto alle difficoltà legate
all’esecuzione e all’interpretazione del test ABR in bambini molto piccoli, specialmente
se provenienti dalle TIN.
La Tabella mostra alcune delle caratteristiche dei bambini con ipoacusia bilaterale
individuati nel corso del 2008 presso il Centro di Riferimento Regionale (n = 43).
Caratteristica Numero %
Familiarità per ipoacusia 16 37
Anomalie cranio-facciali 2 4,6
Peso < 1500 g 10 23
Ricovero in TIN 16 37
Esecuzione test connessina 31 72
Positivi per mutazione nel gene GJB2 16 37
Grado di ipoacusia:
50-70 dB 13 30
70-90 dB 5 12
> 90 dB 25 58
Infezione congenita da CMV 2 4,6
Epoca della diagnosi in giorni per neonati sani (media, SD) 147 ± 45
Epoca della diagnosi in giorni per neonati TIN (media, SD) 220 ± 85
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