M. Mosca (Pisa), R. Perricone (Roma) - Sir

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po di pazienti con febbre MKD-tipica rispetto a quelli con febbre
atipica in modo statisticamente significativo (p=0,0023).
Conclusioni: Un elevato livello sierico di IgD non rappresenta
più un marker per fare diagnosi di MKD. L’analisi genetica
è indispensabile per fare diagnosi in pazienti con sospetta MKD
e IgD normali.
La DHPLC è una tecnica capace di effettuare uno screening rapido,
a basso costo e con una specificità del 100% nell’analisi
di SNP in pazienti con sospetta MKD.
Maggiore è il numero di SNP in MVK, maggiore sembra la
probabilità di avere una clinica compatibile con MKD e che
tante variazioni di sequenza possano indurre una diminuzione
nell’attività della MK predisponendo quindi alla MKD. 11 pazienti
sono risultati portatori delle varianti alleliche D170D e
c.632-18A>G; tale evento suggerisce che questi SNP potrebbero
essere in linkage disequilibrium. Per confermare tali ipotesi
sono necessari ulteriori studi.
Keywords: Malattie autoinfiammatorie, Deficit di Mevalonato
chinasi, DHPLC.