Cardiomiopatia aritmogena: dall'autopsia al topo transgenico. - sicoa

RASSEGNE
Gaetano Thiene
Cardiomiopatia aritmogena: dall’autopsia al topo transgenico
RASSEGNE
Fig. 3 - Foto del Prof. Dalla Volta con titolo
del suo articolo del 1961 e cuore prelevato
al trapianto da uno dei suoi pazienti
originali.
Fig. 2 - Frontespizio del libro sugli aneurismi di cuore di Giovanni
Maria Lancisi con ritratto dell’autore.
evoluzione perfettamente corrispondenti alla cardiomiopatia
aritmogena.
Nel 1961 e nel 1964 il Prof. Sergio Dalla Volta della
nostra Università pubblicava alcuni casi caratterizzati
da “Auricularization of right ventricular pressure”,
ovvero da ventricolo
destro incapace di esercitare
pressione sul sangue, il
quale veniva spinto nell’arteria
polmonare direttamente
dalla contrazione sistolica
dell’atrio destro 3, 4 . Uno
di questi casi venne sottoposto
a trapianto cardiaco nel
1995 e il suo cuore mostrava
una estrema dilatazione
del ventricolo destro con
parete sottile, quasi pergamenacea
in quanto priva di
miocardio 5 (Fig. 3). Simile
osservazione venne effettuata
nel 1965 da Paolo Rizzon all’Università di Bari 6 .
Nel 1972 il Prof. Vito Terribile effettuava l’autopsia
di una donna deceduta per embolia polmonare. Il
ventricolo destro mostrava una infiltrazione adiposa
(“adipositas cordis”), e il ventricolo sinistro una
miocardiosclerosi in assenza di patologia coronarica
7 (Fig. 4).
La scuola francese
ha pure dato contributi
fondamentali,
soprattutto all’interpretazione
elettrofisiologica
dell’entità
morbosa.
Nel 1968 Froment
e coll. pubblicavano
due casi anatomo-clinici
con do -
cumentazione istologica
inequivocabile
di sostituzione
fibro-adiposa del
ventricolo destro 8 .
Guy Fontaine et al.
nel 1977 riportavano
tachicardie ventricolari
non-ische -
miche ad origine
dal ventricolo de -
stro, con la tipica morfologia tipo blocco di branca
sinistra 9 . Nell’ecg di base si osservava una ripolarizzazione
tardiva alla fine del QRS, che veniva interpretata
come sindrome da posteccitazione e chiamata
onda epsilon 10 .
Frank Markus di Tucson,
affascinato da questo nuovo
campo dell’elettrofisiologia
del cuore destro, spendeva
nel 1979-80 un anno sabatico
a Parigi con Fontain
all’Ospedale Jean Rostand e
rivedeva i casi, tutti adulti,
di cardiomiopatia aritmica
del ventricolo destro, che
chiamarono “displasia ventricolare
destra” per la peculiare
composizione istologica
fibroadiposa del miocardio,
attribuita ad un difetto
di sviluppo embrionale 11 .
Tra le varie deformazioni descrivevano aneurismi,
riprendendo le osservazioni originali di Lancisi,
loca lizzati all’entrata, all’apice e all’uscita del ventricolo
destro (“triangolo della displasia”) (Fig. 5).
Negli anni ’80 a Padova si fa un altro fondamentale
passo avanti. Il cardiologo Andrea Nava, elettrofiosiologo
e aritmologo, studia una serie di casi, appartenenti
a famiglie di Piazzola sul Brenta e intuisce il
Fig. 4 - Verbale di autopsia del primo caso di cardiomiopatia aritmogena
effettuata dal Prof. Vito Terribile.
Naxos disease
A
B
C
Fig. 6 - Malattia cardiocutanea da Naxos, ex isola veneziana.
Fig. 7 - Istologia del miocardio con morte dei cardiomiociti e
sostituzione fibroadiposa.
carattere eredo-famigliare della malattia, a carattere
monogenico mendeliano dominante 12, 13 . Nel frattempo
si erano verificate nel Veneto una se rie di
morti im provvise giovanili, quale segno di esordio
della malattia. Un giovane medico era morto durante
una partita di tennis nel maggio 1979, do po
aver sofferto di pal pitazioni che l’ecg aveva
registrato come tachicardia ventricolare tipo
blocco di branca sinistra, ad origine dal ventricolo
destro. Il cuore all’autopsia mostrò una
infiltrazione fibroadiposa della parete libera
del ventricolo de stro e dell’apice del ventricolo
sinistro. Tra i primi 60 casi di morte im -
provvisa giovanile (< 35 anni), ben 12 risultarono
affetti da cardiomiopatia aritmogena.
Questa iniziale esperienza venne pubblicata
nel New England Journal of Medicine nel
1988, e la cardiomiopatia aritmogena riconosciuta
come causa di morte improvvisa giovanile 14 .
La scoperta ebbe una grande risonanza nei media e
il Corriere Medico titolò “Snidato un killer nel ventricolo
destro che può causare morte improvvisa nei
giovani”.
Fig. 5 - “Triangolo della displasia”.
Fig. 8 - Risonanza magnetica cardiaca con gadolinio,
che mo stra aree di sostituzione fibroadiposa
in entrambi i ventricoli.
Dall’isola di Naxos nel
Mar Egeo, dominata
per secoli dai veneziani,
la comunità scientifica
venne informata
dai coniugi Nikos Pro -
to no tarios e Ada lena
Ta soupoulos dell’esistenza
di una simile
malattia di cuore caratterizzata
da aritmie ad
origine del ventricolo
destro, sostituzione fi -
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VOL 10 • GENNAIO-MARZO 2012
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