Untitled - Nuclear Laser Medicine srl

1Sotto l’Alto Patronato dellaPresidenza della Repubblicae con il patrocinio diCongresso8-10 novembre 2009Corsi di Aggiornamento11 novembre 2009Presidenza del Consiglio dei MinistriMinistero del Lavoro, della Salutee delle Politiche SocialiProgrammaScientificoINDICEProgramma sintetico p.3Programma dettagliato:Domenica 8 novembre p.10Lunedì 9 novembre p.11Martedì 10 novembre p.18Partner ufficialeEuropean Society of Human GeneticsCorsi di aggiornamento:Mercoledì 11 novembre p.24Poster p.30Informazioni generali p.98

4 5CONGRESSO programma sintetico8.00 - 9.00 Riunione Collegio dei Professori Genetica Medica(Sala LISBONA)8.30 - 11.00 Sessione Plenaria (AUDITORIUM)GENETICA MENDELIANA DELLE MALATTIE CARDIACHEModeratori: Bruno Dallapiccola (Roma, I), Fiorenzo Gaita (Asti, I)Si ringraziaFondazione Piccoli Cuori Joy-Italia8.30 Anatomia del cuore e difetti strutturaliBruno Marino (Roma, I)8.55 Genetica delle cardiopatie congeniteAlessandro De Luca (Roma, I)9.20 La cardiomiopatia ipertroficaPaolo Spirito (Genova, I)9.45 La cardiomiopatia dilatativaEloisa Arbustini (Pavia, I)10.10 Difetti di conduzioneCarlo Napolitano (Pavia, I)10.35 Intervento pre-ordinatoIl test genetico nella cardiomiopatia ipertrofica:esperienza di 3 Centri ItalianiFrancesca Girolami (Firenze, I), Maria Iascone (Bergamo, I),Maria Isola Parodi (Genova, I)11.00-11.30 Coffee break11.30-13.30 Comunicazioni orali - Sessioni ParalleleSessione AGenetica Oncologica (Sala Londra)Moderatori: Emilio Donti (Perugia, I), Maurizio Genuardi (Firenze, I)Sessione BGenetica Molecolare (Auditorium)Moderatori: Gabriella Restagno (Torino, I), Marco Tartaglia (Roma, I)13.30-14.30 Consulenza “al sacco” (Sala Londra)14.30-16.30 Sessione Plenaria (Auditorium)DUE SECOLI DI DARWINISMOModeratori: Antonio Amoroso (Torino, I), Alberto Piazza (Torino, I)Si ringraziaHuman Genetics Foundation, Torino14.30 Perchè il Darwinismo a TorinoAlberto Piazza (Torino, I)15.00 Darwinismo e medicinaLuca L. Cavalli-Sforza (Milano, I)15.30 The evolution of the human genomeStylianos Antonarakis (Geneva, CH)16.00 Darwin and the human genomeMarcus W. Feldman (Stanford, USA)16.30-17.30 Sessioni Parallele - Comunicazioni oraliSessione CCitogenetica (Auditorium)Moderatori: Gianfranco Croci (Reggio Emilia,I), Vanna Pecile (Trieste, I)Sessione DMicroRNA e Patologia Umana (Sala Madrid)Moderatori: Sandro Banfi (Napoli, I), Flavia Di Renzo (Torino, I)16.30-17.30 Workshop (Sala Londra)Recent advancements in Fragile X testingOrganizzato da Abbott Molecular16.30-17.30 Dysmorphology club (Sala Lisbona)17.30-19.30 Assemblea SIGU (Auditorium)21.00 Cena socialeCONGRESSO programma sintetico13.30-14.30 Riunione Direttori delle Scuole di Specializzazione in GeneticaMedica (Sala Madrid)13.30-14.30 ColazioneLunedì, 9 novembreLunedì, 9 novembre

6 7CONGRESSO programma sintetico8.30-10.30 Sessione Plenaria (Auditorium)FARMACOGENETICA E FARMACOGENOMICAModeratori: Giuseppe Novelli (Roma, I), Francesca Torricelli (Firenze, I)8.30 Introduzione alla farmacogenomicaGiuseppe Novelli (Roma, I)8.45 Qualificazione e validazione di biomarcatori genomiciMarisa Papaluca Amati (London, UK)9.15 Farmacogenomica e sviluppo di nuovi farmaciAntonella Pirazzoli (Verona, I)9.40 Potenzialità applicative nella farmacogenetica deglipsicofarmaciMassimo Gennarelli (Brescia, I)10.05 Farmacogenetica e terapia oncologicaRomano Danesi (Pisa, I)10.30-11.00 Coffee break10.30-11.30 Visione e discussione poster (Area Poster)11.30-12.30 Workshop (Sala Madrid)Screening genetico per Abacavir: il bilancio un anno dopoOrganizzato da GlaxoSmithKline11.30-13.30 SESSIONI PARALLELE – COMUNICAZIONI ORALISessione EGenetica Clinica (Auditorium)Moderatori: Angelo Selicorni (Milano, I), Margherita Cirillo Silengo(Torino, I)Sessione FGenetica delle Malattie Complesse (Sala Londra)Moderatori: Giuseppe Matullo (Torino, I), Tauro Maria Neri (Parma, I)12.30-13.30 Workshop (Sala Madrid)New array CGH solutions in research and routine clinicalapplicationsOrganizzato da Agilent Technologies Italia13.30-14.30 Colazione14.30-15.30 Comunicazioni “last minute” (Auditorium)Moderatori: Mario De Marchi (Torino, I), Arturo Falaschi (Pisa, I)15.30-17.30 Sessione Plenaria (Auditorium)Genetica dell’infertilitàin collaborazione con la Società Italiana Ospedaliera SterilitàModeratori: Mauro Costa (Genova, I), Liborio Stuppia (Chieti, I)15.30 Human sex determination and differentiationOlaf Hiort (Lübeck, D)16.00 La genetica della fertilità femminileDaniela Toniolo (Milano, I)16.30 La genetica dell’infertilità maschileCsilla Krausz (Firenze, I)17.00 La gestione della coppia infertileMauro Costa (Genova, I)17.30-18.00 Conferimento premi* (Auditorium)• Tre Premi SIGU alle migliori comunicazioni orali• Premio speciale SIGU al migliore lavoro scientifico che preveda l’utilizzo dimodelli murini istituito per celebrare i 100 anni del “Topo” in laboratorio• Premio G. Pilia per la migliore comunicazione orale sulle malattie complesse• Premio Lions Club Genova “Comitato per la Genetica”• Premio Lions Club Genova “La Superba”• Premio messo a disposizione dall’ESHG per un giovane genetista italiano chepotrà partecipare gratuitamente al Convegno 2010 della Società a Gothenburg• Premi SIGU DNA Day ai vincitori del concorso nazionale per le scuole mediesuperiori* I premi verranno assegnati ai migliori lavori presentati da giovani ricercatori in età inferiore ai35 anni al 31/12/2009 e saranno selezionati dal Direttivo SIGU e dai moderatori delle Sessioni diComunicazioni Orali.18.00-18.30 Questionario di valutazione dell’apprendimento (Auditorium)18.30 Chiusura del CongressoCONGRESSO programma sinteticoMartedì, 10 novembreMartedì, 10 novembre

88.30-17.00 CORSI DI AGGIORNAMENTOCONGRESSO programma sinteticoCORSO 1Genomica e Sanità Pubblica (Sala Londra)Direttori: Elisa Calzolari (Ferrara), Walter Ricciardi (Roma)CORSO 2Corso di Immunogenetica. Come la genetica indirizza larisposta immunitaria (Sala 500)in collaborazione con l’Associazione Italiana di Immunogenetica e Biologia deiTrapiantiDirettori: Antonio Amoroso (Torino, I), Valerio Misefari (Reggio Calabria, I)CORSO 3Strumenti di bioinformatica per l’analisi di tecnologiemicroarrays (Sala Madrid)Direttore: Francesca Torricelli (Firenze, I)ProgrammadettagliatoMercoledì, 11 novembre

10 118.00-9.00 Riunione Collegio dei Professori Genetica Medica (Sala Lisbona)CONGRESSO programma dettagliato9.00-13.00 Registrazione e iscrizioniAffissione poster11.00-12.00 Riunione Gruppo di Lavoro Genetica Clinica (Sala Londra)Riunione Gruppo di Lavoro Citogenetica (Sala Madrid)12.00-13.00 Riunione Gruppo di Lavoro Genetica Oncologica (Sala Londra)Riunione Gruppo di Lavoro Diagnosi Prenatale (Sala Madrid)13.00-14.30 Riunione Gruppo di Lavoro SIGU-Sanità (Auditorium)15.00 INAUGURAZIONE DEL CONGRESSO (Auditorium)15.30-17.30 Sessione Plenaria SIGU-SIC (Auditorium)in collaborazione con la Società Italiana di CancerologiaGENOMICA E POST-GENOMICA DEI TUMORIModeratori: Adriana Albini (Milano, I), Lidia Larizza (Milano, I)15.30 Geni, cellule staminali e cancroPier Paolo Pandolfi (Boston, USA; Torino, I)16.00 Subclonal phylogenetic structures in cancer revealed by ultra-deepsequencingAndy Futreal (Cambridge, UK)16.30 Terapie personalizzate e profili mutazionali dei tumori umaniAlberto Bardelli (Candiolo-TO, I)17.00 Ruolo della Genetica Medica in OncologiaBarbara Pasini (Torino, I)Sessione Inaugurale17.30-18.00 saluto delle Autorità (Auditorium)18.00-19.00 Lettura magistrale (Auditorium)Genetica e società.Come la genetica sta cambiando la nostra vitaLucio Luzzatto (Firenze, I)19.30 Cocktail di benvenuto8.30-11.00 Sessione Plenaria (Auditorium)GENETICA MENDELIANA DELLE MALATTIE CARDIACHEModeratori: Bruno Dallapiccola (Roma, I), Fiorenzo Gaita (Asti, I)Si ringraziaFondazione Piccoli Cuori Joy-Italia8.30 Anatomia del cuore e difetti strutturaliBruno Marino (Roma, I)8.55 Genetica delle cardiopatie congeniteAlessandro De Luca (Roma, I)9.20 La cardiomiopatia ipertroficaPaolo Spirito (Genova, I)9.45 La cardiomiopatia dilatativaEloisa Arbustini (Pavia, I)10.10 Difetti di conduzioneCarlo Napolitano (Pavia, I)10.35 Intervento pre-ordinatoIl test genetico nella cardiomiopatia ipertrofica: esperienza di 3 CentriItalianiFrancesca Girolami (Firenze, I), Maria Iascone (Bergamo, I), Maria Isola Parodi(Genova, I)11.00-11.30 Coffee break11.30-13.30 COMUNICAZIONI ORALI - SESSIONI PARALLELE1Sessione AGenetica Oncologica (Sala Londra)Moderatori: Emilio Donti (Perugia, I), Maurizio Genuardi (Firenze, I)La quantizzazione allelica delle mutazioni di EGFR comemarcatore molecolare predittivo della risposta altrattamento con erlotinib in pazienti affetti da NSCLCT. Venesio, L. Casorzo, A. Balsamo, G. De Rosa, L. Garetto, M. RisioAnatomia Patologica e Oncologia Medica, IRCC, Candiolo (Torino)CONGRESSO programma dettagliatoDomenica, 8 novembreLunedì, 9 novembre

12 13CONGRESSO programma dettagliato23456CDKN2A IS THE MAIN PANCREATIC CANCER SUSCEPTIBILITY GENE INITALIAN FAMILIESP. Ghiorzo 1 , L. Pastorino 1 , F. Belli 2 , L. Bonelli 3 , G. Borgonovo 4 , A. De Censi 5 ,M. Filauro 2 , G. Fornarini 6 , A. Gozza 5 , P. Romagnoli 7 , S. Sciallero 6 , V. Savarino 8 ,G. Bianchi-Scarrà 11 Dipartimento di Oncologia, Biologia e Genetica, Università di Genova; 2 S.C. Chirurgia Generale edEpatobiliopancreatica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 3 Unità di Prevenzione Secondaria e Screening,Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro, Genova; 4 Dipartimento di discipline chirurgichemorfologiche e metodologie integrate, Università di Genova; 5 S.C. Oncologia Medica, E.O. OspedaliGalliera, Genova; 6 Oncologia Medica, Ospedale San Martino, Genova; 7 S.C. Gastroenterologia, E.O.Ospedali Galliera, Genova; 8 Divisione di Gastroenterologia, Dipartimento di Medicina Interna, GenovaPALB2 MUTATIONS SCREENING IN ITALIAN BRCAX BREAST CANCER CASESI. Catucci 1,2 , G. Pasquini 2 , F. Ficarazzi 1,4 , S. Manoukian 3 , B. Peissel 3 , M. Barile 5 ,P. Peterlongo 1,2 , P. Radice 1,21 IFOM, Fondazione FIRC di Oncologia Molecolare, Milan; 2 Unit of Genetic Susceptibility to Cancer,Department of Experimental Oncology; 3 Unit of Medical Genetics, Fondazione IRCCS Istituto Nazionaledei Tumori, Milan; 4 Cogentech, Consortium for Genomic Technologies, Milan; 5 Division of CancerPrevention and Genetic, Istituto Europeo di Oncologia, MilanPROFILI DI ESPRESSIONE GENICA E PREDIZIONE DELLA RISPOSTA ALTRATTAMENTO NEOADIUVANTE CON ANASTROZOLO NEL CARCINOMAMAMMARIO UMANOC. Ghimenti 1 , V. Singh 1 , M. Mello Grand 1 , M. Scatolini 1 , L. Regolo 2 , E. Grosso 1 ,P. Ostano 1 , A. Zambelli 3 , A. Costa 2,4 , G. Chiorino 11 Cancer Genomics Laboratory, Fondazione Edo ed Elvo Tempia Valenta, Biella; 2 Unit of Senology,IRCSS Fondazione “Salvatore Maugeri”, Pavia; 3 Unit of Medical Oncology, IRCSS Fondazione “SalvatoreMaugeri”, Pavia; 4 Ente Ospedaliero Cantonale, Lugano, SwitzerlandI° Studio Collaborativo Nazionale sulla Sindrome di Peutz-Jeghers (PJS)N. Resta*, G. Guanti^, M. Ponz de Leon° a nome del Gruppo collaborativo AIFEG(Associazione Italiana per lo Studio della Familiarità ed Ereditarietà dei TumoriGastrointestinali)*Dipartimento di Biomedicina dell’Età Evolutiva, Università degli Studi di Bari, UOC di Genetica Medica,Policlinico, Bari; ^Dipartimento di Medicina Interna e Medicina Pubblica, Università degli Studi di Bari,UOC di Genetica Medica, Policlinico, Bari; °A.I.F.E.G., Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia,Divisione di Medicina, I Policlinico, ModenaDEL(4q)/TET2: MOSAICISMO COSTITUZIONALE DI UN EVENTO MOLTOPRECOCE DI LEUCEMOGENESI DIMOSTRATO IN UN MODELLO MURINONOD-SCIDR. La Starza 1 , B. Crescenzi 1 , L. Ruggeri, E. Varasano 1 , V. Gianfelici 2 , V. Pierini 1 ,G. Barba 1 , V. Nofrini 1 , N. Testoni 3 , F Libi 4 , C. Matteucci 1 , A. Pierini 1 , M.F. Martelli 1 ,L. Chessa 4 , C. Mecucci 11 Istituto di Ematologia, Dip di Medicina Clinica e Sperimentale, Università degli Studi di Perugia;2 Istituto di Ematologia, Dip di Biotecnologie Cellulari e Ematologia, Università La Sapienza, Roma;3 Ematologia, Istituto Seragnoli, Università degli Studi di Bologna; 4 U.O.D. Genetica Medica, Università LaSapienza, Roma78123Cellule acinari pancreatiche differenziate che mantengonocaratteristiche di staminalità esprimono il gene Bmi1E. Sangiorgi 1 , M. Capecchi 2 , G. Neri 11 Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma; 2 Howard Hughes MedicalInstitute at the University of Utah, Salt Lake City, USASUFU: UN NUOVO GENE DI SUSCETTIBILITÀ PER LA SINDROME DI GORLINL. Pastorino 1 , P. Ghiorzo 1 , S. Nasti 1 , L. Battistuzzi 1 , R. Cusano 1 , W. Bruno 1 ,S. Gargiulo 1 , C. Marzocchi 2 , V. Capra 3 , M.L. Garrè 3 , M. Clementi 2 , G. Bianchi Scarrà 11 Università degli Studi di Genova, Laboratorio di Genetica dei Tumori Ereditari Rari, Ospedale San Martino,Genova; 2 Università degli Studi di Padova, Genetica Clinica Epidemiologica, Dipartimento Pediatria,Padova; 3 Unità di Neurooncologia, Dip. Ematologia e Oncologia Pediatrica, Istituto G. Gaslini, GenovaSessione BGenetica Molecolare (Auditorium)Moderatori: Gabriella Restagno (Torino, I), Marco Tartaglia (Roma, I)N-MYRISTOYLATION OF SHOC2 AFFECTS HUMAN DEVELOPMENT ANDGROWTHV. Cordeddu 1 , E. Di Schiavi 2 , L.A. Pennacchio 3,4 , A. Ma’ayan 5 , A. Sarkozy 6 , V. Fodale 1,7 ,S. Cecchetti 1 , A. Cardinale 8 , J. Martin 4 , W. Schackwitz 4 , A. Lipzen 4 , G. Zampino 9 ,L. Mazzanti 10 , M.C. Digilio 11 , S. Martinelli 1 , E. Flex 1 , F. Lepri 6 , D. Bartholdi 12 , K. Kutsche 13 ,G.B. Ferrero 14 , C. Anichini 15 , A. Selicorni 16 , C. Rossi 17 , R. Tenconi 18 , M. Zenker 19 ,D. Merlo 1,8 , B. Dallapiccola 6,7 , R. Iyengar 5 , P. Bazzicalupo 2 , B.D. Gelb 5 , M. Tartaglia 11 Istituto Superiore di Sanità, Roma; 2 Istituto di Genetica e Biofisica “A. Buzzati Traverso”, Consiglio Nazionaledelle Ricerche, Napoli; 3 Lawrence Berkeley National Laboratory, Berkeley, CA; 4 US Department ofEnergy Joint Genome Institute, Walnut Creek, CA; 5 Mount Sinai School of Medicine, New York, NY; 6 IRCCSCasa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo e Istituto Mendel, Roma; 7 Università “La Sapienza”,Roma; 8 IRCCS San Raffaele Pisana, Roma; 9 Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma; 10 Università degliStudi di Bologna; 11 Ospedale Bambino Gesù, Roma; 12 University of Zurich, Schwerzenbach, Switzerland;13 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany; 14 Università di Torino; 15 Università diSiena; 16 IRCCS Fondazione Policlinico Milano; 17 Policlinico S. Orsola-Malpighi, Bologna; 18 Università diPadova; 19 University Hospital Erlangen, University of Erlangen-Nuremberg, Erlangen, GermanyA NOVEL DEFECT IN MITOCHONDRIAL P53 ACCUMULATION FOLLOWINGDNA DAMAGE CONFERS APOPTOSIS RESISTANCE TO ATAXIATELANGIECTASIA AND NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME T CELLSV. Turinetto 1 , P. Porcedda 1 , E. Lantelme 1 , L. Orlando 1 , L. Accomasso 1 , V. Minieri 1 ,M. De Marchi 1 , A. Amoroso 2 , D. Delia 3 , C. Giachino 11 Department of Clinical and Biological Sciences, University of Turin; 2 Department of Genetics, Biology andBiochemistry, University of Turin; 3 Department of Experimental Oncology, Istituto Nazionale Tumori, MilanARRAY DI METILAZIONE IN 6 CASI CON MUTAZIONE c.1164_1207del44 NELGENE MECP2M. Marchi 1 , R. Lupi 1 , M. Masciadri 1 , S. Guzzetti 1 , I. Moroni 2 , L. Angelini 2 , L. Giordano 3 ,P. Veggiotti 4 , F. Cogliati 1 , M.T. Bonati 1 , L. Larizza 1,5 , S. Russo 11 Istituto Auxologico Italiano, Laboratorio di Genetica Molecolare, Milano; 2 Istituto Neurologico CarloBesta, NPI, Milano; 3 Spedali Civili, U.O. NPI, Brescia; 4 Fondazione “Istituto Neurologico Casimiro Mondino”,Pavia; 5 Università degli Studi di Milano, Ospedale S Paolo, MilanoCONGRESSO programma dettagliatoLunedì, 9 novembreLunedì, 9 novembre

14 15CONGRESSO programma dettagliato45678UNA MUTAZIONE MISSENSO NEL GENE CASK CAUSA LA SINDROME FG INUNA FAMIGLIA ITALIANAG. Piluso 1 , F. D’Amico 1 , V. Saccone 2 , E. Bismuto 3 , I.L. Rotundo 4 , E. Esposito 1 ,M. Di Domenico 1 , S. Aurino 4 , C.E. Schwartz 5 , G. Neri 6 , V. Nigro 1,41 Dipartimento di Patologia Generale, Seconda Università degli Studi di Napoli; 2 Dulbecco TelethonInstitute (DTI), Fondazione Santa Lucia/EBRI, Roma; 3 Dipartimento di Biochimica e Biofisica “FrancescoCedrangolo”, Seconda Università degli Studi di Napoli; 4 Telethon Institute of Genetics and Medicine(TIGEM), Napoli; 5 Greenwood Genetic Center, JC Self Research Institute of Human Genetics, Greenwood,USA; 6 Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, RomaMUTAZIONI DEL GENE NSD1 IN 140 PAZIENTI AFFETTI DA SINDROME DISOTOSF. Forzano 1 , M. Cecconi 2 , E. Di Maria 1, 3 , C. Marciano 1 , L. Perroni 2 , F. Faravelli 1 ,M. Grasso 21 S.S.D. Genetica Medica, A.O. Ospedali Galliera, Genova; 2 S.C. Laboratorio di Genetica, A.O. OspedaliGalliera, Genova; 3 Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Università di GenovaCARATTERIZZAZIONE DEL COMPLESSO COPII DURANTE ILDIFFERENZIAMENTO ERITROIDE E SUO COINVOLGIMENTO NELLAPATOGENESI DELLA CDAIIR. Russo 1 , M.R. Esposito 1 , D. Spano 1 , L. De Falco 1 , R. Asci 1 , C. Piscopo 1 , I. Andolfo 1 ,A. Iolascon 1,21 CEINGE Biotecnologie Avanzate, Napoli; 2 Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche,Università Federico II di NapoliSTUDIO CLINICO, GENETICO E MOLECOLARE DI FAMIGLIE ITALIANEAFFETTE DA MODYE. Contini 1 , S. Toni 2 , R. Ciccone 3 , L. Lenzi 2 , A. Provenzano 1 , M. Guasti 2 , I. D’Elia 4 ,S. Lucchesi 4 , A. Rossi 4 , V. Calcaterra 5 , D. Larizza 5 , M. Viscardi 6 , L. Giunti 1 , O. Zuffardi 3 ,S. Giglio 7,11 U.O. Genetica Medica, A.O.U. A. Meyer, Firenze; 2 Centro Regionale Diabetologia Pediatrica, A.O.U. A.Meyer, Firenze; 3 Genetica Medica, Università di Pavia; 4 Servizio Diabetologia Pediatrica, AUSL6, Livorno;5 Dipartimento di Scienze Pediatriche, Università di Pavia e Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo,Pavia; 6 U.O. Pediatria, Dipartimento Materno Infantile, Ospedale San Raffaele, Milano; 7 Dipartimento diFisiopatologia Clinica, Università di FirenzeMODULAZIONE EPIGENETICA E SINDROMI MALFORMATIVE: SILVERRUSSELL E BECKWITH-WIEDEMANNL. Calzari 1 , V. Giorgini 1 , S. Ferraiuolo 1 , F. Cogliati 1 , P. Colapietro 2 , S. Tabano 2 ,M. Miozzo 2 , S. Russo 1 , L. Larizza 1,21Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano; 2 Genetica Medica, OspedaleSan Paolo, Università di Milano13.30-14.30 Consulenza “al sacco” (Sala Londra)13.30-14.30 Riunione Direttori delle Scuole di Specializzazione in Genetica Medica(Sala Madrid)13.30-14.30 Colazione14.30-16.30 Sessione Plenaria (Auditorium)DUE SECOLI DI DARWINISMOModeratori: Antonio Amoroso (Torino, I), Alberto Piazza (Torino, I)Si ringraziaHuman Genetics Foundation, Torino14.30 Perché il Darwinismo a TorinoAlberto Piazza (Torino, I)15.00 Darwinismo e medicinaLuca L. Cavalli-Sforza (Milano, I)15.30 The evolution of the human genomeStylianos Antonarakis (Geneva, CH)16.00 Darwin and the human genomeMarcus W. Feldman (Stanford, USA)16.30-17.30 SESSIONI PARALLELE – COMUNICAZIONI ORALI12Sessione CCitogenetica (Auditorium)Moderatori: Gianfranco Croci (Reggio Emilia,I), Vanna Pecile (Trieste, I)SINDROME DA MICRODELEZIONE 21q22.11q22.12: DESCRIZIONE DI TREPAZIENTIE. Katzaki 1 , G. Morin 2 , M. Pollazzon 1 , F.T. Papa 1 , M. Mucciolo 1 , S. Buoni 3 , G. Hayek 3 ,J. Andrieux 4 , L. Lecerf 5 , C. Popovici 6 , A. Receveur 7 , M. Mathieu-Dramard 2 , F. Mari 1 ,N. Philip 6 , A. Renieri 11 Genetica Medica, Policlinico “S. Maria alle Scotte”, Siena; 2 Genetica Clinica, Università di Amiens, Francia;3 Neuropsichiatria Infantile, Policlinico “S. Maria alle Scotte”, Siena; 4 Genetica Medica, Ospedale Jeanne deFlandre, Lille, Francia; 5 Dipartimento di Biochimica e Genetica, Ospedale Henri Mondor, Creteil, Francia;6 Dipartimento di Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Timone, Marseille, Francia; 7 Unità di Citogenetica,Università di Amiens, Francia, Laboratorio di Genetica Medica, Università di Lille, FranciaDE-NOVO 8q24.3;Xq24 TRANSLOCATION ASSOCIATED WITH MENTALRETARDATION AND CEREBELLAR HYPOPLASIAE. Di Gregorio 1 , M. Rolando 2 , L. Verdun 4 , E. Grosso 1 , S. Cavalieri 1 , O. Zuffardi 7,8 ,F. Retta 1 , G. Stevanin 5,6 , C. Marelli 5 , A. Durr 5 , N. Migone 1,2 , A. Brusco 1,21 Department of Genetics, Biology and Biochemistry, University of Torino; 2 S.C.D.U. Medical Genetics, A.O.San Giovanni Battista, Torino; 3 Servizio di Neuropsichiatria Infantile, ASL TO3, Torino; 4 S.C.D.U. AnatomiaPatologica, A.O. San Giovanni Battista, Torino; 5 INSERM, UMR_S975 (formerly U679), Paris, France; 6 UPMCUniv Paris 06, UMR_S975, Centre de Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle, CNRS 7225, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; 7 Genetica Medica, Università di Pavia; 8 Istituto di Ricovero e Cura aCarattere Scientifico C. Mondino, PaviaCONGRESSO programma dettagliatoLunedì, 9 novembreLunedì, 9 novembre

16 17CONGRESSO programma dettagliato3412UNA REGIONE DI 3.7 Mb DUPLICATA IN Xq13.2q21.1 SI ASSOCIA A BASSASTATURA E DEFICIT DI ORMONE DELLA CRESCITA IN PAZIENTI MASCHIA. Vetro 1 , E. Manolakos 2 , Z. Borochowitz 3 , L. Bernardini 4 , G. Zampino 5 , B. Dallapiccola 4 ,A. Capalbo 4 , F. Collins 6 , E.M. Bongers 7 , R. Ciccone 1 , O. Zuffardi 11 Biologia Generale e Genetica Medica, Università di Pavia; 2 Bioiatriki, Athens, Greece; 3 Simon WinterInst. for Hum. Genet., Bnai-Zion Medical Center, Technion-Faculty of Medicine, Haifa, Israel; 4 IRCCS CasaSollievo della Sofferenza-Mendel Institute, Rome; 5 Department of Pediatrics, Cattolica University, Rome;6 Dept. of Human Genetics, University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands; 7 Children’sHospital Westmead, The University of Sydney, AustraliaIDENTIFICAZIONE, MEDIANTE ARRAY-CGH, DI MICRORIARRANGIAMENTIGENOMICI IN 215 PAZIENTI AFFETTI DA EPILESSIA CRIPTOGENETICAR. Paravidino a , P. Striano b , A. Coppola c , S. Gimelli d , O. Zuffardi n , M. Malacarne a ,M. Elia e , M. Fichera e , V. Belcastro f , A. Boni g , G. Gobbi g , S. Giovannini g , T. Granata h ,E. Freri h , N. Specchio i , C. Molinetti l , G.B. Ferrero l , G. Gimelli m , F. Dagna Bricarelli a ,F. Zara baLaboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; bUnità per lo Studio delle Malattia Muscolari eNeurodegenerative, Istituto G. Gaslini, Genova; c Centro Epilessia, Dipartimento di Scienze Neurologiche,Università Federico II di Napoli; d Dipartimento di Medicina Genetica e dello Sviluppo, Università diGinevra, Svizzera; e Dipartimento di Neurologia e Laboratorio di Diagnosi Genetica, Istituto Oasi perla Ricerca sul Ritardo Mentale e l’Invecchiamento (IRCCS), Troina; f Clinica Neurologica, Università diPerugia; g Unità di Neurologia Infantile, Ospedale Maggiore, Bologna; h Divisione di Neurologia Infantile,Istituto Nazionale Neurologico “C. Besta”, Milano; i Neuropsichiatria Infantile, Ospedale Bambin Gesù,Roma; l Dipartimento di Pediatria, Università di Torino; m Laboratorio di Citogenetica, Istituto G. Gaslini,Genova; n Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria, Università di PaviaSessione DMicroRNA e Patologia Umana (Sala Madrid)Moderatori: Sandro Banfi (Napoli, I), Flavia Di Renzo (Torino, I)L’EPIGENETICA ED IL FATTORE DI TRASCRIZIONE HES1 CONTROLLANOL’ESPRESSIONE DEL MiRNA 199b-5p NEL MEDULLOBLASTOMAI. Andolfo 1 , E. Cusanelli 1 , G. Petrosino 1 , D. De Martino 1 , G. Cinalli 2 , R. Migliorati 2 ,V. D’Onofrio 2 , S. Pfister 3 , A. Iolascon 1,4 , M. Zollo 1,4,51 Ceinge, Biotecnologie Avanzate, Napoli; 2 Neurochirurgia Pediatrica, Ospedale Santobono-Pausilipon,Napoli; 3 Division of Molecular Genetics and Biostatistics and Clinical Cooperation Unit Neuropathology,German Cancer Research Center, Department of Pediatric Oncology, Hematology and Immunology,University of Heidelberg, Heidelberg, Germany; 4 Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche,Università degli Studi di Napoli, “Federico II”; 5 Facoltà di Scienze Biotecnologiche, Università degli Studidi Napoli, ‘‘Federico II’’INTERAZIONE DEL MIR34a CON IL PATHWAY DI NOTCH NELMEDULLOBLASTOMAP. De Antonellis 1 , E. Cusanelli 1 , C. Medaglia 1 , D. De Martino 1 , R. Camicia 1 , L. Liguori 1 ,I. Andolfo 1 , A. Galeone 2 , V. Maffia 1 , G. Cinalli 3 , R. Migliorati 3 , V. D’Onofrio 3 , S. Pfister 4 ,A. Iolascon 1,5 , M. Zollo 1,5,61 Ceinge, Biotecnologie Avanzate scarl; 2 Dipartimento di Chimica delle Sostanze Naturali, Università diNapoli “Federico II”; 3 Neurochirurgia Pediatrica, Santobono-Pausilipon, Napoli; 4 Division of MolecularGenetics and Biostatistics and Clinical Cooperation Unit Neuropathology, German Cancer ResearchCenter, Department of Pediatric Oncology, Hematology and Immunology, University of Heidelberg,Heidelberg, Germany; 5 Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi diNapoli, Federico II; 6 Facoltà di Scienze Biotecnologiche, Università degli Studi di Napoli, ‘‘Federico II’’345DIFFERENTIAL EXPRESSION OF MICRORNAs IN PERIPHERAL BLOODMONONUCLEAR CELLS OF MULTIPLE SCLEROSIS PATIENTSE.M. Paraboschi 1 , G. Soldà 1 , D. Gemmati 2 , G. Zeri 2 , E. Orioli 2 , P. Zamboni 3 , S. Duga 1 ,R. Asselta 11 Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano; 2 Center ofHemostasis and Thrombosis, University of Ferrara; 3 Vascular Diseases Center, University of FerraraTHE ROLE OF MIRNA 590 IN WILLIAMS BEUREN SYNDROMEM.G. Turturo 1 , V.A. Gennarino 2 , B. Augello 1 , C. Fusco 1 , L. Micale 1 , E. D’Addetta 1 ,S. Banfi 2 , G. Merla 11 Laboratory of Medical Genetics, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, San Giovanni Rotondo;2 TIGEM, Telethon Institute of Genetics and Medicine, NaplesDOWN REGOLAZIONE DEI microRNA 222/221 NELLA LEUCEMIA MIELOIDEACUTA CON RIARRANGIAMENTI DEL CORE BINDING FACTOR (CBF)M. Brioschi 1 , F. Corlazzoli 1 , J. Fischer 3 , R. Cairoli 2 , F. Lazzaroni 1 , S. Rossetti 3 , M. Turrini 2 ,E. Morra 2 , A. Beghini 11 Dipartmento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano; 2 Divisionedi Ematologia, Ospedale Niguarda, Milano; 3 Department of Cancer Genetics, Roswell Park Cancer Institute,Buffalo, NY16.30-17.30 Workshop (Sala Londra)Recent advancements in Fragile X testingOrganizzato da Abbott Molecolar16.30-17.30 Dysmorphology club (Sala Lisbona)17.30-19.30 Assemblea SIGU (Auditorium)21.00 Cena socialeCONGRESSO programma dettagliatoLunedì, 9 novembreLunedì, 9 novembre

18 19CONGRESSO programma dettagliato8.30-10.30 Sessione Plenaria (Auditorium)FARMACOGENETICA E FARMACOGENOMICAModeratori: Giuseppe Novelli (Roma, I), Francesca Torricelli (Firenze, I)8.30 Introduzione alla farmacogenomicaGiuseppe Novelli (Roma, I)8.45 Qualificazione e validazione di biomarcatori genomiciMarisa Papaluca Amati (London, UK)9.15 Farmacogenomica e sviluppo di nuovi farmaciAntonella Pirazzoli (Verona, I)9.40 Potenzialità applicative nella farmacogenomica degli psicofarmaciMassimo Gennarelli (Brescia, I)10.05 Farmacogenetica e terapia oncologicaRomano Danesi (Pisa, I)10.30-11.00 Coffee break10.30-11.30 Visione e discussione poster (Area Poster)11.30-12.30 Workshop (Sala Madrid)Screening genetico per Abacavir: il bilancio un anno dopoOrganizzato da GlaxoSmithKline11.30-13.30 SESSIONI PARALLELE – COMUNICAZIONI ORALI12Sessione EGenetica Clinica (Auditorium)Moderatori: Angelo Selicorni (Milano, I), Margherita Cirillo Silengo (Torino, I)IDENTIFICATO SUL CROMOSOMA 8q24.21 IL PRINCIPALE LOCUS PERLE LABIOPALATOSCHISI NON-SINDROMICHEC. Baluardo 1 , M. Ferrian 1 , S. Birnbaum 2 , E. Mangold 2 , K.U. Ludwig 3 , M.M. Nöthen 3 ,M. Rubini 11 Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Universitàdi Ferrara; 2 Dipartimento di Chirurgia Orale e Maxillofacciale, Università di Gottingen, Germania;3 Dipartimento di Genomica, Life and Brain Center, Università di Bonn, GermaniaMUTAZIONI NEI GENI DELLA LATERALIZZAZIONE IN FAMIGLIE CONTRASPOSIZIONE DELLE GRANDI ARTERIEF. Consoli 1 , A. Sarkozy 1 , R. Ferese 1 , V. Guida 1 , M.L. Dentici 1 , R. Mingarelli 1 ,E. Bellacchio 1 , G. Tuo 2 , G. Limongelli 3 , M.C. Digilio 4 , B. Marino 5 , A. De Luca 1 ,B. Dallapiccola 11 IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto CSS-Mendel, Roma; 2 Dip. di Cardiologia Pediatrica,Ospedale G. Gaslini, Genova; 3 Dip. di Cardiologia Pediatrica, Ospedale Monaldi, Napoli; 4 Divisionedi Genetica Medica, Ospedale Bambino Gesù, Roma; 5 Dip. di Pediatria, Università ‘’Sapienza’’, Roma3456MOLECULAR DISSECTION OF NOONAN SYNDROME BYTRANSCRIPTOME ANALYSISG.B. Ferrero 1 , D. Cantarella 2 , G. Baldassarre 1 , C. Isella 2 , N. Crescenzo 1 , F. Timeus 1 ,N. Chiesa 1 , G. Merla 3 , L. Mazzanti 4 , C. Rossi 4 , G. Zampino 5 , M. Tartaglia 6 ,M. Silengo 1 , E. Medico 21 Department of Pediatrics, University of Torino Medical School, Torino; 2 Department of OncologicalSciences and Institute for Cancer Research and Treatment, University of Torino Medical School,Candiolo (Torino); 3 Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San GiovanniRotondo, Foggia; 4 Department of Pediatrics, Sant’Orsola-Malpighi Hospital, University of Bologna;5 Department of Pediatrics, Sacro Cuore Catholic University, Rome; 6 Department of Cell Biologyand Neurosciences, Istituto Superiore di Sanità, RomaCARATTERIZZAZIONE GENETICA DI SOGGETTI AFFETTI DA RETINITEPIGMENTOSA AUTOSOMICA RECESSIVA E AMAUROSI CONGENITA DILEBER CON TECNOLOGIA MICROARRAYS. Palchetti*, I. Passerini*, A. Sodi°, S. Bardi*, A. Mariottini*, U. Menchini°,F. Torricelli**SOD Diagnostica Genetica, A.O.U. Careggi, Firenze; °Dipartimento di Oftalmologia, A.O.U.Careggi, FirenzePREVALENCE OF THE CONGENITAL LONG-QT SYNDROMEM. Pedrazzini 1 , P.J. Schwartz 1,6 , M. Stramba-Badiale 7 , L. Crotti 1,3 , A. Besana 4 ,G. Bosi 8 , A. Cuoretti 1 , F. Gabbarini 9 , K. Goulene 7 , R. Insolia 1,2 , S. Mannarino 3 ,F. Mosca 10 , L. Nespoli 11 , A. Rimini 12 , E. Rosati 13 , P. Salice 14 , C. Spazzolini 31 Molecular Cardiology Laboratory, IRCCS Fondazione Policlinico S. Matteo, Pavia; 2 Sectionof Cardiology, Department of Lung, Blood and Heart, University of Pavia; 3 Department ofCardiology, IRCCS Fondazione Policlinico S. Matteo, Pavia; 4 Laboratory of CardiovascularGenetics, IRCCS Istituto Auxologico, Milan; 5 Department of Internal Medicine, Universityof Stellenbosch, South Africa; 6 Cardiovascular Genetics Laboratory, Hatter Institute forCardiovascular Research, University of Cape Town, South Africa; 7 Pediatric Arrhythmias Center,IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milan; 8 Neonatology Unit, Department of Clinical &Experimental Medicine, University of Ferrara; 9 Pediatric Cardiology Division, Regina MargheritaHospital, Turin; 10 NICU, Institute of Pediatrics and Neonatology, IRCCS Fondazione OspedalePoliclinico Mangiagalli Regina Elena, University of Milan; 11 Department of Pediatrics, Del PonteHospital, University of Insubria, Varese; 12 Department of Cardiology, IRCCS Istituto G. Gaslini,Genoa; 13 Perinatal Cardiology Unit, Perrino Hospital, Brindisi; 14 Section of Pediatric Cardiology,Department of Cardiology, IRCCS Fondazione Ospedale Policlinico Mangiagalli Regina Elena, MilanANOMALIA DI EBSTEIN: ETEROGENEITA’ GENETICA E ASSOCIAZIONECON LE MICRODELEZIONI 1p36 E 8p23.1M.C. Digilio 1 , L. Bernardini 2 , F. Lepri 2 , M.G. Giuffrida 2 , V. Guida 2 , R. Capolino 1 ,B. Torres 2 , A. De Luca 2 , A. Novelli 2 , B. Marino 3 , B. Dallapiccola 21 Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 2 Istituto CSS-Mendel, Roma eOspedale Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, IRCCS, San Giovanni Rotondo; 3 Dipartimento diPediatria, Cardiologia Pediatrica, Università La Sapienza, RomaCONGRESSO programma dettagliatoMartedì, 10 novembreMartedì, 10 novembre

20 21CONGRESSO programma dettagliato78123CORRELAZIONI GENOTIPO-FENOTIPO IN UNA COORTE DI PAZIENTIITALIANI CON SINDROME DI CORNELIA DE LANGEA. Cereda 1 , D. Milani 1 , A. Passarini 1 , S. Maitz 1 , 3 , S. Russo 2 , M. Masciadri 2 ,C. Gervasini 3 , P. Castronovo 3 , J. Azzollini 3 , A.M. Colli 4 , F. Macchini 5 , P. Marchisio 6 ,L. Larizza 3 , A. Selicorni 11 Ambulatorio di Genetica Clinica, I Clinica Pediatrica, Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico,Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 2 Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano;3 Genetica Medica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università di Milano, PoloSan Paolo, Milano; 4 Dipartimento di Cardiologia, Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico,Mangiagalli e ReginaElena, Milano; 5 Dipartimento di Chirurgia Pediatrica, Fondazione OspedaleMaggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 6 I° Clinica Pediatrica, Fondazione OspedaleMaggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, MilanoLA APLOINSUFFICIENZA DEL GENE COQ4 CAUSA DEFICIT PRIMITIVODI COENZIMA Q10E. Trevisson 1 , M. Doimo 1 , V. Pertegato 1 , A. Casarin 1 , P. Navas 2 , O. Zuffardi 3 ,L. Salviati 11 Genetica Clinica, Dipartimento di Pediatria, Università di Padova; 2 Centro Andaluz de Biologíadel Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC, Siviglia, Spagna; 3 Genetica Medica, Universitàdi Pavia e IRCCS Fondazione C. Mondino, PaviaSessione FGenetica delle Malattie Complesse (Sala Londra)Moderatori: Giuseppe Matullo (Torino, I), Tauro Maria Neri (Parma, I)FIRST GENETIC EVIDENCE OF A LINK BETWEEN GLUTAMATERECEPTORS AND MIGRAINED. Formicola 1 , O. Farina 2 , S. Sampaolo 2 , F. Gianfrancesco 1 , G. Di Iorio 2 , T. Esposito 11 Institute of Genetics and Biophysics, Adriano Buzzati-Traverso, Naples; 2 Headache Service,Department of Neurological Sciences, Second University of NaplesNUOVE MUTAZIONI DI VANGL1 IN PAZIENTI CON DIFETTI DEL TUBONEURALEP. De Marco 1 , E. Merello 1 , K. Kibar 2 , C.M. Bosoi 2 , P. Gros 3 , A. Cama 1 , V. Capra 11 U.O. Neurochirurgia, Istituto G. Gaslini, Genova; 2 CHU Sainte Justine Research Center,Department of Obstetrics and Gynecology, University of Montreal, Montreal, Canada;Department of Biochemistry, McGill University, Montreal, CanadaCOMMON GENETIC VARIANTS ON CHROMOSOME 9p21 AREASSOCIATED WITH MYOCARDIAL INFARCTION AND TYPE 2 DIABETESIN AN ITALIAN POPULATIONF. Gori 1 *, C. Specchia 1,2 *, S. Pietri 1 , L. Crociati 1 , S. Barlera 1 , M. Franciosi 3 ,A. Nicolucci 3 , S. Signorini 4 , P. Brambilla 4,5 , MG. Franzosi 1 , on behalf of GISSI-Investigators** and SIBioC-GISSI Prevenzione Group***1 Department of Cardiovascular Research, “Mario Negri” Institute for Pharmacological Research,Milano; 2 Department of Biomedical Sciences and Biotechnologies, University of Brescia;3 Consorzio Mario Negri Sud, Santa Maria Imbaro; 4 University Department of LaboratoryMedicine, Hospital of Desio, Milano; 5 University of Milano-Bicocca, Medical School DMS, Milano*These two authors contributed equally to this paper**A complete list of GISSI-Prevenzione study committees, collaborators, and participatingcenters was published in The Lancet (1999; 354:447-455)***A complete list of SiBioC-GISSI Prevenzione Group Investigators was published in Eur Heart J(2007; 28:1977-1983)45678PLEIOTROPISMO DELLE REGIONI CROMOSOMICHE 5p15 E 8q24:ANALISI NELLA COORTE EPIC-TORINOF. Ricceri 1,2 , S. Guarrera 1 , S. Polidoro 1 , F. Rosa 1 , A. Allione 1 , V. Krogh 3 , R. Tumino 4 ,S. Panico 5 , D. Palli 6 , C. Sacerdote 1,7 , G. Matullo 1,2 , P. Vineis 1,81 Unità di Epidemiologia e Modelli, Fondazione ISI, Torino; 2 Dipartimento di Genetica, Biologia eBiochimica, Università di Torino; 3 Istituto Nazionale dei Tumori, Milano; 4 Registro Tumori, Ragusa;5 Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università Federico II, Napoli; 6 Unità di EpidemiologiaMolecolare e Nutrizionale, ISPO, Firenze; 7 CPO Piemonte, Torino; 8 Imperial College,LondonALTERAZIONI DEL RECETTORE NEURONALE NICOTINICODELL’ACETILCOLINA COME MECCANISMO PATOGENETICO NELLESLA SPORADICHES. Lattante 1 , I. Mancuso 1,4 , G. Marangi 1 , M. Murdolo 1 , D. Orteschi 1 , F. Eusebi 2 ,A. Conte 3,4 , P. Tonali 3 , G. Neri 1 , M. Sabatelli 3,4 , M. Zollino 11 Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica Sacro Cuore, Roma; 2 Dipartimento di Fisiologiae Farmacologia, Centro di Eccellenza, BEMM, Università La Sapienza, Roma; 3 Istituto di Neurologia,Università Cattolica Sacro Cuore, Roma; 4 I.CO.M.M., Associazione per la Ricerca sulla SLA, RomaPOLIMORFISMI DI RIPARAZIONE DEL DNA E PROFESSIONI A RISCHIOPER IL TUMORE DELLA VESCICAC. Sacerdote 1,2,3 , F. Ricceri 1,2 , S. Guarrera 1 , S. Polidoro 1 , A. Allione 1 , G. Matullo 1,2 ,P. Vineis 1,41 Unità di Epidemiologia e Modelli, Fondazione ISI, Torino; 2 Dipartimento di Genetica, Biologia eBiochimica, Università di Torino; 3 CPO Piemonte, Torino; 4 Imperial College, LondonASSOCIAZIONE TRA EPILESSIA TEMPORALE LATERALE EPOLIMORFISMI DEL GENE KCNAB1G. Busolin 1 , S. Malacrida 2 , F. Bisulli 3 , P. Striano 4 , C. Di Bonaventura 5 , G. Egeo 5 ,E. Pasini 6 , E. Ferlazzo 7 , S. Striano 8 , P. Tinuper 3 , A.T. Giallonardo 5 , R. Michelucci 6 ,C. Nobile 11 Istituto di Neuroscienze del CNR, Sezione di Padova; 2 Dipartimento di Biologia, Università diPadova; 3 Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Bologna; 4 Unità Malattie Muscolarie Neurodegenerative, Istituto Gaslini, Genova; 5 Dipartimento di Scienze Neurologiche, UniversitàLa Sapienza, Roma; 6 Dipartimente di Neuroscienze, Ospedale Bellaria, Bologna; 7 IRCCS CentroNeurolesi Bonino-Pulejo, Messina; 8 Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università Federico II,NapoliSQSTM1/P62 GENE MUTATIONAL ANALYSIS AND GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONS IN A LARGE COHORT OF ITALIANPATIENTS OF PAGET’S DISEASE OF BONEP. Fusco 1 , L. Gennari 2 , D. Rendina 3 , D. Merlotti 2 , A. Mingione 1 , G. De Filippo 4 ,T. Esposito 1 , G. Mossetti 3 , F. Gianfrancesco 11 Institute of Genetics and Biophysics “Adriano Buzzati Traverso”, CNR, Naples; 2 Departmentof Internal Medicine, Endocrine-Metabolic Sciences and Biochemistry, University of Siena;3 Department of Clinical and Experimental Medicine, Federico II University of Naples; 4 Unit ofPediatric Endocrinology, A.O.R.N. Rummo, BeneventoCONGRESSO programma dettagliatoMartedì, 10 novembreMartedì, 10 novembre

2223CONGRESSO programma dettagliato12.30-13.30 Workshop (Sala Madrid)New array CGH solutions in research and routine clinicalapplicationsOrganizzato da Agilent Technologies Italia13.30-14.30 Colazione14.30-15.30 Comunicazioni “last minute” (Auditorium)Moderatori: Mario De Marchi (Torino, I), Arturo Falaschi (Pisa, I)15.30-17.30 Sessione Plenaria (Auditorium)Genetica dell’infertilitàin collaborazione con la Società Italiana Ospedaliera SterilitàModeratori: Mauro Costa (Genova, I), Liborio Stuppia (Chieti, I)15.30 Human sex determination and differentiationOlaf Hiort (Lübeck, D)16.00 La genetica della fertilità femminileDaniela Toniolo (Milano, I)16.30 La genetica dell’infertilità maschileCsilla Krausz (Firenze, I)17.00 La gestione della coppia infertileMauro Costa (Genova, I)17.30-18.00 Conferimento premi * (Auditorium)• Tre Premi SIGU alle migliori comunicazioni orali• Premio speciale SIGU al migliore lavoro scientifico che preveda l’utilizzo di modellimurini istituito per celebrare i 100 anni del “Topo” in laboratorio• Premio G. Pilia per la migliore comunicazione orale sulle malattie complesse• Premio Lions Club Genova “Comitato per la Genetica”• Premio Lions Club Genova “La Superba”• Premio messo a disposizione dall’ESHG per un giovane genetista italiano che potràpartecipare gratuitamente al Convegno 2010 della Società a Gothenburg• Premi SIGU DNA Day ai vincitori del concorso nazionale per le scuole medie superiori* I premi verranno assegnati ai migliori lavori presentati da giovani ricercatori in età inferiore ai35 anni al 31/12/2009 e saranno selezionati dal Direttivo SIGU e dai moderatori delle Sessioni diComunicazioni Orali.18.00-18.30 Questionario di valutazione dell’apprendimento (Auditorium)18.30 Chiusura del CongressoCorsi diaggiornamentoMartedì, 10 novembre

24 25CORSO DI AGGIORNAMENTOGenomica e Sanità PubblicaDirettori: Elisa Calzolari (Ferrara), Walter Ricciardi (Roma)(Sala Londra)8.30 Registrazioni e iscrizioniModeratori: Elisa Calzolari (Ferrara), Nerina Dirindin (Torino)9.00 IntroduzioneElisa Calzolari (Ferrara)9.15 Genomica di Sanità pubblica: origine e concetti baseWalter Ricciardi (Roma)9.55 Public health genomics in Europe: Assessment and policydevelopmentAngela Brand (Maastrich, NL)10.35 Discussione11.00 Coffee breakEpidemiologia Molecolare11.15 Valore predittivo delle varianti geniche per i tumoriPaolo Vineis (London, UK; Torino, I)11.55 Genomica delle popolazioni umane e medicina personalizzataGiuseppe Matullo (Torino)12.35 Discussione12.50 LunchModeratori: Elisa Calzolari (Ferrara), Walter Ricciardi (Roma)Aspetti clinici della Genomica14.00 Fattori di rischio nella trombofilia e patologie cardiovascolariFrancesco Bernardi (Ferrara)14.40 Family health history for public health practiceRodolfo Valdez (Atlanta, USA)15.20 Translating genomics for practice and preventionMarta Gwinn (Atlanta, USA)16.00 Discussione16.30 Questionario di valutazione dell’apprendimento17.00 Chiusura del CorsoRivolto aMedici (Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Igiene,Epidemiologia e Sanità Pubblica), biologi e tecnici sanitari di laboratoriobiomedico.Corso di ImmunogeneticaCome la genetica indirizza la risposta immunitariain coll. con l’Associazione Italiana di Immunogenetica e Biologia dei TrapiantiDirettori: Antonio Amoroso (Torino), Valerio Misefari (Reggio Calabria)(Sala 500)INTRODUZIONE ALL’IMMUNOGENETICA E BASI DELL’HLAChairmen: Antonio Amoroso (Torino), Valerio Misefari (Reggio Calabria)8.30 Introduzione alla immunogeneticaFabio Malavasi (Torino)8.50 Genetica e funzione delle molecole HLA classicheKatharina Fleischhauer (Milano)9.10 Genetica e funzione delle molecole HLA non classicheOlavio Roberto Baricordi (Ferrara)9.30 Altri geni MHC e funzione dei loro prodottiMariaclara Cuccia (Pavia)9.50 Dibattito tra partecipanti e relatori (Gli esperti rispondono)10.30 Coffee break11.00 POLIMORFISMO e IMMUNOGENETICAChairmen: Mariaclara Cuccia (Pavia), Patricia Momigliano Richiardi(Novara)11.00 Polimorfismo HLA e variazioni nelle popolazioniNicoletta Sacchi (Genova)11.20 Metodi di tipizzazione HLABiagio Favoino (Bari)11.40 I recettori KIRCarlo Carcassi (Cagliari)12.10 Ruolo di variazioni nucleotidiche a carico dei genidell’immunità innata in patologie infettive ed infiammatorieSergio Crovella (Trieste)12.40 Presentazione e discussione di casi clinici13.00 ColazioneCORSO DI AGGIORNAMENTOMercoledì, 11 novembreMercoledì, 11 novembre

26 27Strumenti di bioinformatica per l’analisi ditecnologie microarrayDirettore: Francesca Torricelli (Firenze)(Sala MADRID)CORSO DI AGGIORNAMENTO14.00 APPLICAZIONI DELL’IMMUNOGENETICA IN MEDICINAChairmen: Carlo Carcassi (Cagliari), Katharina Fleischhauer (Milano)14.00 HLA e malattieMaria Cristina Mazzilli (Roma)14.20 HLA e trapianti di organi solidiMario Savi (Parma)14.40 HLA e trapianti di cellule staminali emopoieticheMiryam Martinetti (Pavia)15.00 HLA e trasfusioniLuca Mascaretti (Trieste)15.20 Presentazione e discussione di casi clinici16.00 Questionario di valutazione dell’apprendimento16.30 Chiusura del CorsoRivolto aMedici (Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica,Allergologia e Immunologia Clinica, Medicina Trasfusionale), biologi,chimici e tecnici sanitari di laboratorio biomedico.8.30 Registrazione e iscrizioni9.00 IntroduzioneFrancesca Torricelli (Firenze)9.15 Introduzione alle piattaforme arrayClarissa Consolandi (Segrate, MI)10.00 Discussione10.15 Laboratorio di analisi per l’identificazione di CNV da profiligenomici CGH-ArrayMatteo Benelli (Firenze)11.00 Discussione11.15 Coffee break11.30 Modelli statistici per l’analisi di profili genomici provenienti daesperimenti CGH arrayAlberto Magi (Firenze)12.15 Discussione12.30 Colazione13.30 Basi teorico-pratiche nell’analisi di RNA arrayRaffaele A. Calogero (Torino)14.15 Discussione14.30 Biomarker Discovery: software per l’analisi dei microarray diespressioneTatiana Lloret (Madrid, E)15.15 Discussione15.30 Analisi ed integrazione di dati di microRNAChiara Romualdi (Padova)16.00 Discussione16.15 Questionario di valutazione dell’apprendimento16.30 Chiusura del CorsoRivolto aMedici (Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Igiene,Epidemiologia e Sanità Pubblica), biologi, fisici e tecnici sanitari dilaboratorio biomedico.CORSO DI AGGIORNAMENTOMercoledì, 11 novembreMercoledì, 11 novembre

28PosterCitogenetica (1-104) p.30Genetica Clinica e Molecolare (105-318) p.43Genetica Oncologica (319-410) p.71Genetica delle Malattie Complesse (411-497) p.84

32 3317181920212223SINDROME DI CORNELIA DE LANGE IN UN PAZIENTE PORTATORE DELLATRASLOCAZIONE t(5;15)(p13;q25.1): POSSIBILE EFFETTO DI POSIZIONE SU NIPBLM. Crippa 1 , D. Rusconi 1 , C. Castronovo 1 , M. Masciadri 1 , S. Russo 1 , C. Gervasini 2 , D. Giardino 1 ,A. Selicorni 2 , P.G. Flora 3 , L. Memo 4 , L. Larizza 1 5, P. Finelli 1 6,,1 Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano; 2 Ambulatorio diGenetica Clinica, Clinica Pediatrica “De Marchi”, IRCCS Fondazione Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, Milano;3 U.O.C di Pediatria e Neonatologia, Ospedale di San Donà di Piave, Venezia; 4 U.O.C di Pediatria e Neonatologia,Ospedale San Martino, Azienda ULSS n° 1 , Belluno; 5 Divisione di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina,Chirurgia e Odontoiatria, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Ospedale San Paolo, Università degli Studi di Milano;6 Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di MilanoDUPLICAZIONE 5p13.3-p14 IN DIAGNOSI PRENATALES.A. Lauricella 1 , S. Vallesi Cardillo 1 , H. Cuttaia 1 , G. Cavarretta 1 , C.M. Manzella 1 , R. Fiorino 2 ,P. Mauro 4 , M. Piccione 31 U.O. Laboratorio Citogenetica Prenatale, A.O. Osp. Riuniti “Villa Sofia-Cervello”, Palermo; 2 U.O. Medicina Fetalee Diagnosi Prenatale, A.O. Osp. Riuniti “Villa Sofia-Cervello”, Palermo; 3 U.O. Neonatologia e TIN, Dip. MaternoInfantile, Università di Palermo; 4 Laboratorio Genetica, E.O. Ospedali Galliera, GenovaUNA NUOVA MICRODUPLICAZIONE IN 5q14.3: CARATTERIZZAZIONE CLINICA EMOLECOLAREE. Nalesso 1,3 , I. Mammi 2 , S. Gomirato 1 , L. Michelotto 1,3 , M. Duca 1 , A. Baldan 1 , L. Cardarelli 11 Laboratorio Citotest, Consorzio GENiMED, Sarmeola di Rubano (PD); 2 Ambulatorio di Genetica Medica, ULSS 13,Ospedale di Dolo (VE); 3 Dipartimento di Istologia, Microbiologia e Biotecnologie Mediche, Università di PadovaNUOVA DELEZIONE INTRAGENICA IN NSD1 IN UN PAZIENTE CHE PRESENTAFENOTIPO COMPOSTO SOTOS/DELEZIONE SUBTELOMERICA 5qC. Castronovo 1 , D. Rusconi 1 , M. Crippa 1 , C. Gervasini 2 , D. Milani 3 , A. Cereda 3 , D. Giardino 1 ,L. Larizza 1,2 , A. Selicorni 3 , P. Finelli 1,41 Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano; 2 Divisione diGenetica Medica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Facoltà di Medicina e Chirurgia, OspedaleSan Paolo, Università degli Studi di Milano; 3 Ambulatorio di Genetica Clinica, Clinica Pediatrica “De Marchi”, IRCCSFondazione Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 4 Dipartimento di Biologia e Genetica per le ScienzeMediche, Università degli Studi di MilanoMICRODUPLICAZIONE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 5 IN SOGGETTOCON TRASLOCAZIONE APPARENTEMENTE BILANCIATA 9-17A.R. Colucci 1 , M. Biondi 1 , D. De Brasi 1 , A. Novelli 3 , A.M. Pipola 4 , M.A. Police 5 , M. Petrillo 2 ,D. Tarantino 1 , M.G. D’Avanzo 11 U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 2 Laboratorio A.R.P.A. Gen, U.O.C. Genetica Medica,A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 3 Laboratorio di Citogenetica, Istituto C.S.S. Mendel, Roma; 4 U.O.C. Neurologia,A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 5 Laboratorio Genetica, A.O.R.N. San G. Moscati, AvellinoUNA NUOVA SINDROME DA GENI CONTIGUI DA APLOINSUFFICIENZA DI SYNGAP1,CuTA E hPHF1 COME MODELLO DI INTEGRAZIONE TRA RICERCA DI BASE EOSSERVAZIONE CLINICA PER POSSIBILI STRATEGIE TERAPEUTICHED. Orteschi 1 , G. Marangi 1 , F. Gurrieri 1 , V. Leuzzi 2 , G. Neri 1 , M. Zollino 11 Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica Sacro Cuore, Policlinico “A. Gemelli”, Roma; 2 Dipartimento diScienze Neurologiche, Psichiatriche e Riabilitative dell’Età Evolutiva, Sapienza Università di RomaDUPLICAZIONE 6p25.3 DOVUTA AD UN’INSERZIONE A LIVELLO DELLAREGIONE CENTROMERICA DEL CROMOSOMA 16: POLIMORFISMO O VARIANTEPATOGENETICA?M. Pierluigi 1 , M. Malacarne 1 , C. Viaggi 1 , F. Forzano 3 , F. Faravelli 2 , C. Marciano 2 , P. Striano 3 ,I. Russo 1 , D. Imperiale 1 , R. Ferrari 1 , S. Cavani 11 E.O. Ospedali Galliera, S.C. Laboratorio di Genetica, Genova; 2 E.O. Ospedali Galliera, S.S.D. Genetica Medica,Genova; 3 Istituto G. Gaslini, U.O. Malattie Muscolari e Neurodegenerative, Genova24252627282930Large deletion at the 7q21.2 locus in a CCM family detected by realtimequantitative PCRL.A. Muscarella 1 , V. Guarnieri 2 , M. Coco 2 , D. Catapano 3 , S. Belli 4 , V.A. D’Angelo 3 , L. Zelante 2 ,L. D’Agruma 21 Oncology Laboratory, 2 Medical Genetics and 3 Neurosurgery, IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza”, San GiovanniRotondo (FG); 4 Counselling Genetics Service, TrentoSPLIT HAND MALFORMATION 1 (DELEZIONE 7q21.3):DESCRIZIONE DI 2 CASI E CONTRIBUTO ALLA NOSOLOGIAM.L. Di Cosola 1,2 , P. Castelluccio 3 , A. Pansini 1 , C. Nanna 1 , A.L. Buonadonna 1 , M.L. Cavaliere 3 ,M. Gentile 1,21 U.O.C. Genetica Medica, Stabilimento Di Venere, ASL Bari; 2 U.O. Genetica Medica, IRCCS Saverio de Bellis,Castellana Grotte (BA); 3 U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. A. Cardarelli, NapoliUN NUOVO CASO DI DUPLICAZIONE DELLA REGIONE 7q22→q21M. Alfonsi 1 , C. Palka 1 , E. Morizio 1 , P. Guanciali Franchi 1,2 , A. Di Tecco 2 , G. Calabrese 1,2,3 ,G. Palka 1,21 Genetica Medica, Università di Chieti; 2 Servizio di Genetica Medica, AUSL Pescara; 3 Center for Ageing,Fondazione G. D’Annunzio, ChietiDELEZIONE IN MOSAICO DELLA REGIONE 7q31, COINVOLGENTE IL GENE FOXP2,ASSOCIATA A DISTURBI DEL LINGUAGGIOC. Palka 1,2 , E. Morizio 1 , P. Guanciali Franchi 1,3 , D. Fantasia 1,2 , M. Alfonsi 1,2 , G. Calabrese 1,2,3,G. Palka 1,31 Dipartimento di Scienze Biomedich, Sezione di Genetica Medica, Università “G. D’Annunzio”, Chieti; 2 AgingResearch Center, “G. D’Annunzio” University Foundation, Chieti; 3 Servizio di Genetica Medica, Ospedale Civile“Spirito Santo”, PescaraSTUDIO CLINICO, CITOGENETICO E CITOGENETICO-MOLECOLARE DI UN CASO DIDUPLICAZIONE PARZIALE 16qF. Lonardo 1 , L. Perone 2 , M. Maioli 1 , M. Ciavarella 1 , R. Ciccone 3 , M. Della Monica 1 , C. Lombardi 1 ,G. Scarano 11 A.O.R.N. “G. Rummo”, U.O.C. di Genetica Medica, Benevento; 2 Telethon Institute of Genetics and Medicine(TIGEM), Napoli; 3 Università di Pavia, Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria, Sezione di Biologia Generalee Genetica Medica, PaviaNUOVA SINDROME DA MICRODELEZIONE 8q22.3 IN 5 PAZIENTI CON RITARDOPSICOMOTORIO, DISTURBI COMPORTAMENTALI E CARATTERISTICHE FACIALIPECULIARIM. Pollazzon 1 , A. Kuechler 2 , F.T. Papa 1 , M. Mucciolo 1 , E. Katzaki 1 , D. Bohm 3 , K. Buysse 4 ,J. Clayton-Smith 5 , J. Kohlhase 3 , A. David 6 , C. Le Caignec 6,7 , G. Hayek 8 , M.A. Mencarelli 1 ,A. Marozza 1 , V. Uliana 1 , A. Renieri 1 , F. Mari 1 , G. Mortier 4 , E. Passarge 2 , D. Wieczorek 21 Genetica Medica, Policlinico S. Maria alle Scotte, Siena; 2 Institut fur Humangenetik, Universitatsklinikum Essen,Essen, Germania; 3 Praxis fur Humangenetik, Freiburg, Germania; 4 Center for Medical Genetics, Ghent UniversityHospital, Ghent, Belgio; 5 Department of Medical Genetics, St. Mary’s Hospital, Manchester, U.K.; 6 CHU Nantes,Service de Genetique Medicale, Nantes, Francia; 7 INSERM, UMR 915, l’Institut du thorax, Nantes; CNRS, ERL 3147,Nantes and Universitè de Nantes, Nantes, Francia; 8 U.O.C. Neuropsichiatria Infantile, Policlinico S. Maria alle Scotte,SienaDUPLICAZIONE FAMILIARE 8p23.1: RIDEFINIZIONE CON ARRAY CGHB. Buldrini 1 , A. Sensi 1 , A.R. Carli 2 , M.R. Ambrosio 2 , V. Aiello 1 , R. Gruppioni 1 , A. Bonfatti 1 ,N. Beltrami 1 , M. Neri 1 , P. Prontera 3 , E.C. Degli Uberti 2 , A. Ferlini 11 Genetica Medica, A.O.U. di Ferrara; 2 Endocrinologia, A.O.U. di Ferrara; 3 Genetica Medica Università di PerugiaCITOGENETICAPOSTER

34 353132333435363738SINDROME DA DELEZIONE INTERSTIZIALE DEL CROMOSOMA 6q24.3q25.1:DESCRIZIONE DI UN NUOVO CASO CON FENOTIPO LIEVEA. Meloni, M. Atzeni, F. Sarra, D. GasperiniII Clinica Pediatrica, Ospedale Microcitemico, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università diCagliariA BOY WITH COMPLEX CONGENITAL HEART MALFORMATION, MICROCEPHALYAND MENTAL RETARDATION WITH INTERSTITIAL DELETIONS ON 8p23.1 AND22q13.1K. Ludwig, C. Rigon, A. Bruson, M. Forzan, L. Salviati, M. Clementi, R. TenconiGenetica Clinica ed Epidemiologica, Dipartimento di Pediatria, Università di PadovaTETRASOMIA 9p DA MARCATORE SOVRANNUMERARIO IN DIAGNOSI PRENATALE:CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA E DESCRIZIONE DI UN CASO CLINICOL. Bassi a , R. Ottaviani a , G. Verrico b , R. Isidori a , C. Bobbio c , M. Tonizza a , M.T. Felizani a ,D. Iacobazzi a , K.L. Steindl aaU.O. Citologia e Citogenetica, Ospedale Belcolle, Viterbo; b U.O. Anatomia Patologica, Ospedale Belcolle, Viterbo;cU.O. Ecografia Ostetrica e Diagnosi Prenatale, Ospedale Belcolle, ViterboTWO ITALIAN FAMILIES WITH ITPR1 GENE DELETION PRESENTING A BROADERPHENOTYPE OF SCA15E. Di Gregorio 1 , L. Orsi 2 , M. Godani 3 , G. Vaula 2 , S. Jensen 4 , S. Squadrone 5 , M.C. Abete 5 ,C. Cagnoli 1 , A. Brussino, 1 , A. Brusco 11 S.C.D.U. Medical Genetics, A.O.U. San Giovanni Battista, and Department of Genetics, Biology and Biochemistry,University of Turin; 2 Neurology II, A.O.U. San Giovanni Battista, and Department of Neurosciences, Universityof Torino; 3 Neurological Department, S. Andrea Hospital, La Spezia; 4 Neurological Department, Carrara CivicHospital, ASL 1 Massa Carrara; 5 C.Re.A.A., Istituto Zooprofilattico Sperimentale del Piemonte, Liguria e Valled’Aosta, TorinoDUPLICAZIONE DE NOVO 9p22.3 IN DIAGNOSI PRENATALES. Vallesi Cardillo 1 , S.A. Lauricella 1 , H. Cuttaia 1 , G. Cavarretta 1 , C.M. Manzella 1 , F. Picciotto 2 ,S. Cavani 4 , V. Antona 3 , M. Piccione 3 , G. Corsello 31 U.O. Laboratorio Citogenetica Prenatale, A.O. Osp. Riuniti “Villa Sofia-Cervello” , Palermo; 2 U.O. Medicina fetalee Diagnosi Prenatale, A.O. Osp. Riuniti “Villa Sofia-Cervello”, Palermo; 3 U.O. Neonatologia e TIN, Dip. MaternoInfantile, Università Palermo; 4 Laboratorio Genetica, E.O. Ospedali Galliera, GenovaCARATTERIZZAZIONE DI UN’INVERSIONE PARACENTRICA MEDIANTE MULTICOLORBANDING APPROACHE. Savin 1 , F. Fiocchi 1 , A. Zonta 1 , E. Colombo 1 , T. Scopacasa 1 , T. Liehr 2 , E. Grosso 1 , N. Migone 1,31 SCDU Genetica Medica, AOU S. Giovanni Battista di Torino; 2 Institute of Human Genetics and Anthropology,Friedrich Schiller University, Jena, Germany; 3 Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, Università di TorinoCARATTERIZZAZIONE DI UNA INSOLITA VARIANTE DELLA REGIONECENTROMERICA DEL CROMOSOMA 9M.C. Di Giacomo^, F. Comes°, O. Silecchia°, N. Resta*, F.C. Susca°°U.O.C. Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Interna e Medicina Pubblica, Policlinico di Bari; *U.O.C.Genetica Medica, Dipartimento di Biomedicina dell’Età Evolutiva, Policlinico di Bari; ^A.O. San Carlo, PotenzaDELEZIONE 9q31.1q31.3 IN PAZIENTI CON RITARDO MENTALE E FENOTIPOFACCIALE CARATTERISTICO: UNA NUOVA SINDROME DA MICRODELEZIONE?A. Marozza 1 , P. Magini 2 , E. Katzaki 1 , F. Mari 1 , S. Miccoli 2 , F.T. Papa 1 , M.A. Mencarelli 1 ,G. Romeo 2 , G. Hayek 3 , F. Tavalazzi 4 , P. Contini 4 , M. Seri 2 , A. Renieri 1 , C. Graziano 21 Genetica Medica, Policlinico S. Maria alle Scotte, Siena; 2 U.O. Genetica Medica, Policlinico S.Orsola-Malpighi,Bologna; 3 U.O.C. Neuropsichiatria Infantile, Policlinico S. Maria alle Scotte, Siena; 4 U.O. Pneumologia e TerapiaIntensiva Respiratoria, Policlinico S. Orsola-Malpighi, Bologna3940414243444546INFLUENZA DELLE VARIANTI POLIMORFICHE DEL CROMOSOMA 9SULL’INFERTILITÀL. Rocco, S. Bencivenga, F. Mottola, I.V. Valentino, V. StingoSUNFert, Seconda Università di Napoli, Dipartimento di Scienze della Vita, CasertaMARKER CROMOSOMICO SOVRANNUMERARIO INVDUP(10)(q10q11.22) DE NOVOIN ADULTO CON AZOOSPERMIAM. Piccione*, V. Consiglio*, V. Antona*, L. Graziano*, D. Vecchio*, M. Malacarne°, S. Cavani°,M. Pierluigi°, G. Corsello**U.O. Neonatologia e TIN Dipartimento Materno-Infantile, Università degli Studi di Palermo; °Laboratorio diGenetica, E.O. Ospedali Galliera di GenovaCARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA E MEDIANTE aCGH DI UN CASO DIMONOSOMIA 10q26.3 e 18q22.3-q23 E TRISOMIA 18q21.33q22.3 DE NOVO IN UNAPAZIENTE AFFETTA DA RITARDO MENTALE E DISMORFISMI FACCIALIV.G. Naretto 1,2 , G. D’Alessandro 1 , E. Di Gregorio 2 , F. Talarico 1 , A. Calcia 2 , E. Savin 1 , E. Grosso 1 ,N. Migone 1,21 SCDU Genetica Medica, AOU S. Giovanni Battista di Torino; 2 Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica,Università di TorinoDIAGNOSI RAPIDA DI TETRASOMIA 12p A MOSAICO MEDIANTE ARRAY-CGH IN UNCASO DI SOSPETTA SINDROME DI PALLISTER KILLIANR. Caselli 1 , L. Ballarati 1 , M.P. Recalcati 1 , A. Selicorni 2 , R. Fortuna 3 , D. Milani 2 , A. Cereda 2 ,L. Larizza 1,4 , D. Giardino 11 Lab. Citogenetica e Genetica Molecolare, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano; 2 Clinica Pediatrica IRCCSFondazione Policlinico, Milano; 3 Laboratorio di Citogenetica, IRCCS Fondazione Policlinico, Milano; 4 GeneticaMedica, Dipartimento di Medicina Chirurgia e Odontoiatria, Università di Milano, Polo H.S. Paolo, MilanoDUPLICATION 12q21 IN A PATIENT WITH AUTISTIC DISORDERM. Piccione*, C. Sanfilippo*, V. Consiglio*, L. Saorin*, E. Salzano*, M. Malacarne°, S. Cavani°,M. Pierluigi°, G. Corsello**U.O. Neonatologia e TIN Dipartimento Materno-Infantile, Università degli Studi di Palermo; °Laboratorio diGenetica, E.O. Ospedali Galliera, GenovaAPPARENTE TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA (13;15) CON PRESENZA DELRECIPROCO DEI BRACCI CORTI IN UN MASCHIO AZOOSPERMICO: STUDIOCITOGENETICO E FISH COND. Bettio 1 , E. Baldwin 2 , A. Venci 1 , D.H. Ledbetter 21 Laboratorio di Citogenetica e Genetica Medica, IRCCS Istituto Clinico Humanitas, Rozzano, Milano; 2 Departmentof Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, U.S.A.SINDROME EMERGENTE DA MICRODELEZIONE 14q32.31-qter: DESCRIZIONE DIDUE NUOVI CASI E REVISIONE DELLA LETTERATURAF.T. Papa 1 , M.A. Mencarelli 1 , M. Mucciolo 1 , E. Katzaki 1 , V. Disciglio 1 , M.G. Bruccheri 1 , J. Hayek 2 ,R.G. Weber 3 , F. Mari 1 , A. Renieri 11 Genetica Medica, Università di Siena; 2 Neuropsichiatria Infantile, Policlinico “S. Maria alle Scotte”, Siena; 3 Istitutoper la Genetica Umana, Università di Bonn, GermaniaUN NUOVO CASO DI DUPLICAZIONE 15q11.2-q13.1A. Valetto 1 , V. Bertini 1 , A. Bonuccelli 2 , G. Taddeucci 2 , P. Simi 11 U.O. Citogenetica e Genetica Molecolare; 2 Divisione Neuropediatria, A.O.U. Pisana, PisaCITOGENETICAPOSTER

36 3747484950515253MICRODELEZIONE SUBTERMINALE 15q26.3→15qter FAMILIARE CON FENOTIPOPIU’ SEVERO NEI FIGLI MASCHI E LIEVE NELLA MADRE: POSSIBILE IMPRINTINGPARENTALE CON SIMULAZIONE DI EREDITA’ X-LINKED RECESSIVAM. Stabile*, G. Fioretti*, G. Martini*, M.A. Pisanti*, M. Malacarne**, M. Pierluigi**,M.L. Cavaliere**U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. “A. Cardarelli”, Napoli; **U.O.C. Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera,GenovaPOLIMICROGIRIA FRONTOPARIETALE BILATERALE (BFPP; OMIM 606854)SINDROMICA IN PAZIENTE CON DELEZIONE 16q12.1q21 COMPRENDENTE IL GENEGPR56A. Capalbo 1 , R. Borgatti 2 , S. Marelli 2 , L. Bernardini 1 , A. Novelli 1 , A. Cavallini 2 , A. Tonelli 3 ,M.T. Bassi 3 , R. Mingarelli 1 , B. Dallapiccola 11 IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto CSS-Mendel, Roma; 2 Dip. di Neuropsichiatria Infantile eNeuroriabilitativa, Istituto Scientifico E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; 3 Laboratorio di Biologia Molecolare, IstitutoScientifico E. Medea, Bosisio Parini, LeccoTRISOMIA PARZIALE 16q IN UNA BAMBINA DI SETTE ANNI: CARATTERIZZAZIONEMOLECOLAREA. Lombardo*, C. Surace*, P. Sirleto*, M.C. Digilio^, G. D’Elia*, M.C. Roberti*, R. Capolino^,A. Angioni**Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù”, S.S. di Citogenetica e Genetica Molecolare, Roma; ^Ospedale Pediatrico“Bambino Gesù”, UOC di Genetica Medica, RomaLA SINDROME DEL RING 17 CONDIVIDE CARATTERISTICHE FENOTIPICHECOMUNI INDIPENDENTEMENTE DALLA LOCALIZZAZIONE CROMOSOMICA DEIBREAKPOINTSC. Surace 1 *, S. Piazzolla 1 *, P. Sirleto 1 , M.C. Digilio 2 , M.C. Roberti 1 , A. Lombardo 1 , G. D’Elia 1 ,A.C. Tomaiuolo 1 , S. Petrocchi 1 , R. Capolino 2 , M. El Hachem 3 , D. Claps Sepulveda 4 , A. Sgura 5 ,A. Angioni 11 Dipartimento dei Laboratori, S.S. di Citogenetica e Genetica Molecolare, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù,Roma; 2 Dipartimento di Medicina Pediatrica, U.O. Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù,Roma; 3 Dipartimento di Medicina Pediatrica, U.O. Dermatologia, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma;4 Dipartimento di Neuroscienze, U.O. Neurologia, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 5 Dipartimento diBiologia, Università degli Studi Roma Tre, RomaDUPLICAZIONE 18q21.1 – 18q23 / DELEZIONE INTERSTIZIALE 18q23:CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPOG. Fioretti*, P. Castelluccio*, M.A. Pisanti*, V. Panetta*, R. Genesio**, L. Nitsch**,M.L. Cavaliere**U.O.S.C. Genetica Medica A.O.R.N. “A. Cardarelli”, Napoli; **Dipartimento Patologia Cellulare e Molecolare“Califano”, Università Federico II NapoliDELEZIONE TERMINALE DEL BRACCIO LUNGO DI UN CROMOSOMA 18 INSOGGETTO CON SINDROME DI ASPERGERA.R. Colucci 1 , R. Passerini 2 , P. Gholami 3 , M. Biondi 1 , D. De Brasi 1 , M.A. Police 4 , M.L. Ventruto 4 ,D. Tarantino 1 , M. Petrillo 5 , M.G. D’Avanzo 11 U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 2 Centro Riabilitazione LARS Sarno (SA); 3 U.O.C.Radiologia, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 4 Laboratorio Genetica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino;5 Laboratorio A.R.P.A.Gen., A.O.R.N. San G. Moscati, AvellinoUN CASO DI DUPLICAZIONE PARZIALE 19p13.2-p13.3 STUDIATO CON SNPs ARRAYA. Fabretto 1 , M. Carrozzi 2 , L. Esposito 3 , F. Faletra 4 , M.S. Rocca 4 , P. Gasparini 1 , V. Pecile 11 S.C. Genetica Medica, I.R.C.C.S. “Burlo Garofolo”, Trieste; 2 Dipartimento di Neuropsichiatria, I.R.C.C.S. “BurloGarofolo”, Trieste; 3 CBM scrl, Trieste; 4 Dipartimento Scienze della Riproduzione e dello Sviluppo, Università diTrieste545556575859606162MOSAICISMO r20: DESCRIZIONE DI UN CASO CON AMPLIFICAZIONE DI DUE CLONIBAC CONTIGUI IN 20q11.22, DEFINITO MEDIANTE GENOME ARRAY-CGHA. Nucaro 1 , V. Cabras 2 , M. Erriu 3 , S. Zorco 3 , N. Santini 3 , M. Loi 4 , A. Milia 6 , R. Rossino 4 ,C. Montaldo 31 Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia-CNR, Cittadella Universitaria, Monserrato, Cagliari; 2 Scuola diSpecializzazione Patologia Clinica, Università di Cagliari; 3 Dipartimento OBL, Università di Cagliari; 4 AOB, A.O.Brotzu, Cagliari; 5 Dipartimento di Scienze Pediatriche e Medicina Clinica, Università di Cagliari; 6 Dipartimento diBiologia Sperimentale, Università di CagliariMICRODELEZIONE 21q22.11 RILEVATA MEDIANTE ARRAY-CGH: CORRELAZIONEGENOTIPO/FENOTIPOE. Nalesso 1,3 , S. Bigoni 2 , A. Pini 4 , A. Baldan 3 , S. Gomirato 3 , L. Cardarelli 31 Dipartimento di Istologia, Microbiologia e Biotecnologie Mediche, Università di Padova; 2 Sezione di GeneticaMedica, A.O.U. di Ferrara; 3 Laboratorio Citotest, Sarmeola di Rubano, Padova; 4 Unità di Neuropsichiatria Infantile,Ospedale Maggiore, BolognaDELEZIONE CRIPTICA FAMILIARE 21qS. Caruso 1 , A. Pico 1 , S. Mauro 1 , S. Massari 2 , R. Fusco 21 Laboratorio di Genetica Medica, P.O. “V. Fazzi”, ASL LE, Lecce; 2 Università degli Studi del Salento, LecceUN CASO DI r(21) DE NOVO SOPRANNUMERARIO NON CONTINUO CON aCGHN. Villa 1 , S. Redaelli 1,2 , E. Sala 1 , F. Crosti 1 , S. Lissoni 1 , C. Colombo 3 , R. Nacinovich 4 ,A. Bentivegna 2 , L. Dalprà 1,21 Lab. Genet. Medica, Ospedale S. Gerardo, Monza; 2 Dip. Neuroscienze e Tecnologie Biomediche, UniversitàMI-Bicocca, Monza; 3 Clin. Patologia Neonatale, Ospedale S. Gerardo, Monza; 4 Clin. Neuropsichiatria Infantile,Ospedale S. Gerardo, MonzaCARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA E CLINICA DI UN CASO CON der(22)(22qter→22p11.2::16p11.2→16pter)matH. Cuttaia 1 , S.A. Lauricella 1 , S. Vallesi Cardillo 1 , G. Cavarretta 1 , C.M. Manzella 1 , C. Viaggi 3 ,V. Consiglio 2 , M. Piccione 2 , G. Corsello 21 U.O.Laboratorio Citogenetica Prenatale, A.O. Osp. Riuniti “Villa Sofia-Cervello”, Palermo; 2 U.O. Neonatologia e TIN,Dipartimento Materno Infantile, Università Palermo; 3 Laboratorio Genetica, E.O. Ospedali Galliera, GenovaDescrizione di due casi di S. di Turner con cariotipo differenteE. Colao, P. Malatesta, M.D. Nocera, G. Mangone, G. Passafaro, F. Trapasso, N. PerrottiU.O Patologia Genetica, A.O. “Policlinico Mater Domini”CARATTERI CLINICI E CITOGENETICI IN UN MOSAICO 45,X/47,XXXS. Deidda, A. Azzena, M. Virdis, P. Ragatzu, S. Sedda, R. Murru, C. CarcassiCattedra di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche Internistiche, Università di CagliariANOMALIA RENALE E 47XYY: UN CASO DI COUNSELLING COMPLESSOC. Barone 1 , B. Barrano 1 , G. Bartoloni 2 , A. Cataliotti 1 , G. Boemi 3 , L. Indaco 1 , G. Ettore 3 , S. Bianca 11 Centro di Consulenza Genetica e di Teratologia della Riproduzione, Laboratorio di Citogenetica, DipartimentoMaterno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 2 Patologia Diagnostica Malformativa e Perinatale, ARNASGaribaldi Nesima, Catania; 3 U.O.C. Ginecologia e Ostetricia, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS GaribaldiNesima, CataniaFENOTIPO FETALE DELLA SINDROME DA XXXY: DESCRIZIONE DI UN CASOL. Ulgheri 1 , F. Cambosu 1 , G. Soro 1 , P. Campus 1 , R. Sanna 1 , S. Arca 2 , M.A. Calaresu 2 , R. Orizi 1 ,A. Oggiano 1 , P. Bandiera 1 , A. Pirino 1 , G. Fogu 1 , A. Montella 11 Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Sassari; 2 Policlinico SassareseCITOGENETICAPOSTER

38 3963646566676869CARIOTIPO 46, XY E INVERSIONE DEL SESSO IN UN CASO DI DISOMIA PARZIALEDEL CROMOSOMA XpV. Guerci 2 , D. Gambel Benussi 2 , M.S. Rocca 2 , G. Pelizzo 4 , L. Esposito 3 , P. Gasparini 1,2 , V. Pecile 21 Dipartimento di Scienze della Riproduzione e Sviluppo, Università degli Studi di Trieste; 2 SOC Genetica Medica,IRCCS Burlo Garofolo, Trieste; 3 CBM SCRL, Area Science Park, Basovizza, Trieste; 4 SOC Chirurgia e UrologiaPediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, TriesteDUPLICAZIONE/DELEZIONE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA X:PRESENTAZIONE DI UN CASO CLINICOM.C. Di Giacomo 1 , R. Magaldi 2 , C. Cesarano 3 , M.R. Pede 3 , M.G. Gallicchio 3 , M.A. Candela 2 ,R. Antonetti 31 U.O. Anatomia Patologica, Ospedale S. Carlo Potenza; 2 UTIN A.O.U. OORR Foggia; 3 Sezione di Citogenetica,Laboratorio Analisi II, A.O.U. OORR FoggiaDELEZIONE Xp21.3-p21.2 DE NOVO COMPRENDENTE IL1RAPL1, GK E DMD IN UNCASO CON RITARDO MENTALE E DEL LINGUAGGIOB. Barrano 1 , L. Castiglia 2 , C. Barone 1 , M. Bianca 3 , A. Cataliotti 1 , L. Indaco 1 , S. Amata 1 ,M. Sturnio 1 , C. Romano 4 , M. Fichera 2 , S. Bianca 21 Centro di Consulenza Genetica e di Teratologia della Riproduzione, Laboratorio di Citogenetica, DipartimentoMaterno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 2 Laboratorio di Diagnosi Genetica, IRCCS Oasi Maria SS.Troina; 3 UOC di Neurologia, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 4 Unità di Pediatria e Genetica Medica, IRCCS OasiMaria SS. TroinaDESCRIZIONE DI UN CASO DI psu dic(X), NON A MOSAICO, CON MONOSOMIADELLA REGIONE q27→qterM.A. Police*, A. Pedicini*, L. Cuomo*, S. Gaeta*, M.T. Piccolo*, A. Frieri*, M. Fusilli*,D. Pasquali***, A. Bellastella***, R. Genesio**, L. Nitsch***U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, AORN “S.G. Moscati”, Avellino; ** Laboratorio di Citogenetica, PoliclinicoUniversità Federico II di Napoli; ***Servizio di Endocrinologia, Seconda Università di NapoliRIARRANGIAMENTO COMPLESSO DI UN CROMOSOMA X IDENTIFICATO MEDIANTEARRAY-CGH IN SOGGETTO CON CARIOTIPO A MOSAICO E GRAVE RITARDOMENTALEM. Malacarne 1 , S. Cavani 1 , M. Pierluigi 1 , C. Viaggi 1 , G. Piombo 1 , G. Zerega 1 , L. Stagni 1 ,T. Scaraglio 1 , M. Piccione 21 E.O. Ospedali Galliera, S.C. Laboratorio di Genetica, Genova; 2 A.O.U. Policlinico, U.O.C. di Pediatria e TerapiaIntensiva Neonatale, PalermoCARATTERIZZAZIONE MEDIANTE BAC ARRAY-CGH DI UNA TRASLOCAZIONERECIPROCA SBILANCIATA t(X;Y)(q26;q11.2) DE NOVO IN DIAGNOSI PRENATALES. De Toffol 1 , S. Chinetti 1 , P. D’Aiello 2 , M. Leutner 3 , R. Boldorini 3 , F. Maggi 1 , G. Simoni 1 ,F.R. Grati 11 Unità di Citogenetica e Biologia Molecolare, TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A, Busto Arsizio, Varese;2 Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia, Ospedale Maggiore della Carità di Novara, Novara; 3 Unità di AnatomiaPatologica, Ospedale Maggiore della Carità e Dipartimento di Scienze Mediche, Facoltà di Medicina e Chirurgia,NovaraCORRELAZIONE CLINICA FRA FALLIMENTO OVARICO PRECOCE E ANOMALIACROMOSOMICA RILEVATA MEDIANTE CITOGENETICA CONVENZIONALE ECITOGENETICA MOLECOLARE (F.I)D. Dell’Edera 1 , E. Vitullo 2 , A.A. Epifania 2 , G. D’Anzi 1 , V. Falcone 1 , C. Colonna 21 U.O.S. Dipartimentale di Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare, ASM “P.O. di Matera”; 2 U.O.C. diPatologia Clinica ed Analisi di laboratorio, ASM “P.O. Matera”70717273747576777879ARRAY-CGH ANALYSIS IN 92 CHILDREN WITH COMPLEX SYNDROMIC PHENOTYPEE. Belligni 1 , C. Molinatto 1 , E. Biamino 1 , N. Chiesa 1 , A.L. Marinosci 1 , A. Vetro 2 , S. Girirajan 3 ,O. Zuffardi 2 , E. Eichler 3 , G.B. Ferrero 1 , M. Silengo 11 Department of Pediatrics, University of Torino; 2 Biologia Generale e Genetica Medica, Università di Pavia;3 Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Washington, USASINDROMI EMERGENTI DA MICRODELEZIONIM.A. Mencarelli, F.T. Papa, E. Katzaki, M. Mucciolo, V. Disciglio, V. Uliana, M. Pollazzon,A. Marozza, C. Castagnini, L. Dosa, M.G. Bruccheri, F. Mari, A. RenieriGenetica Medica, Policlinico S. Maria alle Scotte, SienaPAZIENTE INFERTILE CON MOSAICISMO PER CROMOSOMA Y AD ANELLOO. Silecchia*, F. Comes*, C. Bozzao*, N. Resta°, F.C. Susca*, G. Guanti**U.O.C. Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Interna e Medicina Pubblica, Policlinico di Bari; °U.O.C.Genetica Medica, Dipartimento di Biomedicina dell’Età Evolutiva, Policlinico di BariMOSAICISMO PER TRASLOCAZIONI IN PAZIENTI CON INFERTILITA’1A. Friso, 2 A. Montaldi, 1 E. Facco, 1 S. Giurisato, 2 S. Zanchetti, 2 A. Zilio, 2 N. Marcato, 2 M. Belloni,1R. Tenconi1 Dipartimento di Pediatria, U.O. Genetica Clinica, Università di Padova ed A.O. di Padova; 2 ServizioImmunotrasfusionale e di Genetica Umana, U.O.S. di Genetica e Biologia Molecolare, A.O. di VicenzaDUE CASI DI TRASLOCAZIONI BILANCIATE ASSOCIATE AD ALTERAZIONI DELLIQUIDO SEMINALED. Costagliola 1 , A. Quartotti 1 , A. Monti 1 , R. Petrosino 1 , M. Varelli 1 , G. Varelli 1 , L. Rocco 21 Istituto Diagnostico Varelli, Napoli; 2 SUNFert, Seconda Università di Napoli, Dipartimento di Scienze della Vita,CasertaALTERAZIONI GENOMICHE IN SPERMATOZOI DI PAZIENTI INFERTILIL. Rocco 1 , A. Fortunato 2 , C. Peluso 11 SUNFert, Seconda Università di Napoli, Dipartimento di Scienze della Vita, Caserta; 2 IDF, NapoliANOMALIE CROMOSOMICHE RISCONTRATE IN UNA POPOLAZIONE DI 5650PAZIENTI INFERTILIA. Venci 1 , F. Morabito 1 , F. Dick 1 , D. Bettio 11 Laboratorio di Citogenetica, U.O. di Analisi Cliniche, IRCCS Istituto Clinico Humanitas, Rozzano, MilanoESISTE ASSOCIAZIONE TRA SINDROME KABUKI ED ANOMALIE DEI CROMOSOMISESSUALI?B. Barrano 1 , C. Barone 1 , D. Poli 2 , A. Cataliotti 1 , L. Indaco 1 , I. Bianca 2 , G. Ettore 3 , S. Bianca 11 Centro di Consulenza Genetica e di Teratologia della Riproduzione, Laboratorio di Citogenetica, DipartimentoMaterno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 2 U.O. di Cardiologia e Cardiochirugia Pediatrica, PO S.Vincenzo, Taormina; 3 U.O.C. Ginecologia e Ostetricia, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima,CataniaL’ANALISI SNPs ARRAY ABBATTE ALCUNI OSTACOLI DELLA CITOGENETICACONVENZIONALE: STUDIO DI 100 CASI DI RITARDO MENTALEV. Pecile 2 , M.S. Rocca 2 , P. D’Adamo 2 , L. Esposito 3 , P. Gasparini 1,21 Dipartimento di Scienze della Riproduzione e dello Sviluppo, Università di Trieste; 2 SOC Genetica Medica, IRCCSBurlo Garofolo, Trieste; 3 CBM SCRL, Area Science Park, Basovizza, TriesteI CROMOSOMI SATELLITATI NON ACROCENTRICI IN DIAGNOSI PRE- E POST-NATALEF.P. Amico, A.M. Oneda, L. Perego, A. Di Giusto, G. NoceraS.S. di Citogenetica, P.O. Macedonio Melloni, A.O. Fatebenefratelli e Oftalmico, Clinica Ostetrica e Ginecologica,Università degli Studi di MilanoCITOGENETICAPOSTER

40 41808182838485868788CARATTERISTICHE ECOGRAFICHE IN 10 FETI FETI CON TRISOMIA 18 RILEVATAMEDIANTE DIAGNOSI PRENATALE INVASIVAM. Virdis, V. Licheri, S. Deidda, A. Azzena, P. Ragatzu, R. Murru, C. CarcassiCattedra di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche Internistiche, Università di Cagliari1064 CASI DI MOSAICISMO CROMOSOMICO VERO DIAGNOSTICATI DOPOAMNIOCENTESI: RISULTATI DEFINITIVI DI 41 LABORATORIL. Dalprà 1,2 coordinatore Gruppo di Studio SIGU-Diagnosi Prenatale1 Dipartimento di Neuroscienze e Tecnologie Biomediche, Università degli Studi di Milano Bicocca, Monza (MI);2 Laboratorio di Genetica Medica, Ospedale San Gerardo, Monza (MI)MARCATORI SOVRANUMARARI DE NOVO IN DIAGNOSI PRENATALE: RISULTATI DIUNA ESPERIENZA DI 123’304 ANALISI SU LIQUIDO AMNIOTICO E VILLO CORIALEF.R. Grati 1 , S. De Toffol 1 , S. Chinetti 1 , F. Malvestiti 1 , B. Grimi 1 , G. Frascoli 1 , A.M. Di Meco 1 ,R. Liuti 1 , S. Milani 1 , A. Trotta 1 , F. Dulcetti 1 , A.M. Ruggeri 1 , F. Maggi 1 , G. Simoni 11 Ricerca e Sviluppo, Citogenetica e Biologia Molecolare, Lab. TOMA, Advanced Biomedical Assays, S.p.A., BustoArsizio (VA)Frequenza ed evoluzione clinica delle anomalie cromosomichestrutturali de novo identificate in 25 anni di diagnosi prenatale inSardegnaM. Mascia*, R. Puddu*, F. Sessini*, A. Ideo*, F. Meloni*, D. Gasperini*, G. Pilloni*,R. Galanello* # , P. Moi* #*Ospedale Regionale per le Microcitemie; # DSBB, Università di CagliariDIAGNOSI PRENATALE DI TRISOMIA 9 IN MOSAICO: CASE REPORTP. Ragatzu, L. Martorana, A. Azzena, M. Virdis, S. Deidda, V. Licheri, R. Murru, S. Orrù,C. CarcassiCattedra di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche Internistiche, Università di CagliariDESCRIZIONE DI UN CASO DI MOSAICISMO DELL’UNITÀ FETO-PLACENTARERILEVATO IN DIAGNOSI PRENATALEG.F. Gelli°, B. Raso°, M.C. Muzi°, A. Fronduti°, N. Iacobelli°, R. Romano°, D. Galante°,E. Pacieri°, B. Giampetruzzi°, G. Budello°, S. Pompili°, R. Lecce° § , G. Barrano § , I. Torrente^°UOSD di Genetica Medica, Centro per la Salute della Donna S. Anna, ASL RMA; § Centro Ricerche Ospedale S.Pietro Fatebenefratelli, Roma; ^Istituto CSS-Mendel, RomaDIAGNOSI PRENATALE DI PROBABILE CAT EYE SYNDROME ASSOCIATA AMARKER SOVRANNUMERARIO DER (14/22) DE NOVOF. Meloni¹, F. Sessini¹, P. Moi¹, A. Ideo¹, S. Rassu 2 , C. Axiana 3 , M. Atzeni 4 , R. Puddu 11 Servizio di Screening e Consulenza Genetica, Ospedale Regionale per le Microcitemie, Cagliari; 2 Laboratorio diCitogenetica, Ospedale Regionale per le Microcitemie, Cagliari; 3 Servizio di Ostetricia e Ginecologia, OspedaleRegionale per le Microcitemie, Cagliari; 4 Clinica Pediatrica II, Ospedale Regionale per le Microcitemie, CagliariMOSAICISMO 47,XX,+17/46,XX IN DIAGNOSI PRENATALE: UN NUOVO CASOL.A. Greco 1 , A. Pignatelli 2 , C. Bruno 31 Servizio di Genetica, 2 U.O.C. di Ostetricia e Ginecologia, 3 U.O.C. Patologia Clinica, AUSL Taranto, Ospedale “SanMarco”, Grottaglie (TA)ERNIA PERINEALE CONGENITA IN UN FETO CON MONOSOMIA XC. Barone 1 , B. Barrano 1 , G. Bartoloni 2 , A. Cataliotti 1 , G. Boemi 3 , L. Indaco 1 , G. Ettore 3 , S. Bianca 11 Centro di Consulenza Genetica e di Teratologia della Riproduzione, Laboratorio di Citogenetica, DipartimentoMaterno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 2 Patologia Diagnostica Malformativa e Perinatale, ARNASGaribaldi Nesima, Catania; 3 U.O.C. Ginecologia e Ostetricia, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS GaribaldiNesima, Catania8990919293949596CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO IN UN CASO DI MOSAICISMO 45,X/46,X,r(X)RISCONTRATO IN DIAGNOSI PRENATALEG.F. Gelli°, N. Iacobelli°, B. Raso°, M.C. Muzi°, A. Fronduti°, L. Coppola°, Galante°, E. Pacieri°,S. Pompili°, L. Costarelli*°UOSD di Genetica Medica, Centro per la Salute della Donna S. Anna, ASL-RMA, Roma; *UO Anatomia Patologica,A.O. S. Giovanni Addolorata, RomaTRASLOCAZIONE SBILANCIATA A MOSAICO IN UNA GRAVIDANZA GEMELLAREDA ICSIA.M. Ciaschini 1 , A. Tanzariello 2 , F. Tiberi 1 , L. Renzi 2 , A. Pettinari 1 , C. Caporale 2 , F. Pigliapoco 1 ,P. Mammoliti 31 Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare, Ospedali Riuniti, Ancona; 2 Laboratorio di Citogenetica, U.O.FPR AUSL, Rimini; 3 U.O. T.I.N., AUSL, RiminiVALUTAZIONI SU UN CASO DI DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE DI UNCROMOSOMA DERIVATIVO ORIGINATO DA UN’INVERSIONE PERICENTRICA DELCROMOSOMA 6G.F. Gelli, B. Raso, M.C. Muzi, A. Fronduti, N. Iacobelli, L. Coppola, D. Galante, E. Pacieri,S. PompiliUOSD di Genetica Medica, Centro per la Salute della Donna S. Anna, ASL RMADIAGNOSI PRENATALE DI TRISOMIA PARZIALE 21q DA INVERSIONE PERICENTRICAPATERNAMoussanet 1 , E. Grosso 1 , 2 , M. Amione 2 , A. Carbone 2 , P. Falcone 1 , M.C. Paradiso 2 , P. Bibbò 2 ,E. Savin 2 , N. Migone 2,31 Laboratorio di Citogenetica e Ambulatorio di Consulenza Genetica, SC Microbiologia, USL Valle d’Aosta; 2 SCDUGenetica Medica, AOU S. Giovanni Battista di Torino; 3 Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, Universitàdi TorinoDETECTION OF SUBTLE CHROMOSOMAL REARRANGEMENTS IN ROUTINEPRENATAL CYTOGENETIC ANALYSIS: WHEN A GOOD EYE STILL MATTERSC. Menozzi, C. Falcinelli, C. Neri, A. PercesepeGenetica Medica, Dipartimento Materno Infantile, Policlinico Universitario di ModenaCARATTERIZZAZIONE DI UN MARCATORE CROMOSOMICO SOVRANNUMERARIOIN EPOCA PRENATALE: ITER DIAGNOSTICO ED EVIDENZE ULTRASONOGRAFICHED. Bizzoco*, I. Gabrielli*, C. Tamburino*, G. Ernandez*, L. Carpineto*, L. Cicerone*,M. Todini*, R. Pompili*, M. D’Aleo*, F. Libotte*, G. Di Giacomo*, A. Cima*, M. Sarti*,M.A. Barone*, A.M. Nardone°, P. Cignini*, A. Mesoraca*, C. Giorlandino**Artemisia, Main Center, Servizio di Diagnosi Prenatale, Roma; °Policlinico di Tor Vergata, Servizio di GeneticaMedica, RomaPICCOLO MARKER SOVRANNUMERARIO (sSMC) RILEVATO IN DIAGNOSIPRENATALE: DEFINIZIONE MOLECOLARE E FOLLOW-UPR. Murru, S. Deidda, V. Licheri, L. Martorana, P. Ragatzu, S. Orrù, C. CarcassiCattedra di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche Internistiche, Università di CagliariCGH-ARRAY IN DIAGNOSI PRENATALE: QUANDO?G. Marseglia*, E. Pelo*, G. Nannetti*, S. Bonifacio*, F. Sbernini*, M. Benelli*, A. Magi*,B. Minuti*, S. Frusconi*, D. Parrini*, M. Betti*, F. Gerundino*, F. Torricelli**SOD Diagnostica Genetica, A.O.U. Careggi, FirenzeCITOGENETICAPOSTER

42 43979899100101102103104SNPs ARRAY E CARIOTIPO, DUE ANALISI A CONFRONTO: STUDIO DI 100 CASI INDIAGNOSI PRENATALEV. Pecile 2 , L. Esposito 3 , P. Gasparini 1,2 , M.S. Rocca 21 Dipartimento di Scienze della Riproduzione e Sviluppo, Università degli Studi di Trieste; 2 S.C. Laboratorio diGenetica Medica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste 3 CBM SCRL, Area Science Park, Basovizza, TriesteDIAGNOSI PRENATALE RAPIDA DELLE ANEUPLOIDIE MEDIANTE QF-PCR. STUDIOPROSPETTICO E VALUTAZIONE ANALITICA DEI MARCATORI UTILIZZATIF. Lonardo, L. Masella, C. Lombardi, G. Cantalupo, M. Ciavarella, M. De Mattia,M. DellaMonica, M. Maioli, G. ScaranoA.O.R.N. “G. Rummo”, U.O.C. di Genetica Medica, BeneventoQF-PCR: 10 ANNI DI ESPERIENZA CLINICA SU 55000 CAMPIONIA. Marongiu, V. Cirigliano*, A. Murro, A. Celeste, C. Migliaccio, A. Saluto, S. Bosso,A. Arrigone, O. Gregori, M. Muti, F. Mohamed, G. VoglinoLaboratorio di Citogenetica e Biologia Molecolare, Promea S.p.A. Torino; * Dipartimento di Genetica Molecolare,General Lab, Barcellona (Spagna)CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO NEGLI ABORTI DEL 1° TRIMESTRE DACROMOSOMOPATIAM. Colombo 1 , M. Ribotta 1 , V. Beltrami 11 Laboratorio di Citogenetica, S.C. Anatomia Patologica, Ospedale S. Anna, ASO OIRM S. Anna, TorinoANOMALIE DELLA DIFFERENZIAZIONE TROFOBLASTICA NEGLI ABORTI DAANOMALIA CROMOSOMICAV. Beltrami 1 , M. Colombo 1 , M. Ribotta 11 Laboratorio di Citogenetica, S.C Anatomia Patologica, Ospedale S. Anna, ASO OIRM S. Anna, TorinoNOVITÀ NELL’UTILIZZO DELLA QF-PCR APPLICATA ALLO STUDIO DI MATERIALEABORTIVOA. Lari ¥ , B. Minuti ¥ , I. Giotti ¥ , S. Bernabini ¥ , S. Frusconi ¥ , R. Casano ¥ , V. Bacchilega • ,U. Klangby°, F. Torricelli ¥¥SOD Diagnostica Genetica AOUC, Firenze; • MEDI DIAGNOSTICI S.r.L., Cappella Cantone (CR); °Devyser AB,Stockholm SwedenIMPIEGO DELL’ARRAY-CGH NELL’ANALISI DI MATERIALE ABORTIVOF.T. Papa 1 , E. Marcocci 1 , M. Mucciolo 1 , E. Katzaki 1 , M.A. Mencarelli 1 , A. Marozza 1 ,M. Pollazzon 1 , V. Uliana 1 , C. Castagnini 1 , F. Mari 1 , A. Renieri 11 Genetica Medica, Policlinico S. Maria alle Scotte, Università di SienaUn nuovo Algoritmo per l’identificazione di alterazioni genomichericorrenti da esperimenti CGH Array e Next Generation SequencingA. Magi 1,2,3 , M. Benelli 1,2 , G. Marseglia 1 , G. Nannetti 1 , F. Torricelli 1,21 Diagnostic Genetic Unit, Careggi Hospital, AOUC, University of Florence; 2 Center for the Study of ComplexDynamics (CSDC), University of Florence; 3 Department of Medical and Surgical Critical Care, University of Florence105106107108109110111Sindroime di Aarskog. : nuove mutazioni del gene FGD1M. Baldi 1 , I. Mura 1 , P. De Cassan 1 , A. Sensi 2 , G. Serra 3 , M. Baffico 1 , F. Papadia 4 , V. Faivia 4 ,M. Silengo 5 , E. Lorenzetti 6 , G. Zampino 7 , L. Perroni 11 Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 2 Genetica Medica, Arcispedale S. Anna, Ferrara;3 Istututo di Neropsichiatria Infantile, Università, Sassari; 4 Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII, Bari; 5 OspedaleRegina Margherita, Torino; 6 Ospedale C. Poma, Mantova; 7 Policlinico Gemelli, RomaARNOLD-CHIARI TIPO1 CON DEFICIT DI GH IN SOGGETTO CON SINDROME DISCHMIDTM. Biondi 1 , D. De Brasi 1 , M.L. Ventruto 2 , P. Spennato 3 , M. Pensa 4 , G. De.Chiara 5 , M. Petrillo 1 ,D. Tarantino 1 , M.G. D’Avanzo 11 Laboratorio A.R.P.A.Gen, U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati; 2 U.O.C. Laboratorio Genetica,A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino; 3 U.O.C. Neurochirurgia, A.O.R.N. Santobono, Napoli; 4 U.O.C. Oculistica,A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino; 5 U.O.C. Anatomia Patologica, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, AvellinoSINDROME DI ALPER: ANALISI DEL GENE POLG ED IDENTIFICAZIONE DI UNAMUTAZIONE NOTA ASSOCIATA AD UN POLIMORFISMO IN OMOZIGOSIB. Bortot 1 , R.M. Alves 3 , V.L. Rocha 2 , G.M. Severini 11 Dipartimento di Medicina Molecolare, Istituto per l’Infanzia, I.R.C.C.S. Burlo Garofolo, Trieste; 2 Centro dePrevenção e Reabilitação das Deficiências-CEPRED- Ambulatório de Neurologia Infantil, Salvador Bahia, Brasile;3 Pós Graduação em medicina e Saúde Humana-Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública/FBDC, SalvadorBahia, BrasileSINDROME DI BARDET BIEDL (BBS): VARIABILITÀ FENOTIPICA INTEREDINTRAFAMILIAREF. Rivieri*, F. Soli*, S. Mazzola**, C. Campestrini*, A. Favaro*, P. Caciagli*, S. Belli**Dipartimento di Laboratorio, S.S. di Genetica Medica, O. S. Chiara, Trento; **Dipartimento Materno Infantile e diBiologia-Genetica, Sezione di Biologia e Genetica, Università di VeronaCARATTERISTICHE CLINICHE, ISTOPATOLOGICHE E GENETICHE IN DI DUEGRANDI FAMIGLIE CON SINDROME DI BIRT-HOGG-DUBÉ E INDIVIDUAZIONE DIUNA MUTAZIONE MAI DESCRITTA PRIMA IN LETTERATURAA. Maffè ♠ , S. Ungari ♠ , D. Beccaria ♠ , A. Bongiovanni ♠ , L. Inaudi ♠ , S. Orsini ♠ , S. Ribero ♠ ,A. Carloni & , S. Tomassetti*, B. Toschi ♥ , S. Giglio ♣ , V. Poletti*, M. Genuardi ♣ e C. Ginardi ♠♠S.S. Genetica e Biologia Molecolare, A.O. S Croce e Carle di Cuneo; &U.O. di Radiologia, A.O. Santa Maria di Terni;*S.C. Pneumologia Interventistica, Ospedale G.B. Morgagni, Forlì; ♥ U.O. di Citogenetica e Genetica Molecolare,A.O.U. S. Chiara, Pisa; ♣ Dipartimento Fisiopatologia Clinica, Università degli Studi di FirenzeSINDROME DI CADASIL: DESCRIZIONE DI UN NUCLEO FAMILIAREA. Carpenito 1 , A.R. Colucci 2 , E. Crincoli 3 , M. Biondi 2 , D. De Brasi 2 , D. Tarantino 2 , M. Petrillo 4 ,A.M. Pipola 5 , M.G. D’Avanzo 21 Dipartimento Internistica Clinica e Sperimentale “F.Magrassi-A.Lanzara” Sez. Scientifica di Endocrinologia edOncologia Medica, SUN Napoli; 2 U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 3 U.O.C. Radiologia,A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 4 Laboratorio A.R.P.A.Gen., U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G. Moscati,Avellino; 5 U.O.C. Neurologia, A.O.R.N. San G. Moscati, AvellinoTHE FIRST CASE OF CEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS IN SARDINIAL. Ulgheri 1 , G. Mura 2 , G.N. Gallus 3 , M.A. Sotgiu 1 , A. Federico 3 , A. Montella 11 Department of Biomedical Science, University of Sassari; 2 Unit of Neurology, San Giovanni di Dio Hospital, Olbia;3 Department of Neurological, Neurosurgical and Behavioural Sciences Medical School, University of SienaGENETICA CLINICA E MOLECOLAREPOSTER

44 45112113114115116117118L’MLPA PERMETTE DI IDENTIFICARE UN’ALTA PERCENTUALE DI DELEZIONI EDUPLICAZIONI INTRAGENICHE DI COH1 IN PAZIENTI AFFETTI DA SINDROME DICOHENV. Parri 1 , E. Katzaki 1 , V. Uliana 1 , F. Scionti 1 , R. Tita 1 , I. Longo 1 , R. Boschloo 2 , R. Vijzelaar 2 ,A. Selicorni 3 , F. Brancati 4 , B. Dallapiccola B 4 , L. Zelante 5 , C.P. Hamel 6 , P. Sarda 6 , S.R. Lalani 7 ,R. Grasso 8 , S. Buoni 9 , J. Hayek 9 , L. Servais 10 , B.B.A. de Vries 11 , F. Mari 1 , A. Renieri 1 , F. Ariani 11 Medical Genetics, University of Siena; 2 MRC-Holland, Amsterdam, The Netherlands; 3 Pediatric Unit, Universityof Milan; 4 CSS-Mendel Institute, Rome; 5 Medical Genetics Service, IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza”,San Giovanni Rotondo; 6 Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Service de Génétique Médicale,Montpellier,France; 7 Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, USA;8 IRCSS MEDEA, Bosisio Parini, Lecco; 9 Child Neuropsychiatric Unit, University of Siena; 10 Service de Neurologieet Maladies Métaboliques, Hôpital Robert Debré, Paris, France; 11 Department of Human Genetics, RadboudUniversity, Nijmegen Medical Centre, Nijmegen,The NetherlandsSINDROME DI CORNELIA DE LANGE: ANALISI MUTAZIONALE DEI GENI NIPBL ESMC1L1 NELLA FLOW-CHART DIAGNOSTICO-MOLECOLAREM. Masciadri 1 , C. Gervasini 2 , P. Castronovo 2 , D. Milani 3 , A. Cereda 3 , G. Zampino 4 , M. Di Rocco 5 ,A. Selicorni 3 , S. Russo 1 , L. Larizza 1,21 Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano; 2 Genetica Molecolare, Dip. Medicina, Chirurgia eOdontoiatria, Università di Milano, Polo Ospedale San Paolo, Milano; 3 Clinica Pediatrica, Fondazione OspedaleMaggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 4 Dipartimento di Pediatria, Università Cattolica, Roma;5 Pediatria II, Istituto Gaslini, GenovaSPECTRUM AND CONSEQUENCES OF SMC1A MUTATIONS: THE UNEXPECTEDINVOLVEMENT OF A CORE COMPONENT OF COHESIN IN HUMAN DISEASEL. Mannini, A. MusioIstituto di Tecnologie Biomediche, CNR, PisaMOSAICISMO SOMATICO NELLA SINDROME DI CORNELIA DE LANGE:UN ULTERIORE CONTRIBUTO ALL’ETEROGENEITA’ CLINICAP. Castronovo 1 , 2 , A. Delahaye-Duriez 3 , C. Gervasini 1 , J. Azzollini, S. Russo 4 , M. Masciadri 4 ,A. Verloes 5 , A. Selicorni 2 , L. Larizza 1,41 Genetica Medica, Dipartimento di. Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università di Milano; 2 I Clinica PediatricaFondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 3 Laboratoire de Cytogénetique,Hôpital Jean Verdier, Bondy, France; 4 Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano;5 Départment de Génétique, Hôpital Robert Debre, Paris, FranceTWO NOVEL MUTATIONS IN THE ATP2A2 GENE IN ITALIAN PATIENTS WITHDARIER - WHITE DISEASEE. Lorenzetto, L. Anesi, G. Zandonà, I. Gioachini, P. de Gemmis, U. HladnikMedical Genetics Unit, “Mauro Baschirotto” Institute for Rare Diseases - B.I.R.D. Foundation, Costozza di LongareVALUTAZIONE DELL’ESPRESSIONE DI mRNA DEL GENE PARP 1 IN SOGGETTI CONSINDROME DI DOWNM. Salemi 1 , C. Barone 2 , C. Romano 1 , F. Ridolfo 1 , M. Di Dio 1 , C. Romano 2 , P. Bosco 11 Laboratorio di Citogenetica, Associazione OASI (I.R.C.C.S.) ONLUS, Troina (EN); 2 U.O.C. di Pediatria e GeneticaMedica, Associazione OASI (I.R.C.C.S.) ONLUS, Troina (EN)SCREENING DELLA SINDROME DI DOWN MEDIANTE STEPWISE SEQUENTIALTESTP. Guanciali Franchi 1,2 , I. Iezzi 1,2 , C. Celentano 3 , A. Di Tecco 2 , A. Di Nardo 2 , A. Marzuoli 2 ,M. Di Zio 2 , G. Calabrese 1,2 , G. Palka 1,21 Dipartimento di Scienze Biomediche, Sezione di Genetica Medica, Università di Chieti; 2 Servizio di GeneticaMedica, AUSL, Pescara; 3 Dipartimento di Scienze dell’Invecchiamento, Sezione di Ostetricia e Ginecologia,Universitàdi Chieti119120121122123LA TECNICA MLPA IDENTIFICA LARGHE DELEZIONI ANCHE NELLA SINDROME DIGITELMANM.L. Syrén 1 , N. Borsa 2 , A. Bettinelli 3 , S. Salardi 2 , C. Calderone 2 , D.A. Coviello 2 , S. Tedeschi 21 Dipartimento di Scienze Materno-Infantili, Università degli Studi di Milano, Laboratorio di Genetica Medica,IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 2 Laboratorio di Genetica Medica, IRCCSOspedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 3 U.O. di Pediatria, Ospedale S. LeopoldoMandic, Merate (LC)FOCAL DERMAL HYPOPLASIA (GOLTZ SYNDROME): A NEW CASE WITH A NOVELMUTATION IN THE PORCN GENE AND UNUSUAL SPINAL ANOMALYL. Garavelli 1 , A. Wischmeijer 1 , S. Rosato 1 , E. Albertini 1 , E. Guareschi 2 , G. Albertini 2 , C. Gelmini 1 ,A. Esposito 1 , S. Errico 1 , M. Pavanello 3 , R. Happle 4 , A. Superti-Furga 5 , K.H. Grzeschik 61 Clinical Genetics Unit, Obstetric and Pediatric Department, S. Maria Nuova Hospital, Reggio Emilia; 2 Departmentof Dermatology, S. Maria Nuova Hospital, Reggio Emilia; 3 Department of Neurosurgery, Giannina GasliniInstitute, Genova; 4 Department of Dermatology, Philipp University Marburg, Germany; 5 Center of Pediatrics andAdolescent Medicine, Freiburg University Hospital, Freiburg, Germany; 3 Institute of Human Genetics, PhilippUniversity Marburg, GermanyMUTAZIONE OMOZIGOTE DI MSH6 IN UNA FAMIGLIA CON SINDROME DI LYNCHA TRASMISSIONE RECESSIVAI. Carnevali 1 , A. Viel 2 , C. Pastrello 2 , A.M. Chiaravalli 1 , D. Furlan 1 , C. Capella 1 , M.G. Tibiletti 11 U.O. Anatomia Patologica, Ospedale di Circolo, Università dell’Insubria, Varese; 2 Oncologia Sperimentale 1 , CRO,Aviano (PN)NUOVA MUTAZIONE MISSENSO NEL GENE KAL1 IN UNA FAMIGLIA CONSINDROME DI KALLMANNA. Fogli 1 , S. Bertelloni 2 , A. Michelucci 1 , F. Baldinotti 1 , M.E. Conidi 1 , E. Dati 2 , S. Ghione 2 , P. Simi 11 U.O. Citogenetica e Genetica Molecolare; 2 Medicina Adolescenza, UO Pediatria II, Dipartimento Maternoinfantile,A.O.U. PisanaLE MUTAZIONI NEL GENE INPP5E IDENTIFICANO UN PRIMO LEGAME TRA ILSIGNALING DEI FOSFATIDIL-INOSITOLI E LE CILIOPATIEL. Travaglini 1,2 , F. Brancati 1,3 , E. Boltshauser 4 , E. Bertini 5 , M. Iannicelli 1,2 , S. Signorini 6 , E. Fazzi 6 ,J. Gleeson 7 , E.M. Valente 1,8 , B. Dallapiccola 11 IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto CSS-Mendel, Roma; 2 Dip. di Medicina Sperimentale, UniversitàLa Sapienza, Roma; 3 CESI e Dip. di Scienze Biomediche, Università G. D’Annunzio, Chieti; 4 Dip. di Neurologia,Children’s University Hospital, Zurigo; 5 Dip. di Medicina dei Laboratori e Dip. di Nefrologia Pediatrica, OspedalePediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma; 6 Dip. di Neurologia Pediatrica e Psichiatria, Istituto Mondino diNeurologia, IRCCS, Pavia; 7 Dip. di Neuroscienze, University of California, San Diego; 8 Dip. di Scienze PediatricheMediche e Chirurgiche, Università di MessinaGENETICA CLINICA E MOLECOLAREPOSTER

46 47124125126127128129NUOVE MUTAZIONI NEL GENE TMEM67 E CORRELAZIONI GENOTIPO-FENOTIPONELLE CILIOPATIE CORRELATE ALLA PROTEINA MECKELINAM. Iannicelli 1,2 , F. Brancati 1,3 , S. Mougou-Zerelli 4 , A. Mazzotta 1 , N. Elkhartoufi 5 , L. Travaglini 1,2 ,C. Gomez 4 , E. Boltshauser 6 , E. Bertini 7 , S. D’Arrigo 8 , D. Swistun 9 , R. Fischetto 10 , S. Majore 2,11 ,B. Gentilin 12 , P. Castorina 12 , C. Pantaleoni 8 , P. Grammatico 2,11 , F. Lalatta 12 , G. Ardissino 12 ,the International JSRD Study Group, B. Dallapiccola 1 , J.G.Gleeson 9 , T. Attie-Bitach 4,5 ,E.M. Valente 1,131 Istituto CSS-Mendel, Roma; 2 Dip. di Medicina Sperimentale, Università Sapienza, Roma; 3 CESI e Dip. di ScienzeBiomediche, Università G. D’Annunzio, Chieti; 4 INSERM U- 781 , Ospedale Necker-Enfants Malades e UniversitàRené Descartes, Parigi; 5 Dip. di Genetica, Ospedale Necker-Enfants Malades, Assistenza Pubblica Hôpitaux,Parigi; 6 Dip. di Neurologia, Children’s University Hospital, Zurigo; 7 Dip. di Medicina di Laboratorio, OspedalePediatrico Bambino Gesù, Roma; 8 Divisione di Neurologia dello Sviluppo, Istituto Neurologico Fondazione CarloBesta, Milano; 9 Dip. di Neuroscienze, University of California San Diego, La Jolla, CA; 10 Endocrinologia Pediatrica,Ospedale Pediatrico “Giovanni XXIII”, Bari; 11 Ospedale S. Camillo-Folanini, Rome, 12 Dipartimento di NefrologiaPediatrica e Dialisi, Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 13 Dip. diScienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche, Università di MessinaDUPLICAZIONI PARZIALI DI SHOX ASSOCIATE ALLA SINDROME DIMAYER-ROKITANSKY-KUSTER-HAUSERC. Gervasini 1 , F. Grati 2 , S. Tabano 1 , P. Colapietro 1 , S. De Toffol 2 , S. Maitz 1 , B. Gentilin 3 ,G. Frontino 4 , L. Bernardini 5 , B. Dallapiccola 5 , L. Fedele 4 , F. Lalatta 3 , L. Larizza 1 , M. Miozzo 11 Genetica Medica, Dip. Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università di Milano; 2 Ricerca e Sviluppo Citogeneticae Biologia Molecolare, TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.a., Varese; 3 UOS Dipartimentale di Genetica Medica,Fondazione IRCCS Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 4 I° Clinica Ostetrico-Ginecologica, Università diMilano, Fondazione IRCCS Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 5 Istituto C.S.S. – Mendel, RomaGENOTYPIC AND PHENOTYPIC SPECTRUM OF 44 PATIENTS WITH NOONANSYNDROMEG. Baldassarre 1 , C. Rossi 2 , N. Chiesa 1 , A. Mussa 1 , A. Marinosci 1 , M. Tartaglia 3 , M. Silengo 1 ,G.B. Ferrero 11 Department of Pediatrics, University of Torino, Torino; 2 Department of Pediatrics, Laboratory of MedicalGenetics, Policlinico S. Orsola, Bologna; 3 Department of Cell Biology and Neurosciences, Istituto Superiore diSanità , RomaGENOMIC DUPLICATION OF PTPN11 IS AN UNCOMMON CAUSE OF NOONANSYNDROMEJ.M. Graham 1 , N. Kramer 1 , B.A. Bejjani 2 , C.T. Thiel 3 , C. Carta 4 , G. Neri 5 , M. Tartaglia 4 , M. Zenker 31 Medical Genetics Institute, Cedars-Sinai Medical Center, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los AngelesCA; 2 Signature Genomic Laboratories, Spokane WA; 3 Institute of Human Genetics, University Hospital Erlangen,University of Erlangen-Nuremberg, Germania; 4 Istituto Superiore di Sanità, Roma; 5 Università Cattolica del SacroCuore, RomaANALISI MUTAZIONALE IN PAZIENTI AFFETTI DA SINDROME DI NOONAN:IDENTIFICAZIONE DI UN CASO CON UNA MUTAZIONE FAMILIARE IN SOS1 EUNA DE NOVO IN RAF1S. Moncini 1 , M. Longoni 1 , M. Cisternino 2 , S. Ferraiuolo 3 , S. Russo 3 , S. Mannarino 2 , V. Brazzelli 4 ,P. Coi 2 , M. Venturin 1 , P. Riva 11 Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano; 2 Dipartimento diPediatria, Fondazione IRCCS Policlinico S. Matteo, Università di Pavia; 3 IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Cusano,Milano; 4 Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria, Istituto di Dermatologia, Fondazione IRCCS Policlinico S.Matteo, Università di PaviaSCREENING MOLECOLARE DEI GENI COINVOLTI NEL PATHWAYRANK/RANKL/OPG DI PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIA DI PAGET E PAGET-LIKEF.V. Gentile 1 , F. Sgariglia 1 , M. Pandolfi 1 , E. Pedrini 1 , L. Sangiorgi 11 Istituto Ortopedico Rizzoli, S.S. Dipartimentale di Genetica Medica e Malattie Rare, Bologna130131132133134135136Identificazione e definizione dei breakpoints in 15 delezionigenomiche responsabili della sindrome di Peutz-JeghersN. Resta*, R. Ciccone # , R. Giorda § , S. Beri § , E. Della Mina # , R. Bagnulo*, F.C. Susca*, A. Stella*,O. Zuffardi # , G. Guanti^*Dipartimento di Biomedicina dell’Età Evolutiva, Università degli Studi di Bari, UOC di Genetica Medica,Policlinico, Bari; # Genetica Medica, Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria, Università di Pavia;§Laboratorio di Biologia Molecolare, Istituto Scientifico “E. Medea”, Bosisio Parini, LC; ^Dipartimento di MedicinaInterna e Medicina Pubblica, Università degli Studi di Bari, UOC di Genetica Medica, Policlinico, BariANALISI CLINICA E MOLECOLARE IN FAMIGLIE ITALIANE AFFETTE DA SINDROMEDI PEUTZ-JEGHERSL. Giunti 1 , E. Lapi 1 , C. Congregati 3 , P. Lionetti 2 , S. Giglio 1,3 , M. Genuardi 1,31 U.O. Genetica Medica, A.O.U. Meyer Firenze; 2 Dipartimento di Pediatria, Università di Firenze, A.O.U. Meyer;3 Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università di FirenzeSINDROME DI PITT-HOPKINS: LA PRIMA ESPERIENZA ITALIANAG. Marangi 1 , C. Biscione 1 , M. Murdolo 1 , R. Lecce 1 , D. Orteschi 1 , P. Chiurazzi 1 , G. Sorge 2 ,A. Zanin 3 , C. Romano 4 , G. Neri 1 , M. Zollino 11 Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica Sacro Cuore, Policlinico “A. Gemelli”, Roma; 2 Dipartimento diPediatria, Università di Catania; 3 Servizio di Neurologia Pediatrica, Clinica Pediatrica, Università degli Studi diPadova; 4 U.O.C. di Pediatria e Genetica Medica, I.R.C.C.S. Associazione Oasi Maria Santissima, Troina (EN)LA SINDROME DI RETT: SPETTRO FENOTIPICO E NUOVE STRATEGIE DI ANALISIDEL MECCANISMO PATOGENETICOR. De Filippis 1 , I. Meloni 1 , M. Amenduni 1 , A. Rosseto 1 , D. Rondinella 1 , M.A. Mencarelli 1 ,M. Pollazzon 1 , F. Mari 1 , F. Ariani 1 , A. Renieri 11 Genetica Medica, Dipartimento di Biologia Molecolare, Università di SienaEVOLUZIONE DEL FENOTIPO CLINICO E DEL QUADROELETTROENCEFALOGRAFICO DA ANGELMAN A RETT IN UNA BAMBINA CONMUTAZIONE DEL GENE MECP2F. Stanzial 1 , R. Polli 2 , M. Martella 2 , C. Busana 2 , E. Leonardi 2 , M. Angriman 3 , S. Sartori 2 ,C. Castellan 4 , G.L. Casara 5 , A. Murgia 21 Servizio di Consulenza Genetica della Provincia di Bolzano, Ospedale di Bolzano; 2 Dipartimento di Pediatria SalusPueri, Università di Padova; 3 Servizio di Neuropediatria Ospedale di Bolzano; 4 Servizio di Consulenza Geneticadella Provincia di Bolzano, Ospedale di Bolzano; 5 Servizio di Neuropediatria, Ospedale di BolzanoSINDROME DI RUBINSTEIN TAYBI: CREBBP E OLTREF. Mottadelli a , C. Gervasini a , P. Castronovo a,b , S. Sirchia a , D. Milani b , R. Ciccone c ,O. Zuffardi c , A. Selicorni b , L. Larizza aaGenetica Medica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università degli Studi di Milano; b I ClinicaPediatrica, Fondazione Policlinico Mangiagalli Regina Elena, Milano; c Sezione di Biologia Generale e GeneticaMedica, Università di PaviaFENOTIPO SJOGREN CON SIL 1 NEGATIVOA.R. Colucci 1 , M. Pensa 2 , G. Inserra 2 , A.M. Pipola 3 , M. Biondi 1 , D. De Brasi 1 , D. Tarantino 1 ,M. Petrillo 1 , M.G. D’Avanzo 11 Laboratorio A.R.P.A.Gen, U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino 2 U.O.C. Oculistica,A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino; 3 U.O.C. Neurochirurgia, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, AvellinoPOSTERGENETICA CLINICA E MOLECOLARE

48 49137138139140141142143A COMPREHENSIVE SCREENING OF ITALIAN WILLIAMS BEUREN SYNDROMEPATIENTS IDENTIFIES NOVEL ATYPICAL PATIENTS: INSIGHTS ON GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONB. Augello 1 , C. Fusco 1 , C. Howald 3 , L. Micale 1 , M.G. Turturo 1 , E. D’Addetta 1 , M.C. Digilio 4 ,L. Zelante 1 , S. Vicari 5 , A. Reymond 3 , G. Merla 11 Laboratory of Medical Genetics, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, San Giovanni Rotondo;2 Dipartimento di Scienze Pediatriche, Università di Torino; 3 Center for Integrative Genomics, University ofLausanne, Switzerland; 4 Laboratory of Medical Genetics Service, IRCCS Bambin Gesù, Pediatric Hospital, Roma;5 Pediatric Neurology and Child Psychiatric Unit, Bambino Gesù Hospital, RomeDNA, RNA AND CELL LINES COLLECTION FROM INDIVIDUALS AFFECTED BYWILLIAMS-BEUREN SYNDROME AND OTHER GENOMIC DISORDERS*G. Merla 11 Laboratory of Medical Genetics, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, San Giovanni Rotondo;* supported by TELETHON (Telethon Research Service GTF08022)TRIM50, A NOVEL COMPONENT OF AGGRESOMES, INTERACTS WITH P62:ARE THE PROTEASOME DEGRADATION AND AUTOPHAGY INVOLVED IN THEWILLIAMS BEUREN SYNDROME?C. Fusco 1 , M. Egorov 2 , L. Micale 1 , M. Monti 3 , B. Augello 1 , M.G. Turturo 1 , E. D’Addetta 1 ,F. Cozzolino 3 , P. Pucci 3 , R.S. Polishchuk 2 , G. Merla 11 Laboratory of Medical Genetics, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, San Giovanni Rotondo; 2 Unit ofMembrane Sorting and Biogenesis Department of Cell Biology and Oncology, “Mario Negri Sud Consortium”Santa Maria Imbaro or Telethon Institute of Genetics and Medicine, Naples; 3 CEINGE Advanced Biotechnologyand Department of Organic Chemistry and Biochemistry, Federico II University, NapoliSOGGETTI WILLIAMS: PROPOSTA DI LAVORO IN CAMPANIAD. Tarantino 1 , M.R. Pagliuca 2 , F. Puleo 3a , G. De Vivo 3 , D. Dell’Orto 3 , G. Sasso 4a , A. Preziuso 4 ,L. Sasso 5 , R.M. Bevilacqua 1 , M. Biondi 1 , A.R. Colucci 1 , D. De Brasi 1 , M. Petrillo 1 , M.G. D’Avanzo 11 U.O.C. Genetica Medica e Laboratorio A.R.P.A.Gen, A.O.R.N.San Giuseppe Moscati, Avellino; 2 U.O.C. Cardiologia,A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino; 3a Associazione Italiana Williams, Regione Campania (Presidente);3 Associazione Italiana Williams Regione Campania; 4a Istituto d’Arte De Luca Avellino (Preside); 4 Istituto d’Arte DeLuca Avellino; 5 Neuropsichiatria, A.S.L.2, AvellinoSINDROME DI WOLFRAM: CORRELAZIONE GENOTIPO/FENOTIPOC. Aloi 1 , A. Salina 1 , L. Pasquali 1 , G. Caridi 2 , GM. Ghiggeri 2 , S. Toni 3 , R. Lorini 1 , G. d’Annunzio 11 Clinica Pediatrica, Università di Genova, Istituto G. Gaslini, Genova; 2 Laboratorio di Fisiopatologia dell’Uremia,Istituto G. Gaslini, Genova; 3 Ospedale Pediatrico Meyer, FirenzeRISULTATO INATTESO AL TEST DELL’ X FRAGILE: APPLICAZIONE DI TECNICHEDI CITOGENETICA MOLECOLARE E DI GENETICA MOLECOLARE PER LACARATTERIZZAZIONE DI UN RIARRANGIAMENTO STRUTTURALE A CARICO DEICROMOSOMI• I. Giotti, • S. Bernabini, • G. Nannetti, • G. Marseglia, •• M. Benelli, ••• A. Magi, • B. Minuti,• L. Nutini, • S. Iozzi, • M. Trafeli, • E. Pelo, • F. Torricelli• SOD Diagnostica Genetica, AOUC, Firenze; •• CSDC, Centro Interdipartimentale per lo studio delle dinamichecomplesse, Università degli Studi di Firenze; ••• Dipartimento di Area Critica Medico Chirurgica, Facoltà diMedicina, Università degli Studi di FirenzeNUOVO APPROCCIO PER LA DIAGNOSI MOLECOLARE DELLA SINDROME DELLAX FRAGILE ATTRAVERSO L’USO COMBINATO DELL’ANALISI DEL NUMERO DIRIPETIZIONI E DELLO STATO DI METILAZIONEG. D’Elia 1 , C. Surace 1 , A. Lombardo 1 , M.C. Roberti 1 , S. Petrocchi 1 , P. Sirleto 1 , A.C. Tomaiuolo 1 ,M.C. Digilio 2 , R. Capolino 2 , A. Angioni 11 Dipartimento dei Laboratori, S.S. di Citogenetica e Genetica Molecolare, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù,Roma; 2 Dipartimento di Medicina Pediatrica, U.O. Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma144145146147148149150151Wolfram syndrome. Clinical and genetic study in an Italian familyC. Di Bella, L. Rigoli, G. Salzano, M. Amorini, V. Procopio, G. Lo Giudice, P. Romeo, F. Pugliatti,L. Grasso, C. Salpietro, F. LombardoDepartment of Pediatrics, Messina UniversityLA SOSTITUZIONE - 413C>G NEL PROMOTORE DEL GENE FMR1 NON È ASSOCIATAALLA SINDROME DELL’X FRAGILEM. Grasso 1 , M. Cecconi 1 , S. Boni 2 , F. Forzano 3 , M. Barbaresi 1 , L. Memo 2 , L. Perroni 1 , F. Faravelli 3 ,E. Di Maria 3,41 S.C. Laboratorio di Genetica, Ospedale Galliera, Genova; 2 Divisione di Pediatria e Neonatologia, OspedaleSan Martino, Belluno; 3 S.S.D. Genetica Medica, Ospedale Galliera, Genova; 4 Dipartimento di Neuroscienze,Oftalmologia e Genetica, Università di GenovaPROFILI DI ESPRESSIONE DI mRNAs E microRNAs NELLA SINDROME X FRAGILEE. Tabolacci 1 , M. Accadia 1 , F. Pirozzi 1 , M. Moscarda 1 , U. Moscato 2 , C. Bernardini 3 , P. Chiurazzi 1 ,G. Neri 1Istituto di Genetica Medica 1 , Istituto di Igiene 2 e Istituto di Anatomia Umana 3 , Università Cattolica, RomaCATALOGO DELLE CONDIZIONI DI RITARDO MENTALE X-LINKED (XLMR) EPROFILO TRASCRIZIONALE DEI GENI XLMR NEI TESSUTI UMANIP. Chiurazzi, F. Pirozzi, G. NeriIstituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, RomaUNA MUTAZIONE DI SPLICING NEL GENE OPHN1 RESPONSABILE DI RITARDOMENTALE E IPOPLASIA CEREBELLARE IN UNA FAMIGLIA ITALIANAF.R. Di Raimo 1 , F. Pirozzi 1 , G. Zanni 2 , A. Freschi 1 , E. Tabolacci 1 , T. Tartaglione 3 , P. Chiurazzi 1 ,G. Neri 11 Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica, Roma; 2 Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù”, Roma; 3 Istituto diRadiologia, Università Cattolica, RomaSCREENING DEL GENE OPHN1 IN UNA SERIE DI PAZIENTI CON DEFICITINTELLETTIVO, IPOPLASIA DEL VERME CEREBELLARE E IDROCEFALO:IDENTIFICAZIONE DI NUOVE MUTAZIONI DI SPLICEG. Zanni*, P. Chiurazzi °, S Barresi*, F.R. Di Raimo°, M. Digilio^, A. Bartuli § , G. Neri°, E. Bertini**U.O. Medicina Molecolare per Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative, Ospedale Pediatrico Bambin Gesù,Roma; °Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica S. Cuore, Roma; ^U.O. di Genetica Medica, OspedalePediatrico Bambin Gesù, Roma; § U.O.C Malattie Rare, Ospedale Pediatrico Bambin Gesù, RomaDUPLICAZIONE DEL GENE ANCO 1 IN DUE FRATELLI AFFETTI DA SINDROMEMALFORMATIVA COMPLESSAD. Rusconi 1 , C. Castronovo 1 , M. Crippa 1 , S. Russo 1 , D. Giardino 1 , A. Cereda 2 , D. Milani 2 ,A. Selicorni 2 , L. Larizza 1,3 , P. Finelli 1,41 Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano; 2 Ambulatoriodi Genetica Clinica, Clinica Pediatrica “De Marchi”, IRCCS Fondazione Policlinico Mangiagalli e Regina Elena,Milano; 3 Divisione di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Facoltà di Medicinae Chirurgia, Ospedale San Paolo, Università degli Studi di Milano; 4 Dipartimento di Biologia e Genetica per leScienze Mediche, Università degli Studi di MilanoQUANDO PENSARE AD UNA ”NEW SINDROME”M. Biondi 1 , A. Novelli 2 , E. Palmieri 3 , L. Di Prisco 3 , M. Volpe 4 , M.L. Ventruto 5 , A. Pedicini 5 ,A.R. Colucci 1 , D. De Brasi 1 , D. Tarantino 1 , M. Petrillo 6 , M.G. D’Avanzo 11 U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 2 Laboratorio di Citogenetica, Istituto C.S.S. MendelRoma; 3 U.O.C. Ginecologia ed Ostetricia, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 4 U.O.C. Radiologia, A.O.R.N. San G.Moscati, Avellino; 5 Laboratorio Genetica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 6 Laboratorio A.R.P.A.Gen., A.O.R.N. SanG. Moscati, AvellinoGENETICA CLINICA E MOLECOLAREPOSTER

50 51152153154155156157158159CATEGORIE CLINICO-GENETICHE NELL’APPLICAZIONE DI ARRAY-CGH:STRATEGIE PER LA VALIDAZIONE DEI RISULTATIM. Zollino 1 , D. Orteschi 1 , M. Murdolo 1 , G. Marangi 1 , S. Lattante 1 , O. Gabrielli 2 , L. Santoro 2 ,A. Orrico 3 , G. Neri 11Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica Sacro Cuore, Roma; 2 Istituto di Clinica Pediatrica, OspedaleSalesi, Ancona; 3 UO di Medicina Molecolare, Policlinico Santa Maria alle Scotte, SienaIDENTIFICAZIONE DI REGIONI A BASSA PENETRANZA E DIFFICILEINTERPRETAZIONE CLINICAM. Mucciolo 1 , F.T. Papa 1 , E. Katzaki 1 , M.A. Mencarelli 1 , A. Marozza 1 , M. Pollazzon 1 , V. Uliana 1 ,L. Dosa 1 , M.G. Bruccheri 1 , C. Castagnini 1 , S. Buoni 2 , R. Canitano 2 , L. Radice 2 , S. Grosso 2 ,R. Mostardini 3 , P. Balestri 3 , G. Hayek 2 , F. Mari 1 , A. Renieri 11 Genetica Medica, Policlinico “S. Maria alle Scotte”, Università di Siena; 2 Neuropsichiatria Infantile, Policlinico “S.Maria alle Scotte”, Siena; 3 Clinica Pediatrica, Policlinico “S. Maria alle Scotte”, SienaCASO CLINICO: DIAGNOSI NEONATALE DI ACONDROPLASIAA. Meloni, T. Tuveri, M.T. Scalas, M. Furcas, M. AtzeniII Clinica Pediatrica, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Cagliari, OspedaleMicrocitemico, CagliariDISPLASIA CLEIDOCRANICA (CCD): DAL CASO INDICE ALLE GENERAZIONIPRECEDENTIS. Mazzola**, S. Belli *, F. Rivieri*, F. Soli*, A. Favaro*, C. Campestrini*, M.R. Piemontese***,P. Caciagli**Dipartimento di Laboratorio, S.S. di Genetica Medica, O. S. Chiara, Trento; **Dipartimento Materno Infantile e diBiologia-Genetica, Sezione di Biologia e Genetica, Università di Verona; ***Unità di Genetica Medica, IRCCS CasaSollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, FoggiaMUTATION AND PHENOTYPE SPECTRUM IN SPORADIC AND FAMILIAL FRONTO-TEMPORAL LOBAR DEGENERATIONI. Manna 1 , C. Cupidi 3 , L. Vena 1 , V. Navarra 3 , S. Realmuto 3 , C. Cerami 3 , F. Piccoli 3 , T. Piccoli 3 ,A. Quattrone 1,2 , A. Gambardella 1,21 Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Mangone, Cosenza; 2 Department of Neurology,University “Magna Graecia”, Catanzaro; 3 Department of Clinical Neurosciences, University of PalermoUN NUOVO CASO DI ACROSCHIFODISPLASIA METAFISARIAM. Gabaldo 1 , F. Benedicenti 2 , C. Castellan 2 , F. Stanzial 2 , G. Canepa 3,41 Sezione di Biologia e Genetica, DMIBG, Università di Verona; 2 Servizio di Consulenza Genetica dell’Alto Adige,Ospedale di Bolzano; 3 Primario Ortopedico Emerito, Ospedale di Merate; 4 Scuola di Specializzazione in GeneticaMedica, Università di SienaANALYSIS OF GENETIC VARIANTS OF PHOSPHODIESTERASE 11A (PDE11A) INACROMEGALIC PATIENTSE. Peverelli* 1 , F. Ermetici* 1 , M. Filopanti 1 , F.M. Elli 1 , C.L. Ronchi 1 , G. Mantovani 1 , S. Ferrero 2 ,S. Bosari 2 , P. Beck-Peccoz 1 , A. Lania 1 , A. Spada 11Department of Medical Sciences, University of Milan, Endocrinology and Diabetology Unit, Fondazione OspedaleMaggiore IRCCS; 2 Department of Medicine, Surgery and Dentistry, Unit of Pathology, A.O. San Paolo e OspedaleMaggiore, MilanIDENTIFICAZIONE DELLA MUTAZIONE c.383G>A NEL GENE IHH IN UNA FAMIGLIAITALIANA CON BRACHIDATTILIA TIPO A1R. Giuliani 1 , C. Palka 1,2 , F. Lalatta 3 , C. Celentano 4 , F. Brancati 1,5 , L. Stuppia 1,2 , G. Palka 1,61 Genetica Medica, Dipartimento di Scienze biomediche e citomorfologiche, Università “G. D’Annunzio”, Chieti;2 Aging Research Center, CESI, “G. D’Annunzio” University Foundation, Chieti; 3 UOS Dipartimento Genetica Medica,Fondazione Ospedale Maggiore, Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 4 Dipartimento di Ostetricia eGinecologia, Università “G.D’Annunzio”, Chieti; 5 Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, IRCCS, San GiovanniRotondo e CSS-Mendel, Roma; 6 Servizio di Genetica Medica, Ospedale Civile Spirito Santo, Pescara160161162163164165166167168ECTRODATTILIA RICORRENTE ASSOCIATA A TRASLOCAZIONE FAMILIARE:INTERRUZIONE INTRAGENICA?R. Puddu 1 , F. Meloni 1 , F. Sessini 1 , A. Ideo 1 , R.M. Ibba 2 , D. Gasperini 3 , P. Moi 11 Servizio di Screening e Consulenza Genetica, Ospedale Regionale per le Microcitemie, Cagliari; 2 Servizio diOstetricia e Ginecologia, Ospedale Regionale per le Microcitemie, Cagliari; 3 Laboratorio di Citogenetica, OspedaleRegionale per le Microcitemie, CagliariDISTURBI DI CRESCITA NELLE ARTROGRIPOSI DISTALIM. Castori, M. Valiante, P. GrammaticoU.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Sperimentale, “Sapienza” Università di Roma,A.O. San Camillo-Forlanini, RomaUN PAZIENTE CON ARTROGRIPOSI GRAVE, DISTROFIA CUTANEA E PANNOCONGIUNTIVALE RECIDIVANTE: PERCORSO CLINICO MULTIDISCIPLINAREM. Papadia b , A. Cocchella a , A. Comelli d , F. Forzano a , F. Faravelli a , C. Traverso b , E. Di Maria a,baSSD Genetica Medica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; b Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica,Università di Genova; c SC Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; d SC Medicina Interna, E.O.Ospedali Galliera, GenovaUNA NUOVA MUTAZIONE DI SPLICING NEL GENE HPGD IN UN PAZIENTE CONOSTEOARTROPATIA IPERTROFICA PRIMITIVA (PACHIDERMOPERIOSTOSI)L. Sinibaldi 1 , G. Harifi 2 , I. Bottillo 1,3 , M. Iannicelli 1,3 , S. El Hassani 2 , F. Brancati 1,4 , B. Dallapiccola 11 Istituto CSS-Mendel, Roma; 2 Service de Rhumatologie, Centre Hospitalo-Universitaire Mohamed VI, Marrakech,Marocco; 3 Dipartimento di Medicina Sperimentale, Università Sapienza, Roma; 4 CESI e Dip. di Scienze Biomediche,Università G. D’Annunzio, ChietiEXT1 and EXT2 genes: report of diagnostic screening in large cohortover the last three yearsM. Coco, F. Baorda, V. Guarnieri, L. Zelante, L. D’AgrumaMedical Genetics Service, IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza”, San Giovanni Rotondo (FG)NUOVO APPROCCIO DI SCREENING MUTAZIONALE RAPIDO PER IL GENE COL1a1 INPAZIENTI AFFETTI DA O.I. ATTRAVERSO L’ HIGH RESOLUTION MELT ANALYSISA. Parra 1 , M. Zuntini 1 , F. Sgariglia 1 , F.V. Gentile, L. Sangiorgi 11 Istituto Ortopedico Rizzoli, S.S. Dipartimentale di Genetica Medica e Malattie Rare, BolognaSCREENING MOLECOLARE [COL1Α1, COL1Α2, CRTAP E P3H1] E BIOCHIMICO INPAZIENTI AFFETTI DA OSTEOGENESI IMPERFETTA (OI)F. Sgariglia 1 , F.V. Gentile 1 , A. Parra 1 , E. Pedrini 1 , M. Pandolfi 1 , A. Forlino 2 , A. Rossi 2 , L. Sangiorgi 11 Istituto Ortopedico Rizzoli, S.S. Dipartimentale di Genetica Medica e Malattie Rare, Bologna; 2 Università di Pavia,Dipartimento di Biochimica “A. Castellani”, Sezione di Medicina e Farmacia, PaviaEVOLUZIONE E MANIFESTAZIONI CLINICHE DELLA SINDROME DIEHLERS-DANLOS IPERMOBILEM. Castori 1 , F. Camerota 2 , C. Celletti 2 , C. Danese 3 , V. Santilli 2 , V.M. Saraceni 2 , P. Grammatico 11 U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Sperimentale, “Sapienza” Università di Roma,A.O. San Camillo-Forlanini, Roma; 2 U.O.C. Medicina Fisica e Riabilitazione, “Sapienza” Università di Roma, A.O.Policlinico Umberto I, Roma; 3 Dipartimento di Scienze Cliniche, “Sapienza” Università di Roma, A.O. PoliclinicoUmberto I, RomaPROTOCOLLO DI SCREENING MOLECOLARE DEL GENE COL3A1 IN PAZIENTIAFFETTI DA SINDROME DI EHLERS-DANLOS DI TIPO IVM. Pandolfi 1 , F.V. Gentile 1 , F. Sgariglia 1 , E. Pedrini 1 , L. Sangiorgi 11 Istituto Ortopedico Rizzoli, S.S. Dipartimentale di Genetica Medica e MalattieRare, BolognaPOSTERGENETICA CLINICA E MOLECOLARE

52 53169170171172173174175DEPLEZIONE DELLA MIOSTATINA: UNA TERAPIA PER LA SINDROME DIEHLERS-DANLOS?P. Prontera 1 , V. Belcastro 2 , R. Romani 1 , A. Mencarelli 1 , P. Calabresi 2 , E. Donti 11 Genetica Medica, Università ed A.O. di Perugia, Perugia; 2 Clinica Neurologica, Università ed A.O. di Perugia,PerugiaTRIAL PILOTA CON CICLOSPORINA A IN PAZIENTI AFFETTI DA MIOPATIE DACOLLAGENE TIPO VIL. Merlini 1 , A. Angelin 2 , T. Tiepolo 3 , P. Braghetta 3 , P. Sabatelli 4 , A. Zamparelli 4 , A. Armaroli 1 ,M.E. Michelini 5 , A. Ferlini 1 , N.M. Maraldi 4 , P. Bonaldo 3 , P. Bernardi 21 University of Ferrara, Myology Unit, Ferrara; 2 CNR Institute of Neuroscience, Dept. of Biomedical Sciences,Padova; 3 University of Padova, Histology, Microbiology and Medical Biotech., Padova; 4 IGM-CNR c/o IstitutoOrtopedico Rizzoli, Department of Anatomical Sciences, Bologna; 5 Ospedale S. Anna, Pediatric Surgery, FerraraSEQUENZIAMENTO ESTENSIVO DEI GENI COL6 IN 65 PAZIENTI CON MIOPATIADA COLLAGENE VIC. Trabanelli 1 , E. Martoni 1 , A. Urciuolo 2 , A. Venturoli 1 , M. Bovolenta 1 , M. Neri 1 , M. Fabris 1 ,S. Falzarano 1 , P. Sabatelli 3 , L. Morandi, M. Pedemonte, L. Boccone, E. Pegoraro, P. Boffi,C. Rodolico, E. Ricci, C. Fiorillo, M.A. Maioli, S. Previtali, A. D’Amico, E. Bertini 4 , S. Messina,E. Mercuri 5 , N. Maraldi 3 , P. Bernardi, P. Bonaldo 2 , L. Merlini 1 , A. Ferlini 1 , F. Gualandi 11 Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara;2 Dipartimento di Istologia, Microbiologia e Biotecnologie Mediche, Università di Padova; 3 IGM-CNR, Unitàdi Bologna c/o IOR; 4 Unità di Medicina Molecolare, Ospedale Bambino Gesù, Roma; 5 Istituto di Neurologia,Università Cattolica, RomaPROTOCOLLO DIAGNOSTICO DI SCREENING MOLECOLARE DEL GENE COL10A1IN PAZIENTI AFFETTI DA CONDRODISPLASIA METAFISARIA TIPO SCHMIDF.V. Gentile 1 , F. Sgariglia 1 , M. Pandolfi 1 , E. Pedrini 1 , L. Sangiorgi 11 Istituto Ortopedico Rizzoli, S.S. Dipartimentale di Genetica Medica e Malattie Rare, Bologna.The OGG1 Ser326Cys polymorphism and Huntington’s diseaseF. Migheli a , R. Ceravolo b , E. Bregant c , A. Rocchi b , L. Petrozzi b , E. Unti b , R. Lonigro c , G. Siciliano b ,F. Coppedè b , L. Migliore aaDepartment of Human and Environmental Sciences, University of Pisa; b Department of Neuroscience, Universityof Pisa; c Department of Biomedical and Technological Sciences, University of UdineDIAGNOSI MOLECOLARE DELLE EREDOATASSIE: RECENTI RISULTATI DELNOSTRO LABORATORIOR. Selvatici, B. Dolcini, A. Venturoli, C. Trabanelli, S. Carturan, M. Taddei Masieri, A. Ravani,A. FerliniSezione di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Università degli Studi diFerraraSPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 12 IDENTIFIED IN TWO ITALIAN FAMILIES MAYMIMIC SPORADIC ATAXIAA. Brussino 1 , C. Graziano 2 , D. Giobbe 3 , M. Ferrone 1 , E. Dragone 1 , C. Arduino 1 , R. Lodi 4 ,C. Tonon 4 , A. Gabellini 5 , R. Rinaldi 5 , S. Miccoli 2 , E. Grosso 1 , M.C. Bellati 1 , L. Orsi 6 , N. Migone 1 ,A. Brusco 11 Department of Genetics, Biology and Biochemistry, University of Torino and S.C.D.U. Medical Genetics, A.O.U.San Giovanni Battista, Torino; 2 U.O. Medical Genetics, S. Orsola-Malpighi Hospital and University of Bologna;3 Neurology III, A.O.U. San Giovanni Battista, and Department of Neurosciences, University of Torino; 4 MRSpectroscopy Unit, Department of Internal Medicine, Aging and Nephrology, University of Bologna; 5 Unit ofNeurology, S. Orsola Malpighi Hospital, University of Bologna; 6 Unit of Neurology II, A.O.U. San Giovanni Battista,and Department of Neurosciences, University of Torino176177178179180181182OMOZIGOSI PER UNA NUOVA MUTAZIONE MISSENSO DEL GENE ATM IN UNAPAZIENTE CON ATASSIA TELANGIECTASIA “VARIANTE”F. Ferrari*, M. Piane*, C. Savio*, M. Masciullo°, A. De Amicis*, M. Santoro°, G. Silvestri°“,L. Chessa**II Facoltà di Medicina e Chirurgia, Sapienza Università di Roma; °Istituto di Neurologia, Università Cattolica delSacro Cuore, Roma; “Fondazione Don Carlo Gnocchi, RomaTWO NOVEL ARSACS MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTSL. Anesi, E. Lorenzetto, G. Zandonà, U. Hladnik, P. de GemmisMedical Genetics Unit, “Mauro Baschirotto” Institute for Rare Diseases - B.I.R.D. Foundation, Costozza di LongareSCREENING MUTAZIONALE DEL GENE DYT6/THAP1 IN ITALIAM. Bonetti 1 , C. Barzaghi 2 , F. Brancati 1,3 , A. Ferraris 1 , E. Bellacchio 1 , A. Giovanetti 2 , T. Ialongo 4 ,G. Zorzi 5 , C. Piano 4 , M. Petracca 4 , A. Albanese 6 , N. Nardocci 5 , B. Dallapiccola 1 ,A.R. Bentivoglio 4 , B. Garavaglia 2 , E.M. Valente 1,71 IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto CSS-Mendel, Roma; 2 Unità di Neurogenetica Molecolare, 5 Dip. DiNeuropsichiatria infantile e 6 Dip. di Neurologia, IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano; 3 Dip. di ScienzeBiomediche, Ce.S.I., Fondazione Universitaria Gabriele d’Annunzio, Chieti; 4 Istituto di Neurologia, UniversitàCattolica, Roma; 7 Dip. di Scienze Pediatriche, Mediche e Chirurgiche, Università di MessinaANALISI DEL GENE HSPB1 NELLA POPOLAZIONE ITALIANA:RUOLO PATOGENETICO IN CMT2 E dHMNS. Capponi*, A. Geroldi*, R. Gulli*, P. Ciotti*, A. Schenone**, M. Grandis**, E. Bellone*,P. Mandich**Dip. Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Sez. Genetica Medica, Università degli Studi di Genova; **Dip.Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Sez. Neurologia, Università degli Studi di GenovaCASE REPORT DI UNA FAMIGLIA SARDA CON UNA NUOVA VARIANTE NEL GENEMITOFUSINA 2L. Balestrino 1 , F. Spina 1 , C. Vivanet 1 , M.R. Murru 2 , S. Tranquilli 2 , D. Corongiu 2 , G. Marrosu 2 ,C. Carcassi 11 Servizio di Consulenza Genetica, S.C. Genetica Medica, P.O. R. Binaghi, ASL8 Cagliari; 2 Centro Sclerosi Multipla,P.O. R. Binaghi, ASL8 CagliariDISTROFIA FACIO-SCAPOLO-OMERALE: VARIABILITÀ FENOTIPICAINTRAFAMILIARE E RIDOTTA PENETRANZAF. Spina 1 , C. Vivanet 1 , L. Balestrino 1 , M.A. Maioli 2 , R. Piras 2 , E. Canioni 3 , P. Bernasconi 3 ,N. Carboni 2 , S. Sedda 1 , G. Marrosu 2 , C. Carcassi 11 Servizio di Consulenza Genetica, S.C. Genetica Medica, P.O. Binaghi, ASL8, Cagliari; 2 Servizio diNeurofisiopatologia, Centro Sclerosi Multipla, P.O. Binaghi, ASL8, Cagliari; 3 UO Neurologia IV, MalattieNeuromuscolari e Neuroimmunologia, Fondazione Istituto Neurologico “Carlo Besta”, MilanoOne hundred twenty one dystrophin point mutations detectedfrom stored DNA samples by DHPLCA. Torella 1 , A. Trimarco 1 , F. Del Vecchio Blanco 1 , A. Cuomo 1 , S. Aurino 1,2 , G. Piluso 1 , C. Minetti 3 ,L. Politano 4 , V. Nigro 1,21 Dipartimento di Patologia Generale, Seconda Università degli Studi di Napoli; 2 Telethon Institute of Genetics andMedicine (TIGEM), Naples; 3 Università degli Studi di Genova, Istituto Giannina Gaslini, Genua; 4 Dipartimento diMedicina Sperimentale, Seconda Università degli Studi di NapoliGENETICA CLINICA E MOLECOLAREPOSTER

54 55183184185186187188189190SCREENING PRE-TRIAL CON OLIGONUCLEOTIDI ANTISENSO IN CELLULEMIOGENICHE DI PAZIENTI CON DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNEE RICERCA DI BIOMARKERS GENOMICI E TRASCRITTOMICI UTILI PER ILMONITORAGGIO TERM. Fabris 1 , S. Falzarano 1 , M. Neri 1 , M. Bovolenta 1 , E. Bassi 1 , D. Perrone 2 , A. Medici 2 ,P. Sabatelli 1 , L. Merlini 1 , F. Gualandi 1 , P. Rimessi 1 , A. Ferlini 11 Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara;2 Dipartimento di Biologia Evolutiva, Sezione di Chimica, Università di FerraraDIAGNOSI PRENATALE DI DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE TRAMITEL’IMPIEGO DI UN ARRAY PER IBRIDAZIONE GENOMICA COMPARATIVAM . Bovolenta, A. Armaroli, P. Rimessi, B. Dolcini, A. Ravani, A. Ferlini, F. GualandiDipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica-Sezione di Genetica Medica, Università degli Studi diFerraraRUOLO DELLA REGIONE 3’ UTR NELLA REGOLAZIONE DELL’ESPRESSIONE DELGENE ACVR1M. Mura 1 , F. Giacopelli 1 , S. Cappato 1 , R. Ravazzolo 1,2 , R. Bocciardi 11 U.O. Genetica Molecolare e Citogenetica, Istituto G. Gaslini, Genova; 2 Dip. di Scienze Pediatriche e CEBR,Università di GenovaMIOTONIA CONGENITA: SEGREGAZIONE FAMILIARE DI MUTAZIONI IN CIS EVARIABILITA’ FENOTIPICAC. Bulli 1 , M. Bertoli 1,2 , C. Catalli 1 , F. Sangiuolo 1,3 , G. Novelli G 1,31 U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, Policlinico di Tor Vergata, Roma; 2 Ospedale San Pietro Fatebenefratelli,Roma, Centro Ricerche, Unità di Genetica Medica; 3 Dipartmento di Biopatologia e Diagnostica per Immagini,Università di Tor Vergata, RomaRUOLO DEI GENI MECP2 E CDKL5 NELL’EZIOPATHOGENESI DELL’ENCEFALOPATIAEPILETTICA CON ESORDIO NEL PRIMO ANNO DI VITAS. Sartori 1 , R. Polli 1 , S. Rossato 1 , E. Bettella 1 , E. Leonardi 1 , M. Martella 1 , C. Busana 1 , M. Vecchi 1 ,E. Fontana 2 , F. Darra 2 , L. Giordano 3 , P. Accorsi 3 , G. Di Rosa 4 , B. Dalla Bernardina 5 , C. Boniver 1 ,A. Murgia 11Dipartimento di Pediatria Salus Pueri, Università di Padova; 2 Dipartimento di Neuropsichiatria Infantile,Università di Verona; 3 U.O. di Neuropsichiatria Infantile Spedali Civili, Brescia; 4 Unità di Neuropsichiatria Infantile,Ospedale Università di Messina; 5 Dipartimento di Neuropsichiatria infantile, Università di VeronaMEF2C: UN NUOVO GENE-EPILESSIA PER UNA NUOVA SINDROME DAMICRODELEZIONEF. Novara 1 , E. Fontana 2 , C. Torniero 2 , B. Dalla Bernardina 2 , H. Van Esch 3 , O. Zuffardi 1,41 Biologia Generale e Genetica Medica, Università degli Studi di Pavia; 2 Neuropsichiatria Infantile, Policlinico G.B.Rossi, Verona; 3 Centre for Human Genetics, University Hospital Gasthuisberg, Leuven, Belgium; 4 Fondazione IRCCSPoliclinico San Matteo, PaviaIdentificazione della prima duplicazione parziale del gene SCN1A inuna coppia di fratelli affetti da Sindrome di DravetE. Gennaro 1 , P. Striano 2 , L. Perroni 2 , F. Zara 21 Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 2 Laboratorio di Patologia Muscolare e Neurogenetica,Istituto G. Gaslini, GenovaCHANNELOPATHY AND EPILEPSY: GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONBETWEEN NA+ CHANNEL GENE - SCN1A GENE MUTATIONS AND SEVEREMYOCLONIC EPILEPSY OF INFANCYC. Torniero*°, E. Gennaro”, F. Zara^°Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria, Biologia Generale e Genetica Medica, Università degli Studi diPavia; *Servizio di Neuropsichiatria Infantile, Policlinico G.B. Rossi, Verona; ”Laboratorio di Genetica, E.O. OspedaliGalliera, Genova; ^ Laboratorio di Neurogenetica, Dipartimento di Neuroscienze, Istituto Gaslini, Genova191192193194195196197NUOVA MUTAZIONE DI SPLICING DEL GENE CDKL5 IN UN SOGGETTO MASCHIOCON EPILESSIA REFRATTARIA E MALFORMAZIONI CORTICALIR. Polli, S. Sartori, M. Martella, C. Busana, E. Bettella, E. Leonardi, M. Vecchi, M. Rossato,M. Calderone, C. Boniver, A. MurgiaDipartimento di Pediatria Salus Pueri, Università di PadovaA NOVEL SPG3A MUTATION IN AN ITALIAN PATIENT WITH HEREDITARY SPASTICPARAPLEGIAA. Magariello 1 , L. Citrigno 1,2 , C. Tortorella 3 , A. Patitucci 1 , A.L. Gabriele 1 , R. Tortelli 3 , R. Mazzei 1 ,F.L. Conforti 1 , C. Ungaro 1 , R. Compagnato 1 , A. Gambardella 1,4 , M. Muglia 11 Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Mangone, Cosenza; 2 Department ofNeurosciences, Psychiatric and Anesthesiological Sciences, University of Messina; 3 Department of Neurologicaland Psychiatric Sciences University of Bari; 4 Institute of Neurology, University ‘Magna Graecia’, CatanzaroLINKAGE ANALYSIS IN AN ITALIAN FAMILY WITH AUTOSOMAL RECESSIVESPASTIC PARAPLEGIA ASSOCIATED WITH DYSARTHRIA AND HEARING LOSSA. Magariello 1 , L. Citrigno 1,2 , A. Patitucci 1 , A.L. Gabriele 1 , R. Mazzei 1 , F.L. Conforti 1 ,C. Ungaro 1 , M. Caracciolo 1 , R. Compagnato 1 , D. Celi 3 , A. Gambardella 1,4 , M. Muglia 11 Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Mangone, Cosenza; 2 Department ofNeurosciences, Psychiatric and Anesthesiological Sciences, University of Messina; 3 IRCCS Centro Neurolesi“Bonino Pulejo”, Messina; 4 Institute of Neurology, University ‘Magna Graecia’, CatanzaroIDENTIFICAZIONE DI UN ELEMENTO A FORCINA NEL 3’UTR DEL GENE CDK5R1CHE REGOLA LA STABILITÀ DELL’RNA MESSAGGEROP. Zuccotti 1 , S. Moncini 1 , C. Colombrita 2 , A. Ratti 2 , A. Nicolin 3 , P. Riva 1 , M. Venturin 11 Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano; 2 Dipartimentodi Scienze Neurologiche, Università degli Studi di Milano; 3 Dipartimento di Farmacologia, Chemioterapia eTossicologia Medica, Università degli Studi di MilanoIDENTIFICAZIONE DI DUE NUOVE MUTAZIONI DEL GENE NF1 IN PAZIENTIAFFETTI DA NEUROFIBROMATOSIS. Cannella, G. Bruno, °A. Santoro, *M. Piccione, O. Ziino, *G. Corsello, P. D’AngeloU.O. di Oncoematologia Pediatrica, Ospedale dei Bambini ”G. Di Cristina”, Palermo; °Divisione di Ematologia, A.O.“V. Cervello”, Palermo; *Cattedra di Pediatria, Università degli Studi, PalermoCARATTERIZZAZIONE CLINICA E MOLECOLARE DI UN MOSAICISMO GERMINALENELLA NEUROFIBROMATOSI DI TIPO I DOVUTO AD UNA DELEZIONEMULTIESONICA DI DERIVAZIONE PATERNAI. Bottillo 1 , I. Torrente 1 , V. Lanari 1 , V. Pinna 1 , S. Giustini 2 , L. Divona 2 , A. De Luca 1 ,B. Dallapiccola 11 IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto CSS-Mendel, Roma; 2 Dipartimento di Dermatologia, Venerologia eChirurgia Plastica, Sapienza Università di RomaFUNCTIONAL SPLICING ASSAY MEDIANTE L’UTILIZZO DI MINIGENE PLASMIDICODI UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE NF1: 730-5 T>GM. Forzan 1 , A. Bruson 1 , C. Rigon 1 , E. Trevisson 1 , V. Pertegato 1 , A. Casarin 1 , L. Salviati 1 ,R. Tenconi 1 , M. Clementi 11 Dipartimento di Pediatria, Servizio di Genetica Clinica ed Epidemiologica, Università degli Studi di PadovaGENETICA CLINICA E MOLECOLAREPOSTER

56 57198199200201202203204205DIAGNOSI PRENATALE DI LESIONI CEREBRALI ASSOCIATE A SCLEROSITUBEROSA: UN CASO CON MUTAZIONE DEL GENE TSC2F. Forzano 1 , M. Barberis 2 , S. Padovan 2,3 , A. Zonta 2,4 , E. Grosso 4 , U. Passamonti 5 , M. Marasini 6 ,E. Di Maria 1,7 , F. Faravelli 1 , M. Lituania 51 SSD Genetica Medica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 2 Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica,Università di Torino; 3 CNR, Torino; 4 Genetica Medica, AOU San Giovanni Battista, Torino; 5 SSD Fisiopatologiapreconcezionale e prenatale, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 6 Cardiologia, Istituto Gaslini, Genova; 7 Dipartimentodi Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Università di GenovaREVIEW OF ARSA AND PSAP GENE STUDIES IN 106 SUBJECTS FROM 28 ITALIANFAMILIES EVALUATED FOR METACHROMATIC LEUCODYSTROPHYI. Gioachini, P. de Gemmis, E. Lorenzetto, L. Anesi, G. Zandonà, U. HladnikMedical Genetics Unit, “Mauro Baschirotto” Institute for Rare Diseases - B.I.R.D. Foundation, Costozza di LongareIDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE GLA IN UNA FAMIGLIAITALIANA AFFETTA DA MALATTIA DI FABRYA. Fogli 1 , B. Toschi 1 , A. Michelucci 1 , F. Baldinotti 1 , M.E. Conidi 1 , D. Concolino 2 , E. Chierici 3 ,L. Bignardi 4 , P. Simi 11 U.O. Citogenetica e Genetica Molecolare, Dipartimento Materno-Infantile, A.O.U. Pisana, Pisa; 2 Dipartimento diPediatria, Università Magna Grecia, Catanzaro; 3 U.O. Neurologia, 4 U.O. Nefrologia, A.O.U. di ParmaIDENTIFICATION OF THE FIRST LARGE INTRAGENIC DELETION AND TWO NOVELSPLICING MUTATIONS IN PATIENTS AFFECTED BY INFANTILE NEUROAXONALDYSTROPHYA. Tonelli 1 , R. Romaniello 2 , E. Grasso 3 , R. Borgatti 2 , M.T. Bassi 11 IRCCS “E. Medea”, Laboratory of Molecular Biology, Bosisio Parini (Lecco); 2 IRCCS “E. Medea”, Department ofNeurorehabilitation, Bosisio Parini(Lecco)STUDIO DEL GENE CYP21 IN FORME NON CLASSICHE DI DEFICIT DI 21-BETAIDROSSILASIE. Menegatti°, F. Restivo°, E. Napolitano^, C.Manieri^, S. Einaudi § , E. Grosso°, I. Borelli # °,N. Migone # °, B. Pasini # °°S.C. Genetica Medica D.U. e ^S.C. Endocrinologia D.U., ASO S. Giovanni Battista di Torino; § S.C. Endocrinologia,OIRM S. Anna, Torino; # Dip. Genetica Biologia e Biochimica, Sezione di Genetica, Università di TorinoIDENTIFICAZIONE DI UNA RARA ED ESTESA DELEZIONE NEL DOMINIO DITRANSATTIVAZIONE DEL GENE AR NELLA SINDROME DA INSENSIBILITÀ AGLIANDROGENI IN UNA FAMIGLIA ITALIANAE. Agolini 1 , I. Torrente 1 , E. Pisaneschi 11 IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto CSS-Mendel, RomaMUTATION SCANNING OF HSD3B2 AND SULT2A1 GENES IN CONGENITALADRENAL HYPERPLASIA AND ADRENAL HYPERANDROGENISMI. Zamproni 1 , A. Madonini 1,2 , M. Ferrario 3 , G. Russo 3 , S. Mora 11 Laboratory of Pediatric Endocrinology and BoNetwork, Division of Metabolic and Cardiovascular Sciences, SanRaffaele Scientific Institute, Milan; 2 University of Milan; 3 Department of Pediatrics, San Raffaele Scientific Institute,MilanIDENTIFICAZIONE DI POLIMORFISMI NEL PRIMO INTRONE DEL GENE PROP-1ASSOCIATI AL DEFICIT COMBINATO DI ORMONE DELLA CRESCITA (CPHD)M. Godi 1 , S. Mellone 1 , R. Marabese 1 , A. Petri 2 , S. Bellone 2 , G. Bona 2 , P. Momigliano-Richiardi 1 ,M. Giordano 11 Università del Piemonte Orientale, Dipartimento di Scienze Mediche, Laboratorio di Genetica Umana, Novara;2 Università del Piemonte Orientale, Dipartimento di Scienze Mediche, Unità di Pediatria, Novara206207208209210211212213RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE DI TIPO II (VDDR II):CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DI UN PAZIENTE ITALIANOF. Baldinotti 1 , G.I. Baroncelli 2 , F. Vierucci 2 , A. Michelucci 1 , A. Fogli 1 , P. Simi 11 U.O. di Citogenetica e Genetica Molecolare, Dipartimento Materno-Infantile, A.O.U. Pisana; 2 U.O. Pediatria II,Dipartimento Materno-Infantile, A.O.U. PisanaCALCIUM-SENSING RECEPTOR (CASR) MUTATIONS IN HYPERCALCEMIC STATES:FUNCTIONAL ANALYSES OF NOVEL AND RECURRENT MUTATIONS IDENTIFIEDIN A SINGLE ENDOCRINE CLINIC OVER THREE YEARSV. Guarnieri 1 , L. Canaff 2 , D.E.C. Cole 3 , A. Scillitani 4 , G.N. Hendy 21 Genetics and 4 Endocrinology, IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza” Hospital, San Giovanni Rotondo; 2 CalciumResearch Laboratory and Hormones and Cancer Research Unit, Royal Victoria Hospital, QC, Canada; 3 Departmentsof Laboratory Medicine and Pathobiology, Medicine, and Genetics University of Toronto, ON, CanadaCORRELAZIONE TRA IL GENOTIPO ABCB4 E IL DECORSO CLINICO DELLACOLESTASI INTRAEPATICA FAMILIARE PROGRESSIVA DI TIPO 3D. Degiorgio 1 , C. Colombo 2 , G. Maggiore 3 , M. Castagni 1 , M. Seia 1 , V. Paracchini 1 ,L. Costantino 1 , L. Porcaro 1 , V. Motta 2 , D.A. Coviello 11 Laboratorio di Genetica Medica, Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli Regina Elena,Milano; 2 Centro Fibrosi Cistica, Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico,Mangiagalli Regina Elena, Milano; 3 ) Sezione di Gastroenterologia ed Epatolologia, Dipartimento di Medicinadella Procreazione e dell’Età Evolutiva, Università degli Studi di PisaRICERCA DI MUTAZIONI NEL PROMOTORE DEL GENE CFTR IN SOGGETTI AFFETTIDA FIBROSI CISTICAA. Lo Presti 1 , M.D. Bettin 1 , A. Bonizzato 2 , M. Luisetti 3 , C. Bombieri 1 , P.F. Pignatti 11 Sezione di Biologia e Genetica, DMIBG, Università di Verona; 2 Laboratorio Analisi Cliniche, Ospedale CivileMaggiore, Verona; 3 Istituto Malattie Respiratorie, IRCCS S. Matteo, PaviaCARATTERIZZAZIONE FUNZIONALE DI UNA NUOVA MUTAZIONE CHE ALTERA LOSPLICING DELL’INTRONE 6b DEL GENE CFTRV. Faa 1 , F. Incani 2 , A. Meloni 1 , D. Corda 2 , M. Masala 2 , A. Coiana 2 , A.M. Baffico 3 , M. Seia 4 ,M.C. Rosatelli 21 Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Cagliari; 2 Dipartimentodi Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Cagliari; 3 E.O. Galliera, Genova; 4 FondazionePoliclinico Mangiagalli e Regina Elena, MilanoANALYSIS OF DEFB1 REGULATORY SNPS IN CYSTIC FIBROSIS PATIENTS FROMNORTH EASTERN ITALYM. Morgutti*, F. Poli**, C. Trevisiol***, A. Fabris*, A. Vendramin*, S. Crovella**Genetic Service, IRCCS Burlo Garofolo Trieste; **Pediatric Unit, IRCCS Burlo Garofolo Trieste; ***Pediatric Unit, SanPolo Hospital Monfalcone (GO)SCREENING DEL GENE CFTR IN COPPIE INFERTILI CANDIDATE A TECNICHE DIRIPRODUZIONE ASSISTITAA. Saluto 1 , A. Celeste 1 , A. Murro 1 , C. Migliaccio 1 , A. Marongiu 1 , G. Del Noce 2 , G. Voglino 11 Laboratorio di Genetica Molecolare, PROMEA S.p.A, Torino; 2 Divisione di Andrologia, PROMEA S.p.A, TorinoFREQUENZA DELLE MUTAZIONI NEL GENE CFTR IN 4500 SOGGETTIPROVENIENTI DA COPPIE INFERTILI CANDIDATE A TECNICHE DI PROCREAZIONEMEDICALMENTE ASSISTITAR. Mineri, U. Cavallari, S. Brambilla, M. Bologna, T. Sarno, A. MontanelliIRCCS, Istituto Clinico Humanitas, U.O. di Analisi Cliniche, MilanoGENETICA CLINICA E MOLECOLAREPOSTER

58 59214215216217218219220221222L’utilizzo della DHPLC (Denaturing High Performance LiquidCromatography) come screening di II livello del gene CFTR inDiagnosi PrenataleA. Mesoraca°, M. Di Natale°, A. Cima°, G. Di Giacomo°, M. Sarti°, M.A. Barone°, D. Bizzoco°,P. Cignini, L. Mobili, C. Giorlandino*°Artemisia Medical Center, Dipartimento di Genetica Medica; *Artemisia Medical Center, Dipartimento diDiagnosi PrenataleAPPLICAZIONE DELLA TECNOLOGIA x-MAP SU SPOT DI SANGUE ASSORBITO SUCARTA: ESPERIENZA DEL CENTRO REGIONALE FC DI MILANO1L. Porcaro, 1 D.A. Coviello, 1 L. Costantino, 1 V. Paracchini, 1 A.L. Carbone, 1 P. Capasso,1D. Degiorgio, 2 C. Colombo, 3 C. Corbetta, 1 M. Seia1 Genetica Molecolare, IRCCS Fondazione Policlinico, Mangiagalli, Regina Elena, Milano; 2 Centro Fibrosi Cistica,IRCCS Fondazione Policlinico, Mangiagalli, Regina Elena, Milano; 3 Laboratorio di Screening Neonatale, A.O. ICP,MilanoVARIABILITÀ FENOTIPICA NELLE ALFA TALASSEMIE E POSSIBILI IMPLICAZIONICLINICHED. Dell’Edera 1 , E. Vitullo 2 , A.A. Epifania 2 , G. D’Anzi 1 , V. Falcone 1 , C. Colonna 2 , G. Di Pierro 3 ,S. Anastasio 31 U.O.S. Dipartimentale di Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare, ASM “P.O. di Matera”; 2 U.O.C. diPatologia Clinica ed Analisi di laboratorio, ASM “P.O. Matera”; 3 U.O.C. di Ostetricia e Ginecologia, ASM “P.O. Matera”ALFA TALASSEMIA: A VOLTE UNA DIAGNOSI COMPLESSAA. Ravani, A. Venturoli, M. Taddei Masieri, B. Dolcini, C. Trabanelli, S. Carturan, P. Rimessi,F. Gualandi, S. Bigoni, A. FerliniSezione di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Università degli Studi FerraraALFA TALASSEMIA: analisi molecolare, implicazioni diagnostiche escelte clinicheC. Curcio 1 , A. Biasi 1 , C. Lodrini 1 , C. Melles 1 , D.A. Coviello 11 Laboratorio Genetica Medica, Settore di Genetica Molecolare, Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico,Mangiagalli e Regina Elena, MilanoIDENTIFICAZIONE DI DUE DUPLICAZIONI DEI GENI ALFA GLOBINICI IN PAZIENTITALASSEMICI CON GENE BETA GLOBINICO INTATTOV. Faa 1 , M. Masala 2 , L. Saba 2 , A. Cao 1 , M.C. Rosatelli 21 Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Cagliari; 2 Dipartimento diScienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di CagliariALFA TALASSEMIA: UN CASO DI EMOGLOBINOSI H IN UNA FAMIGLIA ITALIANAC. Curcio 1 , C. Melles 1 , C. Lodrini 1 , A. Biasi 1 , D.A. Coviello 11 Laboratorio Genetica Medica, Settore di Genetica Molecolare, Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico,Mangiagalli e Regina Elena, MilanoDELEZIONE DI REGIONI REGOLATORIE DEI GENI ALFA GLOBINICI, RESPONSABILEDI UNA GRAVE FORMA DI EMOGLOBINA HM.C. Sollaino 1 , M.E. Paglietti 1 , F. Anni 1 , S. Satta 1 , D. Loi 1 , R. Congiu 1 , R. Podda 1 , R. Galanello 11 Clinica Pediatrica, 2a Università degli Studi di Cagliari, Ospedale Regionale Microcitemie, ASL8, CagliariDIAGNOSI MOLECOLARE DEL CLUSTER ALFA-GLOBINICO MEDIANTE METODICAMLPA IN UNA SERIE DI INDIVIDUI CON ALFA TALASSEMIAE. Teodori 1 , V. Gatta 2 , V. Guida 3 , A. Amato 4 , E. Foglietta 4 , S. Rinaldi 4 , M.P. Cappabianca 4 ,I. Bottillo 3 , A. Spalletta 5 , M. Fichera 5 , L. Stuppia 2 , G. Palka 2 , B. Dallapiccola 3 , A. Colosimo 11 Dipartimento di Scienze Biomediche Comparate, Università di Teramo; 2 Dipartimento di Scienze Biomediche,Università “G. D’Annunzio”, Chieti; 3 IRCCS-CSS, San Giovanni Rotondo e Istituto CSS-Mendel, Roma; 4 ANMI ONLUS,Centro Studi Microcitemie, Roma; 5 Laboratorio di Diagnosi Genetica, IRCCS Oasi M. SS. di Troina223224225226227228229230DIAGNOSTICA MOLECOLARE DI ALFA TALASSEMIA: VERIFICA DELLA DETECTIONRATE DI UN SISTEMA COMMERCIALE RDB NELLA POPOLAZIONE AFFERENTE ALSERVIZIO DI GENETICA MEDICA DI FERRARAA. Ravani, S. Bigoni, B. Dolcini, M. Taddei Masieri, A. Sensi, A. Venturoli, C. Trabanelli,I. Donati, F. Gualandi, S. Carturan, P. Rimessi, A. FerliniSezione di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Università degli Studi FerraraMOLECULAR CHARACTERIZATION OF β-THALASSEMIA MUTATIONS IN IRAQIPATIENTSW.A. Omer*, C. Zadro # , S. Crovella°, M. Andolina + , M. Morgutti°*Pathology Departement Al-Nahrain University, Baghdad; # Thelethon Institute, Dipartimento di Scienze dellaRiproduzione e dello Sviluppo, Università di Trieste; °S.C. Genetica Medica, “IRCCS “Burlo Garofolo”, Trieste; + CentroTrapianti, IRCCS “Burlo Garofolo”, TriesteG-WAS IN PAZIENTI SARDI CON TALASSEMIA MAJOR E INTERMEDIAF. Anni 1,3 , F. Danjou 1,4 , S. Satta 1 , L. Perseu 2 , P. Fortina 3 , M. Devoto 4 , R. Galanello 11 Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Cagliari; 2 INN-CNR, Cagliari; 3 Kimmel CancerCenter, Thomas Jefferson University, Philadelphia; 4 Pediatrics, The Children’s Hospital of PhiladelphiaEVIDENZA DI FENOTIPI DIVERSI IN DOPPI ETEROZIGOTI CON TALASSEMIAINTERMEDIA IN UNA FAMIGLIA DEL NORD ITALIA: OCCORRENZA DI GENOTIPIDIVERSIA. Ravani, A. Venturoli, C. Trabanelli, M. Taddei-Masieri, B. Dolcini, S. Carturan, F. Gualandi,*M. Marsella, *N. Zanforlin, P. Rimessi, *C. Borgna, A. FerliniSezione di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Università degli Studi diFerrara; *Clinica Pediatrica, Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università degli Studi di FerraraANALISI DELLA REGIONE POLIMORFICA IVS2 DEL GENE BCL11A: CORRELAZIONECON L’ALTA ESPRESSIONE DI HBF IN PAZIENTI TALASSEMICI INTERMEDI SICILIANI*M.A. Buccheri, *C. Ruberto, *S. Spina, + T. Lombardo, § D. Labie, *A. Ragusa*U.O. Diagnosi Prenatale, Laboratorio di Genetica Umana, + Servizio Talassemia, A.O.U. “Policlinico VittorioEmanuele”, Catania, § Institut Cochin ParigiHb NIGUARDA: UNA NUOVA VARIANTE DELLE CATENE BETA DELL’EMOGLOBINAASSOCIATA A BETA TALASSEMIA, HPFH ED EMOCROMATOSID. Leone 1 , D. Pascotto 1 , F. Moruzzi 1 , S. Granata 2 , C. Sbressa 2 , A. Marocchi 2 , G. Ivaldi 1 ,L. Perroni 11 Lab. Genetica, Settore Microcitemia, Ospedali Galliera, Genova; 2 Lab. Analisi Chimico Cliniche, Patologia Clinica,A.O. Niguarda, MilanoDELEZIONE DEL GENE HFE IN SARDEGNAG. Le Gac 1 , R. Galanello 2,3 , I. Gourlaouen 1 , R. Congiu 2 , M. Cau 3 , C. Férec 1 , M.A. Melis 31 Inserm U613, Etablissement Français du Sang, Centre Hospitalier Universitaire, Brest, France; 2 OspedaleMicrocitemico ASL8, Cagliari; 3 Dipartimento di ScienzeBiomediche e Biotecnologie, Università di CagliariANALISI DEI CLUSTER IN FAMIGLIE CON PRESENZA DI MUTAZIONI NEL GENEHFE ED INDAGINI BIOMOLECOLARI PER LA CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPOM.C. Padula 1 , G. Martelli 1 , G. D’Anzi 2 , L. Infante 2 , V. Falcone 2 , S. Anastasio 3 , E. Vitullo 4 ,A.A. Epifania 4 , D. Dell’Edera 21 Dipartimento di Biotecnologie, Università degli Studi della Basilicata; 2 U.O.S. Dipartimentale di Laboratoriodi Genetica Medica, ASM “P.O. Matera”; 3 U.O.C. Ostetricia e Ginecologia, ASM “P.O. Matera”; 4 U.O.C. di PatologiaClinica ed Analisi di laboratorio. ASM “P.O. Matera”GENETICA CLINICA E MOLECOLAREPOSTER

60 61231232233234235236237238239CO-INHERITANCE OF HB HERSHEY β 70(E14) ALA→GLY AND HB LA POMMERAIE β133(H11)VAL→MET IN A SICILIAN SUBJECTG. Lo Giudice*, M.A. La Rosa*, C. Di Bella*, M. Amorini*, M. Vinciguerra°, C. Passarello°,V. Procopio*, A. Giambona°, C. Salpietro*, L. Rigoli**U.O.C. di Genetica ed Immunologia Pediatrica, A.O.U. “G. Martino”, Messina; °U.O.C. Ematologia II con Talassemia,A.O. “V. Cervello”, PalermoAN ALTERNATIVE APPROCH TO β-THALASSEMIA THERAPY: HUMAN DELTA GLOBINGENE ACTIVATIONM.F. Manchinu 1 , S. Porcu 1 , M.F. Marongiu 1 , D. Poddie 1 , F. Crobu 1 , C. Casu 1 , M.S. Ristaldi 11 Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia, CNR, CagliariNUOVE MUTAZIONI NEL GENE TMPRSS6 IN CASI DI ANEMIA MICROCITICA DADEFICIT DI FERRO REFRATTARIA AL FERRO (IRIDA)L. De Falco 1 , C. Piscopo 1,2 , F. Totaro 1 , A. Kattamis 3 , C. Dufour 4 , M. Minkov 5 , D. van Vuurden 6 ,D. Girelli 7 , C. Camaschella 8 , A. Iolascon 1,21 CEINGE Biotecnlogie Avanzate, Napoli; 2 Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, UniversitàFederico II, Napoli; 3 First Department of Pediatrics, University of Athens School of Medicine, Greece;4 Dipartimento di Ematologia e Oncologia Pediatrica, Istituto G. Gaslini, Genova; 5 St. Anna Children’s Hospital,Kinderspitalgasse, Vienna; 6 Department of Pediatrics, VU University Medical Center, Amsterdam; 7 Dipartimento diMedicina Clinica e Sperimentale, Policlinico G.B.Rossi, Verona; 8 Università Vita e Salute e Istituto di Ricerca e Cura aCarattere Scientifico (IRCCS) San Raffaele, MilanoSindrome di Crigler-Najjar tipo 2: due nuove mutazioni missense nelgene UTG1A1M. Niceta 1,2 , C. Fabiano 1 , F. Pojero 1 , V. Aggarwal 3 , P. Sammarco 11 Dipartimento di Neonatologia e Terapia Intensiva, Istituto Materno Infantile, Università degli Studi di Palermo;2 Laboratorio di Genetica Molecolare, Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello, Palermo; 3 Department of Pediatrics,Lady Hardinge Medical College, New Delhi, IndiaLe basi genetiche di una ribosomopatia: un database per l’Anemia diDiamond-BlackfanI. Boria 1 , E. Garelli 2 , P. Quarello 2 , A. Aspesi 1 , A. Carando 2 , D. Massano 2 , I. Dianzani 1 ,U. Ramenghi 21 Dipartimento di Scienze Mediche, Università del Piemonte Orientale, Novara; 2 Dipartimento di ScienzePediatriche, Università di TorinoPRIMO CASO DI EMOCROMATOSI EREDITARIA HJV-CORRELATA AD ESORDIONON GIOVANILEF.C. Radio 1 , S. Majore 1 , B.M. Ricerca 2 , F. Binni 1 , C. De Bernardo 1 , P. Grammatico 11 U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Sperimentale, Università “La Sapienza”, A.O. SanCamillo-Forlanini, Roma; 2 Dipartimento di Ematologia, Università Cattolica del “Sacro Cuore”, RomaIPERTERMIA MALIGNA E MCARDLE DISEASE: STUDIO GENETICO E IVCT DI UNPAZIENTE ITALIANOA. Orrico 1 , L. Galli 1 , V. Tegazzin 2 , G. Morbini 1 , A. Malandrini 3 , F. Sicurelli 3 , V. Sorrentino 1,41 UOC Medicina Molecolare, A.O.U. Senese, Siena; 2 Laboratorio MH, Ospedale S. Antonio. Padova; 3 U.O. MalttieNeurometaboliche, A.O.U. Senese, Siena; 4 Dipartimento di Neuroscienze, Sezione di Medicina Molecolare,Università degli Studi, SienaFEBBRI RICORRENTI A TRASMISSIONE OLIGOGENICA?M. Amorini, R. Gallizzi, G. Lo Giudice, P. Romeo, A. Calabrò, D. Comito, C.D. SalpietroDipartimento di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche, Università di MessinaIL RUOLO DELLA TROMBOFILIA GENETICA NELLA POLIABORTIVITÀ. STUDIORETROSPETTIVO CASO-CONTROLLOF. Lonardo, G. Cantalupo, C. Lombardi, M. Ciavarella, M. Della Monica, A. Di Carlo, R. Marino,L. Masella, M.F. Roberti, G. ScaranoA.O.R.N. “G. Rummo”, U.O.C. di Genetica Medica, Benevento240241242243244245246247RUOLO DEL POLIMORFISMO MTHFR 677 NELLE POLIABORTIVITÀ ED INGRAVIDANZE CON ALTERAZIONI FETALI . CASISTICA PERSONALEM.A. Police*, A. Pedicini*, L. Cuomo*, S. Gaeta, E. Sacco*, J.M. Pepe*, M.G. D’Avanzo**,M. Petrillo**, M. Ventruto*, C. Ciccone****U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, AORN “S.G. Moscati”, Avellino; **U.O.C. Genetica Medica, AORN “S.G.Moscati”, Avellino; ***U.O.C. Ginecologia ed Ostetricia, AORN “S.G. Moscati”, AvellinoHAPLOTYPE-SPECIFIC EXON SKIPPING OF CPB2 EXON 7 IS MAINTAINED BYBALANCING SELECTIONR. Cagliani 1 , M. Fumagalli 1,2 , S. Riva 1 , U. Pozzoli 1 , M. Fracassetti 1 , N. Bresolin 1,3 , G.P. Comi 3 ,M. Sironi 11 Scientific Institute IRCCS E. Medea, Bioinformatic Lab, Bosisio Parini (LC); 2 Bioengineering Department,Politecnico di Milano; 3 Dino Ferrari Centre, Department of Neurological Sciences, University of Milan, IRCCSOspedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli and Regina Elena Foundation, MilanASSOCIAZIONE DI TROMBOCITEMIA EREDITARIA E DIFETTI DISTALI DEGLI ARTICON UNA MUTAZIONE DEL GENE DELLA TROMBOPOIETINAC. Graziano 1 , S. Carone 1 , E. Panza 1 , F. Marino 2 , P. Magini 1 , G. Romeo 1 , A. Pession 2 , M. Seri 11 U.O. Genetica Medica, Policlinico Sant’Orsola-Malpighi, Università degli Studi di Bologna; 2 Oncologia edEmatologia Pediatrica “Lalla Seràgnoli”, Policlinico Sant’Orsola-Malpighi, BolognaCASO DI TROMBOCITOPENIA APLASIA DEL RADIO (TAR) CON POLIDATTILIAPREASSIALEM. Bertoli 1 , V. Alesi 1 , G. Barrano, E. Scapillati 2 , M. Spinelli 2 , C. Haass 2 , M. Finocchi 2 ,A.M. Nardone 31 Ospedale San Pietro Fatebenefratelli, Roma, Centro Ricerche, Unità di Genetica Medica; 2 Ospedale San PietroFatebenefratelli, Roma, S.C. di Pediatria e Neonatologia; 3 A.O.U. Policlinico di Tor Vergata, U.O.C. Laboratorio diGenetica MedicaSTUDIO DELLE PROTEINE FA-D2 E FA-A IN LCL DI SOGGETTI FANCONIO. Catapano, A. De Cicco, A. Lioniello, V. Altieri, G. Peperna, T. Ventimiglia, A. ZatteraleU.O.C. Servizio di Genetica ASL Napoli1 Centro, NapoliTELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA (HHT): ANALISI IN SILICO DELLEMUTAZIONI DI SPLICING NEI GENI ENG E ACVRL1C. Olivieri 1 , L. Boeri 1 , E. Matti 2 , F. Chu 2 , A. Minelli 1 , C. Canzonieri 1,3 , F. Ornati 1 , S. Scappaticci 1 ,A. Scatigno 1 e l’ HHT-NET (C. Danesino, E. Buscarini, G. Manfredi, P. Gazzaniga, L. Reduzzi,F. Pagella, M. Grosso, G. Pongiglione, E. Boccardi)1 Biologia Generale e Genetica Medica, Università degli Studi di Pavia; 2 U.O. Otorinolaringoiatria, IRCCS PoliclinicoSan Matteo, Pavia; 3 U.O. Endoscopia Digestiva, IRCCS Policlinico San Matteo, PaviaCORRELAZIONE TRA MALFORMAZIONI VASCOLARI EPATICHE ED EMORRAGIEGASTROINTESTINALI NEI PAZIENTI HHTG.M. Lenato°, P. Suppressa°, R. Valerio°, P. Lastella°, B. Principi°, A. Pisani°, C. Sabbà°°D.I.M.I.M.P., “Centro Interdipartimentale per la Diagnosi e la Cura dell’HHT”, Policlinico di BariIL TRATTAMENTO DELL’ EPISTASSI GRAVE IN PAZIENTI AFFETTI DATELEANGIECTASIA EMORRAGICA EREDITARIAF. Pagella 1 , E. Matti 1 , F. Chu 1 , G. Dané 1 , G. Giourgos 1 , C. Olivieri 2 , C. Canzonieri 2,3 , L. Boeri 2 ,C. Danesino 2 , A. Scatigno 21 U.O.C. di Otorinolaringoiatria, IRCCS Policlinico S. Matteo, Università degli Studi di Pavia; 2 Biologia Generale eGenetica Medica, Università degli Studi di Pavia; 3 U.O. Endoscopia Digestiva, IRCCS Policlinico San Matteo, PaviaPOSTERGENETICA CLINICA E MOLECOLARE

62 63248249250251252253254255PROPOSTA DI UN ALGORTIMO CLINICO-STRUMENTALE PER PREDIRE IL GENEMUTATO NEI PAZIENTI HHTP. Lastella°, G.M. Lenato°, P. Suppressa°, C. Sabbà°, C.N. Bozzao*, G. Guanti*°D.I.M.I.M.P., “Centro Interdipartimentale per la Diagnosi e la Cura dell’HHT”, Policlinico di Bari; *U.O.C. GeneticaMedica, A.O.U. Consorziale Policlinico di BariCARIOTIPIZZAZIONE MOLECOLARE MEDIANTE SNP-ARRAY DI 11 FETI CONMALFORMAZIONI CARDIACHES. Redaelli 1,2 , E. Sala 1 , F. Crosti 1 , N. Villa 1 , E. Gautiero 1 , R. Solano 1 , S. Lissoni 1 , F. Saccheri 1 ,S. Mariani 3 , L. Dalprà 1,21 Laboratorio di Genetica Medica, H. S.Gerardo, Monza; 2 Dipartimento di Neuroscienze e Tecnologie Biomediche,Università Milano-Bicocca, Monza; 3 Fondazione Mamma Bambino Brianza Monza, H. S.Gerardo, MonzaCARDIOPATIA COMPLESSA ASSOCIATA ALLA MICRODUPLICAZIONE DELLAREGIONE 17q23.2: PRIMO ESEMPIO DI PATOLOGIA DEL GENE TBX2 NELL’UOMOF.C. Radio 1 , 2 , S. Loddo 1 , L. Bernardini 1 , B. Mancuso 1 , I. Bottillo 1 , A. Novelli 1 , R. Mingarelli 1 ,B. Dallapiccola 11 IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto CSS-Mendel, Roma; 2 Dip. di Medicina Sperimentale, UniversitàSapienza, RomaANALISI DI CNVs DEL GENE GATA4 IN PAZIENTI CON CARDIOPATIE CONGENITEISOLATEV. Guida 1 , F. Lepri 1 , C. Iannascoli 1 , R. Vijzelaar 2 , A. De Zorzi 3 , P. Versacci 4 , M.C. Digilio 5 ,B. Marino 4 , A. De Luca 1 , B. Dallapiccola 11 IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto CSS-Mendel, Roma; 2 MRC Holland, Amsterdam, Olanda; 3 Divisionedi Cardiologia, Ospedale Bambino Gesù, Roma; 4 Dip. di Pediatria, Università ‘’Sapienza’’, Roma; 5 Divisione diGenetica Medica, Ospedale Bambino Gesù, RomaSINDROME DI POTOCKI-LUPSKI CON DIV MULTIPLIO. Galesi 1 , C. Barone 2 , D. Poli 3 , B. Barrano 2 , A. Cataliotti 2 , L. Indaco 2 , A. Spalletta 1 , L. Castiglia 1 ,M. Falco 1 , C. Mignosa 3 , D. Salvo 3 , I. Bianca 3 , C. Romano 4 , M. Fichera 1 , S. Bianca 21 Laboratorio di Diagnosi Genetica, IRCCS Oasi Maria SS. Troina; 2 Centro di Consulenza Genetica e di Teratologiadella Riproduzione, Laboratorio di Citogenetica, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima,Catania; 3 UO di Cardiologia e Cardiochirugia Pediatrica, PO S. Vincenzo, Taormina; 4 Unità di Pediatria e GeneticaMedica, IRCCS Oasi Maria SS., TroinaVALORE PROGNOSTICO DELLA DIAGNOSI PRENATALE DELLE CARDIOPATIECONOTRUNCALI NELLA VCFSM.F. Bedeschi 1 , A.M. Colli 2 , D.D. Di Martino 3 , B. Gentilin 1 , S. Boito 3 , V. Bianchi 1 , F. Natacci 1 ,G. Melloni 1 , S. Guerneri 4 , G.B. Danzi 2 , F. Lalatta 11 U.O.D. di Genetica Medica, Fondazione IRCCS, Ospedale Maggiore, Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena,Milano; 2 U.O. di Cardiologia, Fondazione IRCCS, Ospedale Maggiore, Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena,Milano; 3 Clinica Ostetrico-Ginecologica; Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli eRegina Elena; Milano; 4 U.O.S. Laboratorio di Genetica Medica, Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico,Mangiagalli e Regina Elena, MilanoLARGE GENE REARRANGEMENTS: A NOVEL CAUSE OF HYPERTROPHICCARDIOMYOPATHY?L. Pezzoli*, C. Simon^, D. Marchetti*, A. Iacovoni^, A.R. Lincesso*, D. Barachetti*,S. Pentiricci^, P. Ferrazzi^, M. Iascone**Genetica Molecolare, USSD Laboratorio Genetica Medica, Ospedali Riuniti di Bergamo; ^Dipartimento Cardiovascolare,Ospedali Riuniti di BergamoLA MUTAZIONE E258K NEL GENE MYBPC3 IN SOGGETTI CON CARDIOMIOPATIAIPERTROFICA: UNA MUTAZIONE TOSCANA?S. Bardi*, F. Girolami*, A. Mariottini*, S. Iozzi*, T. Pippucci°, I. Olivotto^, F. Torricelli**SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze; °Laboratorio di Genetica Medica, Policlinico S. Orsola-Malpighi,Università di Bologna; ^Centro di Riferimento Malattie del Miocardio, AOU Careggi, Firenze256257258259260261262A CHILD COHORT STUDY FROM SOUTHERN ITALY ENLARGES THE GENETICSPECTRUM OF HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHYG. Frisso a,b , G. Limongelli c , G. Pacileo c , A. Del Giudice a,b , L. Forgione a,b , P. Calabrò c ,M. Iacomino c , LM. Di Fonzo a,b , A. Fienga b , V. Maddaloni c , R. Calabrò c , F. Salvatore a,baCEINGE-Biotecnologie Avanzate s.c.ar.l., Naples; b Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Universitàdi Napoli Federico II, Naples; c U.O.C. Cardiologia, A.O. Monaldi, Second University of NaplesPREVALENCE OF ANDERSON FABRY DISEASE (AFD) AND CARDIACINVOLVEMENTP. Cassini*, I. Guida*, M. Grasso*, N. Marziliano*, A. Pilotto*, E. Serafini*, M. Diegoli* § ,M. Tagliani*, E. D’Isabella*, B. Di Giorgio*, P. Tarantino*, E. Arbustini**Centro Genetico per le Malattie Cardiovascolari, IRCCS Fondazione Policlinico S. Matteo, Pavia; § Dipartimento diPatologia Umana ed Ereditaria, Università di PaviaCARDIAC ION CHANNEL GENES ANALYSIS IN LQTS OR BRUGADA FAMILIESOF SOUTHERN ITALY REVEALED TWENTY-TWO MUTATIONS, INCLUDING NINENOVEL ONESG. Frisso 1,2 , A. Cordella 1,2 , E. Evangelista 1,2 , C. Cozzolino 1,2 , N. Detta 1,2 , D. Bonaduce 3 ,B. Sarubbi 4 , R. Calabrò 4 , F. Salvatore 41 CEINGE-Biotecnologie Avanzate, Naples; 2 Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, University “FedericoII”, Naples; 3 Area Funzionale di Medicina Interna I, University “Federico II”, Naples; 4 U.O.C. Cardiologia, A.O.Monaldi, Second University of NaplesGENETIC ANALYSIS OF LONG QT SYNDROME AND BRUGADA SYNDROME:OUR EXPERIENCE IN APULIA, ITALYV. Bafunno*, M. Chetta*, P.L. Pellegrino § , G.D’Andrea*, M. Sarno*, F. Sessa*, R. Santacroce*,V. Longo*, M. Di Biase § , M. Margaglione**Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Foggia; § Dipartimento diCardiologia, Università degli Studi di FoggiaCAN THE S216L MUTATION OF THE CARDIAC SODIUM CHANNEL LEAD TO ABRUGADA PHENOTYPE?C. Di Resta 1 , S. Marangoni 2 , E. Sommariva 1 , C. Redaelli 1 , F.M. Sacco 1 , S. Sala 1 , M. Ferrari 1,3,4 ,A. Zaza 2 , S. Benedetti 3 , C. Pappone 11 San Raffaele Scientific Institute, Milano; 2 Dip. of Biotechnologies and Bioscience, University of Milano-Bicocca;3 Diagnostica e Ricerca San Raffaele, Milano; 4 University Vita-Salute San Raffaele, MilanoPRESENTAZIONE DEL REGISTRO BRUGADA DELLA REGIONE PIEMONTEC. Giustetto 1 , N. Cerrato 1 , D.F. Giachino 2 , A. Mazzanti 1 , R. Sebastiano 2 , A. Robbiano 2 ,G. Mandrile 2 , M.T. Ricci 2 , M. De Marchi 2 , F. Gaita 11 S.O.C. Cardiologia, Ospedale Cardinal Massaia, Asti; 2 Genetica Medica, Dip. Scienze Cliniche e Biologiche, A.O.U.S. Luigi Gonzaga, Orbassano (TO)NOS1AP IS A GENETIC MODIFIER OF CONGENITAL LONG-QT SYNDROMER. Insolia 1,2 , L. Crotti 1,2,3 , C. Monti 4,5 , M. Pedrazzini 1 , A. Ghidoni 1 , E. Taravelli 2 , A. Peljto 5 ,A. Goosen 6 , P.A. Brink 7 , D.A. Greenberg 5 , A.L. George Jr. 8 , P.J. Schwartz 1,2,3,7,9,101 Molecular Cardiology Laboratory, IRCCS Fondazione Policlinico S. Matteo, Pavia; 2 Section of Cardiology,Department of Lung, Blood and Heart, University of Pavia, Pavia; 3 Department of Cardiology, IRCCS FondazionePoliclinico S. Matteo, Pavia; 4 Department of Heath Sciences, University of Pavia, Pavia, Italy; 5 Division of StatisticalGenetics, Department of Biostatistics, Mailman School of Public Health, and Psychiatry Department, ColumbiaUniversity Medical Center, New York, NY; 6 US/MRC Centre for Molecular and Cellular Biology, Universityof Stellenbosch, South Africa; 7 Department of Internal Medicine, University of Stellenbosch, South Africa;8 Department of Medicine, Pharmacology and Institute for Integrative Genomics, Vanderbilt University, Nashville,TN; 9 Cardiovascular Genetics Laboratory, Hatter Institute for Cardiovascular Research, University of Cape Town,Cape Town, South Africa; 10 Laboratory of Cardiovascular Genetics, IRCCS Istituto Auxologico, MilanPOSTERGENETICA CLINICA E MOLECOLARE

64 65263264265266267268269ESTREMA VARIABILITÀ INTRAFAMILIARE PER UNA MUTAZIONE DI SPLICING DELGENE SCN5AD.F. Giachino 1 , C. Giustetto 2 , R. Sebastiano 1 , A. Robbiano 1 , G. Mandrile 1 , M.T. Ricci 1 ,N. Cerrato 2 , A. Mazzanti 2 , F. Gaita 2 , M. De Marchi 11 Genetica Medica, Dip. Scienze Cliniche e Biologiche, AOU S. Luigi Gonzaga, Orbassano (TO); 2 SOC Cardiologia,Ospedale Cardinal Massaia, AstiEVENTI PREDITTIVI NELLE CARDIODISTROFINOPATIEM. Diegoli* § , M. Pasotti*, M. Grasso*, N. Marziliano*, A. Serio*, F. Gambarin*, P. Tarantino*, A.Pilotto*, E. Disabella*, P. Cassini*, M. Tagliani*, B. De Giorgio*, E. Serafini*, I. Guida*,E. Arbustini**Centro Genetico per le Malattie Cardiovascolari, IRCCS Fondazione Policlinico S. Matteo Pavia; § Dipartimento diPatologia Umana ed Ereditaria, Università di PaviaL’IPOESPRESSIONE DEL GENE HIF1A È ASSOCIATO ALLA TGA IN MODELLIMURINI DI CARDIOPATIE CONGENITEL. Diano 1 , L. Campagnolo 2 , L. Vecchione 1 , D. Cipollone 3 , S. Bueno 4 , G. Prosperini 4 ,G. Chillemi 4 , G. Siracusa 2 , B. Marino 3 , G.Novelli 1,5 , F. Amati 1,51 Dip. di Biopatologia e Diagnostica per Immagini, Università Tor Vergata; 2 Dip. di Sanità Pubblica e BiologiaCellulare, Università Tor Vergata; 3 Dip. di Pediatria, Università La Sapienza; 4 CASPUR, Consorzio Interuniversitarioper le Applicazioni del Supercalcolo per Università e Ricerca; 5 Centro Interdisciplinare di Bioinformatica eBiostatistica, Università Tor Vergata, RomaGENE ACTA2 E SINDROMI DA ANEURISMA TORACICO E DISSECAZIONE AORTICAE. Disabella*, M. Grasso*, N. Marziliano*, I. Guida*, A. Pilotto*, M. Diegoli*, M. Tagliani*,P. Tarantino*, E. Serafini*, B. De Giorgio*, P. Cassini*, E. Arbustini**Centro Genetico per le Malattie Cardiovascolari, IRCCS Fondazione Policlinico S. Matteo, PaviaArterial tortuosity syndrome in two Italian paediatric patients:clinical findings and molecular characterizationM. Ritelli 1 , B. Drera 1 , M. Vicchio 2 , G. Puppini 3 , P. Biban 4 , M. Pilati 4 , M.A. Prioli 4 , S. Barlati 1 ,M. Colombi 11 Sezione di Biologia e Genetica, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Brescia;2 Dipartimento di Scienze Cardio-Toraciche e Respiratorie, II Università di Napoli; 3 Dipartimento di Radiologia,Ospedale Civile Maggiore, Verona; 4 Dipartimento di Pediatria, Ospedale Civile Maggiore, Verona, 5 Dipartimento diCardiologia, Ospedale Civile Maggiore, VeronaMALATTIA DI RENDU-OSLER-WEBER: ANALISI DI MUTAZIONE E CORRELAZIONICON LA PRESENZA E LE CARATTERISTICHE DELLE FISTOLE ARTEROVENOSEPOLMONARI (PAVM)A. Scatigno 1 , C. Olivieri 1 , E. Buscarini 4 , C. Reduzzi 6 , L. Reduzzi 6 , R. Dore 5 , G. Manfredi 4 ,F. Pagella 2 , E. Matti 2 , F. Chu 2 , C. Canzonieri 1,3 , L. Boeri 1 , C. Danesino 11 Biologia Generale e Genetica Medica, Università degli Studi di Pavia; 2 U.O. Otorinolaringoiatria, IRCCS PoliclinicoSan Matteo, Pavia; 3 Endoscopia Digestiva, IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia. 4 Gastroenterologia, OspedaleMaggiore di Crema, Crema; 5 Istituto di Radiologia Università di Pavia, IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; 6 U.O. diRadiologia, Ospedale Maggiore di Crema, CremaPROFILO CLINICO-GENETICO DEI PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIA POLICISTICADELL’ADULTO (ADPKD) NELLA PROVINCIA DI VICENZAV. Corradi 1 , F. Gastaldon 1 , G.M. Virzì 1 , M. de Cal 1 , S. Soni 1 , C. Chionh 1 , D.N. Cruz 1 , M. Clementi 2 ,C. Ronco 11 Dipartimento Interaziendale di Nefrologia, Dialisi e Trapianto Renale, Ospedale San Bortolo,Vicenza; 2 GeneticaClinica, Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi di Padova270271272273274275276IDENTIFICAZIONE DI VARIANTI NEI GENI PKD1 E PKD2 IN PAZIENTI ITALIANIAFFETTI DA MALATTIA DEL RENE POLICISTICO AUTOSOMICO-DOMINANTE(ADPKD)C. Montrasio 1 , A. Subacchi 1 , S. Presi 1 , A. Boletta 3 , M. Ferrari 1,2,4 , P. Carrera 1,21 Diagnostica e Ricerca San Raffaele S.p.A., Laboratorio di Biologia Molecolare Clinica, Milano; 2 Istituto ScientificoSan Raffaele, Centro di Genomica, Bioinformatica e Biostatistica, Genomica per la diagnosi delle patologie umane,Milano; 3 Istituto Scientifico San Raffaele, Dipartimento di Biologia Molecolare e Genomica Funzionale, Milano;4 Patologia Clinica, Università Vita-Salute San Raffaele, MilanoANALISI MUTAZIONALE DI PAX2 IN SOGGETTI PEDIATRICI CONMALFORMAZIONI NEFROURINARIE ISOLATES. Negrisolo 1 , S. Centi 1 , A. Stefanic 1 , E. Benetti 2 , L. Murer 2 , L. Artifoni 11 Laboratorio di Immunopatologia e Biologia Molecolare del Rene, Dipartimento di Pediatria“Salus Pueri”,Università di Padova; 2 U.O. di Nefrologia Pediatria, Dialisi e Trapianto, Dipartimento di Pediatria “Salus Pueri”,Università di PadovaCARATTERIZZAZIONE CLINICA, MOLECOLARE E FUNZIONALE DI SOGGETTI CONACIDOSI TUBULARE RENALE DISTALEA. Provenzano 1 , E. Contini 2 , T. Ercolino 1 , R. Ciccone 3 , B. Bianchi 4 , E. Andreucci 1 , S. Guarducci 2 ,M.R. Caruso 5 , M. Genuardi 1,2 , O. Zuffardi 4 , I. Pela 6 , S. Giglio 1,21 Genetica Medica, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università di Firenze; 2 U.O. Genetica Medica, A.O.U.Meyer, Firenze; 3 Biologia Generale e Genetica Medica, Università di Pavia; 4 Sezione di Audiologia, A.O.U. Meyer,Firenze; 5 Unità di Nefrologia, Ospedali Riuniti di Bergamo; 6 Unità di Nefrologia Pediatrica, Dipartimento diPediatria, Università di FirenzeHYPOPHOSPHATEMIC RICKETS: GENOTYPING OF A PEDIATRIC COHORTI. Zamproni 1 , V. Donghi 2 , L. Masi 3 , G. Leoncini 3 , A. Gozzini 3 , F. Franceschelli 3 , M.L. Brandi 3 ,G. Weber 2 , S. Mora 11 Laboratory of Pediatric Endocrinology and BoNetwork, Division of Metabolic and Cardiovascular Sciences, SanRaffaele Scientific Institute, Milan; 2 Department of Pediatrics, Endocrine Unit, Vita-Salute San Raffaele University,Milan; 3 Department of Internal Medicine, University of FlorenceScreening di GJB2 donor splice site esone 1 e basal promoter: nuovemutazioni su una casistica allargata di 100 nuovi pazientiA. Genoni*, R. Righi*, E. Meroni*, P. Granata*, G. Gaudio*, L. Rinaldi*, S. Burdo**, R Casalone**Dipartimento di Servizi Tecnoligici e Biotecnologie, SS di Genetica Medica, Osp. di Circolo, Univ. dell’Insubria,VareseIDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE SLC26A4 IN UNSOGGETTO CON IPOACUSIA NEUROSENSORIALE FLUTTUANTEM.S. Alemanno 1 , E. Cama 2 , E. Bellacchio 3 , R. Santarelli 2 , T. Palladino 1 , I. Inches 4 , F. di Paola 4 ,E. Arslan 2 , M. Carella 1 , L. Zelante 1 , S. Melchionda 11 Servizio di Genetica Medica, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo; 2 Servizio diAudiologia e Foniatria, Dipartimento Specialità Medico-Chirurgiche, University of Padua; 3 IRCSS Casa Sollievodella Sofferenza, Istituto Mendel, Roma; 4 Dipartimento di Radiologia Clinica, U.O. di Neuroradiologia, OspedaleGenerale‘‘Ca` Foncello’’, TrevisoAPPARENT THIRD PATIENT WITH CUTANEOUS MASTOCYTOSIS, MICROCEPHALY,CONDUCTIVE HEARING LOSS, AND MICROTIA (OMIM 248910)C.D. Salpietro 1 , S. Briuglia 1 , M.C. Cutrupi 1 , A. Calabrò 1 , V. Ferraù 1 , R. Gallizzi 1 , L. Rigoli 1 ,B. Dallapiccola 21 Department of Pediatric Sciences, University of Messina, Messina; 2 CSS Hospital and Mendel Institute, SanGiovanni Rotondo and RomeGENETICA CLINICA E MOLECOLAREPOSTER

66 67277278279280281282283284285METODICA REAL-TIME PCR PER L’IDENTIFICAZIONE DELLA MUTAZIONEMITOCONDRIALE 1555A→G E LA QUANTIFICAZIONE DELL’ETEROPLASMIAC. Lapucci 1 , M. Morgutti 2 , A. Fabris 2 , A. Fabbri 1 , P. Gasparini 31 Geneticlab srl, Diagnostic & Research, Noventa Vicentina (Vi); 2 Servizio di Genetica, IRCCS “Burlo Garofalo”, Trieste;3 Genetica Medica, Dipartimento di Scienze della Riproduzione e Sviluppo, Università di TriestePROPOSITO E FAMILIARI NON AFFETTI DI UNA FAMIGLIA SICILIANAPRESENTANO OMOPLASMIA PER LA MUTAZIONE A7445G ASSOCIATA ASORDITÀ NEUROSENSORIALE*°A. Lo Presti, *M.A. Buccheri, *C. Ruberto, + G. Tringali, § A. Lipari, *D. Mangiameli, *A. Ragusa*U.O. Diagnosi Prenatale, Laboratorio di Genetica Umana; + U.O. di Audio-Vestibolo-Fonologia, § U.O. Neonatologia,A.O.U. “Policlinico-Vittorio Emanuele”, Catania; °Sezione di Biologia e Genetica, DMIBG, Università di VeronaANGIOMA CAVERNOSO SCLERALE: POSSIBILE COINVOLGIMENTO GENETICOS. Pileggi 1 , A. Del Longo 2 , E. Piozzi 2 , A. Marocchi 1 , M.C. Patrosso 1 , S. Penco 11 SS Genetica Medica, Dipartimento di Medicina di Laboratorio; 2 SC Oculistica Pediatrica, Ospedale Niguarda Ca’Granda, MilanoMUTATION SCREENING IN ITALIAN PATIENTS WITH INHERITED RETINALDYSTROPHIESA.A. Crispo 1,2 , I.C.M. Tandurella 1,2 , G. Sauchelli 1,2 , F. De Falco 1,2 , F. D’Esposito 1 , F. Testa 3 ,F. Simonelli 3 , G. Esposito 1,2 , F. Salvatore 1,21 CEINGE Biotecnologie Avanzate s.c.a r.l.; 2 Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università diNapoli “Federico II”; 3 Dipartimento di Oftalmologia, Seconda Università di NapoliSINDROME DI TURNER(TS), CELIACHIA, DEFICIT DI PROTEINA S E DI PAI-1,SINDROME DELL’INTERFACCIA VITREO-RETINICA: UN’ASSOCIAZIONE RARAD. De Brasi 1 , M. Pensa 2 , C. Petruzziello 2 , G. Gerosolima 3 , C. Ciccone 3 , M. Biondi 1 , A.R. Colucci 1 ,M. Petrillo 1 , D.Tarantino 1 , M.G. D’Avanzo 11 Laboratorio A.R.P.A.Gen, U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino; 2 U.O.C. Oculistica,A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino; 3 U.O.C. Ostetricia, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, AvellinoUNA NUOVA MUTAZIONE DEL GENE CHM IN UNA FAMIGLIA ITALIANA CONCOROIDEREMIAM. Piane*, C. Savio°, A. Altigeri*, R. Pusateri*, F. Ferrari*, N. Pasquale*, M.T. Contestabile*,L. Chessa**II Facoltà di Medicina e Chirurgia “Sapienza” Università di Roma; °A.O. Sant’Andrea, RomaDIAGNOSI CLINICO-GENETICA DELLE PATOLOGIE OCULARI NELLA PROVINCIAJONICA: INTERAZIONE FUNZIONALE TRA I SERVIZI SPECIALISTICI DI OCULISTICAE GENETICAL.A. Greco 1 , G. Innocenzi 21 Servizio di Genetica, 2 Servizio di Oculistica, AUSL TA Ospedale “San Marco”, Grottaglie (TA)DIAGNOSI DIFFERENZIALE DI ALBINISMO OCULARE ED OCULOCUTANEO NELLAPOPOLAZIONE ITALIANA: PERCORSO DIAGNOSTICO MULTIDISCIPLINARE ECARATTERIZZAZIONE GENETICA MEDIANTE LO STUDIO MOLECOLARE DEI GENINOTIL. Mauri*, G. Lando^, S. Penco*, E. Manfredini*, A. Del Longo°, M. Mazza°, A. Marocchi*,E. Piozzi°, M.C. Patrosso**Laboratorio di Genetica Medica, Dip. Medicina di Laboratorio, A.O. Niguarda Ca’ Granda Milano; ^SIMT, A.O.Niguarda Ca’ Granda Milano; °Oculistica Pediatrica, A.O. Niguarda Ca’ Granda, MilanoCARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DI UNA ESTESA FAMIGLIA AFFETTA DAOCA1: ETEROGENEITÀ FENOTIPICAG. Lando*, E. Manfredini*, L. Mauri*, S. Penco*, A. Marocchi*, E. Piozzi°, M.C. Patrosso**Laboratorio di Genetica Medica, Biochimica Clinica e Patologia Clinica, A.O. Niguarda Ca’ Granda, Milano;°Oculistica Pediatrica, A.O. Niguarda Ca’ Granda, Milano286287288289DISPLASIA ECTODERMICA IPOIDROTICA AUTOSOMICA RECESSIVA DAMUTAZIONI DEL GENE EDARADDE. Lapi 1 , I. Sani 1 , S. Guarducci 1 , R. Branchi 2 , S. Giglio 1,3 , M. Genuardi 1,31 U.O. Genetica Medica, AOU Meyer Firenze; 2 Dipartimento di Odontostomatologia, Università di Firenze;3 Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università di FirenzeSTUDIO CLINICO E MOLECOLARE DI FAMIGLIE ITALIANE AFFETTE DA DISPLASIAECTODERMICA: ANALISI DEI GENI ED1, EDAR E EDARADDI. Sani 1 , V. Palazzo 1 , E. Andreucci 2,1 , E. Lapi 1 , S. Guarducci 1 , M. Priolo 3 , F. Lalatta 4 , A. Selicorni 5 ,GL. Tadini 6 , R. Tenconi 7 , M. Genuardi 2,1 , P. Nannini 8 , G.V. Zuccotti 8 , L. Guazzarotti 8 , S. Giglio 2,11 U.O Genetica Medica, AOU Meyer, Firenze; 2 Genetica Medica, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Universitàdi Firenze; 3 U.O. Genetica Medica, A.O. BMM, Reggio Calabria; 4 Servizio di Genetica Medica, Fond. Osp. MaggiorePoliclinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 5 UOCI Clinica Pediatrica, IRCCS Fondazione Policlinico Milano,Milano; 6 Centro Malattie Cutanee Ereditarie, Università di Milano; 7 Dipartimento di Pediatria, Università di Padova;8 Clinica Pediatrica, Università di Milano, Ospedale Luigi Sacco, MilanoMALATTIE GENETICHE ED INFERTILITA’E. Maccarini 1 , R. Coralluzzo 1 , M. Capeto 1 , L. Bevilacqua 1 , S. Muratore 1 , G. Cremonte 1 ,P. Mancino 1 , G. Grosso 1 , F. Bonini 1 , G.L. Barbieri 1 , S. Leonardi 1 , F. Montefiore 21 Centro PMA, Ospedale San Giacomo, Novi Ligure; 2 Urologia, Ospedale San Giacomo, Novi LigureANALISI DELLE MUTAZIONI DEL GENE BMP15 IN PAZIENTI SICILIANE AFFETTEDA POFV. Tummino 1 , L.M. Torrisi 2 , C. Di Mauro 2 , G. Barrotta 2 , S. Travali 2 , O. Biondi 11 Dipartimento di Biologia Animale “Marcello La Greca”, Università degli Studi di Catania; 2 Dipartimento di ScienzeBiomediche, Università degli Studi di Catania290 AZOOSPERMIAE. Maccarini 1 , R. Coralluzzo 1 , M. Capeto 1 , L. Bevilacqua 1 , S. Muratore 1 , G. Cremonte 1 ,P. Mancino 1 , G. Grosso 1 , G.L. Barbieri 1 , F. Bonini 1 , S. Leonardi 1 , F. Montefiore 21 Centro PMA, Ospedale San Giacomo, Novi Ligure; 2 Urologia, Ospedale San Giacomo, Novi LigureUN NUOVO APPROCCIO DIAGNOSTICO PER LA DIAGNOSI DELLE291 MICRODELEZIONI DEL CROMOSOMA YF. Lonardo, C. Lombardi, G. Cantalupo, M. Ciavarella, M. Della Monica, L. Masella, G. ScaranoA.O.R.N. “G. Rummo”, U.O.C. di Genetica Medica, BeneventoAPPROCCI METODOLOGICI PER IL DOSAGGIO GENICO DEL GENE DAZ292L.M. Torrisi 2 , S. La Rosa 1,2 , G. Romeo 2 , G.L. D’Amico 2 , A. Russo 1 , M.L. Incremona 1 , L. Mannino 1 ,C. Di Mauro 1 , F.M. Pezzino 1 , S. Travali 1Dipartimento di Scienze Biomediche: 1 Sezione di Patologia Clinica ed Oncologia Molecolare; 2 Sezione diEndocrinologia, Andrologia e Medicina Interna, Università degli Studi di CataniaSPERMATOGENESIS IN A MAN WITH COMPLETE DELETION OF USP9Y GENE293L. Governini 1,2 , A. Luddi 3 , M. Margollicci 3 , L. Gambera 2,3 , F. Serafini 2,3 , V. De Leo 2,3 , P. Balestri 2 ,P. Piomboni 1,21 Dept. Biomedical Sciences, Applied Biology Section, University of Siena; 2 Center for Diagnosis and Treatmentof Couple Sterility, S. Maria alle Scotte Hospital, Siena; 3 Dept. Pediatrics, Obstetrics and Reproductive Medicine,University of SienaINDIVIDUAZIONE DI PRODOTTI GENICI DIFFERENTEMENTE ESPRESSI NEL294 PLASMA SEMINALE TRAMITE 2-D SDS-PAGEL.M. Torrisi 2 , S. La Rosa 1,2 , G. Romeo 2 , L. Amodeo 1 , M. Lia 1 , F.L. Carbone 1 , M.N. Terzo 1 ,F.M . Pezzino 1 , S. Travali 1Dipartimento di Scienze Biomediche: 1 sezione di Patologia Clinica ed Oncologia Molecolare; 2 sezione diEndocrinologia, Andrologia e Medicina Interna, Università degli Studi di CataniaPOSTERGENETICA CLINICA E MOLECOLARE

68 69295296297298299300301302303TSPY1 COPY NUMBER VARIATION INFLUENCES SPERMATOGENESIS AND SHOWSDIFFERENCES AMONG Y LINEAGESC. Giachini 1 , F. Nuti 1 , D. J. Turner 2 , I. Laface 1 , Y. Xue 2 , F. Daguin 1 , G. Forti 1 , C. Tyler-Smith 2 ,C. Krausz 11 Andrology Unit, Department of Clinical Physiopathology, University of Florence; 2 The Wellcome Trust SangerInstitute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton Cambs., UKEFFETTI DELL’INFEZIONE DA MICOPLASMA E UREAPLASMA NEL LIQUIDOSEMINALE E CONSEGUENZE SU UN’EVENTUALE GRAVIDANZAR. Coralluzzo 1 , E. Maccarini 1 , E. Corte 3 , M. Capeto 1 , A. D’Aronzo 3 , D. Benso 3 , L. Bevilacqua 1 ,S. Muratore 1 , G. Cremonte 1 , P. Mancino 1 , G. Grosso 1 , F. Bonini 1 , G.L. Barbieri 1 , M. Pallavicino 3 ,S. Leonardi 1 , L. Camogliano 3 , F. Montefiore 21 Centro PMA, Ospedale San Giacomo, Novi Ligure; 2 Urologia, Ospedale San Giacomo, Novi Ligure; 3 LaboratorioAnalisi, Ospedale San Giacomo, Novi Ligure2 ANNI DI CASISTICA DEL CENTRO DI PMA DELL’OSPEDALE SAN GIACOMO NOVILIGURER. Coralluzzo 1 , E. Maccarini 1 , M. Capeto 1 , L. Bevilacqua 1 , S. Muratore 1 , G. Cremonte 1 ,P. Mancino 1 , G. Grosso 1 , G.L. Barbieri 1 , F. Bonini 1 , F. Montefiore 2 , S. Leonardi 1 , F. Boraso 31 Centro PMA, Ospedale San Giacomo, Novi Ligure; 2 Urologia, Ospedale San Giacomo, Novi Ligure; 3 DirezioneSanitaria, P.O. di Novi Ligure, Acqui Terme e TortonaINDIVIDUAZIONE DI NUOVI GENI COINVOLTI NELL’ONTOGENESI TESTICOLAREMURINA TRAMITE L’ANALISI DI PROFILI PROTEICIL.M. Torrisi 2 , G. Romeo 2 , S. La Rosa 1,2 , M. Lia 1 , L. Amodeo 1 , A. Milasi 1 , A. Spatola 1 , M.N. Terzo,C. Di Mauro, F.M. Pezzino 1 , S. Travali 1Dipartimento di Scienze Biomediche: 1 sezione di Patologia Clinica ed Oncologia Molecolare; 2 sezione diEndocrinologia, Andrologia e Medicina Interna, Università degli Studi di CataniaLA DONAZIONE DEDICATA PER COPPIE A RISCHIO GENETICOF. Lalatta, E. Folliero, B. Gentilin, V. Bianchi, G. MelloniU.O.D. Genetica Medica, Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, MilanoVALIDAZIONE ED OTTIMIZZAZIONE DEL DAY-HOSPITAL PER SOGGETTI AFFETTIDA MALATTIA RARAM. Biondi 1 , A.R. Colucci 1 , D.De Brasi 1 , G. Stanco 2 , M.R. Pagliuca 2 , W. De Simone 3 , P. Acierno 4 ,M. Pensa 5 , D. Tarantino 1 , M. Petrillo 1 , M.G. D’Avanzo 11 Laboratorio A.R.P.A.Gen, U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino; 2 U.O.C. Cardiologia,A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino; 3 U.O.C. Nefrologia, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino; 4 U.O.C.Ortopedia, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino; 5 U.O.C. Oculistica, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, AvellinoIL COUNSELLING GENETICO: SEMPREP. Mandich 1 , G. Ferrandes 21 U.O. Genetica e 2 U.O. Psicologia Clinica e Psicoterapia dell’A.O.U. ”San Martino” di GenovaCONSULENZA PSICOLOGICA IN GENETICA MEDICA: ESPERIENZA DI EQUIPEALL’AOU SAN LUIGI DI ORBASSANO (TO)L. Vasini 1 , G. Mandrile 2 , D.F. Giachino 2 , M.T. Ricci 2 , L. Ostacoli 1 , M. De Marchi 21 Psicologia Clinica, A.O.U. S. Luigi Gonzaga, Orbassano (TO); 2 Genetica Medica, Dip. Scienze Cliniche e Biologiche,A.O.U. S. Luigi Gonzaga, Orbassano (TO)APPLICAZIONE DELLA MDA (MULTIPLE DISPLACEMENT AMPLIFICATION )NELLA PRATICA FORENSEI. Pietrangeli 1 , E. Ottaviani 2 , L. Gabriele 3 , A. Spinella 3 , G. Arcudi 2 , E. Giardina 1 , G. Novelli 1,41 Università degli Studi di Roma Tor Vergata, Centro di Eccellenza per lo Studio del Rischio Genomico in PatologieComplesse Multifattoriali, Roma; 2 Università degli Studi di Roma Tor Vergata, Dipartimento di Sanità Pubblica eBiologia Cellulare, Cattedra di Medicina Legale, Roma; 3 Direzione Centrale Anticrimine, Servizio di Polizia Scientifica,Roma; 4 Division of Cardiovascular Medicine, Department of Medicine, University of Arkansas for MedicalSciences, Little Rock, AR304305306307308309310311UN CASO NON SEMPLICE DI ACCERTAMENTO DI PATERNITÀF. Lauria 1 , M. Petrillo 1 , A. Asmundo 2 , U. Ricci 3 , M.G. D’Avanzo 11 Laboratorio A.R.P.A.Gen., U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino; 2 Medicina Legale,Università degli Studi di Messina; 3 U.O.C. Genetica Medica, A.O.U. Meyer, FirenzeDYSCERNE: RETE ELETTRONICA EUROPEA TRA CENTRI ESPERTI INDISMORFOLOGIA E SVILUPPO DELLE LINEE-GUIDA DI SINDROMI RAREDISMORFICHEM.L. Dentici 1 , F.C. Radio 1 , R. Mingarelli 1 , B. Dallapiccola 11 IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto CSS-Mendel, RomaMA.RES.CO.: DATABASE DELLE MALATTIE E DELLE MALFORMAZIONIRESPIRATORIE CONGENITEA. Breda Klobus 1 , M. Maino 2 , E. Daina 1 , S. Carminati 1 , M. Somaschini 21 Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare “Aldo e Cele Daccò”, Istituto di Ricerche Farmacologiche MarioNegri, Ranica (BG); 2 U.O. di Patologia Neonatale, Ospedale “Bolognini”, Seriate (BG)ESPRESSIONE DI LMX1B NEI TESSUTI E STUDIO DI ISOFORME DI SPLICINGM. Marini 1 , M.P. Rastaldi 2 , A. Puliti 1,3 , R. Bocciardi 1 , R. Ravazzolo 1,31 Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto G. Gaslini, Genova; 2 Renal Research Laboratory, Fondazione IRCCSOspedale Maggiore Policlinico e Fondazione D’Amico per la Ricerca sulle Malattie Renali, Milano; 3 Dipartimento diScienze Pediatriche e CEBR, Università di GenovaLA CENTAURINA-α2 INTERAGISCE CON LA TUBULINA-β LEGANDO IMICROTUBULI STABILIM. Stroppi 1 , M. Crippa 1 , D. Cartelli 2 , M. Venturin 1 , G. Cappelletti 2 , E. Battaglioli 1 , P. Riva 11 Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano; 2 Dipartimento diBiologia, Università degli Studi di MilanoMYH9 RELATED DISEASE: SVILUPPO DI UN SISTEMA DI MANIPOLAZIONEGENETICA AD ALTA EFFICIENZA PER LO STUDIO DELLA PATOGENESI IN VITROM. Di Stazio 1 , S. Messineo 1 , A. Balduini 2 , A. Pecci 3 , L.C. Balduini 3 , A. Savoia 11 Genetica Medica, Dipartimento di Scienze della Riproduzione e dello Sviluppo, IRCCS Burlo Garofolo, Universitàdi Trieste; 2 Dipartimento di Biochimica, Università di Pavia; 3 Clinica Medica III, Dipartimento di Medicina Interna eTerapia Medica, IRCCS PoliclinicoSan Matteo, Università di PaviaSVILUPPO DI UN VETTORE “MINICIRCLE” DOTATO DI S/MAR: UNA NUOVAPROMESSA PER LA TERAPIA GENICAM. Niceta 1,2 , Suet Ping Wong 2 , O. Argyros 2 , O. Tolmachov 2 , S. Krampitz 2 , C. Coutelle 2 ,G. Corsello 1 , R.P. Harbottle 21 Dipartimento di Neonatologia e Terapia Intensiva, Istituto Materno Infantile, Università degli Studi di Palermo;2 Gene Therapy Reseach Group, SAF building, South Kensington Campus, Imperial College, London, UKAMDA, an automated pipeline for Affymetrix data analysis:an updateD. Kapetis 1 , F. Vitulli 1 , G. Tuana 1 , M. Pelizzola 2 , P. Ricciardi-Castagnoli 3 , M. Foti 4 , F. Zolezzi 11 Genopolis Consurtium for functional genomics, University of Milano, Bicocca/Department of Biotechnologyand Biosciences, Milan; 2 Department of Epidemiology and Public Health, Yale University School of Medicine,NewHaven, Connecticut, USA; 3 Singapore Immunology Network (SIgN), Biomedical Sciences Institutes, Agencyfor Science,Technology and Research (A*STAR), Singapore; 4 University of Milano-Bicocca, Department ofBiotechnology and Biosciences, MilanPOSTERGENETICA CLINICA E MOLECOLARE

70 71312313314315316317318ISOLAMENTO E CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DI CELLULE STAMINALIMESENCHIMALI UMANE DA LIQUIDO AMNIOTICOR. Romani 1,2 , I. Pirisinu 1 , P. Prontera 2 , I. Manes, G. Rosi 1 , E. Donti 21 Dipartimento di Medicina Sperimentale e Scienze Biochimiche, Università di Perugia; 2 Centro di RiferimentoRegionale di Genetica Medica, Università di PerugiaCARATTERIZZAZIONE MORFOLOGICA E MOLECOLARE DEL DIFFERENZIAMENTOGERMINALE DI CELLULE STAMINALI MESENCHIMALI ISOLATE DA LIQUIDOAMNIOTICO DI RATTOI. Antonucci 1,2 , G. Pizzi 1 , D. Di Tizio 1 , A. Pantalone 3 , V. Salini 3 , G. Palka 1,4 , L. Stuppia 1,21 Dipartimento di Scienze Biomediche, Università “G. d’Annunzio”, Chieti-Pescara; 2 Centro Studisull’Invecchiamento, CESI, Fondazione “G. d’Annunzio”, Chieti-Pescara ; 3 Divisione di Ortopedia e Traumatologia,Università “G. d’Annunzio”, Chieti-Pescara ; 4 Divisione di Genetica Umana, Ospedale Civile di PescaraCLONAL MESENCHYMAL STEM CELLS TRANSDIFFERENTIATION: EXPRESSIONPROFILEF. Crobu 1 , M.F. Marongiu 1 , V. Latini 1 , S. Porcu 1 , C. Casu 1 , V. Sogos 2 , D. Poddie 1 , M.F. Manchinu 1 ,M.S. Ristaldi 11 Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia, CNR, Cagliari; 2 Università di Cagliari, Dipartimento diCitomorfologia, CagliariTELETHON NETWORK OF GENETIC BIOBANKS (TGBN)M. Filocamo 1 , C. Baldo 2 , S. Goldwurm 3 , A. Renieri 4 , C. Angelini 5 , M. Moggio 6 , M. Mora 7 ,F. Dagna Bricarelli 81 S.S.D. Lab. Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche, IRCCS G. Gaslini, Genova; 2 S.C. Lab. Genetica, E.O.Ospedali Galliera, Genova; 3 Centro Parkinson e Disturbi del Movimento, Istituti Clinici di Perfezionamento, Milano;4 Lab. Genetica Medica, Dip. Biologia Molecolare, Università di Siena; 5 Dipartimento di Neuroscienze, Universitàdi Padova; 6 U.O.S. Diagnostica Malattie Neuromuscolari, Centro D. Ferrari, Osp. Maggiore Pol. Mangiagalli eRegina Elena, Milano; 7 U.O. Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia, Istituto Neurologico C. Besta, Milano;8 Dipartimento Ligure di Genetica c/o E.O. Ospedali Galliera, GenovaREALIZZAZIONE DI UN SISTEMA DI VALUTAZIONE DEGLI INDICATORI DELLEATTIVITA DI LABORATORIO SECONDO IL DISCIPLINARE SIGUF. Cutinelli*, S. Bernabini*, C. Centrone*, F. Girolami*, D. Parrini*, C. De Sanzo*, E. Lisi*,F. Torricelli**SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, FirenzeRARE DISEASE PLATFORMR. Mingarelli 1 , S. Festa 1 , T. Lauretti 1 , E. Cocchiara 1 , M. Di Giacinto 1 , M.L. Dentici 1,2 , C. Radio 1,2 ,S. Petrucci 1,2 , B. Dallapiccola 11 IRCCS, C.S.S. San Giovanni Rotondo e C.S.S. Mendel, Roma; 2 Sapienza Università di Roma, Dipartimento diMedicina SperimentaleA.R.P.A.GEN. ONLUS: ASSOCIAZIONE PER TUTTE LE MALATTIE RAREM. Biondi 1 , E. Lapi 2 , M. Clementi 3 , E. Di Gianantonio 3 , D. De Brasi 1 , C. Rosania 1 , D. Tarantino 1 ,F. Lauria 1 , M. Petrillo 1 , F. Falco 1 , A. Bruno 1 , L. Picone 1 , A. Sbarbaro 1 , M.G. D’Avanzo 11 Laboratorio A.R.P.A.Gen, U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino; 2 U.O.C. GeneticaMedica, A.O.U. Meyer, Firenze; 3 CEPIG, Genetica Clinica ed Epidemiologica, Dipartimento di Pediatria Università diPadova319320321322323324325L’ANALISI CITOGENETICA MOLECOLARE (FISH) NEI GLIOMIB. Bossi 1 , M. Fortunato 2 , S. Ungari 3 , A. Comino 2 , M. Dalmasso 2 , P. Manzone 21 Laboratorio Citogenetica, S.C. Laboratorio Analisi, A.S.O. S. Croce e Carle, Cuneo; 2 S.C. Anatomia Patologica, A.S.O.S. Croce e Carle, Cuneo; 3 Laboratorio di Biologia Molecolare, S.C. Laboratorio Analisi, A.S.O. S. Croce e Carle, CuneoANALISI DELLA PERDITA DI ETEROZIGOSITA’ NEI GLIOMI MEDIANTEMICROSATELLITI E MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION(MLPA)M. Mellai 1 , A. Piazzi 1 , M. Giordano 2 , P. Cassoni 3 , D. Schiffer 11 Centro di Neuro-Bio-Oncologia Fondazione Policlinico di Monza, Università di Torino; 2 Dipartimento di ScienzeMediche, Università del Piemonte Orientale, Novara; 3 Dipartimento di Scienze Biomediche e Oncologia Umana,Università di TorinoMARK4L, UNA PROTEINA CENTROSOMICA ALL’INTERFACCIA TRA GLIOMI EPROGENITORI GLIOTIPICII. Magnani 1 , C. Novielli 1 , S. Tabano 1 , R. Moroni 2 , L. Fontana 1 , L. Monti 1 , L. Bello 3 , D. Bauer 4 ,S. Mazzoleni 5 , R. Galli 5 , C. Frassoni 2 , L. Larizza 11 Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università degli studi di Milano;2 Unità di Epilettologia Clinica e Neurofisiologia Sperimentale, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”,Milano; 3 Dipartimento di Scienze Neurologiche, Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli eRegina Elena, Università degli Studi di Milano; 4 Unità di Anatomia Patologica, Dipartimento di Medicina, Chirurgiae Odontoiatria, Università degli studi di Milano; 5 Unità di Biologia delle Cellule Staminali Neurali, Divisione diMedicina Rigenerativa, Cellule Staminali e Terapia Genica, Istituto Scientifico San Raffaele, MilanoESTABLISHMENT AND CHARACTERIZATION OF A HUMAN GLIOBLASTOMA CELLLINE: ANGM-CSSA. Notarangelo 1 , P. Parrella 2 , O. Palumbo 1,3 , A. la Torre 2 , C.T. Storlazzi 4 , L. Impera 4 , V.M. Fazio 2 ,L. Zelante 1 , M. Carella 11 Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG); 2 Oncology Unit, IRCCSCasa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG); 3 Department of Biochemistry and Molecular Biology,University of Bari; 4 Department of Genetics and Microbiology, University of BariANALISI CITOGENETICA-GENOMICA MEDIANTE ARRAY-CGH DI LINEE STAMINALIDI GLIOBLASTOMA MULTIFORME E STUDIO IN VITRO DELL’EFFICACIA DIFARMACI ANTINEOPLASTICIS. Baronchelli 1 , A. Bentivegna 1 , S. Redaelli 1 , A. Daga 2 , G. Corte 2,3 , L. Dalprà 1,41 Dipartimento di Neuroscienze e Tecnologie Biomediche, Università degli Studi Milano-Bicocca, Monza;2 Laboratorio Trasferimento Genico, Dipartimento di Ricerca Traslazionale Oncologica, Istituto Nazionale per laRicerca sul Cancro, Genova; 3 Dipartimento di Oncologia, Biologia e Genetica, Università degli Studi di Genova;4 Laboratorio di Genetica Medica, U.O. di Anatomia Patologica, Ospedale San Gerardo,MonzaAUTOMAZIONE DELLA LETTURA DELLE DELEZIONI 1p/19q IN PREPARATI FISH SUSEZIONI IN PARAFFINA: LAVORI IN CORSO PER UN NUOVO APPROCCIO NELLADIAGNOSI MOLECOLARE DEI TUMORI CEREBRALIL. Verdun di Cantogno 1 , C. Botta 2 , P. Gugliotta 2 , R. Senetta 2 , A. Sapino 1,2 , P. Cassoni 1,21 Dipartimento di Diagnostica di Laboratorio, A.O.U. S. Giovanni Battista di Torino; 2 Dipartimento di ScienzeBiomediche ed Oncologia Umana, Università degli Studi di TorinoSILENZIAMENTO EPIGENETICO DEL GENE DAB2 IN CARCINOMI DEL DISTRETTOCERVICO-ENCEFALICOC. Lo Nigro 1 , L. Lattanzio 1 , M. Monteverde 1 , M. Gasco 1 , M. Merlano 1 , T. Crook 2 , G.J. Inman 31 Laboratorio Oncologia Translazionale, SC Oncologia, ASO S. Croce e Carle, Cuneo; 2 Department of MedicalOncology, Charing Cross Hospital, London; 3 Growth Factor Signalling Laboratory, The Beatson Institute for CancerResearch, GarscubeEstate, Switchback Road, Bearsden, Glasgow, UKGENETICA ONCOLOGICAPOSTER

72 73326327328329330331332CARCINOMA SQUAMOCELLULARE DEL CAVO ORALE :TIPIZZAZIONE DELL’HPV NEI PAZIENTI AFFETTIC. Montaldo 1 , R.A. Caria 1 , N. Santini 1 , S. Zorco 1 , M. Erriu 1 , E. Pisano 1 , V. Garau 1 , E.B. Proto 2 ,G. Orrù 1 , A. Nucaro 31 Dipartimento di Chirurgia e Scienze Odontostomatologiche, Università degli Studi di Cagliari; 2 Dipartimentodi Otorinolaringoiatria, Università degli Studi di Cagliari; 3 Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia-CNR,Cittadella Universitaria, Monserrato, CagliariCARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA-MOLECOLARE MEDIANTE CGH METAPHA-SE-BASED DI CARCINOMI MUCOEPIDERMOIDI DELLE GHIANDOLE SALIVARIG. Floridia 1 , S.Lanni 1 , F. Censi 1 , F. Marandino 2 , G. Spriano 2 , V. Falbo 1 , D.Taruscio 11 Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità; 2 Istituto Nazionale Tumori Regina Elena, IFO, RomaMULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA TYPE 1 WITH PARATHYROID CARCINOMAV. Guarnieri 1 , M. Coco 1 , C. Battista 2 , F. Cetani 3 , L. Canaff 4 , M. Bisceglia 5 , C. Marcocci 3 ,M. Carella 1 , A. Scillitani 2 , D.E.C. Cole 6 , G.N. Hendy 4 , L. D’Agruma 11 Medical Genetics, 2 Endocrinology and 5 Pathology, IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza”, San Giovanni Rotondo(FG); 3 Endocrinology, University of Pisa, Pisa; 4 Calcium Research Laboratory and Hormones and Cancer ResearchUnit, Royal VictoriaHospital, Montreal, QC, Canada; 6 Departments of Laboratory Medicine and Pathobiology,Medicine and Genetics, University of Toronto, Toronto,ON, CanadaNUOVE COMPLICANZE PER VECCHI SINTOMI:TUMORI GLOMICI E NEUROFIBROMATOSI TIPO 1G. Melloni 1 , V. Bianchi 1 , B. Gentilin 1 , M.F. Bedeschi 1 , E. Vismara 2 , G. Tadini 3 , M. Moggio 4 ,M. Sciacco 4 , M. Brambilla 5 , L. Trespidi 6 , M. Caroli 7 , U. Verga 8 , F. Viola 2 , S. Di Gironimo 9 ,F. Lalatta 1 , F. Natacci 11 Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, U.O. Genetica Medica, Milano;2 Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, U.O. Oculistica, Milano; 3 FondazioneOspedale Maggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, U.O. Dermatologia, Milano; 4 Fondazione OspedaleMaggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, U.O. Neurologia, Milano; 5 Fondazione Ospedale MaggiorePoliclinico Mangiagalli e Regina Elena, U.O. Chirurgia Plastica, Milano; 6 Fondazione Ospedale Maggiore PoliclinicoMangiagalli e Regina Elena, U.O. Ostetricia e Ginecologia, Milano; 7 Fondazione Ospedale Maggiore PoliclinicoMangiagalli e Regina Elena, U.O.Neurochirurgia, Milano; 8 Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagallie Regina Elena, U.O.Endocrinologia, Milano; 9 Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli e ReginaElena, U.O. Radiologia, MilanoIDENTIFICAZIONE, MEDIANTE ARRAY-CGH, DI PATTERN MOLECOLARIPOTENZIALMENTE PREDITTIVI DI PROGNOSI IN CARCINOMI GASTRICIE. Rossi 1 , R. Manca 2 , O. Zuffardi 1 , E. Solcia 21 Biologia Generale e Genetica Medica, Pavia; 2 Servizio di Anatomia Patologica, IRCCS Policlinico San Matteo, PaviaHPV-DNA (VIRUS DEL PAPILLOMA UMANO) NEL CARCINOMASQUAMOCELLULARE DEL POLMONEL. Benerini Gatta 1 , E. Dessy 1 , A. Berenzi 1 , A. Benetti 1 , P. Balzarini 1 , A. Tironi 1 , F. Angiero 2 ,P. Grigolato 11 U.O. di Anatomia e Istologia Patologica, II Servizio, Spedali Civili, Università di Brescia; 2 Anatomia e IstologiaPatologica, Università di Milano-BicoccaIdentification of the HRPT2 gene mutations in neuroendocrine lungtumoursL.A. Muscarella 1 , V. Guarnieri 2 , P. Parrella 1 , F. Cetani 3 , R. Barbano 1 , M. Bisceglia 4 , G. Vendemiale 5 ,E. Maiello 6 , A. Piepoli 7 , M. Carella 2 , V.M. Fazio 1 , A. Scillitani 81 Laboratory of Oncology, 2 Genetics, 4 Pathology, 6 Oncoematology, 7 Gastroenterology, 8 Endocrinology, IRCCS “CasaSollievo della Sofferenza” Hospital, San Giovanni Rotondo (FG); 3 Department of Endocrinology, University of Pisa333334335336337338339FATTORI BIOMOLECOLARI PREDITTIVI DI RISPOSTA ALLA TERAPIA CONINIBITORI TIROSINCHINASICI NEL CARCINOMA POLMONARE NON A PICCOLECELLULEP. Balzarini 1 , L. Benerini Gatta 1 , M. Callea 1 , A. Tironi 1 , P. Begni 1 , G.F. Tassi 2 , A. Caprioli 2 ,V. Ferrari 3 , E. Simoncini 3 , P. Bovolato 4 , P. Grigolato 11 U.O. di Anatomia e Istologia Patologica II Servizio, Spedali Civili, Università di Brescia; 2 Reparto di Pneumologia,Spedali Civili, Università di Brescia; 3 U.O. di Oncologia Medica, Spedali Civili; 4 Reparto di Chirurgia Toracica,Spedali Civili, Università di BresciaESPRESSIONE DI GENI DI RIPARAZIONE DEL DNA IN SANGUE PERIFERICO ETESSUTO TUMORALE NEL CARCINOMA POLMONARE NON A PICCOLE CELLULE(NSCLC) E CARCINOMA SQUAMOCELLULARE DEL DISTRETTO TESTA-COLLO(HNSC)S. Guarrera 1 , M. Schena 2 , A. Salvadori 2 , S. Bustreo 2 , L. Buffoni 2 , G. Pecorari 3 , E. Ruffini 4 ,P. Vineis 5 , G. Matullo 1,61 Fondazione ISI, Torino; 2 SC Oncologia Medica, Ospedale S. Giovanni Battista, Torino; 3 SCDU Otorinolaringoiatria,Ospedale S. Giovanni Battista, Torino; 4 SCDU Chirurgia Toracica, Ospedale S. Giovanni Battista, Torino; 5 ImperialCollege, London, UK; 6 Dip. Genetica, Biologia e Biochimica, Università di TorinoA HOMOLOGOUS RECOMBINATION BASED FUNCTIONAL ASSAY TO CLASSIFYBRCA2 VARIANTS OF UNCERTAIN SIGNIFICANCEC. Balia 1 , A. Galli 2 , L. Marsella 2 , M.A. Caligo 11 Sezione di Genetica Oncologica, Divisione di Patologia, Dipartimento di Oncologia, Università di Pisa; 2 CNR,Laboratorio di Terapia Genica e Molecolare, Istituto di Fisiologia ClinicaPERFORMANCE DEL MODELLO BRCAPRO COME STRUMENTO PREDITTIVO PERLA PRESENZA DI MUTAZIONI NEI GENI BRCA1 E BRCA2E. Poletto 1 , A. D’Elia 1 , A. Viel 2 , F. Puglisi 3 , C. Di Loreto 4 , G. Damante 11 Istituto di Genetica, A.O.U. di Udine; 2 Centro di Riferimento Oncologico, IRCCS, Oncologia Sperimentale 1,Aviano; 3 Dipartimento di Oncologia Medica, A.O.U. di Udine; 4 Istituto di Anatomia Patologica, A.O.U. di UdineTEST GENETICO BRCA1 E BRCA2 E RUOLO DELLE MUTAZIONI FOUNDERNELL’AREA DEL TRIVENETOE. Cupelli 1 , L. della Puppa 1 , A.V. D’Elia 2 , G. Damante 2 , A. Piga 3 , L. Papi 4 , S. Bertok 5 ,A. Amoroso 6 , G.M. Miolo 7 , R. Dolcetti 7 , C. de Giacomi 7 , A. Viel 11 Centro di Riferimento Oncologico, IRCCS, Oncologia Sperimentale 1 , Aviano (PN); 2 A.O.U. di Udine, Istituto diGenetica, Udine; 3 A.O.U. di Udine, Dipartimento di Oncologia Medica, Udine; 4 Università di Firenze, GeneticaMedica, Firenze; 5 Ospedale Generale di Isola, Slovenia; 6 Università di Torino, Dipartimento di Genetica, Biologia eBiochimica, Torino; 7 Centro di Riferimento Oncologico, IRCCS, Dipartimento Oncologia Medica, Aviano (PN)ETEROGENEITÀ TUMORALE RILEVATA DALLA FISH HER2 NEI CARCINOMIMAMMARIE. Sala 1 , E. Gautiero 1 , R. Solano 1 , F. Saccheri 1 , S. Lissoni 1 , A. Brenna 2 , P. Bidoli 3 , G. Isimbaldi 2 ,M. Cazzaniga 3 , C. Di Bella 4 , C. Cattaneo 5 , L. Dalprà 1,61 Laboratorio di Genetica Medica, H San Gerardo Monza; 2 U.O. di Anatomia Patologica e Citologia Diagnostica, HSan Gerardo Monza; 3 U.O. di Oncologia Medica, H San Gerardo Monza; 4 U.O. di Anatomia Patologica, H di Desio;5 U.O. di Anatomia e Istologia Patologica e Citodiagnostica, H di Vimercate; 6 Dpt di Neuroscienze e TecnologieBiomediche, Università Milano-Bicocca, MonzaANALISI DEI POLIMORFISMI NEL GENE CYP19A1 E IN GENI DIDETOSSIFICAZIONE IN DONNE AFFETTE DA CARCINOMA MAMMARIO OPERATOM. Monteverde 1 , L. Lattanzio 1 , V. Polla Mattiot 2 , E. Testa 1 , O. Garrone 2 , M. Merlano 2 ,C. Lo Nigro 11 Laboratorio Oncologia Translazionale; 2 Oncologia Medica, SC Oncologia, ASO S. Croce e Carle, CuneoGENETICA ONCOLOGICAPOSTER

74 75340341342343344345346347ANALISI DI MUTAZIONI DEI GENI BRCA1 E BRCA2 IN FAMIGLIE CON CARCINOMADELLA MAMMELLA E DELL’OVAIO PROVENIENTI DALLA REGIONE CAMPANIAM.T. Vietri, M. Cioffi, M.L. De Paola, M. Sessa, M. Parisi, M. Boggia, G. Caliendo, C. Iannone,A.M. MolinariDipartimento di Patologia Generale, Cattedra di Patologia Clinica, Facoltà di Medicina e Chirurgia, SecondaUniversità degli Studi di NapoliTUMORE DELLA MAMMELLA: ANALISI GENETICA DEI GENI BRCA ECOUNSELLINGC. Di Mauro 1,2 , L. Maiorana 1 , V. Vasta 1 , A. Calderone 1 , F. Romano 1 , F.M. Pezzino 1 , V. Tummino 1 ,S.Travali 1 , F. Stivala 1¹Dipartimento di Scienze Biomediche, Sezione di Patologia Clinica e Oncologia Molecolare; 2 Dottorato inOncologia, Università degli Studi di CataniaLA CONSULENZA ONCOGENETICA PER IL CARCINOMA MAMMARIO ED OVARICOCON RICORRENZA FAMILIARE COME PARTE DI UN PERCORSO INTEGRATOMULTIDISCIPLINAREF. Spaggiari 1,2 , R. Rizzo 1 , S. Corcione 3 , E. Durante 4 , P. Rimessi 1 , A. Ferlini 11 Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara; 2 U.O.Oncologia Clinica, A.O.U. Arcispedale S. Anna di Ferrara; 3 Centro di Senologia, A.O.U. Arcispedale S. Anna diFerrara; 4 Sezione di Chirurgia Generale, A.O.U. Arcispedale S. Anna di FerraraGESTIONE DELLE FAMIGLIE AD ALTO RISCHIO PER TUMORE MAMMARIO/ANNESSIALE: L’ESPERIENZA DELL’ISTITUTO EUROPEO DI ONCOLOGIAM. Barile 1 , I. Feroce 1 , L. Preda 2 , G. Villa 2 , S. Moroni 3 , M. Pizzamiglio 4 , A. Rossi 1 , A. Maniscalco 1 ,B. Bonanni 11 Divisione di Prevenzione e Genetica Oncologica, Istituto Europeo di Oncologia, Milano; 2 Divisione di Radiologia,Istituto Europeo di Oncologia, Milano; 3 Unità di Ginecologia Preventiva, Istituto Europeo di Oncologia, Milano;4 Unità di Radiologia Senologica, Istituto Europeo di Oncologia, MilanoFARMACOGENETICA DEI TAXANI NEL TRATTAMENTO DEL CARCINOMAMAMMARIO: POSSIBILE RUOLO NELL’IDENTIFICAZIONE DEL RISCHIO DITOSSICITÀR. Rizzo 1 , F. Spaggiari 2 , M. Indelli 2 , G. Lelli 2 , O. Baricordi 1 , A. Ferlini 1 , P. Rimessi 11 Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara; 2 U.O.Oncologia Clinica, A.O.U. Arcispedale S. Anna, FerraraTLR4 AND NOD2/CARD15 GENETIC POLYMORPHISMS: WHAT THE ROLE INGASTRIC CARCINOGENESIS?L. Rigoli*, C. Di Bella*, G. Finocchiaro°, V. Procopio*, M. Amorini*, G. Lo Giudice*, P. Romeo*,F. Pugliatti*, R.A. Caruso°*Department of Pediatrics, Messina University; °Department of Human Pathology, Messina UniversityANALISI MOLECOLARE E CITOGENETICO-MOLECOLARE DI DUE CASI DIEPATOBLASTOMAF. Censi 1 , M. Viganotti 1 , F. Tosto 1 , M. Salvatore 1 , P. Torreri 1 , R. De Vito 2 , R. Cozza 2 , A. Magrelli 1 ,D. Taruscio 11 Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma; 2 U.O. Anatomia Patologica, Ospedale BambinoGesù, RomaMICRORNA E TUMORI EPATICI IN ETA’ PEDIATRICAM. Viganotti 1 , A. Magrelli 1 , M. Salvatore 1 , F. Tosto 1 , G. Azzalin 2 , R. De Vito 3 , R. Cozza 3 ,D. Taruscio 11 Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma; 2 Dipartimento di Biotecnologie Cellulari edEmatologia, Sezione di Genetica Molecolare, Policlinico Umberto I, Roma; 3 U.O. Anatomia Patologica, OspedaleBambino Gesù, Roma348349350351352353354355IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE GERMINALE NEL GENE APC IN UNAFAMIGLIA CON POLIPOSI FAMILIARE (FAMILIAL ADENOMATOUS POLYPOSIS)G. Passafaro 1 , M. Serino 1 , G. Mangone 1 , E. Colao 1 , P. Malatesta 1 , N. Perrotti 1,2 , F. Trapasso 1,21 U.O. Patologia Genetica, A.O. Policlinico Mater Domini, Catanzaro; 2 Dipartimento di Medicina Sperimentale eClinica, Università di CatanzaroESPRESSIVITÀ VARIABILE DELLA POLIPOSI ADENOMATOSA FAMILIAREATTENUATA (AFAP): CASO CLINICOC. Vivanet, L. Balestrino, F. Spina, M. Casula, E. Giuressi, N. Orrù, C. CarcassiS.C. Genetica Medica, P.O. R. Binaghi, ASL n°8, CagliariALTERED MICRORNA EXPRESSION PATTERNS IN COLORECTAL CANCER (CRC)PATIENTSA. Piepoli, A. Panza, O. Palumbo, A. Gentile, F. Tavano*, N. Mastrodonato*, M. Copetti § ,P. Di Sebastiano*, M. Carella, A. AndriulliDepartment of Gastroenterology , *Department of Surgery and § Statistical Unit, IRCCS Casa Sollievo dellaSofferenza, San Giovanni RotondoANALISI MUTAZIONALE KRAS E FARMACOGENETICA NELLE NEOPLASIECOLON-RETTALIC. Mammì, M. Priolo, M.G. D’Errigo, G. Repaci, R. Di Noi, G. Ressa 2 , G. Africa 2 , C. LaganàU.O. Genetica Medica, A.O. BMM, Reggio Calabria; 2 U.O. Anatomia Patologica, A.O. BMM, Reggio CalabriaRICERCA DELLE MUTAZIONI DEL GENE K-RAS NEI TUMORI DEL COLON,COME BIOMARCATOREM.A. Police*, M. Ventruto*, L. Mosca*, N. De Stefano***, U. Ferbo***, C. Gridelli***U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, AORN “S.G. Moscati”, Avellino; ** U.O.C. Servizio di Anatomia ed IstologiaPatologica, AORN “S.G. Moscati”, Avellino; *** U.O.C. Oncologia Medica, AORN “S.G. Moscati”, AvellinoDETERMINAZIONE DELLE MUTAZIONI DEL GENE KRAS MEDIANTE“PYROSEQUENCING” NEI TUMORI METASTATICI DEL COLON-RETTOS. Ungari*, A. Maffè*, E. Zappia*, B. Bossi*, P. Francia di Celle & , S. Mariani & , T. Venesio•,A. Balsamo•, C. Ferrero*, R. Tallone*, M. Zuccarofino*, D. Beccaria*, L. Inaudi*, C. Ginardi**S.S. Genetica e Biologia Molecolare, A.O. S Croce e Carle di Cuneo; & Ist. Anatomia Patologica, A.O. San GiovanniBattista, Torino; • Anatomia Patologica, IRCC Candiolo, TorinoANALISI INTEGRATA DI PARAMETRI CLINICO-PATOLOGICI E MOLECOLARI NELCARCINOMA COLORETTALE (CRC)N. Sahnane*, I. Carnevali*, D. Furlan*, R. Cerutti*, A.M. Chiaravalli*, C. Capella**Dipartimento di Morfologia Umana, U.O. di Anatomia Patologica, Università dell’Insubria e Ospedale di Circolo,VareseCORRELAZIONE TRA POLIMORFISMI DELLA REGIONE PROMOTER DI TIMIDILATOSINTETASI E TOLLERABILITÀ DEL TRATTAMENTO CON FLUOROPIRIMIDINE INPAZIENTI CON CARCINOMA DEL COLON-RETTOM. Del Re 1 , A. Michelucci 2 , A. Di Paolo 3 , M.E. Conidi 2 , A. Fogli 2 , F. Baldinotti 2 , C. Barbara 4 ,A. Falcone 5 , P. Simi 2 , R. Danesi 1,31 Sezione Dipartimentale di Farmacologia Oncologica, A.O.U. Pisana; 2 U.O. di Citogenetica e Genetica Molecolare,Dipartimento Materno Infantile, A.O.U. Pisana; 3 Divisione di Farmacologia e Chemioterapia, Dipartimentodi Medicina Interna, Università di Pisa; 4 Divisione di Oncologia Medica, Dipartimento di Oncologia, Livorno;5 Divisione di Oncologia Medica, Dipartimento di Oncologia, dei Trapianti e delle NuoveTecnologie in Medicina,Università di PisaGENETICA ONCOLOGICAPOSTER

78 79370371372373374375376RICERCA DI MUTAZIONI E STUDIO DI ASSOCIAZIONE DEL GENE mPGES-1 NELTUMORE CUTANEO NON MELANOMA DOPO TRAPIANTO D’ORGANOS. Mazzola 1 , M. Gomez Lira 1 , G. Tessari 2 , E. Calcaterra 1 , L. Naldi 3 , G. Remuzzi 4 , L. Boschiero 5 ,A. Forni 6 , C. Rugiu 7 , S. Piaserico 8 , G. Girolomoni 2 , A.Turco 11 Dipartimento Materno Infantile e di Biologia-Genetica, Sezione di Biologia e Genetica, Università di Verona;2 Dipartimento di Scienze Biomediche e Chirurgiche, Sezione di Dermatologia e Venereologia, Università diVerona; 3 Centro Studi Gruppo Italiano di Studi Epidemiologici in Dermatologia, Bergamo; 4 Dipartimento diNefrologia, Ospedali Riuniti di Bergamo; 5 Centro Trapianti Renali, Università di Verona, Verona; 6 Dipartimentodi Scienze Biomediche e Chirurgiche, Sezione di Chirurgia Cardiovascolare, Università di Verona; 7 Dipartimentodi Scienze Biomediche e Chirurgiche, Sezione di Nefrologia, Università di Verona; 8 U.O. di Dermatologia Clinica,Università di PadovaNUOVE PROSPETTIVE PER LE RACCOMANDAZIONI SIGU-ONC PER LACONSULENZA E IL TEST GENETICO NEL MELANOMA EREDITARIOW. Bruno 1 , L. Pastorino 1 , P. Ghiorzo 1 , P. Queirolo 2 , M. Boitano 2 , E. Grosso 2 , G. Bianchi Scarrà 11 Dipartimento di Oncologia, Biologia e Genetica, Università di Genova, Genova; 2 Istituto Nazionale per la Ricercasul Cancro-IST, GenovaIDENTIFICATION OF KEY REGIONS AND GENES IMPORTANT IN THEPATHOGENESIS OF SÉZARY SYNDROME BY COMBINING GENOMIC ANDEXPRESSION MICROARRAYSE. Caprini 1 , C. Cristofoletti 1 , D. Arcelli 1 , P. Fadda 1 , M.H. Citterich 1 , F. Sampogna 1 , A. Magrelli 2 ,F. Censi 2 , P. Torreri 2 , M. Frontani 1 , E. Scala 1 , M.C. Picchio 1 , P. Temperani 3 , A. Monopoli 1 ,G.A. Lombardo 1 , D. Taruscio 2 , M.G. Narducci 1 , G. Russo 11 Istituto Dermopatico dell’Immacolata, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere, Roma; 2 National Centre for RareDiseases, Istituto Superiore di Sanità, Roma; 3 Università di Modena e Reggio Emilia, Unità di Ematologia,Dipartimento di Oncologia ed Ematologia, ModenaASSOCIAZIONE TRA IL POLIMORFISMO IVS6+62G>A DI P53 E LA PRESENZA DINEVI MULTIPLIA. Bruson 1 , M. Forzan 1 , C. Rigon 1 , A. Michelotto 2 , A. Saponeri 2 , E. Zattra 2 , M. Alaibac 2 ,M. Clementi 11 Dipartimento di Pediatria, Servizio di Genetica Clinica ed Epidemiologica, Università degli Studi di Padova;2 Dipartimento di Specialità Medico Chirurgiche, Clinica Dermatologica, Università degli Studi di PadovaUNA NUOVA SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO CARATTERIZZATA DAAMARTOMA ECCRINO, LESIONI VARIOLIFORMI MULTIPLE, SINECHIE GENGIVALI EBLEFAROFIMOSIM. Castori 1 , G. Annessi 2 , D. Castiglia 3 , V. Buffa 4 , A. Paradisi 5 , P. Cascone 6 , G. Zambruno 3 ,P. Grammatico 1 , M. Paradisi 71 U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Sperimentale, “Sapienza” Università diRoma, A.O. San Camillo-Forlanini, Roma; 2 Istopatologia, Istituto Dermopatico dell’Immacolata, IRCCS, Roma;3 Laboratorio di Biologia Molecolare e Cellulare, Istituto Dermopatico dell’Immacolata, IRCCS, Roma; 4 Diagnosticaper Immagine, Dipartimento di Cardioscienze, A.O. San Camillo-Forlanini, Roma; 5 Laboratorio di Epidemiologia,Istituto Dermopatico dell’Immacolata, Roma; 6 Chirurgia Maxillo-Facciale, “Sapienza” Università di Roma, A.O.Policlinico Umberto I, Roma; 7 VII Divisione di Dermatologia Pediatrica, Istituto Dermopatico dell’Immacolata,IRCCS, RomaTWO UNDESCRIBED PTCH1 MUTATIONS INVOLVED IN GORLIN SYNDROMEG. Zandonà, I. Gioachini, L. Anesi, E. Lorenzetto, U. HladnikMedical Genetics Unit, “Mauro Baschirotto” Institute for Rare Diseases - B.I.R.D. Foundation, Costozza di LongareUP-REGOLAZIONE DEL MICRORNA-125b-1 E DEL GENE BLID IN SEGUITO ARIARRANGIAMENTO CROMOSOMICO COINVOLGENTE IL GENE IGH IN LEUCEMIALINFOBLASTICA ACUTA PEDIATRICAE. Tassano, M. Acquila, E. Tavella, C. Panarello, C. MorerioDipartimento di Ematologia ed Oncologia Pediatrica, IRCCS Istituto G. Gaslini, Genova377378379380381382UN CASO PEDIATRICO DI LEUCEMIA ACUTA BIFENOTIPICA ASSOCIATO ATRISOMIA DEL CROMOSOMA 7M. Tarsitano 1 , R. Parasole 2 , G. Menna 2 , M.L. Cavaliere 1 , P. Friso 1 , L. Rossi 1 , L. Vicari 11 U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. “A. Cardarelli”, Napoli; 2 Dipartimento di Pediatria onco-ematologica, A.O.R.N.“Santobono-Pausilipon”, NapoliMolecular approach to Chronic Lymphocytic Leukaemia (CLL)through MLPA analysisC. Tarlarini 1 , E. Vismara 2 , A. Tedeschi 2 , F. Ricci 2 , S. Soriani 3 , M. Mura 3 , M.C. Patrosso 1 ,A. Marocchi 1 , E. Morra 2 , M. Montillo 2 , S. Penco 11 Medical Genetics Laboratory, S.C. Laboratory Medicine; 2 Cytogenetic Laboratory, S.C. Pathological AnatomyHistology and Cytogenetics; 3 Hematology and Bone Marrow Transplant Division, Niguarda Ca’ Granda Hospital,MilanCHARACTERIZATION OF CLL CASES BY METAPHASE CYTOGENETICS, FISH, IGHVSTATUS AND CD38 EXPRESSION: A SINGLE CENTER STUDYM. Monne, A. Uras, G. Piras, L. Arca, M. Murineddu, A. Palmas, L. Curreli, E. Gaviano,A. GabbasS.C. Ematologia e Centro Trapianti, Centro di Diagnostica Biomolecolare e Citogenetica Onco-ematologica, P.O.“San Francesco”, ASL NuoroPML/RAR-ALPHA FUSION PROTEIN AND POLYPLOIDY IN ACUTEPROMYELOCYTIC LEUCEMIA WITHOUT THE 15;17 TRANSLOCATIONS. Soriani 1 , V. Mancini 2 , B. Scarpati 3 , C. Cesana 3 , R. Farioli 2 , S. Miqueleiz Alamos 2 , M.A. Mura 1 ,A. Nosari 21 S.C. Anatomia Istologia Patologia e Citogenetica; 2 U.O. Ematologia; 3 Servizio Immunoematologia e MedicinaTrasfusionale, A.O. Ospedale Niguarda Cà Granda, MilanoMUTAZIONE GERMINALE NEL GENE NRAS: DESCRIZIONE DEL SECONDO CASODELLA LETTERATURA IN UN PAZIENTE CON LEUCEMIA MIELOMONOCITICAGIOVANILEP. De Filippi 1 , M. Zecca 2 , D. Lisini 2 , V. Rosti 3 , C. Cagioni 1 , C. Carlo-Stella 4 , O. Radi 1 , P. Veggiotti 5 ,A. Acquaviva 6 , A. D’Ambrosio 6 , F. Locatelli 2 , C. Danesino 71 Genetica Medica, Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria, Università degli Studi di Pavia;2 Oncoematologia Pediatrica, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Università degli Studi di Pavia; 3 AreaTrapiantologica, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; 4 Oncologia Medica, Fondazione IRCCS IstitutoNazionale Tumori, Milano; 5 Unità di Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento di Neurologia e Psichiatria Infantile,IRCCS Fondazione C. Mondino, Università di Pavia; 6 Oncoematologia Pediatrica, Dipartimento di Pediatria,Ostetricia e Medicina Riproduttiva, Università di Siena; 7 Genetica Medica, Dipartimento di Patologia Umana edEreditaria, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, PaviaRIARRANGIAMENTI SUBMICROSCOPICI DEL GENE MLL IN CASI DI PAZIENTIPEDIATRICI AFFETTI DA LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA (LMA):ANALISI CITOGNETICA E FISHA. Di Meglio 1 , A. Leszl 1 , V. Acampora 1 , P. D’Angelo 2 , L. Lo Nigro 3 , G. Menna 4 , C. Micalizzi 5 ,C. Putti 1 , L. Sainati 1 , T. Storlazzi 6 , G. Basso 11 Clinica Onco-Ematologia Pediatrica, Università di Padova; 2 Onco-Ematologia Pediatrica, Palermo; 3 Centrodi Ematologia e Oncologia Pediatrica, Università di Catania; 4 Dipartimento di Oncologia, AORN SantobonoPausillipon, Napoli; 5 Divisione di Pediatria Ematologia Oncologia, Istituto “G. Gaslini”, Genova; 6 Dipartimento diGenetica e Microbiologia, Università di BariPOSTERGENETICA ONCOLOGICA

80 81383384385386387388389390WT1 EXPRESSION LEVELS AT DIAGNOSIS COULD PREDICT LONG-TERM TIME-TO-PROGRESSION IN ADULT PATIENTS AFFECTED BY MYELODYSPLASTICSYNDROMES AND ACUTE MYELOID LEUKEMIAM.I. Ferreri 1 , S. Galimberti 2 , Francesco Ghio 2 , M. Petrini 2 , P. Simi 11 Cytogenetics and Molecular Genetic Unit, A.O.U. Pisana, Ospedale S. Chiara, Pisa; 2 Department of Oncology,Transplant and Advances in Medicine, Section of Haematology, University of PisaORIGINE INCERTA DEL CLONE LEUCEMICO IN UNA CASO DI LEUCEMIAMIELOIDE ACUTA DOPO TMOA. Azzena 1 , L. Martorana 1 , R. Murru 1 , P. Ragatzu 1 , S. Orrù 1 , C. Carcassi 11 Cattedra di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche e Internistiche, Università di CagliariINDAGINE ARRAY-CGH SU ASPIRATI MIDOLLARI DI 8 PAZIENTI CON LMC E 3PAZIENTI CON LMAG. Gaudio 1 , E. Meroni 1 , P. Granata 1 , R. Righi 1 , A. Genoni 1 , C. DeBortoli 1 , L. Ballarati 2 ,L. Campiotti 3 , R. Casalone 11 Dipartimento Servizi Tecnologici e Biotecnologie, S.S. Genetica Medica, Ospedale di Circolo, Univ. Insubria,Varese; 2 Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano; 3 Divisione diEmatologia e Medicina, Ospedale di Circolo, Univ. Insubria, VareseDELEZIONE E INVERSIONE DEL CROMOSOMA 16 IN UN ADULTO CON AML M4 EoR. Isidori a , R. Ottaviani a , L. Bassi a , M. Poscente a , M. Montanaro b , C. De Gregoris b ,S. Quattrocchi c , G. Pessina c , F. Natoni c , I. Rabbai a , K. Steindl aaU.O. Citologia e Citogenetica, Ospedale Belcolle, Viterbo; b U.O. Ematologia, Ospedale Belcolle, Viterbo; c PoloBiomedico, Ospedale Belcolle, ViterboUNEXPECTED PHENOTYPE OF A TYPICAL NPM1 MUTANTA. Pianta 1 , D. Fabbro 2 , D. Damiani 3 , M. Tiribelli 3 , R. Fanin 3 , A. Franzoni 1 , M. Romanello 1 ,G. Tell 1 , G. Damante 11 Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biomediche, Università di Udine; 2 Istituto di Genetica, A.O.U., Udine;3 Clinica Ematologica A.O.U., UdineMonitoraggio della Malattia Minima Residua (MMR) della LeucemiaMieloide Cronica (LMC) mediante nuovi approcci molecolariE. Mattarucchi 1 , A. Frattini 1 , I. Pagani 1 , L. Marenghi 1 , O. Spinelli 3 , L. Campiotti 2 , R. Valli 1 ,A. Venco 2 , A. Rambaldi 3 , J. Wienberg 4 , F. Pasquali 1 , F. Lo Curto 1 , G. Porta 11 Dipartimento di Scienze Biomediche Sperimentali e Cliniche, Università dell’Insubria; 2 Dipartimento di MedicinaClinica, Università dell’Insubria; 3 Unità di Ematologia, Ospedali Riuniti di Bergamo; 4 Department of Anthropologyand Human Genetics, University of MunichSelezione di cloni geneticamente differenti in un paziente conleucemia mieloide cronica trattato sequenzialmente con inibitoridella tirosina chinasi (TKIs)D. Fantasia 1 , G. Calabrese 1,2,3 , P. Guanciali Franchi 1,2 , F. Pompetti 4 , R. DiGianfilippo 2 ,E. Morizio 1 , A. DiNardo 2 , A. Spadano 4 , G. Palka 1,21 Sez. Genetica Medica, Università di Chieti; 2 Servizio Genetica Medica, Ospedale di Pescara; 3 Center for Aging,D’Annunzio Foundation, Chieti; 4 Dip. Medicina Trasfusionale e Dip. Ematologia, Ospedale di PescaraSINDROME DI SHWACHMAN: ANOMALIE CROMOSOMICHE CLONALI NELMIDOLLO OSSEO E DIFFERENZIAMENTO DELLA LINEA MIELOIDEA. Minelli 1 , E. Maserati 2 , B. Pressato 2 , R. Valli 2 , C. Marletta 2 , M. Zecca 3 , D. Longoni 4 , F. Locatelli 3 ,F. Pasquali 2 , C. Danesino 11 Genetica Medica, Università di Pavia e IRCCS S. Matteo, Pavia; 2 Dip. Scienze Biomediche Sperimentali e Cliniche,Università dell’Insubria, Varese; 3 Oncoematologia Pediatrica, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Universitàdi Pavia; 4 Clinica Pediatrica, Università Milano-Bicocca, O.C. S. Gerardo, Monza391392393394395396397398399ACQUISIZIONE DI ANOMALIE CROMOSOMICHE CLONALI NEL MIDOLLO OSSEODI PAZIENTI CON SINDROME DI SHWACHMAN DIAMOND IN RELAZIONE ALL’ETÀB. Pressato 1 , R. Valli 1 , C. Marletta 1 , E. De Paoli 1 , G. Scuvera 1 , L. Sainati 2 , A. Minelli 3 , F. Locatelli 4 ,F. Lo Curto 1 , C. Danesino 3 , F. Pasquali 1 , E. Maserati 11 Dipartimento di Scienze Biomediche Sperimentali e Cliniche, Università dell’Insubria, Varese; 2 Pediatria,Laboratorio di emato-oncologia, Università di Padova; 3 Genetica Medica, Università di Pavia, Fondazione IRCCSPoliclinico S. Matteo, Pavia; 4 Oncoematologia Pediatrica, Università di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico S.Matteo, PaviaEXPRESSION PROFILE AND SPECIFIC NETWORK FEATURES OF THE APOPTOTICMACHINERY EXPLAIN RELAPSE OF ACUTE MYELOID LEUKEMIA AFTERCHEMOTHERAPYM. Ragusa 1 , G. Avola 2 , R. Angelica 1 , D. Barbagallo 1 , M.R. Guglielmino 1 , L.R. Duro 1 ,A. Majorana 1 , L. Statello 1 , L. Salito 1 , C. Consoli 2 , M. G. Camuglia 2 , C. Di Pietro 1 , G. Milone 2 ,M. Purrello 11 Dipartimento di Scienze BioMediche, Unità di BioMedicina Genomica e dei Sistemi Complessi, Genetica,BioInformatica, Università di Catania; 2 Dipartimento di Scienze BioMediche, Sezione di Ematologia, Università diCataniaFISH INTERFASICA PER BCR-ABL: UN’INATTESA DUPLICE UTILITÀ NELLADIAGNOSI DELLE MALATTIE MIELOPROLIFERATIVE CRONICHEC. Giudici, R. Lingeri, S. Macchi, D. ArmenanteUnità di Genetica, A.O. “S.Anna”, ComoANALISI CITOGENETICA MIDOLLARE E SINDROMI MIELODISPLASTICHE (MDS)M.G. D’Errigo, C. Vacalebre, P. Caridi, R. Bumbaca, L. Marletta, C. LaganàU.O. Genetica Medica, A.O. BMM, Reggio CalabriaPLATELET-DERIVED GROWTH FACTOR BETA RECEPTOR (PDGFRB) GENEIS REARRANGED IN A SIGNIFICANT PERCENTAGE OF MYELODYSPLASTICSYNDROMES WITH NORMAL KARYOTYPEM.I. Ferreri 1 , S. Galimberti 2 , F. Cecchetti 1 , M. Petrini 2 , P. Simi 11 Cytogenetics and Molecular Genetic Unit, A.O.U. Pisana, Ospedale S. Chiara, Pisa; 2 Department of Oncology,Transplant and Advances in Medicine, Section of Haematology, University of PisaL’ARRAY-CGH PER MONITORARE ANOMALIE CROMOSOMICHE SBILANCIATENELLE MALATTIE DISPLASTICHE/NEOPLASTICHE PUO’ RILEVARE FINO ALL’8% DICELLULE ANOMALEE. Maserati, R. Valli, C. Marletta, B. Pressato, E. Mattarucchi, F. Lo Curto, F. PasqualiDipartimento di Scienze Biomediche Sperimentali e Cliniche, Università dell’Insubria, VaresePROGRESSIONE DA NEUTROPENIA A RAEB IN PAZIENTE CON SITO FRAGILE 16q22E. Tassano, E. Tavella, A. Casalaro, C. Micalizzi, C. Panarello, C. MorerioDipartimento di Ematologia ed Oncologia Pediatrica, IRCCS Istituto G. Gaslini, GenovaIPERDIPLOIDIA ASSOCIATA A RAPIDA EVOLUZIONE DA MGUS A MML. Martorana, A. Azzena, P. Ragatzu, R. Murru, S. Orrù, C. CarcassiCattedra di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche Internistiche, Università di CagliariEvoluzione del cariotipo in un caso di mieloma multiploF. Cambosu 1 , P.M. Campus 1 , A. Oggiano 1 , R. Orizi 1 , L. Podda 2 , G. Fogu 1 , A. Montella 11 Centro di Genetica Clinica, Dipartimento di Scienze Biomediche, Unversità di Sassari; 2 Istituto di Ematologia,Università di SassariGENETICA ONCOLOGICAPOSTER

82 83400401402403404405406GENE METHYLATION PROFILE IN MULTIPLE MYELOMAG. Piras, M. Monne, A. Uras, L. Pilo, M.A. Fancello, M. Murineddu, A. Palmas, A. Calvisi,A. Bianchi, F. Gungui, A. GabbasS.C. Ematologia e Centro Trapianti, Centro di Diagnostica Biomolecolare e Citogenetica Onco-ematologica, P.O.“San Francesco”, ASL NuoroDer(9;18) e Mielofibrosi Idiopatica secondaria a Policitemia VeraG. Fogu 1 , F. Cambosu 1 , P.M. Campus 1 , R. Sanna 1 , A. Oggiano 1 , R. Orizi 1 , A. Massa 2 , L. Podda 2 ,A. Montella 11 Centro di Genetica Clinica, Dipartimento di Scienze Biomediche, Unversità di Sassari; 2 Istituto di Ematologia,Università di SassariLYMPHOBLASTOID CELL LINES AND CRYOPRESERVED ISOLATED LYMPHOCYTESDO NOT CORRELATE FOR γ-RAYS-INDUCED CHROMOSOME DAMAGE ANDDOUBLE STRAND BREAK REPAIRP. Porcedda 1 , A. Zijno 2 , F. Saini 2 , A. Allione 3 , B. Garofalo 2 , F. Marcon 2 , S. Guarrera 3 , V. Turinetto 1 ,V. Minieri 1 , A. Funaro 4 , R. Crebelli 2 , C. Giachino 1 , Matullo 3,41 Department of Clinical and Biological Sciences, University of Turin; 2 Department of Environment and PrimaryPrevention, Istituto Superiore di Sanità, Rome; 3 Institute for Scientific Interchange (ISI) Foundation, Villa Gualino,Turin; 4 Department of Genetics, Biology and Biochemistry, University of TurinA NOVEL JAK2 MUTATION IN A POLYCYTHEMIA VERA PATIENTA. Uras, G. Piras, M. Monne, L. Godio, A. Palmas, A. Noli, L. Arru, A. GabbasS.C. Ematologia e Centro Trapianti, Centro di Diagnostica Biomolecolare e Citogenetica Onco-ematologica, P.O.“San Francesco”, ASL NuoroA GERMLINE JAK2 GENE MUTATION AS SUSCEPTIBILITY ALLELE FOR PATIENTSWITH SPLANCHNIC VEIN THROMBOSISV. Longo 1 , D. Colaizzo 2 , V. Bafunno 1 , R. Santacroce 1 , G. D’Andrea 1 , M. Chetta 1 , F. Sessa 1 ,M. Sarno 1 , G. Tiscia 2 , E. Grandone 2 , M. Margaglione 11 Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Foggia; 2 Emostasi e Trombosi,IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza”, S. Giovanni Rotondo (FG)UNA NUOVA MUTAZIONE DEL GENE RET IN UN CASO SPORADICO DI MEN2AD. Fabbro 1 , A. Franzoni 1 , A. Verrienti 3 , MD. Castellone 2 , C Durante 3 , S. Pizzolitto 5 ,D. Magendhra Rao 2 , D. Russo 4 , M. Santoro 2 , S. Filetti 3 , G. Damante 11 Istituto di Genetica, A.O.U. Santa Maria della Misericordia, Udine; 2 Dipartimento di Biologia e Patologia Cellularee Molecolare, University ‘Federico II’ c/o Istituto di Endocrinologia e Oncologia Sperimentale CNR, Napoli;3 Dipartimento di Scienze Cliniche, Università “La Sapienza”, Roma; 4 Dipartimento di Scienze Farmacobiologiche,Università “Magna Graecia”, Catanzaro; 5 Anatomia Patologica, A.O.U. Santa Maria della Misericordia, UdineDUE CONCOMITANTI MECCANISMI GENETICI DI RESISTENZA ALL’IMATINIBSUPERATI DA DASATINIB, TKI DI SECONDA GENERAZIONED. Romagno 1 , D. Fantasia 1 , P. Guanciali Franchi 1 , R. Di Gianfilippo 1 , A. Marzuoli 1 , S. Pulini 3 ,F. Pompetti 4 , G. Fioritoni 3 , G. Calabrese 1,2 , G. Palka 11 Genetica Medica, Università di Chieti e U.O. Genetica Umana, Ospedale Civile di Pescara; 2 Center for Ageing,D’Annunzio Foundation, Chieti; 3 Dipartimento di Ematologia; 4 Dipartimento di Medicina Trasfusionale, OspedaleCivile di Pescara407408409410INCIDENZA DI VARIANTI GENETICHE DEL GENE DIIDROPIRIMIDINADEIDROGENASI (DPYD) E REAZIONI AVVERSE GRAVI IN PAZIENTI ONCOLOGICIIN TRATTAMENTO CON FLUOROPIRIMIDINEA. Michelucci 1 , M. Del Re 2 , R. Bordonaro 4 , A. Falcone 5 , A. Di Leo 6 , A. Di Paolo 3 , G. Bocci 3 ,M.E. Conidi 1 , A. Fogli 1 , F. Baldinotti 1 , R. Danesi 2,3 , P. Simi 11 U.O. di Citogenetica e Genetica Molecolare, Dipartimento Materno Infantile, A.O.U. Pisana; 2 SezioneDipartimentale di Farmacologia Oncologica, A.O.U. Pisana; 3 Divisione di Farmacologia e Chemioterapia,Dipartimento di Medicina Interna, Università di Pisa; 4 U.O. di Oncologia Medica, Ospedale Vittorio Emanuele,Catania; 5 Divisione di Oncologia Medica, Dipartimento di Oncologia, dei Trapianti e delle NuoveTecnologie inMedicina, Università di Pisa; 6 U.O. di Oncologia Medica Sandro Pitigliani, AUSL4, PratoSTUDIO DEI POLIMORFISMI DI INOSINA MONOFOSFATO DEIDROGENASIII (IMPDH II) NEI PAZIENTI TRAPIANTATI DI RENE IN TERAPIA CON ACIDOMICOFENOLICO (AMF)G.M. Virzì 1 , V. Corradi 1 , S. Chiaramonte 1 , C. Ronco 11 Dipartimento Interaziendale di Nefrologia, Dialisi e Trapianto Renale, Ospedale San Bortolo, VicenzaLA VARIANTE 908Arg DEL GENE NOD2/CARD15 È ASSOCIATA ALLA FORMAINTESTINALE DI GRAFT VERSUS HOST DISEASE IN PAZIENTI SOTTOPOSTI ATRAPIANTO CON CELLULEO. Palmieri, 1 A.M. Carella, A. Latiano, 1 L. Savino, T. Latiano, G. Corritore, 1 N. Cascavilla,V. AnneseUnità di Gastroenterologia ed Endoscopia, Ospedale ”Casa Sollievo della Sofferenza” IRCCS, San GiovanniRotondo; 1 Unità di Ematologia e Centro Trapianti, San Giovanni RotondoASSOCIAZIONE TRA POLIMORFISMI DEL GENE OGG1, ESPRESSIONE ED ATTIVITÀGLICOSILASICA DELL’ENZIMA 8-OXOGUANINA GLICOSILASI IN SOGGETTI SANIA. Russo 1 , F. Ricceri 1 , A. Allione 1 , S. Guarrera 1 , V. Simonelli 2 , M. D’Errico 2 , S. Polidoro 1 ,F. Barone 2 , A. Minoprio 2 , L. Narciso 2 , P. Vineis 1,3 , F. Mazzei 2 , E. Dogliotti 2 , G. Matullo 1,41 Fondazione ISI, Torino; 2 Istituto Superiore di Sanità, Roma; 3 Imperial College, London, UK; 4 Dip Genetica, Biologiae Biochimica, Università di TorinoGENETICA ONCOLOGICAPOSTER

84 85411412413414415416417418419RICERCA DI VARIANTI GENICHE IN IRF6 CHE SOPPRIMONO SITI AP-2α E CAUSANORISCHIO PER SCHISI OROFACCIALI NON-SINDROMICHED. Balestra 1 , C. Baluardo 1 , M. Ferrian 1 , P.A. Mossey 1 , J.C. Murray 1 , M. Rubini 11 Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara; 2 Dept.of Dental Health, University of Dundee, UK; 3 Dept. of Pediatrics, University of Iowa, Iowa City, USAASSOCIAZIONE TRA HLA-G E RISCHIO DI LABIOPALATOSCHISI NON-SINDROMICAE. Mari 1 , M. Ferrian 1 , C. Baluardo 1 , A. Franchella 2 , M. Rubini 11 Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara; 2 Unitàdi Chirurgia Pediatrica, A. O. S. Anna, FerraraASSOCIAZIONE TRA FAS-ASSOCIATED FACTOR-1 (FAF1) E LA PALATOSCHISINON-SINDROMICAS. Michelini 1 , C. Baluardo 1 , M. Ferrian 1 , M. Ghassibe 2 , M. Vikkula 2 , P.A. Mossey 3 , M. Rubini 11 Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara;2 Laboratory of Human Molecular Genetics, de Duve Institute, Université Catholique de Louvain, Belgium; 3 Dept.of Dental Health, University of Dundee, UKNETWORK DI INTERAZIONI GENICHE E SUPPLEMENTAZIONE IN GRAVIDANZA CONACIDO FOLICO NELLE LABIOPALATOSCHISI E PALATOSCHISI NON-SINDROMICHEM. Ferrian 1 , C. Baluardo 1 , M. Bottoni 1 , G. Garattini 2 , R. Brusati 2 , M. Accordi 3 , E. Calzolari 1 ,A. Franchella 4 , M. Rubini 11 Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara;2 Dipartimento di Chirurgia Maxillo-facciale, Università di Milano; 3 Centro di Foniatria, Padova; 4 Unità di ChirurgiaPediatrica, A.O. S. Anna, FerraraDIABETE NEONATALE TRANSITORIO E DIFETTO DI METILAZIONE IN “6q24”C. Mammì, G. Casile, R. Ligato, C. Vacalebre, D. Lo Presti 2 , C. LaganàU.O. Genetica Medica, A.O. BMM, Reggio Calabria; 2 U.O. Pediatria, Azienda Policlinico di CataniaUSO DI SPOT DI SANGUE ESSICATO (DBS) PER LA STIMA DEL RISCHIO GENETICONEL DIABETE MELLITO TIPO 1 (T1DM)A. Giannattasio 1 , U. Caruso 1 , A. Salina 1 , F. Napoli 1 , C. Aloi 1 , R. Lorini 1 , G. d’Annunzio 11 Clinica Pediatrica, Università di Genova, Istituto G. Gaslini, GenovaANALISI MUTAZIONALE DEL GENE GLUCOCHINASI (GCK) IN PAZIENTI CONFENOTIPO CLINICO DI MODY2 ( MATURITY ONSET DIABETES OF THE YOUNG)A. Salina 1 , C. Aloi 1 , L. Pasquali 1 , G. Caridi 2 , N. Minuto 1 , M. Colella 1 , G. Ghiggeri 2 , R. Lorini 1 ,G. d’Annunzio 11 Clinica Pediatrica, Università di Genova, Istituto G. Gaslini, Genova; 2 Laboratorio di Fisiopatologia dell’Uremia,Istituto G. Gaslini, GenovaMODY 5: NUOVA MUTAZIONE NEL GENE HEPATOCYTE NUCLEAR FACTOR-1 BETA(HNF1b)S. Mancusi 1 , S. Scianguetta 1 , G. De Mieri 1 , V. Marano 1 , G. Bellini 2 , E. Rossi 1 , S. Perrotta 1 ,M. Ferraro 11 Seconda Università di Napoli, Dipartimento di Pediatria F. Fedè, Napoli; 2 Seconda Università di Napoli,Dipartimento di Medicina Sperimentale, NapoliA NEW AVPR2 DELETION IN AN ITALIAN FAMILY WITH X-LINKED NEPHROGENICDIABETES INSPIDUSP. de Gemmis, L. Anesi, I. Gioachini, E. Fanin, U. HladnikMedical Genetics Unit, “Mauro Baschirotto” Institute for Rare Diseases - B.I.R.D. Foundation, Costozza di Longare420421422423424425PATHOGENOMICS OF THE HUMAN APOPTOTIC MACHINERY: IDENTIFICATIONAND PRIORITIZATION OF NEW CANDIDATE GENES FOR DIABETES ANDNETWORK ANALYSISD. Barbagallo 1, *, S. Piro 2, *, M. Ragusa 1, *, L.R. Duro 1 , T. Maniscalchi 2 , L. Mascali 2 , A. Majorana 1 ,A. Monello 2 , M.A. Rabuazzo 2 , C. Di Pietro 1 , F. Purrello 2, **, M. Purrello 1, **1 Dipartimento di Scienze BioMediche, Sezione di Biologia Generale, Biologia Cellulare, Genetica Molecolare G.Sichel, Unità di BioMedicina Genomica e dei Sistemi Complessi, Genetica, Bioinformatica, Università di Catania;2 Dipartimento di Medicina Interna e Medicina Specialistica, Università di Catania*First Authors**Senior Authors, to whom correspondence should be addressedGENOTIPIZZAZIONE DEL GENE FN3K IN UN SOTTOGRUPPO DI PAZIENTIDIABETICI ARRUOLATI NELLO STUDIO ADAGL. Mosca 1 , R. Paleari 1 , N.C. Chilelli 2 , A. Lapolla 2 , M.C. Patrosso 3 , A. Marocchi 3 , S. Penco 3 ,A. Mosca 11 Dip. di Scienze e Tecnologie Biomediche, Università degli Studi di Milano; 2 Dip. di Scienze Mediche e Chirurgiche,Università degli Studi di Padova; 3 SS Genetica Medica, Dipartimento di Medicina di Laboratorio, OspedaleNiguarda Cà Granda, MilanoSCREENING DI MUTAZIONE IN UNA COORTE DI PAZIENTI ITALIANI CONIPOGLICEMIA IPERINSULINEMICAF. Faletra 1 , E. Athanasakis 2 , A. Fabretto 1 , F. Furlan 3 , C. Dionisi-Vici 4 , A. Burlina 5 , A. Ventura 6 ,P. Gasparini 21 Genetica Medica, Dipartimento di Scienze della Riproduzione e Sviluppo, Trieste; 2 Genetica Medica, BurloGarofolo, Trieste; 3 Pediatria, A.O. San Gerardo, Monza; 4 Clinica Pediatrica, Ospedale Pediatrico Bambin Gesù,Roma; 5 Pediatria, Università di Padova; 6 Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, TriesteA NOVEL C2orf37 MUTATION CAUSES THE FIRST ITALIAN CASES OF WOODHOUSESAKATI SYNDROMEB. Mongiardo a , R. Ottaviani b , L. Bassi b , G. Gaetani b , S.A. Cschneider c , F.S. Alkuraya d ,K.L. Steindl baU.O. Medicina Interna, Ospedale Belcolle, Viterbo; b U.O. Citologia e Citogenetica, Ospedale Belcolle, Viterbo;cSektion Fuer Klinische Und Neurologische Genetik, Klinik Fuer Neurologie, Universitaet Luebek, Germany;dDevelopmental Genetics Unit, Dept. of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh,Saudi ArabiaVARIAZIONI RARE DEL GENE TREX1 NELLA SUSCETTIBILITÀ ALLE MALATTIEAUTOIMMUNIN. Barizzone 1 , S. Monti 1 , S.Mellone 1 , M. Marchini 3 , R. Scorza 3 , M.G. Danieli 4 , S. D’Alfonso 1,21 Laboratorio di Genetica, Dipartimento di Scienze Mediche, Università del Piemonte Orientale,Novara; 2 IRCAD(Interdisciplinary Research Center of Autoimmune Diseases), Novara; 3 Dipartimento Medicina Interna, IRCCSOspedale Maggiore di Milano; 4 Istituto di Clinica Medica Generale, Ematologia ed Immunologia Clinica, AnconaANALISI DEL GENE PRF1 IN 2 MALATTIE AUTOIMMUNI: LUPUS ERITEMATOSOSISTEMICO E SCLERODERMIAN. Barizzone 1 , G. Cappellano 1,2 , E. Orilieri 1,2 , A. Chiocchetti 1,2 , Y. Carlomagno 1 , M. Marchini 3 ,R. Scorza 3 , M.G. Danieli 4 , M.G. Sabbadini 5 , G.D. Sebastiani 6 , S. Migliaresi 7 , M. Galeazzi 8 ,U. Dianzani 1,2 , S. D’Alfonso 1,21 Dipartimento di Scienze Mediche, Università del Piemonte Orientale, Novara; 2 IRCAD (Interdisciplinary ResearchCenter of Autoimmune Diseases), Novara; 3 Dipartimento Medicina Interna, IRCCS Ospedale Maggiore di Milano;4 Istituto di Clinica Medica Generale, Ematologia ed Immunologia Clinica, Ancona; 5 Università Vita-Salute SanRaffaele, Milano; 6 U.O. Complessa di Reumatologia, A. O. San Camillo Forlanini, Roma; 7 U.O. di Reumatologia, IIUniversità di Napoli; 8 S.S. di Diagnosi e Cura delle Malattie Autoimmuni Sistemiche, Divisione di Reumatologia,Università di SienaGENETICA DELLE MALATTIE COMPLESSEPOSTER

86 87426427428429430431432433CONTRIBUTO DELLE VARIANTI DEI GENI NKX2-3, PTPN2 E TNFSF15 NELLAPREDISPOSIZIONE ALLE MICI NELLA POPOLAZIONE ITALIANAA. Latiano, O. Palmieri, F. Bossa, M.R. Valvano, R. D’Incà 1 , G. Riegler 2 , G. Guariso 3 , G. Corritore,T. Latiano, M. Castro 4 , S. Cucchiara 5 , V. AnneseUnità di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva, IRCCS Ospedale ”Casa Sollievo della Sofferenza”, SanGiovanni Rotondo; 1 Cattedra di Gastroenterologia, Università di Padova; 2 Cattedra di Gastroenterologia,Università di Napoli; 3 Clinica Pediatrica, Università di Padova; 4 Ospedale Pediatrico IRCCS “Bambino Gesù”, Unità diGastroenterologia, Roma; 5 Clinica Pediatrica, Università “La Sapienza”, RomaSTUDIO PRELIMINARE DEL GENE MTHFR IN PAZIENTI SARDI CON IBDR. Rossino 1 , D. Diana 1 , M. Erriu 3 , C. Montaldo 3 , A. Milia 4 , A. Nucaro 2 , P. Usai 6 , M. Congia 51 Dipartimento di Scienze Pediatriche e Medicina Clinica, Università di Cagliari; 2 Istituto di Neurogenetica eNeurofarmacologia- CNR, Monserrato, Cagliari; 3 Dipartimento di Scienze Chirurgiche e Odontostomatologiche,Università di Cagliari; 4 Dipartimento di Biologia Sperimentale, Università di Cagliari; 5 Ospedale MicrocitemicoASL8, Cagliari; 6 Policlinico Universitario Monserrato, Sez Gastroenterologia, Università di CagliariIL RUOLO DELLA CONSULENZA GENETICA NELLA MALATTIA INFIAMMATORIAINTESTINALEM. Castori 1 , M. Rizzi 2 , C. Prantera 2 , P. Grammatico 11 U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Sperimentale, “Sapienza” Università di Roma,A.O. San Camillo-Forlanini, Roma; 2 U.O.C. Gastroenterologia, A.O. San Camillo-Forlanini, RomaDAXX È UNA NUOVA PROTEINA INTERAGENTE CON AIRE COINVOLTA NELLAPATOGENESI DELLA POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO IA. Meloni 1 , E. Fiorillo 2 , D. Corda 2 , F. Incani 2 , M.L. Serra 2 , A. Contini 2 , A. Cao 1 , M.C. Rosatelli 21 Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Cagliari; 2 Dipartimento diScienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di CagliariASSOCIAZIONE DI POLIMORFISMI DEL GENE SPINK5 CON L’ASMAOCCUPAZIONALE ALLERGICO NEI PANIFICATORIF. Belpinati 1 , L. Xumerle 1 , C.A. Biscardo 2 , G. Malerba 1 , M. Olivieri 2 , P.F. Pignatti 11 Sezione di Biologia e Genetica, DMIBG, Università di Verona; 2 Medicina del Lavoro, Ospedale Policlinico “G.Rossi”, Università di VeronaANALISI MUTAZIONALE DEL GENE FLG IN PAZIENTI ITALIANI AFFETTI DAECZEMA ATOPICOR. Cascella 1 , V. Foti Cuzzola 2 , P. Fortugno 3 , G. Zambruno 3 , E. Galli 4 , E. Giardina 1 , G. Novelli 1,51 Università degli Studi di Roma Tor Vergata, Centro di Eccellenza per lo Studio del Rischio Genomico inPatologie Complesse Multifattoriali, Roma; 2 IRCCS Centro Neurolesi “Bonino-Pulejo”, Messina; 3 IDI-IRCCS IstitutoDermopatico dell’Immacolata, Roma; 4 Ospedale San Pietro, Fatebenefratelli, Roma; 5 Division of CardiovascularMedicine, Department of Medicine, University of Arkansas for Medical Sciences, Little Rock, AR, USADIAGNOSI MOLECOLARE PER CELIACHIA, 5 ANNI DI ESPERIENZA: NOVITÀ EPROBLEMATICHEM. Petrillo 1 , C. Bartiromo 2 , E. Palermo 3 , N. De Prisco 3 , D. Tarantino 1 , M.G. D’Avanzo 11 U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 2 Pediatria, ASL SA/2 07 Capaccio (SA) ; 3 U.O.C.Laboratorio Analisi, A.O.R.N. San G. Moscati, AvellinoASSOCIAZIONE TRA POLIMORFISMO FUNZIONALE RANTES –403G>A EINFEZIONE DELLE ALTE VIE URINARIE IN SOGGETTI PEDIATRICIA. Stefanic 1 , S. Centi 1 , S. Negrisolo 1 , G. Montini 2 , P. Zucchetta 3 , W. Cassar 4 , L. Da Dalt 5 ,L. Murer 1,2 , L. Artifoni 11 Laboratorio di Immunopatologia e Biologia Molecolare del Rene, Dipartimento di Pediatria “Salus Pueri”,Università di Padova; 2 U.O. di Nefrologia Pediatria, Dialisi e Trapianto, Dipartimento di Pediatria “SalusPueri”, Università di Padova; 3 Istituto di Medicina Nucleare, A.O. di Padova; 4 Pediatria, Ospedale di Bolzano;5 Dipartimento di Pediatria “Salus Pueri”, Università di Padova*Con il contributo del gruppo IRIS434435436437438439440MOLECULAR ANALYSIS OF THE CART GENE IN OVERWEIGHT AND OBESEITALIAN CHILDREN USING FAMILY-BASED ASSOCIATION METHODSL. Rigoli*, C. Munafò*, C. Di Bella*, A. Salpietro*, V. Procopio*, M. Amorini*, G. Lo Giudice*,P. Romeo*, F. Pugliatti*, R.A. Caruso^, G. Finocchiaro^, C. Salpietro**Department of Pediatrics, University Hospital, Messina; ^Department of Human Pathology, University Hospital,MessinaGRAVE OBESITÀ IN UNA FAMIGLIA CON UNA VARIANTE PATOGENETICA INETEROZIGOSI DEL GENE MC4RS. Romano 1,2 , S.Giglio 1,2 , S. Guarducci 2 , E. Andreucci 2 , I. Sani 21 Genetica Medica, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università di Firenze; 2 U.O. Genetica Medica, A.O.U. A.Meyer, FirenzeCORRELAZIONE TRA POLIMORFISMI GENICI E ADATTAMENTO ALLO STRESSC. Businaro 1 , C. Lapucci 1 , G. Borghini 2 , F. Borghini 31 Geneticlab srl, Diagnostic & Research, Noventa Vicentina (Vi); 2 A.I.Nu.C., Roma; 3 Ospedale “Cristo Re”, Roma;Università “G. d’Annunzio”, ChietiANGIOTENSIN-I CONVERTING ENZYME (ACE) -240 A/T POLYMORPHISM ISASSOCIATED WITH SUSCEPTIBILITY TO ENDOMETRIOSISM. Lamp 1,2 , M. Peters 1,3 , M. Laanpere 2 , H. Karro 1,4 , Ü. Kadastik 4 , A. Metspalu 2,3 , A. Salumets 1,21 Department of Obstetrics and Gynaecology, University of Tartu, Estonia; 2 Departmentof Biotechnology, Instituteof Molecular and Cell Biology, University of Tartu, Estonia; 3 Estonian Biocentre, Tartu, Estonia; 4 Tartu UniversityHospital’s Women’s Clinic, Tartu, EstoniaPOLIABORTIVITA’ E POLIMORFISMI DELL’APOLIPOPROTEINA EB. Barrano 1 , C. Barone 1 , N. Cutuli 2 , G. Milana 2 , A. Cataliotti 1 , L. Indaco 1 , G. Ettore 3 , S. Bianca 11 Centro di Consulenza Genetica e di Teratologia della Riproduzione, Laboratorio di Citogenetica, DipartimentoMaterno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 2 Laboratorio di Genetica Molecolare, AOU Policlinico,Catania; 3 U.O.C. Ginecologia e Ostetricia, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima,CataniaMACCHINARIO APOPTOTICO (AM) ED INVECCHIAMENTO RIPRODUTTIVO:ANALISI DEL PROFILO D’ESPRESSIONE DEI GENI AM IN OVOCITI E CELLULE DELCUMULOC. Di Pietro 1 , M. Vento 2 , M.R. Guglielmino 1 , M. Santonocito 1 , M. Ragusa 1 , D. Barbagallo 1 ,M. Scalia 1 , P. Borzì 2 , P. Scollo 2 , M. Purrello 11 Dipartimento di Scienze Biomediche, Sezione di Biologia Generale, Biologia Cellulare, Genetica Molecolare G.Sichel, Unità di BioMedicina Genomica e dei Sistemi Complessi, Genetica, Bioinformatica, Università di Catania;2 Servizio di PMA, A.O. Cannizzaro, CataniaLA DELEZIONE DEI GENI LCE3B-3C E’ UN FATTORE DI SUSCETTIBILITA’ DELLAPSORIASI ARTROPATICAT. Lepre 1 , C. Perricone 2 , R. Cascella 1 , V. Foti Cuzzola 3 , C. Sinibaldi 1 , A.M. Mazzotta 4 ,S. Chimenti 4 , E. Giardina 1 , R. Perricone 5 , G. Novelli 1,61 Università degli Studi di Roma Tor Vergata, Centro di Eccellenza per lo Studio del Rischio Genomico in PatologieComplesse Multifattoriali, Roma; 2 Università di Roma La Sapienza, Reumatologia, Dipartimento di Clinica eTerapia Medica; 3 IRCCS Centro Neurolesi “Bonino-Pulejo”, Messina; 4 Dipartimento di Dermatologia,Universitàdi Tor Vergata, Roma; 5 Università di Roma Tor Vergata, Reumatologia, Dipartimento di Clinica e Terapia Medica;6 Division of Cardiovascular Medicine, Department of Medicine, University of Arkansas for Medical Sciences, LittleRock, ARPOSTERGENETICA DELLE MALATTIE COMPLESSE

88 89441442443444445446447448449ANALISI DEL TRASCRITTOMA E DEL PROTEOMA DI CELLULE TF-1 CONSILENZIAMENTO DI RPS19F. Avondo 1 , A. Aspesi 1 , P. Roncaglia 2 , M. Caterino 3 , D. Lazarevic 2 , M. Armiraglio 1 ,M. Ruoppolo 3 , S. Gustincich 2 , C. Santoro 1 , I. Dianzani 11 Dipartimento di Scienze Mediche e IRCAD, Università degli Studi del Piemonte Orientale, Novara; 2 ScuolaInternazionale Superiore di Studi Avanzati (SISSA), Trieste; 3 Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche,Università degli Studi di NapoliRUOLO DELLA SENATASSINA NELLA RIPARAZIONE DEL DNA E NELLA STABILITA’TELOMERICAA. De Amicis*, M. Piane*, L. Alesi°, A. Altigeri*, M. Rapazzotti Onelli°, L. Chessa**II Facoltà di Medicina e Chirurgia, “Sapienza” Università di Roma; °A.O. Sant’Andrea, RomaVALUTAZIONE DI INSTABILITA’ NEI LINFOCITI DI PORTATORI DI MUTAZIONE INGENI MMRP. Lastella°, A. Tota °, N.C. Surdo, G. Forte°, C.N. Bozzao°, N. Resta°, G. Guanti°, A. Stella°°UOC Genetica Medica, Università degli studi di Bari, BariVALIDAZIONE DI UN PROTOCOLLO DHPLC PER CARATTERIZZARE POLIMORFISMIFUNZIONALI NEL PROMOTORE DELLLA TIMIDILATO SINTASI (TYMS)S. Varacalli 1 , A. Robbiano 1 , G. Mandrile 1 , P. Ghio 2 , S. Novello 2 , G.V. Scagliotti 2 , M. De Marchi 1 ,D.F. Giachino 11 Genetica Medica, Dip. Scienze Cliniche e Biologiche, AOU S. Luigi Gonzaga, Orbassano (TO); 2 OncologiaPolmonare, Dip. Scienze Cliniche e Biologiche, AOU S. Luigi Gonzaga, Orbassano (TO)SVILUPPO DI UN METODO DI TIPIZZAZIONE MOLECOLARE PER HLA-B*5701MEDIANTE ELETTROFORESI CAPILLAREE. Giardina 1 , V. Foti Cuzzola 2 , I. Pietrangeli 1 , S. Zampatti 1 , L. Stocchi 1 , G. Novelli 1,31 Centro di Eccellenza per la determinazione del rischio genomico nelle patologie complesse emultifattoriali,Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università di Tor Vergata, Roma; 2 IRCCS Centro Neurolesi “Bonino-Pulejo”, Messina;3 Ospedale Fatebenefratelli Villa San Pietro, RomaHEURISTIC ANALYSIS OF SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS (SNPS)INTERACTIONF. Rosa 1 , A. Pagnani 1 , P. Vineis 2 , G. Matullo 11 Fondazione ISI, Dipartimento di Genetica, Università di Torino; 2 Imperial College, LondonCORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO E VARIAZIONE INTERINDIVIDUALEDELL’ATTIVITA’ RIPARATIVA DEL DNA PER ESCISSIONE DI NUCLEOTIDI INSOGGETTI ADULTI SANIA. Allione 1 , S. Guarrera 1 , F. Ricceri 1 , A. Russo 1 , F. Rosa 1 , C. Sacerdote 2 , S. Polidoro 1 , P. Vineis 1,3 ,G. Matullo 1,41 Fondazione ISI, Torino, Italia; 2 Centro di Prevenzione Oncologica (CPO), Torino; 3 London Imperial College,London, UK; 4 Università di TorinoNOTCH3 mutations and mtDNA variationsC. Ungaro* 1 , A. La Russa* 1 , R. Cittadella 1 , F.L. Conforti 1 , V. Andreoli 1 , A.L. Gabriele 1 , F. Trecroci 1 ,A. Magariello 1 , A. Patitucci 1 , M. Muglia 1 , W. Sproviero 1 , A. Gambardella 1,2 , R. Mazzei 11 Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Mangone (CS); 2 Institute of Neurology, University“Magna Graecia”, Catanzaro*These authors contributed equally to this work.IDENTIFICAZIONE DI MARCATORI NEL GENE DELLA PRESENILINA-2 PREDITTIVIDI MALATTIA DI ALZHEIMER FAMILIAREF. Trecroci 1 , R. Cittadella 1 , A. La Russa 1 , P. Spadafora 1 , I. Cirò Candiano 1 , E. Altomare 1 ,G. Di Palma 1 , M. Caracciolo 1 , V. Andreoli 1Istituto di Scienze Neurologiche, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Pianolago di Mangone, Cosenza450451452453454IL GENE G72/G30 (DAOA) INFLUENZA L’INSORGENZA DI SINTOMI PSICOTICI INPAZIENTI CON MALATTIA DI ALZHEIMERE. Di Maria a,b *, C. Bonvicini c , C. Bonominid, A. Alberici e , O. Zanetti d , M. Gennarelli c,faDipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Università di Genova; b SSD Genetica Medica,E.O. Ospedali Galliera, Genova; c Laboratorio di Genetica, d Unità Alzheimer, I.R.C.C.S. “San Giovanni di Dio”Fatebenefratelli, Brescia; e Clinica Neurologica, f Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Sezione diBiologia e Genetica, Università di BresciaAssociation between the XRCC1 Arg399Gln polymorphism and risk forsporadic amyotrophic lateral sclerosisF. Coppedè a , M.R. Fabbrizi b , F. Migheli b , A. Lo Gerfo a , C. Carlesi a , M. Mancuso a , S. Corti c ,N. Mezzina c , R. del Bo c , G.P. Comi c , G. Siciliano a , L. Migliore baDepartment of Neuroscience, University of Pisa; b Department of Human and Environmental Sciences, Universityof Pisa; c Dino Ferrari Centre, Department of Neurological Sciences, University of MilanL’APLOTIPO H1 DEL GENE DELLA PROTEINA TAU (MAPT) È ASSOCIATO CON ILDISTURBO COGNITIVO LIEVE, UNA CONDIZIONE PRODROMICA ALLA MALATTIADI ALZHEIMERE. Giorgio 1 , S. Cammarata 2 , M.I. Parodi 3 , R. Borghi 4 , L. Benussi 5 , M. Galli 3 , D. Galimberti 6 ,R. Ghidoni 5 , D. Gonella 4 , C. Novello 2 , V. Pollero 2 , L. Perroni 3 , P. Odetti 4 , E. Scarpini 6 , G. Binetti 5 ,M. Tabaton 4 , E. Di Maria 1,71 Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Università di Genova; 2 SC Neurologia, Ospedale Galliera,Genova; 3 SC Laboratorio di Genetica, Ospedale Galliera, Genova; 4 Dipartimento di Medicina Interna, Universitàdi Genova; 5 Centro Alzheimer e Laboratorio di Neurobiologia, IRCCS S. Giovanni di Dio-FBF, Brescia; 6 CentroDino Ferrari, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Milano, IRCCS Fondazione Ospedale MaggiorePoliclinico Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 7 SSD Genetica Medica, E.O. Ospedali Galliera, GenovaMARCATORI HLA DI CLASSE I MODULANO LA SUSCETTIBILITÀ A SCLEROSIMULTIPLAL. Bergamaschi 1 , M. Leone 2 , M.E. Fasano 3 , F.R. Guerini 4 , D. Ferrante 5 , E. Bolognesi 1 ,N. Barizzone 1 , L. Corrado 1 , P. Naldi 2 , C. Agliardi 4 , E. Dametto 3 , M. Salvetti 6 , A. Visconti 6 ,D. Galimberti 7 , E. Scarpini 7 , M. Vercellino 8 , R. Bergamaschi 9 , L. Collimedaglia 2 , D. Vecchio 2 ,D. Caputo 10 , P. Momigliano-Richiardi 1 , S. D’Alfonso 11 Dipartimento di Scienze Mediche, e IRCAD, Univ. Piemonte Orientale, Novara; 2 Dipartimento di Neurologia,Ospedale Maggiore, Novara; 3 Servizio Immunologia dei Trapianti, Ospedale San Giovanni, Torino; 4 FondazioneDon C. Gnocchi IRCCS, S. Maria Nascente, Milano; 5 Dipartimento di Scienze Mediche e CPO Piemonte, Novara;6 CENTERS, Università La Sapienza, Roma; 7 Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Milan, CentroDino Ferrari, Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; 8 Dipartimento di Neurologia, Ospedale SanGiovanni Battista, Torino; 9 Istituto Neurologico C. Mondino, IRCCS, Pavia; 10 Unità SM, Fondazione Don C. GnocchiFoundation; IRCCS S. Maria Nascente, MilanoGENETIC ANALYSIS OF TARDBP GENE IN A COHORT OF SOUTH ITALIAN ALSPATIENTSW. Sproviero 1,2 , R. Mazzei 1 , C. Ungaro 1 , L. Citrigno 1,3 , I.L. Simone 4 , A. Patitucci 1 , A. Magariello 1 ,A.L. Gabriele 1 , M. Muglia 1 , A. Gambardella 1,2 , F.L. Conforti 11 Institute of Neurological Sciences National Research Council, Mangone (CS; 2 University “Magna Graecia”,Catanzaro; 3 Department of Anesthetiological, Psichiatric and Neurosciences, University of Messina, Messina;4 Department of Neurological and Psychiatric Sciences, University of BariGENETICA DELLE MALATTIE COMPLESSEPOSTER

90 91455456457458459460461AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS: A HIGH THROUGHPUT ANALYSIS USINGPHARMACOLOGICAL AND GENETICALLY MODIFIED CELLULAR MODELSD. Biancolini 1 , A. Papagna 1 , C. Lenzken 2 , D. Bonanno 2 , C. Della Beffa 4 , F. Cordero 4 ,P. Castagnoli-Ricciardi 3 , R.A. Calogero 4 , S.M.L. Barabino 2 , F. Zolezzi 11 Genopolis Consortium for functional genomics, University of Milano-Bicocca, Department of Biotechnologyand Biosciences, Milan; 2 University of Milano-Bicocca, Department of Biotechnology and Biosciences, Milan;3 Singapore Immunology Network (SIgN), Agency for Science, Technology and Research (A*STAR), BiomedicalSciences Institutes, Singapore; 4 Bioinformatics and Genomics Unit, A. O. S. Luigi, Dipartimento di Scienze Clinichee Biologiche, Orbassano (TO)Mutazioni nel gene FUS in casi sporadici di Sclerosi LateraleAmiotroficaL. Corrado 1 , R. Del Bo 2 , B. Castellotti 3 , A. Ratti 4 , C. Cereda 5 , S. Penco 6 , G. Soraru 7 ,Y. Carlomagno 1 , S. Ghezzi 2 , V. Pensato 3 , C. Colombrita 4 , S. Gagliardi 5 , L. Cozzi 6 , V. Orsetti 7 ,M. Mancuso 8 , G. Siciliano 8 , L. Mazzini 9 , G.P. Comi 2 , C. Gellera 3 , M. Ceroni 5 , V. Silani 4 ,S. D’Alfonso 11 Dip. Scienze Mediche , Interdisciplinary Research Center of Autoimmune Diseases (IRCAD), Università “A.Avogadro”, Novara; 2 Centro “Dino Ferrari”, Dip. Di Scienze Neurologiche, Università degli Studi di Milano, IRCCSFondazione Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli and Regina Elena, Milano; 3 Unità di Genetica delleMalattie Metaboliche e Neurodegenerative , Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”, Milano; 4 Dip.di Neurologia e Laboratorio di Neuroscienze, Università degli Studi di Milano, IRCCS Istituto Auxologico Italiano,Milano; 5 Laboratorio di Neurobiologia Sperimentale, IRCCS Istituto neurologico “C.Mondino”, Pavia; 6 SS GeneticaMedica e Unità di Neurologia, Ospedale Niguarda Ca’ Granda, Milano; 7 Dip. di Neuroscienze, Università di Padova;8 Dip. di Neuroscienze, Istituto Neurologico, Università di Pisa; 9 Dip. di Neurologia, Università “A. Avogadro” eMaggiore della Carità, NovaraINDAGINE MOLECOLARE DEL GENE SLC40A1 IN 21 PAZIENTI CON SCLEROSILATERALE AMIOTROFICAS. Majore 1 , F.C. Radio 1 , V. Tommasi 2 , C. De Bernardo 1 , M. Muscaritoli 2 , P. Grammatico 11 U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Sperimentale, Università “La Sapienza”, A.O. SanCamillo-Forlanini, Roma; 2 Dipartimento di Medicina Clinica, Università “La Sapienza”, RomaMULTIPLE SCLEROSIS: POLYMORPHISM ILE587VAL IN THE EIF2B5 GENE ASSUSCEPTIBILITY FACTORC. Ungaro 1 , F.L. Conforti 1 , M. Muglia 1 , A. Patitucci 1 , A.L. Gabriele 1 , A. Magariello 1 , L. Citrigno 1 ,W. Sproviero 1 , M. Liguori 1 , M. Trojano 2 , A. Gambardella 1,3 , R. Mazzei 11 Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Mangone (CS); 2 University of Bari; 3 Institute ofNeurology, University “Magna Graecia”, CatanzaroMINING MICROARRAY DATA TO DISCOVER D1 DENDRITIC CELLS INFLAMMATIONCLASSG. Tuana 1 , V. Volpato 2 , P. Ricciardi-Castagnoli 3 , F. Stella 2 , M. Foti 4 , F. Zolezzi 11 Genopolis Consortium for functional genomics, Department of Biotechnology and Biosciences, Universityof Milano-Bicocca; 2 Department of Informatics, Systems and Communication, University of Milano-Bicocca;3 Singapore Immunology Network (SIgN), Biomedical Sciences Institutes, Agency for Science, Technology andResearch (A*STAR), 8A Biomedical Grove, IMMUNOS, Singapore; 4 Department of Biotechnology and Biosciences,University of Milano-Bicocca, MilanALTERAZIONI DEI LIVELLI DI ESPRESSIONE DI IL3RA IN FIBROBLASTI DI PAZIENTISCHIZOFRENICIA. Sesta 1,2 , A. Cattaneo 1,2 , A. Barbon 1 , S. Bignotti 3 , S. Barlati 1 , M. Gennarelli 1,21 Sezione di Biologia e Genetica, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Brescia; 2 Unitàdi Genetica, IRCCS, Centro San Giovanni di Dio, Fatebenefratelli, Brescia; 3 Unità Psichiatrica, IRCCS, Centro SanGiovanni di Dio, Fatebenefratelli, BresciaANALYSIS OF COPY NUMBER VARIATIONS IN SCHIZOPHRENIA ITALIAN PATIENTSM. Traversa 1 , C. Magri 1 , P. Valsecchi 2 , R. Gardella 1 , M. Gennarelli 1 , E. Sacchetti 2 , S. Barlati 11 Division of Biology and Genetics of Brescia; 2 Psychiatric Clinic, University of Brescia462463464465466467468469ANALISI GENOMICA FUNZIONALE IN CELLULE DI SANGUE PERIFERICO DI DUEFRATELLI AUTISTICIF. Calì 1 , V. Chiavetta 1 , M. Vinci 1,2 , A. Ragalmuto 1 , P. Schinocca 1 , G. Ruggeri 1 , M. Elia 2 ,V. Romano 2,41 Laboratorio di Genetica Molecolare, Associazione Oasi Maria SS. IRCCS, Troina (EN); 2 Sezione di Genomica eProteomica D.O.S.A.C. Università degli Studi di Palermo; 3 U.O. di Neurologia e Neurofisiopatologia clinica estrumentale, Associazione Oasi Maria SS. IRCCS, Troina (EN); 4 Centro Interdipartimentale per la ricerca clinica esperimentale sull’autismo e sugli altri disturbi generalizzati dello sviluppo, Università degli Studi di PalermoANALISI QUALITATIVA E QUANTITATIVA DI GENI CANDIDATI PER L’AUTISMON. Cannelli 1 , D. Buccella 1 , M. Lauri 1 , C. Cafiero 1 , M. Liso 1 , F. Gurrieri 1 , G. Neri 11 Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica S. Cuore, RomaNOTCH3 GENE ANALISYS IN TWO COUPLES OF TWINSC. Ungaro 1 , F.L. Conforti 1 , D. Guidetti 2 , A. Patitucci 1 , A. Gabriele 1 , A. Magariello 1 , L. Citrigno 1 ,M. Muglia 1 , W. Sproviero 1 , A. Gambardella 1,3 , R. Mazzei 11 Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Mangone, Cosenza; 2 UOC di Neurologia, OspedaleGuglielmo da Saliceto, Piacenza; 3 Institute of Neurology, University “Magna Graecia”, CatanzaroSIGNIFICATO GENETICO DEL PROMOTER -108 DELL’ENZIMA PARAOXONASE(PON 1) IN SOGGETTI ANZIANI CON STROKE ISCHEMICOP. Battaglia, E. Baritono, E. De Fanti, R. SchiavonLaboratorio di Analisi Chimico Cliniche e Microbiologia, Settore di Biologia Molecolare e Citogenetica, Ospedale“Mater Salutis”, Legnago (VR)ON THE CORRELATION BETWEEN OLR1 GENE AND MULTIPLE COMPLEXPHENOTYPES: WHAT COULD THE ROLE OF EVOLUTION BE?I.M. Predazzi 1 , F. Amati 1 , L. Vecchione 1 , R. Mango 1,2 , F. Romeo 3,4 , G. Novelli 1,41 Department of Biopathology and Diagnostic Imaging, Tor Vergata University of Rome; 2 Section of Cardiology,IRCCS Humanitas, Milan; 3 Department of Internal Medicine, Tor Vergata University of Rome; 4 Department ofCardiovascular Medicine, University of Arkansas for Medical Sciences, Little Rock, AR, USAIDENTIFICATION AND EVALUATION OF DIFFERENT PATHWAYS INVOLVED INENDOTHELIAL RESPONSE IN BIOREACTOR EXPERIMENTAL MODELL. Cozzi a , J. Campolo a , F. Vozzi a , A. Marocchi c , C. Domenici a , R. Caruso a , M.C. Patrosso c ,A. Ahluwalia b , S. Penco c , O. Parodi aaIstituto di Fisiologia Clinica, CNR Milan and Pisa; b The Interdepartmental Research Centre “E. Piaggio”, Pisa;cDepartment of Laboratory Medicine, Medical Genetics, Niguarda Ca’ Granda Hospital, MilanoESPRESSIONE DEI GENI COX-2, EP4, TLR4 E ACE NELLA PLACCA CAROTIDEASINTOMATICAS. Ferronato 1 , M. Gomez Lira 1 , S. Olivato 2 , A. Scuro 3 , G.F. Veraldi 4 , M.G. Romanelli 1 ,P.F. Pignatti 1 , S. Mazzucco 21 Dipartimento Materno Infantile e di Biologia Genetica, Sezione di Biologia e Genetica, Università degli Studi diVerona; 2 Dipartimento di Scienze Neurologiche e della Visione, Sezione di Neurologia Clinica, Università degliStudi di Verona; 3 Dipartimento di Scienze Anestesiologiche e Chirurgiche, Università degli Studi di Verona; 4 IDivisione Clinicizzata di Chirurgia Generale, Struttura Semplice Organizzativa di ChirurgiaVascolare, Universitàdegli Studi di VeronaSTUDIO DEI FATTORI GENETICI COINVOLTI NELLA TRASMISSIONE VERTICALE DIHCVE. Bevilacqua 1 , A. Fabris 1 , P. Floreano 1 , P.A. Tovo 2 , A. Amoroso 3 ed i membri dell’EuropeanPaediatric HCV Network1 Servizio di Genetica Medica, I.R.C.C.S. Burlo Garofolo, Trieste; 2 Dipartimento di Scienze Pediatriche edell’Adolescenza, Università di Torino; 3 Dipartimento di Genetica Biologia e Biochimica, Università di TorinoPOSTERGENETICA DELLE MALATTIE COMPLESSE

92 93470471472473474475476477HLA-G 3’-UTR HAPLOTYPES AND HIV VERTICAL TRANSMISSION IN BRAZILIANCHILDRENM. Morgutti, A. Fabris, E. Catamo, A. Vendramin, L. Segat, S. CrovellaGenetic Service, IRCCS Burlo Garofolo, TriesteMODULAZIONE EPIGENETICA DEI GENI IGF2/H19 NELL’UNITÀ FETO-PLACENTARES. Tabano 1 , P. Colapietro 1 , I. Cetin 2,3 , F.R. Grati 4 , S. Zanutto 1 , C. Mandò 2,3 , P. Antonazzo 2,3 ,P. Pileri 2,3 , F. Rossella 1 , L. Larizza 1 , S.M. Sirchia 1 , M. Miozzo 11 Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università degli Studi diMilano; 2 Unità di Ostetricia e Ginecologia, Dipartimento di Scienze Cliniche “L. Sacco”, Università degli Studi diMilano; 3 Centro per le ricerche sul feto Giorgio Pardi, Università degli Studi di Milano; 4 Unità di Citogenetica eBiologia molecolare, Laboratorio TOMA, VaresePROFILO GENETICO DELLA POPOLAZIONE SARDA ATTRAVERSO LO STUDIO DI15 LOCI STRF. Incani 1 , A. Meloni 2 , C. Cossu 1 , L. Saba 1 , M. Masala 1 , V. Faà 2 , M.C. Rosatelli 11 Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Cagliari; 2 Istituto di Neurogeneticae Neurofarmacologia, Consiglio Nazionale delle Ricerche, CagliariSTUDIO DEI LOCI HLA-DRB1 E -DQB1 IN TRE GRUPPI ETNICI AFRICANI:DISTANZA GENETICA TRA POPOLAZIONI AFRICANE SUB-SAHARIANE ED EUROPEEP. Lulli a , V.D. Mangano b,c , C. Rossi d , C. Batini e,f , G. Luoni b , B.S. Sirima g , I. Nebie g , D. Malpicci a ,V. Petrarca h , D. Modiano baII Facoltà di Medicina e Chirurgia, Sapienza Università di Roma; b Dipartimento di Sanità Pubblica, Sezione diParassitologia, Sapienza Università di Roma; c Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Oxford, UK; d A.O.Sant’Andrea, Roma; e Dipartimento di Biologia Animale dell’Uomo, Sapienza Università di Roma; fIstitutodi Biologia dell’Evoluzione, Barcellona, Spagna; g Centro Nazionale di Ricerca e Formazione sul Paludismo,Ouagadougou, Burkina Faso; h Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare, Sapienza Università di RomaANALISI DELLE DIFFERENZE GENOMICHE TRA LE POPOLAZIONI UMANE ELORO CONFRONTO CON DATI EVOLUZIONISTICI INTERSPECIE, DI PATHWAYBIOCHIMICHE E DI COINVOLGIMENTO IN MALATTIEM. Pinelli 1,2 , R. Amato 1 , A. Monticelli 4 , D. Marino 3 , S. Cocozza 1,2 , G. Miele 1,3,51 Gruppo Interdipartimentale di Bioinformatica e Biologia Computazionale, Università di Napoli “Federico II”,Università di Salerno; 2 Dipartimento di Biologia e Patologia Cellulare e Molecolare “L. Califano”, Universitàdi Napoli “Federico II”, Napoli; 3 Dipartimento di Scienze Fisiche, Università di Napoli “Federico II”, ComplessoUniversitario di Monte S. Angelo, Napoli; 4 Istituto di Endocrinologia ed Oncologia Sperimentale, CNR Napoli;5 INFN Sezione di Napoli, Complesso Universitario di Monte S. Angelo, NapoliIDENTIFICAZIONE DI GENI CORRELATI CON LA LATITUDINE NEL GENOMAUMANOC. Di Gaetano a , M. Gasparini b , G. Matullo a,c , A. Piazza aaDepartment of Genetics, Biology and Biochemistry, University of Turin; b Department of Mathematics, Politecnicodi Torino; c Institute for Scientific Interchange Foundation, TorinoANALISI DI ESPRESSIONE DI GENI PROAPOPTOTICI IN CORDOMI DELLABASE CRANICA: IDENTIFICAZIONE DI MARKER PROGNOSTICI E TARGETFARMACOLOGICIL. Ferrari 1 , M. Longoni 1 , M. Stroppi 1 , N. Boari 2 , P. Castellazzi 2 , P. Mortini 2 , P. Riva 11 Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano; 2 Dipartimento diNeurochirurgia, Università Vita-Salute S. Raffaele, MilanoGENETIC DETERMINANTS OF RESPONSE TO WARFARINR. Rolla 1,2 , S. Meola 2 , P. Pollarolo 2 , M. Vidali 1,2 , P. Riccomagno 3 , G. Gaidano 3 , G. Bellomo 11 Department of Medical Sciences, “Amedeo Avogadro” University of Eastern Piedmont, Novara; 2 ClinicalChemistry Unit, A.O.U. “Maggiore della Carità”, Novara; 3 Division of Haematology, Department of Clinical andExperimental Medicine and BRMA, “Amedeo Avogadro” University of Eastern Piedmont, Novara478479480481482483484485FARMACOGENETICA DELLA WARFARINA: UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENECYP2C9 IN UN PAZIENTE IPER-SENSIBILE AL FARMACOC. Ciccacci 1 , N. Paolillo 1,2 , V. Forte 3 , G. Novelli 1,4 , P. Borgiani 11 Dipartimento di Biopatologia e Diagnostica per Immagini, Sez di Genetica, Università di Roma Tor Vergata;2 Centro di Biotecnologie Farmaceutiche, Università di Roma Tor Vergata; 3 Centro di Emostasi e Trombosi, AziendaPoliclinico Tor Vergata, Roma; 4 Dipartimento di Medicina Interna, Azienda Policlinico Tor Vergata, RomaUN CASO DI GRAVE REAZIONE AVVERSA AL 5-FLUOROURACILE ASSOCIATAA POLIMORFISMI DEL GENE DPYD: IMPLICAZIONI PER LO SVILUPPO DIPROTOCOLLI CLINICI BASATI SULLA FARMACOGENETICAM.I. Parodi 1 , C. Caroti 2 , G. Cassola 3 , E. Giorgio 4 , F. Faravelli 5 , L. Perroni 1 , E. Di Maria 4,51 SC Laboratorio di Genetica, Ospedale Galliera, Genova; 2 SC Oncologia Medica, Ospedale Galliera, Genova; 3 SCMalattie Infettive, Ospedale Galliera, Genova; 4 Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Universitàdi Genova; 5 SSD Genetica Medica, EO Ospedali Galliera, GenovaPHARMACOGENETIC TESTING: A STRAIGHTFORWARD METHOD FOR EXTENSIVETPMT GENOTYPINGA.E. Covone 1 , A. Barabino 2 , R. Ravazzolo 1,31 Laboratory of Molecular Genetics, G. Gaslini Institute, Genova; 2 Gastroenterology Unit, G. Gaslini Institute,Genova; 3 Department of Pediatrics and CEBR, University of GenovaRAME E BEZAFIBRATO AGISCONO SINERGICAMENTE PER CORREGGERE ILDEFICIT DI COX IN CELLULE DI PAZIENTI CON MUTAZIONI IN SCO2E. Trevisson, A. Casarin, G.P. Giorgi, R. Rizzuto, E.A. Schon, L. SalviatiDipartimento di Pediatria, Università di Padova; Dipartimento di Scienze Biomediche, Università di Padova; Dept.of Neurology, Columbia University, New YorkIL SISTEMA ENDOVANILLOIDE/ENDOCANNABINOIDE: POSSIBILECOINVOLGIMENTO NEL TESSUTO OSSEoF. Rossi 1 , S. Mancusi 1 , S. Scianguetta 1 , G. De Mieri 1 , G. Bellini 2 , D. Siniscalco 2 , L. Luongo 2 ,L. De Petrocellis 3 , S. Petrosino 3 , S. Perrotta 1 , V. Di Marzo 3 , S. Maione 2,11 Seconda Università di Napoli, Dipartimento di Pediatria ‘F. Fede’, Napoli; 2 Seconda Università di Napoli,Dipartimento di Medicina Sperimentale, Napoli; 3 Istituto di Chimica Biomolecolare ed Istituto di Cibernetica,Consiglio Nazionale delle Ricerche, NapoliABCB1 3435C>T e CYP2B6 516G>T possono predire le concentrazioniplasmatiche ottimali di NevirapinAA. D’Avolio, M. Siccardi, D. Gatti, L. Baietto, F.R. Stefani, M. Simiele, M. Sciandra, S. Bonora,G. Di PerriSez. di Malattie Infettive, Laboratorio di Farmacologia Clinica e Farmacogenetica, Università degli Studi di Torino,ASL TO2, Ospedale Amedeo di Savoia, TorinoFARMACOGENETICA ED EPATOTOSSICITA’ INDOTTA DA NEVIRAPINA:STUDIO RETROSPETTIVO SULLA POPOLAZIONE DEL MOZAMBICOC. Ciccacci 1 , S. Ceffa 2 , M.C. Marazzi 3 , L. Palombi 4 , G. Novelli 1 , P. Borgiani 11 Dipartimento di Biopatologia e Diagnostica per Immagini, Sez Genetica, Università Tor Vergata, Roma; 2 ProgettoDREAM, Roma; 3 Università LUMSA, Roma; 4 Dipartimento di Sanità, Università Tor Vergata, RomaINFLUENZA DEI POLIMORFISMI C3453T, C1236T, G2677T/A DEL GENE MDR1SULLE CONCENTRAZIONI PLASMATICHE DI DAPTOMICINAL. Baietto, A. D’Avolio, F.G. De Rosa, M. Michelazzo, S. Garazzino, M. Simiele, L. Vizio,M. Siccardi, G. Di PerriUniversità degli Studi di Torino, Dipartimento di Discipline Medico Chirurgiche, Sezione Malattie Infettive c/oOspedale Amedeo di Savoia, TorinoGENETICA DELLE MALATTIE COMPLESSEPOSTER

94 95486487488489490491LO SNP FUNZIONALE rs1076560 DEL GENE PER IL RECETTORE D2 DELLADOPAMINA SI ASSOCIA NELL’UOMO AL CONTROLLO EMOTIVO E DELL’ATTIVITÀE CONNETTIVITÀ CEREBRALE DURANTE PROCESSAMENTO DELLE EMOZIONIL. Sinibaldi 1 , G. Ursini 1,2 , G. Blasi 2 , L. Lo Bianco 2 , P. Taurisano 2 , B. Gelao 2 , R. Romano 2 ,L. Fazio 2 , A. Papazacharias 2 , A. Di Giorgio 2 , G. Caforio 2 , A. Rampino 2 , R. Masellis 2 , A. Papp 3 ,T. Popolizio 4 , W. Sadee 3 , A. Bertolino 2 , B. Dallapiccola 11 IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto CSS-Mendel, Roma; 2 Gruppo di Neuroscienze Psichiatriche,Dipartimento di Scienze Neurologiche e Psichiatriche, Università di Bari; 3 Program in Pharmacogenomics, Dep.of Pharmacology, College of Medicine, The Ohio State University, Columbus, OH, USA; 4 Dip. di Neuroradiologia,IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, FGNORMALIZZAZIONE DEI LIVELLI DI VGF DOPO TRATTAMENTO CONANTIDEPRESSIVIA. Cattaneo 1,2 , A. Sesta 1,2 , F. Calabrese 3 , G. Nielsen 4 , M.A. Riva 3 , M. Gennarelli 1,21 Sezione di Biologia e Genetica, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Brescia; 2 Unitàdi Genetica, IRCCS San Giovanni di Dio, Fatebenefratelli, Brescia; 3 Centro di Neurofarmacologia, Dipartimento diScienze Farmacologiche, Università di Milano; 4 Unità di Psichiatria, IRCCS San Giovanni di Dio, Fatebenefratelli,BresciaANALISI DEI LIVELLI DI ESPRESSIONE DI GENI ASSOCIATI ALLAMIELINIZZAZIONE IN LEUCOCITI DI PAZIENTI DEPRESSI PRIMA E DURANTETRATTAMENTO FARMACOLOGICOE. Milanesi 1, 2 , A. Cattaneo 1, 2 , A. Sesta 1, 2 , A. Minelli 2 , S. Bignotti 3 , M. Gennarelli 1, 21 Sezione di Biologia e Genetica, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Brescia; 2 Unitàdi Genetica, IRCCS, Centro San Giovanni di Dio, Fatebenefratelli, Brescia; 3 Unità Psichiatrica, IRCCS, Centro SanGiovanni di Dio, Fatebenefratelli, BresciaANALGESIA E FARMACOGENETICA: VERSO UN APPROCCIO AL TRATTAMENTOPERSONALIZZATO DEL DOLOREC. Giuliani*, G. Cavallo*, A. Lari*, G. Iaquinta*, R. Vellucci § , R.D. Mediati § , E. Busà § ,A.M. Aloisi**, A. Paolicchi°, A. Messeri°°, M. Scollo Abeti ◊ , G. Guidi # , F. Torricelli**SOD Diagnostica Genetica, A.O.U. Careggi, Firenze; § Cure Palliative e Terapia del Dolore, A.O.U. Careggi,Firenze; **Dipartimento di Fisiologia, Sezione Neuroscienze e Fisiologia Applicata, Università di Siena; °SezioneDipartimentale Anestesia, Ospedale senza Dolore, A.O.U. Pisana, Pisa; °°Unità Cure Palliative, A.O. Meyer, Firenze;◊Servizio Terapia del dolore, A.O. Meyer, Firenze; # Commissione Regionale di Coordinamento per le azioni di lottaal dolore, Regione ToscanaMULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA) ASSAY INPARK2 GENE ASSOCIATED WITH EARLY ONSET PARKINSONISMA. Davin 1 , G.S. Grieco 1 , C. Pacchetti 2 , S. Cristina 2 , E. Cova 3 , F. Blandini 2 , R. Zangaglia 2 ,C. Cereda 1,31 Laboratory of Neurogenetic, IRCCS Neurological Institute “C. Mondino”, Pavia; 2 Interdepartmental ReasearchCenter for Parkinson’s Disease, IRCCS Neurological Institute “C. Mondino”, Pavia; Parkinson’s Disease andMovement Disorders Unit, IRCCS Neurological Institute “C. Mondino”, Pavia; 3 Laboratory of ExperimentalNeurobiology, IRCCS Neurological Institute “C. Mondino”, PaviaESTIMATION OF RISK TO DEVELOP PARKINSON DISEASE IN LRRK2-G2019SCARRIER USING THE KIN-COHORT METHODS. Goldwurm 1 , S. Tunesi 2 , S. Tesei 1 , M. Zini 1 , F. Sironi 3 , L. Trotta 3 , P. Primignani 3 , D. Coviello 3 ,G. Pezzoli 11 Parkinson Institute, Istituti Clinici di Perfezionamento, Milan; 2 Epidemiology and Biostatistics, University ofPiemonte Orientale, Novara; 3 Medical Genetics Laboratory, Foundation IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico,Mangiagallie Regina Elena, Milan492493494495496497Ceruloplasmin gene variations and Parkinson’s disease:an association study in Southern Italian population1F. Annesi, 1,2 F.E. Rocca, 1 V.Greco, 1 E.V. De Marco, 1,3 G. Provenzano, 1 D. Civitelli , 1,3 P. Tarantino,1V. Scornaienchi, 1 A. Gambardella, 2 A. Quattrone, 1 G. Annesi1 Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Mangone Cosenza; 2 Institute of Neurology,University Magna Graecia, Catanzaro; 3 Departement of Neurosciences, Psychiatry and Anaesthesiology Universityof MessinaMUTATIONAL SCREENING AND ZEBRAFISH FUNCTIONAL ANALYSIS OF GIGYF2AS A PARKINSON-DISEASE GENEI. Guella a , A. Pistocchi b , R. Asselta a , V. Rimoldi a , A. Ghilardi b , F. Sironi c,d , L. Trotta c,d ,P. Primignani c , M. Zini d , A. Zecchinelli d , D. Coviello c , G. Pezzoli d , L. Del Giacco b , S. Duga a ,S. Goldwurm daDipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano, Milan;bDipartimento di Biologia, Università degli Studi di Milano; c Medical Genetics Laboratory, Foundation IRCCS“Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena”, Milan; d Parkinson Institute, Istituti Clinici diPerfezionamento, MilanA COMPREHENSIVE MUTATION ANALYSIS OF PINK1 GENE IN SOUTH ITALYPATIENTS WITH EARLY AND LATE ONSET PARKINSONISMV. Scornaienchi 1 , A. Uncini 4,5 , E.V. De Marco 1 , D. Civitelli 1 , F. Annesi 1 , P. Tarantino 1,3 ,F.E. Rocca 1,2 , V. Greco 1 , G. Provenzano 1,3 , A. Gambardella 1 , A. Quattrone 2 , G. Annesi 11 Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Mangone, Cosenza; 2 Institute of Neurology,University of Magna Graecia, Catanzaro; 3 Department of Neuroscience, Psychiatry and Anesthesiology,University of Messina, Policlinico Universitario; 4 Neuromuscular Diseases Unit, Centre for Excellence on Aging,“G. d’Annunzio” University Foundation, Chieti; 5 Department of Human Motor Sciences, University “G. d’Annunzio”,ChietiLACK OF ASSOCIATION BETWEEN THE OGG1 Ser326Cys AND RISK FORSPORADIC PARKINSON’S DISEASEF. Coppedè a , F. Fanucchi b , R. Ceravolo, F. Migheli b , E. Unti a , L. Petrozzi a , M. Mancuso a ,G. Siciliano a , L. Migliore baDepartment of Neuroscience, University of Pisa; b Department of Human and Environmental Sciences, Universityof PisaSINDROME DI CRIGLER-NAJJAR TIPO 2: DUE NUOVE MUTAZIONI MISSENSE NELGENE UTG1A1M. Niceta 1,2 , C. Fabiano 2 , F. Pojero 2 , V. Aggarwal 3 , P. Sammarco 21 Dipartimento di Neonatologia e Terapia Intensiva, Istituto Materno Infantile, Università degli Studi di Palermo;2 Laboratorio di Genetica Molecolare, Ospedali Riuniti Villa Sofia - Cervello, Palermo; 3 Department of Pediatrics,Lady Hardinge Medical College, New Delhi, IndiaSTUDIO CITOGENETICO E CITOGENETICO-MOLECOLARE DI UN CASO DI NORECTOPICI SUL BRACCIO LUNGO DI UN CROMOSOMA 7F. Lonardo, M. Ciavarella, A. D’Alessio, M. Della Monica, C. Lombardi, M. Maioli, G. ScaranoA.O.R.N. “G. Rummo”, U.O.C. di Genetica Medica, BeneventoGENETICA DELLE MALATTIE COMPLESSEPOSTER

96Informazionigenerali

98 99INFORMAZIONI GENERALISede del CongressoCentro Congressi Lingotto, Via Nizza 280, TorinoCome raggiungere la sede del CongressoDal centro cittàingresso al parcheggio sotterraneo da Via Nizza 230 e Via Nizza 280 bisIn trenodalla Stazione FS di Torino Lingotto: proseguire a piedi lungo Via Pannunzio, svoltarea sinistra in Via Passobuole e nuovamente a sinistra in Via Nizza. Tempo previstocirca 20 minuti.dalla Stazione FS di Torino Porta Nuova: (lato C.so Vittorio Emanuele II): prenderela linea 1 o 35 per 12 fermate e scendere alla fermata Via Nizza/Via Vado. Tempoprevisto circa 20 minuti.dalla Stazione FS di Torino Porta Susa: prendere la metropolitana (linea 1) e proseguirefino al capolinea a Porta Nuova. Da lì prendere la linea 1 o 35 fino al Lingotto.Tempo previsto oltre 30 minuti.In autodalle autostrade di Piacenza, Pavia, Genova, Savona, Milano, Aosta, Frejus e Pineroloin direzione Torino proseguire per la Tangenziale Sud – Corso Unità d’Italia eseguire le indicazioni per LingottoIn aereoCaselle - Aeroporto S. Pertini che si trova a 16 km dal Centro Congressi. Tempo dipercorrenza 40 minuti.Segreteria congressualeLa segreteria sarà a disposizione dei partecipanti dalle ore 8.00 alle ore 19.00 a partireda domenica 8 novembre e nei giorni successivi, sino alla conclusione dei lavori.Il giorno 11 novembre la Segreteria sarà a disposizione dalle ore 8.00 alle ore 17.30.Segreteria SOCIETÀ ITALIANA DI GENETICA UMANASegreteria di Presidenza, Chiara Viaggi - GenovaBadgeA ciascun partecipante regolarmente iscritto sarà consegnato all’atto della registrazioneun badge nominativo a lettura ottica che permetterà l’accesso alle areecongressuali e alla rilevazione delle presenze ai fini dell’ECM. Il badge è un documentonon cedibile e dovrà essere indossato sempre ed esibito al personale dicontrollo, qualora venga richiesto.Attestati di partecipazioneI partecipanti regolarmente iscritti avranno diritto all’attestato semplice di partecipazioneche verrà consegnato al termine del Congresso o della singola giornatapresso la Segreteria congressuale.CREDITI ECMIl Ministero della Salute ha assegnato i seguenti crediti:XII Congresso NAZIONALE:16 crediti ECM per medici (nelle discipline di Genetica Medica, Laboratorio diGenetica Medica e altre discipline inerenti le tematiche del Congresso) e biologi.14 crediti ECMper tecnici sanitari di laboratorio biomedico.Corso 1Genomica e Sanità Pubblica5 crediti ECM per medici (nelle discipline Genetica Medica, Laboratorio diGenetica Medica, Igiene, Epidemiologia e Sanità Pubblica) e biologi.5 crediti ECM per tecnici sanitari di laboratorio biomedico.Corso 2Corso di Immunogenetica.Come la genetica indirizza la risposta immunitaria4 crediti ECM per medici (nelle discipline Genetica Medica, Laboratorio diGenetica Medica, Allergologia e Immunologia Clinica, Medicina Trasfusionale),chimici e biologi.5 crediti ECM per tecnici sanitari di laboratorio biomedico.Corso 3Strumenti di bioinformatica per l’analisi di tecnologie microarrays4 crediti ECM per medici (nelle discipline Genetica Medica, Laboratorio diGenetica Medica, Igiene, Epidemiologia e Sanità Pubblica), biologi e fisici.4 crediti ECM per fisici.5 crediti ECM per tecnici sanitari di laboratorio biomedico.Materiale ECM (Kit congressuale)All’atto della registrazione ogni congressista riceverà il/i questionario/irelativo/i al Congresso e/o Corsi di aggiornamento, la scheda di valutazioneECM e la scheda sul consenso al trattamento dei dati personali. Il rilascio dellacertificazione dei crediti è subordinato alla partecipazione all’intera durata deilavori e alla consegna al termine del Congresso/Corsi di tutta la modulisticadebitamente compilata.Rilevazione delle presenze e attestato ECMLa rilevazione delle presenze sarà effettuata mediante un sistema elettronicoche rileverà il passaggio attraverso portali. Per conseguire i crediti del Congressoe/o dei Corsi sarà necessario:- garantire la propria presenza in sale per il 100% dell’evento accreditato- aver consegnato il/i test ECM compilato/i in ogni sua parte- aver compilato la scheda di valutazione ECM in ogni sua parteSecondo le disposizioni del Ministero della Salute, l’attestato ECM sarà speditoall’indirizzo indicato nella scheda dopo verifica del questionario e della presenza in sala.INFORMAZIONI GENERALILa sede del congressoCrediti ECM

100 101INFORMAZIONI GENERALIIscrizioniLa quota comprende: kit congressuale, partecipazione ai lavori, cocktail di benvenuto,coffee break, colazioni di lavoro, attestato di partecipazione, cd-rom degliatti, crediti ECM (se acquisiti dopo la verifica del questionario).Quoteiscrizione al CongressoSoci SIGU, SIC*, SIOS*, AIFEG* € 290,00Non soci € 390,00Soci SIGU (30 anni entro il 31/12/2009) € 110,00Non soci (30 anni entro il 31/12/2009) € 160,00Iscrizione giornaliera soci SIGU e non soci€ 80,00(solo un giorno non rinnovabile)Iscrizione ai Corsi di aggiornamentoCorso 1 (Soci SIGU) € 85,00Corso 1 (Non soci) € 120,00Corso 2 (Soci SIGU e soci AIBT*) € 85,00Corso 2 (Non soci) € 120,00Corso 3 (Soci SIGU) € 85,00Corso 3 (Non soci) € 120,00*Soci SIC (Società Italiana di Cancerologia), SIOS (Società Italiana Ospedaliera Sterilità), AIFEG (AssociazioneItaliana per lo Studio della Familiarità ed Ereditarietà dei Tumori Gastrointestinali), AIBT(Associazione Italiana di Immunogenetica e Biologia dei Trapianti)Tutte le quote indicate sono esenti IVA ai sensi art. 74 Ter del D.P.R. n° 633/71 e successive modifiche.I partecipanti sono pregati di indicare correttamente i dati per l’intestazione della fatturaqualora la quota venga pagata dall’Ente Pubblico, non sarà possibile modificare i dati per la fatturazionené in sede congressuale né dopo il congresso.Comunicazioni oraliGli autori dei contributi selezionati come comunicazioni orali avranno a disposizione10 minuti per la presentazione dell’abstract seguiti da 5 minuti per ladiscussione.Autori posterI poster rimarranno esposti per tutta la durata del Congresso nell’area poster.I poster potranno essere affissi dalle ore 9.00 alle ore 13.00 di domenica 8 novembre edovranno essere rimossi entro le ore 16.00 di martedì 10 novembre. Ogni poster avràa disposizione un pannello numerato corrispondente al numero assegnato al lavoro.Il personale della Segreteria Organizzativa sarà presente nell’area poster per assistenzae non sarà responsabile dei poster non rimossi entro l’orario previsto.Ogni autore è pregato di provvedere autonomamente ai materiali necessari all’affissione.Le dimensioni dei poster dovranno essere 70 cm (larghezza) x 100 cm (altezza).Gli autori sono pregati di essere presenti accanto al proprio lavoro durante tutta lasessione poster.Centro slides / Internet PointSaranno allestiti presso il Salottino VIP (piano terra).Personale tecnico sarà a disposizione dei relatori. Per esigenze tecniche, i relatorisono pregati di consegnare al centro slides le presentazioni che dovranno esserein formato elettronico MS Power PointTM o compatibile e memorizzate su CD-ROM o penna USB.Non sarà consentito l'utilizzo di pc personali.GuardarobaSarà a disposizione dei congressisti durante lo svolgimento dei lavori. I partecipantisono pregati di non lasciare effetti personali dopo l’orario di chiusura.Coffee break e colazioni di lavoro a buffetVerranno allestite per tutti partecipanti regolarmente iscritti presso l’area cateringcome da orari indicati nel programma.Per il giorno 11 novembre è previsto un servizio di packet-lunch.BarSarà disponibile un punto bar a pagamento al piano terra del Centro Congressi.Parcheggio autoE' disponibile un parcheggio sotterraneo a pagamento presso il Centro CongressiLingotto (Parcheggio A).Eventi socialiDomenica 8 novembre – ore 19.30Cocktail di benvenutoArea Catering Centro CongressiLunedì 9 novembre – ore 21.00Cena SocialeLa Cena Sociale si terrà lunedì 9 novembre alle ore 21,00 presso La Rotonda Valentino,Corso Massimo D'Azeglio, 11. Per l'ingresso è indispensabile esibire il ticket.Gli iscritti e gli accompagnatori potranno ritirare i ticket presso la Segreteria congressualeal momento della registrazione. I nuovi iscritti e gli espositori potrannoacquisirli al costo di euro 40,00 (IVA inclusa) domenica 8 novembre entro le ore 16.00.Come raggiungere la Rotonda Valentino:A 200 metri dal Parco Del Valentino. A 1 km. dalla Stazione Ferroviaria Porta Nuova.Uscita Autostrada Corso Unità D’Italia, sempre dritto sino a Corso Massimo D’Azeglio 11.Iscrizioni e posterInformazioni generali

Si ringrazia per la collaborazioneAFFYMETRIX/PANOMICSAPPLIED BIOSYSTEMSBECKMAN COULTERCBM - Consorzio per il Centro diBiomedicina MolecolareEMANUELE MIRESENZO LIFE SCIENCES / VINCI-BIOCHEMEUROCLONEHAMILTON ITALIAILLUMINAINNOGENETICSM-MEDICALMEDICAL SYSTEMSMEDI DIAGNOSTICINIKON INSTRUMENTSNUCLEAR LASER MEDICINEPANTECPERKIN ELMER ITALIAROCHE DIAGNOSTICSSi ringrazia inoltreCOMPAGNIA DI SAN PAOLOFONDAZIONE GIUSEPPE PILIATESI IMAGINGL’immagine di copertina, così come quelle che accompagnano il programma, riproduce le arditearchitetture di una delle due famose rampe elicoidali del Lingotto, la storica fabbrica di automobiliFiat che oggi ospita il congresso.Progettate e realizzate dall’architetto Giacomo Mattè Trucco tra il 1923 e il 1926, erano all’avanguardiaper l’epoca e servivano come accesso all’avveniristica pista di collaudo posta sul tetto dell’edificio.