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1 

Sotto l’Alto Patronato della Presidenza della Repubblica 

e con il patrocinio di 

Ministero della Salute 

Programma 

Scientifico 

INDICE 

Programma sintetico p. 5 

Corsi di aggiornamento 

Giovedì 14 ottobre p.11 

Università degli Studi di Siena 

Programma dettagliato 

Giovedì 14 ottobre p.18 

Venerdì 15 ottobre p.19 

Sabato 16 ottobre p.24 

Domenica 17 ottobre p.29 

Poster p.31 

Informazioni generali p.91 

Sponsor p.96 

Partner ufficiale 

European Society of Human Genetics

2 3 

A nome della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e del suo 

Consiglio Direttivo, esprimo a tutti i Colleghi un caloroso invito 

a partecipare al XIII Convegno SIGU, che si terrà a Firenze dal 14 al 

17 Ottobre 2010, sicura che tale evento replicherà il successo dei 

precedenti. 

PRESIDENTE 

Lidia Larizza - Milano 

CONSIGLIO DIRETTIVO 

Antonio Amoroso - Torino 

Claudio Castellan - Bolzano 

Daniela Giardino, Segretario e Tesoriere - Milano 

Corrado Romano - Troina (EN) 

Maria Cristina Rosatelli - Cagliari 

Francesca Torricelli - Firenze 

COMITATO SCIENTIFICO 

Antonio Amoroso - Torino 

Claudio Castellan - Bolzano 

Maurizio Genuardi - Firenze 

Daniela Giardino - Milano 

Lidia Larizza - Milano 

Lucia Migliore - Pisa 

Alessandra Renieri - Siena 

Corrado Romano - Troina (EN) 

Maria Cristina Rosatelli - Cagliari 

Paolo Simi - Pisa 

Francesca Torricelli - Firenze 

SEGRETERIA ORGANIZZATIVA 

In un campo in rapida espansione come quello della Genetica Umana 

e Medica, sono necessari aggiornamenti su tematiche emergenti e 

su tecnologie di nuova generazione. Il Comitato Scientifico del XIII 

convegno SIGU ritiene che le rassegne affidate ad insigni relatori 

sulle tematiche prescelte per le sessioni plenarie, congiuntamente ai 

workshop di impronta tecnologica sponsorizzati da ditte leader nel 

settore, siano atte a soddisfare queste esigenze. 

D’altro canto le comunicazioni orali dei contributi scientificamente 

più rilevanti nelle molteplici sessioni parallele e la sessione plenaria 

organizzata da giovani ricercatori potranno completare il quadro 

oltre che presentare nuove promesse della Genetica. I due Corsi 

Satellite pre-Congresso saranno un’importante occasione di 

approfondimento clinico e diagnostico per addetti ai lavori e tutti 

coloro che siano interessati. 

Al di la della piattaforma scientifica formale il Comitato Organizzativo 

è fiducioso che il Convegno fornirà ai partecipanti l’opportunità non 

solo di portare il proprio contributo ed esperienza, ma anche di 

interagire tra loro e con i relatori invitati promuovendo collaborazioni 

e mobilità di idee oltre che di persone. 

Firenze è una delle più belle città nel mondo, sita in una posizione 

strategica, culla della lingua italiana e dell’arte. Offrirà uno sfondo 

eccezionale in un periodo dell’anno, la terza settimana di ottobre, 

di solito magico per l’atmosfera ed il clima. Il programma sociale del 

convegno valorizzerà pienamente queste caratteristiche. 

Cari Colleghi, segnate sulla vostra agenda l’appuntamento 14-17 

Ottobre a Firenze, un’opportunità unica di coniugare la scienza con 

la rivisitazione di luoghi splendidi posti alle radici della nostra civiltà. 

Via Martin Piaggio, 17/6 

16122 Genova 

Tel 010 83794241-225 

events@forumservice.net 

Lidia Larizza 

Presidente SIGU 

SOCIETÀ ITALIANA DI GENETICA UMANA 

Segreteria di presidenza 

segreteriapresidenza@sigu.net 

Tel. 02 619112009

4 5 

10.00-18.30 Registrazione e iscrizioni 

10.30-16.30 CORSI DI AGGIORNAMENTO 

Corso 1 Mosaicismo 

(Piano terra - Palazzo degli affari) 

Direttori: Leda Dalprà (Monza), Paolo Simi (Pisa) 

Corso 2 Consulenza genetica oncologica 

(PRimo piano - Palazzo degli affari) 

Direttori: Maurizio Genuardi (Firenze), Maria Grazia Tibiletti (Varese) 

16.30-17.30 Riunione Gruppo di Lavoro SIGU Sanità 

(Primo piano - Palazzo degli affari) 

17.45-18.30 Inaugurazione del Congresso (AuditoriuM) 

Lidia Larizza, Presidente SIGU 

SALUTO delle Autorità 

18.15-18.30 Human genetics and human cancer 

Lucio Luzzatto (Firenze) 

18.30-19.30 Lettura magistrale 

The genetics of limb malformations 

Stefan Mundlos (Berlin, D) 

19.30 Cocktail di benvenuto 

CONGRESSO programma sintetico 

Giovedì, 14 ottobre

6 7 


8.00-9.00 Workshop 1 (Auditorium) 

Organizzato da Perkin Elmer Italia 

Soluzioni avanzate per la diagnostica citogenetica molecolare 

Workshop 2 (Sala verde) 

Organizato da Medical Systems 

Farmacogenetica: potenzialità applicative di nuove tecniche diagnostiche 

9.00-11.00 Sessione Plenaria (Auditorium) 

GENETICA DELL’EPILESSIA 

Moderatori: Franca Dagna Bricarelli (Genova), Alessandra Renieri (Siena) 

9.00 Encefalopatie epilettiche ad esordio precoce su base genetica 

Renzo Guerrini (Firenze) 

9.30 Geni e meccanismi patogenetici nelle epilessie idiopatiche 

Federico Zara (Genova) 

10.00 Epilessia: un approccio genome-wide 

Orsetta Zuffardi (Pavia) 

10.30 Comunicazione selezionata a tema 

10.45 Discussione 

11.00-11.30 Coffee break 

Sessioni Parallele – Comunicazioni orali 

11.30-13.30 Sessione a 

Genetica Clinica (Auditorium) 

Moderatori: Matteo Della Monica (Benevento), Sabrina Giglio (Firenze) 

11.30-13.30 Sessione B 

Genetica Oncologica (SAla verde) 

Moderatori: Laura Papi (Firenze), Liliana Varesco (Genova) 

13.30-14.30 Quick lunch 

13.30-14.30 Riunione Collegio dei Professori di Genetica Medica (SAla onice) 


CELLULE STAMINALI PLURIPOTENTI INDOTTE 

Moderatori: Bruno Dallapiccola (Roma), Andrea Riccio (Napoli) 

14.30 Induced pluripotent stem cells as a tool to model development 

and the future of regenerative medicine 

Gustavo Mostoslavsky (Boston, USA) 

15.00 Induced pluripotent stem cells for studing the LIG4 syndrome 

Katarzyma Tilgner (Valencia, Spain) 

15.30 iPS cells to model Rett Syndrome 

James Ellis (Toronto, Canada) 




Organizzato da Illumina 

Illumina Next Generation Sequencing & Array Technologies: 

Future approaches to clinical diagnostics 


Organizzato da Beckman Coulter 

L’automazione nei laboratori di diagnostica genetica: tecnologie 

ad alta produttività, sicurezza dei risultati e gestione delle risorse 

17.30-18.30 Dysmorphology club (Sala verde) 

17.30-18.30 Riunione Gruppo di Lavoro Citogenetica (Auditorium) 

Riunione Gruppo di Lavoro Farmacogenomica (Sala onice) 

18.30-19.30 Riunione Gruppo di Lavoro Genetica Clinica (Auditorium) 

Riunione Gruppo di Lavoro Genetica Oncologica (Sala verde) 

19.30 Chiusura dei lavori 


Venerdì, 15 ottobre 

Venerdì, 15 ottobre

8 9 



Organizzato da Explera a Qiagen Company 

Q24: la nuova frontiera del pirosequenziamento nella diagnostica 

e nella ricerca epigenetica 


Organizzato da Emmtech 

Privacy e Traciability in citogenetica post-natale, tecniche dirette e FISH: 

oggi una realtà con CodeSlide® 

9.00-11.00 Sessione Plenaria SIGU-SIMP (Auditorium) 

APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE ALLE MALFORMAZIONI FETALI 

Moderatori: Sebastiano Bianca (Catania), Corrado Romano (Troina, EN) 

9.00 Benvenuto del Presidente SIGU ai soci SIMP 

Lidia Larizza 

Saluto del Presidente SIMP 

Gianpaolo Donzelli 

9.05 Il punto di vista del ginecologo 

Ettore Cariati (Firenze) 

9.30 Il punto di vista del genetista clinico 

Faustina Lalatta (Milano) 

9.55 Il punto di vista del laboratorio di genetica 

Francesca Torricelli (Firenze) 

10.20 Il punto di vista del chirurgo neonatologo 

Bruno Noccioli (Firenze) 



11.30-12.30 Sessione C (Sala verde) 

Genetica delle Malattie Complesse 

Moderatori: Giovanni Malerba (Verona), Patricia Momigliano (Novara) 

12.30-13.30 Sessione D (Sala verde) 

Genomica 

Moderatori: Antonio Novelli (Roma), Elisabetta Pelo (Firenze) 

11.30-13.30 Sessione E (AUDITORIUM) 

Genetica Molecolare 

Moderatori: Alfredo Brusco (Torino), Alfredo Orrico (Grosseto) 

13.30-14.30 Consulenza ”al sacco” (AUDITORIUM) 


13.30-14.30 Riunioni Direttori delle Scuole di Specializzazione in Genetica Medica 

(Sala verde) 


Organizzato da Roche Diagnostics 

La tecnologia 454 nella ricerca traslazionale 


Organizzato da Agilent 

Conoscere, usare e interpretare il DNA: le soluzioni Agilent per la genomica 


NUOVE FRONTIERE SUL CONTROLLO DELLA STABILITÀ DEL GENOMA 

Moderatori: Maurizio Genuardi (Firenze), Lucia Migliore (Pisa) 

15.30 Mechanisms of chromosomal instability in human cancer cells 

Duane A. Compton (Hanover, USA) 

16.00 Human disorders associated with defective DNA damage and cell cycle 

checkpoint responses: implications for understanding growth retardation, 

microcephaly and mental retardation 

Mark O’Driscoll (Brighton, UK) 

16.30 Oxidative DNA damage and genetic instability in neurodegenerative 

diseases and cancer 

Margherita Bignami (Roma) 


17.15-19.15 ASSEMBLEA SIGU 

20.30 Cena 


Sabato, 16 ottobre 

Sabato, 16 ottobre

10 


8.30-9.30 Sessione giovani ricercatori (AUDITORIUM) 

Fenotipi psichiatrici e sindromi malformative genetiche 

Moderatori: Francesco Benedicenti (Bolzano), Maria Cristina Rosatelli (Cagliari) 

8.30 Introduzione 

Francesco Benedicenti (Bolzano) 

8.40 Behavioral phenotypes in psychiatric genetic syndromes 

Doron Gothelf (Tel Aviv, Israel) 

9.00 From the genotype to the neuropsychiatric phenotype 

in 22q.11.2 syndrome 

Tamar Green (Tel Aviv, Israel) 


9.30-11.30 Sessione Plenaria (AUDITORIUM) 

SUSCETTIBILITA’ GENETICA ALLE MALATTIE INFETTIVE 

Moderatori: Alessandro Bartoloni (Firenze), Pier Franco Pignatti (Verona) 

9.30 Suscettibilità genetica alla malaria 

David Modiano (Roma) 

10.00 Suscettibilità genetica alla tubercolosi 

Giorgio Sirugo (Roma) 

10.30 Suscettibilità genetica agli agenti virali 

Manuela Sironi (Bosisio Parini, LC) 



11.30-12.30 Conferimento premi* 

• Tre Premi SIGU alle migliori comunicazioni orali 

• Premio SIGU per il migliore e-poster 

• Premio G. Pilia per la migliore comunicazione orale sulle malattie complesse 

• Premiazione SIGU DNA Day 

• Premio A.Ma.R.T.I. onlus (Associazione Malattie Renali Toscana per l'Infanzia) 

per il miglior lavoro scientifico sulle malattie renali 

* I premi verranno assegnati ai migliori lavori presentati da giovani ricercatori in età inferiore ai 

35 anni al 31/12/2010 e saranno selezionati dal Direttivo SIGU e dai moderatori delle Sessioni 

di Comunicazioni Orali. 

12.30-13.00 Questionario di valutazione dell’apprendimento 

13.00 CHIUSURA DEL CONGRESSO (AUDITORIUM) 

Corsi di 

aggiornamento 

Domenica, 17 ottobre

13 

MOSAICISMO 


(Piano terra - palazzo degli affari) 


Moderatori: Leda Dalprà (Monza), Paolo Simi (Pisa) 

Mosaicismo cromosomico e tecniche per rilevarlo 

10.30 Analisi con tecniche di citogenetica tradizionale 

Elisabetta Lenzini (Padova) 

11.00 Analisi con tecniche di cariotipizzazione molecolare: SNPs 

Vanna Pecile (Trieste) 

11.30 Analisi con tecniche di cariotipizzazione molecolare: a-CGH 

Marco Fichera (Troina, EN) 



Moderatori: Elisabetta Lenzini (Padova), Vanna Pecile (Trieste) 

MOSAICISMO E FENOTIPO 

13.00 Correlazione cariotipo-fenotipo nei casi di mosaicismo cromosomico 

Gioacchino Scarano (Benevento) 

13.30 Il counseling nei casi di mosaicismo 

Antonio Pizzuti (Roma) 


MOSAICISMO MOLECOLARE 

14.15 Approcci molecolari per l’identificazione di mosaicismi 

in patologie a base genetica ed epigenetica 

Silvia Russo (Milano) 


MOSAICISMI “PARTICOLARI” 

15.00 I “marcatori cromosomici” a mosaico 

Giuseppe Piombo (Genova) 

CORSO DI AGGIORNAMENTO 


14 15 


15.30 Il mosaicismo per il cromosoma 20 ad anello non 

sovrannumerario 

Lucia Ballarati (Milano) 

15.50 Cromosomi ad anello discontinui 

Angela Bentivegna (Monza) 

16.10 Mosaici a basso livello 

Leda Dalprà (Monza) 

16.30 Discussione e chiusura del corso 

16.45 Questionario di valutazione dell’apprendimento 

CONSULENZA GENETICA ONCOLOGICA 


(primo Piano - palazzo degli affari) 


ASPETTI GENERALI 

Moderatori: Maurizio Genuardi (Firenze), Maria Grazia Tibiletti (Varese) 

10.30 Razionale e obiettivi della consulenza genetica oncologica 

Liliana Varesco (Genova) 

10.55 Come si riconosce un tumore ereditario 

Daniela Turchetti (Bologna) 

11.20 Indicazioni ai test genetici 

Laura Papi (Firenze) 

11.45 Gestione degli individui a rischio genetico 

Siranoush Manoukian (Milano) 

12.10 Interpretazione dei test genetici 

Paolo Radice (Milano) 

12.35 Quick lunch 

APPLICAZIONE A SPECIFICHE SINDROMI 

Moderatori: Maria Adelaide Caligo (Pisa), Laura Papi (Firenze) 

13.10 Tumori della mammella e dell’ovaio 

Emma D’Andrea (Padova) 

14.00 Tumori colorettali 

Emanuela Lucci Cordisco (Roma) 

14.40 Sindromi multitumorali e pediatriche: 

il modello della sindrome di Li-Fraumeni 

Luca Sangiorgi (Bologna) 

15.20 Presentazione e discussione di casi clinici esemplari 

Maria Adelaide Caligo (Pisa), Maurizio Genuardi (Firenze), 

Siranoush Manoukian (Milano), Daniela Turchetti (Bologna), 

Maria Grazia Tibiletti (Varese), Liliana Varesco (Genova) 

16.20 Take-Home Messages 

Maurizio Genuardi (Firenze), Maria Grazia Tibiletti (Varese) 

16.30 Questionario di valutazione dell’apprendimento 


Giovedì, 14 ottobre 


Programma 

dettagliato

18 19 

CONGRESSO programma dettagliato 


10.30-16.30 CORSI DI AGGIORNAMENTO 

Corso 1 Mosaicismo 

(Piano terra - Palazzo degli affari) 


Corso 2 Consulenza genetica oncologica 

(PRimo piano - Palazzo degli affari) 


16.30-17.30 Riunione Gruppo di Lavoro SIGU Sanità 

(Primo piano - Palazzo degli affari) 

17.45-18.30 Inaugurazione del Congresso (AuditoriuM) 

Lidia Larizza, Presidente SIGU 

SALUTO delle Autorità 

18.15-18.30 Human genetics and human cancer 

Lucio Luzzatto (Firenze) 

18.30-19.30 Lettura magistrale 

The genetics of limb malformations 

Stefan Mundlos (Berlin, D) 

19.30 Cocktail di benvenuto 


Organizzato da Perkin Elmer Italia 

Soluzioni avanzate per la diagnostica citogenetica molecolare 


Organizato da Medical Systems 

Farmacogenetica: potenzialità applicative di nuove tecniche diagnostiche 


GENETICA DELL’EPILESSIA 

Moderatori: Franca Dagna Bricarelli (Genova), Alessandra Renieri (Siena) 

9.00 Encefalopatie epilettiche ad esordio precoce su base genetica 

Renzo Guerrini (Firenze) 

9.30 Geni e meccanismi patogenetici nelle epilessie idiopatiche 

Federico Zara (Genova) 

10.00 Epilessia: un approccio genome-wide 

Orsetta Zuffardi (Pavia) 

10.30 X-LINKED PROTOCADHERIN 19 MUTATIONS IN FEMALES WITH 

EARLY ONSET EPILEPSY 

A. Terracciano 1 , N. Specchio 2 , F. Darra 3 , B. Dalla Bernardina 3 , R. Cusmai 2 , 

L. Fusco 2 , F. Vigevano 2 , E. Bertini 3 

1 

Molecular Medicine Unit, Bambino Gesù Children’s Hospital, IRCCS, Rome; 2 Division of 

Neurology, Bambino Gesù Children’s Hospital, IRCCS, Rome; 3 Child Neuropsychiatry Unit, 

University of Verona, Verona 




11.30-13.30 Sessione a 

Genetica Clinica (Auditorium) 

Moderatori: Matteo Della Monica (Benevento), Sabrina Giglio (Firenze) 

LA PERDITA DI ATTIVITÀ CHINASICA DI PAK3 DETERMINA UNA 

1 NUOVA FORMA DI NEUROITTIOSI X-LINKED 

P. Magini 1 , T. Pippucci 1 , S. Coppola 2 , E. Stellacci 3 , R. Zuntini 1 , S. Miccoli 1 , 

E. Pompilii 1 , C. Graziano 1 , G. Cenacchi 4 , I. Neri 5 , C. Garone 6 , D.M. Cordelli 6 , 

V. Marchiani 6 , R. Bergamaschi 7 , G. Neri 8 , O. Zuffardi 9 , L. Mazzanti 10 , 

A. Patrizi 5 , E. Franzoni 6 , G. Romeo 1 , M. Tartaglia 3 , M. Seri 1 

1 

U.O. Genetica Medica, Università di Bologna, Bologna; 2 Centro Nazionale per le Malattie 

Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma; 3 Dipartimento di Ematologia, Oncologia e 

Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Roma; 4 Anatomia e Istologia Patologica, 

Università di Bologna, Bologna; 5 Dermatologia, Policlinico S.Orsola-Malpighi, Bologna; 

6 

Neuropsichiatria Infantile e Disturbi Comportamento Alimentare, Policlinico S.Orsola- 

Malpighi, Bologna; 7 SSD Pronto Soccorso Pediatrico e Pediatria d’Urgenza, Policlinico 

S.Orsola-Malpighi, Bologna; 8 Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro 

Cuore, Roma; 9 Dipartimento di Biologia Generale e Genetica Medica, Università di Pavia, 

Pavia, 10 Ambulatorio di Auxologia, Sindromologia e Malattie Rare, Policlinico S.Orsola- 

Malpighi, Bologna 


Giovedì, 14 ottobre 


20 21 


2 

3 

4 

5 

6 

ITTIOSI X-LINKED E ALTRE PATOLOGIE ASSOCIATE A DEFICIT DI 

ESTRIOLO NON CONIUGATO (uE3): STUDIO RETROSPETTIVO DI 

108 GRAVIDANZE 

V.G. Naretto 1 , D.C. Dall’Amico 2 , E. Dragone 3 , M. Ferrone 3 , A. Bonvicino 4 , 

P. Puccinelli 2 , C. Bollati 2 , M. Amione 3 , C. Arduino 3 , N. Migone 1,3 , E. Grosso 3 

1 

Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino; 2 Dipartimento di 

Diagnostica e Servizi, AO OIRM-S.Anna, Torino; 3 SCDU Genetica Medica, AOU S. Giovanni 

Battista di Torino; 4 SCDU Dermatologia, AOU S. Giovanni Battista di Torino 

STUDIO MOLECOLARE DEL GENE JAG1 NELLA TETRALOGIA DI 

FALLOT 

V. Guida 1 , F. Chiappe 2 , R. Ferese 1,3 , G. Usala 2 , C. Iannascoli 1 , M.C. Digilio 4 , 

R. Mingarelli 1 , B. Marino 5 , M. Uda 2 , A. De Luca 1 , B. Dallapiccola 4 

1 

Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, IRCCS, San Giovanni Rotondo; 2 INN-CNR, Cagliari; 

3 

Dipartimento di Medicina Sperimentale, Università “Sapienza”, Roma; 4 Ospedale Pediatrico 

Bambino Gesù, Roma 

ANALISI DEL GENE SOS1 NELLA SINDROME DI NOONAN E NELLE 

CARDIOPATIE CONGENITE ISOLATE 

F. Lepri 1 , A. De Luca 1 , C. Rossi 2 , G. Baldassarre 3 , F. Pantaleoni 4 , V. Fodale 4 , 

M. Dentici 1 , M. Bonaguro 2 , P. Daniele 1 , M. Digilio 5 , G. Zampino 6 , 

A. Selicorni 7 , F. Stanzial 8 , F. Faravelli 9 , I. Kavamura 10 , G. Neri 11 , M. Faienza 12 , 

A. Pilotta 13 , M. Silengo 3 , B. Marino 14 , G. Ferrero 3 , B. Dallapiccola 15 , 

M. Tartaglia 4 

1 

Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, IRCCS, San Giovanni Rotondo; 2 U.O.di Genetica 

Medica, Policlinico S. Orsola-Malpighi, Bologna; 3 Dipartmento di Pediatria, Università di 

Torino, Torino; 4 Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto 

Superiore di Sanità, Roma; 5 Dipartmento di Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino 

Gesù, IRCCS, Roma; 6 Istituto di Clinica Pediatrica, Università Cattolica del Sacro Cuore, 

Roma; 7 Clinica Pediatrica I, IRCCS, Fondazione Policlinico Milano; 8 Servizio Multizonale 

di Consulenza Genetica, Ospedale di Bolzano, Italia, 9 S.C Genetica Umana, Ospedali 

Galliera, Genova; 10 Medical Genetics, Federal University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil; 

11 

Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma; 12 Dipartimento 

di Biomedicina dell’Età evolutiva, Università di Bari, Bari; 13 Auxoendocrinologia, Ospedale 

Pediatrico, Brescia; 14 Dipartimento di Pediatria, Università “Sapienza”, Roma; 15 Ospedale 

Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma 

PROFILO TRASCRIZIONALE, BRAIN RATIO E RICERCA DI GENI 

UMANI COINVOLTI NEL RITARDO MENTALE 

P. Chiurazzi 1 , F. Pirozzi 1 , U. Moscato 2 , P.J. van der Spek 3 , G. Neri 1 

1 

Istituto di Genetica Medica e 2 Istituto di Igiene, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università 

Cattolica, Roma; 3 Department of Bioinformatics, Erasmus University Medical Center, 

Rotterdam, Paesi Bassi 

L’ESPERIENZA ITALIANA SULL’IPERINSULINISMO CONGENITO 

DELL’INFANZIA: IL REGISTRO NAZIONALE E ANALISI 

MUTAZIONALE DI ABCC8 E KCNJ11 

I. Zamproni 1 , S. Di Candia 2 , P. Sogno Valin 2 , M. Bove 2 , C. Diceglie 1,3 , 

G. Chiumello 2 , A. Salvatoni 4 , M. Caruso-Nicoletti 5 , C. Ingegnosi 5 , A. Gessi 6 , 

A. Gabrieli 6 , M.C. Proverbio 6 , C. Battaglia 6 , S. Mora 1 

1 

Laboratorio di Endocrinologia Infantile, Divisione di Scienze Metaboliche e 

Cardiovascolari, Istituto Scientifico S. Raffaele, Milano; 2 Centro di Endocrinologia 

dell’Infanzia e dell’Adolescenza, Università Vita Salute San Raffaele, Istituto Scientifico San 

Raffaele, Milano; 3 Università degli Studi Milano-Bicocca; 4 Dipartimento di Scienze Cliniche 

e Biologiche, Università degli Studi dell’ Insubria, Varese-Como; 5 Dipartimento di Pediatra, 

Università degli Studi di Catania; 6 Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biomediche 

(DiSTeB), Dottorato di Medicina Molecolare, Università degli Studi di Milano 

7 

8 

DISPLASIE SCHELETRICHE DOVUTE A MUTAZIONI DI TRPV4: 

STUDIO CLINICO, RADIOGRAFICO E MOLECOLARE DI 20 FAMIGLIE 

E. Andreucci 1,2 , J. Bateman 3 , S. Aftimos 4 , E. Haan 5 , W. Hunter 6 , B. Kerr 7 , 

G. McGillivray 1 , R.J. McKinlay Gardner 8 , M.G. Patricelli 9 , D. Sillence 10 , 

A. Zankl 11 , S. Lamande 3 , R. Savarirayan 1 

1 

Genetic Health Services Victoria and Murdoch Childrens Research Institute, Royal 

Children’s Hospital, Parkville, Australia; 2 Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università 

di Firenze; 3 Murdoch Childrens Research Institute, Royal Children’s Hospital, Parkville, 

Australia; 4 Northern Regional Genetic Services, Auckland Hospital, Auckland, New Zealand; 

5 

Paediatrics, Women’s and Children’s Hospital, Adelaide, Australia; South Australian 

Clinical Genetics Services, SA Pathology (at Women’s and Children’s Hospital), Adelaide, 

Australia; 6 Paediatrician Midcentral District Heath Board Palmerston North, New Zealand; 

7 

Department of Clinical Genetics, St Mary’s Hospital, Manchester, UK; 8 Northern Regional 

Genetics Service, Auckland City Hospital, Auckland, N.Z.; 9 Servizio di Genetica, Ospedale 

San Raffaele, Milano; 10 Department of Genetic Medicine, University of Sydney, New South 

Wales, Australia; 11 The Royal Brisbane and Women’s Hospital, Genetic Health, Queensland, 

Brisbane, Australia 

ESPANSIONE DI POLI-ALANINE DEL GENE PHOX2B NELLA 

SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CONGENITA (CCHS): ASPETTI 

GENETICI E POSSIBILI SVILUPPI TERAPEUTICI 

T. Bachetti 1 , E. Di Zanni 1 , S. Parodi 1 , M. Di Duca 2 , I. Prigione 3 , 

G. Santamaria 1 , D. Fornasari 4 , R. Ravazzolo 1,5 , I. Ceccherini 1 , T. Bachetti 1 , 

E. Di Zanni 1 , S. Parodi 1 , M. Di Duca 2 , I. Prigione 3 , G. Santamaria 1 , 

D. Fornasari 4 , R. Ravazzolo 1,5 , I. Ceccherini 1 

1 

Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto Giannina Gaslini, Genova; 2 Laboratorio di 

Fisiopatologia dell’Uremia, Istituto Giannina Gaslini, Genova; 3 Laboratorio di Oncologia, 

Istituto Giannina Gaslini, Genova; 4 Dipartimento di Farmacologia, Scuola di Medicina, 

Università di Milano; 5 Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi di Genova, Genova 

11.30-13.30 Sessione B 

Genetica Oncologica (SAla verde) 

Moderatori: Laura Papi (Firenze) , Liliana Varesco (Genova) 

HETEROZYGOUS GERMLINE MUTATIONS IN THE CBL TUMOR- 

1 SUPPRESSOR GENE CAUSE A NOONAN SYNDROME-LIKE 

PHENOTYPE 

S. Martinelli 1 , A. De Luca 2 , E. Stellacci 1 , C. Rossi 3 , S. Checquolo 4 , F. Lepri 2 , 

V. Caputo 1 , M. Silvano 1 , F. Consoli 2 , M.C. Digilio 5 , M.L. Cavaliere 6 , 

G. Zampino 7 , G.B. Ferrero 8 , L. Mazzanti 9 , I. Screpanti 4 , M. Zenker 10 , 

B. Dallapiccola 5 , B.D. Gelb 11 , M. Tartaglia 1 

1 

Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di 

Sanità, Rome; 2 Ospedale “Casa Sollievo della Sofferenza” IRCCS, San Giovanni Rotondo; 

3 

U.O. Genetica Medica, Policlinico S.Orsola-Malpighi, Bologna; 4 Dipartimento di Medicina 

Sperimentale, Università “La Sapienza”, Rome; 5 Ospedale Bambino Gesù, Rome; 6 U.O. 

Genetica Medica, Ospedale “A. Cardarelli”, Naples; 7 Istituto di Clinica Pediatrica, Università 

Cattolica del Sacro Cuore, Rome; 8 Dipartimento di Pediatria, Università di Torino, Turin; 

9 

Dipartimento di Pediatria, Università di Bologna, Bologna; 10 Institute of Human Genetics, 

University Hospital, Magdeburg, Germany; 11 Child Health and Development Institute, 

Mount Sinai School of Medicine, New York, NY, USA 




22 23 


2 

3 

4 

5 

6 

LE CHINASI MARK4L E S ALL’INTERFACCIA TRA STAMINALITÀ E 

TUMORIGENESI 

I. Magnani 1 , C. Novielli 1 , S. Tabano 1 , D. Rovina 1 , L. Fontana 1 , R.F. Moroni 2 , 

D. Bauer 3 , S. Mazzoleni 4 , E.A. Colombo 1 , L. Monti 1 , G. Porta 6 , S. Bosari 3 , 

C. Frassoni 2 , R. Galli 4 , L. Bello 6 , L. Larizza 

1 

Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, 

Università degli Studi di Milano, Milano; 2 Unità di Epilettologia Clinica e Neurofisiologia 

Sperimentale, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”, Milano; 3 Unità di 

Anatomia Patologica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università 

degli Studi di Milano, Milano; 4 Unità di Biologia delle Cellule Staminali Neurali, Divisione 

di Medicina Rigenerativa, Cellule Staminali e Terapia Genica, Istituto Scientifico San 

Raffaele, Milano; 5 Dipartimento di Scienze Biomediche Sperimentali Cliniche, Università 

dell’Insubria, Varese; 6 Dipartimento di Scienze Neurologiche, Fondazione IRCCS Ospedale 

Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Università degli Studi di Milano, Milano 

TRIM8 MODULATES P53 AND ΔNP63α ACTIVITY TO DICTATE CELL 

CYCLE ARREST 

L. Micale 1 , M.F. Caratozzolo 2,3 , C. Fusco 1 , M.G. Turturo 1 , B. Augello 1 , 

E. D’Addetta 1 , M.N. Loviglio 1 , A. Calcagni 1 , T. Lopardo 4 , A.M. D’Erchia 2 , 

F. Galli 4 , V. D’Angelo 7 , C. Novielli 8 , L. Larizza 8 , L. Guerrini 4 , G. Pesole 2,5 , 

E. Sbisà 3 , A. Tullo 3 and G. Merla 1 

1 

Medical Genetics Unit, IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo 

(Foggia); 2 Dipartimento di Biochimica e Biologia Molecolare “E.Quagliariello”, Bari, 

Università degli Studi di Bari “A. Moro”; 3 Istituto Tecnologie Biomediche ITB, CNR-Bari; 

4 

Dipartimento di Science Biomolecolari e Biotecnolgie, Università di Milano, Milano; 

5 

Istituto Biomembrane e Bioenergetica IBBE, CNR-Bari, Bari; 6 present address: Telethon 

Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Napoli; 7 Neurosurgery Unit, IRCSS Casa Sollievo 

della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (Foggia); 8 Division of Medical Genetics, San Paolo 

School of Medicine, University of Milan, Milan 

ANALISI GLOBALE DEL TRASCRITTOSOMA ALTERNATIVO BETA- 

CATENINA DIPENDENTE IN LINEE CELLULARI DI CANCRO DEL 

COLON 

A. Stella 1,2 , P. Lastella 1 , D. Loconte 1 , C. Gaspar 2 , A. Kremer 3 , R. Fodde 2 

1 

Sezione di Genetica Medica, Dip.to di Biomedicina dell’Età Evolutiva, Università degli Studi 

“Aldo Moro”, Bari; 2 Dept. of Experimental Pathology, Erasmus Medical Center, Rotterdam, 

The Netherlands; 3 Dept. of Bioinformatics, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The 

Netherlands 

APPROCCIO COMBINATO DEI LIVELLI DI ESPRESSIONE DI MIRNA 

E MRNA PER L’IDENTIFICAZIONE DEI BERSAGLI MOLECOLARI DI 

MICRORNA NEI TUMORI COLO RETTALI 

A. Piepoli, A. Panza, O. Palumbo 1 , A. Gentile, Biscaglia G., M. Copetti 2 , 

L. Maglietta 3 , E. Laczko 4 , F. Tavano 5 , N. Mastrodonato 5 , P. Di Sebastiano 5 , 

F. Pellegrini 2 , M. Carella 1 , N. Ancona 3 , A. Andriulli 

Laboratorio di Gastroenterologia, 1 Unità di Genetica Medica, 2 Unità di Bio-Statistica and 

5 

Divisione di Chirurgia, IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza”, San Giovanni Rotondo 

(FG); 3 Istituto di Studi sui Sistemi Intelligenti per l’Automazione - CNR, Bari; 4 Functional 

Genomics Center, University of Zurich/ETH, Switzerland 

POLIMORFISMI DEL PROMOTORE DEL PSA E RISCHIO DI TUMORE 

PROSTATICO 

E. De Franco 1 , P. Berchialla 2 , R. Sebastiano 1 , A. Zitella 3 , M. De Marchi 1 , 

A. Tizzani 3 , D. Giachino 1 

1 

Genetica Medica, Dip. Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino, Orbassano; 2 Dip. 

Sanità Pubblica e Microbiologia, Università di Torino; 3 Urologia 2 e Centro Prostata, AOU 

San Giovanni Battista, Torino 


7 

8 

L’ETEROGENEITÀ GENETICA DEL TUMORE MAMMARIO INFLUENZA LA 

DETERMINAZIONE DI HER2 E LE CONSEGUENTI SCELTE TERAPEUTICHE 

B. Bernasconi, K. Milani, A. Chiaravalli, G. Finzi, C. Capella, M.G. Tibiletti 

Dipartimento di Morfologia Umana, U.O. di Anatomia Patologica, Università dell’Insubria e 

Ospedale di Circolo, Varese 

MICRORNA PROFILING IN PAZIENTI AFFETTI DA ESOSTOSI 

MULTIPLE EREDITARIE 

E. Pedrini 1 *, M. Salvatore 2 , M. Zuntini 1* , A. Parra 1 , F. Sgariglia 1 , A. Magrelli 2 , 

D. Taruscio 2 , L. Sangiorgi 1 

1 

S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Istituto Ortopedico Rizzoli, 

Bologna; 2 Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma 


13.30-14.30 Riunione Collegio dei Professori di Genetica Medica (SAla onice) 


CELLULE STAMINALI PLURIPOTENTI INDOTTE 

Moderatori: Bruno Dallapiccola (Roma), Andrea Riccio (Napoli) 

14.30 Induced pluripotent stem cells as a tool to model development 

and the future of regenerative medicine 

Gustavo Mostoslavsky (Boston, USA) 

15.00 Induced pluripotent stem cells for studing the LIG4 syndrome 

Katarzyma Tilgner (Valencia, Spain) 

15.30 iPS cells to model Rett Syndrome 

James Ellis (Toronto, Canada) 

16.00 ANALISI DELLE VIE DI SEGNALAZIONE PER L’AUTORINNOVAMENTO E DELLA 

STABILITÀ GENETICA IN CELLULE STAMINALI PLURIPOTENTI INDOTTE 

L. Orlando 1,2 , C. Giachino 1 and M.J. Welham 2 

1 

Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino, Orbassano; 

2 

Department of Pharmacy and Pharmacology, University of Bath, Bath, UK 



Organizzato da Illumina 

Illumina Next Generation Sequencing & Array Technologies: 

Future approaches to clinical diagnostics 


Organizzato da Beckman Coulter 

L’automazione nei laboratori di diagnostica genetica: tecnologie 

ad alta produttività, sicurezza dei risultati e gestione delle risorse 

17.30-18.30 Dysmorphology club (Sala verde) 

17.30-18.30 Riunione Gruppo di Lavoro Citogenetica (Auditorium) 

Riunione Gruppo di Lavoro Farmacogenomica (Sala onice) 

18.30-19.30 Riunione Gruppo di Lavoro Genetica Clinica (Auditorium) 

Riunione Gruppo di Lavoro Genetica Oncologica (Sala verde) 

19.30 Chiusura dei lavori 


CONGRESSO programma dettagliato

24 25 



Organizzato da Explera a Qiagen Company 

Q24: la nuova frontiera del pirosequenziamento nella diagnostica 

e nella ricerca epigenetica 


Organizzato da Emmtech 

Privacy e Traciability in citogenetica post-natale, tecniche dirette e FISH: 

oggi una realtà con CodeSlide® 

9.00-11.00 Sessione Plenaria SIGU-SIMP (Auditorium) 

APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE ALLE MALFORMAZIONI FETALI 

Moderatori: Sebastiano Bianca (Catania), Corrado Romano (Troina, EN) 

9.00 Benvenuto del Presidente SIGU ai soci SIMP 

Lidia Larizza 

Saluto del Presidente SIMP 

Gianpaolo Donzelli 

9.05 Il punto di vista del ginecologo 

Ettore Cariati (Firenze) 

9.30 Il punto di vista del genetista clinico 

Faustina Lalatta (Milano) 

9.55 Il punto di vista del laboratorio di genetica 

Francesca Torricelli (Firenze) 

10.20 Il punto di vista del chirurgo neonatologo 

Bruno Noccioli (Firenze) 


11.30-12.30 Sessione C (Sala verde) 

Genetica delle Malattie Complesse 

Moderatori: Giovanni Malerba (Verona), Patricia Momigliano (Novara) 

IDENTIFICAZIONE MEDIANTE ANALISI GENOME-WIDE DEI PRINCIPALI 

1 GENI ASSOCIATI A LABIO/PALATOSCHISI NON-SINDROMICA 

C. Baluardo 1 , M. Ferrian 1 , S. Birnbaum 2 , E. Mangold 2 , K.U. Ludwig 3 , M.M. Nöthen 3 , 

M. Rubini 1 

1 

Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di 

Ferrara, Ferrara; 2 Dipartimento di Chirurgia Orale e Maxillofacciale, Università di Gottingen, Gottingen, 

Germania; 3 Dipartimento di Genomica, Life and Brain Center, Università di Bonn, Bonn, Germania 

RUOLO DI VANGL2 NELLA PATOGENESI DEI DIFETTI DEL TUBO NEURALE 

2 

P. De Marco 1 , E. Merello 1 , Z. Kibar 2 , S. Salem 3 , C.M. Bosoi 2 , A.G. Bassuk 4 , A. Cama 1 , 

V. Capra 1 

1 

U.O. Neurochirurgia, Istituto G. Gaslini, Genova; 2 CHU Sainte Justine Research Center, Department of 

Obstetrics and Gynecology, University of Montreal, Montreal, Canada; 3 Department of Biochemistry, 

McGill University, Montreal, Canada; 4 Department of Pediatrics, University of Iowa, Iowa City, Iowa, USA 

3 

4 

ROLE OF NAKED CUTICLE HOMOLOG 1 GENE ON Chr 16q12 IN 

INFLAMMATORY BOWEL DISEASE 

O. Palmieri 1 , A. Latiano 1 , M.R. Valvano 1 , R. D’Inca 3 , G. Guariso 2 , G. Vieni 4 , R. Berni 

Canani 5 , S. Accomando 6 , C. Catassi 9 , G.L. Angelis 10 , M. Castro 7 , S. Cucchiara 8 , 

N. Ancona 11 , A. Andriulli 1 , V. Annese 12 

1 

IRCCS, Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, FG; 2 Units of Pediatrics of SIGENP 

(Italian Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition), Padova; 3 Unit of 

Gastroenterology, Padova; 4 SIGENP, Messina; 5 SIGENP, Napoli; 6 SIGENP, Palermo; 7 OPBS, SIGENP, Roma; 

8 

La Sapienza, SIGENP, Roma; 9 SIGENP, Ancona; 10 SIGENP, Parma; 11 ISSIA – C.N.R., Bari; 12 AOU, Careggi 

Hospital, Firenze 

BASI GENETICHE DELLA MORTE INTRAUTERINA TARDIVA 

A. Ghidoni 1 , L. Crotti 1-3 ,M. Pedrazzini 1 , R. Insolia 1,2 , A. Mugione 1 , A. Besana 4 , 

E. Taravelli 2 , F. Facchinetti 5 , I. Cetin 6 , P.J. Schwartz 1-4 

1 

Laboratorio di Cardiologia Molecolare, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; 

2 

Dipartimento di Scienze Ematologiche, Pneumologiche, Cardiovascolari, Mediche e Chirurgiche, 

Sezione di Cardiologia, Università degli Studi di Pavia; 3 Dipartimento di Cardiologia, Fondazione 

IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; 4 Laboratorio di Genetica Cardiovascolare, IRCCS Istituto 

Auxologico Italiano, Milano; 5 Dipartimento di Scienze Ginecologiche, Ostetriche, Pediatriche, 

Modena; 6 Fondazione IRCCS Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, Milano 

12.30-13.30 Sessione D (Sala verde) 

Genomica 

Moderatori: Antonio Novelli (Roma), Elisabetta Pelo (Firenze) 

CNVs PRIVATE EREDITATE RAPPRESENTANO UNA CATEGORIA EMERGENTE 

1 NELL’ANALISI A-CGH: VALENZA CLINICO-GENETICA IN 36 FAMIGLIE 

D. Orteschi, G. Marangi, S. Lattante, M. Murdolo, G. Neri, M. Zollino 

Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma 

COPY-NUMBER VARIATIONS BY SNPS ARRAYS IN PATIENTS WITH AUTISM 

2 SPECTRUM DISORDERS (ASDS) 

O. Palumbo, L. D’Agruma, P. Palumbo, R. Stallone, T. Palladino, L. Zelante and 

M. Carella 

Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG) 

IDENTIFICAZIONE DI DUE DUPLICAZIONI DEL CROMOSOMA 14 

3 COINVOLGENTI IL GENE FOXG1 IN DUE SOGGETTI AFFETTI DA SINDROME 

DI WEST 

P. Striano 1 , E. Gennaro 2 , R. Paravidino 2 , F. Sicca 3 , P. Chiurazzi 4 , S. Gimelli 5 , 

A. Coppola 6 , A. Robbiano 1 , M. Traverso 1 , M. Pintaudi 7 , S. Giovannini 8 , P.Vigliano 9 , 

T. Granata 10 , A. Romeo 11 , N. Specchio 12 , L. Giordano 13 , O. Zuffardi 14 , G. Gimelli 15 , 

C. Minetti 1 , F. Zara 1 

1 

Unità di Malattie Muscolari e Neurodegenerative, Istituto G. Gaslini, Genova; 2 Laboratorio di 

Genetica, E.O. Ospedale Galliera, Genova; 3 Unità di Neurofisologia e Neurogenetica, IRCCS Stella Maris, 

Pisa; 4 Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica, Roma; 5 Dipartimento di Genetica, Università 

di Ginevra, Ginevra; 6 Centro di Epilessia, Università di Napoli Federico II, Napoli; 7 Neuropsichiatria, 

Istituto G. Gaslini, Genova; 8 Dipartimento di Neurologia, Seconda Università di Napoli, Napoli; 

9 

Neuropsichiatria Infantile, Ospedale Martini, Torino; 10 Neurologia Infantile, Istituto C. Besta, Milano; 

11 

Centro di Epilessia, A.O. Fatebenefratelli e Oftalmico, Milano; 12 Divisione di Neurologia, Ospedale 

Bambin Gesù, Roma; 13 Neuropsichiatria Infantile, Ospedali Civili, Brescia; 14 IRCCS Policlinico S. Matteo, 

Pavia; 15 Laboratorio di Citogenetica, Istituto G. Gaslini, Genova 



Sabato, 16 ottobre

26 27 


4 

STUDIO MULTICENTRICO EUROPEO DI VALIDAZIONE DELLA PIATTAFORMA 

BACS ON BEADS PER LA DIAGNOSI RAPIDA DI MICRODELEZIONI E 

ANEUPLOIDIE SU CAMPIONI PRENATALI 

F.R. Grati 1 , F. Vialard 2 , S. De Toffol 1 , D. Molina-Gomes 2 , L. Marcato 1 , A. Aboura 3 , 

C. Le Sciellour 2 , F. Bru 2 , B. Grimi 1 , F. Maggi 1 , S. Gross 4 , G. Simoni 1 

1 

TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A., Research and Development, Cytogenetics and Molecular 

Biology, Busto Arsizio, Varese; 2 Laboratoire d’Histologie, Embryologie, Biologie de la Reproduction, 

Cytogénétique et Génétique Médicale, CHI de Poissy-Saint Germain, France; 3 Department of 

Cytogenetics, Robert Debré Hospital, Paris, France; 4 Department of Obstetrics and Gynecology, North 

Bronx Healthcare Network, Albert Einstein College of Medicine of Yeshiva University, Bronx, New York 

11.30-13.30 Sessione E (AUDITORIUM) 

Genetica Molecolare 

Moderatori: Alfredo Brusco (Torino), Alfredo Orrico (Grosseto) 

GENETIC DIAGNOSIS OF CARDIOMYOPATHIES BY MASSIVELY PARALLEL 

1 TARGETED RESEQUENCING 

M. Iascone 1 , L. Pezzoli 1 , M.E. Sana 2 , N. Felice 3,4 , F. Girolami 5 , M.I. Parodi 6 , 

D. Marchetti 1 , F. Cattonaro 4,7 , A.R. Lincesso 1 , S. Volinia 2 , L. Perroni 6 , F. Torricelli 5 , 

G. Previtali 1 , P. Ferrazzi 8 and O. Zuffardi 9 

1 

USSD Laboratorio di Genetica Medica, Ospedali Riuniti di Bergamo; 2 DAMA (DAta Mining for Analysis 

of DNA), Dipartimento di Morfologia ed Embriologia, Università di Ferrara; 3 Dipartimento di Scienze 

Agrarie ed Ambientali, Università di Udine; 4 Istituto di Genomica Applicata, Udine; 5 SOD Genetica 

Medica, Ospedale Careggi, Firenze; 6 Laboratorio di Genetica Umana, Ospedale Galliera, Genova; 

7 

IGA Technology Services Srl, Udine; 8 Dipartimento Cardiovascolare, Ospedali Riuniti di Bergamo; 

9 

Genetica Medica, Università di Pavia 

miR-103 E miR-107 SONO COINVOLTI NELLA REGOLAZIONE 

2 DELL’ESPRESSIONE DI CDK5R1/p35 IMPLICATO NELLA MIGRAZIONE 

NEURONALE 

S. Moncini 1 , A. Salvi 2 , M. Venturin 1 , A. Nicolin 3 , G. De Petro 2 , S. Barlati 2 , P. Riva 1 

1 

Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano; 

2 

Divisione di Biologia e Genetica, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università 

degli Studi di Brescia; 3 Dipartimento di Farmacologia, Chemioterapia e Tossicologia Medica, 

Università degli Studi di Milano 

I GENOTIPI COMPLESSI NELLA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA: 

3 UN MARKER DI “DISEASE SEVERITY” 

S. Bardi*, L. Berti*, F. Girolami*, M.Trafeli*, A. Mariottini*, I. Olivotto°, F. Torricelli* 

*SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze; °Centro di Riferimento Regionale delle 

Cardiomiopatia, AOU Careggi, Firenze 

STRUTTURA CROMATINICA E DIFETTI DI IMPRINTING GENOMICO 

4 

A. Riccio 1,2 , A. Sparago 1,2 , G. Verde 1,2 , A. De Crescenzo 1 , V. Citro 1,2 , A. Freschi 1 , 

M.V. Cubellis 3 , F. Cerrato 1 

1 

Dipartimento di Scienze Ambientali, Seconda Università di Napoli, Caserta; 2Istituto di Genetica e 

Biofisica “A. Buzzati-Traverso”, IGB-CNR, Napoli; 2 Dipartimento di Biologia Strutturale e Funzionale, 

Università di Napoli “Federico II”, Napoli 

RUOLO DELLA PROTEINA CTCF NELLA REGOLAZIONE TRASCRIZIONALE 

5 DEL GENE FMR1 

E. Tabolacci 1 , L. Borrelli 1 , S. Lanni 1 , U. Moscato 2 , P. Chiurazzi 1 , G. Neri 1 

1 

Istituto di Genetica Medica e 2 Istituto di Igiene, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università Cattolica, Roma 

6 

7 

8 

MIGHT THE WILLIAMS BEUREN SYNDROME BE A PROTEIN AGGREGATION 

DEFECTIVE DISEASE 

C. Fusco 1 , L. Micale 1 , M. Egorov 2 , M. Monti 3 , B. Augello 1 , E.V. D’Addetta 1 , 

F. Cozzolino 3 , M.G. Turturo 1 , A. Calcagni 1 , M.N. Loviglio 1 , R.S. Polishchuk 2 , P. Pucci 3 

and G. Merla 1,5 

1 

Laboratory of Medical Genetics, IRCCS Casa Sollievo Della Sofferenza Hospital, San Giovanni 

Rotondo; 2 Telethon Institute of Genetics and Medicine, Naples; 3 CEINGE Advanced Biotechnology and 

Department of Organic Chemistry and Biochemistry, Federico II University, Napoli 

MUTAZIONI DEI GENI EDA, EDAR, EDARADD IN FAMIGLIE ITALIANE CON 

DIFETTI DEI TESSUTI DI DERIVAZIONE ECTODERMICA 

I. Sani 1 , V. Cetica 1 , L. Guazzarotti 2 , R. Bertorelli 3 , L. Giunti 1 , M. Ramazzotti 4 , 

V. Palazzo 1 , E. Lapi 1 , E. Andreucci 5 , S. Romano 5 , S. Guarducci 1 , M. Priolo 6 , F. Lalatta 7 , 

R. Piciocchi 8 , C. Vaccari 9 , A. Selicorni 10 , A. Percesepe 11 , R. Tenconi 12 , M.D. Perrone 13 , 

F. Stanzial 14 , A. Baroncini 15 , G. Tadini 16 , O. Zuffardi 17 , S. Giglio 2,5 

1 

U.O. Genetica Medica, AOU Meyer, Firenze; 2 Dipartimento di Pediatria, Università di Milano, 

Ospedale L. Sacco, Milano; 3 Laboratorio di Biologia Molecolare, IRCCS “Cante di Montevecchio”, Fano; 

4 

Dipartimento di Scienze Biochimiche, Università di Firenze, Firenze; 5Sezione di Genetica Medica, 

Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università di Firenze, Firenze; 6 Unità di Genetica Medica, 

Ospedale Bianchi Melacrino-Morelli, Reggio Calabria; 7 Unità di Genetica Clinica, Dipartimento di 

Ostetricia e Pediatria, Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 

8 

Unità di Dermatologia Pediatrica, AORN “Santobono - Posillipo”, Napoli; 9 Unità di Genetica Medica 

e Citogenetica, Istituto G. Gaslini, Genova; 10 Genetica Clinica Pediatrica, Fondazione MBBM AO S. 

Gerardo Monza, Università di Milano Bicocca, Milano; 11 Dipartimento di Genetica Medica, Università 

di Modena, Modena; 12 Dipartimento di Pediatria, Unità di Genetica Clinica, Università di Padova, 

Padova; 13 IRCCS Burlo Garofolo, Trieste; 14 Servizio di Consulenza Genetica del Sud Tirolo, Dipartimento 

di Pediatria, Ospedale Regionale di Bolzano, Bolzano; 15 Unità di Genetica Medica, AUSL Imola, 

Imola; 16 Centro per le Malattie Cutanee Ereditarie, Unità di Dermatologia Pediatrica, Dipartimento 

di Anestesiologia, Cure Intensive e Scienze Dermatologiche, Fondazione IRCCS Ospedale Ca’ Granda 

Policlinico, Milano; 17 Biologia Generale e Genetica Medica, Università di Pavia 

MUTAZIONI IN FOXG1 CHE CAUSANO RIDOTTA AFFINITÀ PER LA 

CROMATINA, SONO RESPONSABILI DELLA SINDROME DI RETT NELLA 

VARIANTE “RETT FRUSTE” CON FENOTIPO SOVRAPPONIBILE A QUELLO DA 

MUTAZIONE IN EHMT1 

R. De Filippis 1 , L. Pancrazi 2 , K. Bjørgo 3 , A. Rosseto 1 , R. Artuso 1 , E. Grillo 1 , I. Meloni 1 , F. 

Ariani 1 , M.A. Mencarelli 1 , J. Hayek 4 , M. Costa 2 , F. Mari 1 , A. Renieri 1 

1 

Genetica Medica, Dipartimento di Biologia Molecolare, Università di Siena, Siena; 2 Instituto 

Neusoscienze, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Pisa; 3 Department of Medical Genetics, 

Ullevål University Hospital and Faculty of Medicine, University of Oslo, Oslo; 4 Neuropsichiatria 

Infantile, A.O.U. Senese, Siena 

13.30-14.30 Consulenza ”al sacco” (AUDITORIUM) 


13.30-14.30 Riunioni Direttori delle Scuole di Specializzazione in Genetica Medica 

(Sala verde) 



Sabato, 16 ottobre

28 29 



Organizzato da Roche Diagnostics 

La tecnologia 454 nella ricerca traslazionale 


Organizzato da Agilent 

Conoscere, usare e interpretare il DNA: le soluzioni Agilent per la genomica 


NUOVE FRONTIERE SUL CONTROLLO DELLA STABILITÀ DEL GENOMA 

Moderatori: Maurizio Genuardi (Firenze), Lucia Migliore (Pisa) 

15.30 Mechanisms of chromosomal instability in human cancer cells 

Duane A. Compton (Hanover, USA) 

16.00 Human disorders associated with defective DNA damage and cell cycle 

checkpoint responses: implications for understanding growth retardation, 

microcephaly and mental retardation 

Mark O’Driscoll (Brighton, UK) 

16.30 Oxidative DNA damage and genetic instability in neurodegenerative 

diseases and cancer 

Margherita Bignami (Roma) 


17.15-19.15 ASSEMBLEA SIGU 

20.30 Cena 

8.30-9.30 Sessione giovani ricercatori (AUDITORIUM) 

Fenotipi psichiatrici e sindromi malformative genetiche 

Moderatori : Francesco Benedicenti (Bolzano), Maria Cristina Rosatelli (Cagliari) 

8.30 Introduzione 

Francesco Benedicenti (Bolzano) 

8.40 Behavioral phenotypes in psychiatric genetic syndromes 

Doron Gothelf (Tel Aviv, Israel) 

9.00 From the genotype to the neuropsychiatric phenotype 

in 22q.11.2 syndrome 

Tamar Green (Tel Aviv, Israel) 


9.30-11.30 Sessione Plenaria (AUDITORIUM) 

SUSCETTIBILITA’ GENETICA ALLE MALATTIE INFETTIVE 

Moderatori: Alessandro Bartoloni (Firenze), Pier Franco Pignatti (Verona) 

9.30 Suscettibilità genetica alla malaria 

David Modiano (Roma) 

10.00 Suscettibilità genetica alla tubercolosi 

Giorgio Sirugo (Roma) 

10.30 Suscettibilità genetica agli agenti virali 

Manuela Sironi (Bosisio Parini, LC) 

11.00 LA REINFEZIONE DA HCV DOPO TRAPIANTO DI FEGATO È 

ASSOCIATA ALLA PRESENZA DI HLA-DRB1*11 NEL DONATORE E 

NEL RICEVENTE 

R. Romagnoli*, F. Fop*, P. Magistroni, F. Bertinetto, S. Ricchiuti*, F. Tandoi*, 

G. Catalano*, E. Dametto, S. Roggero, M. Salizzoni*, A. Amoroso 

*Centro Trapianti di Fegato, AOU S. Giovanni Battista di Torino; Centro Regionale Trapianti e 

Dipartimento di Genetica, Università di Torino 


11.30-12.30 Conferimento premi* 

• Tre Premi SIGU alle migliori comunicazioni orali 

• Premio SIGU per il migliore e-poster 

• Premio G. Pilia per la migliore comunicazione orale sulle malattie complesse 

• Premiazione SIGU DNA Day 

• Premio A.Ma.R.T.I. onlus (Associazione Malattie Renali Toscana per l'Infanzia) 

per il miglior lavoro scientifico sulle malattie renali 

* I premi verranno assegnati ai migliori lavori presentati da giovani ricercatori in età inferiore ai 

35 anni al 31/12/2010 e saranno selezionati dal Direttivo SIGU e dai moderatori delle Sessioni 

di Comunicazioni Orali. 

12.30-13.00 Questionario di valutazione dell’apprendimento 


13.00 CHIUSURA DEL CONGRESSO (AUDITORIUM) 


Domenica, 17 ottobre

POSTER

32 33 

1 

2 

3 

4 

5 

6 

7 

DUPLICAZIONE DEL GENE ZNF81 IN UN BAMBINO DI 3 ANNI CON RITARDO DI 

SVILUPPO, RITARDO DI CRESCITA, DISTURBO AUTISTICO E DISMORFISMI 

Alesi V. 1 , Bertoli M. 1,2 , Barrano G. 1 , Pusceddu S. 3 , Pastorino M. 3 , Bonu C. 3 , Nardone A.M. 2 , Serra G. 3 

1 

Ospedale San Pietro Fatebenefratelli, Roma, Centro Ricerche, Unità di Genetica Medica; 2 Fondazione Policlinico 

Tor Vergata, U.O.C Laboratorio di Genetica Medica; 3 Istituto di NeuroPsichiatria Infantile, Università degli Studi, 

A.O.U. di Sassari 

TWO NOVEL HRPT2 MUTATIONS IN THE NUCLEOLAR LOCALIZATION SIGNAL OF 

PARAFIBROMIN 

M. Alfarano 1 , V. Guarnieri 1 , V. Pazienza 2 , F. Baorda 1 , D. Kotzot 3 , K. Kapelari 4 , D.E.C. Cole 5 , 

G.N. Hendy 6 , L. D’Agruma 1 , M. Carella 1 , A. Scillitani 7 

1 

Medical Genetics; 2 Gastroenterology and 7 Endocrinology, IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza”, San 

Giovanni Rotondo (FG); 3 Division of Clinical Genetics, Department of Medical Genetics, Molecular and Clinical 

Pharmacology and 4 Clinical Department of Pediatrics, Innsbruck Medical University, Innsbruck, Austria; 

5 

Departments of Laboratory Medicine and Pathobiology, Medicine, and Genetics University of Toronto, ON, 

Canada; 6 Calcium Research Laboratory and Hormones and Cancer Research Unit, Royal Victoria Hospital, QC, 

Canada 

IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE IN CINQUE SOGGETTI CON 

FENOTIPO CLINICO COMPATIBILE CON SINDROME DI WOLFRAM 

C. Aloi 1 , A. Salina 1 , L. Pasquali 1 , C. Russo 1 , F. Lugani 1 , G.M. Ghiggeri 2 , S. Toni 3 , R. Lorini 1 

e G. d’Annunzio 1 

1 

Clinica Pediatriaca, Università di Genova Istituto G. Gaslini, Genova; 2 Laboratorio di Fisiopatologia dell’Uremia, 

Istituto G. Gaslini, Genova; 3 Centro Regionale per il Diabete Giovanile, Ospedale Pediatrico Meyer, Firenze 

LA REINFEZIONE DA HCV DOPO TRAPIANTO DI FEGATO E’ ASSOCIATA ALLA 

PRESENZA DI HLA-DRB1*11 NEL DONATORE E NEL RICEVENTE 

R. Romagnoli*, F. Fop*, P. Magistroni, F. Bertinetto, S. Ricchiuti*, F. Tandoi*, G. Catalano*, 

E. Dametto, S. Roggero, M. Salizzoni*, A. Amoroso 

*Centro Trapianti di Fegato, AOU S. Giovanni Battista di Torino; Centro Regionale Trapianti e Dipartimento di 

Genetica, Università di Torino 

ANALISI MOLECOLARE DEL PROMOTORE DEL GENE PSEN-2 NELLA MALATTIA DI 

ALZHEIMER: UNO STUDIO DI ASSOCIAZIONE NELLA POPOLAZIONE CALABRESE 

F. Trecroci 1-2 , R. Cittadella 1 , A. La Russa 1 , P. Spadafora 1 , G. Di Palma 1 , M. Caracciolo 1 , 

V. Andreoli 1 

1 

Istituto di Scienze Neurologiche, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Pianolago, Cosenza; 2 Istituto di Neurologia, 

Università Magna Graecia, Catanzaro 

NUOVA MUTAZIONE DEL GENE ARX ASSOCIATA AD ENCEFALOPATIA EPILETTICA 

PRECOCE IN UN SOGGETTO DI SESSO FEMMINILE 

W. Andreoli 1 , G. Di Rosa 2 , S. Rossato 1 , S. Sartori 1 , R. Polli 1 , A. Murgia 1 

1 

Dipartimento di Pediatria, Università di Padova, Padova; 2 Unità di Neuropsichiatria Infantile, Università di 

Messina, Messina 

DISPLASIE SCHELETRICHE DOVUTE A MUTAZIONI DI TRPV4: STUDIO CLINICO, 

RADIOGRAFICO E MOLECOLARE DI 20 FAMIGLIE 

E . Andreucci 1,2 , J. Bateman 3 , S. Aftimos 4 , E. Haan 5 , W. Hunter 6 , B. Kerr 7 , G. McGillivray 1 , 

R.J. McKinlay Gardner 8 , M.G. Patricelli 9 , D. Sillence 10 , A. Zankl 11 , S. Lamande 3 , R. Savarirayan 1 

1 

Genetic Health Services Victoria and Murdoch Childrens Research Institute, Royal Children's Hospital, Parkville, 

Australia; 2 Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università di Firenze; 3 Murdoch Childrens Research Institute, 

Royal Children's Hospital, Parkville, Australia; 4 Northern Regional Genetic Services, Auckland Hospital, Auckland, 

New Zealand; 5 Paediatrics, Women's and Children's Hospital, Adelaide, Australia; South Australian Clinical 

Genetics Services, SA Pathology (at Women's and Children's Hospital), Adelaide, Australia; 6 Paediatrician 

Midcentral District Heath Board Palmerston North, New Zealand; 7 Department of Clinical Genetics, St Mary’s 

Hospital, Manchester, UK; 8 Northern Regional Genetics Service, Auckland City Hospital, Auckland, N.Z.; 9 Servizio 

di Genetica, Ospedale San Raffaele, Milano; 10 Department of Genetic Medicine, University of Sydney, New South 

Wales, Australia; 11 The Royal Brisbane and Women’s Hospital, Genetic Health, Queensland, Brisbane, Australia 

8 

9 

10 

11 

12 

13 

14 

ASSOCIATION STUDY BETWEEN THE LINGO1 GENE AND PARKINSON’S DISEASE IN 

THE ITALIAN POPULATION 

1 

F. Annesi, 1 E.V. De Marco, 1 F.E. Rocca, 2 A. Nicoletti, 3 P. Pugliese, 1 G. Nicoletti, 3 G. Arabia, 

4 

M. De Mari, 4 P. Lamberti, 5 S. Gallerini, 5 R. Marconi, 6 A. Epifanio, 6 L. Morgante, 7 A. Cozzolino, 

7 

P. Barone, 3 G. Torchia, 2 M. Zappia, 1 G. Annesi, 3 A. Quattrone 

1 

Istituto di Scienze Neurologiche, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Mangone, Cosenza; 2 Dipartimento 

di Neuroscienze, Università di Catania, Catania; 3 Clinica Neurologica, Università Magna Graecia, Catanzaro; 

4 

Clinica Neurologica, Università di Bari, Bari; 5 Divisione di Neurologia, Ospedale Misericordia, Grosseto, Italy; 

6 

Dipartimento di Neuroscienze, Scienze Psichiatriche ed Anestesiologiche, Università di Messina, Messina; 

7 

Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università Federico II, Napoli 

PHENOTYPIC CHARACTERIZATION OF AMNIOTIC FLUID MESENCHYMAL STEM 

CELLS AND EVALUATION OF GROWTH ABILITY OF OSTEOGENIC PROGENITORS ON 

TITANIUM PLATES 

Antonucci I. 1,2 , Pantalone A. 2,3 , Marchisio M. 2 , Salini V. 2,3 , Palka G. 1 , Stuppia L. 1,2 

1 

Department of Biomedical Sciences, “G. d’Annunzio” University, Chieti-Pescara; 2 Stem TeCh Group, Aging 

Research Center, Ce.S.I., “G.d’Annunzio” University Foundation, Chieti-Pescara Chieti 

RIARRANGIAMENTO CARIOTIPICO COMPLESSO t(7;22)(p22.2;q13.1) E psu idic (22) 

(q13.1) RISCONTRATO IN DIAGNOSI PRENATALE 

C. Ardisia, D. Rogaia, C. Gradassi, I. Manes, P. Prontera, R. Romani, E. Donti 

Sezione di Genetica Medica, Università degli Studi di Perugia, A.O. di Perugia 

MACROFAGI DA SANGUE PERIFERICO COME BIOMARCATORI A BASSA INVASIVITA’ 

PER LA DIAGNOSI ED IL MONITORAGGIO DELLE MIOPATIE DA COLLAGENE VI 

Gualandi F. 1 , Curci R. 2 , Sabatelli P. 2 , Martoni E. 1 , Armaroli A. 1 , Trabanelli C. 1 , Bovolenta M. 1 , 

Maraldi N.M. 3 , Merlini L. 1 , Ferlini A. 1 

1 

Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara; 2 IGM- 

CNR, Unità di Bologna c/o IOR; 3 Laboratorio di Biologia Cellulare, IOR, Bologna 

UPDATE DELLE MUTAZIONI DI SMC1A E STUDI DI ESPRESSIONE ALLELICA NELLA 

SINDROME DI CORNELIA DE LANGE 

J. Azzollini 1 , C. Gervasini 1 , M. Masciadri 2 , G. Limongelli 3 , L. Garavelli 4 , G. Scarano 5 , 

C. Picinelli 2 , A. Cereda 6 , A. Selicorni 6 , S. Russo 2 , L. Larizza 1 

1 

Genetica Medica, Università degli Studi di Milano; 2 Laboratorio di Biologia Molecolare Istituto Auxologico 

Italiano, Milano; 3 Dipartimento di Cardiologia, Seconda Università di Napoli, Napoli; 4 Dip. Materno Infantile, 

Genetica Clinica, Arcispedale S.Maria Nuova, Reggio Emilia; 5 U.O.C. di Genetica Medica; Dipartimento Materno- 

Infantile, A.O.R.N. “Gaetano Rummo”, Benevento; 6 Ambulatorio Genetica Clinica Pediatrica, Clinica Pediatrica, 

Università Milano Bicocca Fondazione MBBM. A.O S. Gerardo Monza 

RILEVAZIONE DI BASSI LIVELLI DI MOSAICISMO NELLE ESPANSIONI DI 

POLIALANINE DI PHOX2B: IMPLICAZIONI NELLA CONSULENZA GENETICA DELLA 

SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA 

T. Bachetti 1,4 , S. Parodi 1,4 , M. Di Duca 2 , G. Santamaria 1 , R. Ravazzolo 1,3 , I. Ceccherini 1 

1 

Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto Giannina Gaslini, Genova; 2 Laboratorio di Fisiopatologia dell'Uremia, 

Istituto Giannina Gaslini, Genova; 3 Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi di Genova, Genova; 4 Questi 

autori hanno contribuito in uguale misura al lavoro 

IDENTIFICAZIONE DI NUOVE MUTAZIONI DEL GENE GLI3 IN PAZIENTI CON 

FENOTIPI CORRELATI A SINDROME DI GREIG 

M. Baffico 1 , I. Mura 1 , E. Maioli 1 , L. Garavelli, G. Sorge 3 , F. Faravelli 4 , F. Forzano 4 , L. Perroni 1 , 

D.A. Coviello 1 , M. Baldi 1 

1 

Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 2 SSD Genetica Clinica, S. Maria Nuova, 

Reggio Emilia; 3 U.O. Clinica Pediatrica I, Policlinico “G.Rodolico”, Catania; 4 SSD Genetica Medica, E.O. Ospedali 

Galliera, Genova 

POSTER

34 35 

15 

16 

17 

18 

19 

20 

SINDROMI LERI-WEILL/LANGER E MUTAZIONI NELLA “REGIONE SHOX” 

M. Baffico 1 , L. Capone 2 , M. Baldi 1 ; R. Bertorelli 2 , L. Iughetti 3 , S. Madeo 3 , F. Forzano 4 , 

E. Giorgio 1 , S. Vannelli 5 , B. Stasiowska 5 , D.A. Coviello 1 , A. Forabosco 

1 

Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Galliera, Genova; 2 Laboratorio di Biologia Molecolare e Genetica Medica 

"Cante di Montevecchio", Fano (PU), 3 U.O. Pediatria, DAI Materno Infantile, Policlinico di Modena, Modena; 4 S.S.D. 

Genetica Medica, E.O. Galliera, Genova; 5 S.S. Auxologia, Università di Torino, Torino 

FENOTIPO PRENATALE NELLA SINDROME DI NOONAN: STUDIO RETROSPETTIVO 

SU UNA COORTE DI 50 PAZIENTI 

G. Baldassarre 1 , C. Rossi 2 , A. Dotta 1 , G.B. Ferrero 1 , M. Silengo 1 

1 

Dipartimento Scienze Pediatriche e dell’Adolescenza, Università di Torino, Torino; 2 Unità di Genetica Medica, 

Policlinico S. Orsola-Malpighi, Università di Bologna, Bologna 

ANALISI MOLECOLARE DEL GENE 5ALFA-REDUTTASI (SRD5A2) IN UN GRUPPO DI 

PAZIENTI IN ETA’ PEDIATRICA CON 46,XY DSD 

F. Baldinotti, I. Zamproni 1 , M.E. Conidi, I. Colombo 2 , A. Michelucci, R. Maltomini, A. Fogli, 

M. Ferrario 2 , G. Russo 2 , P. Simi 

1 

U.O. Citogenetica e Genetica Molecolare, Dipartimento Materno-Infantile, A.O.U. Pisana; 2 Laboratorio di 

Endocrinologia Infantile, Divisione di Scienze Metaboliche e Cardiovascolari, Istituto Scientifico S. Raffaele, 

Milano; Centro di Endocrinologia dell’Infanzia e dell’Adolescenza, Università Vita Salute San Raffaele, Istituto 

Scientifico San Raffaele, Milano 

L’ESPERIENZA DELLA “GALLIERA GENETIC BANK” NELL’AMBITO DEL NETWORK 

TELETHON DI BIOBANCHE GENETICHE 

C. Baldo 1 , M. Castagnetta 1 , M. Mogni 1 , L. Perroni 1 

1 

S.C. Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera, Genova 

CORRELAZIONI GENOTIPO-FENOTIPO NELLE COLLAGENOPATIE DI TIPO II: ANALISI 

SU 51 FAMIGLIE 

S. Bargiacchi 1-2 , E. Lapi 1 , S. Romano 2 , M.F. Bedeschi 3 , M. Di Rocco 4 , C. Auriti 5 , M.G. Patricelli 6 , 

R. Fischetto 7 , D. Milani 8 , M.C. Digilio 9 , M.M. Beneyto 10 , M. Frontali 11 , E. Manfredini 12 , 

M.T. Bonati 13 , L. Memo 14 , E. Di Battista 15 , L. Zelante 16 , M.T. Divizia 17 , F. Antoniazzi 18 , E. 

Grosso 19 , C. Geremia 20 , S. D’Arrigo, E. Vignati, M. Genuardi 1-2 , S. Giglio 1-2 , E. Andreucci 1-2 

1 

U.O. Genetica Medica, AOU Meyer, Firenze; 2 Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università di Firenze, 

Firenze; 3 Servizio di Genetica Medica, Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, 

Milano; 4 U.O. Malattie Rare, Dipartimento di Pediatria, Istituto Gaslini, Genova; 5 U.O. Sub-intensiva Neonatale, 

Dipartimento di neonatologia medica e chirurgica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma; 6 Servizio 

di Genetica Medica, Diagnostica e Ricerca, San Raffaele, Milano; 7 Divisione Malattie Metaboliche-Genetica 

Medica, Ospedale Regionale Pediatrico Giovanni XXIII, Bari; 8 Ambulatorio di Genetica Clinica, Clinica Pediatrica 

I, Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli Regina Elena, Milano; 9 U.O. Genetica Medica, Ospedale 

Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma; 10 Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal, Hospital La Fe, Spain; 

11 

Istituto di Neurobiologia e Medicina Molecolare, CNR, Roma; 12 Laboratorio di Genetica Medica, Ospedale 

Niguarda, Milano; 13 Laboratorio Sperimentale di Ricerche di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, IRCCS 

Istituto Auxologico Italiano, Milano; 14 UOC Pediatria e Patologia Neonatale, Ospedale San Martino, Belluno; 

15 

Clinica Pediatrica I, Istituto Gaslini, Genova; 16 Servizio di Genetica Medica, CSS, San Giovanni Rotondo; 17 Servizio 

di Genetica Medica, Istituto Gaslini, Genova; 18 Clinica Pediatrica, Università di Verona; 19 Dipartimento di Genetica 

Medica, AOU San Giovanni Battista, Torino; 20 U.O. Pediatria Palidoro, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, 

Roma; 21 U.O. Neurologia dello sviluppo, IRCCS Istituto Neurologico Besta, Milano; 22 U.O. Pediatria Generale, 

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma 

TRIAL HPR: PREVENZIONE IN DONNE AD ALTO RISCHIO PER TUMORE MAMMARIO. 

RAZIONALE, DISEGNO SPERIMENTALE, IMPLEMENTAZIONE 

M. Barile 1 , M.C. Varricchio 1 , P. Maisonneuve 2 , N. Rotmensz 2 , G. Villa 3 , L. Preda 3 , S. Moroni 4 , 

A. Guerrieri Gonzaga 1 , I. Feroce 1 , V. Aristarco 1 , P. Radice 5 , L. Bernard 6 , B. Bonanni 1 

1 

IEO Istituto Europeo di Oncologia, Divisione di Prevenzione e Genetica Oncologica, Milano; 2 IEO Istituto Europeo 

di Oncologia, Divisione di Epidemiologia e Biostatistica, Milano; 3 IEO Istituto Europeo di Oncologia, Divisione 

di Radiologia, Milano; 4 IEO Istituto Europeo di Oncologia, Unità di Ginecologia Preventiva, Milano; 5 INT Istituto 

Nazionale dei Tumori, Dipartimento di Medicina Predittiva e per la Prevenzione, Milano; 6 IEO Istituto Europeo di 

Oncologia, Dipartimento Oncologia Sperimentale, Milano 

21 

22 

23 

24 

25 

26 

27 

ASSOCIAZIONE DI MARCATORI HLA DI CLASSE I CON LA SCLEROSI MULTIPLA: 

DIVERSI EFFETTI PROTETTIVI INDIPENDENTI 

L. Bergamaschi* 1 , N. Barizzone* 1 , M. Ban 2 , M. E. Fasano 3 , F. R. Guerini 4 , L. Corrado 1 , 

D. Vecchio 5 , S. Ruggerone 5 , S. Calzoni 5 , C. Agliardi 4 , E. Dametto 3 , M. Salvetti 6 , R. Mechelli 6 , 

D. Galimberti 7 , E. Scarpini 7 , P. Cavalla 8 , R. Bergamaschi 9 , D. Caputo 10 , S. Cordera 11 , 

P. Momigliano-Richiardi 1 , S. D’Alfonso 1 

U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 2 Laboratorio A.R.P.A. Gen, U.O.C. Genetica Medica, 

A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 3 Laboratorio di Citogenetica, Istituto C.S.S. Mendel, Roma; 4 U.O.C. Neurologia, 

A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 5 Laboratorio Genetica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino 

STUDIO CITOGENETICO-GENOMICO E DELL’EFFICACIA FARMACOLOGICA SU LINEE 

DI CELLULE TUMORALI STAMINALI DA GLIOBLASTOMA MULTIFORME 

S. Baronchelli 1 , A. Bentivegna 1 , S. Redaelli 1 , D. Conconi 1 , E. Panzeri 1 , F. Saccheri 2 , A. Daga 3 , 

G. Corte 3,4 , L. Dalprà 1,2 

1 

Dipartimento di Neuroscienze e Tecnologie Biomediche, Università degli Studi di Milano-Bicocca, Monza; 

2 

Laboratorio di Genetica Medica, UO Anatomia Patologica, Ospedale San Gerardo, Monza; 3 Laboratorio 

Trasferimento Genico, Dipartimento di Ricerca Translazionale Oncologica, Istituto Nazionale per la Ricerca sul 

Cancro, Genova; 4 Dipartimento di Oncologia , Biologia e Genetica, Università degli Studi di Genova, Genova 

CLINICAL GOVERNANCE E FINANCIAL PERSPECTIVE: UN MODELLO PER LA 

VALUTAZIONE DI UN LABORATORIO DI GENETICA MEDICA 

L. Battistelli 1 , M. Tremosini 1 , A. Milanesi 1 , E. Pedrini 1 , M. Zuntini 1 , L. Sangiorgi 1 

1 

Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna 

DAY SERVICE AMBULATORIALE: UN MODELLO ECONOMICAMENTE SOSTENIBILE E 

PATIENT-CENTERED 

M. Tremosini 1 , L. Battistelli 1 , A. Milanesi 1 , L. Sangiorgi 1 

1 

Istituto Ortopedico Rizzoli, S.S.D. Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Bologna 

DELEZIONE 22Q11.12 IN UNA PAZIENTE CON SINDROME DI VAN DEN ENDE- 

GUPTA: UN’ ASSOCIAZIONE OCCASIONALE 

M.F. Bedeschi 1 , L. Colombo 2 , F. Mari 3 , B. Gentilin 1 , A. Renieri 3 , V. Bianchi 1 , F. Natacci 1 , 

G.Melloni 1 , F. Lalatta 1 

1 

UOD di Genetica Medica, Fondazione IRCCS, Ospedale Maggiore, Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 

2 

Terapia Intensiva Neonatale, Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; 3 UOC Genetica 

Medica, Dipartimento di Biologia Molecolare, Università di Siena, Siena 

MANIFESTAZIONI PRENATALI IN UN CASO DI SINDROME DI RUBINSTEIN TAYBI 

IDENTIFICATA ALLA NASCITA 

M.F. Bedeschi 1 , L. Colombo 2 , R. Fogliani 3 , F. Ceriani 3 , V. Bianchi 1 , S. Guerneri 4 , A. Righini 5 , 

L. Cerutti 4 , A.M. Colli 6 , G. Zuliani 3 , B. Gentilin 1 , F. Lalatta 1 

1 

UOD di Genetica Medica, Fondazione IRCCS, Ospedale Maggiore, Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 

2 

UO di Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale, Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, 

Milano; 3 UO di Ostetricia e Ginecologia I, Fondazione IRCCS, Ospedale Maggiore, Policlinico, Mangiagalli e Regina 

Elena, Milano; 4 Laboratorio di Citogenetica, Fondazione IRCCS, Ospedale Maggiore, Policlinico, Mangiagalli 

e Regina Elena, Milano; 5 UO di Radiodiagnostica e di Neuroradiologia, Ospedale V. Buzzi, Milano; 6 UO di 

Cardiologia, Fondazione IRCCS, Ospedale Maggiore, Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano 

ASSOCIAZIONE DI DUE SNP SUL CROMOSOMA 9p24.1 CON ASMA ALLERGICO 

PEDIATRICO IN FAMIGLIE ITALIANE 

F. Belpinati 1 , G. Malerba 1 , L. Xumerle 1 , E. Trabetti 1 , C. Bombieri 1 , R. Galavotti 1 , 

L. Pescollderungg 2 , A.L. Boner 1 , P.F. Pignatti 1 

1 

Sezione di Biologia e Genetica, Dipartimento di Scienze della Vita e della Riproduzione, Università degli Studi di 

Verona; 2 Istituto di Pediatria, Ospedale di Bolzano 

POSTER

36 37 

28 

29 

30 

31 

32 

33 

34 

RUOLO DI 8 ALLELI A BASSA PENETRANZA IN TUMORI COLORETTALI FAMILIARI 

NON DOVUTI A DIFETTI DEL MISMATCH REPAIR 

S. Benoni 1,2 , R. Tricarico 2 , F. Crucianelli 1,2 , C. Bacci 2 , C. Mareni 2 , F. Cetta 1 , M. Genuardi 2 

1 

Università degli Studi di Siena, Dipartimento di Chirurgia Generale, Siena; 2 Università degli Studi di Firenze, 

Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Sezione di Genetica Medica, Firenze 

CARATTERIZZAZIONE MEDIANTE CGH-ARRAY DI UN CROMOSOMA 

SOVRANNUMERARIO 

A. Valetto, B. Bertini, B. Toschi, C. Congregati, A. Michelucci, P. Simi 

A.O.U. Pisana, UO Citogenetica e Genetica Molecolare, Pisa 

DUPLICAZIONE 12q13: FENOCOPIA DELLA SINDROME DI WOLF- HIRSCHORN 

SYNDROME O SINDROME DISTINTA 

M. Bertoli 1,2 , V. Alesi 2 , M. Abate 3 , C. Palmieri 3 , G. Barrano 2 , S. Zampatti 1,3 , M. Frontali 3 , 

A. Nardone 3 

1 

Dipartmento di Biopatologia e Diagnostica per Immagine, Università di Tor Vergata, Roma; 2 Ospedale San Pietro 

Fatebenefratelli, Centro Ricerche, Unità di Genetica Medica, Roma; 3 Fondazione Policlinico Tor Vergata Roma, 

U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, Roma 

INDIVIDUAZIONE DI NUOVE MUTAZIONI NEL GENE L1CAM IN SOGGETTI CON 

SINDROME L1 

C. Bertolin a , G. Barbon a , F. Boaretto a , L. Salviati b , E. Lapi c , MT. Divizia d , L. Garavelli e , G. Vazza a , 

M.L. Mostacciuolo a 

a 

Dipartimento di Biologia, Università di Padova; b Unità di Genetica Clinica, Dipartimento di Pediatria, Università di 

Padova; c Unità di Genetica Clinica, A.O.U. A. Meyer, Firenze; d Istituto G. Gaslini, Genova; e Unità di Genetica Clinica, 

Dipartimento di Ostetricia e Pediatria, Ospedale Santa Maria Nova, Reggio Emilia 

VARIANTI DI XRCC1 ED ERCC1 MODIFICANO IL RISCHIO DI MESOTELIOMA 

MALIGNO DELLA PLEURA (MM) 

M. Betti 1 , D. Ferrante 2 , M. Padoan 2 , S. Guarrera 3 , M. Giordano 4 , A. Aspesi 1 , D. Mirabelli 5 , 

C. Casadio 6 , P.G. Betta 7 , R. Libener 7 , R. Guaschino 8 , G. Matullo 3,9 , E. Piccolini 10 , C.Magnani 2 , 

I. Dianzani 1 

1 

Laboratorio di Patologia Genetica, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi del Piemonte 

Orientale “Amedeo Avogadro”, Novara; 2 Unità di Statistica Medica ed Epidemiologia & CPO-Piemonte, 

Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi del Piemonte Orientale “Amedeo Avogadro”, Novara; 

3 

Human Genetics Foundation, HuGeF, Torino; 4 Laboratorio di Genetica Umana, Dipartimento di Scienze 

Mediche, Università degli Studi del Piemonte Orientale “Amedeo Avogadro”, Novara; 5 CPO-Piemonte & Unità di 

Epidemiologia dei Tumori, Dipartimento di Oncologia Umana e Scienze Biomediche, Università degli Studi di 

Torino, Torino; 6 Unità di Chirurgia Toracica, Università degli Studi del Piemonte Orientale “Amedeo Avogadro”, 

Novara; 7 Anatomia e Istologia Patologica e Citopatologica, A.O. Nazionale SS. Antonio e Biagio e Cesare Arrigo, 

Alessandria; 8 Centro Trasfusionale, A.O. Nazionale SS. Antonio e Biagio e Cesare Arrigo, Alessandria; 9 Dipartimento 

di Genetica Biologia e Biochimica, Università degli Studi di Torino, Torino; 10 Unità di Pneumologia, Ospedale Santo 

Spirito, Casale Monferrato 

DIAGNOSI PRE E POSTNATALE DI CARDIOPATIE CONGENITE ISOLATE 

C. Barone 1 , G. Bartoloni 3 , L. Indaco 1,2 , A. Cataliotti del Grano 1 , B. Barrano 1 , V. Carbonaro 1 , 

G. Ettore 4 , S. Bianca 1 

1 

Genetica Medica, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania ; 2 Laboratorio di Diagnosi 

Genetica, Oasi Maria SS, Troina ; 3 Patologia Diagnostica Fetale Malformativa e Perinatale, ARNAS Garibaldi Nesima, 

Catania; 4 Ostetricia e Ginecologia Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Cataniao 

DIAGNOSI PRENATALE DI CUORE SINISTRO IPOPLASICO E DELEZIONE 11q24.3-q25 

ASSOCIATA A SINDROME DI JACOBSEN 

C. Barone 1 , G. Bartoloni 3 , M. Fichera 2 , L. Indaco 1,2 , B. Barrano 1 , O. Galesi 2 , A. Cataliotti del Grano 1 , 

L. Castiglia 2 , V. Carbonaro 1 , G. Ettore 4 , T. Mattina 5 , S. Bianca 1 

1 

Genetica Medica, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 2 Laboratorio di Diagnosi 

Genetica, Oasi Maria SS, Troina; 3 Patologia Diagnostica Fetale Malformativa e Perinatale, ARNAS Garibaldi Nesima, 

Catania; 4 Ostetricia e Ginecologia Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 5 Genetica Medica 

Università di Catania, Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e Cura delle Malattie Genetiche, Catania 

35 

36 

37 

38 

39 

40 

41 

DIAGNOSI PRENATALE DI MOSAICISMO 45,X/46,XY ASSOCIATA A LABIOSCHISI ED 

EPISPADIA 

B. Barrano 1 , C. Barone 1 , G. Bartoloni 3 , A. Cataliotti del Grano 1 , L. Indaco 1,2 , V. Carbonaro 1 , 

G. Ettore 4 , S. Bianca 1 

1 



Catania; 4 Ostetricia e Ginecologia Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania 

SBILANCIAMENTI GENOMICI INDIVIDUATI CON ARRAY-CGH IN FETI CON ANOMALIE 

CONGENITE 

L. Indaco 1,2 , C. Barone 1 , M. Fichera 2 , G. Bartoloni 3 , O. Galesi 2 , L. Castiglia 2 , A. Cataliotti del Grano 1 , 

B. Barrano 1 , M. Falco 2 , M. Sturnio 2 , V. Carbonaro 1 , G. Ettore 4 , S. Bianca 1 

1 



Catania; 4 Ostetricia e Ginecologia Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania 

SINDROME OCULOAURICOLOVERTEBRALE E DIFETTI RADIALI 

S. Briuglia 1 , C. Barone 1,2 , D. Comito 1 , B. Barrano 2 , M.C. Cutrupi 1 , L. Indaco 2 , 

A. Cataliotti del Grano 2 , S. Bianca 2 , D.C. Salpietro 1 

1 

UOC Genetica ed Immunologia Pediatrica Policlinico Universitario Messina; 2 Genetica Medica, Dipartimento 

Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania 

VARIANTI ALFA GLOBINICHE NELLA CASISTICA AFFERENTE AL SERVIZIO DI 

GENETICA MEDICA DI FERRARA 

S. Bigoni 1 , A. Venturoli 1 , C. Trabanelli 1 , B. Dolcini 1 , R. Mancini 2 , E. Italyankina 1 , I. Donati 1 , 

G. Carandina 3 , A. Ravani 1 , A. Ferlini 1 

1 

U.O. di Genetica Medica, A.O.U. di Ferrara; 2 Laboratorio Centralizzato, Policlinico Sant’Orsola Malpighi, Bologna; 

3 

Laboratorio Analisi, A.O.U. di Ferrara 

NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA DI TIPO I (MEN1): IL NETWORK VENETO 

F. Boaretto 1 , P. De Lazzari 3 , C. Pilon 4 , M, Armigliato 5 , A. Rampazzo 6 , MV. Davì 7 , G. Francia 7 , 

P. Gasparoni 8 , E. De Carlo 4 , C. Pasquali 9 , S. Callegaro 9 , S. Zovato 1 , R. Pozzani 1 , M.R. Pelizzo 10 , 

E. De Menis 11 , C. Mian 3 , F. Fallo 4 , F. Mantero 3 , F. Schiavi 1 , G. Opocher 1,2 

1 

Istituto Oncologico Veneto, Unità Tumori Ereditari, Padova; 2 Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, 

Università di Padova; 3 Endocrinologia, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Padova; 

4 

Clinica Medica III, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Padova; 5 Medicina Interna, 

Ospedale Generale, Rovigo; 6 Endocrinologa, Treviso; 7 Medicina Interna D, Policlinico GB Rossi, Verona; 

8 

Endocrinologo, Castelfranco Veneto; 9 Clinica Chirurgica 4 , Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, 

Università di Padova; 10 Patologia Chirurgica, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Padova; 

11 

Clinica Medica,Ospedale San Valentino, Montebelluna 

I PAZIENTI AFFETTI DA HHT HANNO UNA FREQUENZA AUMENTATA DI CELLULE 

ENDOTELIALI MATURE MA NON DI PROGENITORI ENDOTELIALI NEL SANGUE 

PERIFERICO 

L. Boeri 1 , M. Massa 2 , R. Campanelli 3 , G. Fois 3 , M. Castagno 4 , E. Bonetti 3 , V. Rosti 3 , C. Olivieri 1 , 

C. Canzonieri 1 , F. Ornati 1 , F. Pagella 5 , E. Matti 5 , C. Danesino 1 

1 

Lab. di Genetica Medica, Università di Pavia, Dip. Patologia Umana ed Ereditaria, Università di Pavia, Pavia; 2 Lab. 

Biotecnologie, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; 3 Lab. di Epidemiologia Clinica, Fondazione IRCCS 

Policlinico San Matteo, Pavia; 4 Università degli Studi di Pavia; 5 U.O. Otorinolaringoiatria, Università di Pavia, 

Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia 

CHERISH – IMPROVING DIAGNOSES OF MENTAL RETARDATION IN CHILDREN IN 

EASTERN EUROPE AND CENTRAL ASIA THROUGH GENETIC CHARACTERISATION 

AND BIOINFORMATICS/STATISTICS 

Bonora E. 1 , Graziano C. 1 , Magini P. 1 , Baptista J. 1 , Tortora G. 1 , Miccoli S. 1 , Romeo G. 1 and the 

CHERISH consortium 

1 

U.O Genetica Medica, University of Bologna, Bologna 

POSTER

38 39 

42 

43 

44 

45 

46 

47 

48 

PARZIALE TRISOMIA 21 A MOSAICO DA DERIVATIVO 21 IN DIAGNOSI PRENATALE 

R. Bonora 1 , M.L. Di Maria 1 , G. Pregnolato 1 , D. Colavito 2 , E. Nalesso 3,4 , S. Gomirato 4 , 

L. Cardarelli 4 

1 

Arcella Analisi Mediche Biolab, Consorzio GENiMED, Padova; 2 Research & Innovation, Consorzio GENiMED, 

Padova; 3 Laboratorio Citotest, Consorzio GENiMED, Sarmeola di Rubano (PD); 4 Dipartimento di Istologia, 

Microbiologia e Biotecnologie Mediche, Università di Padova 

STUDIO DEI POLIMORFISMI DEI GENI DTNBP1, DAO E PPP3CC IN PAZIENTI 

ALZHEIMER CON DISTURBI PSICOTICI 

C. Bonvicini 1 , L. Boventi 1,5 , C. Bonomini 2 , A. Alberici 4 , O. Zanetti 2 , E. Di Maria 3 , M. Gennarelli 1,5 

1 

Unità di Genetica e 2 Unità Alzheimer, IRCCS San Giovanni di Dio, Fatebenefratelli, Brescia; 3 Dipartimento di 

Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Università di Genova, e SSD Genetica Medica, E.O. Ospedali Galliera, 

Genova; 4 Clinica Neurologica e 5 Divisione di Biologia e Genetica, Dipartimento di Scienze Biomediche e 

Biotecnologie, Università di Brescia, Brescia 

VALUTAZIONE FISH DELL’HER-2 GENE STATUS IN 134 TUMORI DELLA MAMMELLA 

DUBBI ALL’IMMUNOISTOCHIMICA 

B. Bossi 1 , M. Fortunato 2 , S. Ungari 3 , R. Lantermo 2 , L. Longa 2 , A. Maffè 3 , F. Giordano 2 , 

A. Comino 2 , C. Ginardi 4 , E. Pellegrino 1 , S. Renaudo 1 , P. Manzone 2 , N. Piumetti 1 

1 

Laboratorio di Citogenetica, S.S. Genetica e Biologia Molecolare, S.C. Laboratorio Analisi, A.S.O. S. Croce e 

Carle, Cuneo; 2 S.C. Anatomia Patologica, A.S.O. S. Croce e Carle Cuneo; 3 S.S. Genetica e Biologia Molecolare, S.C. 

Laboratorio Analisi, A.S.O. S. Croce e Carle, Cuneo; 4 S.C. Laboratorio Analisi, A.S.O. S. Croce e Carle, Cuneo 

UN CASO DI NEUROFIBROMATOSI FAMILIARE SPINALE (FSNF) E DELEZIONE 

MULTIESONICA DEL GENE NF1 

I. Bottillo 1 , F. Inzana 1 , V. Lanari 1 , I. Torrente 1 , A.T. Giallonardo 2 , A. Pizzuti 1 , A. De Luca 1 , 

B. Dallapiccola 3 

1 

IRCCS, Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo; 2 Dipartimento di Scienze Neurologiche, 

Policlinico Umberto I, Sapienza Università di Roma; 3 IRCCS, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma 

RISULTATI DELL’ANALISI MUTAZIONALE DEL GENE K-RAS IN 105 PAZIENTI CON 

CANCRO COLO RETTALE: IMPLICAZIONI PER LA TERAPIA NEI CASI DISCORDANTI 

Bozzao C.*, Varvara D.*, Forte G.*, Lastella P.*, Stella A.* e Resta N.* 

*Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Biomedicina dell’Età Evolutiva, Università di Bari “Aldo Moro”, Bari 

VARIAZIONE DELLA LUNGHEZZA TELOMERICA IN PAZIENTI CON SINDROME DI 

LYNCH 

Bozzao C.*, Lastella P.*, Ponz de Leon M.^, Pedroni M.^, Di Gregorio C. # , D’Ovidio F.D. , 

Resta N.*, Prete F. ǂ , Guanti G.*, e Stella A.* 

*Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Biologia dell’Età Evolutiva, Università di Bari “Aldo Moro”, Bari; 

^Dipartimento di Medicine e Specialità Mediche, Medicina I Università di Modena e Reggio Emilia, Modena; 

# 

Dipartimento ad Attività Integrata di Laboratori, Anatomia Patologica e Medicina Legale, Sezione di Anatomia 

Patologica, A.O.U. Policlinico di Modena, Modena; Dipartimento di Scienze Statistiche, Università di Bari, Bari; 

ǂ 

U.O.C. Chirurgia Ospedaliera “C. Righetti”, A.O.U. Policlinico, Bari 

MUTAZIONI DEL GENE PVRL4 CAUSANO LA SINDROME DISPLASIA ECTODERMICA- 

SINDATTILIA (EDSS) 

Brancati F. 1,2 , Fortugno P. 3 , Bottillo I. 2 , Agolini E. 2 , Bernardini L. 2 , Bellacchio E. 2 , Iannicelli M. 2 , 

Lopez M. 4 , Josselin E. 4 , Boudghene-Stambouli O. 5 , Stuppia L. 1 , Palka G. 1 , Mundlos S. 7,8 , 

Stricker S. 7,8 , Kornak U. 7,8 , Zambruno G. 3 , Dallapiccola B. 9 

1 

Department of Biomedical Sciences, Aging Research Center, Gabriele d’Annunzio University, Chieti; 2 IRCCS Casa 

Sollievo della Sofferenza Hospital, Mendel Laboratory, San Giovanni Rotondo; 3 Laboratory of Molecular and 

Cell Biology, Istituto Dermopatico dell’Immacolata, IDI-IRCCS, Rome; 4 Inserm UMR 891 , Centre de Recherche en 

Cancérologie de Marseille, Institut Paoli-Calmettes, Marseille, France; 5 Dermatology Unit, Aboubakr Belkaid 

University Hospital, Tlemcen, Algeria; 7 Institut für Medizinische Genetik, Charité Universitätsmedizin Berlin, 

Berlin, Germany; 8 Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany; 9 Bambino Gesù Children 

Hospital, IRCCS, Rome 

49 

50 

51 

52 

53 

54 

55 

56 

EPILESSIA IN PAZIENTE AFFETTA DA PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA 

CONGENITA 

E. Bresin 1 , S. Gastoldi 1 , M. Galbusera 1 , E. Rurali 1 , R. Donadelli 1 , S. Gamba 1 , E. Daina 1 , 

L. Manzoni 1 , R. Coppo 2 , G. Porcellini 2 , Marina Noris 1 

1 

Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare “Aldo e Cele Daccò”, Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario 

Negri, Ranica (BG); 2 O.I.R.M. Sant’Anna, S.C. Nefrologia, Dialisi e Trapianto, Torino 

APPROCCIO DIAGNOSTICO ALLE OSTEODISPLASIE: DUE CASI CLINICI A CONFRONTO 

Briuglia S., Vicchio P., Barone C., Comito D., Cutrupi M.C., Arrigo T., Salpietro D.C. 

UOC di Genetica ed Immunologia Pediatrica, Dipartimento Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche, Messina 

DETERMINAZIONE DI LEPTINA, GRELINA E OBESTATINA IN PAZIENTI CON 

SINDROME DI DOWN 

S. Briuglia, R. Gallizzi, C. Cuppari, M.C. Cutrupi, D. Comito, L. Grasso, I. Loddo, A.M. Salpietro, 

C. Munafò, T. Arrigo 

UOC di Genetica ed Immunologia Pediatrica, Dipartimento Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche, Messina 

LIPODISTROFIA PARZIALE: UN CASO DI OLIGO-AMENORREA, IRSUTISMO ED 

IPERTENSIONE 

S. Briuglia, R. Gallizzi, C. Cuppari, I. Loddo, T. Arrigo, C.D. Salpietro 

UOC di Genetica ed Immunologia Pediatrica, Dipartimento di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche, Messina 

UNA NUOVA MUTAZIONE DEL GENE MEN1 IN UN CASO DI INUSUALE 

ASSOCIAZIONE DI IPERPARATIROIDISMO PRIMITIVO, CARCINOMA RENALE E MGUS 

Bruno W. 1 , Vera L. 2 , Origone P. 3 , Dolcino M. 2 , Oddo S. 2 , Giusti M. 2 , G. Bianchi Scarrà 1 

1 

U.O. Prog. Genetica Oncologica, AOU “San Martino”/Dipartimento di Oncologia, Biologia e Genetica, Università 

di Genova; 2 Dipartimento di Scienze Endocrinologiche e Mediche, Università di Genova; 3 Dipartimento di 

Oncologia, Biologia e Genetica, Università di Genova 

A “POSITION EFFECT” INVOLVED IN THE PATHOGENESIS OF AUTOSOMAL 

DOMINANT LEUKODYSTROPHY LINKED TO CHROMOSOME 5q21-q23 IN AN 

ITALIAN FAMILY 

A. Brussino 1 , E. Di Gregorio 1 , G. Vaula 3 , D. Lacerenza 1 , M. Seri 4 , N. Migone 1,2 , A. Brusco 1,2 

1 

Department of Genetics, Biology and Biochemistry, University of Torino; 2 S.C.D.U. Genetica Medica, A.O.U. 

San Giovanni Battista, Torino; 3 S.C.D.U. Neurologia I, A.O.U. San Giovanni Battista, Torino; 4 Department of 

Gynecological, Obstetric and Pediatric Sciences, University of Bologna, U.O. Medical Genetics, Bologna 

LA GENETICA DELLO STRESS 

C. Businaro 1 , C. Lapucci 1 , G. Borghini 2 , F. Borghini 3 

1 

Geneticlab srl, Diagnostic & Research, Noventa Vicentina (Vi); 2 Studio Medico “Stella Maris”, Roma; 3 Ospedale 

“Cristo Re”, Roma; Università “G. d’Annunzio”, Chieti 

ANALISI DELLE MUTAZIONI SOMATICHE ASSOCIATE A JMML IN TIPI CELLULARI 

DIVERSI 

C. Cagioni 1 , R. Maccario 2 , P. De Filippi 1 , P. Comoli 2 , C. Danesino 3 , D. Lisini 2 , V. Rosti 4 , 

M. Zecca 2 

1 

Genetica Medica, Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria, Università degli Studi di Pavia; 

2 

Oncoematologia Pediatrica, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Università degli Studi di Pavia; 

3 

Genetica Medica, Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria, Università degli Studi di Pavia; Fondazione 

IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; 4 Area Trapiantologica, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia 

POSTER

40 41 

57 

58 

59 

60 

61 

62 

63 

BALANCING SELECTION IN THE EXTENDED MHC REGION MAINTAINS A SUBSET OF 

ALLELES WITH OPPOSITE RISK PROFILE FOR DIFFERENT AUTOIMMUNE DISEASES 

R. Cagliani 1 , S, Riva 1 , M. Fumagalli 1,2 , U. Pozzoli 1 , G.P. Comi 3 , N. Bresolin 1,3 , M. Clerici 4,5 , 

M. Sironi 1 

1 

Scientific Institute IRCCS E. Medea, Bosisio Parini (LC); 2 Bioengineering Department, Politecnico di Milano, 

Milan; 3 Dino Ferrari Centre, Department of Neurological Sciences, University of Milan, IRCCS Ospedale Maggiore 

Policlinico, Mangiagalli and Regina Elena Foundation, Milan; 4 Chair of Immunology, Department of Biomedical 

Sciences and Technologies LITA Segrate, University of Milano, Milano; 5 Fondazione Don C. Gnocchi, IRCCS, Milano 

UNA NUOVA MUTAZIONE DEL GENE UBE3A IDENTIFICATA CON MLPA IN UN 

PAZIENTE CON SINDROME DI ANGELMAN 

Calì F. 1 , Ragalmuto A. 1 , Chiavetta V. 1 , Calabrese G. 2 , Fichera M. 3 , Vinci M. 1,4 , Ruggeri G. 1 , 

Schinocca P. 1 , Sturnio M. 3 , Romano S. 2 , Romano V. 1,5 , Elia M. 2 

1 

Laboratorio di Genetica Molecolare, IRCCS Oasi Maria SS, Troina (EN); 2 U.O. di Neurologia e Neurofisiopatologia 

Clinica e Strumentale, IRCCS Oasi Maria SS, Troina (EN); 3 Laboratorio di Diagnosi Genetica, IRCCS Oasi Maria SS, 

Troina (EN); 4 Dipartimento di Oncologia Sperimentale e Applicazioni Cliniche, Università degli Studi di Palermo, 

Palermo; 5 Dipartimento di Fisica e Tecnologie Relative, Università degli Studi di Palermo, Palermo 

A NEW MUTATION IN THE BCHE GENE OF HUMAN BUTYRYLCHOLINESTERASE IN 

AN ITALIAN FAMILY 

C. Di Stefano 1 , I. Caliendo 2 , C. Fabbricatore 2 , . L. Sergio 1 , A. Barbarulo 1 , R. Nasca 1 , 

M. Ingenito 2 

1 

Neonatal Intensive Care Unit (N.I.C.U.) and 2 Molecular and Human Genetics Laboratory, “Umberto I” Hospital, 

Nocera Inferiore, Salerno 

SINDROME OCULO-FACIO-CARDIO-DENTALE (OFCDS), CONDIZIONE X-LINKED 

DOMINANTE CON SPETTRO CLINICO PLEIOTROPICO. IL PRIMO CASO ITALIANO 

C. Di Stefano 1 , I. Caliendo 2 , C. Fabbricatore 2 , A. Sergio 1 , A. Barbarulo 1 , R. Nasca 1 , 

M. Ingenito 2 , O. Zuffardi 3 

1 

U.O. di Terapia Intensiva Neonatale (T.I.N.) e 2 Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica, Ospedale 

“Umberto I”, Nocera Inferiore (SA); 3 Dipartimento di Biologia Generale e Genetica Medica, Università di Pavia 

CORRELAZIONE FRA ONFALOCELE E DIAGNOSI GENETICA DEI MECCANISMI 

EPIGENETICI/GENETICI APPARTENENTI ALLA SINDROME DI BECKWITH- 

WIEDEMANN 

L. Calzari 1 , V. Giorgini 1 , F. Lalatta 2 , B. Gentilini 2 , E. Marchina 3 , C. Izzi 4 , E. Pelo 5 ,V. Pecile 6 , 

S. Russo 1 , L. Larizza 1,7 

1 

Laboratorio Genetica Molecolare ,IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano; 2 UOS Genetica Medica, Fondazione 

IRCCs Ca’Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Clinica Mangiagalli, Milano; 3 Università degli Studi di Brescia, 

Sezione di Biologia e Genetica, Brescia; 4 Spedali Civili di Brescia, Servizio di Genetica Medica, Brescia; 5 A.O.U. 

Careggi, Diagnostica Genetica, UO Citogenetica, Firenze; 6 IRCCS Burlo Garofalo, Laboratorio di Genetica 

Medica,Trieste; 7 Genetica Medica, Dip. Medicina Chirurgia e Odontoiatria Università di Milano Polo Osp. San 

Paolo, Milano 

DELEZIONE INTERSTIZIALE 9q IN UN CASO DI SINDROME MIELODISPLASTICA 

F. Cambosu 1 , F. Dore 2 , P.M. Campus 3 ; R. Orizi 3 , R. Sanna 1 , G. Soro 3 , L. Ulgheri 3 , G.Fogu 1 , 

A. Montella 1,4 

1 

Centro di Genetica Clinica, Università degli Studi di Sassari; 2 Istituto di Ematologia, Università degli Studi di 

Sassari; 3 A.O.U., Sassari; 4 Sez Anatomia e Istologia, Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di 

Sassari 

EVOLUZIONE DEL CARIOTIPO IN UN CASO DI SINDROME DA DELEZIONE 5q 

F. Cambosu 1 , F. Dore 2 , P.M. Campus 3 , A. Oggiano 3 , R. Sanna 1 , G. Soro 3 , L. Ulgheri 3 , G. Fogu 1 , 

A. Montella 1,4 

1 

Centro di Genetica Clinica, Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Sassari; 2 Istituto di 

Ematologia, Università di Sassari; 3 A.O.U., Sassari; 4 Sez. Anatomia e Istologia, Dipartimento di Scienze Biomediche, 

Università degli Studi di Sassari 

64 

65 

66 

67 

68 

69 

70 

71 

ANALISI EPIGENETICA DEL CROMOSOMA X IN PAZIENTI AFFETTE DA AUTISMO 

N. Cannelli, F. Gurrieri, G. Neri 

Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica S. Cuore, Roma 

DELEZIONE Xp21.3-p21.2 DE NOVO COMPRENDENTE IL1RAPL1, GK E DMD IN UN 

CASO CON RITARDO MENTALE E DEL LINGUAGGIO 

F. Gurrieri, N. Cannelli, G. Neri 

Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica S. Cuore, Roma 

INDAGINI BIOMOLECOLARI SU FIBROBLASTI DA PAZIENTI HHT: DATI PRELIMINARI 

C. Canzonieri 1 , S. Viglio 2 , L. Boeri 1 , C. Olivieri 1 , F. Pagella 3 , E. Matti 3 , F. Ornati 1 , C. Danesino 1 , 

M. Valli 2 

1 

Genetica Medica, Università degli Studi di Pavia; 2 Dipartimento di Biochimica “A Castellani”, Università degli Studi 

di Pavia; 3 U.O. Otorinolaringoiatria, Fondazione IRCCS Policlinico "S. Matteo", Pavia 

MICRODUPLICAZIONE 16p13.11 COME FATTORE DI RISCHIO PER MALATTIE 

NEUROCOGNITIVE: 4 NUOVI CASI 

A. Capalbo 1 , R. Tancredi 2 , L. Bernardini 1 , R. Igliozzi 2 , E. Santocchi 2 , B. Torres 1 , A. Novelli 1 , 

M.C. Digilio 3 , A. Battaglia 2,4 

1 

Ospedale CSS-IRCCS, San Giovanni Rotondo e Istituto CSS Mendel, Roma; 2 Stella Maris Clinical Research Institute 

for Child and Adolescent Neuropsychiatry, Pisa; 3 Ospedale Bambino Gesù-IRCCS, Roma; 4 Division of Medical 

Genetics, Dept. Pediatrics, University of Utah, Salt Lake City, UT, USA 

RUOLO DI VANGL2 NELLA PATOGENESI DEI DIFETTI DEL TUBO NEURALE 

P. De Marco 1 , E. Merello 1 , Z. Kibar 2 , S. Salem 3 , C.M. Bosoi 2 , A.G. Bassuk 4 , A. Cama 1 , V. Capra 1 

1 

U.O. Neurochirurgia, Istituto G. Gaslini, Genova; 2 CHU Sainte Justine Research Center, Department of Obstetrics 

and Gynecology, University of Montreal, Montreal, Canada; 3 Department of Biochemistry, McGill University, 

Montreal, Canada; 4 Department of Pediatrics, University of Iowa, Iowa City, Iowa, USA 

INTERAZIONI BIDIREZIONALI TRA SISTEMA NERVOSO E SISTEMA IMMUNITARIO: 

POSSIBILE RUOLO DI CHRFAM7A 

E. Nalesso 1,3 , M. Vecchi 2 , G. Martini 2 , C. Gardin 1 , B. Zavan 1 , S. Gomirato 3 , F. Zulian 2 , 

C. Boniver 2 , L. Cardarelli 3 

1 

Dipartimento di Istologia, Microbiologia e Biotecnologie Mediche, Università di Padova; 2 Dipartimento di 

Pediatria, Università di Padova; 3 Laboratorio Citotest, GENiMED, Sarmeola di Rubano (PD) 

UN NUOVO CASO DI AUTISMO ASSOCIATO A MICRO DUPLICAZIONE 16p11.2 

RISCONTRATA MEDIANTE ANALISI ARRAY-CGH 

E. Nalesso 1,3 , I. Mammi 2 , B. Zavan 1 , S. Gomirato 3 , L. Michelotto 3 , K. Marchioro 3 , M. Duca 3 , 

A. Cellammare 3 , L. Cardarelli 3 

1 

Dipartimento di Istologia, Microbiologia e Biotecnologie Mediche, Università di Padova; 2 Ambulatorio di 

Genetica, ULSS13, Ospedale di Dolo (VE); 3 Laboratorio Citotest, Consorzio GENiMED, Sarmeola di Rubano (PD) 

RARE ACTIVATING MUTATION (S33C) OF CTNNB1 IN PARATHYROID ADENOMA 

V. Guarnieri 1 , F. Baorda 1 , C. Battista 2 , M. Bisceglia 3 , E. Gruppioni 4 , M. Fiorentino 4 , S. Corbetta 5 , 

A. Spada 5,6 , G.N. Hendy 7 , D.E.C. Cole 8 , M. Carella 1 , A. Scillitani 2 

1 

Medical Genetics, 2 Endocrinology and 3 Pathology, IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza” Hospital, San Giovanni 

Rotondo (FG); 4 Oncology Institute “F Addarii” and Policlinico S.Orsola-Malpighi, Bologna; 5 Endocrinology and 

Diabetology Unit, University of Milan, IRCCS Policlinico S. Donato, S. Donato M.se (MI); 6 IRCCS Fondazione 

Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli and Regina Elena, Milan; 7 Calcium Research Laboratory and 

Hormones and Cancer Research Unit, Royal Victoria Hospital, QC, Canada; 8 Departments of Laboratory Medicine 

and Pathobiology, Medicine, and Genetics University of Toronto, ON, Canada 

POSTER

42 43 

72 

73 

74 

75 

76 

77 

78 

79 

UN CASO DI DELEZIONE 22q13.1 DELLE DIMENSIONI DI 0,3 Mb DIAGNOSTICATO 

MEDIANTE CGH-ARRAY 

Granata P. 1 , Meroni E. 1 , Righi R. 1 , Gaudio G. 1 , Elli L. 1 , Rinaldi L. 1 , Genoni A. 1 , Fusar Imperatore R., 

De Bortoli C. 1 , Cocchella A., Burdo S. 3 , Agosti M. 3 , Casalone R. 1 

1 

S.S.D. di Genetica, Dipartimento Materno Infantile, Ospedale Circolo e Fondazione Macchi, Varese; 2 Servizio di 

Audiovestibologia, Ospedale Circolo e Fondazione Macchi, Varese; 3 Patologia ; Neonatale, Dipartimento Materno 

Infantile, Ospedale Filippo Del Ponte, Varese 

IPOACUSIA DA CITOMEGALOVIRUS ED IMPLICAZIONI GENETICHE 

Casano R., Mariottini A., Bianchi B., Torricelli F. 

SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze; Audiologia Infantile, AOU Meyer, SOD Audiologia, AOU Careggi, 

Firenze 

NEUROPATIA UDITIVA: STUDIO DEL GENE OTOFERLINA IN DUE FAMIGLIE 

Casano R., Mariottini A., Bianchi B, Torricelli F. 

SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze; Audiologia Infantile, AOU Meyer, SOD Audiologia, AOU Careggi, Firenze 

UNA BASE STRUTTURALE PER LE CORRELAZIONI GENOTIPO-FENOTIPO DELLE 

MUTAZIONI IN CRYAB 

Casarin A. 1 , Sacconi S. 2 , Salviati L. 1 

1 

Genetica Clinica, Dip. di Pediatria, Università di Padova; 2 Centre de référence des maladies Neuromusculaires, 

CHU, Nice, France 

STUDIO CASO/CONTROLLO PER LA VALUTAZIONE DI NUOVE VARIANTI DI 

SUSCETTIBILITÀ ALL’ECZEMA ATOPICO NELLA POPOLAZIONE ITALIANA 

R. Cascella 1 , V. Foti Cuzzola 2 , E. Galli 3 , V. Moschese 4 , L. Chini 4 , G. Zambruno 5 , E. Girdina 1 , 

G. Novelli 1,6 

1 

Università degli Studi di Roma Tor Vergata, Centro di Eccellenza per lo Studio del Rischio Genomico in 

Patologie Complesse Multifattoriali, Roma; 2 IRCCS Centro Neurolesi "Bonino-Pulejo", Messina; 3 Ospedale San 

Pietro, Fatebenefratelli, Roma; 4 Dipartimento di Pediatria, Università di Tor Vergata, Roma; 5 IDI-IRCCS Istituto 

Dermopatico dell’Immacolata, Roma; 6 Division of Cardiovascular Medicine, Department of Medicine, University of 

Arkansas for Medical Sciences, Little Rock 

CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE MEDIANTE MLPA DELLE DELEZIONI DI 44 

SOGGETTI CON SINDROME DI PRADER-WILLI E CORRELAZIONE GENOTIPO- 

FENOTIPO 

R. Caselli 1 , L. Ballarati 1 , G. Grugni 2 , A. Crinò 3 , M.P. Manca 1 , L. Larizza 1,4 , D. Giardino 1 

1 

Lab. Citogenetica e Genetica Molecolare, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano; 2 Divisione di Auxologia, 

Ospedale S. Giuseppe, Istituto Auxologico Italiano, Verbania; 3 Unità di Patologia Endocrina Autoimmnune, 

Ospedale Bambino Gesù, Roma; 4 Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Chirurgia e Odontoiatria, Università 

di Milano, Polo H S. Paolo, Milano 

IDENTIFICAZIONE DI NUOVE MUTAZIONI NEL GENE PYGM IN PAZIENTI CON 

GLICOGENOSI MUSCOLARE TIPO V (MALATTIA DI McARDLE) 

D. Cassandrini, C. Bruno 

IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa 

TERAPIA DELL’IPERTIROIDISMO IN GRAVIDANZA E MALFORMAZIONI CONGENITE 

M. Cassina 1 , E. Di Gianantonio 1 , E. Leoncini 2 , L. D. Botto 3 , P. Mastroiacovo 2 , SAFE-Med Study 

Group, M. Clementi 1 

1 

Servizio di Informazione Teratologica, Genetica Clinica, Dipartimento di Pediatria, Università di Padova; 2 Centre 

of the International Clearinghouse for Birth defects Surveillance and Research, Roma; 3 Division of Medical 

Genetics, Department of Pediatrics, University of Utah Health Sciences Center, Salt Lake City, Utah, USA 

80 

81 

82 

83 

84 

85 

86 

87 

MULTIPLE ACYL-COA DEHYDROGENASE DEFICIENCY (MADD): STUDIO BIOCHIMICO 

E GENETICO IN PAZIENTI ITALIANI 

Castellotti B.*, Gellera C.*, Rimoldi M.*, Pensato V.*, Antozzi C.**, Garavaglia B.°, Uziel G. § , 

Di Donato S.*, Taroni F.* 

*Unità di Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo 

Besta", Milano; °U.O Neurogenetica Molecolare Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta", Milano; **U.O 

Neurologia IV, Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo 

Besta", Milano; § U.O Neuropsichiatria Infantile, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta", Milano 

VARIABILITÀ FENOTIPICA NELLA SINDROME DA DELEZIONE 22q11.2 

Pisanti M.A., Castelluccio P., Fioretti G., Rossi L., Ruoppo S., Cavaliere M.L. 

U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. “A. Cardarelli”, Napoli 

EVIDENZA DI TRASMISSIONE AUTOSOMICA RECESSIVA NELLA SINDROME 

BRANCHIO-SCHELETO- GENITALE 

M. Castori 1 , P. Cascone 2 , M. Valiante 1 , L. Laino 1 , G. Iannetti 2 , R.C. Hennekam 3 

e P. Grammatico 1 

1 

U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Molecolare, “Sapienza” Università di Roma, A.O. 

San Camillo-Forlanini, Roma; 2 Cattedra di Chirurgia Maxillo-Facciale, “Sapienza” Università di Roma, Policlinico 

Umberto I, Roma; 3 Department of Pediatrics, Academic Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, 

The Netherlands 

CORRELAZIONE TRA DOSAGGIO GENICO DI BMP15 E PUBERTÀ SPONTANEA IN 

UNA COORTE DI PAZIENTI TURNER 

C. Castronovo 1 , R. Rossetti 2 , D. Rusconi 1 , M.P. Recalcati 1 , C. Cacciatore 2,4 , V. Calcaterra 3 , 

D. Larizza 3 , L. Persani 2,4 , P. Finelli 1,5 

1 

Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano; 

2 

Laboratorio Sperimentale di Ricerche Endocrinologiche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano; 

3 

Dipartimento di Pediatria, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Policlinico San Matteo, Università degli Studi, Pavia; 

4 

Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi, Milano; 5 Dipartimento di Biologia e Genetica per le 

Scienze Mediche, Università degli Studi, Milano 

MUTAZIONI DEL GENE TMPRSS6 ASSOCIATE A IRIDA 

M. Cau*, M. Cazzola § , R. Congiu°, C. Meloni*, M. Serrenti*, M.A. Melis*° 

*Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Cagliari; °Ospedale Regionale per le 

Microcitemie, ASL8, Cagliari; § Policlinico San Matteo, Pavia 

CARATTERIZZAZIONE MEDIANTE ARRAY-CGH DI UN CASO DI TRISOMIA 1q21.1 E 

MONOSOMIA 1q21.1 e 6q22.31 

M. Piccione, ¹G. Cavarretta, ¹V. Antona, ¹M. Niceta, ²M. Malacarne, ²S. Cavani, ²M. Pierluigi, 

¹G. Corsello 

¹U.O. Neonatologia e TIN Dipartimento Materno-Infantile, Università degli Studi di Palermo; ²Laboratorio di 

Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova 

DELEZIONE INTRAGENICA DEL GENE SCN1A IN UNA FAMIGLIA CON EPILESSIA ED 

ESPRESSIONE VARIABILE DEL FENOTIPO 

E. Cellini 1 , D. Mei 1 , D. Pucatti 1 , N. Zamponi 2 , E. Cesaroni 2 , R. Guerrini 1,3 

1 

Laboratorio di Neurogenetica, Clinica di Neurologia Pediatrica, AOU Meyer, Firenze; 2 Unità di Neuropsichiatria 

Infantile, Università Politecnica delle Marche, Ancona; 3 IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa 

IL PROGRAMMA NAZIONALE DEL CONTOLLO ESTERNO DI QUALITA’ IN 

GENENETICA MOLECOLARE: RISULTATI DEL VI TURNO 2007-2008 

V. Falbo, F. Floridia, F. Censi, F. Tosto, M. Salvatore, M. Marra, D. Taruscio 

Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma 

POSTER

44 45 

88 

89 

90 

91 

92 

IRCCS “CASIMIRO MONDINO” NEUROLOGICAL & NEUROMUSCOLAR BIOBANK 

M. Bianchi 1 , M. Bucalo 2 , A. Nuzzo 2 , C. Larizza 2 , R. Bellazzi 2 , C. Cereda 1 

1 

Laboratorio di Neurobiologia Sperimentale, IRCCS Istituto Neurologico Nazionale “C. Mondino”, Pavia; 

2 

Dipartimento di Informatica e Sistemistica, Università degli Studi di Pavia, Pavia 

MUTAZIONI DEI GENI EDA, EDAR, EDARADD IN FAMIGLIE ITALIANE CON DIFETTI 

DEI TESSUTI DI DERIVAZIONE ECTODERMICA 

I. Sani 1 , V. Cetica 1 , L. Guazzarotti 2 , R. Bertorelli 3 , L. Giunti 1 , M. Ramazzotti 4 , V. Palazzo 1 , 

E. Lapi 1 , E. Andreucci 5 , S. Romano 5 , S. Guarducci 1 , M. Priolo 6 , F. Lalatta 7 , R. Piciocchi 8 , 

C. Vaccari 9 , A. Selicorni 10 , A. Percesepe 11 , R. Tenconi 12 , M.D. Perrone 13 , F. Stanzial 14 , 

A. Baroncini 15 , G. Tadini 16 , O. Zuffardi 17 , S. Giglio 2,5 

1 

U.O. Genetica Medica, AOU Meyer, Firenze; 2 Dipartimento di Pediatria, Università di Milano, Ospedale L. Sacco, 

Milano; 3 Laboratorio di Biologia Molecolare, IRCCS “Cante di Montevecchio”, Fano; 4 Dipartimento di Scienze 

Biochimiche, Università di Firenze, Firenze; 5 Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, 

Università di Firenze, Firenze; 6 Unità di Genetica Medica, Ospedale Bianchi Melacrino-Morelli, Reggio Calabria; 

7 

Unità di Genetica Clinica, Dipartimento di Ostetricia e Pediatria, Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico 

Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 8 Unità di Dermatologia Pediatrica, AORN "Santobono - Posillipo", Napoli; 

9 

Unità di Genetica Medica e Citogenetica, Istituto G. Gaslini, Genova; 10 Genetica Clinica Pediatrica, Fondazione 

MBBM AO S. Gerardo Monza, Università di Milano Bicocca, Milano; 11 Dipartimento di Genetica Medica, Università 

di Modena, Modena; 12 Dipartimento di Pediatria, Unità di Genetica Clinica, Università di Padova, Padova; 

13 

IRCCS Burlo Garofolo, Trieste; 14 Servizio di Consulenza Genetica del Sud Tirolo, Dipartimento di Pediatria, 

Ospedale Regionale di Bolzano, Bolzano; 15 Unità di Genetica Medica, AUSL Imola, Imola; 16 Centro per le Malattie 

Cutanee Ereditarie, Unità di Dermatologia Pediatrica, Dipartimento di Anestesiologia, Cure Intensive e Scienze 

Dermatologiche, Fondazione IRCCS Ospedale Ca' Granda Policlinico, Milano; 17 Biologia Generale e Genetica 

Medica, Università di Pavia 

MUTAZIONI IN STXBP2 IN BAMBINI CON LINFOISTIOCITOSI EMOFAGOCITICA 

FAMILIARE TIPO 5 

V. Cetica 1 , A. Santoro 2 , K.C. Gilmour 3 , E. Sieni 1 , D. Pende 4 , S. Marcenaro 5 , F. Koch 6,7 , S. Grieve 8 , 

R. Wheeler 3 , F. Zhao 8 , U. Zur Stadt 6,7 , G.M. Griffiths 8 , M. Aricò 1 

1 

Department Pediatric Hematology Oncology, A.O.U. Meyer, Florence; 2 U.O. Ematologia I, A.O. Ospedali Riuniti 

Villa Sofia-Cervello, Palermo; 3 Centre for Immunodeficiency, Great Ormond Street Hospital, London, UK ; 4 Istituto 

Nazionale per la Ricerca sul Cancro, Genoa; 5 DIMES, University of Genoa, Genoa; 6 Research Institute Children’s 

Cancer Center, Hamburg, Germany; 7 University Medical Center Hamburg Eppendorf, Department of Pediatric 

Hematology and Oncology; 8 Cambridge Institute for Medical Research, Addenbrooke’s Hospital, Cambridge, UK 

PROFILO TRASCRIZIONALE, BRAIN RATIO E RICERCA DI GENI UMANI COINVOLTI 

NEL RITARDO MENTALE 

P. Chiurazzi 1 , F. Pirozzi 1 , U. Moscato 2 , P.J. van der Spek 3 , G. Neri 1 

1 

Istituto di Genetica Medica e 2 Istituto di Igiene, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università Cattolica, Roma; 

3 

Department of Bioinformatics, Erasmus University Medical Center, Rotterdam, Paesi Bassi 

STUDIO GENOTIPO-FENOTIPO DELLA LINFOISTIOCITOSI EMOFAGOCITICA 

FAMILIARE TIPO 3 

E. Sieni 1 , V. Cetica 1 , A. Santoro 2 , K. Beutel 1 , 8 , E. Mastrodicasa 3 , M. Meeths 4 , B. Ciambotti 1 , 

F. Brugnolo 1 , U. Zur Stadt 5 , D. Pende 6 , G.M. Griffiths 7 , J.I. Henter 4 , G. Janka 8 , M. Aricò 1 

1 

U.O. Dipartimento di Oncoematologia Pediatrica, A. O.U. Meyer, Firenze; 2 U.O . Ematologia I, A.O. Ospedali Riuniti 

Villa Sofia-Cervello, Palermo; 3 S.C. di Oncoematologia Pediatrica con Trapianto di CSE, Ospedale “S.M. della 

Misericordia” A.O. Perugia; 4 Childhood Cancer Research Unit, Department of Women´s and Children´s Health, 

Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden; 5 Research Institute Children’s Cancer Center, Hamburg, Germany; 

6 

Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro, Genoa; 7 Cambridge Institute for Medical Research, Addenbrooke’s 

Hospital, Cambridge, UK; 8 University Medical Center Hamburg Eppendorf, Department of Pediatric Hematology 

and Oncology 

93 

94 

95 

96 

97 

98 

99 

IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE APC, IN UNA FAMIGLIA 

UCRAINA CON STORIA FAMILIARE DI POLIPOSI ADENOMATOSA DEL COLON 

L. Russo 1 , O. Scarciolla 2 , R. Caserta 1 , M. Susi 3 , I. Brucoli 3 , B. Di Venere 4 , F. Bucci 4 , C. Dininno 1 , 

G. Lauria 1 , A. Sgambato 5 , G. Di Taranto 4 , R.A. Cifarelli 1 

1 

Centro Ricerca e Diagnosi X-Life, P.O. Matera ASM; 2 Ambulatorio Genetica Medica P.O. Matera ASM; 3 U.O. 

Oncologia, P.O. Matera ASM; 3 U.O. Chirurgia Generale, P.O. Matera ASM; 4 Centro Studi, P.O. Matera ASM; 5 Centro di 

Ricerche Oncologiche "Giovanni XXIII", Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma 

DELEZIONE INTERSTIZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 7 (46,XY, 

del(7)(p12.1p14.1): ANALISI DEL FENOTIPO, IMPLICAZIONI PROGNOSTICHE E DI 

FOLLOW-UP SULLA BASE DEI GENI COINVOLTI 

A. Cocchella 1 , P. Granata 1 , E. Meroni 1 , R. Righi 1 , G. Gaudio 1 , L.Elli 1 , L. Rinaldi 1 , A. Genoni 1 , 

R. Fusar Imperatore 1 , C. De Bortoli 1 , M. Agosti 2 , R. Casalone 1 

1 

S.S.D. Genetica, Dipartimento Materno Infantile, Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi, Varese; 2 Patologia 

Neonatale, Dipartimreto Materno Infantile, Ospedale Filippo Del Ponte, Varese 

RILEVANZA DELLE GROSSE DELEZIONI NEL GENE CDKL5 IN PAZIENTI CON 

ENCEFALOPATIA EPILETTICA PRECOCE 

Marchi M. 1 , Cogliati F. 1 , Guzzetti S. 1 , Pintaudi M. 2 , Veneselli E. 2 , B.B. Zeev 4 , Granata T. 3 , 

Larizza L. 1,5 , Russo S. 1 

1 

Istituto Auxologico Italiano, Laboratorio di Genetica Molecolare, Milano; 2 Istituto G. Gaslini, NPI-Università di 

Genova, Genova; 3 Istituto Neurologico Carlo Besta, NPI, Milano; 4 Sheba Med. Ctr, Ramat-Gan, Israel; 5 Genetica 

Medica, Dip. Medicina Chirurgia e Odontoiatria, Università di Milano 

C16orf57: NUOVE MUTAZIONI E STUDIO DELL’ORTOLOGO IN ZEBRAFISH 

Colombo E.A. 1 , Bresciani E. 2 , Volpi L. 3 , Elcioglu N. 4 , Bouaziz J.D. 5 , Cotelli F. 2 , Larizza L. 1 

1 

Università degli Studi di Milano, Genetica Medica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Milano; 

2 

Università degli Studi di Milano, Dipartimento di Biologia, Milano; 3 Università degli Studi di Milano, Dipartimento 

di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Milano; 4 Department of Pediatric Genetics, Marmara University 

Hospital, Istanbul, Turkey; 5 Departement of Dermatology, Hôpital Saint-Louis, Université Denis Diderot Paris VII, 

Paris, France 

CARATTERIZZAZIONE, DIFFERENZIAZIONE, INGEGNERIZZAZIONE E TRAPIANTO IN 

VIVO DI CELLULE STAMINALI AMNIOTICHE DI OVINO 

Colosimo A. 1 , Curini V. 1 , Russo V. 1 , Mauro A. 1 , Gloria A. 1 , Mosca F. 1 , Muttini A. 1 , Marchisio M. 2 , 

Mattioli M. 1 , Barboni B. 1 

1 

Dipartimento di Scienze Biomediche Comparate, Università di Teramo; 2 Dipartimento di Biomorfologia, Chieti; 

*StemTeCh Group 

RICERCA E ANALISI DI MUTAZIONI NEL GENE SCN1A IN PROBANDI AFFETTI DA 

CONVULSIONI FEBBRILI (FS) O EPILESSIA GENERALIZZATA CON CONVULSIONI 

FEBBRILI PLUS (GEFS+) 

R. Combi 1 , V. Sansoni 1 , S. Redaelli 2 , D. Grioni 3 , R. Rusconi 4 , M. Lecchi 1 , E. Wanke 1 , 

M. Mantegazza 4 , L. Dalprà 2 

1 

Università di Milano-Bicocca, Dip. di Biotecnologie e Bioscienze, Milano; 2 Università di Milano-Bicocca, Dip. di 

Neuroscienze e Tecnologie Biomediche, Monza; 3 Ospedale S Gerardo, Università di Milano-Bicocca, Psichiatria 

Clinica, Monza; 4 CNRS UMR6097 and University of Nice-Sophia Antipolis, IPMC-IN2M, Valbonne, France 

STUDIO DEL MOSAICISMO SOMATICO NELLE CARDIOPATIE CONGENITE ISOLATE 

F. Consoli 1 , M. Salazar 2 , V. Villegas 3 , V. Caicedo 6 , V. Maddaloni 4 , V. Guida 1 , G. Caianiello 4 , 

F. Nuñez 6 , G. Limongelli 4 , G. Pacileo 4 , B. Marino 5 , S. Pachón 6 , J.E Bernal 7 , A. De Luca 1 , 


1 

Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, IRCCS, San Giovanni Rotondo; 2 Universidad del Quindío, Armenia, 

Colombia; 3 Universidad del Rosario, Bogotà, Colombia; 4 Cattedra di Cardiologia, Seconda Università di Napoli, 

AO Monaldi, Napoli; 5 Dipartimento di Pediatria, Università “Sapienza”, Roma; 6 Unidad de Cirugía Cardiovascular, 

Clínica Shaio, Bogotá, Colombia; 7 Instituto de Genética Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia; 

8 

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma 

POSTER

46 47 

100 

101 

102 

103 

104 

105 

106 

107 

IPERGLICEMIA CORRELATA A TERAPIA CON GH IN UN RAGAZZO CON 

IPODISPLASIA RENALE CISTICA E MUTAZIONE NEL GENE HNF1β 

E. Contini 1 , S. Toni 2 , I. Pela 3 , S. Giglio 1,4 

1 

Laboratorio di Citogenetica, S.C. Anatomia Patologica, Ospedale S. Anna, ASO OIRM S. Anna, Torino 

POLYMORPHISMS IN FOLATE METABOLIZING GENES, CHROMOSOME DAMAGE, 

AND RISK OF DOWN SYNDROME: IDENTIFICATION OF KEY FACTORS USING 

ARTIFICIAL NEURAL NETWORKS 

F. Coppedè 1 , E. Grossi 2,3 , F. Migheli 1 , L. Migliore 1 

1 

Department of Human and Environmental Sciences, Section of Medical Genetics, University of Pisa; 2 Bracco 

Medical Department, San Donato Milanese; 3 Semeion Research Centre, Rome 

POLYMORPHISMS IN THE DNA METHYLTRANSFERASE 3B (DNMT3B) GENE AND 

RISK OF LATE ONSET ALZHEIMER’S DISEASE 

F. Coppedè 1 , F. Migheli 1 , M.T. Zitarosa 1 , I. Pezzini 1 , A. Lo Gerfo 2 , I. Piaceri 3 , B. Nacmias 3 , 

M. Mancuso 2 , G. Siciliano 2 , S. Sorbi 3 , L. Migliore 1 

1 

Department of Human and Environmental Sciences, Section of Medical Genetics, University of Pisa; 2 Department 

of Neuroscience, University of Pisa; 3 Department of Neurological and Psychiatric Sciences, University of Florence 

ALCUNI FONDATORI ADPKD (MALATTIA AUTOSOMICA DOMINANTE DEL RENE 

POLICISTICO) CARATTERISTICI DELLA PROVINCIA DI VICENZA 

V. Corradi 1,2 , G.M. Virzì 1,2 , F. Gastaldon 1 , D. Cruz 1,2 , C. Ronco 1,2 e M. Clementi 3 

1 

Dipartimento Interaziendale di Nefrologia, Dialisi e Trapianto Renale, Ospedale San Bortolo, Vicenza; 2 IRRIV- 

Renal Research Institute, Vicenza; 3 Genetica Clinica, Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi di Padova; 

4 

Divisione di Nefrologia, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università degli studi di Padova 

ANALISI DELLE VARIANTI ALLELICHE (Ε2, Ε3, Ε4) DEL GENE DELL’APOLIPOPROTEINA 

E (APOE) IN PAZIENTI IN TRATTAMENTO DIALITICO CON DISTURBI NEUROLOGICI 

V. Corradi 1,3 , A. Panagiotou 1,3 , V. De Riva 2 , E. Galloni 2 , M. Marcon 2 , L. Meligrana 2 , 

A. Brendolan 1 , C. Crepaldi 1 , G.M. Virzì 1,3 , D. Cruz 1,3 , F. Perini 2 e C. Ronco 1,3 

1 

Dipartimento di Nefrologia, Dialisi e Trapianto Renale, Ospedale “San Bortolo”, Vicenza; 2 Dipartimento di 

Neurologia, Ospedale “San Bortolo”, Vicenza; 3 IRRIV – Renal Research Institute, Vicenza 

RICERCA DI VARIAZIONI NELLE SEQUENZE DI REGOLAZIONE DEL GENE TARDBP IN 

UNA CASISTICA DI PAZIENTI AFFETTI DA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA 

L. Corrado 1 , Y. Carlomagno 1 , A. Ratti 2 , B. Castellotti 3 , L. Mazzini 4 , C. Gellera 3 , V. Silani 2 

e S. D’Alfonso 1 

1 

Dip. Scienze Mediche, Interdisciplinary Research Center of Autoimmune Diseases (IRCAD), Università del 

Piemonte Orientale “A. Avogadro”, Novara; 2 Dip. di Neurologia e Lab. Neuroscienze, Centro “Dino Ferrari”, 

Università degli Studi di Milano, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano; 3 Divisione di Biochimica e Genetica, 

Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano; 4 Dip. di Neurologia, Università del Piemonte Orientale 

“A. Avogadro”, Ospedale Maggiore della Carità, Novara 

SCREENING DI MUTAZIONI DEI GENI DELLA DINEINA IN PAZIENTI AFFETTI DA 

DISCINESIA CILIARE PRIMITIVA O SINDROME DI KARTAGENER 

C. Cozzolino 2 , G. Frisso 1,2 , S. Zanotta 2 , F. Santamaria 3 , F. Salvatore 1,2 

1 

CEINGE-Biotecnologie Avanzate, Napoli; 2 Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università 

“Federico II”, Napoli; 3 Dipartimento di Pediatria, Università “Federico II”, Napoli 

THE GST DOMAIN OF GDAP1 IS A FREQUENT TARGET OF MUTATIONS IN THE 

DOMINANT FORM OF AXONAL CHARCOT MARIE TOOTH TYPE 2K 

C. Crimella 1 , A. Tonelli 1 , G. Airoldi 1 , C. Baschirotto 1 , M.G. D’Angelo 2 , S. Bonato 2 , L. Losito 3 , 

A. Trabacca 3 , N. Bresolin 1,4 , M.T. Bassi 1 

1 

Laboratorio di Biologia Molecolare, Istituto Scientifico E. Medea, Bosisio Parini; 2 Unità delle Malattie 

Neuromuscolari e di Neuroriabilitazione, Istituto Scientifico E. Medea, Bosisio Parini; 3 Unità di Neuroriabilitazione 

I, Neurologia dello Sviluppo e Riabilitazione Funzionale, Istituto Scientifico E. Medea, Ostuni; 4 Centro Dino Ferrari, 

Fondazione IRCSS Cà Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di 

Milano, Milano 

108 

109 

110 

111 

112 

113 

114 

115 

POSSIBILE EFFETTO DI POSIZIONE SU TRPS1 IN UNA PAZIENTE PORTATRICE 

DELLA TRASLOCAZIONE t(2;8) (p16.1;q23.3) CON FENOTIPO RICONDUCIBILE ALLA 

SINDROME TRICORINOFALANGEA 

M. Crippa 1 , M. Perotti 2 , S. Tabano 3 , C. Castronovo 1 , D. Giardino 1 , L. Larizza 1,3 , A.I. Pincelli 2 , 

P. Finelli 1,4 

1 

Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano; 2 Clinica 

Medica, Ospedale San Gerardo, Università Milano-Bicocca, Milano; 3 Divisione di Genetica Medica, Dipartimento 

di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Ospedale San Paolo, Università degli Studi 

di Milano, Milano; 4 Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano, 

Milano 

UPD15 IN DIAGNOSI PRENATALE: VALUTAZIONE DI 102 CASI 

F. Crosti 1 , E Sala 1 , N. Villa 1 , E. Gautiero 1 , R. Solano 1 , S. Lissoni 1 , F. Saccheri 1 , E. Martinoli 2 , 

V. Pecile 3 , F. Lalatta 4 , L. Spaccini 5 , L. Dalprà 1,6 

1 

Genetica Medica, H. S. Gerardo, Monza; 2 Citogenetica Medica, Dip. Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, 

Fac. Medicina, Milano; 3 Genetica Medica, Istituto Burlo Garofolo, Trieste; 4 Centro di Genetica Medica, FOM 

Policlinico Mangiagalli Regina Elena, Milano; 5 Centro di Genetica Medica, ICP, H. Buzzi, Milano; 6 Dip. Neuroscienze 

e Tecnologie Biomediche, Fac Medicina, Università Mi-Bicocca, Monza 

ASSOCIAZIONE TRA IL POLIMORISMO 14BP DEL/INS HLA-G E CELIACHIA 

Morgutti M., Fabris A., Catamo E., Segat L., Crovella S. 

Servizio di Genetica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste 

POLIMORISMI DI HLA-G SONO COINVOLTI NELLA SUSCETTIBILITÀ ALL’INFEZIONE 

DA HIV-1 IN SOGGETTI ADULTI 

Morgutti M., Fabris A., Catamo E., Segat L., Crovella S. 

Servizio di Genetica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste 

POLIMORFISMI GENETICI A CARICO DI TGF-β1, TNFα, ADRβ2 E MODULAZIONE DEL 

FENOTIPO POLMONARE IN PAZIENTI AFFETTI DA FIBROSI CISTICA 

Morgutti M. 1 , Lenarduzzi S. 1 , Fabris A. 1 , Crovella S. 1 , Amodio A. 2 , Poli F. 2 

1 

Servizio di Genetica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste; 2 Centro Regionale per la Fibrosi Cistica, Pediatria, IRCCS Burlo 

Garofolo, Trieste 

ANALISI DI ANOMALIE CROMOSOMICHE NELLE COPPE INFERTILI 

Cucca M., Piras G., Monne M., Uras A., Asproni R., Palmas A., Gabbas A. 

Centro di Diagnostica Biomolecolare Onco-ematologica e Citogenetica, U.O. Ematologia, P.O. “San Francesco”, ASL 

Nuoro 

CONTAMINAZIONE MATERNA IN CAMPIONI FETALI SOTTOPOSTI A DIAGNOSI 

PRENATALE DI TALASSEMIA 

Lodrini C. 1 , Biasi A. 1 , Melles C. 1 , Seia M. 1 , Coviello D.A. 2 , Curcio C. 1 

1 

Laboratorio Genetica Medica, Settore di Genetica Molecolare, Dipartimento dei Servizi Diagnostici, Fondazione 

IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; 2 Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera, 

Genova 

TIPIZZAZIONE MOLECOLARE DI VARIANTI DEI GENI GLOBINICI: LE NOSTRE 

OSSERVAZIONI SU 3200 CASI 

Lodrini C. 1 , Melles C. 1 , Biasi A. 1 , Seia M. 1 , Coviello D.A. 2 , Curcio C. 1 

1 

Laboratorio Genetica Medica, Settore di Genetica Molecolare, Dipartimento dei Servizi Diagnostici, Fondazione 

IRCCS Cà Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; 2 Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera, 

Genova 

POSTER

48 49 

116 

117 

118 

119 

120 

121 

122 

123 

ANALISI MOLECOLARE DEI GENI EXT1 ED EXT2 IN UNA COORTE DI PAZIENTI 

ITALIANI 

L. D’Agruma 1 , M. Ciavarella 1 , M. Coco 4 , V. Guarnieri 1 , B. Pasini 2 , G.B. Ferrero 3 , N. Migone 2 , 

L. Zelante 1 

1 

Servizio di Genetica Medica, IRCCS “ Casa Sollievo della Sofferenza” San Giovanni Rotondo; 2 S.C. a Direzione 

Universitaria di Genetica Medica, A.O. San Giovanni Battista, Torino; 3 A.O. O.I.R.M. Sant’Anna, Ospedale Infantile 

Regina Margherita, Torino; 4 Laboratorio di Oncologia Molecolare, IRCCS “ Casa Sollievo della Sofferenza” San 

Giovanni Rotondo 

HETEROZYGOTE COMPOUND MUTATIONS IN SPG7 GENE IN A PATIENT WITH HSP 

V. Guarnieri 1 , M. Coco 2 , F. Baorda 1 , D. Fogli 3 , M. Alfarano 1 , F. Tavano 4 , M. Carella 1 , L. Zelante 1 , 

L. D'Agruma 1 

Laboratory of 1 Medical Genetics and 2 Oncology; 3 UO of Neurology; 4 Department of Abdominal Surgery, IRCCS 

Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, San Giovanni Rotondo (FG) 

IDENTIFICATION AND CHARACTERIZATION OF NOVEL MUTATIONS IN SPG4 AND 

SPG7 GENES 

V. Guarnieri 1 , M. Coco 2 , F. Baorda 1 , E. Bellacchio 3 , D. Fogli 4 , D. Marchese 1 , F. Tavano 5 , 

M. Carella 1 , L. Zelante 1 , L. D'Agruma 1 

Laboratory of 1 Medical Genetics and 2 Oncology; 3 CSS-Mendel Institute; 4 UO of Neurology; 5 Department of 

Abdominal Surgery, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, San Giovanni Rotondo (FG) 

ANALISI DEI TELOMERI IN UNA POPOLAZIONE DI DONNE ESPOSTE AD ELEVATI 

LIVELLI DI INQUINAMENTO AMBIENTALE 

B. De Felice*, C. Nappi § , R. D’Alessandro*, I. Mincione*, V.O. Biasi*, M. Guida § , B. Zizolfi § 

*Seconda Università di Napoli, Dipartimento di Scienze della Vita, Caserta; §Università “Federico II” di Napoli, 

Dipartimento di Scienze Ostetriche, Ginecologiche e Urologiche e Medicina Riproduttiva, Napoli 

SUSCETTIBILITA’ GENETICA ALLA SCLEROSI MULTIPLA: UN GENOME WIDE 

ASSOCIATION STUDY 

S. D'Alfonso 1 a nome di: International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC) 

1 

Department of Medical Sciences and Interdisciplinary Research Center of Autoimmune Diseases (IRCAD), 

University of Eastern Piedmont, Novara 

DELEZIONE 22q13.33 PER LA SINDROME DI PHELAN-MC DERMID 

V. Alesi 1 , A. Novelli 2 , A. Capalbo 2 , D. Tarantino 3 , M. Petrillo 3 , M. Pensa 4 , G. D’Amore 5 

e M.G. D’Avanzo 3 

1 

Ospedale San Pietro Fatebenefratelli, Unità di Genetica Medica, Roma; 2 Istituto CSS Mendel, Laboratorio di 

Citogenetica, Roma; 3 A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Genetica Medica, Avellino; 4 A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. 

Oculistica, Avellino; 5 A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Neurologia, Avellino 

EUNUCO FERTILE, ENCEFALOPATIA EPILETTICA IN SOGGETTO CON 

MICRODELEZIONE 4q21.21 pat 

A. Novelli 1 , L. Lapi 2 , L. Bernardini 1 , M. Biondi 3 , D. De Brasi 3 , F. Lauria 3 , C. Rosania 3 , M. Petrillo 3 , 

D. Tarantino 3 e M.G. D’Avanzo 3 

1 

Istituto CSS Mendel, Laboratorio di Citogenetica, Roma; 2 A.O.U. Meyer,U.O. Genetica Medica, Firenze; 3 A.O.R.N. 

San G. Moscati, U.O.C. Genetica Medica, Avellino 

GENE “SCONOSCIUTO” PER FENOTIPO CORNELIA DE LANGE O NEW GENE PER NEW 

SYNDROME 

C. Gervasini 1 , R. Iandolo 2 , M. Petrillo 3 , D. Tarantino 3 , M. Volpe 4 , M. Biondi 3 , D. De Brasi 3 , C. 

Petruzziello 5 , M.G. D’Avanzo 3 

1 

Università di Milano Polo Ospedale San Paolo, Dip. Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Genetica Medica, Milano; 

2 

A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Dermatologia, Avellino; 3 A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Genetica Medica, Avellino; 

4 

A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Radiologia, Avellino; 5 A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Oculistica, Avellino 

124 

125 

126 

127 

128 

129 

130 

LUNGA È LA STRADA DALLA VARIANTE DI SEQUENZA DEL DNA AL FENOTIPO 

OSSERVABILE 

A. Novelli 1 , L. Lapi 2 , L. Bernardini 1 , V. Alesi 3 , A. Capalbo 1 , G. Cipressa 1 , A.R. Colucci 4 , A. Leo 5 , D. 

Tarantino 4 , M. Petrillo 4 e M.G. D’Avanzo 4 

1 

Istituto CSS Mendel, Laboratorio di Citogenetica, Roma; 2 A.O.U. Meyer, U.O. Genetica Medica, Firenze; 

3 

Ospedale San Pietro Fatebenefratelli, Unità di Genetica Medica, Roma; 4 A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Genetica 

Medica,Avellino; 5 A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Neurologia, Avellino 

MICRODELEZIONE 22q11.2 IN BAMBINO CON DIAGNOSI DI CELIACHIA 

A. Novelli 1 , V. Alesi 2 , G. Cipressa 1 , D. Tarantino 3 , M. Petrillo 3 , D. Quattrocchi 4 , G. Inserra 5 

e M.G. D’Avanzo 3 

1 

Istituto CSS Mendel, Laboratorio di Citogenetica, Roma; 2 Ospedale San Pietro Fatebenefratelli, Unità di 

Genetica Medica, Roma; 3 A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Genetica Medica, Avellino; 4 A.O.R.N. San G. Moscati, U.O. 

Fisiopatologia della riproduzione e sterilità di coppia, Avellino; 5 A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Oculistica, Avellino 

SINDROME DELLA MICRODELEZIONE 15q13.3 IN SOGGETTO CON FENOTIPO 

PRADER-WILLI 

A. Novelli 1 , M. Biondi 2 , D. De Brasi 2 , L. Bernardini 1 , A.N. Rega 3 , D. Tarantino 2 , M. Petrillo 2 , 

E. Crincoli 4 , D. Quattrocchi 5 e M.G. D’Avanzo 2 

1 

Istituto CSS Mendel, Laboratorio di Citogenetica, Roma; 2 A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Genetica Medica, 

Avellino; 3 A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Ortopedia, Avellino; 4 A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Radiologia, Avellino; 

5 

A.O.R.N. San G. Moscati, U.O. Fisiopatologia della riproduzione e sterilità di coppia, Avellino 

SINDROME DELLA MICRODELEZIONE 17q21.31: DESCRIZIONE DEL FENOTIPO 

A. Novelli 1 , A.N. Rega 2 , G. Gerosolima 3 , L. Bernardini 1 , M.R. Pagliuca 4 , E. Crincoli 5 , M. Pensa 6 , 

D. Tarantino 7 , M. Petrillo 7 e M.G. D’Avanzo 7 

1 

Istituto CSS Mendel, Laboratorio di Citogenetica, Roma; 2 A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Ortopedia, Avellino; 

3 

A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Ostetricia e Ginecologia, Avellino; 4 A.O.R.N. San G. Moscati, U.O. Cardiologia UTIC, 

Avellino; 5 A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Radiologia, Avellino; 6 A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Oculistica, Avellino; 

7 

A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Genetica Medica, Avellino 

SINDROME DI JOUBERT IN SOGGETTO CON MICRODELEZIONE 2q13 e MUTAZIONE 

PUNTIFORME NEL GENE NPHP1 

A. Novelli 1 , V. Alesi 2 , E. Lapi 3 , M. Petrillo 4 , D. Tarantino 4 , D. De Brasi 4 , M. Biondi 4 , E. Crincoli 5 , 

M. Pensa 6 e M.G. D’Avanzo 4 

1 

Istituto CSS Mendel, Laboratorio di Citogenetica, Roma; 2 Ospedale San Pietro Fatebenefratelli, Unità di Genetica 

Medica, Roma; 3 A.O.U. Meyer, U.O. Genetica Medica, Firenze; 4 A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Genetica Medica, 

Avellino; 5 A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Radiologia, Avellino; 6 A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Oculistica, Avellino 

ETEROGENEITÀ DELLA LINFOISTIOCITOSI EMOFAGOCITICA FAMILARE. 

L'ESPERIENZA ITALIANA 

V. Cetica 1 , E. Sieni 1 , B. Ciambotti 1 , M. Da Ros 1 , D. Pende 2 , G. Griffiths 3 , A. Santoro 4 , 

C. De Fusco 5 , C. Micalizzi 6 , L. Moretta 6 , M. Aricò 1 

1 

U.O. Oncoematologia Pediatrica e cure domiciliari, A.O.U Meyer, Firenze; 2 Istituto Nazionale per la Ricerca 

sul Cancro, Genova; 3 Cambridge Institute for Medical Research, Addenbrooke's Hospital, Cambridge, UK; 

4 

U.O. Ematologia I, A.O. Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello, Palermo; 5 Onco Ematologia Pediatrica, Ospedale 

Pausilipon, Napoli; 6 IG Gaslini, Genova 

INSTABILITÀ CROMOSOMICA NELLE TAUOPATIE GENETICHE 

G. Rossi 1 , D. Conconi 2 , E. Panzeri 2 , S. Redaelli 2 , E. Piccoli 1 , C. Vimercati 1 , M. Ruggerone 1 , 

L. Cova 3 , V. Silani 3 , L. Dalprà 2 , F. Tagliavini 1 

1 

Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta", Milano; 2 Milano-Bicocca University, Monza; 3 IRCCS Istituto 

Auxologico Italiano, Milano 

POSTER

50 51 

131 

132 

133 

134 

135 

136 

137 

138 

PSYCHOTIC BEHAVIOURS IN AN ITALIAN FAMILY WITH GLUCOSE TRANSPORTER 1 

DEFICIENTY SYNDROME (GLUT1DS) 

Davin A. 1 , Grieco G. 1 , Ricca I. 2 , Zangaglia R. 3 , Pierelli F. 4 , Pacchetti C. 3 , Casali C. 4 , Cereda C. 1 

1 

Lab. of Experimental Neurobiology, IRCCS Neurological National Institute “C. Mondino”, Pavia; 2 Department of 

Neurological Sciences, University of Pavia, Division of General Neurology, IRCCS National Neurological Institute “C. 

Mondino”, Pavia; 3 Parkinson's Disease and Movement Disorders Unit, IRCCS National Neurological Institute “C. 

Mondino”, Pavia; 4 Department of Neurology and ORL, Sapienza University of Rome-Polo Pontino 

MUTAZIONI IN FOXG1 CHE CAUSANO RIDOTTA AFFINITÀ PER LA CROMATINA, 

SONO RESPONSABILI DELLA SINDROME DI RETT NELLA VARIANTE “RETT FRUSTE” 

CON FENOTIPO SOVRAPPONIBILE A QUELLO DA MUTAZIONE IN EHMT1 

R. De Filippis 1 , L. Pancrazi 2 , K. Bjørgo 3 , A. Rosseto 1 , R. Artuso 1 , E. Grillo 1 , I. Meloni 1 , F. Ariani 1 , 

M.A. Mencarelli 1 , J. Hayek 4 , M. Costa 2 , F. Mari 1 , A. Renieri 1 

1 

Genetica Medica, Dipartimento di Biologia Molecolare, Università di Siena, Siena; 2 Instituto Neusoscienze, 

Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Pisa; 3 Department of Medical Genetics, Ullevål University Hospital and 

Faculty of Medicine, University of Oslo, Oslo; 4 Neuropsichiatria Infantile, A.O.U. Senese, Siena 

FBN1 GENE EXPRESSION IN MARFAN SYNDROME: A RT-QPCR PILOT STUDY 

De Giorgio B. , Favalli V., Grasso M., Serafini E., Cassini P., Canclini C., Arbustini E. 

IRCCS Fondazione Policlinico San Matteo, Centro Malattie Genetiche Cardiovascolari, Pavia 

A COMPREHENSIVE MUTATION ANALYSIS OF THE PINK1 GENE IN SOUTHERN 

ITALIAN PATIENTS WITH EARLY- AND LATE-ONSET PARKINSONISM 

E.V. De Marco 1 , V. Scornaienchi 1 , D. Civitelli 1 , P. Tarantino 1 , F.E. Rocca 1 , V. Greco 1 , 

G. Provenzano 1 , F. Annesi 1 , G. Nicoletti 1,2 , A. Uncini 3,4 , A. Quattrone 5 , G. Annesi 1 

1 

Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Mangone, Cosenza; 2 Institute of Neurology, 

University of Magna Graecia, Catanzaro; 3 Neuromuscular Diseases Unit, Centre for Excellence on Aging, “G. 

d'Annunzio” University Foundation, Chieti; 4 Department of Human Motor Sciences, University “G. d'Annunzio”, 

Chieti; 5 Neuroimaging Research Unit, National Research Council, Catanzaro 

ANALISI RETROSPETTIVA DI CAMPIONI PRENATALI CON ANOMALIE ECOGRAFICHE 

MEDIANTE GENOME-WIDE BAC ARRAY-CGH 

S. De Toffol 1 , L. Marcato 1 , M. Mogni 2 , F. Malvestiti 1 , M. Baffico 2 , S. Chinetti 1 , E. Gaetani, 

B. Grimi 1 , F. Maggi 1 , G. Simoni 1 , D.A. Coviello 2 , M. Lituania 3 , F.R. Grati 1 

1 

Ricerca e Sviluppo, Citogenetica e Biologia Molecolare, TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A., Busto 

Arsizio, Varese; 2 S.S.D. Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 3 S.S.D. Fisiopatologia 

Preconcezionale e Prenatale, E.O. Ospedali Galliera, Genova 

UNA NUOVA MUTAZIONE MISSENSO (P.L481R) DEL GENE ABCB4 SEGREGA 

IN UNA FAMIGLIA CON DUE MEMBRI AFFETTI DA COLELITIASI RICORRENTE E 

SINTOMATOLOGIA COLESTATICA 

D. Degiorgio 1 , C. Colombo 2 , M.Seia 1 , G. Castaldo 3,4 , R. Tomaiuolo 3,4 , L. Costantino 1 , 

L. Porcaro 1 , M. Castagni 1 , L. Castellano 5 , A. Ragozzino 6 , D.A. Coviello 1 

1 

Laboratorio di Genetica Medica and 2 Dipartimento di Pediatria, Università di Milano, Fondazione IRCCS Cà 

Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; 3 Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università 

di Napoli Federico II, Napoli; 4 CEINGE Biotecnologie Avanzate scarl, Napoli; 5 Gastroenterologia, ASL Napoli 1, 

distretto 33, Napoli; 6 Radiologia, Ospedale S.M. delle Grazie, Pozzuoli, Napoli 

SINDROME DA INSENSIBILITÀ AGLI ANDROGENI: STUDIO CLINICO, 

ENDOCRINOLOGICO E ANALISI CITOGENETICA E BIOMOLECOLARE - CASE REPORT 

D. Dell’Edera 1 , M. Raguso 4 , G. D’Anzi 1 , E. Vitullo 2 , A.A. Epifania 2 , G. Lagonigro 3 

1 

U.O.S.D. Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare, P.O. “Madonna delle Grazie” A.S.M.. Matera; 2 U.O.C. di 

Patologia Clinica ed Analisi di laboratorio, P.O. “Madonna delle Grazie” A.S.M., Matera; 3 U.O.C. di Endocrinologia, 

P.O. “Madonna delle Grazie” A.S.M., Matera; 4 U.O.C. di Urologia P.O. “Madonna delle Grazie” A.S.M., Matera 

BAMBINO CON IPOTONIA E CARIOTIPO 46,XY,der(15)t(11;15)(q23.3;p11.2)mat 

Police M.A.°,Pedicini A.°, Zollino M.*, Della Monica M. § , Orteschi D.*, Cuomo L.°, Scrano F. § 

°Laboratorio Genetica Medica, A.O. "S.Giuseppe Moscati", Avellino; *UOC Genetica Medica, Policlinico "Agostino 

Gemelli", Roma; § UOC Genetica Medica, A.O."G. Rummo", Benevento 

139 

140 

141 

142 

143 

144 

145 

146 

TRE ANNI DI ESPERIENZA DEL PROGETTO DYSCERNE: RETE ELETTRONICA 

EUROPEA TRA CENTRI ESPERTI IN DISMORFOLOGIA 

M.L. Dentici 1 , R. Mingarelli 1 , “Il Gruppo degli Esperti del DDS”*, B. Dallapiccola 2 

1 

IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Laboratorio Mendel, Roma; 2 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, 

Roma; *I componenti del “Gruppo degli Esperti del DDS” sono: J.C. Smith, H.Brunner, B. Dallapiccola, K. Devriendt, 

M. Krajewska, N. Philip 

UN NUOVO CASO DI MICROFTALMIA BILATERALE, RITARDO DI CRESCITA E 

DISMORFISMI CORRELATO ALLA DELEZIONE 3q26.3 CON APLOINSUFFICIENZA DEL 

GENE SOX2 

M.L. Dentici 1 , M.G. Giuffrida 1 , L. Bernardini 1 , A. Morella 1 , R. Mingarelli 1 , A. Novelli 1 , 


1 

IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Ospedale di San Giovanni Rotondo, Laboratorio Mendel; 2 IRCCS Ospedale 

Pediatrico Bambino Gesù, Roma 

L’ETEROZIGOSITA’ DIGENICA NEI GENI KCNQ1 E KCNH2 CAUSA UN GRAVE 

FENOTIPO DI QT-LUNGO 

Zullo A. 1 , Frisso G. 1,2 , Detta N. 1,2 , Sarubbi B. 3 , Romeo E. 3 , Calabrò R. 3 , George A.L. 4 , Salvatore F 1,5 

1 


Federico II, Napoli; 3 A.O.U. Monaldi, Seconda Università degli Studi, Napoli; 4 Department of Medicine and 

Pharmacology and Institute for Integrative Genomics, Vanderbilt University, Nashville, Tennessee, USA; 5 IRCCS- 

Fondazione SDN, Napoli 

LA MUTAZIONE NON NOTA hH1-N1472del IN UN PAZIENTE AFFETTO DALLA 

SINDROME DEL QT-LUNGO MOSTRA PROPRIETÀ’ BIOFISICHE MISTE 

Detta N. 1,2 , Frisso G. 1,2 , Zullo A. 1 , Cozzolino C. 2 , Sarubbi B. 3 , Romeo E. 3 , Wang D. 4 , Calabrò R. 3 , 

Salvatore F. 1,5 , George A.L. 4 

1 


Federico II, Napoli; 3 A.O.U. Monaldi, Seconda Università degli Studi, Napoli; 4 Department of Medicine and 

Pharmacology and Institute for Integrative Genomics, Vanderbilt University, Nashville, Tennessee, USA; 5 IRCCS- 

Fondazione SDN, Napoli 

ASPETTI FENOTIPICI IN UNA PAZIENTE CON DELEZIONE INTERSTIZIALE 3q24-26.1 

Perricone F. 1 , Cassisi G. 1 , Di Dio L. 1 , Giliberto G. 1 , Gauci R. 1 , Carella M. 2 , Mattina T 1 

1 

Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e Cura delle Malattie Genetiche, Azienda Policlinico di Catania; 

2 

Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo 

FENOTIPO CLINICO IN UN PAZIENTE CON TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA 13;14 

E UPD14 MATERNA 

Scardilli S. 1 , Di Dio L. 1,2 , Praticò E. 1 , Fogli A. 3 , Michelucci A. 3 , Simi P. 3 , Mattina T. 1,2 

1 


2 

Dottorato di Ricerca in Malattie Genetiche dell’Età Evolutiva, Università di Catania; 3 U.O. Citogenetica e Genetica 

Molecolare, Dipartimento Materno-Infantile, A.O. Pisana 

SINDROME DI GORLIN IN UN PAZIENTE CON MUTAZIONE DEL GENE PTCH1 

Pitta R. 1 , Di Dio L. 1,2 , Ferlito S. 3 , Ferrara A. 1 , Mazzola E. 1 , Bianchi Scarrà G. 4 , Mattina T. 1,2 

1 


2 

Dottorato di Ricerca in Malattie Genetiche dell’Età Evolutiva, Università di Catania; 3 Dipartimento Specialità 

Medico-Chirurgiche, Sezione Odontostomatologia I, Ospedale Vittorio Emanuele, Catania; 4 U.O. di Genetica 

Medica, A.O.U. San Martino di Genova 

RUOLO DELLA REGIONE 21q22.11 CON L’INSORGENZA DELL’INFARTO AL 

MIOCARDIO IN ETÀ GIOVANILE 

C. Di Gaetano a , S. Guarrera b , F. Voglino b , L. Palumbo c , S. Bergerone c , A. Piazza d , G. Matullo b,d 

a 

Department of Genetics, Biology and Biochemistry, University of Turin, Turin; b HuGeF, Human Genetics 

Foundation, Turin; c Department of Internal Medicine, University of Turin, Cardiology Division, San Giovanni 

Battista Hospital, Turin; d Department of Genetics, Biology and Biochemistry, University of Turin, Turin 

POSTER

52 53 

147 

148 

149 

150 

151 

152 

153 

154 

155 

A NOVEL SCA LOCUS ASSOCIATED WITH PURE CEREBELLAR ATAXIA IN AN ITALIAN 

FAMILY 

E. Di Gregorio 1 , B. Borroni 3 , C. Costanzi 3 , A. Padovani 3 , G. Stevanin 4 , A. Brussino 1 , A. Brusco 1,2 

1 

Department of Genetics, Biology and Biochemistry, University of Torino; 2 S.C.D.U. Genetica Medica, A.O.U. San 

Giovanni Battista, Torino; 3 Department of Neurology, University of Brescia; 4 INSERM/UPMC U975, Centre de 

Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France 

IMPLEMENTAZIONE DEL SISTEMA QUALITA’ NELLE STRUTTURE CLINICHE DI 

GENETICA MEDICA: ESPERIENZE E PROSPETTIVE 

E. Di Maria 1,2 , F. Faravelli 2 , F. Forzano 2 , C. Marciano 2 , V. Viassolo 2 , A. Cocchella 2 , S. Gattone 2 , 

V. Uliana 2 , M. Bruttini 3 , F. Mari 3 , A. Renieri 3 

1 

Dipartimento Neuroscienze Oftalmologia e Genetica, Università di Genova; 2 SSD Genetica Medica, E.O. Ospedali 

Galliera, Genova; 3 UOC Genetica Medica, Dipartimento Biologia Molecolare, Università di Siena, Policlinico Le 

Scotte, Siena 

LA SINDROME DI HARDIKAR È INCLUDIBILE NELLO SPETTRO FENOTIPICO DELLA 

SINDROME DI NIIKAWA- KUROKI 

I. Ejarque 1 , F. Forzano 1 , C. Marciano 1 , V. Uliana 1 , M. Malacarne 2 , E. Di Maria 1, 3 , F. Faravelli 1 

1 

SSD Genetica Medica, 2 SC Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 3 Dip. di Neuroscienze 

Oftalmologia e Genetica, Università di Genova 

UTILITÀ CLINICA DELLA RICERCA FARMACOGENETICA: RISULTATI DI UN PROGETTO 

PILOTA IN UNA REALTA’ OSPEDALIERA 

E. Di Maria 1,2 , E. Giorgio 3 , V. Uliana 1,2 , F. Forzano 1 , F. Faravelli 1 , N. Sacchi 4 , Sperimentatori SURF 

1 

Dipartimento Neuroscienze Oftalmologia e Genetica, Università di Genova; 2 SSD Genetica Medica, 3 SC 

Laboratorio di Genetica, 4 IBMDR, Dipartimento di Scienze Genetiche, Perinatali e Ginecologiche, E.O. Ospedali 

Galliera, Genova 

RISULTATI DI UNO STUDIO DI ARRAY-CGH IN PAZIENTI DI ETÀ PEDIATRICA CON 

LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA E RIARRANGIAMENTO DEL GENE MLL 

A. Di Meglio 1 , A. Leszl 1 , S. Schiavon 1 , M. Pigazzi 1 , A. Beghin 1 , B. Buldini 1 , M.C. Putti 1 , 

F. Locatelli 2 , A. Pession 3 , G. Basso 1 

1 

Clinica Onco-Ematologia Pediatrica, Università di Padova; 2 Divisione di Ematologia Pediatrica, Ospedale “Bambin 

Gesù”, Roma; 3 Istituto di Ematologia e Oncologia Medica “L.& A. Seràgnoli”, Policlinico S.Orsola di Bologna 

EFFETTO DI TRATTAMENTI IN VITRO PER IL RECUPERO FUNZIONALE DI PHOX2B 

CON ESPANSIONE DI POLIALANINE: POSSIBILI SVILUPPI TERAPEUTICI PER LA 

SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA 

E. Di Zanni 1 , S. Parodi 1 , I. Prigione 2 , D. Fornasari 3 , R. Ravazzolo 1 , 4 , I. Ceccherini 1 , T. Bachetti 1 

1 

Laboratorio di Genetica Molecolare, Ist. G. Gaslini, Genova; 2 Laboratorio di Oncologia, Ist. G. Gaslini, Genova; 

3 

Dipartimento di Farmacologia, Scuola di Medicina, Università di Milano; 4 Dipartimento di Pediatria, Università 

degli Studi di Genova 

CUORE SINISTRO IPOPLASICO IN PAZIENTI CON SINDROME DI KABUKI 

M.C. Digilio 1 , A. Baban 1 , R. Capolino 1 , F. Lepri 2 , A. De Luca 2 , B. Marino 3 , B. Dallapiccola 1 

1 

Genetica Medica e Cardiologia Pediatrica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 2 Laboratorio Mendel, 

Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo; 3 Cardiologia Pediatrica, Dipartimento di 

Pediatria, Università La Sapienza, Roma 

RUOLO DEI POLIMORFISMI DEI GENI MDM2 (SNP309T>G) E TP53 (R72P) NELLA 

MODULAZIONE DELLA VARIABILITA' FENOTIPICA DEL RETINOBLASTOMA 

V. Disciglio 1 , P. Berchialla 2 , D. Giachino 3 , M. Amenduni 1 , G. Livide 1 , M. Bruttini 1 , 

M.A. Mencarelli 1 , A. Marozza 1 , F. Mari 1 , F. Ariani 1 , A. Renieri 1 , M. De Marchi 3 

1 

Genetica Medica, Università degli Studi di Siena; 2 Dipartimento di Sanità Pubblica e Microbiologia, Università 

degli Studi di Torino; 3 Genetica Medica, Università degli Studi di Torino, Orbassano (TO) 

NOVE ANNI DI SCREENING DEL GENE PER LA FIBROSI CISTICA NELLA ULSS12 

VENEZIANA 

L. Ditta, S. Egiziano, C. Salbe, L. Tognetto, A. Brugnoli, E. Cadeddu, L. Bartoloni 

ULSS12 Veneziana, Dipartimento di Patologia Clinica (dir. dott. Massimo Gion), Venezia 

156 

157 

158 

159 

160 

161 

162 

163 

164 

FENOCOPIA DELLA SINDROME DI PRADER WILLI: UN SECONDO CASO DI 

DUPLICAZIONE Xq21.1-q21.31 

M. Donà 1 , C. Rigon 1 , M. Cassina 1 , L. Salviati 1 , E. Trevisson 1 , C. Daolio 1 , M. Clementi 1 

1 

Genetica Clinica, Dipartimento di Pediatria, Università di Padova 

LA SCOLIOSI IDIOPATICA E I LOCI GENICI COINVOLTI NELLA STEROIDOGENESI: 

IPOTESI DI UN POSSIBILE LINKAGE GENETICO 

Esposito T. 1 , Varriale B. 1 , Di Martino G.F. 2 , Chierchia M. 2 , Ronca D. 2 

1 

Seconda Università di Napoli, Dipartimento di Medicina Sperimentale, Napoli; 2 Seconda Università di Napoli, 

Dipartimento di Scienze Ortopediche, Traumatologiche, Riabilitative e Plastico-Ricostruttive, Napoli 

IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE DI SPLICING NEL GENE CFTR 

V. Faà, A. Coiana, M. Demurtas, E. Urraci, M. Masala, M.C. Rosatelli 

Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia, CNR, Cagliari, Dipartimento di Scienze Biomediche e 

Biotecnologie, Università degli Studi di Cagliari, Laboratorio di Genetica Molecolare, P.O. Microcitemico, ASL8 

Cagliari 

IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE IN POSIZIONE -52 (G->A) DEL BETA 

DIRECT REPEAT ELEMENT DEL PROMOTORE DEL GENE Β-GLOBINICO 

I. Asunis, V. Faà, A. Meloni, F. Incani, T. Tuveri, L. Saba, R. Puddu, P. Moi, M.C. Rosatelli 

Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Cagliari, Istituto di Neurogenetica e 

Neurofarmacologia, CNR, Cagliari, Servizio di Screening e Consulenza Genetica, P.O. Microcitemico, ASL8, Cagliari 

SCREENING PRECONCEZIONALE DELLA FIBROSI CISTICA NELLA POPOLAZIONE 

SARDA: PROGETTO PILOTA 

A. Coiana, D. Carta, V. Faà, A. Contini, R. Puddu, F. Sessini, A. Ideo, M.C. Rosatelli 

Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Cagliari, Istituto di Neurogenetica e 

Neurofarmacologia, CNR, Cagliari, Servizio di Screening e Consulenza Genetica, P.O. Microcitemico, ASL8, Cagliari 

DELEZIONE DISTALE DI 20p13, IN UN PAZIENTE CON RITARDO PSICOMOTORIO 

LIEVE E ANOMALIE FONOLOGICHE DEL LINGUAGGIO ESPRESSIVO 

M. Falchi 1 , S. Romano 2 , A. Vetro 3 , S. Guarducci 4 , O. Zuffardi 3 , S. Giglio 2,4 , R.Guerrini 1 

1 

Unità di Neurologia Pediatrica, Dipatimento di Neuroscienze, AOU Meyer, Firenze; 2 Sezione di Genetica Medica, 

Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università degli Studi di Firenze; 3 Biologia Generale e Genetica Medica, 

Università degli Studi di Pavia; 4 U.O. Genetica Medica, AOU A. Meyer, Firenze 

GENOME-WIDE GENE EXPRESSION IN ANEURYSMAL AORTIC WALLS OF PATIENTS 

WITH MARFAN SYNDROME AND LOEYS-DIETZ SYNDROMES WITH KNOWN 

CAUSATIVE MUTATIONS 

Favalli V. 1 , Magni P. 2 , Grasso M. 1 , Disabella E. 1 , De Giorgio B. 1 , Guida I. 1 , Tarantino P. 1 , 

Serafini E. 1 , Agozzino M. 1 , Arbustini E. 1 

1 

IRCCS Fondazione Policlinico San Matteo, Centro Malattie Genetiche Cardiovascolari, Pavia; 2 Università degli 

studi di Pavia, Dipartimento di Informatica e Sistemistica, Pavia 

ANALISI MUTAZIONALE DI GENI CANDIDATI NELLE CARDIOPATIE TRONCOCONALI: 

IDENTIFICAZIONE DI NUOVE MUTAZIONI NEL GENE ZFPM2/FOG2 NELLA 

TETRALOGIA DI FALLOT E NEL VENTRICOLO DESTRO A DOPPIA USCITA 

R. Ferese 1,2 , A. Sarkozy 1 , F. Consoli 1,2 , F. Lepri 1 , M.L. Dentici 1 , P. Vergara 1 , A. De Zorzi 3 , 

P. Versacci 4 , M.C. Digilio 3 , B. Marino 4 , A. De Luca 1 , B. Dallapiccola 3 

1 

Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, IRCCS, San Giovanni Rotondo; 2 Dipartimento di Medicina Sperimentale, 

Università “Sapienza”, Roma; 3 Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma; 4 Dipartimento di Pediatria, 

Università “Sapienza”, Roma 

DEREGOLAZIONE DI FAS-FASL NEL CORDOMA E STUDIO DELLE IMPLICAZIONI 

NELLO SVILUPPO DELLA NOTOCORDA IN ZEBRAFISH 

L. Ferrari 1 , A. Pistocchi 2 , M. Venturin 1 , G. Gaudenzi 2 , F. Cotelli 2 , P. Riva 1 

1 

Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano; 2 Dipartimento di 

Biologia, Sezione di Citologia e Zoologia, Università degli Studi di Milano 

POSTER

54 55 

165 

166 

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168 

169 

170 

171 

172 

PROGETTO CBCD. DIFETTI CONGENITI DEL CERVELLETTO E DEL TRONCO 

ENCEFALICO: DALLA CARATTERIZZAZIONE CLINICA E MOLECOLARE ALLO 

SVILUPPO DI UN NUOVO MODELLO NEURO- EMBRIONALE IN VITRO 

A. Ferraris 1 , B. Ili 1 , F. Brancati 1 , 2 , L. Bernardini 1 , M. Iannicelli 1 , S. Loddo 1 , S. Romani 1 , 

E.M. Valente 1,3 

1 

Laboratorio Mendel, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG); 2 Dip. di Scienze 

Biomediche, Centro Studi Invecchiamento - CeSI, Università G. d'Annunzio, Chieti; 3 Dip. di Scienze Pediatriche 

Mediche e Chirurgiche, Università di Messina 

CARATTERIZZAZIONE MEDIANTE CGH-ARRAY DI UN NUOVO CASO DI DELEZIONE 

INTERSTIZIALE 12p IN DIAGNOSI PRENATALE 

M.I. Ferreri, S. Rossi, C. Giuliani, V. Bertini, P. Simi 

U.O. Citogenetica e Genetica Molecolare, Dipartimento Materno Infantile, A.O.U.P. 

IMPATTO DELLE ABERRAZIONI CROMOSOMICHE AGGIUNTIVE E DEGLI INIBITORI 

DI SECONDA GENERAZIONE SULLA RISPOSTA CITOGENETICA DI UN PAZIENTE 

AFFETTO DA LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA 

1 

M.I. Ferreri, 2 C. Baratè, 2 E. Sordi, 1 I. Sardelli, 1 P. Simi. 

1 

U.O. Citogenetica e Genetica Molecolare, Dipartimento Materno Infantile, A.O.U.P.; 2 Dipartimento di Oncologia, 

dei Trapianti e delle nuove Tecnologie in Medicina, Divisione di Ematologia A.O.U.P. 

TRISOMIA TRE ASSOCIATA A LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA : REPORT DI DUE NUOVI 

CASI 

1 

M.I. Ferreri, 2 C. Manetti, 1 I. Sardelli, 1 P. Simi 

1 

U.O. Citogenetica e Genetica Molecolare, Dipartimento Materno Infantile, A.O.U.P.; 2 U.O. Oncologia, Ospedale 

Campo di Marte USL 2, Lucca 

ESPRESSIONE DEI GENI COX-2 E TLR4 NEL SANGUE PERIFERICO DI PAZIENTI CON 

ICTUS ISCHEMICO 

S. Ferronato 1 , M. Gomez Lira 1 , S. Olivato 2 , A. Scuro 3 , G.F. Veraldi 4 , M.G. Romanelli 1 , 

C. Patuzzo 1 , G. Malerba 1 , P.F. Pignatti 1 , S. Mazzucco 2 

1 

Dipartimento di Scienze della Vita e della Riproduzione, Sezione di Biologia e Genetica, Università degli Studi di 

Verona, Verona; 2 Dipartimento di Scienze Neurologiche e della Visione, Sezione di Neurologia Clinica, Università 

degli Studi di Verona, Verona; 3 Dipartimento di Scienze Anestesiologiche e Chirurgiche, Università degli Studi di 

Verona, Verona; 4 I Divisione Clinicizzata di Chirurgia Generale, S.S. O. di Chirurgia Vascolare, Università degli Studi 

di Verona, Verona 

CONTRIBUTO ALLA DEFINIZIONE DELLA MINIMA REGIONE DI DELEZIONE NELLA 

SINDROME DA DELEZIONE DISTALE 10q: DESCRIZIONE DI UN CASO 

L. Grillo 1 , S. Reitano 2 , M. Falco 1 , A. Spalletta 1 , S. Amata 1 , M. Fichera 1 , C. Romano 2 , O. Galesi 1 , 

D. Greco 2 

1 

Laboratorio di Diagnosi Genetica, IRCCS Associazione Oasi Maria SS., Troina; 2 U.O.C. di Pediatria e Genetica 

Medica, IRCCS Associazione Oasi Maria SS., Troina 

MICRODUPLICAZIONE DEL GENE GPC3 COME NUOVA CAUSA DELLA SINDROME DI 

SIMPSON-GOLABI- BEHMEL (SGBS) 

D. Di Benedetto 1 , B. Gener 2 , C. Romano 3 , A. Schinzel 4 , G. Ariceta 5 , F. Calì 6 , M. Sturnio 1 , 

D. Luciano 1 , L. Castiglia 1 , M. Fichera 1 

1 

Laboratorio di Diagnosi Genetica, IRCCS Oasi Maria Santissima, Troina; 2 Unitá di Genetica Clinica, Dipartimento 

di Pediatria, Ospedale Universitario de Crucis, Baracaldo Spagna; 3 Unitá di Pediatria e Genetica Medica, IRCCS 

Oasi Maria Santissima, Troina; 4 Istituto di Genetica Medica, Universitá di Zurigo, Schwerzenbach Svizzera; 5 Unitá 

di Nefrologia Pediatrica, Ospedale de Crucis, Baracaldo Spagna; 6 Laboratorio di Genetica Molecolare, IRCCS Oasi 

Maria Santissima, Troina 

SEX REVERSAL IN UN SOGGETTO CON INVERSIONE E DUPLICAZIONE PARZIALE DEL 

BRACCIO CORTO DI UN CROMOSOMA X 

Fioretti G.*, Castelluccio P.*, Malacarne M.**, Paravidino R.**, Cavani S.**, Viaggi C.**, 

Pierluigi M.**, Panetta V.*, Friso P.*, Cavaliere M.L.* 

*U.O.C. di Genetica Medica, AORN Cardarelli, Napoli; **SC Laboratorio di Genetica, E. O. Ospedali Galliera, Genova 

173 

174 

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178 

179 

180 

181 

A DE NOVO 1.7 Mb DELETION OF 3q13.2q13.31 IN A BOY WITH MENTAL DELAY, 

OBESITY AND GENITAL ABNORMALITIES 

Fischetto R.*, Papadia F.*, Tumbolo A.*, Palumbo O.°, Stallone R.°, Carella M.° 

*U.O. Malattie Metaboliche e Genetica Medica-Endocrinologia Pediatrica, PO Giovanni XXIII, A.O.U. Policlinico, 

Giovanni XXIII; °Servizio di Genetica Medica, IRCSS Casa sollievo della Sofferenza, S. Giovanni Rotondo 

WORK UP CLINICO E GENETICO NEL PRIMO CASO ITALIANO DI BESTROFINOPATIA 

AUTOSOMICA RECESSIVA 

*Fischetto R., *Papadia F., °Ciccolella N., °°Lorenz B., °°Preising M., °°Guerriero S. 

*U.O. Malattie Metaboliche Genetica Medica, Endocrinologia Pediatrica; A.O.U. Policlinico-Consorziale; ° 2 Dpt 

Oftalmologia ed ORL, Università degli Studi di Bari; °°Dpt. Paediatric Ophtalmology, Giessen, Germany 

IL CONTROLLO ESTERNO DI QUALITÀ IN CITOGENETICA CLASSICA DELL’ISTITUTO 

SUPERIORE DI SANITÀ: STATO DELL’ARTE E PRESENTAZIONE RISULTATI VI TURNO 

G. Floridia, F. Censi, F. Tosto, M. Marra, M. Salvatore, V. Falbo, D.Taruscio 

Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma 

CARATTERIZZAZIONE DI UNA NUOVA DELEZIONE INTRAGENICA DEL GENE KAL1 

IN UN PAZIENTE CON SINDROME DI KALLMANN CLASSICA 

A. Fogli 1 , C. Congregati 1,2 , A. Petracca 2 , A. Michelucci 1 , A. Valetto 1 , F. Baldinotti 1 , B. Toschi 1 , 

R. Maltomini 1 , C. Bacci 2 , M. Genuardi 2 , P. Simi 1 

1 

U.O. Citogenetica e Genetica Molecolare, Dipartimento Materno-Infantile, A.O.U. Pisana; 2 Unità di Genetica 

Medica, Dipartimenti di Fisiopatologia Clinica, Università degli Studi di Firenze 

INATTESO RISCONTRO DI CARIOTIPO COMPLESSO IN PAZIENTE CON SINDROME 

MIELODISPLASTICA DIAGNOSTICATA COME del(5q) 

G. Fogu 1 , F. Dore 2 , A.D. Palmas 3 , G. Piras 3 , F. Cambosu 1 , P.M. Campus 4 , A. Oggiano 4 , R. Sanna 1 , 

G. Soro 4 , A. Montella 1 

1 


Sassari; 3 U.O. Ematologia e Centro TMO, P.O. "S. Francesco" A.S.L., Nuoro; 4 A.O.U. Sassari 

MIELOMA MULTIPLO IgG LAMBDA E TRASLOCAZIONE COSTITUZIONALE t(5;22) 

(q35;q11): UN’ASSOCIAZIONE CASUALE 

G. Fogu 1 , L. Podda 2 , F. Cambosu 1 , P.M. Campus 3 , R. Orizi 3 , R. Sanna 1 , G. Soro 3 , A. Montella 1,4 , 

M. Longinotti 2 

1 


Sassari; 3 A.O.U. Sassari; 4 Sez. Anatomia e Istologia, Dipartimento di Scienze Biomediche, Università di Sassari 

FUNZIONI COGNITIVE E POLIMORFISMO VAL158MET DEL GENE COMT 

NELL’ANORESSIA NERVOSA 

Forzan M. 1 , Bruson A. 1 , Rigon C. 1 , Titton F. 2 , Bosello R. 2 , Degortes D. 2 , Favaro A. 2 , 

Santonastaso P. 2 , Clementi M. 1 

1 

Dipartimento di Pediatria, Servizio di Genetica Clinica ed Epidemiologica, Università degli Studi di Padova; 

2 

Dipartimento di Neuroscienze, Università degli Studi di Padova 

EMOFILIA A: STUDIO MOLECOLARE IN PAZIENTI E FAMILIARI 

S. Frusconi^, S. Linari*, B. Minuti^, C. Romolini^, M. Morfini* and F. Torricelli^ 

*Agenzia per l’Emofilia, ^SOD Diagnostica Genetica, A.O.U. Careggi, Firenze 

MIGHT THE WILLIAMS BEUREN SYNDROME BE A PROTEIN AGGREGATION 

DEFECTIVE DISEASE 

C. Fusco 1 , L. Micale 1 , M. Egorov 2 , M. Monti 3 , B. Augello 1 , E.V. D’Addetta 1 , F. Cozzolino 3 , 

M.G. Turturo 1 , A. Calcagni 1 , M.N. Loviglio 1 , R.S. Polishchuk 2 , P. Pucci 3 and G. Merla 1,5 

1 

Laboratory of Medical Genetics, IRCCS Casa Sollievo Della Sofferenza Hospital, San Giovanni Rotondo; 2 Telethon 

Institute of Genetics and Medicine, Naples; 3 CEINGE Advanced Biotechnology and Department of Organic 

Chemistry and Biochemistry, Federico II University, Napoli 

POSTER

56 57 

182 

183 

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185 

186 

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188 

A NOVEL NF1 GENE MUTATION IN AN ITALIAN FAMILY WITH NEUROFIBROMATOSIS 

TYPE 1 

1 

A.L. Gabriele, 2 M. Ruggieri, 1 M. Muglia, 1 A. Patitucci, 1 A. Magariello, 1 R. Mazzei, 1 F.L. Conforti, 

1 

C. Ungaro, 1 G. Di Palma, 1,3 L. Citrigno, 4 W. Sproviero, 1,4 A. Gambardella, 5 A. Quattrone 

1 

Institute of Neurological Science (ISN), National Research Council (CNR), Piano Lago di Mangone (CS); 

2 

Department of Paediatrics, University of Catania, Catania; 3 Department of Neurosciences, Psychiatric and 

Anesthesiological Sciences, University of Messina; 4 Institute of Neurology, University Magna Graecia, Catanzaro; 

5 

Neuroimaging Research Unit, National Research Council, Catanzaro 

PROINFLAMMATORY CYTOKINES ARE INVOLVED IN SPORADIC AMYOTROPHIC 

LATERAL SCLEROSIS 

Gagliardi S. 1 , Boiocchi C. 2 , Milani P. 1 , Alvisi E. 3 , Ceroni M. 3 , Cuccia M.C. 2 , Cereda C. 1 

1 

Lab. of Experimental Neurobiology, IRCCS Neurological National Institute "C.Mondino", Pavia; 2 Department of 

Genetics and Microbiology, University of Pavia, Pavia; 3 Department of Neurological Sciences, University of Pavia, 

Division of General Neurology, IRCCS National Neurological Institute “C. Mondino”, Pavia 

SCIENZ!: IL NETWORK SCIENTIFICO INTEGRATO 

S. Gambardella 1 , P. Rosati 2 , A. Dell’Anna 3 , R. Marini 2 , S. Comuzio 4 , S. De Rosa 5 , M. Savona 6 , 

G. Novelli 1 

1 

Department of Biopathology, Tor Vergata University, Rome; 2 Orga Bio Human srl, Rome; 3 Theta 21 srl, Rome; 4 Bouty 

spa, Milan; 5 Technogenetics srl, Milan; 6 Aser srl, Rome 

ANALISI DEI PROFILI DI ESPRESSIONE GENICA DI CELLULE STAMINALI 

MESENCHIMALI DA TESSUTO CONNETTIVALE DEL CORDONE OMBELICALE UMANO 

A DIFFERENTI PASSAGGI DI ESPANSIONE IN VITRO 

V. Gatta 1,2 , M. D’Aurora 2 , I. Antonucci 1,3 ,S. Franchi 2 , M. Marchisio 2,3,4 , L. Pierdomenico 2,3,4 , 

P. Lanuti 2,3,4 , S. Miscia 2,3,4 , G. Palka 1,5 , L. Stuppia 1,2,3 

1 

Dipartimento di Scienze Biomediche Università G. D’Annunzio Chieti-Pescara, Chieti; 2 Aging Research 

Center CESI, G D’Annunzio Foundation, Chieti; 3 StemTeCh Group, Chieti; 4 Dipartimento di Medicina e Scienze 

dell’Invecchiamento, Università “G. D’Annunzio” Chieti-Pescara, Chieti; 5 Servizio Genetica Umana, Ospedale Civile 

Pescara 

DELEZIONE Xq23q26 IN UNA DONNA CON POLIABORTIVITA’ E FERTILITA’ 

CONSERVATA 

Gelli G.F.°, Fronduti A.°, Muzi M.C.°, Civolani A.°, Di Natale M.°, Iacobelli N.°, Lecce R.°, 

Raso B.°, Romano R.°, Budello G.°, Galante D.°, Giampetruzzi B.°, Pacieri E.° 

°Uosa di Genetica Medica, Centro per la Salute della Donna S.Anna, Asl Roma 

DESCRIZIONE DI UN CASO DI CROMOSOMA DERIVATIVO DEL 14 RILEVATO IN 

DIAGNOSI PRENATALE CARATTERIZZATO MEDIANTE a-CGH 

Gelli G.F.°, Iacobelli N.°, Muzi M.C.°, Civolani A.°, Di Natale M.°, Fronduti A.°, Lecce R.°, 

Raso B.°, Romano R.°, Budello G.°, Galante D.°, Giampetruzzi B.°, Pacieri E.°, Alesi V. § , Barrano G. § 

°Uosa di Genetica Medica, Centro per la Salute della Donna S. Anna, Asl Roma; §Centro Ricerche, Ospedale S. 

Pietro-Fatebenefratelli, Roma 

IDENTIFICAZIONE DI DUE DUPLICAZIONI DEL CROMOSOMA 14 COINVOLGENTI IL 

GENE FOXG1 IN DUE SOGGETTI AFFETTI DA SINDROME DI WEST 

P. Striano 1 , E. Gennaro 2 , R. Paravidino 2 , F. Sicca 3 , P. Chiurazzi 4 , S. Gimelli 5 , A. Coppola 6 , 

A. Robbiano 1 , M. Traverso 1 , M. Pintaudi 7 , S. Giovannini 8 , P.Vigliano 9 , T. Granata 10 , A. Romeo 11 , 

N. Specchio 12 , L. Giordano 13 , O. Zuffardi 14 , G. Gimelli 15 , C. Minetti 1 , F. Zara 1 

1 

Unità di Malattie Muscolari e Neurodegenerative, Istituto G. Gaslini, Genova; 2 Laboratorio di Genetica, E.O. 

Ospedale Galliera, Genova; 3 Unità di Neurofisologia e Neurogenetica, IRCCS Stella Maris, Pisa; 4 Istituto di Genetica 

Medica, Università Cattolica, Roma; 5 Dipartimento di Genetica, Università di Ginevra, Ginevra; 6 Centro di Epilessia, 

Università di Napoli Federico II, Napoli; 7 Neuropsichiatria, Istituto G. Gaslini, Genova; 8 Dipartimento di Neurologia, 

Seconda Università di Napoli, Napoli; 9 Neuropsichiatria Infantile, Ospedale Martini, Torino; 10 Neurologia Infantile, 

Istituto C. Besta, Milano; 11 Centro di Epilessia, A.O. Fatebenefratelli e Oftalmico, Milano; 12 Divisione di Neurologia, 

Ospedale Bambin Gesù, Roma; 13 Neuropsichiatria Infantile, Ospedali Civili, Brescia; 14 IRCCS Policlinico S. Matteo, 

Pavia; 15 Laboratorio di Citogenetica, Istituto G. Gaslini, Genova 

189 

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195 

196 

TEST MOLECOLARE DEL GENE SCN1A : 8 ANNI DI ATTIVITÀ DIAGNOSTICA 

E. Gennaro 1 , R. Paravidino 1 , Lega italiana contro l’epilessia 2 , F. Dagna Bricarelli 1 , L. Perroni 1 , 

D. Coviello 1 , F. Zara 2 

1 

Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 2 Lega Italiana contro l’epilessia; 3 Unità di Malattie 

Muscolari e Neurodegenerative, Istituto G.Gaslini, Genova 

RUOLO DEL GENE CDKN2A NELLA PREDISPOSIZIONE AL MELANOMA MULTIPLO 

F. Gensini 1 , M. Piazzini 1 , M. Vignoli 1,2 , S. Frontera 1 , L. Borgognoni 3 , P. Brandani 3 , V. De Giorgi 4 , 

M. Genuardi 1 

1 

Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università di Firenze, AOU Careggi; 

2 

Dipartimento di Scienze della Salute della Donna e del Bambino, Università di Firenze, AOU Meyer; Sezione 

di Genetica Medica, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università di Firenze, AOU Careggi; 3 U.O. Chirurgia 

Plastica, Centro di Riferimento Regionale per il Melanoma, A.S. Firenze; 4 Dipartimento di Scienze Dermatologiche, 

Università di Firenze 

NUOVO PROTOCOLLO DI SCREENING MOLECOLARE BASATO SU HIGH RESOLUTION 

MELTING/qPCR IN PAZIENTI AFFETTI DA OSTEOGENESI IMPERFETTA 

F.V. Gentile*, A.M. Zuntini*, A. Parra*, L. Battistelli*, L. Sangiorgi* 

*SSD di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna 

LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA: DALL’ANALISI CITOGENETICA CONVENZIONALE ALLA 

CGH-ARRAY 

F. Gerundino*, G. Nannetti*, G. Marseglia*, C. Pescucci*, D. Gargano*, M. Benelli*, A. Magi*, 

S. Bonifacio*, F. Torricelli* 

*SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze 

RIARRANGIAMENTI A MOSAICO COINVOLGENTI IL GENE NIPBL: UN’ALTRA CAUSA 

DELL’ESPRESSIVITA’ CLINICA DELLA SINDROME DI CORNELIA DE LANGE 

C. Gervasini 1 , J. Azzollini 1 , C. Picinelli 2 , C. Castronovo 2 , P. Castronovo 1 , A. Cereda 3 , 

M. Masciadri 4 , S. Russo 4 , A. Selicorni 3 , P. Finelli 2 , L. Larizza 1 

1 

Genetica Medica, Dip. Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università di Milano, Polo Ospedale San Paolo, Milano; 

2 

Laboratorio di Citogenetica, Istituto Auxologico Italiano, Milano; 3 Ambulatorio Genetica Clinica Pediatrica, 

Università Milano Bicocca, Fondazione MBBM A.O. S. Gerardo, Monza; 4 Laboratorio di Biologia Molecolare, Istituto 

Auxologico Italiano, Milano 

BASI GENETICHE DELLA MORTE INTRAUTERINA TARDIVA 

A. Ghidoni 1 , L. Crotti 1-3 ,M. Pedrazzini 1 , R. Insolia 1,2 , A. Mugione 1 , A. Besana 4 , E. Taravelli 2 , 

F. Facchinetti 5 , I. Cetin 6 , P.J. Schwartz 1-4 

1 

Laboratorio di Cardiologia Molecolare, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; 2 Dipartimento di Scienze 

Ematologiche, Pneumologiche, Cardiovascolari, Mediche e Chirurgiche, Sezione di Cardiologia, Università degli 

Studi di Pavia; 3 Dipartimento di Cardiologia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; 4 Laboratorio di 

Genetica Cardiovascolare, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano; 5 Dipartimento di Scienze Ginecologiche, 

Ostetriche, Pediatriche, Modena; 6 Fondazione IRCCS Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, Milano 

ESTENSIONE DEL FENOTIPO ASSOCIATO ALLA MUTAZIONE P.GLU161LYS DEL GENE 

SCN5A 

M.T. Ricci 1 , F. Gabbarini 2 , G. Mandrile 1 , S. Vatrano 1 , S. Menegon 1 , R. Sebastiano 1 , C. 

Giustetto 3 , M. De Marchi 1 , D. Giachino 1 

1 

Genetica Medica, AOU San Luigi Gonzaga, Orbassano; 2 Cardiologia, OIRM - Sant’Anna, Torino; 3 Cardiologia, AO 

Card. Massaia, Asti 

gammaH2AX IN PLURIPOTENT STEM CELLS: MORE THAN A DNA DAMAGE 

RESPONSE SIGNAL 

L. Orlando 1,2 , Y. Sanchez-Ripoll 2 , V. Turinetto 1 , P. Porcedda 1 , V. Minieri 1 , J. Foster 2 , 

B. Kumpfmueller 2 , C. Giachino 1 and M. J. Welham 2 

1 

Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino, Orbassano and 2 Department of Pharmacy 

and Pharmacology, University of Bath, Bath, UK 

POSTER

58 59 

197 

198 

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201 

202 

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204 

NUOVI DIFETTI NEL CONTROLLO DELLA STABILITÀ GENOMICA IN CELLULE DI 

PAZIENTI AT E NBS 

V. Turinetto a , P. Porcedda a , V. Minieri a , L. Orlando a , E. Lantelme a , L. Accomasso a , 

A. Amoroso b , M. De Marchia, D. Delia c , C. Giachino a 

a 

Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche, Università degli Studi di Torino; b Dipartimento di Genetica, 

Biologia e Biochimica, Università degli Studi di Torino; c Dipartimento di Oncologia Sperimentale, Istituto 

Nazionale Tumori, Milano 

POLIMORFISMI DEL PROMOTORE DEL PSA E RISCHIO DI TUMORE PROSTATICO 

E. De Franco 1 , P. Berchialla 2 , R. Sebastiano 1 , A. Zitella 3 , M. De Marchi 1 , A. Tizzani 3 , D. Giachino 1 

1 

Genetica Medica, Dip. Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino, Orbassano; 2 Dip. Sanità Pubblica e 

Microbiologia, Università di Torino; 3 Urologia 2 e Centro Prostata, AOU San Giovanni Battista, Torino 

RISULTATI DELL’ANALISI DEL GENE SCN5A NEI PAZIENTI E NELLE FAMIGLIE 

PIEMONTESI CON SINDROME DI BRUGADA 

D. Giachino 1 , M.T. Ricci 1 , G. Mandrile 1 , L. Vasini 2 , M. De Marchi 1 , N. Cerrato 3 , C. Giustetto 3 

e Registro della Sindrome di Brugada della Regione Piemonte 

1 

Genetica Medica, AOU San Luigi Gonzaga, Orbassano; 2 Psicologia Clinica, AOU San Luigi Gonzaga, Orbassano; 

3 

Cardiologia, AO Card. Massaia, Asti 

VALUTAZIONE DELLA PATOGENICITÀ DI VARIANTI DEL GENE SCN5A NELLA 

SINDROME DI BRUGADA 

S. Menegon* ,1 , S. Vatrano* ,1 , R. Sebastiano 1 , M.T. Ricci 1 , A. Robbiano 1 , G. Mandrile 1 , 

S. Varacalli 1 , C. Giustetto 2 , R. Levi 3 , M. De Marchi 1 , D. Giachino 1 

*hanno contribuito egualmente al lavoro 1 Genetica Medica, AOU San Luigi Gonzaga, Orbassano; 2 Cardiologia, AO 

Card. Massaia, Asti; 3 Dip. Biologia Animale e dell’Uomo, Università di Torino 

ANALISI DI VARIANTI PROPRIE DEL PRECURSORE DEL NERVE GROWTH FACTOR 

(PRONGF) IN PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIA DI ALZHEIMER 

E. Giorgio 1 , C. Bonvicini 2 , C. Bonomini 3 , F. Faravelli 4 , F. Forzano 4 , V. Uliana 4 , M.I. Parodi 1 , 

L. Perroni 1 , O. Zanetti 3 , M. Gennarelli 2 , 5 , E. Di Maria 6 

1 

SC Laboratorio di Genetica, Ospedale Galliera, Genova; 2 Laboratorio di Genetica; 3 Unità Alzheimer, I.R.C.C.S. “San 

Giovanni di Dio”, Fatebenefratelli, Brescia; 4 SSD Genetica Medica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 5 Dipartimento 

di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Sezione di Biologia e Genetica, Università di Brescia; 6 Dipartimento di 

Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Università di Genova 

I GENOTIPI COMPLESSI NELLA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA: UN MARKER DI 

“DISEASE SEVERITY” 

S. Bardi*, L.Berti*, F. Girolami*, M.Trafeli*, A. Mariottini*, I. Olivotto°, F. Torricelli* 

*SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze; °Centro di Riferimento Regionale delle Cardiomiopatia, AOU 

Careggi, Firenze 

IL REGISTRO ITALIANO DELLA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA 

F. Girolami*, S. Bardi*, L. Berti*, F. Torricelli*, M. Iascone°, D. Marchetti°, L. Pezzoli°, 

A.R. Lincesso°, M.I. Parodi^, M. Cecconi^, M.L. Galli^, L. Perroni^ 

*SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze; °Laboratorio Genetica Medica, Ospedali Riuniti, Bergamo; 

^Laboratorio Genetica, Ospedale Galliera, Genova 

FARMACOGENETICA E TERAPIA DEL DOLORE 

Giuliani C.*, Cavallo G.*, Lari A.*, Iaquinta G.*, Vellucci R.§, Mediati R.D.§, Aloisi A.M.**, 

Paolicchi A.°, Messeri A.°°, Scollo Abeti M. à , Guidi G. # , Torricelli F.* 

*SOD Diagnostica Genetica, A.O.U. Careggi, Firenze; §Cure Palliative e Terapia del Dolore, A.O.U. Careggi, 

Firenze; **Dipartimento di Fisiologia, Sezione Neuroscienze e Fisiologia Applicata, Università di Siena; °Sezione 

Dipartimentale Anestesia, Ospedale senza Dolore, A.O.U. Pisana, Pisa; °°Unità Cure Palliative, A.O. Meyer, Firenze; 

à 

Servizio Terapia del dolore, A.O. Meyer, Firenze; # Commissione regionale di Coordinamento per le azioni di lotta 

al dolore, Regione Toscana 

205 

206 

207 

208 

209 

210 

211 

212 

PATTERN DI ESPRESSIONE DI microRNA IN GLIOMI PEDIATRICI DI ALTO GRADO 

L. Giunti 1 , I. Sardi 2 , S. Gelmini 3 , D. Rossi Degli Innocenti 4 , A.M. Buccoliero 4 , M. Aricò 2 , 

C. Orlando 3 , M. Genuardi 1,5 

1 

UO Genetica Medica, AOU Meyer, Firenze; 2 UO Oncoematologia, AOU Meyer, Firenze; 3 Unita' di Biochimica 

Clinica, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università degli Studi di Firenze, Firenze; 4 Dipartimento Area 

Critica Medico Chirurgica, Sezione di Anatomia Patologica, Firenze; 5 Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, 

Sezione di Genetica Medica, Università degli Studi di Firenze, Firenze 

ANALISI FUNZIONALE DI POLIMORFISMI NELL’IVS1 DEL GENE PROP-1 (PROPHET 

OF PIT-1) ASSOCIATI AL DEFICIT COMBINATO DI ORMONE DELLA CRESCITA (CPHD) 

M. Godi 1 , S. Mellone 1 , L. Tiradani 1 , R. Marabese 1 , G. Bona 2 , M. Giordano 1 

1 

Università del Piemonte Orientale, Dipartimento di Scienze Mediche, Laboratorio di Genetica Umana, Novara; 

2 

Università del Piemonte Orientale, Dipartimento di Scienze Mediche, Unità di Pediatria, Novara 

STUDIO MULTICENTRICO EUROPEO DI VALIDAZIONE DELLA PIATTAFORMA BACS 

ON BEADS PER LA DIAGNOSI RAPIDA DI MICRODELEZIONI E ANEUPLOIDIE SU 

CAMPIONI PRENATALI 

F.R. Grati 1 , F. Vialard 2 , S. De Toffol 1 , D. Molina-Gomes 2 , L. Marcato 1 , A. Aboura 3 , 

C. Le Sciellour 2 , F. Bru 2 , B. Grimi 1 , F. Maggi 1 , S. Gross 4 , G. Simoni 1 

1 

TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A., Research and Development, Cytogenetics and Molecular Biology, 

Busto Arsizio, Varese; 2 Laboratoire d'Histologie, Embryologie, Biologie de la Reproduction, Cytogénétique et 

Génétique Médicale, CHI de Poissy-Saint Germain, France; 3 Department of Cytogenetics, Robert Debré Hospital, 

Paris, France; 4 Department of Obstetrics and Gynecology, North Bronx Healthcare Network, Albert Einstein 

College of Medicine of Yeshiva University, Bronx, New York 

ANALISI ARRAY-CGH E RIARRANGIAMENTI GENOMICI A MOSAICO 

E. Grosso 1 , E. Di Gregorio 2 , G. D'Alessandro 1 , F. Talarico 1 , P. Bibbò 1 , A. Zonta 2 , N. Migone 1,2 , 

A. Brusco 1,2 

1 

SCDU Genetica Medica, AOU S. Giovanni Battista di Torino; 2 Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, 

Università di Torino 

CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA DI DUE PAZIENTI CON IPOMELANOSI DI ITO: 

RISCONTRO DI CARIOTIPO TETRAPLOIDE A MOSAICO 

G. Gai 1 , A. Zonta 1 , E. Savin 2 , V.G. Naretto 1 , P. Albini 3 , E. Colombo 2 , N. Migone 1,2 , E. Grosso 2 

1 

Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino; 2 SCDU Genetica Medica, AOU S. Giovanni 

Battista di Torino; 3 Dermatologia Infantile, AOU S. Giovanni Battista di Torino 

CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA DI UN CASO DI ANEUPLOIDIA VARIEGATA A 

MOSAICO 

V.G. Naretto 1 , E. Grosso 2 , F. Fiocchi 2 , A. Carbone 2 , M.C. Paradiso 2 , T. Scopacasa 2 , G. Gai 1 , 

N. Migone 1,2 

1 

Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino; 2 SCDU Genetica Medica, AOU S. Giovanni 

Battista di Torino 

ITTIOSI X-LINKED E ALTRE PATOLOGIE ASSOCIATE A DEFICIT DI ESTRIOLO NON 

CONIUGATO (uE3): STUDIO RETROSPETTIVO DI 108 GRAVIDANZE 

V.G. Naretto 1 , D.C. Dall'Amico 2 , E. Dragone 3 , M. Ferrone 3 , A. Bonvicino 4 , P. Puccinelli 2 , 

C. Bollati 2 , M. Amione 3 , C. Arduino 3 , N. Migone 1,3 , E. Grosso 3 

1 

Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino; 2 Dipartimento di Diagnostica e Servizi, AO 

OIRM-S.Anna, Torino; 3 SCDU Genetica Medica, AOU S. Giovanni Battista di Torino; 4 SCDU Dermatologia, AOU S. 

Giovanni Battista di Torino 

UN NUOVO TEST DI SCREENING PER LA SINDROME DI DOWN: IL CROSSTRIMESTER 

TEST 

P. Guanciali Franchi, I. Iezzi, A. Soranno, D. Coraggio, E. Morizio, M. Alfonsi, G. Calabrese, 

G. Palka 

Dipartimento di Scienze Biomediche, Sezione di Genetica Medica, Università "G. D'Annunzio", Chieti 

POSTER

60 61 

213 

214 

215 

216 

217 

218 

219 

220 

EFFETTO PLEIOTROPICO DI SNPs ED APLOTIPI DELLA REGIONE 8q24 

Guarrera S. 1 , Ricceri F. 1,2 , Polidoro S. 1 , Sacerdote C. 1,3 , Allione A. 1 , Russo A. 1 , Van Veldhoven 

K. 1 , Voglino F. 1,2 , Krogh V. 4 , Tumino R. 5 , Panico S. 6 , Palli D. 7 , Vineis P. 1,8 , Matullo G. 1,2 

1 

Human Genetics Foundation, Torino; 2 Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino; 3 CPO 

Piemonte, Torino; 4 Istituto Nazionale dei Tumori, Milano; 5 Registro Tumori, Ragusa; 6 Dipartimento di Medicina 

Clinica e Sperimentale, Università Federico II, Napoli; 7 Unità di Epidemiologia Molecolare e Nutrizionale, ISPO, 

Firenze; 8 Imperial College London 

STUDIO MOLECOLARE DEL GENE JAG1 NELLA TETRALOGIA DI FALLOT 

V. Guida 1 , F. Chiappe 2 , R. Ferese 1,3 , G. Usala 2 , C. Iannascoli 1 , M.C. Digilio 4 , R. Mingarelli 1 , 

B. Marino 5 , M. Uda 2 , A. De Luca 1 , B. Dallapiccola 4 

1 

Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, IRCCS, San Giovanni Rotondo; 2 INN-CNR, Cagliari; 3 Dipartimento di 

Medicina Sperimentale, Università “Sapienza”, Roma; 4 Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma 

PRIMO CASO RIPORTATO DI ISODISOMIA UNIPARENTALE DEL CROMOSOMA 13 

ALLA BASE DELL’ATASSIA AUTOSOMICA RECESSIVA DI CHARLEVOIX-SAGUEN 

L. Anesi 1 , P. de Gemmis 1 , M. Pandolfo 2 , U. Hladnik 1 

1 

Unità di Genetica, Istituto per le Malattie Rare “Mauro Baschirotto” - B.I.R.D., Costozza di Longare (VI); 2 Service de 

Neurologie, Hôpital Erasme - Université Libre de Bruxelles 

GRANDI DELEZIONI DEL GENE AVPR2 COINVOLTE NELL’EZIOPATOGENESI DEL 

DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO 

P. de Gemmis, L. Anesi, U. Hladnik 

Unità di Genetica, Istituto per le Malattie Rare “Mauro Baschirotto” - B.I.R.D., Costozza di Longare (VI) 

REPORT DI UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE PAX3 ALLA BASE DELLA 

SINDROME DI WAARDENBURG DI TIPO I IN UN PAZIENTE ITALIANO 

P. de Gemmis, S. Berto, L. Anesi, U. Hladnik 


SINDROME DI LESCH-NYHAN: IDENTIFICAZIONE DEI PUNTI DI ROTTURA NELLE 

GROSSE DELEZIONI DEL GENE HPRT1 

L. Anesi, E. Lorenzetto, P. de Gemmis, U. Hladnik 


MUTAZIONI NEL GENE TMEM216 INTERFERISCONO CON LA CILIOGENESI 

E CAUSANO SINDROME DI JOUBERT, SINDROME DI MECKEL E PATOLOGIE 

CORRELATE 

M. Iannicelli 1 , F. Brancati 1,2 , C. Logan 3 , S. Mougou-Zerelli 4 , J. Silhavy 5 , L. Travaglini 6 , 

A. Mazzotta 1 , B. Dallapiccola 6 , C.A. Johnson 3 , T. Attié-Bitach 4 , J.G. Gleeson 5 , E.M. Valente 1,8 

1 

Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico “Casa Sollievo della Sofferenza,” San Giovanni Rotondo; 

2 

Dipartimento di Scienze Biomediche, Università “G. d’Annunzio”, Chieti; 3 Sezione di Oftalmologia e Neuroscienze, 

“Wellcome Trust Brenner Building”, Istituto di Medicina Molecolare, Ospedale Universitario St. James’s, Leeds, UK; 

4 

Dipartimento di Genetica, INSERM U781, Ospedale “Necker-Enfants Malades”, Università Cartesio di Parigi, Parigi, 

Francia; 5 Laboratorio di Neurogenetica, Istituto di Medicina Genomica, Dipartimento di Neuroscienze e Pediatria , 

Istituto Medico Howard Hughes, Università della California, San Diego, California, USA; 6 Istituto di Ricovero e Cura 

a Carattere Scientifico “Ospedale Bambino Gesù”, Roma; 8 Dipartmento di Scienze Mediche e Chirurgia Pediatrica, 

Università di Messina, Messina 

CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICO-MOLECOLARE IN PAZIENTI CON MIELOMA 

MULTIPLO 

G. Iaquinta*, D. Gargano*, A. Lari*, S. Bonifacio*, S. Cascella*, F. Cutinelli*, F. Torricelli* 

*SOD Diagnostica Genetica, A.O.U. di Careggi, Firenze 

221 

222 

223 

224 

225 

226 

227 

GENETIC DIAGNOSIS OF PEDIATRIC ISOLATED DILATED CARDIOMYOPATHY USING 

MASSIVELY PARALLEL SEQUENCING 

M. Iascone 1 , M.E. Sana 2 , A. Fontana 3 , D. Marchetti 1 , A.R. Lincesso 1 , L. Galletti 3 , L. Pezzoli 1 , 

G. Previtali 1 , F. Cattonaro 4,5 , S. Volinia 2 , P. Ferrazzi 3 and O. Zuffardi 6 

1 

USSD Laboratorio di Genetica Medica, Ospedali Riuniti di Bergamo; 2 DAMA (DAta Mining for Analysis of DNA), 

Dipartimento di Morfologia ed Embriologia, Università di Ferrara; 3 Dipartimento Cardiovascolare, Ospedali 

Riuniti, Bergamo; 4 Istituto di Genomica Applicata, Udine; 5 IGA Technology Services Srl, Udine; 6 Genetica Medica, 

Università di Pavia 

MASSIVELY PARALLEL SEQUENCING OF 36 GENES IN HYPERTROPHIC 

CARDIOMYOPATHY 

L. Pezzoli 1 , M.E. Sana 2 , N. Felice 3,4 , F. Girolami 5 , M.I. Parodi 6 , D. Marchetti 1 , F. Cattonaro 4,7 , 

A.R. Lincesso 1 , S. Volinia 2 , L. Perroni 6 , F. Torricelli 5 , M. Iascone 1 

1 

USSD Laboratorio di Genetica Medica, Ospedali Riuniti di Bergamo; 2 DAMA (DAta Mining for Analysis of DNA), 

Dipartimento di Morfologia ed Embriologia, Università di Ferrara; 3 Dipartimento di Scienze Agrarie ed Ambientali, 

Università di Udine; 4 Istituto di Genomica Applicata, Udine; 5 SOD Genetica Medica, Ospedale Careggi, Firenze; 

6 

Laboratorio di Genetica Umana, Ospedale Galliera, Genova; 7 IGA Technology Services Srl, Udine 

UN NUOVO MODELLO CELLULARE PER LO STUDIO DEI MECCANISMI PATOGENETICI 

DELLA SINDROME DI JOUBERT E ALTRE CILIOPATIE 

B. Illi*, S. Romani* and E.M. Valente 

IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG), Laboratorio Mendel, Unità di Neurogenetica 

*I due autori hanno contribuito in ugual misura a questo lavoro. 

IL COMUNE POLIMORFISMO K897T AUMENTA IL RISCHIO DI ARITMIE SEVERE 

NELL’INFARTO MIOCARDICO ACUTO 

R. Insolia 1,2 , L. Crotti 1,3 , M. Pedrazzini 2 , A. Ghidoni 2 , A. Mugione 2 , G.M. De Ferrari 3 , F. Dagradi 1 , 

S. Viskin 4 , C. Antzelevitch 5 , P.J. Schwartz 1,3,6 

1 

Dipartimento di Scienze Ematologiche, Pneumologiche, Cardiovascolari, Mediche e Chirurgiche, Sezione di 

Cardiologia, Università degli studi di Pavia, Pavia; 2 Laboratorio di Cardiologia Molecolare, Fondazione IRCCS 

Policlinico San Matteo, Pavia; 3 Dipartimento di Cardiologia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; 

4 

Centro di Scienze Mediche, Tel-Aviv, Israele; 5 Laboratorio di Ricerca Medica, Utica, NY; 6 Laboratorio di Genetica 

Cardiovascolare, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano 

DUE NUOVE VARIANTI DEI GENI DELTA GLOBINICI: L’Hb A2- PORDENONE E L’Hb 

A2-ASTI 

D. Leone, G. Ivaldi, D. Pascotto, M. Moruzzi, D. Coviello 

Laboratorio di Genetica, Ospedali Galliera, Genova 

ANOMALIE DELLA DIFFERENZIAZIONE SESSUALE SU BASE GENETICA IN UN 

CAMPIONE DI 31 CASI 

La Rovere R. 1 , Sedda S. 2 , Stilla P. 1 , Tumini S. 3 , Guanciali Franchi P. 1 , Calabrese G. 1 , Palka G. 1 , 

Stuppia L. 1 

1 

Dipartimento di Scienze Biomediche, Università “G. d’Annunzio”, Chieti-Pescara; 2 Dipartimento di Scienze 

Biomediche e Biotecnologie, Università di Cagliari; 3 Dipartimento di Pediatria, Università “G. d’Annunzio”, Chieti- 

Pescara 

UN NUOVO CASO DI TRASLOCAZIONE Xp;Yq IN UNA BAMBINA CON RITARDO 

MENTALE 

D. La Rovere 1 , C. Palka 1 , S. Sedda 2 , M. Alfonsi 1 , D. Fantasia 1 , A. Mohn 3 , F. Chiarelli 3 , 

L. Stuppia 1 , P. Guanciali Franchi 1,4 , G. Calabrese 1,4 , G. Palka 1,4 

1 

Dipartimento di Scienze Biomediche, Sezione di Genetica Medica, Università “G. D’Annunzio”, Chieti; 2 P.O. 

Binaghi, Dipartimento di Scienze Mediche Internistiche, Università degli Studi di Cagliari; 3 Dipartimento di 

Pediatria, Università “G. d’Annunzio”, Chieti; 4 Servizio di Genetica Medica, Ospedale Civile "Spirito Santo", Pescara 

POSTER

62 63 

228 

229 

230 

231 

232 

233 

234 

NUOVO CASO FAMILIARE DI MICRODELEZIONE 15q11.2 FRA BP1 E BP2 NELLA 

REGIONE CRITICA PWS/ANGELMAN 

E. Lapi 1 , I. Sani 1 , M. Pantaleo 1 , S. Romano 2 , S. Guarducci 1 , S. Giglio 1 , M. Genuardi 1,2 

1 

UO Genetica Medica, AOU Meyer, Firenze; 2 Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Sezione di Genetica Medica, 

Università degli Studi di Firenze, Firenze 

ANALISI DEL CHIMERISMO MEDIANTE STR 

A. Lari*, S. Iozzi*, G. Iaquinta*, M. Trafeli*, I. Giotti*, B. Minuti*, S. Guidi°, F. Torricelli* 

*SODC Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze; °SODC Ematologia, AOU Careggi, Firenze 

IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA VARIANTE DI SUSCETTIBILITA DELLA 

DEGENERAZIONE MACULARE LEGATA ALL’ETA 

T. Lepre 1 , S. Zampatti 1 , C. De Felici 2 , F. Missiroli 2 , E. Giardina 1 , F. Ricci 2 , G.Novelli 1,3 

1 

Università degli Studi di Roma Tor Vergata, Centro di Eccellenza per lo Studio del Rischio Genomico in Patologie 

Complesse Multifattoriali; 2 U.O. S.D. di Patologia Retinica Fondazione PTV, “Policlinico Tor Vergata”, Roma; 3 Division 

of Cardiovascular Medicine, Department of Medicine, University of Arkansas for Medical Sciences, Little Rock, AR 

STUDIO DELL’INTERAZIONE GENI-AMBIENTE PER LA VALUTAZIONE DEL RISCHIO 

INDIVIDUALE ALLA DEGENERAZIONE MACULARE LEGATA ALL’ETA’ 

T. Lepre 1 , S. Zampatti 1 , C. De Felici 2 , F. Missiroli 2 , E. Giardina 1 , F. Ricci 2 , G. Novelli 1,3 

1 


Complesse Multifattoriali; 2 U.O.S.D. di Patologia Retinica Fondazione PTV, “Policlinico Tor Vergata”, Roma; 3 Division 

of Cardiovascular Medicine, Department of Medicine, University of Arkansas for Medical Sciences, Little Rock, AR 

VALUTAZIONE DEL RISCHIO INDIVIDUALE PER PSORIASI E PSORIASI ARTROPATICA 

MEDIANTE ANALISI FAMILIARE, GENETICA ED AMBIENTALE 

T. Lepre 1 , R. Cascella 1 , S. Zampatti 1 , M. Canale 1 , C. Nardis 1 , C. Perricone 2 , A.G. Galluccio 3 , 

A. Mazzotta 4 , E. Giardina 1 , S. Chimenti 4 , G. Novelli 1,5 

1 


Complesse Multifattoriali; 2 Reumatologia, Dipartimento di Clinica e Terapia Medica, Sapienza Università di Roma; 

3 

U.O. di Dermatologia Ospedale "S.Cuore di Gesù", Fatebenefratelli, Benevento; 4 Dipartimento di Dermatologia, 

Università di Tor Vergata; 5 Division of Cardiovascular Medicine, Department of Medicine, University of Arkansas 

for Medical Sciences, Little Rock, AR 

ANALISI DEL GENE SOS1 NELLA SINDROME DI NOONAN E NELLE CARDIOPATIE 

CONGENITE ISOLATE 

F. Lepri 1 , A. De Luca 1 , C. Rossi 2 , G. Baldassarre 3 , F. Pantaleoni 4 , V. Fodale 4 , M. Dentici 1 , 

M. Bonaguro 2 , P. Daniele 1 , M. Digilio 5 , G. Zampino 6 , A. Selicorni 7 , F. Stanzial 8 , F. Faravelli 9 , 

I. Kavamura 10 , G. Neri 11 , M. Faienza 12 , A. Pilotta 13 , M. Silengo 3 , B. Marino 14 , G. Ferrero 3 , 

B. Dallapiccola 15 , M. Tartaglia 4 

1 

Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, IRCCS, San Giovanni Rotondo; 2 U.O.di Genetica Medica, Policlinico S. 

Orsola-Malpighi, Bologna; 3 Dipartmento di Pediatria, Università di Torino, Torino; 4 Dipartimento di Ematologia, 

Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Roma; 5 Dipartmento di Genetica Medica, Ospedale 

Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma; 6 Istituto di Clinica Pediatrica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma; 

7 

Clinica Pediatrica I, IRCCS, Fondazione Policlinico Milano; 8 Servizio Multizonale di Consulenza Genetica, Ospedale 

di Bolzano; 9 S.C Genetica Umana, Ospedali Galliera, Genova; 10 Medical Genetics, Federal University of Sao Paulo, 

Sao Paulo, Brazil; 11 Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma; 12 Dipartimento di 

Biomedicina dell'Età evolutiva, Università di Bari, Bari; 13 Auxoendocrinologia, Ospedale Pediatrico, Brescia; 

14 

Dipartimento di Pediatria, Università “Sapienza”, Roma; 15 Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma 

IFRD1: POSSIBILE GENE MODIFICATORE DELLA MALATTIA POLMONARE IN FIBROSI 

CISTICA 

A.R. Lo Presti 1 , F. Belpinati 1 , M.D. Bettin 1 , G. Malerba 1 , L. Xumerle 1 , C. Bombieri 1 , 

C. Castellani 2 , P.F. Pignatti 1 

1 

Sezione di Biologia Genetica, Dipartimento di Scienze della Vita e della Riproduzione, Università degli Studi di 

Verona; 2 Centro Regionale Fibrosi Cistica del Veneto, Verona 

235 

236 

237 

238 

239 

240 

RICERCA DI BIOMARKERS PLASMATICI ED URINARI IN PAZIENTI AFFETTI DA 

ESOSTOSI MULTIPLE EREDITARIE 

A. Parra 1 , A.J. Lepedda 2 , M.Tremosini 1 , M. Locatelli 1 , M. Formato 2 e L. Sangiorgi 1 

1 

Istituto Ortopedico Rizzoli, S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Bologna; 2 Dip. Scienze 

Fisiologiche, Biochimiche e Cellulari, Università di Sassari, Sassari 

VISITA PLURISPECIALISTICA PER PAZIENTI AFFETTI DA OSTEOGENESI IMPERFETTA 

(OI) 

M. Tremosini 1 , V. Gentile 1 , M. Locatelli 1 , P. Fraschini 2 , L. Sangiorgi 1 

1 

S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna; 2 Centro di 

Riabilitazione Funzionale, IRCCS Eugenio Medea, Associazione La Nostra Famiglia, Bosisio Parini (LC) 

LA DELEZIONE DEI GENI ZIC1 E ZIC4 IN 3q24 NON È COSTANTEMENTE ASSOCIATA 

ALLA MALFORMAZIONE DI DANDY-WALKER 

S. Loddo 1 , A. Ferraris 1 , L. Bernardini 1 , A. Capalbo 1 , L. Travaglini 2 , G. Zanni 2 , M. Di Sabato 3 , 

S. Tumini 4 , A. Novelli 1 , V. Sabolic 5 , E. Bertini 2 , B. Dallapiccola 2 , E.M. Valente 1,6 

1 

Laboratorio Mendel, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG); 2 IRCCS Ospedale 

Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 3 Dip. di Scienze Neurologiche e Psichiatriche dell’Età Evolutiva, Università 

Sapienza, Roma; 4 Servizio di Endocrinologia Pediatrica, Università G. D’Annunzio, Chieti; 5 St. Cyril and Methodius 

University, Skopje, Macedonia; 6 Dip. di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche, Università di Messina 

ESPRESSIONE DI SMN E PLS3 IN SOGGETTI AFFETTI DA ATROFIA MUSCOLARE 

SPINALE E IN OMOZIGOTI DI DELEZIONE DI SMN1 NON SINTOMATICI 

G. Dubsky de Wittenau 1 , S. Radovic 2 , N. Passon 1 , R. Ravazzolo 3 , G. Damante 1,4 , I.R. Lonigro 1,4 

1 

Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biomediche, Università, Udine; 2 Dipartimento di Scienze Agrarie ed 

Ambientali, Università, Udine; 3 U.O. di Genetica Molecolare, Ospedale Gaslini, Università, Genova; 4 A.O.U. “Santa 

Maria della Misericordia”, Udine 

CONTRIBUTO ALLA DEFINIZIONE DI CRITERI DI SELEZIONE PER L'ANALISI 

MUTAZIONALE DEL GENE FLCN, RESPONSABILE DELLA SINDROME DI BIRT-HOGG- 

DUBE' 

A. Maffé 1 , B. Toschi 2 , G. Circo 3 , D. Giachino 4 , S. Giglio 2 , A. Rizzo 5 , A. Carloni 6 , V. Poletti 7 , 

S. Tomassetti 7 , L. Inaudi 1 , S. Orsini 1 , S. Ribero 1 , M. Zuccarofino 1 , B. Bossi 1 , C. Ginardi 1 , 

S. Ungari 1 , M. Genuardi 2 

1 

S.S. Genetica e Biologia Molecolare, A.O. S. Croce e Carle di Cuneo, Cuneo; 2 Dipartimento Fisiopatologia Clinica, 

Università degli Studi di Firenze, Firenze; 3 Pediatria, P. O. Muscatello di Augusta AUSL n. 8, Siracusa; 

4 

Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino, Torino; 5 Servizio di Anatomia Patologica, 

Ospedale San Giacomo, Castelfranco Veneto; 6 U.O. di Radiologia, A.O. Santa Maria di Terni, Terni; 7 S.C. 

Pneumologia Interventistica, Ospedale G.B. Morgagni, Forlì 

LA PERDITA DI ATTIVITA' CHINASICA DI PAK3 DETERMINA UNA NUOVA FORMA DI 

NEUROITTIOSI X-LINKED 

P. Magini 1 , T. Pippucci 1 , S. Coppola 2 , E. Stellacci 3 , R. Zuntini 1 , S. Miccoli 1 , E. Pompilii 1 , 

C. Graziano 1 , G. Cenacchi 4 , I. Neri 5 , C. Garone 6 , D.M. Cordelli 6 , V. Marchiani 6 , R. Bergamaschi 7 , 

G. Neri 8 , O. Zuffardi 9 , L. Mazzanti 10 , A. Patrizi 5 , E. Franzoni 6 , G. Romeo 1 , M. Tartaglia 3 , M. Seri 1 

1 

U.O. Genetica Medica, Università di Bologna, Bologna; 2 Centro Nazionale per le Malattie Rare, Istituto Superiore 

di Sanità, Roma; 3 Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, 

Roma; 4 Anatomia e Istologia Patologica, Università di Bologna, Bologna; 5 Dermatologia, Policlinico S. Orsola- 

Malpighi, Bologna; 6 Neuropsichiatria Infantile e Disturbi Comportamento Alimentare, Policlinico S. Orsola- 

Malpighi, Bologna; 7 SSD Pronto Soccorso Pediatrico e Pediatria d'Urgenza, Policlinico S. Orsola-Malpighi, Bologna; 

8 

Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma; 9 Dipartimento di Biologia Generale e 

Genetica Medica, Università di Pavia, Pavia, 10 Ambulatorio di Auxologia, Sindromologia e Malattie Rare, Policlinico 

S. Orsola-Malpighi, Bologna 

POSTER

64 65 

241 

242 

243 

244 

245 

246 

247 

248 

249 

CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DEL GENE SGCE IN UNA CASISTICA DI 

PAZIENTI CON DISTONIA MIOCLONICA 

M. Magliozzi 1 , M. Carecchio 2 , M. Bonetti 1 , A. Ferraris 1 , I. Torrente 1 , K.P. Bhatia 2 , E.M. Valente 1,3 

1 

IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Laboratorio Mendel, San Giovanni Rotondo; 2 Institute of Neurology, Londra; 

3 

Dip. di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche, Università di Messina, Messina 

APPLICATION OF SNP-ARRAYS, FISH AND GENOTYPECOLOUR IN MOLECULAR 

DIAGNOSIS OF MENTAL RETARDATION 

C. Magri 1 , G. Piovani 1 , M. Traversa 1 , V. Bertini 1 , A. Pilotta 2 , S. Barlati 1 

1 

Sezione di Biologia e Genetica, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di 

Brescia, Brescia; 2 Centro di Auxoendocrinologia, Ospedale dei Bambini di Brescia, Brescia 

ANALISI FUNZIONALE CON MINIGENE DELLA VARIANTE GENOMICA IVS25-1G>A 

DEL GENE MYBPC3 

E. Maioli*, M. Marino°, M.I. Parodi*, M. Cecconi*, M.L. Galli*, F. Formisano^, 

M. Castagnetta*, D. Coviello*, P. Spirito^, L. Perroni* 

*S.C. Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera, Genova; ^S.C. Cardiologia, E.O. Ospedali Galliera, 

Genova; °Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica, Istituto G. Gaslini, Genova 

SOVRACCARICO DI FERRO DI TIPO AFRICANO: EMOCROMATOSI EREDITARIA TFR2 - 

CORRELATA IN UN INDIVIDUO ORIGINARIO DEL BURUNDI 

S. Majore 1 , B.M. Ricerca 2 , F.C. Radio 1 , F. Binni 1 , C. De Bernardo 1 , P. Grammatico 1 

1 

U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Molecolare, “Università di Roma-Sapienza”, A.O. 

San Camillo-Forlanini, Roma; 2 Ematologia, “Università Cattolica del Sacro Cuore”, Policlinico A. Gemelli, Roma 

DIAGNOSI PRENATALE DI 103 CROMOSOMI MARCATORI SOVRANNUMERARI 

DE NOVO: ORIGINE CROMOSOMICA, FREQUENZE E STRATEGIE DI 

CARATTERIZZAZIONE 

F. Malvestiti 1 , S. De Toffol 1 , S. Chinetti 1 , B. Grimi 1 , C. Agrati 1 , S. Milani 1 , E. Gaetani 1 , A. Trotta 1 , 

R. Liuti 1 , A. Di Meco 1 , G. Frascoli 1 , F. Maggi 1 , G. Simoni 1 , F.R. Grati 1 

1 

Ricerca e Sviluppo, Laboratorio di Citogenetica e Biologia Molecolare, TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A., 

Busto Arsizio, Varese 

DOPPIA TRASLOCAZIONE (7;13 e 11;15) CON DELEZIONE DI 3.4 Mb IN 13q12.2 

ASSOCIATA AD IPOTONIA E RITARDO DELLO SVILUPPO PSICOMOTORIO 

G. Mandrile 1 , E. Di Gregorio 2 , A.Calcia 2 , A. Brussino 2 , E. Grosso 2 , D.Giachino 1 , A. Brusco 2 

1 

SSD Genetica Medica, AOU S. Luigi Gonzaga, Orbassano (TO); 2 Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, 

Università di Torino 

IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE HAIRLESS 

S. Nucara 1 , G. Mangone 1 , E. Colao 1 , T. Longo 1 , A. Laria 1 , M.D. Nocera 1 , F. Fabiani 2 , F. Baudi 2 , 

P. Malatesta 1 , N. Perrotti 1 , F. Trapasso 1 

1 

Università degli Studi "Magna Graecia" di Catanzaro, Scuola di Specializzazione in Genetica Medica; 2 Università 

degli Studi "Magna Grecia" di Catanzaro, Laboratorio Tumori Ereditari 

UN CASO DI ERMAFRODITISMO VERO 

G. Mangone 1 , E. Colao 1 , M.D. Nocera 1 , E. Tucci 1 , S. Tammaro 1 , A. Laria 1 , P. De Fazio 2 , 

F. Trapasso 1 , N. Perrotti 1 , P. Malatesta 1 

1 

Università degli Studi "Magna Graecia" di Catanzaro, Scuola di Specializzazione in Genetica Medica; 2 Università 

degli Studi " Magna Graecia" di Catanzaro, Scuola di Specializzazione in Psichiatria 

IMPACT OF THE 1354C>T POLYMORPHISM IN THE SEROTONIN 2A RECEPTOR GENE 

ON AGE AT ONSET BUT NOT ON COGNITIVE PERFORMANCE IN PATIENTS WITH 

TEMPORAL LOBE EPILEPSY 

1 

I. Manna, 1-2 A. Labate, 3 U. Aguglia, 2 L. Mumoli, 2 G. Palamara, 1-2 A. Fratto, 1 F. Condino, 

1 

G. Di Palma, 2-4 A. Quattrone, 1-2 A. Gambardella 

1 

Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Piano Lago di Mangone, Cosenza; 2 Institute 

of Neurology, University Magna Graecia, Catanzaro; 3 Regional Epilepsy Centre, Hospital of Reggio Calabria; 

4 


250 

251 

252 

253 

254 

255 

256 

LA SINDROME DI PITT-HOPKINS SI DELINEA COME UNA SPECIFICA ENTITÀDI 

ENCEFALOPATIA NON PROGRESSIVA: DESCRIZIONE DI 12 CASI ITALIANI E 

PROPOSTA DI UNO SCORE CLINICO PER IL TEST GENETICO DI ELEZIONE 

G. Marangi 1 , S. Ricciardi 1 , D. Orteschi 1 , S. Lattante 1 , M. Murdolo 1 , C. Biscione 1 , R. Lecce 2 , 

P. Chiurazzi 1 , C. Romano 3 , D. Greco 3 , R. Pettinato 3 , G. Sorge 4 , C. Pantaleoni 5 , E. Alfei 5 , 

A. Zanin 6 , C. Magnani 7 , P. Bonanni 8 , F. Martinez 8 , D. Battaglia 9 , G. Vasco 9 , D. Rettori 9 , G. Neri 1 , 

M. Zollino 1 

1 

Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma; 2 U.O.S.A. Genetica Medica, Centro per la 

Tutela della Salute della Donna, Sant’Anna, Roma; 3 U.O.C. di Pediatria e Genetica Medica, I.R.C.C.S. Associazione 

Oasi Maria Santissima, Troina; 4 Dipartimento di Pediatria, Università di Catania, Catania; 5 Unità di Neurologia 

dello Sviluppo, Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano; 6 Servizio di Neurologia Pediatrica, La Clinica Pediatrica, 

Università degli Studi di Padova, Padova; 7 Dipartimento di Pediatria, Ospedale Universitario di Parma, Parma; 

8 

Neuropsichiatria Infantile, I.R.C.C.S. “E. Medea”, Conegliano; 9 Unità di Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento di 

Pediatria, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma 

CARATTERIZZAZIONE FUNZIONALE DI 5 VARIANTI DEL GENE CASR IN SOGGETTI 

AFFETTI DA EPILESSIA MIOCLONICA IDIOPATICA 

D. Marchese 1 , V. Guarnieri 1 , F. Baorda 1 , M. Carella 1 , D.E.C. Cole 2 , G.N. Hendy 3 , A. Scillitani 4 

1 

Laboratorio di Genetica Medica e 4 UO di Endocrinologia, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni 

Rotondo (FG); 2 Departments of Laboratory Medicine and Pathobiology, Medicine and Genetics, University of 

Toronto, ON, Canada; 3 Calcium Research Laboratory and Hormones and Cancer Research Unit, Royal Victoria 

Hospital, QC, Canada 

CARATTERIZZAZIONE FUNZIONALE DI DUE NUOVE MUTAZIONI DEL GENE CASR IN 

SOGGETTI AFFETTI DA FHH 

D. Marchese 1 , V. Guarnieri 1 , F. Baorda 1 , M. Coco 2 , C. Battista 3 , L. D’Agruma 1 , M. Carella 1 , 

D.E.C. Cole 4 , G.N. Hendy 5 , A. Scillitani 3 

Laboratorio di: 1 Genetica Medica, 2 Oncologia Molecolare e 3 UO di Endocrinologia IRCCS Casa Sollievo della 

Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG); 4 Departments of Laboratory Medicine and Pathobiology, Medicine and 

Genetics, University of Toronto, ON, Canada; 5 Calcium Research Laboratory and Hormones and Cancer Research 

Unit, Royal Victoria Hospital, QC, Canada 

ESPRESSIONE DEL FATTORE DI TRASCRIZIONE LMX1B NEI TESSUTI E STUDIO DI 

ISOFORME DI SPLICING 

M. Marini 1 , M. Di Duca 3 , A. Puliti 2 , R. Bocciardi 1,2 , M.P. Rastaldi 4 , R. Ravazzolo 1,2 

1 

Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto G. Gaslini, Genova; 2 Dipartimento di Scienze Pediatriche e CEBR, 

Università di Genova; 3 Laboratorio di Fisiopatologia dell’Uremia, Istituto G. Gaslini, Genova; 4 Fondazione IRCCS 

Ospedale Maggiore Policlinico e Fondazione D'Amico per la Ricerca sulle Malattie Renali, Milano 

DUPLICAZIONE DI 53KB IN 4P16.1 IN ASSOCIAZIONE A RITARDO PSICOMOTORIO 

ED EPILESSIA 

G. Marisi 1 , S. Gimelli 2 , M. Petrella 3 , B. Vezzani 1 , S. Egiziano 1 , L. Tognetto 1 , A. Brugnoli 1 , 

E. Ravagnan 3 , L. Santoro 3 , S. Antonarakis 2 , F. Béna 2 , L. Bartoloni 1 

1 

ULSS12 Veneziana, Dipartimento di Patologia Clinica (dir. dott. Massimo Gion), Venezia; 2 Université de Genève, 

Département de Médecine Génétique, Genève; 3 ULSS12 Veneziana, U.O. di Pediatria, Venezia 

SVILUPPO DI UNA METODICA DI HRM (HIGH RESOLUTION MELTING) PER LO 

SCREENING DELLE IPERCOLESTEROLEMIE FAMILIARI 

Marotta R.*, Turri O., Paciurro V., Melzi d’Eril G.V.*, Morandi A., Murano M., Biondi M.L. 

U.O. Diagnostica Molecolare Infettivologica, *Dip. Med., Chir. e Odont., Università degli Studi di Milano, A.O. San 

Paolo, Milano 

DELEZIONE-DUPLICAZIONE DI UN CROMOSOMA 18 IDENTIFICATA IN DIAGNOSI 

PRENATALE E SUA CARATTERIZZAZIONE CON FISH E CGH-ARRAY 

G. Marseglia*, D. Parrini*, G. Nannetti*, M. Betti*, M. Benelli*, A. Magi*, E. Pelo*, S. Carniani*, 

I. Giotti*, F. Torricelli* 

*SODC Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze 

POSTER

66 67 

257 

258 

259 

260 

261 

262 

263 

IDENTIFICAZIONE DI UNA MUTAZIONE FRAMESHIFT DEL GENE GABRG2 IN UNA 

FAMIGLIA GEFS+ 

D. Mei 1 , E. Freri 2 , D. Pucatti 1 , F. Ragona 2 , V. Norci 1 , E. Parrini 1 , T. Granata 2 , R. Guerrini 1,3 

1 

Laboratorio di Neurogenetica, Clinica di Neurologia Pediatrica, AOU Meyer, Firenze; 2 IRCCS National Neurological 

Institute C. Besta, Milano; 3 IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa 

ANALISI I MOLECOLARE DEL GENE PKHD1 IN 25 SOGGETTI AFFETTI DA RENE 

POLICISTICO INFANTILE 

T. Palladino 1 , V. Muscettola 1 , M. Carella 1 ,V. Guarnieri 1 , M. Ciavarella 1 , E. Lapi 2 , M. Giordano 3 , 

P. Sorino 3 , T. Depalo 3 , P. Gasparini 4 , M.G. D’Avanzo 5 , P. Castorina 6 , G. Guanti 7 , L. Zelante 1 , 

S. Melchionda 1 

1 

Servizio di Genetica Medica, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG); 2 Dipartimento Attività 

Integrate di Pediatria Internistica, U.O Genetica Medica, Meyer, Firenze; 3 U.O. Nefrologia e Dialisi Pediatrica, 

Ospedale Pediatrico Giovanni XXII, AO Policlinico Bari; 4 IRCCS Burlo Garofalo, S.O.C. di Genetica Medica Trieste; 

5 

Centro di Genetica Medica, S.G. Moscati, Avellino; 6 IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, U.O. Audiologia, 

Milano; 7 Genetica Medica, Università degli Studi di Bari, Dip. di Biomedicina dell’età evolutiva, Bari 

SINDROME DI NANCE–HORAN. IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE IN 

UNA FORMA FAMILIARE 

M. Ciavarella 1 , L. D’Agruma 1 , M.R. Piemontese 1 , S. Melchionda 1 , L. Zelante 1 

1 

Servizio di Genetica Medica,IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG) 

SVILUPPO DI UN PROTOCOLLO DIAGNOSTICO PER LO SCREENING DI MUTAZIONI 

IN SOGGETTI CON ADPKD. IDENTIFICAZIONE DI NUOVE VARIANTI PATOLOGICHE 

M. Ciavarella 1 , T. Palladino 1 , M. Carella 1 , M.G. D’Avanzo 2 , M. Genuardi 3 , E. Lapi 4 , L. Cavallo 5 , 

L. Zelante 1 , S. Melchionda 1 

1 

Servizio di Genetica Medica, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG); 2 Centro 

di Genetica Medica, S.G. Moscati, Avellino; 3 A.O.U. di Careggi, DAI-10 Biomedicina, SOD Genetica Medica; 

4 

Dipartimento Attività Integrate di Pediatria Internistica, U.O Genetica Medica, Meyer, Firenze; 5 Dipartimento di 

Biomedicina dell’età evolutiva, Università di Bari 

LE MUTAZIONI DEI GENI IDH1 E IDH2 NEI GLIOMI E LORO CORRELAZIONI 

MOLECOLARI 

M. Mellai 1 , A. Piazzi 1 , O. Monzeglio 1 , M. Giordano 2 , P. Cassoni 3 , D. Schiffer 1 

1 

Centro di Neuro-Bio-Oncologia, Fondazione Policlinico di Monza/Università di Torino, Vercelli; 2 Dipartimento di 

Scienze Mediche, Università del Piemonte Orientale, Novara; 3 Dipartimento di Scienze Biomediche e Oncologia 

Umana, Università di Torino, Torino 

CELLULE STAMINALI PLURIPOTENTI INDOTTE (IPS) COME MODELLO PER LO 

STUDIO DELLE VARIANTI DELLA SINDROME DI RETT (CDKL5 E FOXG1) 

I. Meloni 1 , M. Amenduni 1 , R. De Filippis 1 , AYL. Cheung 2,4 , R. Artuso 1 , A. Rosseto 1 , E. Grillo 1 , 

F. Mari 1 , M.A. Mencarelli 1 , M. Pollazzon 1 , J. Hayek 5 , M. Botta 6 , M. Radi 6 , S. Ricciardi 7 , 

V. Broccoli 7 , J. Ellis 2,4 , A. Renieri 1 , F. Ariani 1 

1 

Genetica Medica, Dipartimento di Biologia Molecolare, Università di Siena, Siena; 2 Developmental & Stem 

Cell Biology Program and 3 Ontario Human iPS Cell Facility, SickKids, Toronto, Ontario, Canada; 4 Department of 

Molecular Genetics, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada; 5 Neuropsichiatria Infantile, A.O.U. Senese, 

Siena; 6 Dipartimento Farmaco Chimico Tecnologico, Università di Siena, Siena; 7 Istituto Scientifico San Raffaele, 

Dibit, Milano 

DUE CONSECUTIVE GRAVIDANZE CON TRISOMIA 18 DI ORIGINE PATERNA: 

MOSAICISMO GERMINALE O PREDISPOSIZIONE GENETICA AD ERRORI MEIOTICI 

F. Meloni, P. Moi, F. Sessini, A. Ideo, T. Tuveri, M.T. Scalas, M.C. Rosatelli, D. Gasperini, 

R. Puddu 

II Clinica Pediatrica, Ospedale Microcitemico, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie,Università 

degli Studi di Cagliari 

264 

265 

266 

267 

268 

269 

RIARRANGIAMENTO CROMOSOMICO SUBTELOMERICO DE NOVO ALLA BASE DI UN 

RITARDO NEUROEVOLUTIVO MEDIO GRAVE IN PAZIENTE CON NOTE DISMORFICHE. 

A CASE REPORT 

F. Meloni, P. Moi, F. Sessini, A. Ideo, D. Deiana, S. Rassu, F. Sarra, R. Puddu 

II Clinica Pediatrica, Ospedale Microcitemico, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università 

degli Studi di Cagliari 

DIFETTI DEL TRASPORTATORE DELLA CREATINA IN UNA COORTE DI PAZIENTI 

MASCHI CON RITARDO MENTALE 

M.A. Mencarelli 1 , M. Pollazzon 1 , M. Falco 2 , M. Tassini 3 , A. Vivi 3 , L. Monti 4 , S. Buoni 5 , R. Wevers 6 , 

J. Hayek 5 , F. Mari 1 , M. Fichera 2 , A. Renieri 1 

1 

U.O.C. Genetica Medica, Policlinico Le Scotte, Siena; 2 Laboratorio di Diagnosi Genetica, IRCCS OASI Maria 

Santissima, Troina (EN); 3 Centro Risonanza Magnetica, Policlinico Le Scotte, Siena; 4 U.O.C. Neuroimmagini 

e Neurointerventistica, Policlinico Le Scotte, Siena; 5 U.O.C. Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Le Scotte, 

Siena; 6 Laboratory of Pediatrics and Neurology, Nijmegen Medical Center, Radboud University, Nijmegen, The 

Netherlands 

CARATTERIZZAZIONE DI CELLULE MESENCHIMALI UMANE DA VILLI CORIALI AL 

PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA 

V. Meraviglia 1,2 , M. Vecellio 2 , M. Baccarin 1 , G. Di Rocco 2 , D. Coviello 1 , M.C. Capogrossi 3 , 

C. Gaetano 3 , G. Pompilio 2 , A. Rossini 2 , M. Di Segni 1 

1 

IRCCS Cà Granda - Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; 2 Laboratorio di Biologia Vascolare e Medicina 

Rigenerativa, Centro Cardiologico Monzino, Milano; 3 Laboratorio di Patologia Vascolare, Istituto Dermopatico dell' 

Immacolata, IRCCS, Roma 

c1951+1delG ELASTIN MUTATION CAUSES A WILLIAMS-BEUREN SYNDROME-LIKE 

PHENOTYPE 

B. Augello 1 , M.C. Digilio 2 , M.N. Loviglio 1 , A. Calcagni’ 1 , S. Petrucci 3 , L. Micale 1 , C. Fusco 1 , 

E. D’Addetta 1 , A. Pizzuti 3 , G. Merla 1 

1 

Medical Genetics Unit, IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (Foggia); 2 Department of 

Medical Genetics, Bambino Gesú Hospital, Rome; 3 Department of Experimental Medecine, La Sapienza University 

of Roma 

TRIM8 MODULATES P53 AND ΔNP63α ACTIVITY TO DICTATE CELL CYCLE ARREST 

L. Micale 1 , M.F. Caratozzolo 2,3 , C. Fusco 1 , M.G. Turturo 1 , B. Augello 1 , E. D’Addetta 1 , 

M.N. Loviglio 1 , A. Calcagni 1 , T. Lopardo 4 , A.M. D’Erchia 2 , F. Galli 4 , V. D’Angelo 7 , C. Novielli 8 , 

L. Larizza 8 , L. Guerrini 4 , G. Pesole 2,5 , E. Sbisà 3 , A. Tullo 3 and G. Merla 1 

1 

Medical Genetics Unit, IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (Foggia); 2 Dipartimento di 

Biochimica e Biologia Molecolare “E.Quagliariello”, Bari, Università degli Studi di Bari “A. Moro”; 3 Istituto Tecnologie 

Biomediche ITB, CNR-Bari; 4 Dipartimento di Science Biomolecolari e Biotecnolgie, Università di Milano, Milano; 

5 

Istituto Biomembrane e Bioenergetica IBBE, CNR-Bari, Bari; 6 present address: Telethon Institute of Genetics 

and Medicine (TIGEM), Napoli; 7 Neurosurgery Unit, IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo 

(Foggia); 8 Division of Medical Genetics, San Paolo School of Medicine, University of Milan, Milan 

DALL’ECOGRAFIA PRENATALE ALLA DIAGNOSI MOLECOLARE: NUOVA MUTAZIONE 

DEL GENE P63 CAUSATIVA DI SPLIT HAND/FOOT MALFORMATION 

S. Miccoli 1 , G. Simonazzi 2 , N. Salfi 3 , M.P. Bonasoni 4 , R. Bocciardi 5 , R. Ravazzolo 5 , N. Rizzo 2 , 

G. Romeo 1 , D. Turchetti 1 

1 

U.O. Genetica Medica, Policlinico Sant’Orsola-Malpighi, Bologna; 2 U.O. Medicina dell’Età Prenatale, Policlinico 

Sant’Orsola-Malpighi, Bologna; 3 U.O. Anatomia Patologica, Policlinico Sant’Orsola-Malpighi, Bologna; 4 U.O. 

Anatomia Patologica, Istituto Pediatrico Giannina Gaslini, Genova; 5 S.C. Genetica Molecolare e Citogenetica, 

Istituto Pediatrico Giannina Gaslini, Genova 

POSTER

68 69 

270 

271 

272 

273 

274 

275 

276 

277 

278 

ANALISI MUTAZIONALE DEL GENE DNAH11 IN PAZIENTI CON DISCINESIA CILIARE 

PRIMARIA ATIPICA 

A. Michelucci 1 , M. Pifferi 2 , M.E. Conidi 1 , A.Fogli 1 , F. Baldinotti 1 , R. Maltomini 1 , B. Toschi 1 , 

C. Congregati 1 , A.M. Cangiotti, M. Di Cicco 2 , P. Macchia 2 , P. Simi 1 

1 

U.O.Citogenetica e Genetica Molecolare, A.O.U. Pisa; 2 U.O. Pediatria 1 , A.O.U. Pisa; 3 Servizio di Microscopia 

Elettronica, Istituto di Morfologia Umana Normale, A.O.U. Ancona 

HIGH-RESOLUTION MELTING (HRM) ANALYSIS OF MGMT PROMOTER 

METHYLATION IN COLORECTAL CARCINOMA 

F. Migheli 1,2 , F. Coppedè 2 , E. Tognocchi 2 , G. Orsini 3 , R. Consolini 3 , R. Spisni 1 , P. Miccoli 1 

and L. Migliore 2,4 

1 

Department of Surgery, 2 Department of Human and Environmental Sciences; 3 Department of Pediatrics and 

Reproductive Medicine, University of Pisa and 4 Istituto Toscano Tumori, Firenze 

ASSOCIAZIONE TRA IL GENE PCLO/PICCOLO E IL DISTURBO DEPRESSIVO 

MAGGIORE 

A. Minelli 1,2 , C. Scassellati 1 , M. Bortolomasi 2 , C. Bonvicini 1 , E. Tessari 2 , Gi. Frisoni 3 , 

M. Gennarelli 1,4 

1 

Unità di Genetica, I.R.C.C.S. “San Giovanni di Dio” - Fatebenefratelli, Brescia; 2 Clinica Psichiatrica “Villa Santa 

Chiara”, Verona; 3 LENITEM, I.R.C.C.S. “San Giovanni di Dio” - Fatebenefratelli, Brescia; 4 Dip. di Scienze Biomediche e 

Biotecnologie, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Brescia 

CORRELAZIONE TRA PATTERN PREFERENZIALE DI INATTIVAZIONE DEL 

CROMOSOMA X ED ESPRESSIONE DELL’ALLELE MUTATO DEL GENE ABCD1 IN 

DONNE PORTATRICI DI ADRENOLEUCODISTROFIA X-LINKED 

S. Tabano 1 , E. Salsano 2 , S.M. Sirchia 1 , P. Colapietro 1 , S. Allievi 2 , B. Castellotti 2 , V. Pensato 2 , 

M. Rimoldi 2 , C. Gellera 2 , C. Mariotti 2 , D. Pareyson 2 , G. Uziel 2 , M. Miozzo 1 

1 

Genetica Medica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università degli Studi di Milano, Milano; 

2 

Fondazione IRCCS, Istituto Neurologico C. Besta 

miR-103 E miR-107 SONO COINVOLTI NELLA REGOLAZIONE DELL’ESPRESSIONE DI 

CDK5R1/p35 IMPLICATO NELLA MIGRAZIONE NEURONALE 

S. Moncini 1 , A. Salvi 2 , M. Venturin 1 , A. Nicolin 3 , G. De Petro 2 , S. Barlati 2 , P. Riva 1 

1 

Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano; 2 Divisione di 

Biologia e Genetica, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Brescia; 

3 

Dipartimento di Farmacologia, Chemioterapia e Tossicologia Medica, Università degli Studi di Milano 

MLPA E ANALISI CITOGENETICA NELLA LEUCEMIA LINFATICA CRONICA B 

N. Guercini 1 , P. Celli 1 , M. Frezzato 2 , B. Mancini 1 , N. Marcato 1 , M. Renzani 1 , C. Visco 2 , 

D. Zarantonello 1 , S. Zanchetti 1 , A. Zilio 1 , A. Montaldi 1 , F. Rodeghiero 2 , M.Belloni 1 

1 

Azienza ULSS N.6 “VICENZA”, U.O.S. di Genetica e Biologia Molecolare, Servizio di Immunoematologia Trasfusione 

e Genetica Umana, Vicenza; 2 Azienza ULSS N.6 “VICENZA”, U.O.C. Ematologia, Vicenza 

UTILIZZO COMBINATO DI M-FISH E ARRAY-CGH COME STRUMENTO ADDIZIONALE 

ALL’ANALISI CITOGENETICA NELLA RISOLUZIONE DI CARIOTIPI COMPLESSI NEI 

DISORDINI ONCOEMATOLOGICI 

S. Zanchetti 1 , N. Guercini 1 , P. Celli 1 , B. Mancini 1 , N. Marcato 1 , M.C. Miggiano 2 , M. Renzani 1 , 

D. Zarantonello 1 , A. Zilio 1 , A. Montaldi 1 , F. Rodeghiero 2 , M. Belloni 1 

1 

Azienza ULSS N.6 “VICENZA”, U.O.S. di Genetica e Biologia Molecolare, Servizio di Immunoematologia Trasfusione 

e Genetica Umana, Vicenza; 2 Azienza ULSS N.6 “VICENZA”, U.O.C. Ematologia, Vicenza 

INSIDE LINE1 EPIGENETICS OF XCI: CLUES ABOUT A ROLE IN BREAST CANCER 

L. Monti 1 , S. Tabano 1 , M. Miozzo 1 , S.M. Sirchia 1 

1 

Genetica Medica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università degli Studi di Milano 

BIOMIMS – UNA PIATTAFORMA PER LA CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO E 

PER LO STUDIO DEI PEDIGREE NELLE PATOLOGIE RARE EREDITARIE 

M. Mordenti 1 , A. Melament 2 , S. D’Ascia 3 , G. Frangiamone 3 , E. Pedrini 1 , Y. Peres 2 , L. Sangiorgi 1 

1 

SSD di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna; 2 IBM Research Lab, 

Haifa, Israele; 3 NSI - Nier Soluzioni Informatiche, Castelmaggiore, Bologna 

279 

280 

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287 

Lab-RER2 – PIATTAFORMA PER L'INFORMATIZZAZIONE DELLA GESTIONE DEI 

RISCHI IN GENETICA MEDICA 

M. Mordenti 1 , M. Locatelli 1 , E. Pedrini 1 , E. Abelli 1 , L. Lolli 2 , S. Santunione 2 , A. Garda 2 , 

P. DiDenia 3 , E. Porcu 3 , L. Sangiorgi 1 

1 

SSD di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna; 2 Data Processing Spa 

Bologna; 3 Ufficio Risk Management, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna 

LEUCEMIA MIELOMONOCITICA GIOVANILE (JMML) CON TRASLOCAZIONE 

SBILANCIATA t(11;16)(p15;q23~24) 

E. Tassano*, E. Tavella*, C. Micalizzi*, C. Panarello*, C. Morerio* 

*Istituto Giannina Gaslini, Dipartimento Ematologia ed Oncologia Pediatrica, Genova 

NUOVA TRASLOCAZIONE t(1;8)(q32;q24) COINVOLGENTE IL GENE MYC IN 

LEUCEMIA LINFOBLASTICA ACUTA (LLA) PEDIATRICA 

E. Tassano, E. Tavella, C. Micalizzi, C. Panarello, C. Morerio 

Istituto Giannina Gaslini, Dipartimento Ematologia ed Oncologia Pediatrica, Genova 

MUTAZIONE DEL GENE TRPV4 IN UNA FAMIGLIA CON CMT2C 

F. Moro 1 , C. Fiorillo 1 , F. Manganelli 2 , G. Astrea 1 , C. Bruno 1 , L. Santoro 2 , F.M. Santorelli 1 

1 

IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; 2 Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università Federico II, Napoli 

SINDROME DI MORQUIO A (MPSIV A) CAUSATA DA ISODISOMIA UNIPARENTALE 

MATERNA DEL SEGMENTO PERIFERICO DEL CROMOSOMA 16 

Morrone A. 1,2 , Giunti L. 3 , Catarzi S. 1 , Papadia F. 4 , Gabrielli O. 5 , Guerrini R. 1 , Donati M.A. 1 , 

Genuardi M. 3,6 

1 

Sezione di Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, Clinica di Neurologia Pediatrica, A.O.U. Meyer, Firenze; 

2 

Dipartimento per la Salute della Donna e del Bambino, Università degli Studi di Firenze; 3 U.O. Genetica Medica, 

A.O.U. Meyer, Firenze; 4 U.O. Malattie Metaboliche, Ospedale Giovanni XXIII, Bari; 5 Clinica Pediatrica, Ospedale 

Salesi, Ancona; 6 Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Sezione di Genetica Medica, Università degli Studi di 

Firenze 

UN CASO DI SINDROME DA MICRODELEZIONE 9Q34 RIDEFINISCE LA SEQUENZA 

DEL GENE EHMT1 

M. Moscarda 1 , D. Orteschi 1 , W.M. Nillesen 2 , H.G. Yntema 2 , M. Zollino 1 , T. Kleefstra 2 , G. Neri 1 

1 

Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del S. Cuore, Roma; 2 Department of Human Genetics, RUNMC, 

Nijmegen, The Netherlands 

CARATTERIZZAZIONE DEL DEFICIT DELLA FUNZIONE ACETILTRANSFERASICA IN 

PAZIENTI CON RUBINSTEIN-TAYBI SELEZIONATI PER TIPOLOGIA DI MUTAZIONE DEL 

PRINCIPALE GENE RESPONSABILE CREBBP 

F. Mottadelli 1 , C. Gervasini 1 , J. Lopez-Atalaya 2 , S. Spena 1 , A. Barco 2 , L. Larizza 1 

1 

Genetica Medica, Dip. Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università di Milano, Polo Ospedale San Paolo, Milano; 

2 

Instituto de Neurociencias de Alicante, Universidas Miguel Hernandez-CSIC San Juan de Alicante, Alicante, Spain 

MICRORIARRANGIAMENTI IN 95 PAZIENTI CON DIAGNOSI DI SPETTRO AUTISTICO 

M. Mucciolo 1 , V. Disciglio 1 , F.T. Papa 1 , J. Hayek 2 , L. Dosa 1 , C. Castagnini 1 , A. Marozza 1 , 

M. Pollazzon 1 , M.A. Mencarelli 1 , R. Canitano 2 , A. Renieri 1 , F. Mari 1 

1 

Genetica Medica, Università degli Studi di Siena; 2 Neuropsichiatria infantile, Policlinico “S. Maria alle Scotte”, Siena 

CORRELAZIONE FRA BIOMETRIA E CARIOTIPO IN ABORTI SPONTANEI DEL PRIMO 

TRIMESTRE 

R. Murru 1 , M. Angiolucci 1 , S. Deidda 1 , V. Licheri 1 , A. Azzena 1 , L. Martorana 1 , C. Carcassi 3 

1 

S.C. di Genetica Medica, P.O. Binaghi, ASL 8, Cagliari; 2 Clinica Ostetrica Ginecologica e di Fisiopatologia della 

Riproduzione Umana, Dipartimento Chirurgico Materno Infantile e di Scienze delle Immagini, Università degli 

Studi di Cagliari; 3 Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche Internistiche, Università degli Studi di 

Cagliari 

POSTER

70 71 

288 

289 

290 

291 

292 

293 

294 

295 

MPNSTS ASSOCIATI A NEUROFIBROMATOSI TIPO 1: QUANDO SOSPETTARE, COME 

DIAGNOSTICARE 

G. Melloni 1 , V. Lucchini 2 , M. Sciacco 2 , B. Gentilin 1 , M. Brambilla 3 , F. Campagna 3 , 

M.F. Bedeschi 1 , V. Bianchi 1 , M. Moggio 2 , F. Lalatta 1 , F. Natacci 1 

1 

Fondazione IRRCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Area della salute della donna del bambino e del 

neonato, UOD Genetica Medica, Milano; 2 Fondazione IRRCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Area delle 

neuroscienze e degli organi di Senso, UO Neurologia, Milano; 3 Fondazione IRRCS Cà Granda Ospedale Maggiore 

Policlinico, Area della chirurgia e specialità chirurgiche, UO Chirurgia Generale I, Milano 

NEUROFIBROMATOSI TIPO 1 E GRAVIDANZA: FOCUS SULLA PATOLOGIA MATERNA 

E L’ATTITUDINE ALLA DIAGNOSI PRENATALE 

C. Cesaretti 1 , G. Melloni 2 , V. Bianchi 2 , B. Gentilin 2 , M.F. Bedeschi 2 , L.Trespidi 3 , B. Acaia 3 , 

F. Lalatta 2 , F. Natacci 2 

1 

Fondazione IRRCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Area della medicina e specialità mediche, UO 

Medicina Interna IA, Centro Anemie Congenite, Milano; 2 Fondazione IRRCS Cà Granda Ospedale Maggiore 

Policlinico, Area della salute della donna del bambino e del neonato, UOD Genetica Medica, Milano; 3 Fondazione 

IRRCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Area della salute della donna del bambino e del neonato, UO 

Ostetricia e Ginecologia I, Milano 

IDENTIFICAZIONE DEI GENI TARGET DEL miR-182 NELLA LINEA CELLULARE 

KASUMI-1, MODELLO DI LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA (AML), E NELLE SUE 

SOTTOPOPOLAZIONI 

G. Negri a , C. Gervasini b , F. Mottadelli b , S. Ronzoni c , I. Magnani b , F. Rossella b , M. Venturin d , 

P. Riva d , P.G. Pelicci c , L. Larizza b 

a 

Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma; b Laboratorio di Genetica Medica, 

Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Osp. San Paolo, Università degli Studi di Milano, Milano; 

c 

Dipartimento di Oncologia Sperimentale, Istituto Europeo di Oncologia, Milano; d Dipartimento di Biologia e 

Genetica, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Milano, Milano 

NMD CHIP: UN PROGETTO EUROPEO PER LA DIAGNOSI DELLE PATOLOGIE 

NEUROMUSCOLARI 

M. Neri 1 , C. Scotton 1 , S. Brioschi 1 , G. Vattemi 2 , R. Selvatici 1 , F. Gualandi 1 , N. Levy 3 , A. Ferlini 1 

1 

Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara; 2 Sezione di Neurologia Clinica, Università di Verona; 

3 

Genetique Medicale et Genomique Fonctionnelle, Faculte de Medecine de la Timone, Marseille 

RUOLO DELLA PROTEINA CTCF NELLA REGOLAZIONE TRASCRIZIONALE DEL GENE 

FMR1 

E. Tabolacci 1 , L. Borrelli 1 , S. Lanni 1 , U. Moscato 2 , P. Chiurazzi 1 , G. Neri 1 

1 

Istituto di Genetica Medica e 2 Istituto di Igiene, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università Cattolica, Roma 

SINDROME CARDIOFACIOCUTANEA: VARIABILITA’ FENOTIPICA E DIAGNOSI 

DIFFERENZIALE IN TRE CASI CON MUTAZIONI DE NOVO DEL GENE BRAF 

G. Mancano 1 , E. Demir 2 , G. Neri 1 

1 

Università Cattolica del Sacro Cuore, Istituto di Genetica Medica, Roma; 2 Università di Gazi, Dipartimento di 

Neurologia Pediatrica, Ankara, Turchia 

STUDIO DI CNVs NEL LOCUS HLA (6p21.32) MEDIANTE ARRAY CGH IN PAZIENTI 

CON SCLEROSI MULTIPLA E MALFORMAZIONI VENOSE 

M. Neri 1 , M. Bovolenta 1 , F. Gualandi 1 , A. Balboni 1 , R. Selvatici 1 , A. Yurvey 2 , F. Salvi 3 , 

D. Gemmati 4 , A. Liboni 4 , P. Zamboni 4 , A. Ferlini 1 

1 

Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara; 2 Ariadne Genomics inc; 3 Dipartimento di Neurologia, Ospedale 

Bellaria, Bologna; 4 Centro Interdipartimentale di Malattie Vascolari, Università di Ferrara 

LEUCOENCEFALOPATIA CON CISTI CAVITARIE ASSOCIATA AD ALTERAZIONI DELLA 

FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA 

C. Nesti 1 , D. Cassandrini 1 , M. Di Rocco 2 , T. DeToni 2 , R. Biancheri 2 , G.M. Ghiggeri 2 , G. Brisca 2 , 

C. Bruno 1 , C. Minetti 2 , A. Rossi 2 , F.M. Santorelli 1 

1 

IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; 2 IRCCS G. Gaslini, Genova 

296 

CARATTERIZZAZIONE DI UNA DUPLICAZIONE Xp22.12 IN UN RARO CASO DI 

DESTROPOSIZIONE CON SITUS SOLITUS ED ASIMMETRIA SOMATICA 

M. Niceta 1 , G. Cavarretta 1 , V. Antona 1 , M. Malacarne 2 , M. Pierluigi 2 , S. Cavani 2 , G. Corsello 1 , 

M. Piccione 1 

1 

Dipartimento Materno Infantile, Università degli Studi di Palermo; 2 Dipartimento di Scienze Genetiche, Perinatali 

e Ginecologiche, S.C. Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera di Genova 

297 LE VARIANTI DEL GENE C CYP2 19 NELLA FARMACO-GENOMICA DEL CLOPIDOGREL 

F. Pojero, C. Fabiano, C. Angelica, L. Pasta, M. Niceta, P. Sammarco 

Laboratorio di Genetica Molecolare, A.O. Ospedale Riuniti Villa Sofia-Cervello, Palermo 

ASSOCIAZIONE DI CANALE ATRIO-VENTRICOLARE E TETRALOGIA DI FALLOT IN UN 

298 FETO CON TRISOMIA PARZIALE 13 E DELEZIONE 22q11 

R. Genesio 1 , L. Marullo 1 , R. Cicatiello 1 , A. Izzo 1 , F. Fabbrini 1 , V. Nocera 1 , G. Sglavo 2 , D. 

Paladini 2 , A. Conti 1 , L. Nitsch 1 

1 

Dip. Biologia e Patologia Cellulare e Molecolare, Università Federico II, Napoli; 2 Dip. Ginecologia, Ostetricia e 

Fisiopatologia della Riproduzione Umana, Università di Federico II, Napoli 

MONOSOMIA 10p NON ASSOCIATA ALLE SINDROMI DGS2 E HDR 

299 

R. Genesio 1 , D. Melis 2 , A. Mormile 1 , V. Ronga 1 , P. Boemio 2 , G. Cappuccio 2 , P. Tedeschi 1 , 

A. Izzo 1 , A. Conti 1 , G. Andria 2 , L. Nitsch 1 

1 

Dip. Biologia e Patologia Cellulare e Molecolare, Università Federico II, Napoli; 2 Dip. Pediatria, Università Federico 

300 

301 

302 

303 

II, Napoli 

PARAPLEGIA SPASTICA PROGRESSIVA COME SEGNO ASSOCIATO A TETRASOMIA 18p 

A. Nucaro 1 , I. Chillotti 2 , T. Pisano 2 , D. Pruna 2 , C. Cianchetti 2 

1 

Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia- CNR, Cittadella Universitaria, Cagliari; 2 Neuropsichiatria Infantile, 

A.O.U., Cagliari 

POLIMORFISMI C677T NEL GENE MTHFR IN PAZIENTI SARDI E SICILIANI CON 

MALATTIA DI CROHN: EVIDENZA DI VARIABILITA' GENETICA NEL BACINO DEL 

MEDITERRANEO 

R. Rossino 1 , L. Loy 2 , L. Rigoli 3 , S. Comunale 3 , A. Gilli 2 , C. Sardu 4 , F. Danjou5, A. Nucaro 6 , F. Boi 2 , 

M. Congia 7 , W. Fries 3 , P. Usai 2 

1 

Dipartimento di Scienze Pediatriche e Medicina Clinica, Università di Cagliari; 2 Dipartimento di Scienze 

Mediche Internistiche, Università di Cagliari; 3 Medicina Interna e Terapia Medica, Policlinico di Messina; 4 Sanità 

Pubblica; 5 Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Cagliari; 6 Istituto di Neurogenetica 

e Neurofarmacologia- CNR, Cittadella Universitaria, Monserrato, Cagliari; 7 ASL 8, Ospedale Regionale per le 

Microcitemie, Cagliari 

ANALISI DELLE VIE DI SEGNALAZIONE PER L’AUTORINNOVAMENTO E DELLA 

STABILITÀ GENETICA IN CELLULE STAMINALI PLURIPOTENTI INDOTTE 

L. Orlando 1,2 , C. Giachino 1 and M.J. Welham 2 

1 

Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino, Orbassano; 2 Department of Pharmacy and 

Pharmacology, University of Bath, Bath, UK 

MODELLING DEL DOMINO EXTRACELLULARE DI ALK1 E DEL COMPLESSO 

RECETTORE ALK1-ACTRIIA-BMP9: CORRELAZIONI CON LE MUTAZIONI MISSENSO 

NOTE NELLA TELEANGIECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA DI TIPO 2 

F. Ornati 1,4 , C. Scotti 2 , C. Olivieri 1 , E. Buscarini 3 , F. Pagella 4 , L. Boeri 1 , C. Canzonieri 1 , 

C. Danesino 1 

1 

Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria, Sezione di Biologia Generale e Genetica Medica, Università di 

Pavia, Pavia; 2 Dipartimento di Medicina Sperimentale, Sezione di Patologia, Università di Pavia, Pavia; 3 U.O. Gastroenterologia, 

Ospedale Maggiore di Crema, Crema; 4 Clinica Otorinolaringoiatrica, Fondazione IRCCS Policlinico San 

Matteo, Pavia 

POSTER

72 73 

304 

305 

306 

307 

308 

309 

310 

311 

MUTAZIONE SOMATICA DEL GENE ARX : PRESENTAZIONE DI UN CASO 

Galli L. 1 , Grosso S. 2 , Balestri P. 2 , Sorrentino V. 1,3 , Orrico A. 1,4 

1 

UOC Medicina Molecolare, A.O.U. Senese. Siena; 2 Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi di Siena; 

3 

Dipartimento di Neuroscienze, Università degli Studi di Siena; 4 UOS Genetica Medica, USL9, Ospedale della 

Misericordia, Grosseto 

MUTAZIONI DEL GENE CFTR: DIECI ANNI DI ATTIVITA' DI TEST GENETICI PER LA 

FIBROSI CISTICA 

Rossi M. 1 , Micheli M. 1 , Orrico A. 1,2 

1 

UOS Genetica Medica, USL9, Ospedale della Misericordia, Grosseto; 2 UOC Medicina Molecolare, A.O.U. Senese, 

Siena 

TETRASOMIA 9p E PRESENZA DI NEOCENTROMERO. UN CASO IN DIAGNOSI 

PRENATALE CITOGENETICA, ULTRASONOGRAFICA E CGH-ARRAY 

Corpaccioli M.I. 1 , Cortesi A. 1 , Mazzi M. 1 , Colosi E. 2 , Bonifacio S. 3 , Marseglia G. 3 , Torricelli F. 3 , 

Orrico A. 1,4 

1 

UOS Genetica Medica, USL9, Ospedale della Misericordia, Grosseto; 2 UOS Medicina della Riproduzione, USL9, 

Ospedale della Misericordia, Grosseto; 3 SOD Diagnostica Genetica, A.O.U. Careggi, Firenze; 4 UOC Medicina 

Molecolare, A.O.U. Senese, Siena 

CNVs PRIVATE EREDITATE RAPPRESENTANO UNA CATEGORIA EMERGENTE 

NELL’ANALISI A-CGH: VALENZA CLINICO-GENETICA IN 36 FAMIGLIE 

D. Orteschi, G. Marangi, S. Lattante, M. Murdolo, G. Neri, M. Zollino 

Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma 

REGOLAZIONE DEL GENE OMEOTICO Otx1 DA PARTE DELLA PROTEINA p53 NEL 

CARCINOMA MAMMARIO 

A. Terrinoni 2 , I.S. Pagani 1 , L. Marenghi 1 , I. Zucchi 3 , A.M. Chiaravalli 4 , V. Serra 2 , F. Rovera 1 , 

S. Sirchia 5 , G. Dionigi 1 , M. Mozzo 5 , A. Frattini 3 , A. Ferrari 6 , C. Capella 1 , F. Pasquali 1 , 

F. Lo Curto 1 , A. Albertini 1 , G. Melino 2,7 , and G. Porta 1 

1 

University of Insubria, Varese; 2 University of Rome "Tor Vergata”; 3 CNR, Milan; 4 Ospedale di Circolo Varese; 

5 

University of Milan; 6 Policlinico San Matteo, Pavia; 7 Leicester University, UK 

ANALISI MOLECOLARE DEI GENI FGFR2 E FGFR3 IN SOGGETTI CON 

CRANIOSTENOSI 

V. Palazzo 1 , I. Sani 1 , E. Lapi 1 , E. Andreucci 2 , S. Romano 2 , M. Pantaleo 1 , S. Guaducci 1 , 

F. Giordano 3 , L. Genitori 3 , S. Giglio 1,2 

1 

U.O. Genetica Medica, AOU A. Meyer, Firenze; 2 Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Fisiopatologia 

Clinica, Università degli Studi di Firenze; 3 UOC Neurochirurgia, Dipartimento di Neuroscienze, AOU A. Meyer, 

Firenze 

IDENTIFICAZIONE DI UNA TRASLOCAZIONE X;Y IN UN FETO MASCHIO 

FENOTIPICAMENTE NORMALE 

C. Palka 1 , E. Morizio 1 , A. Soranno 1 , M. Alfonsi 1 , D. Fantasia 1 , B. Matarrelli 2 , 

P. Guanciali Franchi 1,3 , G. Calabrese 1,3 , G. Palka 1,3 

1 

Dipartimento di Scienze Biomediche, Sezione di Genetica Medica, Università “G. D’Annunzio”, Chieti; 

2 

Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia, Università “G. D’Annunzio”, Chieti; 3 Servizio di Genetica Medica, 

Ospedale Civile "Spirito Santo", Pescara 

ROLE OF NAKED CUTICLE HOMOLOG 1 GENE ON Chr 16q12 IN INFLAMMATORY 

BOWEL DISEASE 

Palmieri O. 1 , Latiano A. 1 , Valvano M.R. 1 , D'Inca R. 3 , Guariso G. 2 , Vieni G. 4 , Berni Canani R. 5 , 

Accomando S. 6 , Catassi C. 9 , de Angelis G.L. 10 ,Castro M. 7 , Cucchiara S. 8 , Ancona N. 11 , 

Andriulli A. 1 , Annese V. 12 

1 

IRCCS, Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, FG; 2 Units of Pediatrics of SIGENP (Italian Society 

of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition), Padova; 3 Unit of Gastroenterology, Padova; 4 SIGENP, 

Messina; 5 SIGENP, Napoli; 6 SIGENP, Palermo; 7 OPBS, SIGENP, Roma; 8 La Sapienza, SIGENP, Roma; 9 SIGENP, Ancona; 

10 

SIGENP, Parma; 11 ISSIA – C.N.R., Bari; 12 AOU, Careggi Hospital, Firenze 

312 

313 

314 

315 

316 

317 

318 

319 

COPY-NUMBER VARIATIONS BY SNPS ARRAYS IN PATIENTS WITH AUTISM 

SPECTRUM DISORDERS (ASDS) 

O. Palumbo, L. D’Agruma, P. Palumbo, R. Stallone, T. Palladino, L. Zelante and M. Carella 

Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG) 

IDENTIFICATION OF ALTERNATIVE TRANSCRIPTS IN COLORECTAL CANCER BY 

USING DNA MICROARRAYS 

O. Palumbo 1 , E. Picardi 2 , A. Piepoli 3 , A. Panza 3 , G. Pesole 2 , M. Carella 1 

1 

Laboratorio di Genetica Medica, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG); 

2 

Dipartimento di Biochimica e Biologia Molecolare 'E. Quagliariello', Università degli Studi di Bari; 3 Laboratorio di 

Gastroenterologia, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG) 

NUOVI APPROCCI DIAGNOSTICI PER L’ANALISI MOLECOLARE DEI GENI COL3A1 E 

COL5A1/COL5A2 IN PAZIENTI AFFETTI DA EDS VASCOLARE O CLASSICA 

M. Pandolfi 1 , M. Zuntini 1 , E. Pedrini 1 , F.V. Gentile 1 , L. Sangiorgi 1 

1 

Istituto Ortopedico Rizzoli, S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Bologna 

UN CASO FAMILIARE DI DELEZIONE 22q11.21 ASSOCIATA A DIFETTI DEL 

COMPORTAMENTO E OBESITÀ 

M. Pantaleo 1 , S. Romano 2 , A. Vetro 3 , E. Andreucci 2 , I. Sani 1 , S. Guarducci 1 , T. Metitieri 4 , 

C. Guerrieri 1 , O. Zuffardi 3 , S. Giglio 1,2 

1 

U.O. Genetica Medica, AOU A. Meyer, Firenze; 2 Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Fisiopatologia 

Clinica, Università degli Studi di Firenze; 3 Biologia Generale e Genetica Medica, Università degli Studi di Pavia; 

4 

Ambulatorio di Neuropsicologia, Clinica di Neurologia Pediatrica, AOU A. Meyer, Firenze 

STUDIO CITOGENETICO-MOLECOLARE E GENOMICO NEI TUMORI A CELLULE DI 

TRANSIZIONE DELLA VESCICA: ANALISI COMPARATIVA SU NUCLEI INTERFASICI 

ISOLATI A FRESCO, FETTINE DI TESSUTO PARAFFINATO E BIOPSIE 

E. Panzeri 1 , D. Conconi 1 , A. Bentivegna 1 , S. Baronchelli 1 , S. Redaelli 1 , P. Viganò 2 , G. Strada 2 , 

L. Dalprà 1,3 

1 

Dipartimento di Neuroscienze e Tecnologie Biomediche, Università degli Studi di Milano Bicocca, Monza (MB); 

2 

UO Urologia, H Bassini, Cinisello Balsamo (MB); 3 Genetica Medica, H S Gerardo, Monza (MB) 

RIARRANGIAMENTI GENOMICI IN GENI CODIFICANTI CANALI IONICI 

NELL’ EPILESSIA IDIOPATICA GENERALIZZATA FAMILIARE 

R. Paravidino 1 , LICE 2 , P. Striano 3 , M. Malacarne 1 , A. Coppola 4 , M. Pezzella 3 , M. Benelli 5 , 

A. Magi 5 , F. Dagna Bricarelli 6 , D. Coviello 1 , F. Zara 3 

1 

Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 2 Lega Italiana Contro L’Epilessia; 3 Unità per lo Studio 

delle Malattia Muscolari e Neurodegenerative, Istituto G. Gaslini, Genova; 4 Centro Epilessia, Dipartimento 

di Scienze Neurologiche, Università Federico II, Napoli; 5 SOD Diagnostica Genetica, A.O.U. Careggi, Firenze; 

6 

Dipartimento Ligure di Genetica, Genova 

CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE CON SPETTROSCOPIA NMR SU 

GLICOSAMINOGLICANI (GAG) ED EPARAN SOLFATI (HS) ESTRATTI DA CARTILAGINE 

A. Parra 1 , A. Bisio 2 , M. Locatelli 1 , M. Fini 3 , L. Sangiorgi 1 

1 

S.S.D. Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna; 2 Istituto di Ricerche 

Chimiche e Biochimiche "G. Ronzoni"; 3 Laboratorio di Studi Preclinici Chirurgici, Istituto Ortopedico Rizzoli, 

Bologna 

DELEZIONE IN-FRAME DEL GENE FLNA ASSOCIATA AD UNA FORMA FAMILIARE 

DI ETEROTOPIA PERIVENTRICOLARE, DISPLASIA SCHELETRICA E DISMORFISMI 

FACCIALI 

E. Parrini 1 , D. Mei 1 , D. Pucatti 1 , I. Llano Rivas 2 , J. Fernandez Toral 2 , R. Guerrini 1,3 

1 

Laboratorio di Neurogenetica, Clinica di Neurologia Pediatrica, AOU Meyer, Firenze; 2 Unidad de Genetica, 

Hospital Universitario Central de Asturias Celestino Villamil, Oviedo, España; 3 IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa 

POSTER

74 75 

320 

321 

322 

323 

324 

325 

326 

327 

328 

329 

MUTAZIONI DEL GENE TUBB2B IN PAZIENTI CON POLIMICROGIRIA 

E. Parrini 1 , D. Pucatti 1 , V. Conti 1 , D. Mei 1 , D.M. Cordelli 2 , E. Franzoni 2 , R. Guerrini 1 

1 

Laboratorio di Neurogenetica, Clinica di Neurologia Pediatrica, AOU Meyer, Firenze; 2 UO Neuropsichiatria 

Infantile, Università di Bologna, Bologna; 3 IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa 

CARATTERIZZAZIONE GENETICA DI SOGGETTI AFFETTI DA RETINITE PIGMENTOSA 

AUTOSOMICA RECESSIVA E AMAUROSI CONEGENITA DI LEBER CON TECNOLOGIA 

MICROARRAY 

S. Palchetti 1 , I. Passerini 1 , A. Mariottini 1 , A. Sodi 2 , S. Iozzi 1 , C. Romolini 1 , U. Menchini 2 , 

F. Torricelli 1 

1 

SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze; 2 Dipartimento di Scienze Chirurgiche Specialistiche, Università 

degli Studi di Firenze, AOU Careggi, Firenze 

COINVOLGIMENTO DEL GENE SOX2 IN PAZIENTI ITALIANI CON MICRO/ 

ANOFTALMIA ANALIZZATI ANCHE PER I GENI OTX2 E PAX6 

L. Mauri°, G. Marsico*, A. D’Elia**, S. Banfi°°, M.C. Digilio^, P. Grammatico^^, O. Zuffardi § , 

S. Penco°, A. Del Longo*, A. Marocchi°, E. Piozzi*, A. Modugno §§ , M.C. Patrosso° 

°SS Laboratorio di Genetica Medica, A.O. Niguarda Ca’ Granda, Milano; *SC Oculistica Pediatrica, A.O. Niguarda, 

Ca’ Granda, Milano; **A.O. Universitaria, Genetica Medica, Udine; °°Tigem, Napoli; ^Genetica Medica, Ospedale 

Bambino Gesù, Roma; ^^A.O. San Camillo-Forlanini, Roma; § IUSS, Pavia; §§ Ocularistica Italiana, Roma 

DIAGNOSTICA MOLECOLARE DI CISTINURIA: ANALISI DEI GENI SLC3A1 E SLC7A9 

M.S. Cigoli°, L. Barone°, S. Penco°, E. De Ferrari°, A. Marocchi°, G. Colussi*, M.C. Patrosso° 

°SS Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina di Laboratorio, A.O. Niguarda Ca’ Granda, Milano; 

*U.O. di Nefrologia, A.O. Niguarda Ca’ Granda, Milano 

STUDIO DEI GENI ASSOCIATI AD ALBINISMO OCULOCUTANEO: PRIMA EVIDENZA 

DI EREDITÀ DIGENICA 

L. Mauri°, L. Barone°, E. Manfredini°, S. Penco°, M. Mazza*, A. Del Longo*, A. Marocchi°, 

E. Piozzi*, M.C. Patrosso° 

°SS Laboratorio di Genetica Medica, A.O. Niguarda Ca’ Granda, Milano; *SC Oculistica Pediatrica, A.O. Niguarda Ca’ 

Granda, Milano 

CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DI UNA PARZIALE TRISOMIA 9q IN DIAGNOSI 

PRENATALE 

V. Pecile 1 , L.Travan 2 , G. D’ottavio 3 , L. Esposito 4 , M.S. Rocca 1 

1 

S.C. Genetica Medica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste; 2 S.C. Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale, IRCCS Burlo 

Garofolo, Trieste; 3 SSD Ecografia Ostetrico-Ginecologica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste; 4 CBM SCRL, Area Science 

Park, Basovizza, Trieste 

MICRORNA PROFILING IN PAZIENTI AFFETTI DA ESOSTOSI MULTIPLE EREDITARIE 

E. Pedrini 1 *, M. Salvatore 2 , M. Zuntini 1 *, A. Parra 1 , F. Sgariglia 1 , A. Magrelli 2 , D. Taruscio 2 , 

L. Sangiorgi 1 

1 

S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna; 2 Centro Nazionale 

Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma 

SCREENING MOLECOLARE DEL GENE LEMD3 MEDIANTE qPCR/HRM 

M. Zuntini 1 , E. Pedrini 1 , E. Abelli 1 , M. Tremosini 1 , L. Sangiorgi 1 

1 

S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna 

LA CONSULENZA GENETICA IN DIAGNOSI PRENATALE NELL’AREA FIORENTINA: 

APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE NELLE GRAVIDANZE AD ALTO E BASSO RISCHIO 

E. Pelo 1 , F. Gensini 2 , M. Piazzini 2 , L. Pasquini 3 , E. Cariati 4 , E. Periti 5 , M. Genuardi 2 , F. Torricelli 1 

1 

SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze; 2 U.O. Genetica Medica, AOU Careggi, Firenze; 3 Medicina Fetale, 

AOU Careggi, Firenze; 4 Difetti Congeniti, AOU Meyer, Firenze; 5 Centro Unico Diagnosi Prentale, ASL Firenze 

IDENTIFICAZIONE DI DUE MUTAZIONI DE NOVO NEL GENE MGC4607/CCM2 IN UN 

CASO ISOLATO DI ANGIOMA CAVERNOSO CEREBRALE 

S. Pileggi 1 , V. Capra 2 , C. Patrosso 1 , P. De Marco 2 , M. Pavanello 2 , A. Marocchi 1 , S. Penco 1 

1 

Dipartimento di Medicina di Laboratorio, S.S. Genetica Medica, Ospedale Niguarda Ca' Granda, Milano; 2 U.O. 

Neurochirurgia, Ist. G. Gaslini, Genova 

330 

331 

332 

333 

334 

335 

336 

PERCORSO DIAGNOSTICO ASSISTENZIALE MULTIDISCIPLINARE PER PAZIENTI CON 

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ALL’INTERNO DELL’OSPEDALE NIGUARDA CA’ 

GRANDA DI MILANO 

L. Mosca 1 , C. Tarlarini 1 , C. Lunetta 2 , F. Avemaria 1 , E. Maestri 2 , M.C. Patrosso 1 , C. Ajmone 3 , 

A. Marocchi 1 , M. Corbo 2 , S. Penco 1 

1 

SS Genetica Medica, Dipartimento di Medicina di Laboratorio; 2 NEuroMuscolar Ominicentre, Fondazione Serena 

Onlus; 3 SS Servizio di Consultazione Psicologica e Psicoterapia, Dipartimento di Salute Mentale; Ospedale 

Niguarda Ca’ Granda, Milano 

ANALISI DI MUTAZIONI NEI LOCI SPG11, SPG15, SPG5A e SPG21 IN FAMIGLIE 

ITALIANE CON PARAPARESI SPASTICA ASSOCIATA AD ASSOTTIGLIAMENTO DEL 

CORPO CALLOSO (TCC) 

V. Pensato *,1 , B. Castellotti 1 , C. Mariotti 1 , R. Fancellu 1 , E. Salsano 1 , D. Pareyson 1 , C. Gellera 1 , 

F. Taroni 1 

1 

Unità di Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo 

Besta", Milano; 2 Unità di Neurologia 8, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta", Milano 

VARIABILITA’ CLINICA IN PAZIENTI CON DEFICIT DI PK NEL SUD DELLA SARDEGNA 

Perseu L. I , Giagu N. II , Satta S. II , Sollaino MC. II , Congiu R. II , Galanello R. II 

II 

2a Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Cagliari, Ospedale Regionale Microcitemie ASL 8, Cagliari; I Istituto 

di Neurogenetica e Neurofarmacologia CNR, Cagliari 

MALATTIA DI PARKINSON ASSOCIATA A DUPLICAZIONE DEL GENE ALFA- 

SINUCLEINA: DESCRIZIONE DI UNA NUOVA FAMIGLIA CON RILEVANTI SINTOMI 

NON MOTORI 

S. Petrucci 1,2 , A.E. Elia 3 , S. Valbonesi 4 , F. Brancati 5 , M. Guidi 6 , S. Loddo 1 , L. Bernardini 1 , 

A. Ferraris 1 , A. Albanese 3 , E.M. Valente 1,7 

1 

Laboratorio Mendel, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG); 2 Dip. di Medicina 

Sperimentale, Università Sapienza, Roma; 3 Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano; 

4 

Dipartimento di Neuroscienze ed Imaging, Università G. d'Annunzio, Chieti; 5 Dipartimento di Scienze 

Biomediche, Centro Studi Invecchiamento-CeSI, Università G. d'Annunzio, Chieti; 6 Unità di Neurologia, Ospedale 

Geriatrico INRCA, Ancona; 7 Dip. di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche, Università di Messina 

PLASMA FOLATE, HOMOCYSTEINE AND VITAMIN B12 VALUES, AND 

POLYMORPHISMS OF FOLATE METABOLIC GENES IN ALZHEIMER’S DISEASE 

PATIENTS AND CONTROLS 

I. Pezzini 1 , F. Migheli 1 , E. Caldarazzo Jenco 2 , G. Ricci 2 , S. Bagnoli 3 , B. Nacmias 3 , S. Sorbi 3 , 

G. Siciliano 2 , F. Coppedè 1 , L. Migliore 1 

1 

Department of Human and Environmental Sciences, Section of Medical Genetics, University of Pisa; 2 Department 

of Neuroscience, University of Pisa; 3 Department of Neurological and Psychiatric Sciences, University of Florence 

ANALISI GENETICA DELLA SINDROME DI ALAGILLE: DAL SEQUENZIAMENTO AGLI 

ARRAY-CGH 

D. Marchetti 1 , M. Iascone 1 , L. Pezzoli 1 , A.R. Lincesso 1 , R. Ciccone 2 , G. Torre 3 and O. Zuffardi 2,4 

1 

USSD Lab. Genetica Medica, Ospedali Riuniti, Bergamo; 2 Genetica Medica, Università degli Studi, Pavia; 3 UOC 

Epatologia, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 4 Fondazione C. Mondino, Pavia 

APPROCCIO COMBINATO DEI LIVELLI DI ESPRESSIONE DI MIRNA E MRNA PER 

L’IDENTIFICAZIONE DEI BERSAGLI MOLECOLARI DI MICRORNA NEI TUMORI COLO 

RETTALI 

Piepoli A., Panza A., Palumbo O. 1 , Gentile A., Biscaglia G., Copetti M. 2 , Maglietta L. 3 , 

Laczko E. 4 , Tavano F. 5 , Mastrodonato N. 5 , Di Sebastiano P. 5 , Pellegrini F. 2 , Carella M. 1 , 

Ancona N. 3 and Andriulli A. 

Laboratorio di Gastroenterologia, 1 Unità di Genetica Medica, 2 Unità di Bio-Statistica and 5 Divisione di Chirurgia, 

IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza”, San Giovanni Rotondo (FG); 3 Istituto di Studi sui Sistemi Intelligenti per 

l’Automazione - CNR, Bari; 4 Functional Genomics Center, University of Zurich/ETH, Switzerland 

POSTER

76 77 

337 

338 

339 

340 

341 

342 

343 

344 

DUPLICAZIONE 12q23.3 de novo IN DIAGNOSI PRENATALE 

Piombo G. 1 , Ferrari R. 1 , Cavallini C.M. 1 , Russo I. 1 , Mogni M. 1 , Pandullo A. 1 , Viassolo V. 2 , 

Cavani S. 1 , Viaggi C. 1 , Malacarne M. 1 , Pierluigi M. 1 , Lituania M. 3 , Passamonti U. 3 , Coviello D.A. 1 

1 

S.C. Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 2 S.S.D. Genetica Medica, E.O. Ospedali 

Galliera, Genova; 3 S.S.D. Fisopatologia preconcezionale e prenatale, E.O. Ospedali Galliera, Genova 

UN NUOVO LOCUS PUTATIVO PER L’EPILESSIA PARZIALE AUTOSOMICA 

DOMINANTE SUL CROMOSOMA 16p 

T. Pippucci*, F. Bisulli°, I. Naldi°, G. Castegnaro*, P. Magini*, L. Licchetta°, C. Nobile § , 

G.E. Gonçalves Silva^, M. Seri*, P. Tinuper° 

*Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Ginecologiche, Ostetriche e Pediatriche, Università di 

Bologna; °Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Bologna; § CNR Istituto di Neursoscienze, Università 

di Padova; ^Department of Neuro-Psychiatry of CCS/UFPE, Federal University of Pernambuco, Recife, Brazil 

MIOTONIA CONGENITA: IDENTIFICAZIONE DI NUOVE MUTAZIONI NEL GENE CLCN1 

E. Pisaneschi 1 , I. Torrente 1 , A. Modoni 2 , L. Merlini 3 , E.M. Valente 1,5 , B. Dallapiccola 4 , 

M. Lo Monaco 2 

1 

IRCCS Ospedale “Casa Sollievo della Sofferenza”, San Giovanni Rotondo, Istituto Mendel, Roma; 2 Dipartimento 

di Neuroscienze, Università Cattolica di Roma, Roma; 3 Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, 

Divisione di Genetica Medica, Università di Ferrara, Ferrara; 4 Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma; 

5 

Dipartimento di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche, Università di Messina, Messina 

CUSTOMER SATISFACTION IN UN LABORATORIO DI GENETICA MEDICA 

OSPEDALIERO 

M.A. Police, A. Diana, L. Cuomo, A. Pedicini, M. Ventruto, A. Frieri, P. Mariconda 

Laboratorio di Genetica Medica, AORN “S.G. Moscati”, Avellino 

DESCRIZIONE DI UN CASO DI TRASLOCAZIONE X;13, DE NOVO, ASSOCIATA A 

PREMATURE OVARIAN FAILURE (POF) 

M.A. Police°, A. Pedicini°, M. Ventruto°, S. Gaeta°, L. Cuomo°, M. Della Bruna°°, 

C. De Stefano°°°,S. Redaelli°°°° e L. Dalprà°°°° 

°UOC Laboratorio di Genetica Medica, AORN S.G. Moscati, Avellino; °°Servizio di Endocrinologia, ASL NA3 Sud; 

°°°Fisiopatologia della riproduzione e sterilità di coppia, AORN S.G. Moscati, Avellino; °°°°Laboratorio Citogenetica, 

Dipartimento Neurologias, Università Bicocca-Osp. S. Gerardo, Monza 

RISULTATI DELL’ATTIVITÀ DEI LABORATORI DI GENETICA MEDICA E DI ANATOMIA 

PATOLOGICA DELL’A.O.R.N. S.G. MOSCATI DI AVELLINO NELLA RICERCA DELLE 

MUTAZIONI DEL GENE K-RAS NEI TUMORI DEL COLON-RETTO 

M.A. Police*, M. Ventruto*, U. Ferbo**, N. De Stefano**, L. Ferbo*, L. Mosca*, A. Pedicini*, 

C. Gridelli***, U. Malapelle****, G. Troncone**** 

*UOC Laboratorio di Genetica Medica, AORN "S.G. Moscati", Avellino; **UOC Servizio di Anatomia ed Istologia 

Patologica, AORN "S.G. Moscati", Avellino; ***UOC Oncologia Medica, AORN "S.G. Moscati", Avellino; ****Servizio 

di Anatomia Patologica, Dip. Di Sc. Biomorfologiche e Funzionali, Università Federico II di Napoli 

CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO E VARIAZIONE INTERINDIVIDUALE DELLA 

CAPACITÀ RIPARATIVA DEL DNA IN SOGGETTI ADULTI SANI 

S. Polidoro 1 , A. Allione 1 , S. Guarrera 1 , F. Ricceri 1,2 , F. Rosa 1 , A. Russo 1 , V. Simonelli 4 , F. Mazzei 4 , 

M. D’Errico 4 , P. Vineis 1,3 , E. Dogliotti 4 , G. Matullo 1,2 

1 

Human Genetics Foundation, Torino; 2 Dip. Genetica, Biologia and Biochimica, Università degli Studi di Torino, 

Torino; 3 Imperial College, London,UK; 4 Dipartimento di Ambiente e Connessa Prevenzione Primaria, Istituto 

Superiore di Sanità, Roma 

MOSAICISMO GERMINALE E DISTROFIE MUSCOLARI 

L. Politano*, A.L. Torella°, V.M. Ventriglia*, L. Passamano*, E. Picillo*, S. Tedeschi § , V. Nigro° 

*Cardiomiologia e Genetica Medica, Seconda Università di Napoli, Napoli; °Dipartimento di Patologia Generale, 

Seconda Università di Napoli, Napoli; § Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Laboratorio 

di Genetica Medica, Milano 

345 

347 

348 

349 

350 

351 

352 

PATTERN DI INATTIVAZIONE DEL CROMOSOMA X NELLE PORTATRICI DI DISTROFIA 

MUSCOLARE DI DUCHENNE 

E. Viggiano 1 , L. Passamano 1 , M. Scutifero 1 , L. Politano 1 

1 

Cardiomiologia e Genetica Medica, Seconda Università di Napoli, Napoli 

PATOLOGIA MOLECOLARE CDKL5 IN UNA CASISTICA DI 170 INDIVIDUI NON RELATI 

CON DISTURBO PERVASIVO DELLO SVILUPPO E MANIFESTAZIONI EPILETTICHE AD 

INSORGENZA PRECOCE 

R. Polli 1 , M. Martella 1 , C. Busana 1 , E. Leonardi 1 , W. Andreoli 1 , S. Negrin 2 , D. Prodi 3 , 

C. Kilstrup-Nielsen 3 , N. Landsberger 3 , A. Murgia 1 

1 

Dipartimento di Pediatria Salus Pueri, Università di Padova, Padova; 2 IRCCS Eugenio Medea, Conegliano, 

3 

Dipartimento di Biologia Funzionale e Strutturale, Università dell’Insubria, Busto Arsizio 

DUPLICAZIONE XP11.3P11.23 DE NOVO IN UNA BIMBA DI 12 ANNI CON RITARDO 

COGNITIVO E DISMORFISMI 

Postorivo D. 1 , Bertoli M., Palmieri C. 1 , Considera S. 1 , Torres B. 2 , Curatolo P. 3 , Compagnone E. 3 , 

Coniglio A. 3 , Arpino C. 3 , Nardone A.M. 1 

1 

Fondazione Policlinico Tor Vergata, Roma, U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica; 2 IRCCS Casa Sollievo della 

Sofferenza, S. Giovanni Rotondo, Istituto Mendel, Roma; 3 Fondazione Policlinico Tor Vergata, Roma, Dipartimento 

di Neuropsichiatria Infantile 

UNA NUOVA MUTAZIONE MISSENSO NEL GENE PTEN IN UN PAZIENTE CON 

MELANOMA MULTIPLO E MANIFESTAZIONI DI SINDROME DI COWDEN 

L.M. Pradella 1 , E. Mariani 1 , G. Gasparre 1 , L. Amato 1 , S. Miccoli 1 , A.Lanzoni 2 , C. Ishioka 3 , 

K. Saijo 3 , G. Rossi 4 , G. Romeo 1 e D. Turchetti 1 

1 

Laboratorio di Genetica Medica,Bologna; 2 U.O. di Dermatologia, Ospedale Bellaria, Bologna; 3 Department of 

Clinical Oncology; Institute of Development, Aging and Cancer, Tohoku University 4-1 Seiryo-machi, Aoba-ku 

Sendai, Japan; 4 U.O. Anatomia Patologica, Policlinico di Modena 

ANALISI MOLECOLARE DEI GENI GJB2 E GJB6 IN PAZIENTI AFFETTI DA SORDITÀ 

NEUROSENSORIALE NON-SINDROMICA: FREQUENZE, NUOVE MUTAZIONI E 

CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO 

C. Radaelli 1 , P. Castorina 2,3 , F. Lalatta 2 , U. Ambrosetti 3 , A. Cesarani 3 , L. Garavelli 6 , 

P. Formigoni 5 , A. Murri 4 , D. Cuda 4 , D. Coviello 7 , M. Seia 1 and P. Primignani 1 

1 

Laboratorio di Genetica Medica, Settore di Genetica Molecolare, Fondazione IRCCS Cà Granda, Ospedale 

Maggiore Policlinico, Milano; 2 Dipartimento Area Salute della Donna, del Bambino e del Neonato, Servizio di 

Genetica Medica, Fondazione IRCCS Cà Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; 3 Dipartimento di Scienze 

Chirurgiche Specialistiche, U.O. di Audiologia, Fondazione IRCCS Cà Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, 

Università degli Studi di Milano; 4 U.O. Otorinolaringoiatria, Ospedale “Guglielmo da Saliceto, Piacenza; 5 S.C. 

ORL, Arcispedale S. Maria Nuova, Reggio Emilia; 6 Genetica Medica, Arcispedale S. Maria Nuova, Reggio Emilia; 

7 

Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera, Genova 

ANALISI PUNTIFORME DELL’ESONE 41 DEL GENE LRRK2 IN PAZIENTI DI ORIGINE 

ITALIANA AFFETTI DA MALATTIA DI PARKINSON 

F. Sironi 1,2 , T. Brambilla 1,2 , P. Primignani 1 , D.A. Coviello 4 , M. Seia 1 , S. Tunesi 3 , C. Mariani 2 , 

S. Tesei 2 , G. Pezzoli 2 , S. Goldwurm 2 

1 

Medical Genetics Laboratory, Fondazione IRCCS Cà Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; 2 Parkinson 

Institute, Istituti Clinici di Perfezionamento, Milano; 3 Institute of Medical Statistics and Biometry, University of 

Milan, Milano; 4 Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera, Genova 

DALL’EVIDENZA DI 22p+ ALLA DIAGNOSI DI TRISOMIA PARZIALE 16q: 

STUDIO CLINICO, CITOGENETICO E MOLECOLARE (ARRAY-CGH) 

P. Prontera 1 , D. Rogaia 1 , E. Farinelli 2 , M. Schippa 1 , M.G. Barbieri 1 , C. Ardisia 1 , E. Donti 1 

1 

Sezione di Genetica Medica, Università degli Studi di Perugia, Ospedale S. Maria della Misericordia, Perugia; 

2 

Pediatria e Neonatologia, Ospedale di Assisi 

POSTER

78 79 

353 

354 

355 

356 

357 

358 

359 

360 

361 

MUTAZIONE NEL GENE LEMD3 IN UNA FAMIGLIA CON OSTEOPOIKILOSI E 

MELOREOSTOSI: IL PRIMO CASO ITALIANO 

P. Prontera 1 , C. Costa 2 , A. Mencarelli 1 , I. Isidori 1 , S. Siliquini 2 , P. Calabresi 2 , E. Donti 1 

1 

Sezione di Genetica Medica, Università degli Studi di Perugia, Ospedale S. Maria della Misericordia, Perugia; 

2 

Clinica Neurologica, Università degli Studi di Perugia, Ospedale S. Maria della Misericordia, Perugia 

RENE A SPUGNA MIDOLLARE ASSOCIATO A MUTAZIONI NEI GENI DELLA dRTA 

A. Provenzano 1 , E. Andreucci 1 , M.R. Caruso 2 , L. Garavelli 3 , A. Ammenti 4 , M. Genuardi 1,5 , 

O. Zuffardi 6 , I. Pela 7 , S. Giglio 1,5 

1 

Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università degli Studi di Firenze; 2 Unità di 

Nefrologia, Ospedali Riuniti di Bergamo, Bergamo; 3 Dipartimento Genetica Clinica, Arcispedale S. Maria Nuova, 

A.O. Reggio Emilia, Reggio Emilia; 4 Nefrologia Pediatrica, Dipartimento Materno-Infantile A.O.U. di Parma, Parma; 

5 

U.O. Genetica Medica, AOU Meyer, Firenze; 6 Biologia Generale e Genetica Medica, Università di Pavia, Pavia; 

7 

Unità di Nefrologia Pediatrica, Dipartimento di Pediatria, Università di Firenze, Firenze 

ANALISI DEL GENE CFTR MEDIANTE DHPLC: INDICAZIONI E RISULTATI 

A. Ravani 1 , M. Taddei Masieri 1 , S. Carturan 1 , A. Venturoli 1 , C. Trabanelli 1 , B. Dolcini 1 , 

P. Rimessi 1 , F. Gualandi 1 , A. Ferlini 2 

1 

Laboratorio di Genetica Molecolare, U.O. Genetica Medica, A. O. U. S. Anna, Ferrara; 2 U.O. Genetica Medica, A. O. 

U. S. Anna, Ferrara 

UN ANNO DI ATTIVITA’ DIAGNOSTICA DEL LABORATORIO DI GENETICA 

MOLECOLARE DI FERRARA 

A. Ravani 1 , A. Venturoli 1 , C. Trabanelli 1 , B. Dolcini 1 , M. Taddei Masieri 1 , S. Carturan 1 , 

P. Rimessi 1 , F. Gualandi 1 , S. Brioschi 2 , R. Selvatici 2 , A. Ferlini 3 

1 

Laboratorio di Genetica Molecolare, U.O. Genetica Medica, A. O. U. S. Anna, Ferrara; 2 Laboratorio di Genetica 

Molecolare, Sezione di Genetica Medica, Università degli Studi di Ferrara; 3 Sezione di Genetica Medica, Università 

degli Studi di Ferrara 

POLIMORFISMI E APLOTIPI NEI GENI XRCC1 E NAT2 MODIFICANO LA 

SOPRAVVIVENZA PER TUMORE DELLA VESCICA 

Ricceri F. 1,2 , Sacerdote C. 2,3 , Polidoro S. 1 , Guarrera S. 1 , Allione A. 1 , Critelli R. 1 , Rosa F. 1 , 

De Stefanis P. 3 , Casetta G. 4 , Vineis P. 1,5 , Matullo G. 1,2 

1 

HuGeF, Torino; 2 Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino; 3 CPO Piemonte, Torino; 

3 

Divisione di Urologia 2, 4 Divisione di Urologia 1, Ospedale S. Giovanni Battista, Torino; 5 Imperial College, London, UK 

STRUTTURA CROMATINICA E DIFETTI DI IMPRINTING GENOMICO 

A. Riccio 1,2 , A. Sparago 1,2 , G. Verde 1,2 , A. De Crescenzo 1 , V. Citro 1,2 , A. Freschi 1 , M.V. Cubellis 3 , 

F. Cerrato 1 

1 

Dipartimento di Scienze Ambientali, Seconda Università di Napoli, Caserta; 2 Istituto di Genetica e Biofisica 

"A. Buzzati-Traverso", IGB-CNR, Napoli; 2 Dipartimento di Biologia Strutturale e Funzionale, Università di Napoli 

"Federico II", Napoli 

MUTAZIONI IN miR-96: SEQUENZIAMENTO DI 56 PAZIENTI AFFETTI DA NSHL 

Genoni A. 1 , Righi R. 1 , Meroni E. 1 , Granata P. 1 , Gaudio G. 1 , Elli L. 1 , Rinaldi L. 1 , 

Fusar Imperatore R., De Bortoli C. 1 , Cocchella A., Burdo S. 2 , Agosti M. 3 , Casalone R. 1 

1 

S.S.D. di Genetica, Dipartimento Materno Infantile, Ospedale Circolo e Fondazione Macchi ,Varese; 2 Servizio di 

Audiologia, A.O.U. H. di Circolo e Fond. Macchi, Varese; 3 Patologia Neonatale, Dipartimento Materno Infantile, 

Ospedale Filippo Del Ponte, Varese 

UN CASO DI DUPLICAZIONE 19q13.32 STUDIATO MEDIANTE CGH-ARRAY E SNPs 

Gaudio G. 1 , Righi R. 1 , Granata P. 1 , Meroni E. 1 , Elli L. 1 , Rinaldi L. 1 , Genoni A. 1 , 

Fusar Imperatore R., De Bortoli C. 1 , Cocchella A., Pecile V. 2 , Agosti M. 3 , Casalone R. 1 

1 

S.S.D. di Genetica, Dipartimento Materno Infantile, Ospedale Circolo e Fondazione Macchi, Varese; 2 Lab. Genetica, 

IRCCS Burlo Garofolo, Trieste; 3 Patologia Neonatale, Dipartimento Materno Infantile, Ospedale Filippo Del Ponte, 

Varese 

ETEROGENEITÀ FENOTIPICA DELLA DELEZIONE 6q 

Rigon C.*, Forzan M.*, Bruson A.*, Mandarano R.*, Salviati L.*, Clementi M.* 

*Servizio di Genetica Clinica ed Epidemiologica, Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi di Padova 

362 

363 

364 

365 

366 

367 

368 

LA MODULAZIONE CON ANTISENSO DI UNA SEQUENZA ESONICA ED UNA 

INTRONICA INDUCE LO SKIPPING DI UNO PSEUDO-ESONE RESPONSABILE DI 

CARDIOMIOPATIA DILATATIVA X-LINKED 

P. Rimessi 1 , M. Fabris 1 , M. Bovolenta 1 , E. Bassi 1 , S. Falzarano 1 , F. Gualandi 1 , C. Rappezzi 2 , 

F. Coccolo 2 , D. Perrone 3 , A. Medici 3 , A. Ferlini 1 

1 

Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara; 2 Istituto 

di Cardiologia, Università di Bologna; 3 Dipartimento di Biologia e Evoluzione, Università di Ferrara 

CLINICAL AND MOLECULAR CHARACTERIZATION OF CLASSIC EHLERS-DANLOS 

SYNDROME IN ITALY: IDENTIFICATION OF NOVEL COL5A1 AND COL5A2 

MUTATIONS 

M. Ritelli 1 , M. Venturini 2 , N. Zoppi 1 , B. Drera 1 , M. Castori 3 , C. Dordoni 1 , N. Chiarelli 1 , 

P.G. Calzavara-Pinton 2 , S. Barlati 1 , M. Colombi 1 

1 

Division of Biology and Genetics, Department of Biomedical Sciences and Biotechnology, Medical Faculty, 

University of Brescia, Brescia; 2 Department of Dermatology, University Hospital Spedali Civili, Brescia; 3 Medical 

Genetics, Department of Molecular Medicine, Sapienza-University of Rome, San Camillo-Forlanini Hospital, Rome 

IPOACUSIA PROGRESSIVA E ACIDOSI RENALE TUBULARE EREDITARIA SECONDARIA 

A MUTAZIONI DEL GENE ATP6V1B1 

F. Rivieri*, F. Soli*, S. Mazzola**, C. Campestrini*, A. Favaro*, P. Caciagli*, G. Brunori***, 

S. Belli* 

*Dipartimento di Laboratorio, S.S. di Genetica Medica, O. S. Chiara, Trento; **Dipartimento Materno Infantile e di 

Biologia-Genetica, Sezione di Biologia e Genetica, Università di Verona, Verona; ***S.C. di Nefrologia e Dialisi, O. S. 

Chiara Trento 

ANOMALIE CROMOSOMICHE IN UNA COPPIA CON DIFFICOLTA’ RIPRODUTTIVE 

D. Costagliola 1 , A. Quartotti 1 , A. Monti 1 , R. Petrosino 1 , M. Varelli 1 , G. Varelli 1 , L. Rocco 2 

1 

Istituto Diagnostico Varelli, Napoli; 2 SUNFert, Seconda Università di Napoli, Dipartimento di Scienze della Vita, 

Caserta 

MARKER CROMOSOMICO SOVRANNUMERARIO INVDUP(15) IN UN ADULTO 

OLIGOZOOSPERMICO 

L. Rocco 1 , F. Mottola 1 , I.V. Valentino 1 , M. Palmieri 1 , D. Costagliola 2 , V. Stingo 1 

1 

SUNFert, Seconda Università di Napoli, Dipartimento di Scienze della Vita, Caserta; 2 Istituto Diagnostico Varelli, 

Napoli 

GENE PLEKHM1: NUOVA DELEZIONE IN ETEROZIGOSI E FENOTIPO OSSEO 

S. Romano 1 , E. Andreucci 1 , M. Pantaleo 2 , I. Sani 2 , A. Novembri 3 , V. Stefano 2 , S. Guaducci 2 , 

S. Giglio 1,2 

1 

Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università degli Studi di Firenze; 2 U.O. 

Genetica Medica, AOU A. Meyer, Firenze; 3 Ortopedia Pediatrica, AOU Meyer, Firenze 

TERAPIA FARMACOLOGICA NON CONVENZIONALE IN GRAVIDANZA 

NELL’ESPERIENZA DEL SERVIZIO DI GRAVIDANZA SERENA ASL5 DI LA SPEZIA 

L. Rosaia De Santis 1 , L. Marino 2 , M. Bricchi 3 , A. Iaquinta 4 , F. Foppiano5, L. Mondini 6 , 

F. Fedeli 7 , S. Roncella 8 , P. Dessanti 9 , G. De Nobili 10 , M. Michelotti 11 , S. Parmigiani 12 , C. Ameri 13 , 

A. Sarteschi 14 

1 

Dipartimento Materno Infantile, Genetica Medica, P.O. S. Andrea ASL5 Spezzino; 2 Dipartimento Materno 

Infantile, S.C.Ostetricia e Ginecologia, P.O. S.Andrea ASL5 Spezzino; 3 Dipartimento Attività Farmaceutiche, ASL5 

Spezzino; 4 Dipartimento Attività Farmaceutiche, ASL5 Spezzino; 5 S.C.Fisica Sanitaria, ASL5 Spezzino; 6 S.C.Fisica 

Sanitaria, ASL 5 Spezzino; 7 S.C.Anatomia e Istologia Patologica, ASL5 Spezzino; 8 S.C.Anatomia e Istologia 

Patologica, Modulo Biologia Molecolare, ASL5 Spezzino; 9 S.C.Anatomia e Istologia Patologica ASL5 Spezzino; 

10 

Modulo Neuropsichiatria Età Evolutiva, ASL5 Spezzino; 11 Modulo Neuropsichiatria Età Evolutiva, ASL5 Spezzino; 

12 

S.C.Pediatria e Neonatologia, ASL5 Spezzino; 3 S.C. Ostetricia e Ginecologia, P.O.S. Andrea ASL5 Spezzino; 

14 

Dipartimento Attività Farmaceutiche, ASL5 Spezzino 

POSTER

80 81 

369 

370 

371 

372 

373 

374 

375 

LE CHINASI MARK4L E S ALL’INTERFACCIA TRA STAMINALITA’ E TUMORIGENESI 

I. Magnani 1 , C. Novielli 1 , S. Tabano 1 , D. Rovina 1 , L. Fontana 1 , R.F. Moroni 2 , D. Bauer 3 , 

S. Mazzoleni 4 , E.A. Colombo 1 , L. Monti 1 , G. Porta5, S. Bosari 3 , C. Frassoni 2 , R. Galli 4 , L. Bello 6 , 

L. Larizza 1 

1 

Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università degli Studi di Milano, 

Milano; 2 Unità di Epilettologia Clinica e Neurofisiologia Sperimentale, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico 

“Carlo Besta”, Milano; 3 Unità di Anatomia Patologica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, 

Università degli Studi di Milano, Milano; 4 Unità di Biologia delle Cellule Staminali Neurali, Divisione di Medicina 

Rigenerativa, Cellule Staminali e Terapia Genica, Istituto Scientifico San Raffaele, Milano; 5 Dipartimento di Scienze 

Biomediche Sperimentali Cliniche, Università dell’Insubria, Varese; 6 Dipartimento di Scienze Neurologiche, 

Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Università degli Studi di Milano, 

Milano 

EPISTASI TRA GENI DEL METABOLISMO DEI FOLATI NELL’EZIOLOGIA DELLE 

PALATOSCHISI NON SINDROMICHE 

L. Marullo 1 , M. Ferrian 1 , S. Bruni 1 , C. Baluardo 1 , D. Balestra 1 , E. Calzolari 2 , A. Franchella 2 , 

M. Rubini 1 

1 

Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università degli Studi di 

Ferrara, Ferrara; 2 Dipartimento Riproduzione e Accrescimento, A. O. S. Anna, Ferrara 

IDENTIFICAZIONE MEDIANTE ANALISI GENOME-WIDE DEI PRINCIPALI GENI 

ASSOCIATI A LABIO/PALATOSCHISI NON-SINDROMICA 

C. Baluardo 1 , M. Ferrian 1 , S. Birnbaum 2 , E. Mangold 2 , K.U. Ludwig 3 , M.M. Nöthen 3 , M. Rubini 1 

1 

Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara, Ferrara; 

2 

Dipartimento di Chirurgia Orale e Maxillofacciale, Università di Gottingen, Gottingen, Germania; 3 Dipartimento 

di Genomica, Life and Brain Center, Università di Bonn, Bonn, Germania 

SMILE TRAIN DNA-BANK PER LO STUDIO DELLE SCHISI OROFACCIALI 

C. Baluardo 1 , M. Ferrian 1 , F.M. Abenavoli 2 , A. Franchella 3 , M. Rubini 1 

1 

Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università degli Studi di 

Ferrara, Ferrara; 2 Smile Train Italia, Roma; 3 Dipartimento Riproduzione e Accrescimento, A. O. S. Anna, Ferrara 

SCREENING DI PRIMO LIVELLO PER LE MUTAZIONI DEL GENE CFTR IN COPPIE 

DI ORIGINE EXTRAEUROPEA (NON CAUCASICA) DESTINATE A PROGRAMMI DI 

RIPRODUZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA 

A.M. Ruggeri 1 , F. Dulcetti 1 , B. Malvestiti 1 , S. De Toffol 1 , F.R. Grati 1 , G. Simoni 1 , F. Maggi 1 

1 

Ricerca e Sviluppo, Citogenetica e Biologia Molecolare, TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A., Busto Arsizio, 

Varese 

COMBINED CHARACTERIZATION OF PITUITARY ADENOMA AND SUBCUTANEOUS 

LIPOMA DEVELOPED BY A MEN1 PATIENT CARRYING A WHOLE GENE DELETION 

D. Rusconi 1 , E. Valtorta 1 , O. Rodeschini 1 , D. Giardino 1 , I. Lorenzo 2 , B. Predieri 2 , M. Losa 3 , 

L. Larizza 1,4 and P. Finelli 1,5 

1 

Laboratory of Medical Cytogenetics and Molecular Genetics, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milan; 

2 

Department of Pediatrics, Università di Modena e Reggio Emilia, Modena; 3 Department of Neurosurgery, IRCCS 

Ospedale San Raffaele, Milan; 4 Division of Medical Genetics, San Paolo School of Medicine, Università degli Studi 

di Milano, Milan; 5 Department of Biology and Genetics for Medical Sciences, Università degli Studi di Milano, 

Milan 

ASSOCIAZIONE TRA LUNGHEZZA MEDIA DEI TELOMERI LEUCOCITARI E INFARTO 

AL MIOCARDIO IN ETA' GIOVANILE 

A. Russo 1 , R. Critelli 1 , S. Guarrera 1 , C. Di Gaetano 1,2 , F. Ricceri 1 , L. Palumbo 3 , S. Bergerone 3 , 

A. Piazza 1,2 , G. Matullo 1,2 

1 

Human Genetics Foundation, Torino; 2 Dip. Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino; 3 Dipartimento di 

Medicina Interna, Divisione di Cardiologia, Università di Torino 

376 

377 

378 

379 

380 

381 

STUDIO DI FATTORI CHE INFLUENZANO L’ESPRESSIONE DELL’EPILESSIA IN 

UN CAMPIONE DI PAZIENTI CON SINDROME DI ANGELMAN E MECCANISMO 

PATOGENETICO NOTO 

Giorgini V. 1 , Mainini E. 1 , Cogliati F. 1 , Bonati M.T. 1 , Elia M. 2 , Bonanni P. 3 , Randazzo G. 3 , 

Gobbi G. 4 , Larizza L. 1,5 , Russo S. 1 

1 

Laboratorio Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano; 2 Istituto L’Oasi di Troina (EN); 3 Istituto 

Neurologico La Nostra famiglia (Conegliano Veneto); 4 Ospedale Maggiore, Bologna; 5 Genetica Medica, Dip. 

Medicina Chirurgia e Odontoiatria, Università, Milano 

ANALYSIS OF GENETIC POLYMORPHISMS RELEVANT FOR MUSCLE STRUCTURE 

AND FUNCTION IN A GROUP OF PATIENTS AFFECTED WITH GLYCOGEN STORAGE 

DISEASE TYPE II 

K. Saeidi Garaghani 1 , S. Ravaglia 2 , A. Moglia 2 , A. Costa 2 , A. De Razza 1 , A. Toscano 3 , 

L. Morandi 4 , R. Parini5, M. Filosto 6 , P. Tonin 7 , P. Mongini 8 , A. Di Muzio 9 , C. Danesino 1 and 

P. De Filippi 1 

1 

Genetica Medica, Università di Pavia, Pavia; 2 IRCCS C. Mondino e Clinica Neurologica, Università di Pavia, Pavia; 

3 

U.O.C. di Neuropatologia, A.O.U. Policlinico G. Martino, Messina; 4 Divisione di Neurologia, Istituto "C. Besta", 

Milano; 5 A.O. San Gerardo di Monza, Ospedale Nuovo, Monza; 6 Clinica Neurologica, A.O. “Spedali Civili” ed 

Università degli Studi di Brescia, Brescia; 7 Divisione di Neurologia, Policlinico "Borgo Roma", Verona; 8 Divisione 

di Neurologia, Centro Malattie Neuromuscolari, A.O. “Le Molinette”, Torino; 9 U.O. Neurofisiopatologia e Malattie 

Neuromuscolari, Azienda Sanitaria Locale, Ospedale “SS. Annunziata”, Chieti 

CALCOLO DEL RISCHIO DI SUSCETTIBILITÀ PER NEOPLASIE MAMMARIA/OVARICA: 

SOFTWARES A CONFRONTO 

E. Sala*, C. Arosio^, G. Casati^, F. Crosti*, N. Villa*, L. Dalprà*° 

*Genetica Medica, H. S. Gerardo, Monza; ^Consorzio di Genetica Molecolare Umana, Università di Milano- 

Bicocca, Monza; °Dipt. di Neuroscienze e Tecnologie Biomediche, Università di Milano-Bicocca, Monza 

ESPRESSIONE DEI GENI SPANX NEL TESSUTO PROSTATICO NORMALE ED IN CASI DI 

ADENOCARCINOMA PROSTATICO 

M. Salemi 1 , R. Castiglione 1 , 4 , L.O. Vicari 1 , A. Cosentino², R. Romeo 3 , S. Travali 4 , M. Motta 5 , 

G. Rappazzo², A.E. Calogero 1 and E. Vicari 1 

¹Section of Endocrinology, Andrology and Internal Medicine, Department of Biomedical Sciences, University 

of Catania, Catania; ²Department of Animal Biology, University of Catania, Catania; 3 Dipartimento di Anatomia, 

Patologia Diagnostica, Medicina Legale, Igiene e Sanità Pubblica, Sezione di Anatomia Umana, Università di 

Catania, Catania; 4 Dipartimento di Scienze Biomediche, Sezione di Patologia Clinica ed Oncologia Molecolare, 

Università di Catania, Catania; 5 Department of Surgery, Università di Catania, U.O. Urologia, Clinica Urologica, 

Ospedale Vittorio Emanuele, Catania; 6 Unit of Pathology, Gravina Hospital, Caltagirone, Catania 

ANALISI COMPUTAZIONALE DELLA MUTAZIONE c.1111 T>C p.C371R DEL GENE 

GLUCOCHINASI (GCK) IN UNA FAMIGLIA CON FENOTIPO CLINICO DI MODY2 

(MATURITY ONSET DIABETES OF THE YOUNG) 

A. Salina 1 , C. Aloi 1 , F. Lugani 1,2 , M. Cassanello 1 , G. Ghiggeri 2 , R. Lorini 1 , G. d’Annunzio 1 

1 

Clinica Pediatrica, Università di Genova, Istituto G. Gaslini, Genova; 2 Laboratorio di Fisiopatologia dell’Uremia, 

Istituto G. Gaslini, Genova 

MUTAZIONI DEL GENE HNF1B CAUSA DI MODY 5 

C. Aloi 1a , A. Salina 1a , G. Caridi 2 , L. Pasquali 1 , M. Dagnino 2 , G.M. Ghiggeri 2 , G. d’Annunzio 1 , 

R. Lorini 1 

1 

Clinica Pediatrica, Università di Genova, Istituto G. Gaslini, Genova; 2 Laboratorio di Fisiopatologia dell’Uremia, 

Istituto G. Gaslini, Genova 

a 

Gli autori hanno collaborato in ugual maniera al lavoro. 

POSTER

82 83 

382 

ANALISI GENETICO MOLECOLARE DEL MICRO-RNA 140 IN PAZIENTI AFFETTI DA 

LABIOPALATOSCHISI 

M. Salvatore a , A. Magrelli a , V. Caputo b , F. Asta c , C. Cogoni c , A. Pizzuti d , M. Rubini e , D. Taruscio a 

a 

Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma; b Dipartimento di Ematologia, Oncologia e 

Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Roma; c Dipartimento di Biotecnologie Cellulari ed Ematologia, 

La Sapienza, Roma; d Dipartimento di Medicina Sperimentale, La Sapienza, Roma; e Dipartimento di Medicina 

Sperimentale e Diagnostica, Università di Ferrara 

GAMES: UN NUOVO PROGRAMMA PER L’ANALISI E L’INTERPRETAZIONE DI DATI DI 

383 SEQUENZIAMENTO MASSIVO-PARALLELO 

M.E. Sana 1 , M. Iascone 2 , D. Marchetti 2 , L. Pezzoli 2 , M. Galasso 1 , S. Volinia 1 

1 

DAMA, Data Mining for Analysis of Microarrays, Dept. of Morphology and Embryology, Università degli Studi di 

Ferrara; 2 USSD Laboratorio di Genetica Medica, Ospedali Riuniti, Bergamo 

MUTATIONAL ANALYSIS OF PATIENTS WITH BEST DISEASE: UTILITY OF MOLECULAR 

384 DIAGNOSIS 

R. Santacroce*, G. Querques # , V. Longo*, M. Margaglione* 

*Genetica Medica, Università degli Studi di Foggia; # Department of Ophthalmology, University of Paris XII, Centre 

Hospitalier Intercommunal de Creteil 

385 ANALISI MOLECOLARE DEL GENE IN UNA CASISTICA DI PAZIENTI ITALIANI 

CON PARAPARESI SPASTICA FAMILIARE REEP1 E SPORADICA 

E. Sarto 1 , D. Di Bella 1 , M. Plumari 1 , L. Brighina 2 , C. Ferrarese 2 , L. La Mantia 3 , S. Baratta 1 , 

F. Taroni 1 

1 

SOSD Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo 

Besta, Milano; 2 Dipartimento di Neurologia, Università Milano-Bicocca, AO San Gerardo, Monza; 3 Dipartimento 

Disturbi del Movimento, Neurologia 1, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano 

RUOLO PATOGENETICO DI CDKL5 E ARX NELL’ENCEFALOPATIA EPILETTICA DI 

386 ORIGINE SCONOSCIUTA DEL PRIMO ANNO DI VITA 

S. Sartori 1 , R. Polli 1 , E. Bettella 1 , W. Andreoli 1 , S. Rossato 1 , M. Vecchi 1 , L. Giordano 2 , P. Accors 2 , 

G. Di Rosa 3 , I. Toldo 1 , N. Zamponi 4 , F. Darra 5 , B. Dalla Bernardina 5 , G. Perilongo 1 , C. Boniver 1 , 

A. Murgia 1 

1 

Dipartimento di Pediatria Salus Pueri Università di Padova, Padova; 2 Unità di Neuropsichiatria Infantile, Spedali 

Civili, Brescia; 3 Dipartimento di Pediatria Medica e Chirurgica, Unità di Neuropsichiatria Infantile, Università di 

Messina, Messina; 4 Unità di Neuropsichiatria Infantile, Ospedale G. Salesi, Ancona; 5 Unità di Neuropsichiatria 

Infantile, Università di Verona, Verona 

IDENTIFICAZIONE DI NUOVE MUTAZIONI NELLE DIVERSE FORME DI PORFIRIA 

387 

M. Savino 1 , C.C. Guida 2 , M. Garrubba 1 , A.P. Gallo 1 , M. Pileri 1 , E. Di Pierro 3 , M.D. Cappellini 3 , 

A.V. D’Elia 4 , L. Zelante 5 , F. Aucella 2 , S.A. Santini 1 

1 

Sezione di Medicina Molecolare, Laboratorio Analisi Cliniche, Ospedale CSS, IRCCS, San Giovanni Rotondo (FG); 

2 

Centro di Riferimento Interregionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia della Porfiria, 

U.O. di Nefrologia e Dialisi, Ospedale CSS, IRCCS, San Giovanni Rotondo (FG); 3 Dipartimento di Medicina Interna, 

Università di Milano; 4 Istituto di Genetica, A.O.U. “S. Maria della Misericordia”, Udine; 5 Servizio di Genetica Medica, 

Ospedale CSS, IRCCS, San Giovanni Rotondo (FG) 

VALIDAZIONE DELLA METODICA MLPA NELLO STUDIO DEI RIARRANGIAMENTI 

388 GENOMICI DELLE MIELODISPLASIE 

R.A. Cifarelli 1 , C. Dininno 1 , O. Scarciolla, 2 C. Mannarella 3 , A. Ciancio 3 , C. Gentile 4 , C. Mazzone 4 , 

G. Lauria 1 , A.G. Recchia 4 , P. Servillo 4 , E. Vigna 4 , P. Casieri 5 , L. Anelli 5 , G. Specchia 5 , F. Morabito 4 , 

A. Fragasso 3 

1 

Centro Ricerca e Diagnosi X-Life, P.O. Matera ASM; 2 Ambulatorio Genetica Medica, P.O. Matera ASM; 3 U.O. 

Ematologia P.O. Matera ASM; 4 U.O.C. di Ematologia, A.O. di Cosenza, 5 Cattedra di Ematologia, Università degli 

Studi di Bari 

389 

390 

391 

392 

393 

394 

395 

ISOLAMENTO E COLTURA A LUNGO TERMINE DI CELLULE STAMINALI 

PLURIPOTENTI DA MEMBRANA AMNIOTICA 

V. Paracchini 1 , A.L. Carbone 1 , S. Mazzucchelli 2 , L. Costantino 1 , P. Capasso 1 , L. Porcaro 1 , 

L. Porretti 2 , M. Conese 4 , C. Colombo 3 , M. Seia 1 

1 

Laboratorio di Genetica Medica, IRCCS Fondazione Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; 

2 

Laboratorio di Citometria ed Epatologia Sperimentale, IRCCS Fondazione Ca’ Granda, Ospedale Maggiore 

Policlinico, Milano; 3 Centro di Riferimento Regionale Fibrosi Cistica, IRCCS Fondazione Ca’ Granda, Ospedale 

Maggiore Policlinico, Milano; 4 Dipartimento di Scienze Biomediche, Università di Foggia 

CARATTERIZZAZIONE CLINICA DI UNA COORTE DI PAZIENTI GIOVANI ADULTI 

AFFETTI DA SINDROME KABUKI 

B. Gumiero 1 , S. Maitz 1 , C. Fossati 1 , L. Baselli 1 , A. Cereda 1 e A. Selicorni 1 

1 

Ambulatorio Genetica Clinica Pediatrica, Clinica Pediatrica, Università di Milano Bicocca, Fondazione MBBM, A.O. 

San Gerardo Monza 

CLINICAL STUDY DESIGN: INFLUENCE OF CYP450 POLYMORFISMS ON DRUG 

THERAPY (LOSARTAN VS NEBIVOLOL VS THE ASSOCIATION OF BOTH) IN 

GENOTYPED MARFAN SYNDROME (MFS) PATIENTS 

Serafini E.*, Grasso M.*, Tarantino P.*, Cassini P.*, Guida I.*, Canclini C.*, Favalli V.*, Arbustini E.* 

*Centre for Inherited Cardiovascular Diseases, IRCCS Foundation, Policlinico San Matteo, Pavia 

DIAGNOSI GENETICA DELLA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA MEDIANTE 

TECNOLOGIA AD ALTO PROCESSAMENTO 

B. Bortot 1 , D. Rizzotti 1 , F. Brun 2 , E. Athanasakis 4 , L. Mestroni 3 , G. Sinagra 2 , G.M. Severini 1 

1 

Dipartimento di Medicina Molecolare, Istituto Materno Infantile, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste; 2 S.C. Cardiologia, 

A.O.U. Trieste; 3 University of Colorado Cardiovascular Institute and Adult Medical Genetics Program, University of 

Colorado Health Sciences; Center, Denver, Colorado, USA; 4 S.C. Laboratorio di Genetica Medica, Istituto Materno 

Infantile, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste 

INTERAZIONE FUNZIONALE FRA VARIANTI GENETICHE DEI GENI AKT1 E DRD2 

SULL’ATTIVITÀ DEL CINGOLO ANTERIORE DURANTE CONTROLLO ATTENTIVO 

L. Sinibaldi 1 , G. Ursini 1,2 , L. Fazio 2 , A. Di Giorgio 2 , G. Blasi 2 , R. Romano 2 , P. Taurisano 2 , 

G. Caforio 2 , T. Popolizio 3 , E. Tirotta 4 , A. Papp 5 , W. Sadee5, E. Borrelli 4 , A. Bertolino 2 

1 

Istituto CSS Mendel e Dipartimento di Medicina Sperimentale, Sapienza Università di Roma; 2 Gruppo di 

Neuroscienze Psichiatriche, Dipartimento di Scienze Neurologiche e Psichiatriche, Università di Bari; 3 IRCCS 

“Casa Sollievo della Sofferenza”, S. Giovanni Rotondo (FG); 4 Department of Microbiology & Molecular Genetics, 

University of California Irvine, CA, USA; 5 Program in Pharmacogenomics, Department of Pharmacology, College of 

Medicine, and Division of Biostatistics, College of Public Health, The Ohio State University, Columbus, USA 

INTERAZIONE TRA VARIANTI GENETICHE DEL TRASPORTATORE DELLA DOPAMINA 

E DEI RECETTORI D2 SULL’ATTIVITÀ CEREBRALE DURANTE COMPITI ATTIVANTI LA 

MEMORIA 

L. Sinibaldi 1 , G. Ursini 1 , 2 , L. Fazio 2 , A. Di Giorgio 2 , G. Blasi 2 , R. Romano 2 , P. Taurisano 2 , 

G. Caforio 2 , T. Popolizio 3 , E. Tirotta 4 , A. Papp 5 , W. Sadee 5 , E. Borrelli 4 , A. Bertolino 2 

1 

Istituto CSS Mendel e Dipartimento di Medicina Sperimentale, Sapienza Università di Roma; 2 Gruppo di 

Neuroscienze Psichiatriche, Dipartimento di Scienze Neurologiche e Psichiatriche, Università di Bari; 3 IRCCS 

“Casa Sollievo della Sofferenza”, S. Giovanni Rotondo (FG); 4 Department of Microbiology & Molecular Genetics, 

University of California Irvine, CA, USA; 5 Program in Pharmacogenomics, Department of Pharmacology, College of 

Medicine, and Division of Biostatistics, College of Public Health, The Ohio State University, Columbus, USA 

PACHIONICHIA CONGENITA TIPO 2 (JACKSON-LAWLER TYPE) 

F. Soli*, F. Rivieri*, S. Mazzola**, C. Campestrini*, A. Favaro*, P. Caciagli*, A. Pedrotti***, 

S. Belli* 

*Dipartimento di Laboratorio, S.S. di Genetica Medica, O. S. Chiara, Trento; **Dipartimento Materno Infantile e di 

Biologia-Genetica, Sezione di Biologia e Genetica, Università di Verona, Verona; ***S.C. di Pediatria, O. S. Chiara, 

Trento 

POSTER

84 85 

396 

397 

398 

399 

400 

401 

402 

RUOLO DEL GENE COL11A1 IN QUADRI CLINICI DI ARTRO-OFTALMOPATIE 

Staderini L. 1 , Andreucci E. 1 , Lapi E. 2 , Di Stefano C. 3 , Digilio M.C. 4 , Patricelli M.G. 5 , Garavelli L. 6 , 

Giglio S. 1,2 , Genuardi M. 1,2 

1 

Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica,Università degli Studi di Firenze; 

2 

Dipartimento di Pediatria, Ospedale Pediatrico A. Meyer, Firenze; 3 Unità di Terapia Intensiva Neonatale, Ospedale 

Umberto I, Nocera Inferiore; 4 Unità di Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 5 Biologia 

Molecolare e Citogenetica, LaboRaf, Diagnostica e Ricerca San Raffaele SpA, Milano; 6 Dipartimento di Pediatria, 

Ospedale S. Maria Nuova, Reggio Emilia 

ANALISI GLOBALE DEL TRASCRITTOSOMA ALTERNATIVO BETA-CATENINA 

DIPENDENTE IN LINEE CELLULARI DI CANCRO DEL COLON 

A. Stella 1,2 , P. Lastella 1 , D. Loconte 1 , C. Gaspar 2 , A. Kremer 3 , R. Fodde 2 

1 

Sezione di Genetica Medica, Dip.to di Biomedicina dell’Età Evolutiva, Università degli Studi “Aldo Moro”, Bari; 

2 

Dept. of Experimental Pathology, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands; 3 Dept. of Bioinformatics, 

Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands 

ANALISI DI MUTAZIONI DEL GENE KRAS IN PAZIENTI CON CARCINOMA DEL COLON 

RETTO METASTATICO DA SOTTOPORRE A TERAPIA CON CETUXIMAB 

Stilla P., La Rovere D., Calabrese G., Palka G., Stuppia L. 

Dipartimento di Scienze Biomediche, Università G. d’Annunzio, Chieti-Pescara 

LE VARIAZIONI GENICHE SU IL28B NON SONO IMPLICATE NELLA PROGRESSIONE 

DELLA CIRROSI BILIARE PRIMITIVA (CBP) 

E. Tarabra*, G.C. Actis°, E. Borghesio°, L. Framarin°, N. Leone°, M. Berrutti°, S. Carenzi°, 

F. Rosina°* 

*Centro Medicina Predittiva, Presidio Sanitario Gradenigo, Torino; °Divisione di Gastroenterologia & Epatologia, 

Presidio Sanitario Gradenigo, Torino 

RUOLO DEL POLIMORFISMO SU hENT-1 NELLA RISPOSTA ALLA TERAPIA 

FARMACOLOGICA IN PAZIENTI HCV 

E. Tarabra*, G.C. Actis°, E. Borghesio°, L. Framarin°, G. Tappero°, N. Leone°, S. Carenzi°, 

M. Berrutti°, F. Rosina°* 

*Centro Medicina Predittiva, Presidio Sanitario Gradenigo, Torino; °Divisione di Gastroenterologia & Epatologia, 

Presidio Sanitario Gradenigo, Torino 

LACK OF ASSOCIATION BETWEEN G-PROTEIN COUPLED RECEPTOR KINASE 5 GENE 

AND PARKINSON’S DISEASE 

P. Tarantino 1 , E.V. De Marco 1 , G. Annesi 1 , F.E. Rocca 1 , F. Annesi 1 , D. Civitelli 1 , G. Provenzano 1 , 

V. Scornaienchi 1 , V. Greco 1 , C. Colica 2 , G. Nicoletti 3 and A. Quattrone 3,4 

1 

Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Cosenza; 2 Institute of Neurological Sciences, 

National Research Council, Catanzaro; 3 Institute of Neurology, University Magna Graecia, Catanzaro; 

4 


HETEROZYGOUS GERMLINE MUTATIONS IN THE CBL TUMOR-SUPPRESSOR GENE 

CAUSE A NOONAN SYNDROME-LIKE PHENOTYPE 

S. Martinelli 1 , A. De Luca 2 , E. Stellacci 1 , C. Rossi 3 , S. Checquolo 4 , F. Lepri 2 , V. Caputo 1 , 

M. Silvano 1 , F. Consoli 2 , M.C. Digilio 5 , M.L. Cavaliere 6 , G. Zampino 7 , G.B. Ferrero 8 , L. Mazzanti 9 , 

I. Screpanti 4 , M. Zenker 10 , B. Dallapiccola 5 , B.D. Gelb 11 , M. Tartaglia 1 

1 

Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Rome; 2 Ospedale 

“Casa Sollievo della Sofferenza” IRCCS, San Giovanni Rotondo; 3 U.O. Genetica Medica, Policlinico S. Orsola- 

Malpighi, Bologna; 4 Dipartimento di Medicina Sperimentale, Università “La Sapienza”, Rome; 5 Ospedale Bambino 

Gesù, Rome; 6 U.O. Genetica Medica, Ospedale “A. Cardarelli”, Naples; 7 Istituto di Clinica Pediatrica, Università 

Cattolica del Sacro Cuore, Rome; 8 Dipartimento di Pediatria, Università di Torino, Turin; 9 Dipartimento di Pediatria, 

Università di Bologna, Bologna; 10 Institute of Human Genetics, University Hospital, Magdeburg, Germany; 11 Child 

Health and Development Institute, Mount Sinai School of Medicine, New York, NY, USA 

403 

404 

405 

406 

407 

408 

409 

410 

LA TECNICA MLPA NELLA SINDROME DI BARTTER TIPO III 

N. Borsa Ghiringhelli 1 , S. Salardi 1 , M.L. Syrén 1,2 , A. Bettinelli 3 , C. Calderone 1 , M. Seia 1 , 

S. Tedeschi 1 

1 

Laboratorio di Genetica Medica, Fondazione IRCCS Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; 

2 

Dipartimento di Scienze Materno-Infantili, Università degli Studi di Milano; 3 Unità di Pediatria, Ospedale S. 

Leopoldo Mandic, Merate, Lecco 

X-LINKED PROTOCADHERIN 19 MUTATIONS IN FEMALES WITH EARLY ONSET 

EPILEPSY 

A. Terracciano 1 , N. Specchio 2 , F. Darra 3 , B. Dalla Bernardina 3 , R. Cusmai 2 , L. Fusco 2 , 

F. Vigevano 2 , E. Bertini 3 

1 

Molecular Medicine Unit, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome; 2 Division of Neurology, Bambino Gesù 

Children's Hospital, IRCCS, Rome; 3 Child Neuropsychiatry Unit, University of Verona, Verona 

VARIABILITA’ FENOTIPICA IN UNA ESTESA FAMIGLIA DEL NORD DELLA SARDEGNA 

CON DELEZIONE MULTI-ESONICA NEL GENE SPAST 

A. Tessa 1 , L. Racis 2 , R. Di Fabio 3 , F. Piccolo 3 , A. Terracciano 4 , C. Casali 3 , F.M. Santorelli 1 

1 

IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; 2 Neurologia, Università di Sassari, Sassari; 3 Neurologia, Università La 

Sapienza-Polo Pontino, Latina; 4 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma 

L’ETEROGENEITÀ GENETICA DEL TUMORE MAMMARIO INFLUENZA LA 

DETERMINAZIONE DI HER2 E LE CONSEGUENTI SCELTE TERAPEUTICHE 

B. Bernasconi, K. Milani, A. Chiaravalli, G. Finzi, C. Capella, M.G. Tibiletti 

Dipartimento di Morfologia Umana, U.O. di Anatomia Patologica, Università dell’Insubria e Ospedale di Circolo, 

Varese 

MUTAZIONE BIALLELICA DI MSH6 IN UNA FAMIGLIA CON SINDROME DI LYNCH 

Carnevali I. 1 , Viel A. 2 , Pastrello C. 2 , Chiaravalli A.M. 1 , Furlan D. 1 , Capella C. 1 , Tibiletti M.G. 1 

1 

U.O. Anatomia Patologica, Ospedale di Circolo, Università dell’Insubria, Varese; 2 Oncologia Sperimentale 1 , CRO, 

Aviano (PN) 

LEUCOENCEFALOPATIA PROGRESSIVA CAVITANTE ASSOCIATA A DIFETTO DEL 

COMPLESSO I DELLA CATENA RESPIRATORIA MITOCONDRIALE E AD UNA NUOVA 

MUTAZIONE IN NDUFS1 

A. Torraco 1 , M. Ferreira 2,3 ,T. Rizza 3 , F. Fattori 3 , M.C. Meschini 3 , C. Castana 4 , L. Vilarinho 2 , 

F.M. Santorelli 5 , R. Carrozzo 3 , E. Bertini 3 

1 

Unità di Medicina Molecolare, Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù”, Roma; 2 Centro de Genética Médica Jacinto 

Magalhães, Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge, Porto, Potogallo; 3 ICBAS Instituto de Ciências Biomédicas 

de Abel Salazar, Universidade do Porto, Porto, Portogallo; 4 Unità Metabolica, Divisone Pediatrica II, Ospedale G. Di 

Cristina, Palermo; 5 UOC Neurogenetica e Malattie Neuromuscolari, IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa 

RACHITISMO IPOFOSFATEMICO: DESCRIZIONE DI UN CASO FAMILIARE CON 

MUTAZIONE DEL GENE FGF23 

B. Toschi 1 , A. Michelucci 1 , A. Fogli 1 , F. Baldinotti 1 , C. Congregati 1 , G.I. Baroncelli 2 , P. Simi 1 

1 

U.O. Citogenetica e Genetica Molecolare, Dipartimento Materno-Infantile, A.O.U. Pisana, Pisa; 2 U.O. Pediatria II, 

Dipartimento Materno-Infantile, A.O.U. Pisana, Pisa 

DUE NUOVI CASI DI DELEZIONE DISTALE 6q ASSOCIATA A MICROCEFALIA, 

IPOPLASIA DEL CORPO CALLOSO E ALTRI DIFETTI MALFORMATIVI CEREBRALI E 

CEREBELLARI 

L. Travaglini 1 , A. Ferraris 2 , G. Vitiello 3 , G. Zanni 1 , S. Loddo 2 , L. Bernardini 2 , M. Di Sabato 4 , 

M.C. Digilio 1 , A. Novelli 1 , E. Del Giudice 3 , A. Rossi 5 , E. Bertini 1 , B. Dallapiccola 1 , E.M. Valente 2,6 

1 

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 2 Laboratorio Mendel, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San 

Giovanni Rotondo (FG); 3 Dip. di Pediatria, Settore di Neuropsichiatria Infantile, Università Federico II, Napoli; 4 Dip. 

di Scienze Neurologiche e Psichiatriche dell’Età Evolutiva, Università Sapienza, Roma; 5 Unità di Neuroradiologia 

Pediatrica, IRCCS Ospedale Pediatrico G. Gaslini, Genova; 6 Dip. di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche, 

Università di Messina 

POSTER

86 87 

411 

412 

413 

414 

415 

416 

417 

418 

SEGREGAZIONE PREFERENZIALE NEL TESSUTO RENALE DELLA MUTAZIONE 

m.3243G>A IN DUE FAMIGLIE CON NEFROPATIA 

E. Trevisson 1 , A. Casarin 1 , P. Scimemi 2 , E. Vidal 3 , L. Murer 3 , M. Clementi 1 , L. Salviati 1 

1 

Genetica Clinica, Dipartimento di Pediatria, Università di Padova; 2 Dipartimento di Scienze Mediche e 

Chirurgiche, Audiologia Foniatria, Università di Padova; 3 Nefrologia Pediatrica, Dipartimento di Pediatria 

Università di Padova 

APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE PER LA DEFINIZIONE DELLE VARIANTS OF 

UNKNOWN SIGNIFICANCE (VUS) NEI GENI MLH1 E MSH2 DEL MISMATCH REPAIR 

1 

R. Tricarico, 1 C. Mareni, 1,2 F. Crucianelli, 1,2 S. Benoni, 1 B. Ciambotti, 1 G. Giammusso, 

3 

C. Di Gregorio, 1 M. Genuardi 

1 

Università degli Studi di Firenze, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Sezione di Genetica Medica, Firenze; 

2 

Università degli Studi di Siena, Dipartimento di Chirurgia, Siena; 3 Azienda Policlinico di Modena, Modena 

COSTRUZIONE DI UN PROTEIN MULTIPLE SEQUENCE ALIGNMENT (PMSA) DEGLI 

ORTOLOGHI DEL GENE MUTYH PER LA VALUTAZIONE IN SILICO DI SOSTITUZIONI 

MISSENSO IDENTIFICATE IN PAZIENTI MAP 

1 

R.Tricarico, 2 M.P. Vallée, 2 F. Lesueur, 2 S.V. Tavtigian, 1 M. Genuardi 

1 


2 

International Agency for Research on Cancer (IARC), Lione, Francia 

MUTAZIONI p.Tyr179Cys E p.Gly396Asp DEL GENE MUTYH: EVIDENZE DI UN EFFETTO 

FONDATORE NELLA POPOLAZIONE ITALIANA 

1 

R. Tricarico, 2 E. Pin, 3 E. Lucci Cordisco, 4 A. Panza, 5M. Pedroni, 4 A. Piepoli, 5M. Ponz de Leon, 

2 

A. Viel, 1 M. Genuardi 

1 


2 

Centro di Riferimento Oncologico, Aviano; 3 Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia 

“A. Gemelli”, Istituto di Genetica Medica, Roma; 4 IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Laboratorio di Ricerca di 

Gastroenterologia, San Giovanni Rotondo; 5 Università di Modena e Reggio Emilia, Dipartimento di Medicina 

Interna, Modena 

IDENTIFICAZIONE DI FATTORI DI RISCHI GENETICI PER LA DEGENERAZIONE 

MACULARE SENILE(AMD): Y402H NEL GENE CFH E rs11200638 NEL GENE HTRA1 

R. Trunzo*, R. Santacroce*, G. Querques # , V. Bux°, M. Margaglione* 

*Genetica Medica, Università degli Studi di Foggia; °Department of Ophthalmology, Policlinico Riuniti di Foggia, 

University of Foggia; # Department of Ophthalmology, University of Paris XII, Centre Hospitalier Intercommunal 

de Creteil 

CONSULENZA GENETICA PRELIMINARE ALLA DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA 

PRESSO L'AOU DI BOLOGNA: I PRIMI 6 MESI DI ATTIVITÀ 

L. Godino 1 , E. Pompilii 1 , M. Gnoli 1 , S. Miccoli 1 , G. Tortora 1 , M.C. Pittalis 2 , P. Biso 2 , 

A. Mattarozzi 2 , E. Malpezzi 2 , L. Brondelli 2 , A. Perolo 2 , G. Pilu 2 , N. Rizzo 2 , M. Seri 1 , D. Turchetti 1 

1 

U.O. Genetica Medica; 2 U.O. Medicina Età Prenatale, AOU di Bologna, Policlinico S. Orsola-Malpighi, Bologna 

VALIDITA' DEI DATI FARMACOGENETICI NEL PREDIRE IL DOSAGGIO INIZIALE DEL 

WARFARIN: STUDIO PILOTA IN UN SERVIZIO OSPEDALIERO 

Uliana V. 1 , Innocenti L. 2 , Schenone A. 3 , Giorgio E. 4 , Parodi M.I. 4 , Forzano F. 1 , Perroni L. 3 , 

Mori M. 2 , Lo Pinto G. 3 , Faravelli F. 1 , Di Maria E. 1,5 

1 

SSD Genetica Medica, 2 SC Laboratorio Analisi, 3 SC Medicina Interna, 4 SC Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali 

Galliera, Genova; 5 Dipartimento Neuroscienze Oftalmologia e Genetica, Università di Genova 

LA TRIMETILAMINURIA TMAU (FISH ODOUR SYNDROME): UNA MALATTIA 

RARA, MONOGENICA. REGOLAZIONE DEL GENE FMO3 IMPLICATO NELLA SUA 

MANIFESTAZIONE 

Varriale B. 1 , Esposito T. 1 , Sidoti A. 2 , D'Angelo R. 2 e Amato A. 2 

1 

Seconda Università di Napoli, Dipartimento di Medicina Sperimentale, Napoli; 2 Dipartimento di Biomorfologia e 

Biotecnologie, Sez. Biologia e Genetica, Policlinico Universitario di Messina, Messina 

419 

420 

421 

422 

423 

424 

425 

426 

VARIANTI ALLELICHE DEL GENE FMO3 NELLE POPOLAZIONI DELLA SICILIA E 

DELLA SARDEGNA: ANALISI DELLA FREQUENZA ED ANALISI DI LINKAGE 

Varriale B. 1 , Sidoti A. 2 , D'Angelo R. 2 , Esposito T. 1 , Calabrò M. 2 , Robledo R. 3 , Amato A. 2 

1 

Seconda Università di Napoli, Dipartimento di Medicina Sperimentale, Napoli; 2 Dipartimento di Biomorfologia 

e Biotecnologie, Sez. Biologia e Genetica, Policlinico Universitario di Messina, Messina; 3 Dipartimento di Scienze 

Chirurgiche ed Odontostomatologiche, Divisione di Biologia e Genetica, Università di Cagliari 

INDAGINE FISH E IHC SIMULTANEA SU PREPARATI ISTOLOGICI: COME L’ ANALISI 

GENETICA E PROTEICA SI POSSONO AIUTARE NELL’ INTERPRETAZIONE DI CASI 

ONCOLOGICI 

C. Botta 2 , L. Verdun di Cantogno 1 , C. Pecchioni 2 , P. Gugliotta 2 , G. Bussolati 1,2 e A. Sapino 1,2 

1 

Dipartimento di Diagnostica di Laboratorio, A.O.U. S. Giovanni Battista di Torino; 2 Dipartimento di Scienze 

Biomediche ed Oncologia Umana, Università degli Studi di Torino 

UNA NUOVA MUTAZIONE c.628 A>C (P.T210P) NEL GENE TMEM70 CONFERMA IL 

SUO RUOLO NELLA BIOGENESI DELL’ATP-SINTETASI MITOCONDRIALE 

D. Verrigni 1 , M.C. Meschini 1 , T. Rizza 1 , A. Torraco 1 , A. Maiorana 2 , C. Dionisi-Vici 2 , 

F.M. Santorelli 3 , E. Bertini 1 , R. Carrozzo 1 

1 

Unità di Medicina Molecolare, 2 Patologia Metabolica, Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù”, Roma; 3 UOC 

Neurogenetica e Malattie Neuromuscolari, IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa 

DELEZIONE IN 22Q11.21, DUPLICAZIONE IN 5Q23.2 E DUPLICAZIONE 15Q13.3 IN 

UN BAMBINO NATO CON MALFORMAZIONE ANO-RETTALE 

B. Vezzani 1 , S. Gimelli 2 , M. Petrella 3 , G. Marisi 1 , S. Egiziano 1 , L. Tognetto 1 , A. Brugnoli 1 , 

L. Santoro 3 , S. Antonarakis 2 , F. Béna 2 , L. Bartoloni 1 

1 

ULSS12 Veneziana, Dipartimento di Patologia Clinica (dir. dott. Massimo Gion), Venezia; 2 Université de Genève, 

Département de Médecine Génétique, Genève; 3 ULSS12 Veneziana, U.O. di Pediatria, Venezia 

DIAGNOSI PRENATALE DI POTOCKI – LUPSKI ASSOCIATA ALLA PRESENZA DI UN 

MARKER CROMOSOMICO DE NOVO COINVOLGENTE LA REGIONE 17P11.2 

C. Viaggi, G. Zerega, M. Malacarne, G. Piombo, L. Stagni, S. Cavani, T. Scaraglio, F. Forzano 1 , 

C. Marciano 1 , F. Floriddia, M. Lituania 2 , M. Pierluigi 

S.C. Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 1 S.S.D. Genetica Medica, E.O. Ospedali 

Galliera; 2 S.S.D. Fisiopatologia preconcezionale e prenatale, E.O. Ospedali Galliera, Genova 

CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA CONVENZIONALE E CITOGENETICA- 

MOLECOLARE IN PAZIENTI CON MIELOMA MULTIPLO: ESPERIENZA DEL NOSTRO 

LABORATORIO 

M. Tarsitano¹, M.L. Cavaliere¹, C. Riccardi 2 , U.Sessa 3 , A. De Luca¹, L. Vicari¹ 

1 

U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. “A. Cardarelli”, Napoli; 2 U.O.C. XIX Ematologia e U.T. Cellule Staminali 

Emopoietiche, A.O.R.N. “A. Cardarelli”, Napoli; 3 U.O.C. Ematologia, A.O.R.N. “A. Cardarelli”, Napoli 

ANALISI MUTAZIONALE DEI GENI BRCA NEL CARCINOMA DELLA MAMMELLA 

MASCHILE 

Vietri M.T., Cioffi M., De Paola M.L., Caliendo G., Porcaro G., Parisi M., Boggia M., 

Molinari A.M. 

Dipartimento di Patologia Generale Cattedra di Patologia Clinica, Seconda Università degli Studi, Napoli 

UNA NUOVA MUTAZIONE FOUNDER DEL GENE CDKN2A (p.P114S) IMPLICATA 

NELLA PREDISPOSIZIONE AL MELANOMA IN ITALIA 

M. Vignoli 1,2 , F. Gensini 1 , R. Sestini 1 , M. Piazzini 1 , M. Genuardi 1,3 

1 

Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Sezione di Genetica Medica, Università di Firenze; 2 Dipartmento 

di Scienze della Salute della Donna e del Bambino, AOU Anna Meyer, Università di Firenze; 3 Fondazione di 

Farmacogenomica Fiorgen, Sesto Fiorentino, Firenze 

POSTER

88 89 

427 

428 

429 

430 

431 

432 

433 

DESCRIZIONE DI DUE CASI DI RIARRANGIAMENTI COMPLESSI A CARICO DI UN 

CROMOSOMA 7 CON FENOTIPO CLINICO 

N. Villa 1 , E. Sala 1 , F. Crosti 1 , S. Lissoni 1 , F. Saccheri 1 , E. Gautiero 1 , R. Solano 1 , S. Mariani 2 , 

C. Colombo 3 , A. Bentivegna 4 , S. Redaelli 4 , L. Dalprà 1,4 

1 

Genetica Medica, H. S. Gerardo, Monza; 2 Clinica Ostetrica, Fondazione MBBM, Monza; 3 Patologia Neonatale, 

Fondazione MBBM, Monza; 4 Dipartimento di Neuroscienze, Università di Milano-Bicocca, Monza 

HIGH RESOLUTION MELT (HRM): NUOVO METODO DI SCREENING PER IL GENE 

PKD2 IN FAMIGLIE CON AUTOSOMAL DOMINANT POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 

(ADPKD) 

G.M. Virzì 1,2 , V. Corradi 1,2 , A. Bruson 3 , F. Gastaldon 1 , D. Cruz 1,2 , M. de Cal 4 , C. Ronco 1,2 e 

M. Clementi 3 

1 

Dipartimento Interaziendale di Nefrologia, Dialisi e Trapianto Renale, Ospedale San Bortolo, Vicenza; 2 IRRIV- 

Renal Research Institute, Vicenza; 3 Genetica Clinica, Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi di Padova; 

4 

Divisione di Nefrologia, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università degli Studi di Padova 

SINDROME DELLE ARTERIE TORTUOSE: UN NUOVO CASO ITALIANO DOVUTO ALLA 

MUTAZIONE p.Arg444X IN OMOZIGOSI NEL GENE SLC2A10 

A. Wischmeijer 1,2 , M. Ritelli 3 , S. Rosato 1 , C. Gelmini 1 , A. Esposito 1 , S. Barlati 3 , L. Garavelli 1 , 

M. Colombi 3 

1 

S.S.D. di Genetica Clinica, Dipartimento Ostetrico-Ginecologico e Pediatrico, Arcispedale S. Maria Nuova, Reggio 

Emilia; 2 U.O. Genetica Medica, Dipartimento Scienze Ostetriche Ginecologiche e Pediatriche, Policlinico S.Orsola- 

Malpighi, Università di Bologna, Bologna; 3 Sezione di Biologia e Genetica, Dipartimento di Scienze Biomediche e 

Biotecnologie, Università degli Studi di Brescia, Brescia 

SHORT READS TOOLKIT E DEEP SEQUENCING 

L. Xumerle 1 , A. Ferrarini 2 , G. Malerba 1 , M. Delledonne 2 , P.F. Pignatti 1 

¹Dipartimento di Scienze della Vita e della Riproduzione, Sezione di Biologia e Genetica, Università degli Studi di 

Verona; ²Dipartimento di Biotecnologie, Università degli Studi di Verona 

ALTERAZIONI DEI GENI DEL RIPARO DEL DNA IN PAZIENTI TUNISINI CON FORME 

FAMILIARI DI TUMORI DEL COLON-RETTO 

O. Yahia 1,2 , R. Tricarico 3 , B. Ciambotti 3 , F. Crucianelli 3,4 , S. Benoni 3,4 , C. Di Gregorio 5 , 

A. Ghorbel 6 , J. Kharrat 6 , M. Derbel 7 , M. Zili 1 , R. Khelifa 1 , M. Genuardi 3 

1 

Hôpital Habib Thameur, Unité de Diagnostic Viral et Moléculaire des Tumeurs, Tunis; 2 Faculté Des Sciences De 

Bizerte, Departement de Biologie, Bizerte; 3 Università degli Studi di Firenze, Dipartimento di Fisiopatologia 

Clinica, Sezione di Genetica Medica, Firenze; 4 Università degli Studi di Siena, Dipartimento di Chirurgia Generale, 

Siena; 5 Azienda Policlinico di Modena, Modena; 6 Hôpital Habib Thameur, Service de Gastroentérologie, Tunis; 

7 

Hopital Habib Thameur, Service d’Anatomie Pathologique, Tunis 

ANALISI MUTAZIONALE DEI GENI DMP1 E MEPE IN PAZIENTI PEDIATRICI CON 

RACHITISMO IPOFOSFOREMICO NEGATIVI PER ALTERAZIONI IN PHEX E FGF23 

I. Zamproni 1 , V. Donghi 2 , S. Capelli 1,3 , G. Weber 2 , S. Mora 1 

1 

Laboratorio di Endocrinologia Infantile, Divisione di Scienze Metaboliche e Cardiovascolari, Istituto Scientifico 

S. Raffaele, Milano; 2 Centro di Endocrinologia dell’Infanzia e dell’Adolescenza, Università Vita Salute San Raffaele, 

Istituto Scientifico San Raffaele, Milano; 3 Università degli Studi di Milano-Bicocca 

L’ESPERIENZA ITALIANA SULL’IPERINSULINISMO CONGENITO DELL’INFANZIA: IL 

REGISTRO NAZIONALE E ANALISI MUTAZIONALE DI ABCC8 E KCNJ11 

I. Zamproni 1 , S. Di Candia 2 , P. Sogno Valin 2 , M. Bove 2 , C. Diceglie 1,3 , G. Chiumello 2 , 

A. Salvatoni 4 , M. Caruso-Nicoletti 5 , C. Ingegnosi 5 , A. Gessi 6 , A. Gabrieli 6 , M.C. Proverbio 6 , 

C. Battaglia 6 , S. Mora 1 

1 

Laboratorio di Endocrinologia Infantile, Divisione di Scienze Metaboliche e Cardiovascolari, Istituto Scientifico 

S. Raffaele, Milano; 2 Centro di Endocrinologia dell’Infanzia e dell’Adolescenza, Università Vita Salute San Raffaele, 

Istituto Scientifico San Raffaele, Milano; 3 Università degli Studi Milano-Bicocca; 4 Dipartimento di Scienze Cliniche 

e Biologiche, Università degli Studi dell’ Insubria, Varese-Como; 5 Dipartimento di Pediatra, Università degli 

Studi di Catania; 6 Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biomediche (DiSTeB), Dottorato di Medicina Molecolare, 

Università degli Studi di Milano 

434 

435 

436 

437 

438 

439 

440 

DNA DAY: UN’OPPORTUNITÀ PER DIFFONDERE LO STUDIO DELLA GENETICA 

NELLA SCUOLA SUPERIORE 

B. Zanini 1 , M. Borriello 2 , V. Marini 1 , R. Ravazzolo 1 

1 

Università di Genova, Ist. G. Gaslini, 2 Università Federico II Napoli 

SCREENING DEL GENE CASK IN UNA SERIE DI PAZIENTI CON RITARDO COGNITIVO 

ASSOCIATO AD IPOPLASIA CEREBELLARE: IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA 

MUTAZIONE A LIVELLO DEL DOMINIO PDZ DELLA PROTEINA 

G. Zanni 1 , S. Barresi 1 , L. Travaglini 1 , A. Ferraris 2 , M.L. Freckmann 3 , E.M. Valente 2 , 

B. Dallapiccola 4 , F. Vigevano 5 , E. Bertini 1 

1 

U.O Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 2 Unità 

di Neurogenetica, IRCCS-Istituto Mendel, Roma; 3 Department of Medical Genetics, Sydney Children’s Hospital, 

Australia; 4 Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 5 U.O.C Neurologia,Dipartimento di Neuroscienze, Ospedale 

Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 

APPROFONDIMENTO CITOGENETICO-MOLECOLARE IN TRE CASI DI LMA 

R. Calzone 1 , V. Sollazzo 1 , O. Catapano 1 , A. De Cicco 1 , V. Altieri 1 , A. Lioniello 1 , G. Gentile 1 , 

M. Iovine 2 , A. Abbadessa 2 , A. Zatterale 1 

1 

UOC di Genetica, ASL Napoli 1 Centro, Napoli; 2 UOC di Oncoematologia, AORN, Caserta 

PRESENTAZIONE DI UN RIARRANGIAMENTO CROMOSOMICO COMPLESSO IN UN 

CASO DI B-LLC 

G. Gentile 1 , V. Altieri 1 , A. De Cicco 1 , D. Di Maria 2 , E. Iovane 2 , F. Donadio 1 , G. Peperna 1 , 

D. Pagnini 2 , A. Zatterale 1 

1 

UOC di Genetica, ASL Napoli 1 Centro, Napoli. 2 UOC di Ematologia, P.O. San Felice a Cancello, ASL Caserta 

IDENTIFICAZIONE DI ELEMENTI REGOLATORI POST-TRASCRIZIONALI NEL 3’UTR 

DEL GENE CDK5R1 IMPLICATO NELLO SVILUPPO DEL SNC 

P. Zuccotti 1 , A. Barbieri 1 , C. Colombrita 2 , S. De Palma 3 , S. Moncini 1 , C. Gelfi 3 , A. Ratti 2 , 

M. Venturin 1 , P. Riva 1 

1 

Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano, Milano; 

2 

Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università degli Studi di Milano, Milano; 3 Dipartimento di Scienze e 

Tecnologie Biomediche, Università degli Studi di Milano, Milano 

SNP/CNV GENOTYPING SU LARGA SCALA DI PAZIENTI AFFETTI DA ESOSTOSI 

MULTIPLE EREDITARIE: IDENTIFICAZIONE DI GENI-MALATTIA E GENI MODIFICATORI 

M. Zuntini 1 , P. d'Adamo 2 , E. Pedrini 1 , I. Jennes 3 , Wim Wuyts 3 , L. Sangiorgi 1 

1 

Istituto Ortopedico Rizzoli, S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Bologna; 2 IRCCS "B. Garofolo", 

S.C. Laboratorio di Genetica Medica, Trieste; 3 Department of Medical Genetics, University and University Hospital 

of Antwerp, Belgium 

ANALISI DI 3 POLIMORFISMI IN 180 FAMIGLIE ITALIANE CON DISORDINI DELLO 

SPETTRO AUTISTICO (ASD) 

P. Prandini 1 , C. Zusi 1 , E. Trabetti 1 , A. Pasquali 1 , A. Marostica 1 , P. Muglia 2 , L. Da Ros 2 , 

M.G. Romanelli 1 , G. Malerba 1 , P.F. Pignatti 1 & The Italian Collaborative Study of Autism 3 

3 

The Italian Collaborative Study of Autism: B. Dalla Bernardina 1 , L. Zoccante 1 and F. 

Boscaini 1 , G. Masi 4 , F. Nardocci5, R. Scifo 6 , A. Zuddas 7 , A. Pascotto 8 , A. Tiberti 9 , M. Molteni 10 , 

P. Curatolo 11 , L. Margari 12 , M. Elia 13 , P. A. Battistella 14 , A. Parmeggiani 15 

1 

Università degli Studi di Verona, Dipartimento di Scienze della Vita e della Riproduzione, Verona; 2 Fondazione 

SmithKline, Roma; 4 IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa, Calambrone (PI); 5 Ospedale Infermi, Rimini; 6 Ospedale 

S. Marta, Acireale (CT); 7 Università degli Studi di Cagliari, Cagliari; 8 Seconda Università degli Studi di Napoli, 

Napoli; 9 Ospedale dei Bambini, Brescia; 10 IRCCS “E. Medea” Associazione “La Nostra Famiglia”, Bosisio Parini (LC); 

11 

Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”, Roma; 12 Università degli Studi di Bari; 13 IRCCS “Oasi Maria SS”, Troina 

(EN); 14 Università degli Studi di Padova, Padova; 15 Università di Bologna, Bologna 

POSTER

INFORMAZIONI 

GENERALI

92 93 

INFORMAZIONI GENERALI 

SEDI DEL CONGRESSO 

Palazzo dei Congressi e Palazzo degli Affari 

Piazza Adua, 1, Firenze 

Come raggiungere la sede del Congresso 

In aereo 

Aeroporto di Firenze A. Vespucci 

Si trova a 4 km dal centro di Firenze e si raggiunge con servizio di taxi (20 minuti 

circa) o con il servizio Vola in bus di collegamento fra l’aeroporto e la Stazione di 

Santa Maria Novella, gestito in pool da ATAF e Sita. 

Aeroporto di Pisa G. Galilei 

Si trova a 60 km da Firenze ed è raggiungibile (in un’ora) dalla Stazione di Santa 

Maria Novella: tre treni l’ora per Pisa C.le e collegamenti navetta tra Pisa C.le e Pisa 

Aeroporto dalle ore 06.00 alle ore 22.00. 

In auto 

Un’efficiente rete autostradale collega Firenze al resto d’Italia e d’Europa. Firenze 

Fiera è a soli 4 km dalla principale autostrada nazionale (A1: Autostrada del Sole - 

Casello Firenze Nord). Due ampi parcheggi per 600 e 800 posti auto sono disponibili 

a soli 100 metri; altri 400 posti auto sono raggiungibili con servizio di navetta. 

In treno 

Tre stazioni ferroviarie a Firenze, collegate tra loro da un servizio ferroviario e su gomma: 

Santa Maria Novella: a 80/100 metri dal Palazzo dei Congressi e Palazzo degli Affari 

Rifredi: circa 2 km 

Campo di Marte: circa 1.5 km 

Trasporti pubblici 

Tutti i mezzi pubblici della città prevedono una fermata in Piazza Stazione. Per la 

sua ubicazione (50 metri da Piazza Stazione) Firenze Fiera è pertanto raggiungibile, 

con pochi passi a piedi, da tutti i mezzi pubblici in circolazione a Firenze. 

Da oggi è possibile anche in treno grazie all’innovativo servizio ferroviario “Memorario” 

attivo sulle linee: Firenze-Pisa-Livorno/Tirrenica Nord, Firenze-Prato-Pistoia- 

Lucca-Viareggio/Pisa e Firenze-Empoli-Siena. 

Segreteria congressuale 

La segreteria sarà a disposizione dei partecipanti dalle ore 8.00 alle ore 19.30 a partire 

da giovedì 14 ottobre e nei giorni successivi, sino alla conclusione dei lavori 

domenica 17 ottobre alle ore 14.00. 

Segreteria SOCIETÀ ITALIANA DI GENETICA UMANA 

Segreteria di Presidenza 

segreteriapresidenza@sigu.net - tel. 02 619112009 

Centro slides 

È situato nel retro palco dell’Auditorium. Personale tecnico sarà a disposizione dei 

relatori. Per esigenze tecniche, i relatori sono pregati di consegnare al centro slides 

le presentazioni che dovranno essere in formato elettronico MS Power Point TM 

o compatibile e memorizzate su CD-ROM, penna USB o compatibile o altri sistemi 

standard di memorizzazione. Non sarà consentito l’utilizzo del pc personale. 

Internet Point 

Vicino all’area e-poster saranno posizionati due pc dai quali sarà possibile connettersi 

ad internet. 

Guardaroba 

Sarà a disposizione dei partecipanti durante il Congresso presso il Piano Terra del 

Palazzo dei Congressi. I partecipanti sono pregati di non lasciare effetti personali 

dopo l’orario di chiusura. 

Coffee break e quick lunch 

I coffee break saranno allestiti all’interno dell’area espositiva. 

È prevista la distribuzione di box lunch per tutti i partecipanti in aree dedicate 

che verranno opportunamente segnalate. Saranno previsti alcuni box lunch per 

vegetariani e per celiaci. 

Bar 

Situato c/o il Palazzo dei Congressi prima dell’ingresso in Auditorium, sarà aperto 

durante tutta la durata dei lavori. 

Parcheggi 

Parcheggio Fortezza parcheggio situato in Piazza Caduti nei Lager, accanto alla 

Fortezza Da Basso, a pochi passi dal Palazzo dei Congressi e Palazzo degli Affari 

Parcheggio Stazione S.M.N. parcheggio sotterraneo della Stazione Centrale di Santa 

Maria Novella, a pochi passi dal Palazzo dei Congressi, Palazzo degli Affari e Fortezza 

Da Basso 

Parcheggio del Parterre parcheggio situato in Piazza della Libertà (circa 1,5 km 

dalla Fortezza Da Basso, il Palazzo dei Congressi e Palazzo degli Affari) 

Eventi sociali 

Mercoledì 14 ottobre – ore 19.30 

Cocktail di benvenuto 

Giardino del Palazzo dei Congressi 

Sabato 16 ottobre – ore 20.30 

Cena Sociale 

La Cena Sociale si terrà presso Palazzo Borghese, Via Ghibellina 110. Per l’ingresso 

è necessario esibire il ticket. Gli iscritti e gli accompagnatori potranno ritirare i 

ticket presso la segreteria congressuale al momento della registrazione. I nuovi 

iscritti e gli espositori potranno acquisirli al costo di €40,00 (iva inclusa) entro le 

ore 16.00 del 15 ottobre. 


La sede del congresso 

Informazioni generali

94 95 


Iscrizioni 

La quota comprende: kit congressuale, partecipazione ai lavori, cocktail di benvenuto, 

coffee break, quick lunch, attestato di partecipazione, chiavetta USB contenente gli abstract 

e gli e-poster, crediti ECM (se acquisiti dopo la verifica del questionario) 

Quote DI ISCRIZIONE 

Congresso 

Corsi di aggiornamento 

Soci SIGU, SIMP* € 290,00 

Corso 1 (Soci SIGU) € 85,00 

Non soci € 390,00 

Corso 1 (Non soci) € 120,00 

Soci SIGU 

€ 110,00 

Corso 2 (Soci SIGU) € 85,00 

(30 anni entro il 31/12/2010) 

Corso 2 (Non soci) € 120,00 

Non soci 

€ 160,00 

(30 anni entro il 31/12/2010) 

Iscrizione giornaliera soci SIGU € 80,00 

e non soci 

(solo un giorno non rinnovabile) 

*Soci SIMP (Società Italiana di Medicina Perinatale) 

Tutte le quote indicate sono esenti IVA ai sensi art. 74 Ter del D.P.R. n° 633/71 e successive modifiche. I partecipanti 

sono pregati di indicare correttamente i dati per l’intestazione della fattura qualora la quota venga pagata dall’Ente 

Pubblico, non sarà possibile modificare i dati per la fatturazione né in sede congressuale né dopo il congresso. 

Badge 

A ciascun partecipante regolarmente iscritto sarà consegnato all’atto della registrazione 

un badge nominativo a lettura ottica che permetterà l’accesso alle 

aree congressuali e rilevazione delle presenze ai fini dell’ECM. Il badge è un documento 

non cedibile e dovrà essere indossato sempre ed esibito al personale di 

controllo, qualora venga richiesto. 

Attestati di partecipazione 

I partecipanti regolarmente iscritti avranno diritto all’attestato semplice di partecipazione 

che verrà consegnato al termine del Congresso o della singola giornata 

presso la Segreteria congressuale. 

Comunicazioni orali 

Gli autori dei contributi selezionati come comunicazioni orali avranno a disposizione 

10 minuti per la presentazione dell’abstract seguiti da 5 minuti per la discussione. 

E-poster 

Gli e-poster saranno consultabili:. 

• nell’area dedicata (ballatoi) dove i partecipanti avranno a disposizione 14 postazioni 

PC attraverso una ricerca che potrà essere effettuata tramite l’inserimento 

di: titolo, autore o parole chiave. Ogni partecipante avrà inoltre la possibilità di 

inserire domande e/o osservazioni che riguardano uno o più poster, che a fine 

evento verranno inviate al presenting author. 

• SALA WI-FI Quest’area è situata a Piano Terra del Palazzo dei Congressi e da qui 

ogni partecipante munito di notebook personale potrà accedere gratuitamente 

al sito nel quale saranno consultabili gli e-poster. La navigazione libera sarà 

invece possibile solo acquistando una password in vendita presso la segreteria. 

CREDITI ECM 

Il Ministero della Salute ha assegnato i seguenti crediti: 

XIII Congresso NAZIONALE 

In attesa assegnazione crediti ECM per medici (nelle discipline di Genetica 

Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Ginecologia, Oncologia, Neurologia, 

Neuropsichiatria infantile, Pediatria e altre discipline inerenti le tematiche del 

Congresso) e biologi. 

13 crediti ECMper tecnici sanitari di laboratorio biomedico. 

Corso 1 - Mosaicismo 

In attesa assegnazione crediti ECM per medici (nelle discipline Genetica 

Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Igiene, Epidemiologia e Sanità 

Pubblica) e biologi. 

5 crediti ECM per tecnici sanitari di laboratorio biomedico. 

Corso 2 - Consulenza genetica oncologica 

4 crediti ECM per medici (nelle discipline Genetica Medica, Laboratorio di 

Genetica Medica, Allergologia e Immunologia Clinica, Medicina Trasfusionale), 

chimici e biologi. 

5 crediti ECM per tecnici sanitari di laboratorio biomedico. 

Materiale ECM (Kit congressuale) 

All’atto della registrazione ogni congressista riceverà il/i questionario/i relativo/i al 

Congresso e/o Corsi di aggiornamento, la scheda di valutazione ECM e la scheda 

sul consenso al trattamento dei dati personali. Il rilascio della certificazione dei 

crediti è subordinato alla partecipazione all’intera durata dei lavori e alla consegna 

al termine del Congresso/Corsi di tutta la modulistica debitamente compilata. 

Rilevazione delle presenze e attestato ECM 

La rilevazione delle presenze sarà effettuata mediante un sistema elettronico di 

lettura badge. Per conseguire i crediti del Congresso e/o dei Corsi sarà necessario: 

- garantire la propria presenza in sale per il 100% dell’evento accreditato 

- aver consegnato il/i test ECM compilato/i in ogni sua parte 

- aver compilato la scheda di valutazione ECM in ogni sua parte 

Secondo le disposizioni del Ministero della Salute, l’attestato ECM sarà spedito 

all’indirizzo indicato nella scheda dopo verifica del questionario e della presenza in sala. 


Iscrizioni e poster 

Crediti ECM

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Platinum Sponsor 

Si ringrazia per la collaborazione 

Applied Biosystems Italia 

BMR Genomics 

Carl Zeiss 

C.R.I.B.I. - Università degli Studi di Padova 

Euroclone 

IGA Technology Services 

M-Medical 

Medi Diagnostici 

Gold Sponsor 

Silver Sponsor 

Nikon Instruments 

Nuclear Laser Medicine 

Olympus Italia 

Resnova 

Tecan Italia 

Technogenetics 

TETHIS 

Transgenomic 

La SIGU prosegue nella sua politica di sviluppo di un piano di azione per 

la sostenibilità ambientale, volto in particolare alla riduzione nei consumi 

di carta e già iniziato diversi anni fa con la eliminazione dei libri degli atti, 

sostituiti dai CD. 

Quest’anno, approfittando delle tecnologie messe a disposizione dal Centro 

Congressi di Firenze, aggiunge un altro piccolo contributo a tale politica 

eliminando le copie cartacee dei poster. 

Sponsor

Sul fronte: 

Sacra Famiglia, Firenze (Galleria degli Uffizi), 

autore Giovan Francesco Barbieri da Cento detto il Guercino (1591-1666) . 

L’immagine della Sacra Famiglia nello squisito disegno del Guercino (1615-1616) 

richiama non solo il passaggio delle generazioni nell’accentuazione delle discrepanze 

di età tra i protagonisti, ma in ossequio alla tradizione iconografica sottolinea una 

unione basata sull’amore e sulla comprensione, anche dei temi più alti.

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