Untitled - Nuclear Laser Medicine srl

18 19CONGRESSO programma dettagliato8.30-10.30 Sessione Plenaria (Auditorium)FARMACOGENETICA E FARMACOGENOMICAModeratori: Giuseppe Novelli (Roma, I), Francesca Torricelli (Firenze, I)8.30 Introduzione alla farmacogenomicaGiuseppe Novelli (Roma, I)8.45 Qualificazione e validazione di biomarcatori genomiciMarisa Papaluca Amati (London, UK)9.15 Farmacogenomica e sviluppo di nuovi farmaciAntonella Pirazzoli (Verona, I)9.40 Potenzialità applicative nella farmacogenomica degli psicofarmaciMassimo Gennarelli (Brescia, I)10.05 Farmacogenetica e terapia oncologicaRomano Danesi (Pisa, I)10.30-11.00 Coffee break10.30-11.30 Visione e discussione poster (Area Poster)11.30-12.30 Workshop (Sala Madrid)Screening genetico per Abacavir: il bilancio un anno dopoOrganizzato da GlaxoSmithKline11.30-13.30 SESSIONI PARALLELE – COMUNICAZIONI ORALI12Sessione EGenetica Clinica (Auditorium)Moderatori: Angelo Selicorni (Milano, I), Margherita Cirillo Silengo (Torino, I)IDENTIFICATO SUL CROMOSOMA 8q24.21 IL PRINCIPALE LOCUS PERLE LABIOPALATOSCHISI NON-SINDROMICHEC. Baluardo 1 , M. Ferrian 1 , S. Birnbaum 2 , E. Mangold 2 , K.U. Ludwig 3 , M.M. Nöthen 3 ,M. Rubini 11 Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Universitàdi Ferrara; 2 Dipartimento di Chirurgia Orale e Maxillofacciale, Università di Gottingen, Germania;3 Dipartimento di Genomica, Life and Brain Center, Università di Bonn, GermaniaMUTAZIONI NEI GENI DELLA LATERALIZZAZIONE IN FAMIGLIE CONTRASPOSIZIONE DELLE GRANDI ARTERIEF. Consoli 1 , A. Sarkozy 1 , R. Ferese 1 , V. Guida 1 , M.L. Dentici 1 , R. Mingarelli 1 ,E. Bellacchio 1 , G. Tuo 2 , G. Limongelli 3 , M.C. Digilio 4 , B. Marino 5 , A. De Luca 1 ,B. Dallapiccola 11 IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto CSS-Mendel, Roma; 2 Dip. di Cardiologia Pediatrica,Ospedale G. Gaslini, Genova; 3 Dip. di Cardiologia Pediatrica, Ospedale Monaldi, Napoli; 4 Divisionedi Genetica Medica, Ospedale Bambino Gesù, Roma; 5 Dip. di Pediatria, Università ‘’Sapienza’’, Roma3456MOLECULAR DISSECTION OF NOONAN SYNDROME BYTRANSCRIPTOME ANALYSISG.B. Ferrero 1 , D. Cantarella 2 , G. Baldassarre 1 , C. Isella 2 , N. Crescenzo 1 , F. Timeus 1 ,N. Chiesa 1 , G. Merla 3 , L. Mazzanti 4 , C. Rossi 4 , G. Zampino 5 , M. Tartaglia 6 ,M. Silengo 1 , E. Medico 21 Department of Pediatrics, University of Torino Medical School, Torino; 2 Department of OncologicalSciences and Institute for Cancer Research and Treatment, University of Torino Medical School,Candiolo (Torino); 3 Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San GiovanniRotondo, Foggia; 4 Department of Pediatrics, Sant’Orsola-Malpighi Hospital, University of Bologna;5 Department of Pediatrics, Sacro Cuore Catholic University, Rome; 6 Department of Cell Biologyand Neurosciences, Istituto Superiore di Sanità, RomaCARATTERIZZAZIONE GENETICA DI SOGGETTI AFFETTI DA RETINITEPIGMENTOSA AUTOSOMICA RECESSIVA E AMAUROSI CONGENITA DILEBER CON TECNOLOGIA MICROARRAYS. Palchetti*, I. Passerini*, A. Sodi°, S. Bardi*, A. Mariottini*, U. Menchini°,F. Torricelli**SOD Diagnostica Genetica, A.O.U. Careggi, Firenze; °Dipartimento di Oftalmologia, A.O.U.Careggi, FirenzePREVALENCE OF THE CONGENITAL LONG-QT SYNDROMEM. Pedrazzini 1 , P.J. Schwartz 1,6 , M. Stramba-Badiale 7 , L. Crotti 1,3 , A. Besana 4 ,G. Bosi 8 , A. Cuoretti 1 , F. Gabbarini 9 , K. Goulene 7 , R. Insolia 1,2 , S. Mannarino 3 ,F. Mosca 10 , L. Nespoli 11 , A. Rimini 12 , E. Rosati 13 , P. Salice 14 , C. Spazzolini 31 Molecular Cardiology Laboratory, IRCCS Fondazione Policlinico S. Matteo, Pavia; 2 Sectionof Cardiology, Department of Lung, Blood and Heart, University of Pavia; 3 Department ofCardiology, IRCCS Fondazione Policlinico S. Matteo, Pavia; 4 Laboratory of CardiovascularGenetics, IRCCS Istituto Auxologico, Milan; 5 Department of Internal Medicine, Universityof Stellenbosch, South Africa; 6 Cardiovascular Genetics Laboratory, Hatter Institute forCardiovascular Research, University of Cape Town, South Africa; 7 Pediatric Arrhythmias Center,IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milan; 8 Neonatology Unit, Department of Clinical &Experimental Medicine, University of Ferrara; 9 Pediatric Cardiology Division, Regina MargheritaHospital, Turin; 10 NICU, Institute of Pediatrics and Neonatology, IRCCS Fondazione OspedalePoliclinico Mangiagalli Regina Elena, University of Milan; 11 Department of Pediatrics, Del PonteHospital, University of Insubria, Varese; 12 Department of Cardiology, IRCCS Istituto G. Gaslini,Genoa; 13 Perinatal Cardiology Unit, Perrino Hospital, Brindisi; 14 Section of Pediatric Cardiology,Department of Cardiology, IRCCS Fondazione Ospedale Policlinico Mangiagalli Regina Elena, MilanANOMALIA DI EBSTEIN: ETEROGENEITA’ GENETICA E ASSOCIAZIONECON LE MICRODELEZIONI 1p36 E 8p23.1M.C. Digilio 1 , L. Bernardini 2 , F. Lepri 2 , M.G. Giuffrida 2 , V. Guida 2 , R. Capolino 1 ,B. Torres 2 , A. De Luca 2 , A. Novelli 2 , B. Marino 3 , B. Dallapiccola 21 Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 2 Istituto CSS-Mendel, Roma eOspedale Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, IRCCS, San Giovanni Rotondo; 3 Dipartimento diPediatria, Cardiologia Pediatrica, Università La Sapienza, RomaCONGRESSO programma dettagliatoMartedì, 10 novembreMartedì, 10 novembre