Untitled - Nuclear Laser Medicine srl

52 53169170171172173174175DEPLEZIONE DELLA MIOSTATINA: UNA TERAPIA PER LA SINDROME DIEHLERS-DANLOS?P. Prontera 1 , V. Belcastro 2 , R. Romani 1 , A. Mencarelli 1 , P. Calabresi 2 , E. Donti 11 Genetica Medica, Università ed A.O. di Perugia, Perugia; 2 Clinica Neurologica, Università ed A.O. di Perugia,PerugiaTRIAL PILOTA CON CICLOSPORINA A IN PAZIENTI AFFETTI DA MIOPATIE DACOLLAGENE TIPO VIL. Merlini 1 , A. Angelin 2 , T. Tiepolo 3 , P. Braghetta 3 , P. Sabatelli 4 , A. Zamparelli 4 , A. Armaroli 1 ,M.E. Michelini 5 , A. Ferlini 1 , N.M. Maraldi 4 , P. Bonaldo 3 , P. Bernardi 21 University of Ferrara, Myology Unit, Ferrara; 2 CNR Institute of Neuroscience, Dept. of Biomedical Sciences,Padova; 3 University of Padova, Histology, Microbiology and Medical Biotech., Padova; 4 IGM-CNR c/o IstitutoOrtopedico Rizzoli, Department of Anatomical Sciences, Bologna; 5 Ospedale S. Anna, Pediatric Surgery, FerraraSEQUENZIAMENTO ESTENSIVO DEI GENI COL6 IN 65 PAZIENTI CON MIOPATIADA COLLAGENE VIC. Trabanelli 1 , E. Martoni 1 , A. Urciuolo 2 , A. Venturoli 1 , M. Bovolenta 1 , M. Neri 1 , M. Fabris 1 ,S. Falzarano 1 , P. Sabatelli 3 , L. Morandi, M. Pedemonte, L. Boccone, E. Pegoraro, P. Boffi,C. Rodolico, E. Ricci, C. Fiorillo, M.A. Maioli, S. Previtali, A. D’Amico, E. Bertini 4 , S. Messina,E. Mercuri 5 , N. Maraldi 3 , P. Bernardi, P. Bonaldo 2 , L. Merlini 1 , A. Ferlini 1 , F. Gualandi 11 Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara;2 Dipartimento di Istologia, Microbiologia e Biotecnologie Mediche, Università di Padova; 3 IGM-CNR, Unitàdi Bologna c/o IOR; 4 Unità di Medicina Molecolare, Ospedale Bambino Gesù, Roma; 5 Istituto di Neurologia,Università Cattolica, RomaPROTOCOLLO DIAGNOSTICO DI SCREENING MOLECOLARE DEL GENE COL10A1IN PAZIENTI AFFETTI DA CONDRODISPLASIA METAFISARIA TIPO SCHMIDF.V. Gentile 1 , F. Sgariglia 1 , M. Pandolfi 1 , E. Pedrini 1 , L. Sangiorgi 11 Istituto Ortopedico Rizzoli, S.S. Dipartimentale di Genetica Medica e Malattie Rare, Bologna.The OGG1 Ser326Cys polymorphism and Huntington’s diseaseF. Migheli a , R. Ceravolo b , E. Bregant c , A. Rocchi b , L. Petrozzi b , E. Unti b , R. Lonigro c , G. Siciliano b ,F. Coppedè b , L. Migliore aaDepartment of Human and Environmental Sciences, University of Pisa; b Department of Neuroscience, Universityof Pisa; c Department of Biomedical and Technological Sciences, University of UdineDIAGNOSI MOLECOLARE DELLE EREDOATASSIE: RECENTI RISULTATI DELNOSTRO LABORATORIOR. Selvatici, B. Dolcini, A. Venturoli, C. Trabanelli, S. Carturan, M. Taddei Masieri, A. Ravani,A. FerliniSezione di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Università degli Studi diFerraraSPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 12 IDENTIFIED IN TWO ITALIAN FAMILIES MAYMIMIC SPORADIC ATAXIAA. Brussino 1 , C. Graziano 2 , D. Giobbe 3 , M. Ferrone 1 , E. Dragone 1 , C. Arduino 1 , R. Lodi 4 ,C. Tonon 4 , A. Gabellini 5 , R. Rinaldi 5 , S. Miccoli 2 , E. Grosso 1 , M.C. Bellati 1 , L. Orsi 6 , N. Migone 1 ,A. Brusco 11 Department of Genetics, Biology and Biochemistry, University of Torino and S.C.D.U. Medical Genetics, A.O.U.San Giovanni Battista, Torino; 2 U.O. Medical Genetics, S. Orsola-Malpighi Hospital and University of Bologna;3 Neurology III, A.O.U. San Giovanni Battista, and Department of Neurosciences, University of Torino; 4 MRSpectroscopy Unit, Department of Internal Medicine, Aging and Nephrology, University of Bologna; 5 Unit ofNeurology, S. Orsola Malpighi Hospital, University of Bologna; 6 Unit of Neurology II, A.O.U. San Giovanni Battista,and Department of Neurosciences, University of Torino176177178179180181182OMOZIGOSI PER UNA NUOVA MUTAZIONE MISSENSO DEL GENE ATM IN UNAPAZIENTE CON ATASSIA TELANGIECTASIA “VARIANTE”F. Ferrari*, M. Piane*, C. Savio*, M. Masciullo°, A. De Amicis*, M. Santoro°, G. Silvestri°“,L. Chessa**II Facoltà di Medicina e Chirurgia, Sapienza Università di Roma; °Istituto di Neurologia, Università Cattolica delSacro Cuore, Roma; “Fondazione Don Carlo Gnocchi, RomaTWO NOVEL ARSACS MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTSL. Anesi, E. Lorenzetto, G. Zandonà, U. Hladnik, P. de GemmisMedical Genetics Unit, “Mauro Baschirotto” Institute for Rare Diseases - B.I.R.D. Foundation, Costozza di LongareSCREENING MUTAZIONALE DEL GENE DYT6/THAP1 IN ITALIAM. Bonetti 1 , C. Barzaghi 2 , F. Brancati 1,3 , A. Ferraris 1 , E. Bellacchio 1 , A. Giovanetti 2 , T. Ialongo 4 ,G. Zorzi 5 , C. Piano 4 , M. Petracca 4 , A. Albanese 6 , N. Nardocci 5 , B. Dallapiccola 1 ,A.R. Bentivoglio 4 , B. Garavaglia 2 , E.M. Valente 1,71 IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto CSS-Mendel, Roma; 2 Unità di Neurogenetica Molecolare, 5 Dip. DiNeuropsichiatria infantile e 6 Dip. di Neurologia, IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano; 3 Dip. di ScienzeBiomediche, Ce.S.I., Fondazione Universitaria Gabriele d’Annunzio, Chieti; 4 Istituto di Neurologia, UniversitàCattolica, Roma; 7 Dip. di Scienze Pediatriche, Mediche e Chirurgiche, Università di MessinaANALISI DEL GENE HSPB1 NELLA POPOLAZIONE ITALIANA:RUOLO PATOGENETICO IN CMT2 E dHMNS. Capponi*, A. Geroldi*, R. Gulli*, P. Ciotti*, A. Schenone**, M. Grandis**, E. Bellone*,P. Mandich**Dip. Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Sez. Genetica Medica, Università degli Studi di Genova; **Dip.Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Sez. Neurologia, Università degli Studi di GenovaCASE REPORT DI UNA FAMIGLIA SARDA CON UNA NUOVA VARIANTE NEL GENEMITOFUSINA 2L. Balestrino 1 , F. Spina 1 , C. Vivanet 1 , M.R. Murru 2 , S. Tranquilli 2 , D. Corongiu 2 , G. Marrosu 2 ,C. Carcassi 11 Servizio di Consulenza Genetica, S.C. Genetica Medica, P.O. R. Binaghi, ASL8 Cagliari; 2 Centro Sclerosi Multipla,P.O. R. Binaghi, ASL8 CagliariDISTROFIA FACIO-SCAPOLO-OMERALE: VARIABILITÀ FENOTIPICAINTRAFAMILIARE E RIDOTTA PENETRANZAF. Spina 1 , C. Vivanet 1 , L. Balestrino 1 , M.A. Maioli 2 , R. Piras 2 , E. Canioni 3 , P. Bernasconi 3 ,N. Carboni 2 , S. Sedda 1 , G. Marrosu 2 , C. Carcassi 11 Servizio di Consulenza Genetica, S.C. Genetica Medica, P.O. Binaghi, ASL8, Cagliari; 2 Servizio diNeurofisiopatologia, Centro Sclerosi Multipla, P.O. Binaghi, ASL8, Cagliari; 3 UO Neurologia IV, MalattieNeuromuscolari e Neuroimmunologia, Fondazione Istituto Neurologico “Carlo Besta”, MilanoOne hundred twenty one dystrophin point mutations detectedfrom stored DNA samples by DHPLCA. Torella 1 , A. Trimarco 1 , F. Del Vecchio Blanco 1 , A. Cuomo 1 , S. Aurino 1,2 , G. Piluso 1 , C. Minetti 3 ,L. Politano 4 , V. Nigro 1,21 Dipartimento di Patologia Generale, Seconda Università degli Studi di Napoli; 2 Telethon Institute of Genetics andMedicine (TIGEM), Naples; 3 Università degli Studi di Genova, Istituto Giannina Gaslini, Genua; 4 Dipartimento diMedicina Sperimentale, Seconda Università degli Studi di NapoliGENETICA CLINICA E MOLECOLAREPOSTER