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34 353132333435363738SINDROME DA DELEZIONE INTERSTIZIALE DEL CROMOSOMA 6q24.3q25.1:DESCRIZIONE DI UN NUOVO CASO CON FENOTIPO LIEVEA. Meloni, M. Atzeni, F. Sarra, D. GasperiniII Clinica Pediatrica, Ospedale Microcitemico, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università diCagliariA BOY WITH COMPLEX CONGENITAL HEART MALFORMATION, MICROCEPHALYAND MENTAL RETARDATION WITH INTERSTITIAL DELETIONS ON 8p23.1 AND22q13.1K. Ludwig, C. Rigon, A. Bruson, M. Forzan, L. Salviati, M. Clementi, R. TenconiGenetica Clinica ed Epidemiologica, Dipartimento di Pediatria, Università di PadovaTETRASOMIA 9p DA MARCATORE SOVRANNUMERARIO IN DIAGNOSI PRENATALE:CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA E DESCRIZIONE DI UN CASO CLINICOL. Bassi a , R. Ottaviani a , G. Verrico b , R. Isidori a , C. Bobbio c , M. Tonizza a , M.T. Felizani a ,D. Iacobazzi a , K.L. Steindl aaU.O. Citologia e Citogenetica, Ospedale Belcolle, Viterbo; b U.O. Anatomia Patologica, Ospedale Belcolle, Viterbo;cU.O. Ecografia Ostetrica e Diagnosi Prenatale, Ospedale Belcolle, ViterboTWO ITALIAN FAMILIES WITH ITPR1 GENE DELETION PRESENTING A BROADERPHENOTYPE OF SCA15E. Di Gregorio 1 , L. Orsi 2 , M. Godani 3 , G. Vaula 2 , S. Jensen 4 , S. Squadrone 5 , M.C. Abete 5 ,C. Cagnoli 1 , A. Brussino, 1 , A. Brusco 11 S.C.D.U. Medical Genetics, A.O.U. San Giovanni Battista, and Department of Genetics, Biology and Biochemistry,University of Turin; 2 Neurology II, A.O.U. San Giovanni Battista, and Department of Neurosciences, Universityof Torino; 3 Neurological Department, S. Andrea Hospital, La Spezia; 4 Neurological Department, Carrara CivicHospital, ASL 1 Massa Carrara; 5 C.Re.A.A., Istituto Zooprofilattico Sperimentale del Piemonte, Liguria e Valled’Aosta, TorinoDUPLICAZIONE DE NOVO 9p22.3 IN DIAGNOSI PRENATALES. Vallesi Cardillo 1 , S.A. Lauricella 1 , H. Cuttaia 1 , G. Cavarretta 1 , C.M. Manzella 1 , F. Picciotto 2 ,S. Cavani 4 , V. Antona 3 , M. Piccione 3 , G. Corsello 31 U.O. Laboratorio Citogenetica Prenatale, A.O. Osp. Riuniti “Villa Sofia-Cervello” , Palermo; 2 U.O. Medicina fetalee Diagnosi Prenatale, A.O. Osp. Riuniti “Villa Sofia-Cervello”, Palermo; 3 U.O. Neonatologia e TIN, Dip. MaternoInfantile, Università Palermo; 4 Laboratorio Genetica, E.O. Ospedali Galliera, GenovaCARATTERIZZAZIONE DI UN’INVERSIONE PARACENTRICA MEDIANTE MULTICOLORBANDING APPROACHE. Savin 1 , F. Fiocchi 1 , A. Zonta 1 , E. Colombo 1 , T. Scopacasa 1 , T. Liehr 2 , E. Grosso 1 , N. Migone 1,31 SCDU Genetica Medica, AOU S. Giovanni Battista di Torino; 2 Institute of Human Genetics and Anthropology,Friedrich Schiller University, Jena, Germany; 3 Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, Università di TorinoCARATTERIZZAZIONE DI UNA INSOLITA VARIANTE DELLA REGIONECENTROMERICA DEL CROMOSOMA 9M.C. Di Giacomo^, F. Comes°, O. Silecchia°, N. Resta*, F.C. Susca°°U.O.C. Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Interna e Medicina Pubblica, Policlinico di Bari; *U.O.C.Genetica Medica, Dipartimento di Biomedicina dell’Età Evolutiva, Policlinico di Bari; ^A.O. San Carlo, PotenzaDELEZIONE 9q31.1q31.3 IN PAZIENTI CON RITARDO MENTALE E FENOTIPOFACCIALE CARATTERISTICO: UNA NUOVA SINDROME DA MICRODELEZIONE?A. Marozza 1 , P. Magini 2 , E. Katzaki 1 , F. Mari 1 , S. Miccoli 2 , F.T. Papa 1 , M.A. Mencarelli 1 ,G. Romeo 2 , G. Hayek 3 , F. Tavalazzi 4 , P. Contini 4 , M. Seri 2 , A. Renieri 1 , C. Graziano 21 Genetica Medica, Policlinico S. Maria alle Scotte, Siena; 2 U.O. Genetica Medica, Policlinico S.Orsola-Malpighi,Bologna; 3 U.O.C. Neuropsichiatria Infantile, Policlinico S. Maria alle Scotte, Siena; 4 U.O. Pneumologia e TerapiaIntensiva Respiratoria, Policlinico S. Orsola-Malpighi, Bologna3940414243444546INFLUENZA DELLE VARIANTI POLIMORFICHE DEL CROMOSOMA 9SULL’INFERTILITÀL. Rocco, S. Bencivenga, F. Mottola, I.V. Valentino, V. StingoSUNFert, Seconda Università di Napoli, Dipartimento di Scienze della Vita, CasertaMARKER CROMOSOMICO SOVRANNUMERARIO INVDUP(10)(q10q11.22) DE NOVOIN ADULTO CON AZOOSPERMIAM. Piccione*, V. Consiglio*, V. Antona*, L. Graziano*, D. Vecchio*, M. Malacarne°, S. Cavani°,M. Pierluigi°, G. Corsello**U.O. Neonatologia e TIN Dipartimento Materno-Infantile, Università degli Studi di Palermo; °Laboratorio diGenetica, E.O. Ospedali Galliera di GenovaCARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA E MEDIANTE aCGH DI UN CASO DIMONOSOMIA 10q26.3 e 18q22.3-q23 E TRISOMIA 18q21.33q22.3 DE NOVO IN UNAPAZIENTE AFFETTA DA RITARDO MENTALE E DISMORFISMI FACCIALIV.G. Naretto 1,2 , G. D’Alessandro 1 , E. Di Gregorio 2 , F. Talarico 1 , A. Calcia 2 , E. Savin 1 , E. Grosso 1 ,N. Migone 1,21 SCDU Genetica Medica, AOU S. Giovanni Battista di Torino; 2 Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica,Università di TorinoDIAGNOSI RAPIDA DI TETRASOMIA 12p A MOSAICO MEDIANTE ARRAY-CGH IN UNCASO DI SOSPETTA SINDROME DI PALLISTER KILLIANR. Caselli 1 , L. Ballarati 1 , M.P. Recalcati 1 , A. Selicorni 2 , R. Fortuna 3 , D. Milani 2 , A. Cereda 2 ,L. Larizza 1,4 , D. Giardino 11 Lab. Citogenetica e Genetica Molecolare, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano; 2 Clinica Pediatrica IRCCSFondazione Policlinico, Milano; 3 Laboratorio di Citogenetica, IRCCS Fondazione Policlinico, Milano; 4 GeneticaMedica, Dipartimento di Medicina Chirurgia e Odontoiatria, Università di Milano, Polo H.S. Paolo, MilanoDUPLICATION 12q21 IN A PATIENT WITH AUTISTIC DISORDERM. Piccione*, C. Sanfilippo*, V. Consiglio*, L. Saorin*, E. Salzano*, M. Malacarne°, S. Cavani°,M. Pierluigi°, G. Corsello**U.O. Neonatologia e TIN Dipartimento Materno-Infantile, Università degli Studi di Palermo; °Laboratorio diGenetica, E.O. Ospedali Galliera, GenovaAPPARENTE TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA (13;15) CON PRESENZA DELRECIPROCO DEI BRACCI CORTI IN UN MASCHIO AZOOSPERMICO: STUDIOCITOGENETICO E FISH COND. Bettio 1 , E. Baldwin 2 , A. Venci 1 , D.H. Ledbetter 21 Laboratorio di Citogenetica e Genetica Medica, IRCCS Istituto Clinico Humanitas, Rozzano, Milano; 2 Departmentof Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, U.S.A.SINDROME EMERGENTE DA MICRODELEZIONE 14q32.31-qter: DESCRIZIONE DIDUE NUOVI CASI E REVISIONE DELLA LETTERATURAF.T. Papa 1 , M.A. Mencarelli 1 , M. Mucciolo 1 , E. Katzaki 1 , V. Disciglio 1 , M.G. Bruccheri 1 , J. Hayek 2 ,R.G. Weber 3 , F. Mari 1 , A. Renieri 11 Genetica Medica, Università di Siena; 2 Neuropsichiatria Infantile, Policlinico “S. Maria alle Scotte”, Siena; 3 Istitutoper la Genetica Umana, Università di Bonn, GermaniaUN NUOVO CASO DI DUPLICAZIONE 15q11.2-q13.1A. Valetto 1 , V. Bertini 1 , A. Bonuccelli 2 , G. Taddeucci 2 , P. Simi 11 U.O. Citogenetica e Genetica Molecolare; 2 Divisione Neuropediatria, A.O.U. Pisana, PisaCITOGENETICAPOSTER