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42 43979899100101102103104SNPs ARRAY E CARIOTIPO, DUE ANALISI A CONFRONTO: STUDIO DI 100 CASI INDIAGNOSI PRENATALEV. Pecile 2 , L. Esposito 3 , P. Gasparini 1,2 , M.S. Rocca 21 Dipartimento di Scienze della Riproduzione e Sviluppo, Università degli Studi di Trieste; 2 S.C. Laboratorio diGenetica Medica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste 3 CBM SCRL, Area Science Park, Basovizza, TriesteDIAGNOSI PRENATALE RAPIDA DELLE ANEUPLOIDIE MEDIANTE QF-PCR. STUDIOPROSPETTICO E VALUTAZIONE ANALITICA DEI MARCATORI UTILIZZATIF. Lonardo, L. Masella, C. Lombardi, G. Cantalupo, M. Ciavarella, M. De Mattia,M. DellaMonica, M. Maioli, G. ScaranoA.O.R.N. “G. Rummo”, U.O.C. di Genetica Medica, BeneventoQF-PCR: 10 ANNI DI ESPERIENZA CLINICA SU 55000 CAMPIONIA. Marongiu, V. Cirigliano*, A. Murro, A. Celeste, C. Migliaccio, A. Saluto, S. Bosso,A. Arrigone, O. Gregori, M. Muti, F. Mohamed, G. VoglinoLaboratorio di Citogenetica e Biologia Molecolare, Promea S.p.A. Torino; * Dipartimento di Genetica Molecolare,General Lab, Barcellona (Spagna)CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO NEGLI ABORTI DEL 1° TRIMESTRE DACROMOSOMOPATIAM. Colombo 1 , M. Ribotta 1 , V. Beltrami 11 Laboratorio di Citogenetica, S.C. Anatomia Patologica, Ospedale S. Anna, ASO OIRM S. Anna, TorinoANOMALIE DELLA DIFFERENZIAZIONE TROFOBLASTICA NEGLI ABORTI DAANOMALIA CROMOSOMICAV. Beltrami 1 , M. Colombo 1 , M. Ribotta 11 Laboratorio di Citogenetica, S.C Anatomia Patologica, Ospedale S. Anna, ASO OIRM S. Anna, TorinoNOVITÀ NELL’UTILIZZO DELLA QF-PCR APPLICATA ALLO STUDIO DI MATERIALEABORTIVOA. Lari ¥ , B. Minuti ¥ , I. Giotti ¥ , S. Bernabini ¥ , S. Frusconi ¥ , R. Casano ¥ , V. Bacchilega • ,U. Klangby°, F. Torricelli ¥¥SOD Diagnostica Genetica AOUC, Firenze; • MEDI DIAGNOSTICI S.r.L., Cappella Cantone (CR); °Devyser AB,Stockholm SwedenIMPIEGO DELL’ARRAY-CGH NELL’ANALISI DI MATERIALE ABORTIVOF.T. Papa 1 , E. Marcocci 1 , M. Mucciolo 1 , E. Katzaki 1 , M.A. Mencarelli 1 , A. Marozza 1 ,M. Pollazzon 1 , V. Uliana 1 , C. Castagnini 1 , F. Mari 1 , A. Renieri 11 Genetica Medica, Policlinico S. Maria alle Scotte, Università di SienaUn nuovo Algoritmo per l’identificazione di alterazioni genomichericorrenti da esperimenti CGH Array e Next Generation SequencingA. Magi 1,2,3 , M. Benelli 1,2 , G. Marseglia 1 , G. Nannetti 1 , F. Torricelli 1,21 Diagnostic Genetic Unit, Careggi Hospital, AOUC, University of Florence; 2 Center for the Study of ComplexDynamics (CSDC), University of Florence; 3 Department of Medical and Surgical Critical Care, University of Florence105106107108109110111Sindroime di Aarskog. : nuove mutazioni del gene FGD1M. Baldi 1 , I. Mura 1 , P. De Cassan 1 , A. Sensi 2 , G. Serra 3 , M. Baffico 1 , F. Papadia 4 , V. Faivia 4 ,M. Silengo 5 , E. Lorenzetti 6 , G. Zampino 7 , L. Perroni 11 Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 2 Genetica Medica, Arcispedale S. Anna, Ferrara;3 Istututo di Neropsichiatria Infantile, Università, Sassari; 4 Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII, Bari; 5 OspedaleRegina Margherita, Torino; 6 Ospedale C. Poma, Mantova; 7 Policlinico Gemelli, RomaARNOLD-CHIARI TIPO1 CON DEFICIT DI GH IN SOGGETTO CON SINDROME DISCHMIDTM. Biondi 1 , D. De Brasi 1 , M.L. Ventruto 2 , P. Spennato 3 , M. Pensa 4 , G. De.Chiara 5 , M. Petrillo 1 ,D. Tarantino 1 , M.G. D’Avanzo 11 Laboratorio A.R.P.A.Gen, U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati; 2 U.O.C. Laboratorio Genetica,A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino; 3 U.O.C. Neurochirurgia, A.O.R.N. Santobono, Napoli; 4 U.O.C. Oculistica,A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino; 5 U.O.C. Anatomia Patologica, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, AvellinoSINDROME DI ALPER: ANALISI DEL GENE POLG ED IDENTIFICAZIONE DI UNAMUTAZIONE NOTA ASSOCIATA AD UN POLIMORFISMO IN OMOZIGOSIB. Bortot 1 , R.M. Alves 3 , V.L. Rocha 2 , G.M. Severini 11 Dipartimento di Medicina Molecolare, Istituto per l’Infanzia, I.R.C.C.S. Burlo Garofolo, Trieste; 2 Centro dePrevenção e Reabilitação das Deficiências-CEPRED- Ambulatório de Neurologia Infantil, Salvador Bahia, Brasile;3 Pós Graduação em medicina e Saúde Humana-Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública/FBDC, SalvadorBahia, BrasileSINDROME DI BARDET BIEDL (BBS): VARIABILITÀ FENOTIPICA INTEREDINTRAFAMILIAREF. Rivieri*, F. Soli*, S. Mazzola**, C. Campestrini*, A. Favaro*, P. Caciagli*, S. Belli**Dipartimento di Laboratorio, S.S. di Genetica Medica, O. S. Chiara, Trento; **Dipartimento Materno Infantile e diBiologia-Genetica, Sezione di Biologia e Genetica, Università di VeronaCARATTERISTICHE CLINICHE, ISTOPATOLOGICHE E GENETICHE IN DI DUEGRANDI FAMIGLIE CON SINDROME DI BIRT-HOGG-DUBÉ E INDIVIDUAZIONE DIUNA MUTAZIONE MAI DESCRITTA PRIMA IN LETTERATURAA. Maffè ♠ , S. Ungari ♠ , D. Beccaria ♠ , A. Bongiovanni ♠ , L. Inaudi ♠ , S. Orsini ♠ , S. Ribero ♠ ,A. Carloni & , S. Tomassetti*, B. Toschi ♥ , S. Giglio ♣ , V. Poletti*, M. Genuardi ♣ e C. Ginardi ♠♠S.S. Genetica e Biologia Molecolare, A.O. S Croce e Carle di Cuneo; &U.O. di Radiologia, A.O. Santa Maria di Terni;*S.C. Pneumologia Interventistica, Ospedale G.B. Morgagni, Forlì; ♥ U.O. di Citogenetica e Genetica Molecolare,A.O.U. S. Chiara, Pisa; ♣ Dipartimento Fisiopatologia Clinica, Università degli Studi di FirenzeSINDROME DI CADASIL: DESCRIZIONE DI UN NUCLEO FAMILIAREA. Carpenito 1 , A.R. Colucci 2 , E. Crincoli 3 , M. Biondi 2 , D. De Brasi 2 , D. Tarantino 2 , M. Petrillo 4 ,A.M. Pipola 5 , M.G. D’Avanzo 21 Dipartimento Internistica Clinica e Sperimentale “F.Magrassi-A.Lanzara” Sez. Scientifica di Endocrinologia edOncologia Medica, SUN Napoli; 2 U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 3 U.O.C. Radiologia,A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 4 Laboratorio A.R.P.A.Gen., U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G. Moscati,Avellino; 5 U.O.C. Neurologia, A.O.R.N. San G. Moscati, AvellinoTHE FIRST CASE OF CEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS IN SARDINIAL. Ulgheri 1 , G. Mura 2 , G.N. Gallus 3 , M.A. Sotgiu 1 , A. Federico 3 , A. Montella 11 Department of Biomedical Science, University of Sassari; 2 Unit of Neurology, San Giovanni di Dio Hospital, Olbia;3 Department of Neurological, Neurosurgical and Behavioural Sciences Medical School, University of SienaGENETICA CLINICA E MOLECOLAREPOSTER